作者：潘崚,张学军
出版社：科学技术文献出版社
格式: AZW3, DOCX, EPUB, MOBI, PDF, TXT
血液科主任查房试读：
前言
作为一名医务人员，过硬的临床功底与高尚的救死扶伤的职业道德同样重要，医疗水平的高低最终都会体现在临床工作中。面对复杂病例，临床医生应该做到心中有底，临危不乱，正确分析、判断，把握疾病演变的内在规律，做出恰当的诊断和治疗。这就要求临床医师不断努力提高自己的诊治水平，切实深入临床工作，潜心钻研，积累丰富的经验；另一方面钻研医学理论知识，掌握疾病发生发展的内在规律，注意借鉴他人的经验教训，逐步提高自己的业务水平，成为高水平的临床学家。
本书以科主任查房的形式，精选了涉及血液系统各个方面的有代表性的几十个临床病例，内容丰富而有代表性。每个病例都记录了详尽的临床资料，针对诊断和治疗疑难点，通过“科主任”查房，介绍疾病的诊断思维过程和治疗方法，并介绍目前国内外关于该疾病的诊疗进展，展现了血液系统疾病在诊疗方面的新理论、技术和观点。内容生动、具体，引人入胜。
希望该书的出版能够对中青年医师、临床研究生、医学生有借鉴意义，能够起到启发诊断思路，选择恰当治疗手段减少临床误诊、误治的作用。
由于编者水平有限，特别是医学发展日新月异，书中不妥之处在所难免，敬请读者批评指正。潘 崚 2010年3月第一章 红细胞疾病病例1 缺铁性贫血【病历摘要】
患者，男，49岁。面色苍白、乏力半年，加重伴腹泻半个月就诊。患者半年来无明显原因逐渐出现面色苍白、乏力，但能照常上班，曾到过当地医院检查，化验有轻度贫血（具体不详），按营养性贫血口服铁剂等治疗，因铁剂口服后患者腹泻较重，不耐受而未坚持，停铁剂后仍有腹泻，口服消炎药后腹泻停止，未再进一步诊治贫血。近半个月来进食隔餐饭菜后腹泻伴乏力加重来诊。发病以来进食、睡眠好，不挑食，二便无排出障碍，尿色无改变，否认便血和黑便，体重下降10余斤。既往体健，无胃病和肝、肾疾病及痔疮史，无药物过敏史，无偏食和烟酒嗜好，已婚，家族史中无类似患者。查体；T 36.5℃，P 90次／分，R 18次／分，BP 120／80mmHg，重度贫血貌，无皮疹和出血点，双腹股沟可触及肿大的淋巴结，质度较硬，无触痛，最大者1.0cm×1.5cm，巩膜无黄染，结膜及口唇苍白，舌乳头正常，甲状腺不大，心肺未见异常，腹平软，肝脾肋下未触及，无移动性浊音，右下腹深压痛阳性。双下肢轻度指凹性浮肿。辅助检查：Hb 945g/L, RBC 1.8×10/L, Ret 1.2％，MCV 68fl, MCH 24pg, MCHC 929％；WBC 5.4×10/L，分类Neu 70％，L 26％，Mon 4％，PLT 5609×10/L；尿常规（－），尿隐血（－），粪常规（－），粪潜血（＋）。血清铁蛋白8μg/L，下降，血清叶酸23nmol/L（正常），血清维生素12B210pmol/L（正常）；骨髓检查及骨髓铁染色 细胞内铁15％，细胞外铁（＋）；血涂片：未见幼红幼粒细胞，成熟红细胞中心浅染区扩大。
初步诊断：缺铁性贫血，目前给予红细胞两单位输注两次改善贫血，查腹腔超声：肝、胆、脾、胰、双肾未见异常。遂收入院治疗贫血及查找缺铁原因。【主治医师查房】
依据患者中年男性，主因面色苍白、乏力半年病程，加重伴腹泻半个月就诊，查体贫血貌，结膜、口唇苍白；辅助检查Hb 45g/L，呈小细胞低色素性贫血，血清铁蛋白减低，可诊断为缺铁性贫血。鉴别诊断：①慢性病性贫血。有慢性感染、炎症、肿瘤等基础疾病史，多为正细胞正色素性贫血。患者无基础慢性病史，为小细胞低色素性贫血，铁蛋白降低，故慢性病性贫血的可能性较小，可查血清铁、总铁结合力等进一步除外。②铁粒幼细胞性贫血。可表现为小细胞低色素性贫血，但血清铁及铁蛋白升高，总铁结合力降低，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。该患者不是，可除外。③海洋性贫血。可表现为小细胞低色素性贫血，但常有家族史、脾大，血涂片可见靶形红细胞，血红蛋白电泳异常。该患者不是，可除外。该患者可明确缺铁性贫血之诊断，但缺铁原因尚待查，请主任查房指导。【第一次主任查房】
