作者：冯杰雄,朱丹
出版社：人民卫生出版社
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小儿便秘100问试读：
前言
近年来，随着环境污染及其他原因，小儿便秘发病率呈逐年上升趋势。据统计，小儿便秘大多数属于功能性便秘，通常与生活习惯、饮食、环境以及遗传等因素有关。另一部分儿童的便秘与疾病因素有关，其中最常见的是先天性肠道畸形。
随着医学科学的不断进步，经过50多年的发展，巨结肠及其同源病的诊断和治疗得到了飞速发展，宝宝的康复效果和生活质量不断提高。同时，依靠自己的主观努力，采取一切可以保护和促进健康的自我保健方法并配合医生，同亚健康、疾病作斗争已越来越被人们重视。但是，广大读者也因缺乏对此病的必要了解，在手术治疗及术后康复等方面还存在着诸多疑问，不利于宝宝的康复。迄今为止，国内尚没有一本专门介绍小儿便秘、先天性巨结肠等针对非专业人员的、通俗易懂的科普著作。所以，读者迫切需要一本能系统、全面的，涉及预防、医疗、康复的医学科普书籍来指导大家如何正确对待小儿便秘疾病。为此我们组织了华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科多位该领域知名专家撰写了本书，奉献给关心和爱护孩子的人们。
本书贴近生活，对读者希望了解的小儿便秘及巨结肠的诊断和各种保守治疗方法有独到见解；对手术效果评估、饮食指导、康复治疗、远期复查等方面进行了通俗的讲解并提出了具体的指导意见，是一本有别于现行医学科普书籍的新颖医学普及读本。通过阅读，相信对广大读者及医务工作者都能有所指导及帮助。一书在手，犹如请了一位家庭医学顾问，便于随时参考、查阅。我们也借此书抛砖引玉，希望引起更多人对此病的重视，共同促进孩子的健康成长。
本书语言通俗易懂，指导性强，将专业知识以科普的写作方式融入全书，涵盖范围广，问题详尽，几乎包括目前所有与该疾病相关的内容。
在本书编写和完善过程中，各位领导精心组织，参编人员认真起草，建言献策，提出了许多宝贵的意见和建议，最后组织人员进行修订、编印成册。在此，对热情支持和帮助此次编印工作的各位领导和参编人员表示衷心感谢！
由于水平有限，难免存在不妥之处，恳请广大读者给予批评指正，以利我们不断完善和提高。朱 丹2014年2月一、宝宝为什么会便秘1.便秘的发病原因是什么
小明的妈妈最近很烦恼，原因是小明已经连续又有三天没排大便了。奶奶说：这怕什么！喝点儿金银花露就好了。妈妈试了下，不管用，奶奶又用土办法，把削细的肥皂条塞到宝宝的肛门里，说以前老人们都用这个办法，管用！可妈妈看到宝宝嗷嗷大哭的样子，心里对这种方法实在不敢苟同。怎么我也算是受过高等教育的，这算是个什么好办法呀？要不多喝水？可宝宝不喜欢喝水……实在没办法了，妈妈带小明到医院检查，大夫说，小明患的是“先天性巨结肠症”，妈妈很惊讶？宝宝怎么会得这种病呢？
这个问题说起来既简单又复杂，简单地说，我们大家常说的“小儿先天性巨结肠症”许多是由肠道神经发育不正常而引起的。如果说正常的肠道有神经节细胞，那么病变的肠道检查中你会发现缺少神经节细胞这种东西，医学上叫做“先天性巨结肠”；还有一种情况就是：肠道中有神经节细胞，但是神经节细胞发育不好、数量比正常数量减少等，这种情况医学上叫做“先天性巨结肠同源病”。
其实，先天性巨结肠或者巨结肠同源病都或多或少地存在着神经发育异常的问题，都会发生便秘，但要强调的是，不是所有的便秘都是巨结肠症，大家可不要一便秘就说是巨结肠症，这就是杯弓蛇影了。
经过总结，便秘常见的原因有如下几个方面。饮食因素：
如果宝宝以单纯的牛奶喂养，奶中不加糖或者糖量不足，大便多半会干燥，从而导致排便困难，发生便秘。这是因为牛奶中含有一种叫酪蛋白的物质，经过钙化后形成不溶解的钙皂，使大便干结成块的缘故。另外，如果食物过于精致细腻，缺乏纤维；或者进食太少，经过胃肠道消化后残渣也少，大便量也就相应会减少，因而不容易引起排便反射，而宝宝多日不排便，粪便就会在大肠中停留过长的时间，水分过度被肠道吸收，大便干燥也会引起便秘。我们俗称的“吃得多，拉得多”也是同样的道理。环境因素与排便习惯：
当儿童的生活环境、习惯突然发生改变，或者精神受到刺激，平时又缺乏排便训练，就会导致宝宝难以适应，从而发生便秘。比如，有些孩子只会用马桶排便，不会蹲便，学校无马桶就不排便，久之形成便秘，另外有些青少年在学校参加军训等活动，由于平时体育活动不多，突然参加大强度训练，难免精神紧张，再加上身体的劳累或者饮水不够，就会发生便秘了。所以，不经常参加体育锻炼的儿童也是易发生便秘的人群之一，因为胃肠道也是需要运动刺激的，家长们可要检查一下自己的孩子是不是缺乏锻炼了。疾病因素：
如果宝宝发生急性发热，同时饮水不足，在退热过程中因为出汗、皮肤蒸发消耗水分等散热方式可带走身体的热量，当然，同时也带走了水分，这时，身体的水分不足了，就会发生便秘，所以发热的宝宝一定要多喝水。另外，儿童在治疗佝偻病时会服用钙剂、治疗胃病时会服用抗酸剂等，这些也可能引起便秘。还有早产儿、营养不良的体弱儿、呆小病患儿也可能因为肠道肌肉发育不足，过于松弛，导致肠道功能失常，肠道蠕动减弱而发生便秘。
除了先天性巨结肠症外，还有一些其他直肠肛门疾病，比如肛门狭窄、肛裂、肛周脓肿等肛周疾病因为不能按时排便而导致大便干结，也可以发生便秘。在此就不一一赘述了。
便秘的原因的确很多，也很复杂。所以，发生便秘时，我们在找原因的同时也要积极治疗。另外便秘还有一个很重要的原因：遗传因素，我们还会在后面的章节中为大家详细阐述。（魏明发）2.新生儿排胎粪怎样才算正常
大部分父母在新生儿出生时，通常只注意孩子有无明显的缺陷，而很少有人会刻意去观察婴儿的排便情况。其实，这也是新生儿是否健康的一个重要指标呢！
那么，怎样才算是正常排胎便呢？下面，我们就为大家详细说明。
新生儿一般会在出生后10～12小时开始排胎便，这种胎便较为黏稠，颜色似墨绿色，无臭味。
正常的胎儿在母体怀孕20周时肠道中就会存在胎便，因此可以说胎便是新生儿最早的肠道分泌产物。它形态黏稠，其中混合着肠壁上皮细胞、胎毛、胎脂、胆汁黏液及所吞咽羊水中的部分固体成分。同时，越靠近预产期，胎便量就会愈多。
正常新生儿一般首次排出胎粪时间不会超过出生后24小时，而且在出生最初的一周，每天会排便4～5次，哺乳后排出胎便有时会转变为棕绿色，稀薄，可有奶块。如果母体乳汁供应充分，胎便会在2～4天排完随即转变为正常新生儿大便，颜色转变为黄色。
胎便当中会含有较多的胆红素，如果能尽快排出，可以减少新生儿肠肝生理性循环对胎便中胆红素的再吸收，减轻肝脏对胆红素的代谢负担，从而达到使新生儿黄疸程度减轻、持续时间缩短的良好效果。
当然，也会有一些早产儿、个别极低体重儿因为肠道发育较正常新生儿缓慢，排胎便时间可能延迟超过48小时。所以，如果体重正常的足月新生儿胎粪排出延迟，也就是我们说的超过出生后24小时，应考虑有无先天性巨结肠、肠闭锁、胎粪性肠梗阻、先天性甲状腺功能低下等情况，尽早到医院诊治，以排除病理性原因。（魏明发）3.婴儿期怎样排便才算正常
前面我们讲到了新生儿排胎便的情况，那么接下来，孩子到了婴幼儿期时我们又怎样观察孩子的排便情况呢？
在这里，我们要根据孩子的喂养方式不同将婴儿期排便分为几种情况。分别为母乳喂养、人工喂养和混合喂养，它们之间稍有差别。
首先来讲讲母乳喂养，我们都知道，母乳是婴儿成长最自然、最安全、最完整的天然食物，营养丰富，含有婴儿所需的所有营养和抗体，特别是母乳含有50%的脂肪，除了供给宝宝身体热量之外，还满足宝宝脑部发育所需；丰富的钙和磷可以使宝宝长得又高又壮；而免疫球蛋白可以有效预防及保护婴儿免于感染及慢性病的发生；同时哺喂母乳又可促进母亲子宫收缩，保持良好身材，所以哺喂母乳是对宝宝和母亲都有很大益处的，可以保证婴儿的正常、健康发育。
母乳喂养时，婴儿排便多为金黄色或黄色，性质为均匀糊状，有时有颗粒状奶瓣黏附于尿布上，每天1～8次，平均为每天2～4次。婴儿每次吃奶后即会排便，大便稍稀、略带绿色、酸味，但无臭气。完全母乳喂养时婴儿很少发生腹泻。
喝牛奶的孩子，大便颜色呈淡黄或黄白色，质地干稠，大便的臭气较母乳喂养者重。由于大便干稠的缘故，排便次数较母乳喂养的婴儿少，为每天排便1～2次或隔天一次，偶可2～3天排便一次。如果牛奶加糖较多时，大便可变软，次数也可以增加。
而混合喂养的婴幼儿大便呈暗褐色，粪便量较多，稠度变软，但臭气加重。
1～3个月后，母乳喂养与人工喂养儿排便次数均较前减少，大多数婴幼儿在1岁左右，每天排便仅1次，个别婴儿可多或少于1次。偶尔2～3天一次也不能看作病态。
当婴幼儿开始添加辅食时，大便也会有变化。初加菜泥时，大便中可排出少量绿色菜泥。这个不属于病态，随着婴幼儿消化功能的增强，食物尚未消化、原样从粪便中排出的情况会逐渐减少，粪便会过渡到正常。（魏明发）4.出现便秘怎样找原因，怎样处理
便秘是一种临床症状，大多数可能是功能性的，就是由不良的生活和饮食习惯所引起，并不一定是肠道有狭窄等器质性疾病。家长带孩子就医后如未发现器质性疾病，就应当改善饮食结构，增加膳食纤维，训练定时、规律排便，无须滥用泻药。
首先饮食方法的调节主要是增加饮食配方中纤维素的含量，膳食纤维能改变粪便的性质和影响排便量，由于纤维素本身不被吸收，能使粪便膨胀，激发结肠的动力，尤其对挑食、偏食的宝宝可能效果较好。
排便是一个习惯问题，合理训练可以培养宝宝养成良好的习惯，建立良好的条件反射。即使是便秘的宝宝，如果没有器质性疾病，仍然可以通过适当训练养成定时排便的习惯。
三个月以上的宝宝应训练在每日固定的时间排便，还可以训练宝宝定时坐便盆，强化排便反射的条件信号，逐渐养成定时排便的良好习惯。