根据现有资料，同意主治医师查房意见，该患者可诊断为缺铁性贫血。但本患者为中年男性，既往无饮食不规律史，无慢性腹泻史，无消化性溃疡史，无长期痔疮失血史或鼻衄失血等病史，不能用摄入不足或失血过多解释缺铁的原因。本患者自发病以来体重减轻约5kg，大便潜血（＋），查体右下腹深压痛，近半个月来有腹泻，应先行大便常规、大便培养、大便菌群分析，了解有无肠道感染或菌群失调；行结肠镜检查，必要时局部组织活检，除外肠道克隆恩病及肠道肿瘤；如无异常再行胃镜检查，以除外胃内肿瘤。目前可予加强营养及补铁铁剂治疗。复查血常规，如Hb＜70g/L，且患者贫血症状明显，可输入同型红细胞纠正贫血。此外，本例患者血常规还显示血小板明显升高，这可能是缺铁性贫血的伴随表现，但要注意除外原发性血小板增多症等骨髓增殖肿瘤，应查骨髓活检、JAK2V617F突变，监测血小板计数。【第二次主任查房】
该患者经补充造血要素治疗7天后，血色素升高至89g/L，血小板9降至410×10/L。患者行结肠镜检查发现右半结肠占位性病变，局部组织活检，病理报告为结肠腺癌。行腹腔CT平扫加强化扫描示：腹主动脉旁及腹膜后可见多个淋巴结肿大，部分升结肠可见肠管粘连，肝胆未见占位性病变。骨髓象及病理检查未发现骨髓内纤维组织增生，未找到转移癌细胞，JAK2V617F阴性。因此患者最后诊断为结肠腺癌伴营养性贫血。请外科会诊，外科医师向患者家属交待病情：患者结肠癌伴腹腔内淋巴结转移，手术治疗效果不好，建议内科保守治疗。
从该病例的演变过程认识到，贫血是一种常见的症状，女性由于月经来潮、妊娠哺乳、减肥节食等多种原因，容易发生造血要素缺乏性贫血。而对于男性来讲，一旦发现贫血，除了诊断贫血的种类外，更重要的是贫血的原因，并针对病因进行治疗，否则贫血治疗不会成功。如果忽略查找病因，单纯补充造血要素，血象可以一过性改善，但最终会因为原发病没有解除，贫血不能彻底纠正，并且会丧失治疗原发病的最佳时机。本例患者贫血已半年，时有腹泻，曾经按照营养性贫血治疗，但没有进一步寻找贫血的原因，错过了根治原发病的时机，这是值得记住的教训。（王 颖 潘 崚）病例2 烟酸缺乏伴缺铁性贫血【病历摘要】
患者，女，21岁，农民工，集体宿舍居住。因颜面、双手背反复红斑、脱屑半年，恶心乏力伴双下肢麻木，反应迟钝2月余，伴发作性抽搐1次而就诊。患者家属诉患者外出打工半年余，每日三餐以烙饼为主，因集体食堂炒菜太咸或太辣而拒绝食用。近半年来颜面、颈部及四肢暴露部位反复起红斑，伴有瘙痒脱屑，日晒后皮疹加重。2个月前出现双腿麻木、口腔溃疡，并有恶心、腹泻、纳差、消瘦、乏力、睡眠欠佳，反应迟钝，计算速度下降，对日常工作和生活中的琐事常表现出健忘。3天前无诱因发作性抽搐1次，抽搐时神志清楚，不伴有尿便失禁等，持续约2分钟后自行缓解。曾在社区医院求治数次，诊断为“皮炎”或“湿疹”，给予抗组胺药口服，外用皮质类固醇激素软膏治疗，治疗后皮疹可好转但易复发。既往有胃痛病史，自幼偏瘦。体格检查：T 37.0℃，P 86次／分，R 20次／分，BP 105／65mmHg，神志清楚，表情淡漠，轻度贫血貌，查体欠合作。额部、眼睑、眶周、口周皮肤肥厚，有褐红色斑片，表面有脱屑，双手背、腕部、指背、双胫前及足背皮肤肥厚并有鳞屑和色素沉着，成对称型。口角糜烂，舌体猩红，舌乳头萎缩，未见龋齿，口腔内散在粟粒大小溃疡。心肺未发现异常，左下腹轻压痛，无肌紧张及反跳痛。四肢远9端浅感觉及深感觉减退。实验室检查：血常规 WBC 3.5×10/L, 12RBC 4.15×10/L, MCV 66fl, MCH 20pg, MCHC 28％，Hb 90g/L, PLT 9122×10/L, Ret1％；尿常规正常；便常规 水样便，白细胞（＋）；肝功能、肾功能正常；电解质有低钠血症（血钠130mmol/L）；心肌酶谱正常；乙肝五项均正常；丙肝抗体、HIV抗体均阴性。血清铁蛋12白低于正常（10μg/L），血清叶酸和维生素B水平正常，分别为20nmol/L和110pmol/L。入院时诊断：①营养性贫血；②低钠血症；③肠炎？入院后给予流食，静脉补充葡萄糖、氨基酸、脂肪乳、水溶性维生素，输注林格液、生理盐水补充钠盐、平衡电解质，并应用二代头孢菌素抗炎。两天后患者恶心减轻，未再抽搐，但仍有腹泻，不能进半流食。仍反应迟钝，表情淡漠。复查电解质：血钠135mmol/L。【主治医师查房】
患者为青年女性，饮食极端不均衡史半年，出现小细胞低色素贫血，可以诊断为缺铁性贫血。但是反应迟钝和发作性抽搐在单纯缺铁性贫血患者中较少见，尤其患者仅为轻度贫血即有反映迟钝和抽搐，不好单用贫血所致的脑组织缺铁缺氧来解释。贫血可导致胃肠道组织缺氧而使消化液分泌减少，影响肠道中营养物质的吸收，此外，食物加工过程中维生素C和叶酸易破坏，因此缺铁性贫血患者常伴叶酸缺乏，逐渐发展成混合性营养性贫血。另一方面，长期素食者，易出现1212维生素B的缺乏，严重的维生素B缺乏可诱发神经系统症状，如肢体麻木、记忆力下降、反应迟钝、学习成绩差等。但该患者持续素食12仅半年，无长期持续腹泻，维生素B缺乏的可能性不大，化验结果1212也显示血清叶酸、维生素B均正常，不支持B缺乏的诊断。患者原有低钠血症，纠正后虽恶心减轻，但是表情仍淡漠，反应迟钝，食欲仍不佳，如何解释患者的神经系统症状，请主任医师查房给予指导。【第一次主任查房】
患者为青年女性，有饮食极端不均衡史半年，出现血清铁蛋白降低、小细胞低色素贫血伴缺铁性贫血之诊断明确。此外，患者有部位特征性皮损，皮损均在皮肤摩擦部位，有鳞屑和色素沉着，呈对称型，起病后有腹泻，抗炎治疗效果不佳，加之病程中逐渐出现健忘，计算力下降，反应迟钝，表情淡漠，这些为较典型的烟酸缺乏三联症的表现，即皮炎、腹泻和痴呆。建议补充烟酰胺200mg, tid；复合维生素COB 2片，tid；金施尔康片1片，qd口服治疗，胃肠道情况好转后可加用琥珀酸亚铁0.1g, tid，补充造血要素。患者有腹泻，但无发热，便常规发现白细胞，可能为烟酸缺乏影响肠道上皮更新，不一定有感染，可停抗生素治疗，在补充营养要素和维生素后观察腹泻情况，如仍有腹泻可送便培养进一步明确是否有感染存在。鼓励患者恢复进食，多进食奶、蛋、肉末及蔬菜等食物。【第二次主任查房】
嘱患者避光，多进食奶、蛋、肉末及蔬菜等食物，给予烟酰胺、复合维生素Bco、金施尔康片口服治疗，两周后饮食恢复，神经系统症状减轻，加用琥珀酸亚铁0.1g, tid，无明显胃肠道症状。治疗3周后复查，原发皮损、腹泻、神经精神症状均明显改善，血常规：WBC 9124.5×10/L, RBC 3.5×10/L, MCV 80fl, MCH 29pg, MCHC 36％，Hb 9110g/L, PLT 122×10/L, Ret 0.8％。患者病情明显好转，可回家继续口服上述维生素和铁剂治疗，定期门诊复查。该患者最后诊断：①烟酸缺乏症；②缺铁性贫血。
烟酸（包括烟酰胺）为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）和烟酰胺腺嘌呤一核苷酸磷酸（NADP）的重要结构，后两者是细胞代谢过程中氧化-还原反应酶系统的主要辅酶，为人体能量代谢及糖类、脂肪、蛋白质等代谢过程所必需，烟酸的缺乏可导致严重的代谢紊乱和病理过程。烟酸缺乏症临床上典型的三联症是皮炎、腹泻和痴呆，其最具特征性皮损表现是颜面、颈、上胸、上肢伸侧和手背等部位对称性光敏性皮损，春夏季加重。患者鼻部皮损颇具特征性，表现为鼻梁暗红，毛孔处附有细小、黄色粉末状鳞屑（硫磺样鳞屑）。本病的组织学表现通常无特异性。如果有特征性皮损表现，临床诊断烟酸缺乏症并不困难，在给予烟酸治疗24小时后皮损开始好转可以进一步肯定诊断。本病应注意与以下疾病鉴别：①蔬菜日光性皮炎。有进食某些蔬菜和日晒史，春季发病，皮损为弥漫性实质性浮肿，伴淤点和淤斑，自觉麻木和疼痛，无其他系统病变。②迟发性皮肤卟啉症。有化学物质接触史和长期酗酒史，有光敏性皮疹，无消化道和神经症状，皮损组织病理可见表皮下水疱，真皮乳头血管和表皮真皮交界处有耐淀粉酶的PAS染色阳性物质沉积，尿液中尿卟啉增高等。烟酸缺乏症多见于饮食中烟酸和色氨酸摄入不足、嗜酒、慢性胃肠道疾病、服用某些药物（如异烟肼）和类癌综合征。治疗时首先应去除诱因，给予动物蛋白、蛋、奶和蔬菜等饮食治疗，每日补充烟酰胺600mg治疗。本例患者长期在外打工，半年来饮食单调，仅以烙饼和水度日，偶尔进食咸菜，从而导致烟酸缺乏，在此基础上伴有缺铁性贫血，其临床表现典型，经去除诱因并补充烟酰胺后疗效明显。（王 颖 潘 崚）病例3 卟啉病【病历摘要】