学龄期儿童已经懂事，也有了一定的生活经验，他们从被要求定时排便，可以逐渐做到定时排便。因为白天父母时间紧张，最好选择在早晚训练定时排便的习惯。但在其他时间宝宝有便意时，父母也不要强行压制、训斥，以免日后宝宝会抑制便意和排便动作，影响排便效果。良好的排便习惯训练应该是开始要求定时间排便，其次是定时排出，再要求逐渐缩短排便时间，一般最好能在5～10分钟左右排完。
运动锻炼对帮助小儿预防排便无力也是有益处的。不愿运动的孩子肺活量小，腹肌力量弱，而排便需要憋气肚子用力。如果宝宝肺活量小，一口气憋不长，不足以顺利把大便排出，肚子无力不能把大便很快排出去，或者排不干净，则容易产生便秘。
便秘是否需要药物治疗？理论上讲因为便秘大多是功能性的，不应该用药和手术，但临床上的确有个别宝宝应用上述方法处理后仍有便秘，到医院做各种检查，也未找出器质性疾病，如前面所讲的先天性巨结肠及巨结肠同源病、直肠肛门疾病（如直肠狭窄、肛周感染等）、甲状腺功能低下等。这样，偶尔吃一次药，把积存的大便清理一下，以后能自己调节正常排便，也是需要的。
如果是慢性便秘，天天排便都需要吃药，则不可取。因为任何服药到全身吸收后，都可能影响全身正常生理。泻药的目的是把肠内容物稀释后使直肠更容易排出，但肯定将一部分应该吸收的营养成分也一起排出，长期如此，会干扰正常生理，就不知身体会发生什么变化。
因此，我们用药最好不要用吸收到全身的药物，仅作用于直肠的药物通便方法比较好，比如开塞露。当然，如果长期服药治疗便秘必须经医生检查许可，并在医生的指导下用药。（魏明发）5.孩子便秘和奶粉有关系么
当我们进到超市时，可以看到货架上婴儿奶粉总是满满一排：国产的、进口的、价高的、价低的，含DHA的、有益生菌的，……选择多了，妈妈们的疑虑也多了：到底该给孩子吃哪种配方奶粉好？
目前市场上的奶粉主要以牛奶为主，其成分与人类母亲分泌的乳汁成分是有区别的。婴儿配方奶粉是“科学家”研究母乳的成分后，模拟母乳的配方，对奶粉成分进行的改良。首先，剔除了不适合的部分，比如牛乳中酪蛋白含量高，不适合小宝宝的消化吸收，那么配方奶粉中就对此成分进行改良。其次，增加了婴幼儿生长发育所需要的一些营养成分。这种经过改良的奶粉就是配方奶粉。
当然，多数的配方奶粉营养成分上均在向最优质的母乳靠近，但母乳具有的免疫蛋白是配方奶粉难以达到的。
为什么人工喂养的宝宝比母乳喂养的宝宝更容易发生便秘？因为牛乳中酪蛋白和钙均比人奶多，大便呈碱性，容易干结，为此需要在奶粉中增加碳水化合物，如糖、米粉等，增加肠发酵过程，例如，牛奶中的糖的浓度可增加至8%，即每100毫升奶中加糖8克；也可以加蜂蜜或加糖的橘子汁、西红柿汁等以刺激肠的蠕动。如上述方法仍然无效，则可适当减少牛奶量，增加米糊、麦粉等辅食，对已经吃辅食的婴幼儿，可以适量增加含纤维素多的食物，如菜泥、菜末、水果及粥类食品；较大的幼儿则可以吃粗粮、谷类食品及红番薯以刺激肠道蠕动，促使排便。平时要多饮水，水分少也容易造成大便干结，影响排便，引起便秘。（魏明发）6.便秘引起营养不良怎么办
宝宝偶尔便秘，一般不会发生营养不良，但病程太长而又不加处理和治疗，则可能引起营养不良而对宝宝生长发育产生影响。
营养不良的宝宝首先表现是皮下脂肪逐渐变薄或消失，体重不增或减轻，面黄肌瘦，精神萎靡不振、肌肉松弛而失去弹性、毛发稀疏、贫血等。如果去医院抽血化验，血糖、血浆胆固醇、血浆总蛋白、白蛋白、血清转铁蛋白等指标都有不同程度地下降。因此，宝宝发生营养不良后，不但要针对营养不良进行处理和治疗，更要针对宝宝发生便秘的原因进行处理和治疗，前者是治标，后者是治本，譬如先天性巨结肠症、先天性肠狭窄、甲状腺功能低下等，只有标本兼治，才能获得良好效果。
还有功能性便秘，也就是宝宝无器质性病变引发的营养不良应该采取调整饮食、补充营养物质、训练其养成良好的排便习惯、防治并发症（主要为水电解质紊乱、感染、贫血）的综合措施。（1）调整饮食：根据宝宝的病情及消化能力的强弱，或对食物的耐受情况逐渐添加补充营养物质，少食多餐，也就是由少量到多次喂，补充优质蛋白（如鱼肉蛋白、半脱脂乳、豆浆、肉末、肝末、豆腐、蛋类）及各种维生素。适当补充钾，另可加少量植物油（芝麻油、花生油、玉米油等）以补充必需脂肪酸。补充碳水化合物（米汤、米糊、多糖及少量蔗糖）。营养不良越严重，越应慎重，不可操之过急。（2）宝宝发生重度营养不良时为了防止发生全身衰竭而危及生命，应该住院行营养支持治疗，医生会根据宝宝个体需要输少量血浆或全血，但切忌输入过多、过快，防止发生心力衰竭。（3）训练排便习惯：每天定时排一次大便并争取在5～10分钟之内完成，每次排便必须排空。长久训练，即可取得效果。如经过上述方法训练实在排不出，可用开塞露诱导后再排。以后，每次排便5分钟不能排出，均可用开塞露诱导。保证每天定时排便，逐渐形成习惯并减少开塞露用量，直至减少或不用开塞露也能排便，经过半年以上甚至一年左右才能得到排便习惯巩固。（4）如果是病理性原因引起的便秘、营养不良，则应该积极去医院治疗原发疾病。在宝宝营养不良得到基本纠正，一般情况好转，生命体征稳定的情况下，需要外科手术的原发疾病应该适时处置：如先天性巨结肠症根治手术、肠狭窄的切除吻合与整形手术等，这样才能彻底改善宝宝的便秘症状。（魏明发）7.孩子大便干结怎么办