患者，女，24岁，已婚。因间断呃逆、呕吐15天，发作性抽搐5天而入住本院。患者于15日前无明显诱因出现呃逆，伴恶心，呕吐胃内容物2次。在当地医院按急性胃炎治疗，病情可暂时缓解，但症状仍有反复，并伴食欲减退。5天前患者在呕吐后出现抽搐，意识不清，大、小便失禁，持续5分钟后自行缓解，为预防其再发作予以地西泮50mg缓慢静脉滴注，7小时后再同样发作1次，持续约10分钟后自行缓解。为明确诊断及进一步治疗收住本院。患者既往身体健康，无饮酒史，无服用磺胺类药物史。月经周期正常，本次发病时为两次月经期中间的排卵期。家族中未发现类似疾病患者。入院体格检查：T 36.8℃，P 88次／分，R 20次／分，BP 120／70mmHg，神志模糊、嗜睡，双侧瞳孔正大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼角膜边缘未见K-F环。心、肺未见异常。上腹部腹肌紧张、轻压痛，无反跳痛。右上肢肌力Ⅲ级，余肢体肌力、肌张力正常。肱二、肱三头肌反射及膝腱反射存在，双侧病理征未引出。血常规、尿常规、粪常规均正常。ALT 170U/L、AST 112U/L，总胆红素、直接胆红素均正常。肾功能、甲状腺功能、电解质、血脂系列、空腹血糖和发作时随机血糖、2心肌酶系列均正常；血清抗链球菌溶血素“O”、RF、C反应蛋白均阴性，血清铜蓝蛋白含量正常。脑脊液常规及生化检查正常。EB病毒、巨细胞病毒、甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒抗体检查均阴性。抗干燥综合征A抗体、抗干燥综合征B抗体、抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗dsDNA抗体、抗核糖核蛋白抗体、抗系统性硬化270抗体、抗氨酰转移核糖核酸合成酶抗体均阴性。心电图，胸部X线摄片，B超（肝、胆、脾、胰、双肾）未见异常。胃镜：慢性浅表性胃炎。头颅磁共振：双豆状核、尾状核异常信号，脑电图正常。入院时初步诊断：①慢性浅表性胃炎；②抽搐待查。【主治医师查房】
患者为青年女性，以间断呃逆、呕吐15日，发作性抽搐5日而入院，抽搐后查体无阳性体征，头颅磁共振：双豆状核、尾状核异常信号；呃逆呕吐较重但腹部体征仅有上腹部腹肌紧张、轻压痛，无反跳痛。胃镜检查为慢性浅表性胃炎。因此患者的呃逆、呕吐应为全身因素所致，非局部病变引起。患者有抽搐的症状和体征，加之磁共振显示双豆状核、尾状核异常信号，应考虑有肝豆状核变性，但是血清铜蓝蛋白含量正常，眼角膜边缘未见K-F环，可除外该病。目前可以确定的是胃肠道症状为颅内或全身因素引起，颅内疾病中要考虑病毒性脑炎，但患者脑脊液检查正常、脑电图正常，可除外。全身疾病中自身免疫性疾病、病毒感染等均证据不足，可除外。目前诊断不清，请主任医师给以指导。【第一次主任查房】
患者的诊断和鉴别诊断应从鉴别抽搐的原因入手。抽搐的病因分为：①脑部疾病。如脑部脓肿、脑炎、颅内肿瘤、脑卒中、脑部寄生虫等，该患者临床资料不支持。②全身性因素。系统性疾病如肝肾功能障碍，可以除外。a.自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等，临床资料均不支持。内分泌性疾病如甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进等，该患者甲状腺及甲旁腺功能正常，血钙血磷水平正常，可除外。水、电解质平衡紊乱因素，患者临床资料不支持，也可除外。b.代谢性疾病。血糖异常如糖尿病并发症，低血糖如胰岛细胞瘤均可引起抽搐，但患者血糖正常，发作时随机血糖正常，故可除外。抽搐伴腹痛、呃逆、呕吐，发病时突发突止，静推地西泮后诱发抽搐，这样的临床特点要考虑急性间歇性卟啉病。急性间歇性卟啉病是常染色体显性遗传性疾病，因位于第11号染色体短臂2区4带上的卟胆原脱氨酶等位基因突变，使患者体内卟胆原和δ-氨基铜戊酸蓄积而出现肝脏、神经系统损害。多数患者无明显临床症状，有明显症状者多为女性，多在20～40岁发病；重症患者可伴周围神经病变和中枢神经病变，出现抽搐、昏迷。患者的急性发作多有诱因，常见的诱因有口服雌激素、女性排卵期、使用地西泮等。本例发病时为两次月经期的中间，推注地西泮后又发作1次，故排卵期可能是本次发病的诱因，地西泮推注是另一次诱因。本病主要依据典型的突发急性腹痛伴神经症状及尿卟胆原阳性等因素确诊，但要除外以下疾病：肝硬化、溶血性贫血、服用磺胺类药物和急腹症。因此该患者要查尿卟胆原，以明确诊断。【第二次主任查房】
患者尿卟胆原强阳性（其父亲为阳性，其母亲为阴性）。因此诊断为：①急性间歇性卟啉病；②慢性浅表性胃炎。本病目前尚无根治方法，但以下治疗可以减轻症状。（1）控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗，如氯丙嗪25m, 次／天，补充硫酸镁可有效控制疼痛及精神症状。（2）每天葡萄糖300～500g静脉滴注或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。（3）雌激素和口服避孕药物可减轻经前期周期性发作。注意水、电解质平衡和维生素的补充。该患者口服复合维生素B，每次2片，每日3次；每日50％葡萄糖溶液400ml、5％葡萄糖溶液100ml静脉滴注，补充热量；每日5％葡萄糖溶液400ml、25％硫酸镁10ml静脉滴注，缓解腹痛。24小时后患者症状缓解，神志清晰。治疗9日后患者右上肢肌力Ⅴ级，病情好转出院。因本病无根治方法，重在预防，发作时减轻症状是主要治疗手段。建议平时患者注意补充碳水化合物，用药时注意慎用巴比妥类、地西泮、磺胺等易诱发的药物，减少发作次数。（王 颖 潘 崚）病例4 自身免疫性溶血性贫血伴PNH【病历摘要】
患者，女，30岁。因苍白、乏力、活动后心悸10天，发热伴四肢肌肉、关节疼痛3天而住院。查体：T 38℃，重度贫血貌，浅表淋巴结不大，巩膜黄染。心肺未见异常，肝、脾肋缘下未触及。血常规：99Hb 41gPL, WBC 19.7×10/L, BPC 190×10/L, Ret 15％。尿常规：尿胆原33μmol/L，余未见异常。肝功能：ALT 72U/L，总胆红素36.1μmol/L，间接胆红素32μmolPL。Coomb's试验直接阳性，分型：33IgG（＋）、IgA（＋）、IgM（－）、Cc（－）、Cd（－），自身抗体（＋）。Ham试验（＋）、蔗糖溶血试验（＋）、冷凝集素试验（－）、尿Rous试验（－）。流式细胞术检测：白细胞表面CD55＋细胞为93.6％、CD59＋细胞为86.9％；红细胞表面CD55＋细胞为62.6％、CD59＋细胞为67.0％。血沉141mm／第1h。骨髓象：骨髓有核细胞增生活跃，粒∶红=1.3∶1，粒系以晚期细胞居多，中性粒细胞可见中毒颗粒；红系以中、晚期细胞为主，其中中幼红细胞0.110，晚幼红细胞0.280，成熟红细胞大小不一，球形红细胞占11％。肾功能、电解质系列、抗核抗体（1∶320）、多肽抗体、心肌酶谱、血脂监测等均在正常范围；胸部X线片正常；腹部B超检查肝、胆、脾、胰及双肾未见占位性病变。初步诊断：自身免疫性溶血性贫血（AIHA）（温抗体IgG＋IgA型）伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）样缺陷。治疗：予以甲泼尼龙500mg静滴qd×5天、360mg, qd×5天、280mg, qd×3天，同时给予洗涤红细胞输注，抗感染，保肝降酶、退黄等治疗，症状缓解，贫血得到改善。当激素减量至每日280mg时，再次出现头昏，四肢肌肉、关节疼痛，腰痛，尿色加深等溶血表现。减量前Hb 83g/L, Ret4.8％；减量后Hb 73g/L, Ret 10％。【主治医师查房】