孩子大便为什么会干结呢？首先我们要明白大便的形成：当食物经胃肠道消化吸收后，会将食物残渣推向大肠，由大肠吸收多余水分，最后形成粪便。所以，凡是使肠道蠕动减慢的因素均可以使肠道过度吸收水分，导致大便干结，例如水分摄取不足、纤维素摄取不足、食物摄取量不足等。
孩子大便干结多与饮食和排便习惯有关，孔子主张：“食不厌精、脍不厌细。”只是表示对祭祀的重视，并不是每顿饭都要这样。而现在的父母或长辈都怕孩子吃得不好、没营养，米是精米，面是细面，吃得过于精细，有的甚至肉类食物餐餐不缺，摄入粗纤维过少，水果摄取也不多，再加上饮水不足，又缺乏运动，这诸多原因导致肠蠕动也减少。
还有些孩子从小没有养成良好的定时排便习惯，经常是2～3天甚至更长时间排一次大便，时间长久后肠道内容物在肠腔内潴留时间过长，也会导致大便干结，产生排便困难。
如果发生大便干结，首先家长要督促宝宝养成定时排便的习惯，每天早上起床喝一杯温水，每天固定一个时间排便，其次是饮食调节，建议给孩子多进食蔬菜，多吃富含纤维素的水果如香蕉、苹果；大的孩子可吃点豆芽、菜梗，适当饮水。有时餐后可给孩子喝一点金银花茶、菊花茶。偶尔出现大便干结不易排出的情况时可以用开塞露塞肛协助排便。
同时妈妈还可以帮助孩子做做仰卧起坐，加强腹肌运动，以有利于排便的顺畅，减少排便费力。（魏明发）8.孩子2～3天排便一次或经常大便带血怎么回事
宝宝的排便次数与年龄有一定的关系，宝宝年龄越小，排便次数相对越多。
正常饮食情况下，一般宝宝会每天排便1～2次，或者2～3天排便1次。如果每周排便少于3次，就可以被认为排便次数过少。因此2～3天排便1次，只要没有排便困难，家长就不要过于紧张和担心。
但是宝宝经常大便带血就需要查找原因了，首先看一看大便是否干结，大便干结时宝宝排便比较费力，直肠下段充血比较多，干结的大便容易擦伤直肠肛管黏膜而出血；或者容易导致肛裂而使大便带血；其次再查找宝宝是否患有结肠息肉等疾病，患有直肠、结肠息肉的小儿虽然大便软，但息肉容易被肠内细菌侵害产生炎症而发生出血；再有就是比较少有的肛窦炎、痔疮等也会出现经常大便带血，这就需要家长带宝宝及时去医院诊断和治疗了。（魏明发）9.孩子一直用开塞露，现在不用就不拉大便怎么办
当宝宝便秘时，开塞露是很多妈妈的常用药物。但后来，很多宝宝就靠开塞露维持排便，想排便时必须用开塞露，不用开塞露就不拉大便，这就是开塞露的依赖性。怎么办呢？
首先，我们要检讨使用开塞露的方法是否正确？正确地使用开塞露是利用开塞露训练宝宝定时排便的习惯，医学上叫做建立一个“生物钟”，即每天定时先让宝宝自己试着排便，5分钟后排不出再用开塞露诱导，来保证宝宝养成每天定时排便，逐渐形成习惯，以后再延长不用开塞露的排便时间，至10分钟或15分钟排不出时用开塞露，逐渐减少开塞露用量并过渡到不用开塞露也能排便。如果不知道宝宝大便是否排空，在排便结束后可以再用一次开塞露，验证是否真正排空，如果使用开塞露后又排出部分粪便则说明宝宝未能排空肠道内的全部大便，次日排便时就要求宝宝多排几分钟，直至便后用开塞露后没有大便排出，则可以不再用开塞露，长此坚持严格训练半年左右，逐渐得到牢固良好的排便习惯，每天到一定时间，肠道就自然活动促使排便，这种训练是主动的，绝大多数“生物钟”习惯建立之后，基本上每天都能排便，而不需要再用开塞露。如果主动训练方法正确，但是训练6个月到一年以后仍然不用开塞露就不拉大便，可以换一种方法，比如洗肠器为宝宝洗肠，或者到医院找医生寻求帮助，辅以药物治疗。
理论上讲，便秘是人生习惯问题，但确实临床上有个别小儿虽在医院做了不少检查，查不出具体的病理变化，使用了各种训练方法，便秘仍不能改善，腹胀、排便痛苦、营养不良，影响到患儿的生活，妨碍学习，可根据具体情况选择做一些小的手术，乙状结肠冗长的宝宝可做“部分结肠切除术”；肛门括约肌紧缩的宝宝做改良“托马斯（Thomas）”手术；顽固性便秘宝宝，可以选择“马龙（Malone）”手术，以解除腹胀。（魏明发）10.长期用开塞露是否有副作用
许多孩子家长一看到孩子不拉大便，就用开塞露给孩子通便。可时间长了，家长就担心了：开塞露对孩子会不会有副作用呢？
开塞露其实是由甘油和水按照一定比例配成的混合液，一支开塞露的量不超过20毫升，并且注入肛门后5～10分钟立即被排出体外，基本上未被肠道吸收，因此不必担心药物中毒的副作用。