患者，女，30岁。因苍白、乏力、活动后心悸10天，发热伴四肢肌肉、关节疼痛3天而起病。查体有贫血貌和黄染；化验检查：Coomb's试验直接阳性，分型：IgG（＋）、IgA（＋）、IgM（－）、33Cc（－）、Cd（－），自身抗体（＋）；间接胆红素增高；骨髓象：红系代偿性增生表现。诊断为自身免疫性溶血性贫血（Coomb's试验阳性）。激素治疗后血红蛋白较治疗前除去输血的影响上升大于20g/L，激素治疗是有效的。目前存在的问题是①患者激素应用过程中出现左侧下肢肌肉痛，性质剧烈，须肌注哌替啶方可暂时止痛，因不伴尿色加深和腰痛，以及化验血常规血红蛋白稳定上升未下降，因此考虑为激素性肌病，在应用利尿剂的同时减少激素用量，减量后腿疼缓解；但是减量后第6天查血常规Hb 73g/L，较前下降，Ret 10％，较前上升，尿色亦较前加深并伴乏力，四肢肌肉、关节疼痛，腰痛。因此存在溶血反跳，病情反复，治疗是将激素加回500mg静点，qd，还是加回减量前的上一剂量320mg静点，qd。②患者在Coomb's试验直接阳性的同时还有Ham试验（＋）、蔗糖溶血试验（＋）、冷凝集素试验（－），流式细胞术检测结果显示白细胞和红细胞的CD55和CD59均低于正常。但是患者的尿Rous试验（－）。在自身免疫性溶血性贫血基础上并阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）样缺陷如何解释？是什么机制？是否意味患者存在克隆性疾病而非单纯的细胞外因素所致贫血，进而需要在治疗上特殊调整？请主任医师查房指导。【第一次主任查房】
第1个问题，患者自身免疫性溶血性贫血诊断明确，目前激素减量后血红蛋白下降，考虑患者存在激素依赖，应将激素剂量加回起始负荷量即甲基强的松龙500mg静点，q, 天后再逐渐减量。患者原有激素性肌病，激素加量后肌病可能再次发作，可应用利尿剂并注意平衡水电解质，预防低钾血症。此外，在糖皮质激素加量基础上加用硫唑嘌呤50mg, tid，环孢菌素A 100mg, tid，以减轻对激素的依赖性。2周后根据血常规结果特别是白细胞计数调整硫唑嘌呤和环孢菌素A剂量。注意监测肝、肾功能，预防胃肠道反应。
第2个问题，患者在自身免疫性溶血性贫血基础上并发阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）样缺陷，此种情况确实少见，国外有报道。在自身抗体普及较广的严重的AIHA患者中，较衰老红细胞表面的CD55和CD59表达下降，可能与红细胞自身抗体有关，在幼稚红细胞上则没有CD55和CD59表达减低，而PNH克隆的红细胞为克隆性膜缺陷，因此在幼稚红细胞膜上亦有CD55和CD59表达减低，因此要区别上述两种情况，可以应用流式细胞分析术，做CD45设门、测量幼稚红细胞膜上的CD55和CD59表达水平。【第二次主任查房】
患者CD45设门后测量幼稚红细胞膜上的CD55和CD59，表达水平均正常，因此考虑患者CD55、CD59下降与自身抗体有关，但是不好解释的是其白细胞上的CD55和CD59表达水平也降低，其具体机制不明。上次查房后甲泼尼龙加至500mg, qd，静脉点滴，2天后溶血控制。同时加用环孢菌素A 100mg, tid，硫唑嘌呤50mg, tid，共10天。患者一般情况明显好转，激素逐渐减量。治疗第40天时Hb 95g/L, Ret 4％。此时甲泼尼龙已减至120mg, qd，再次发生溶血。考虑患者为AIHA伴PNH样缺陷，激素及免疫抑制剂治疗有效，但产生激素依赖，故行腹腔镜脾切除术。术后甲泼尼龙40mg, qd口服，1周后复查：Hb 99g/L, Ret 6％。Coomb's试验阳性，Ham试验、蔗糖溶血试验均为弱阳性。流式细胞术检测：白细胞CD55＋97.1％、CD59＋90.9％；红细胞CD55＋70.1％、CD59＋67.8％。共住院77天出院。出院后甲泼尼龙40mg, qd口服，每7～15天减4mg，随访期间无溶血发生。术后4个月来院复查（甲泼尼龙已经减到4mg，每日1次口服），患者一9般情况好，可以胜任中度体力劳动。Hb 121g/L, WBC 7.9×10/L, 9BPC 275×10/L, Ret 1％。肝功能正常，Coomb's试验仍阳性，Ham试验、蔗糖溶血试验均为阴性。外周血流式细胞术检测：白细胞CD55＋98.2％、CD59＋99.9％；红细胞CD55＋78.1％、D59＋99.0％。因此，此病人的转归最终还是支持为AIHA，而非克隆性PNH。（潘 崚 王 颖）病例5 少年型骨髓增生异常综合征转为急性白血病【病历摘要】