但是，我们要注意开塞露的正确使用方法，即利用开塞露训练宝宝形成一个良好的定时排便习惯，形成“生物钟”，否则仅是被动的使用，那么，开塞露仅会产生像泻药一样的作用，长期使用后，宝宝可能不用开塞露就不拉大便了，出现前面所讲的“开塞露依赖性”了。（魏明发）11.便秘后长期服用泻药有没有副作用
很多妈妈发现宝宝便秘时，首先会想到给宝宝服泻药，长此以往，有些孩子会对泻药产生依赖性。
当然，发生便秘时临时用一些辅助方法帮助排便还是需要的，如使用开塞露、缓泻剂、洗肠等，但这些方法使用过久会失去效果，其中一些缓泻药物长期使用则有副作用产生，如番泻叶、大黄等（泻药多含有蒽醌类成分），而蒽醌类药物久服后会抑制肠道副交感神经，破坏肠道的正常蠕动功能，则弊大于利。
从家长的角度讲，切忌依据自己的经验，长期过量靠这些药物维持宝宝的排便。正确的方式是遵医嘱短期应用这些药物，并定期看医生，对药物剂量及种类进行调整，以减少药物的副作用，改善宝宝的便秘症状。（王 果）
二、我们应该正确认识巨结肠12.如何确诊巨结肠这种疾病
巨结肠是一种先天性疾病，主要是一段肠壁无神经节细胞（通常位于直肠及乙状结肠，少数波及大部分结肠甚至小肠），以致肠道失去正常的食物传送功能及排便功能。而巨结肠同源病的肠壁则有神经节细胞存在，但其数量及质量异常，比如肠神经节细胞过少、发育不良、未成熟等。
巨结肠同源病是先天性疾病或后天形成的在医学上还有争论。虽然两种疾病在起病早、晚（出生后或数月甚至一年后）、便秘症状、结肠扩张的程度、有无狭窄段以及各种检查如测压、组化等结果均有差别，然而疾病的确诊主要是靠病理检查（神经节细胞有无、细胞异常等情况），及免疫组化检查来确定。
所以医生会根据宝宝的临床表现、实验室检查、病程等综合判断来得出准确的疾病诊断。（王 果）13.巨结肠孩子会出现哪些典型的表现
患有先天性巨结肠的宝宝有一个共同的典型表现——胎便排出延迟。新生儿出生后48小时以上仍不排胎便，有的宝宝甚至长达一周以上才排胎便。
由于胎粪性便秘，导致宝宝会出现不同程度的腹胀甚至会发生呕吐，而有时一些非小儿外科专业的医生对本病认识不足时，会误将此病误诊为机械性肠梗阻。
患儿就诊时腹部胀似“蛙腹”，肠腔积气多，叩诊时呈鼓音，当医生进行肛门手指检查时，会觉得肛门较紧，有包裹手指即所谓“裹指感”，当医生拔出手指时，会出现稀便和气体喷出的现象——“爆破性排气排便”，进而再观察腹部时见腹胀明显减轻，有时腹胀甚至消失。
幼儿或儿童临床表现一般都很典型，便秘和腹胀会逐渐加重，最初时只需刺激肛门或服缓泻剂可暂时缓解症状，当病情逐渐发展加重，则须靠洗肠来维持宝宝的排便，否则3～7天宝宝才能少量排便，有的甚至1～2周都不排便。如果不治疗或治疗不当，腹胀将更为明显，可见宝宝腹部有粗大的结肠形状，有时可摸到左下腹坚硬的粪石。由于腹胀和便秘的影响，宝宝食欲下降、肠内毒素吸收过多，出现消瘦、贫血和低蛋白血症等营养不良表现。
最简单有效的检查方式之一是钡剂灌肠检查，典型的巨结肠会表现为当向肛门直肠注入一定量的钡剂并行X线腹部拍片，可显示直肠以及乙状结肠不同程度狭窄段，继而延续出现由狭窄变扩大的似漏斗状的移行段，再向上连续出现粗大的巨结肠扩张段。待24小时后再摄X线腹部平片则可见到注入结肠的钡剂由于肠功能病变，有大部分或部分潴留在肠道内，需要靠开塞露或洗肠排空，否则宝宝无法自行排出。
当然，最后的确诊是医生根据宝宝的临床表现，还有其他一些辅助检查手段，如直肠肛管测压、直肠肌层或黏膜活检等综合判断。（魏明发）14.巨结肠的腹胀和俗称的“上火”有什么不同“上火”这个词我们经常听老人们说，小孩子如果有个什么牙痛、眼睛红肿、口角糜烂、厌食、大便干结，老人们就会肯定地说，“上火了，喝点金银花露就好了，没事！”听起来，这个词是个民间俗语，一个词包含了这么多的症状，其实，“上火”是中医术语，意思是人体阴阳失衡，内火旺盛。就中医来说，这个词包含的意思太广，两个字可以表示十几种症状，根据各个症状的不同，用的中药方剂也不尽相同，这和西医一种疾病一个诊断一种治疗方法是背道而驰的。今天，我们就来单独讨论“上火”其中的一个症状——大便干结。
为什么“上火”会发生大便干结呢？因为宝宝的消化系统发育还不完全，当身体摄入过多的钙时，它就会与牛奶中的磷和酪蛋白结合，形成积食从而引起宝宝上火，出现粪便硬结而且量少，形状呈粒状，宝宝每隔4～5天才会排便一次，并且排便时间延长。宝宝排便异常困难，因肛门疼痛、腹痛腹胀而哭闹，这就是大便干结。并且，由于宝宝排便时感到疼痛，因此常常会抑制排便冲动、拖延排便时间，造成肠道吸收水分过多，由此形成恶性循环，大便会更加干燥。还要说明的是，便秘会造成宝宝体内残留的食物残渣没有及时通过大便排出，时日过久便会在胃肠道内产生毒素，形成有害物质。这些有害物质会降低机体的免疫力，使宝宝易被外界的细菌病毒所侵害。长期的排便不畅加上抑制排便冲动，会使宝宝以后在心理上也对排便产生抗拒，形成尽量不排便的不良习惯，同时腹胀也会导致食欲下降，影响宝宝的生长发育。
那么，先天性巨结肠症的便秘腹胀又有什么不同呢？在这里，我就要赞扬一下社会的进步和医学的飞速发展带给人们的好处了！在旧社会，因为医学上的认识不足、治疗手段落后以及无钱医治等原因，有许多孩子因为腹胀无法确诊，最后导致腹大如鼓、不能进食、腹部绞痛最后全身感染而死亡。现在分析那些症状，我们可以肯定，其中一部分孩子就是患了先天性巨结肠症。而现在的孩子幸福多了，家长们对孩子的身体健康、生长发育非常重视，一旦出现症状，就会及时到医院就诊。记得十几年前还可以看到一些症状非常典型的巨结肠患儿：腹大如鼓、身材矮小、面黄肌瘦，现在基本上没有了。
言归正传，先天性巨结肠症患儿的腹胀有人比作“蛙腹”，这种腹胀就像青蛙的肚子一样，圆圆的突出身体表面，非常明显。一般来讲如果拍腹部平片表现为腹腔积气，大多数的患儿并不一定排出的大便都是干结便。俗称“上火”时，虽然有便秘的症状，但是腹胀并不如先天性巨结肠患儿的腹胀那么明显，而且大便多数是干结的。而典型的巨结肠腹胀婴幼儿，特别是分型为短段型和常见型的患儿，如果医生做肛门指检时，即将手指伸入婴儿肛门中再退出时，患儿肛门会出现喷射性的排气和排便，并且通过排气排便，腹胀会明显减轻。但是我们俗称“上火”的小儿则并没有类似的现象发生。
这只是其中的一项检查，如果要确诊小儿到底是单纯的便秘还是先天性巨结肠症，还要通过一些其他检查，以及医生利用自己的临床经验综合分析来得出诊断了。需要提醒的是：出生婴儿多是腹式呼吸，一旦孩子出现了严重腹胀，可能会影响患儿的呼吸、血液循环以及水电解质的平衡，因此要积极查找腹胀的原因，尽早到医院就诊。（魏明发）15.先天性巨结肠症会遗传吗
到了医学如此发达的今天，我们知道了许多疾病如：地中海贫血、肥胖、血友病、近视等都与遗传有关，那么，先天性巨结肠是否会遗传呢？这是每位家长都非常关心的问题。
很遗憾，根据国内和国际上已有的研究结果显示，先天性巨结肠的发病的确与遗传因素有关，而且如果其家族性遗传倾向越强，宝宝肠管上的无神经节细胞的病变范围就会越长。有资料统计，全部巨结肠病例中有家族性发病史的为1.4%～7.8%。
自开始诊断治疗此病的60多年来，我们通过许多的病例统计分析，得到了不少关于遗传病例的报告，其中最典型一个病例是：一位妇女共结三次婚，生了6个孩子，不幸的是，这6个孩子均被确诊为先天性巨结肠症，很明显，这就是这位妇女的遗传基因在作怪了；另一案例是家中父亲患有先天性巨结肠症，结果他的4个孩子生后均患有此病，而且女儿的遗传率比男孩子要高。
遗传病学是一门复杂精深的科学，需要大量的病例作为科学研究的佐证，我们目前还不能用病例来证明到底是父亲的遗传基因比较强大还是母亲的，所以就无法推断出父亲或母亲谁会遗传此病的概率大。如果按群体发病率1∶5000（0.02%）计算，男孩从父母处的遗传率是正常人的130倍，女孩的遗传率则达到360倍。当然，遗传有显性遗传和隐性遗传，有的孩子只是遗传了父母的隐性基因，但并没有形成病变，也就不发病，虽然总体来说，患此病的男孩比女孩多，但是从肠管病变范围来看，女孩患有长段型巨结肠的比例要相对高一些。
有的母亲还会询问医生：“请问医生，我怀孕时感冒过，是不是导致孩子得了这个病的原因呢”。我们要告诉大家的是，不要妄自菲薄，说实话，我们统计的病例中确实有几位母亲在怀孕3个月中感冒过，但是没有任何科学的统计数据能证明怀孕期感冒会导致新生儿发生先天性巨结肠症，这几个少数病例并不能代表两者之间的直接关系，当然，怀孕时母亲注意身体健康，保持愉快心态自然是最好的。
总之，人类的疾病都直接或间接地与基因有关，也就是说，基因变化是大多数疾病的主要病因。人体的多样性取决于基因组DNA序列的差异，也许在不久的将来，运用基因诊断技术可以搜罗和分析DNA多态性，对胎儿进行遗传病相关基因的监测和产前诊断，为优生优育提供有力的保证。（魏明发）16.什么叫特发性巨结肠
有一个孩子，自从上学后，排便越来越少，最后发展为习惯性便秘，妈妈很着急，带孩子到医院检查，医生告诉她，孩子是特发性巨结肠，妈妈困惑了：不是说巨结肠是新生儿时就会发现的病吗？可孩子小时候排便挺正常啊！难道长大了也会得先天性巨结肠吗？
其实引起便秘的原因很多，巨结肠只是其中的一种，而特发性巨结肠和先天性巨结肠也是有区别的。先天性巨结肠病狭窄段肠管没有神经节细胞，而另一些患儿，虽然便秘但肠壁可检查到神经节细胞，又找不到其他病因，所以过去统称为“特发性巨结肠”。由于检验方法的进步，现在多数已能找到病变根源。