患者，男，16岁，学生。无明显诱因出现乏力伴间断低热2个月而入院。2个月前患者准备考试时出现乏力伴低热，体温37.5℃，休息并口服感冒冲剂后体温降至正常，但仍感到乏力，就诊于当地县医9院查血常规示：白细胞减低3.2×10/L，中性粒细胞40％，余正常，12停服感冒药，改螺旋藻、叶酸、铁剂口服，维生素B肌注。观察1个月后复查血常规仍不恢复，着凉后低热再次出现，应用双黄连静脉输注后好转。为进一步诊治而入住河北医科大学二院血液科。既往发现脾大半年，未诊治。体格检查：T 37.0℃ BP100／50mmHg，无贫血貌，浅表淋巴结于双下颌可触及肿大的淋巴结，2.0cm×1.0cm，无触疼。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心率80次／分，律整，未闻及杂音。腹平软，肝肋下不大，脾肋下1.0cm，无触痛。双下肢无浮肿。9血常规：白细胞计数（WBC）2.0×10/L，中性粒细胞42％，余正常；尿、便常规，肝肾功能电解质乙肝五项正常，丙肝抗体、HIV抗体、EB病毒抗体、巨细胞病毒（CMV）及EB病毒的DNA检测均阴性；PPD试验阴性；肥达-外斐试验均阴性。布氏杆菌凝集试验阴性；免12疫球蛋白IgG、IgM、IgA均正常。血清铁蛋白、叶酸、维生素B均正常；自身抗体系列（抗Sm、抗U1RNP（nRNP）、抗SS-A（Ro/Ra）、抗SS-B（La/Ha）、抗rRNP、抗Scl-70、抗Jo-1）检查、抗核抗体、类风湿因子均阴性；髂前上棘骨髓涂片：有核细胞增生活跃，粒红比例4∶1，粒系偶见早幼粒细胞，偶见双叶分叶核的成熟中性粒细胞。部分晚幼及成熟中性粒细胞颗粒分布不均，红系以中晚幼红细胞为主。巨核细胞5只，血小板散在可见。骨髓活检：粒系增生活跃，未见粒系前体细胞定位异常。胸片未见异常，腹部超声：脾肿大，脾门静脉0.6cm，肝胰、腺、胆囊、双肾未见占位性病变。患者目前诊断粒细胞减少症。【主治医师查房】
据该患者男性，16岁，学生，无明显诱因出现乏力伴间断低热29个月而起病，反复检查中性粒细胞均低于1.5×10/L，因此，可诊断粒细胞减少症。粒细胞减少症病因有多种，该患者16岁起病，无阳性家族史，骨髓检查发现骨髓增生活跃，粒系偶见Pelger-Huet异常。部分晚幼及成熟中性粒细胞颗粒分布不均，发育异常的粒细胞占粒系比例10％～20％，其余两系未见发育异常。此种情况要考虑以下疾病：①白血病，但患者骨髓中早幼粒细胞占0.5％，未见原始细胞，故可除外之。②多发性骨髓瘤，患者年龄小，骨髓中未见异常浆细胞，免疫球蛋白IgG、IgM、IgA均正常，尿本周蛋白阴性，故也可除外。③恶性组织细胞病或噬血细胞综合征，患者无长期发热，无肝肿大，仅有轻度脾肿大，其父亲诉半年前患者查体时发现脾大，但无明显增长，骨髓中未见异常组织细胞出现，亦未见噬血细胞增多，因此不支持恶性组织细胞病或噬血细胞综合征的诊断。④巨幼细胞性贫血，患者为男性，无偏食史，正规抗贫血治疗无效，血清铁蛋白、叶12酸、维生素B监测均正常，可除外。⑤肿瘤骨转移，患者目前未见占位性病变，骨髓中未发现外来细胞，故不支持。⑥骨髓纤维化，患者有脾大但无贫血，仅白细胞低，骨髓活检未见嗜银纤维增生，不支持，可除外。⑦脾功能亢进，患者有脾大伴外周血白细胞下降，骨髓增生尚活跃，不能除外脾功能亢进，但是脾功能亢进单纯累及白细胞而红细胞和血小板不受影响的机会较少，应除外其他引起白细胞减少的疾病。⑧骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS），该患者有一系血细胞减少，伴粒系发育异常，发育异常细胞占粒系的10％～20％，正规抗贫血治疗无效，从临床表现和实验室检查结果看，也未发现感染因素和自身免疫因素所致粒系发育异常的证据。虽然骨髓活检未见粒系前体细胞定位异常，但是毕竟在确诊为MDS的患者中，此种异常也只有20％左右的阳性率，因此，参考WHO 2008年MDS分型诊断标准，该患者诊断为MDS，因患者只有粒细胞减少，周围血和骨髓中无原始细胞，所见细胞内无Auer小体，所以应为难治性中性粒细胞减少（RN）。请主任医师查房进一步指导诊治。【第一次主任查房】