有些特发性巨结肠与排便训练不当有关，它的特点是孩子新生儿期排便正常，儿童期或成年后出现间歇性或顽固性便秘，常伴有粪便自动溢出而污染内裤，排便前常有腹痛。发病可能与孩子的精神压力、心理因素有关。长期的便秘会导致全结肠或部分结肠扩张，形成巨结肠。做钡灌肠检查时可见直肠异常扩张，直肠远端只有极短的狭窄段或无明显的狭窄段；结肠传输试验表现为扩张肠段运动迟缓，其余肠段运动几乎正常；直肠活检或组织化学检查有神经节细胞，直肠肛管测压检查有反射，这是诊断该病和排除先天性巨结肠的可靠方法。此病也应与内括约肌失弛缓症及超短段型巨结肠相鉴別。
由于该病的发生在学龄期且与精神因素有关，所以，心理疏导很重要。对学龄期儿童，我们应该耐心细致地协助孩子养成定时排便的好习惯，与孩子谈心，讲解延迟排便的危害，同时与老师配合，使孩子能更快地融入学校生活中，在身心放松的情况下解决生理需要，保证孩子即使在紧张的学习压力下也能有一个健康的身体和排便习惯。同时，饮食方面要注意多吃蔬菜瓜果等高纤维素食，多饮水，并且适当锻炼身体来促进肠蠕动。也可以在医生的指导下进行扩肛治疗来帮助孩子养成良好的排便习惯。（张洪毅 王 果）17.先天性巨结肠和巨结肠同源病有什么区别
许多家长带孩子看病时，发现有时两个小宝宝的病情症状差不多，但医生为宝宝做的疾病诊断却不同，一个诊断为先天性巨结肠，另一个是巨结肠同源病，这两个疾病到底有什么不同呢？
先天性巨结肠大多数在出生后就不排胎便，很容易被家长发现，宝宝会出现腹胀、呕吐等症状，需要洗肠等方法才能缓解，但不久后症状又会复发，久而久之，各种治疗方法都失效，患儿营养较差，腹部膨隆明显。如果做钡灌肠检查时可以见到明显的直肠狭窄，近端结肠扩张。测压检查时没有肛管松弛反射。组织化学检查为阳性（+～+++）。如果作直肠壁活检，可见肠壁肌层内无神经节细胞的存在。
而巨结肠同源病发病较晚，早期多数难以发现，大多为数月或一年后起病，宝宝的发育营养状况尚好，腹胀也不严重，钡灌肠检查无狭窄段，测压检查可见有内括肌松弛反射，但蠕动及波型异常。组化检查为阴性（－）。病理检查则有神经细胞的存在，但数量和质量有异常。（王 果）18.巨结肠或同源病能彻底恢复吗
通过科学合理的治疗，绝大部分先天性巨结肠或同源病的宝宝都能康复。80%左右的宝宝排便情况几乎与正常儿童无异。
不过，完全康复的前提是选择科学合理的治疗方法，并且坚持足够长的疗程。
对于不需要手术的宝宝，治疗的关键是扩肛与排便训练。对于便秘的儿童，特别是幼儿来说，要养成良好的排便习惯，需要较长时间的训练。每日定时扩肛不仅可以使较狭窄的肛门或肠管松弛，同时可以促进神经反射的建立，养成定时排便的习惯。
对于需要手术的宝宝，所有手术都或多或少的切除了一段大肠，而大肠的主要作用是吸收水分，使大便干燥。因此手术后宝宝都会有不同程度大便次数多、腹泻、污粪、腹胀等情况出现；也可能一段时间后，因为吻合口的瘢痕狭窄，反而出现排便次数减少、便秘等。出现这些情况时，家属不要惊慌、悲观。手术的完成并不代表治疗的结束，术后还有相当长一段时间的治疗巩固与恢复过程。这些治疗包括扩肛、排便训练、术后肠炎的处理、饮食调节等。术后的处理拥有和手术同等的重要性。通过这些后续的治疗，加上肠道功能的代偿，逐渐使宝宝的“新肛门”恢复感觉与控制功能，直至恢复正常排便。（李 宁 余东海）19.不能确诊巨结肠时怎样治疗
目前诊断先天性巨结肠及同源病的“金标准”是肠壁全层的活检。但是这种检查同时也是一种手术，风险和花费都较高。因此术前诊断巨结肠或巨结肠同源病主要依靠病史（即起病的时间、便秘程度等），体检（包括腹胀的程度、肛门指检的情况等），以及经典的“三联检查”。如果都有很典型的阳性结果，即可以考虑手术治疗。但是很多宝宝没有典型的症状或明显的阳性结果，对于这些宝宝，如何判断是否需要手术或者何时进行手术呢？
简单地说，这个问题主要取决于症状的程度与保守治疗的效果。
如果宝宝便秘症状不是很严重，检查结果并不典型，可以先予以保守治疗。部分巨结肠同源病的宝宝通过保守治疗，可以使未成熟的神经细胞逐渐发育正常，建立正常的排便反射，从而治愈疾病。如果保守治疗一段时候后，发现症状有好转，即可继续坚持治疗直到康复。如果宝宝经过正规的保守治疗3个月到半年以上仍然没有明显效果，则可能为先天性巨结肠或比较严重的巨结肠同源病，应考虑手术治疗。当然术前可以复查结肠钡灌等“三联检查”，也可考虑行结肠传输试验等其他检查。
另外，家长的支持也很重要。虽然手术都有一定的风险，从麻醉意外、伤口感染到便秘复发或大便失禁都有可能，但是大部分宝宝都可以得到治愈。我们还应认识到，保守治疗无效的顽固性便秘只会加重肠道的损害，使正常的肠管发生扩张变性失去功能，导致手术时需要切除更多的肠管。因此应积极配合医生的治疗，不要耽误了宝宝的病情。（李 宁 余东海）20.巨结肠可以保守治疗吗
小儿便秘的原因很多，如果怀疑可以先施行非手术治疗，也就是保守治疗。轻型巨结肠同源病的早期，行保守治疗的宝宝90%都可以治愈，而巨结肠超短段型（肛门失弛缓症）的宝宝亦可试用此种方法。
保守治疗方法为增加多含纤维素的食物如红薯、萝卜、蔬菜、水果等，训练宝宝定时排便的习惯，亦可用益气养阴的中药调理肠道。同时用特制的扩肛器每天定时扩张肛门，并逐渐增大扩肛器型号，以减轻肛门阻力。如果仍不能保持每天排便还可借助洗肠或者是缓泻剂的使用，但后两者不可久用。
当然，以上的治疗方法都是为了保持宝宝排便通畅，最终会逐渐停止、退出。我们建议主要用食物（含纤维多）调整以及让宝宝自己养成每天定时排便的良好习惯，来达到治愈疾病的最终目的。（王 果）21.巨结肠有哪些特殊检查方法
巨结肠的检查方法很多，有些诊断价值不高，有些方法只是为研究而采用。目前临床上比较常用的有以下几种：（1）钡灌肠：
将钡剂注入结肠可以观察到直肠、结肠有无狭窄段、扩张段；结肠的形态；有无收缩、黏膜是否紊乱以及病变结肠的长度，尤其是24小时、48小时后钡剂是否排空，以及钡潴留的量和部位，此种检查对于了解病变的严重程度和手术切除的范围和方法颇有帮助。（2）直肠肛管测压：
正常直肠当注入气体使其受压时，内括约肌会立即出现松弛，此为松弛反射。巨结肠的宝宝则缺乏此种反射。巨结肠同源病虽然也有松弛反射，但波形变异，不同于正常的松弛反射波形。（3）组织化学检查：
此方法简单易行，我们通常在门诊施行。用特制的黏膜吸取器械，在宝宝直肠的不同部位取出芝麻大小的黏膜，经过特殊染色后观察，如果有神经纤维出现则诊断为巨结肠，正常者为阴性。我们已做数千例检查，正确率在90%以上。（4）活体组织检查：
也就是病理检查，是诊断巨结肠的金标准，但此方法需要住院麻醉，方法是在直肠取出全层肠壁肌肉，检查有无神经节细胞或神经节细胞异常，但这种方法较为麻烦，家长的经济负担和宝宝损伤也比较大。除非是特殊情况，国内许多医院已很少应用。还有一种是在宝宝肠壁的深层黏膜吸出活检，效果与组化检查差不多，但并发症也会多一些。（王 果）22.直肠肛管测压检查是什么意思
许多宝宝看门诊的时候常常会听到医生说宝宝需要做测压检查，测压是什么意思？重要性如何？不做可以么？
所谓“测压”，全称是“直肠肛管测压”，就是检测肠腔内的压力。肠道并非像下水管一样是静止不动的，而是像蠕虫一样不断蠕动，正是因为肠道的这些蠕动，才能使食物在消化道中不断向前运输，最终变成粪便由肛门排出。
在先天性巨结肠或同源病宝宝中，肠道蠕动功能会发生异常，导致排便功能障碍。通过检查肠腔内压力的变化，即可了解肠道运动功能是否正常，从而做出正确的诊断。
人体肠道蠕动的方式远比想象中复杂，包括各种频率、波幅以及反射。目前，测压检查主要观察其中几项与便秘密切相关的指标。
最重要的一项指标叫做直肠肛管松弛反射。正常情况下，当粪便到达直肠下段时，直肠壁感到粪便的“压力”，会通过肠壁内的神经反射，引起直肠内括约肌松弛，以利于大便排出。而当排便功能异常时，这一反射会减弱或消失。测压检查可以利用充气的球囊模拟粪便对肠壁造成的压力，同时观察宝宝的直肠内括约肌是否相应发生松弛反射。
介导这种反射的关键因素就是肠道中的神经细胞。在先天性巨结肠患儿中，因为肠管缺乏肠神经细胞，也就不会有直肠肛管松弛反射。在巨结肠同源病患儿中，虽然有神经细胞，但这些神经细胞的数量减少或功能异常，也会导致这种反射发生异常，例如反射减弱或出现异常的反射波形。
另外，测压检查也能检查直肠与肛管的蠕动波。肠道的蠕动是一阵一阵的，每次的强度和频率相对一致和稳定。而协调这种蠕动的关键依然是神经细胞，当神经细胞消失或异常时，例如在先天性巨结肠或同源病患儿中，肠道蠕动的强度和频率也会发生变化。
所以，直肠肛管测压检查是诊断先天性巨结肠或同源病的重要检查指标，是经典的“三联检查”之一。（李 宁 余东海）23.直肠黏膜组织化学染色检查是什么意思
组化检查的全称是直肠黏膜组织化学染色检查，通过吸取芝麻大小的一块直肠黏膜，进行化学染色后在显微镜下观察是否有增生的神经纤维，用于诊断先天性巨结肠或巨结肠同源病。
正常儿童的肠壁中，是没有增生的神经纤维的。但是在先天性巨结肠或同源病宝宝的肠壁中，因为缺乏神经细胞，或神经细胞异常，导致大量外源性神经纤维增生，通过化学染色后即可在显微镜下观察到。平时我们在组化结果中看到（－）号即表示没有神经纤维，而（+），（++），（+++）都表示有神经纤维增生，+号越多增生越明显。
组化检查和钡灌肠、测压检查并称为巨结肠的“三联检查”。组化检查也是这三联检查中准确性最高的一个，准确性可达95%。但是这种检查也会有误差，可能因为宝宝肠壁黏膜水肿、粪便污染等原因造成假阴性结果。
诊断先天性巨结肠或同源病的最准确的检查方式，俗称“金标准”，是直肠肠壁的全层活检。即通过手术的方法，切取一整块直肠肠壁用于观察神经细胞。但是这种方法需要在手术室里、宝宝全身麻醉的情况下进行，花费较大，术后还有较高的肠瘘风险，需要住院观
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