患者主要表现为轻度脾脏肿大，中性粒细胞减少，合并机会性感染，病史2个月，骨髓象显示有粒系病态造血。粒系病态造血的概念是：外周血出现幼稚粒细胞，中性粒细胞内颗粒过多、过少或无颗粒，这种异常可分布不均，成熟粒细胞胞质嗜碱，可有空泡，呈Pelger-Huet异常，核质发育不平衡，染色质可异常致密聚集成块，早幼粒细胞可呈单核细胞样。此外病态造血现象还有量的要求，即病态细胞要占该系细胞总数的10％以上。该患者已达此标准，结合其他临床资料可考虑MDS-RN。要确诊还需要进一步查染色体，了解有无MDS常见的染色体异常如＋8、7q－、－5、5q－、20q－，确诊后按照近年较常应用的国际预后积分系统（IPSS）进行预后分级，并予相应的治疗。
此患者为男性青年，如能确诊为MDS，则转为白血病的风险较高，要注意观察，应行骨髓移植治疗。目前可先予地榆升白片和利血生口服治疗，观察。待骨髓染色体检查结果回报后再进一步调整治疗方案。【第二次主任查房】
患者拒绝行骨髓穿刺以及骨髓有核细胞核型分析而自动出院。院9外自行口服中药治疗，效果不佳，出院4个月后白细胞增高达20×10/L，而到门诊复诊，复查骨髓象显示：骨髓有核细胞明显增生，以原始和幼稚单核细胞为主，原始单核细胞＞20％，幼稚单核细胞＞20％，诊断为急性单核细胞白血病。确诊后，患者家属拒绝进一步治疗。从该病例体会到，年轻人出现单一系列血细胞减少伴病态造血时，要警惕为白血病前期状态的MDS，要密切观察，及时治疗。但由MDS转化的急性白血病为继发性白血病，往往治疗反应差，预后差。（潘 崚 王 颖）病例6 伴球型红细胞增多的MDS【病历摘要】
患者，女，60岁。主因进行性乏力伴头晕，面色苍黄5年而入院。5年前患者无明显诱因出现乏力伴头晕，面色苍黄，并偶有出血倾向。99就诊于当地医院查血常规：WBC 5.5×10/L, Hb 80g/L, PLT 122×10/L, Ret10％，球形红细胞占10％，红细胞脆性试验发现红细胞脆性增高，肝功能化验提示有黄疸，具体不详，查体发现有脾脏增大，考虑为遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis, HS），并于半年前在当地行切脾治疗，治疗后血小板明显上升，波动于（400～9530）×10/L，血红蛋白未全恢复，波动于（80～90）g/L，为进一步诊治贫血而入我科。患者既往体健。体格检查：T 37℃，BP 100／60mmHg，轻度贫血貌，浅表淋巴结不大。心肺未见异常，腹平软，9肝肋下不大，腹部可见脾切除疤痕。化验检查：WBC 2.0×10/L, Hb 982g/L, PLT 500×10/L, Ret 5％，球形红细胞偶见。直接Coomb's阴性。冷凝集试验阴性。血清铁蛋白铁蛋白500μg/L，高于正常，血清叶12酸、维生素B均正常。骨髓象：粒红巨三系均有病态造血，原始粒细胞占8％，巨核细胞系统可见小巨核细胞。骨髓活检：骨髓粒系增生活跃，可见原始细胞，可见单圆核巨核细胞。B超：切脾前（院外）脾大，脾门静脉0.9cm。入院后查B超：肝胆未见占位性病变，脾脏未探及，脾窝未见附脾。患者入院后诊断为骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多-1（MDS-RAEB1），患者之前的HS诊断与目前MDS诊断有无关联，如何解释？【主治医师查房】
患者如为HS，切脾之后应明显缓解，该患者虽有球形红细胞增多伴红细胞脆性增加，但切脾之后未缓解，且骨髓病态造血仍明显，因此遗传性球形红细胞增多症之诊断十分可疑。目前根据患者的临床表现和骨髓象改变应考虑诊断MDS-RAEB1。之前的遗传性球形红细胞增多症是否为MDS-RA，因红系有明显病态造血而出现球形红细胞，化验检查出现红细胞脆性增高，MDS可以出现脾大，伴脾功能亢进后可出现血小板减少。目前演变为MDS-RAEB1。这样解释是否合理，请主任医师查房指导。【第一次主任查房】
患者为老年女性，起病缓慢，主要为轻度贫血伴球形红细胞增多，红细胞脆性增加，Coomb's阴性，骨髓象显示三系病态造血，脾脏增大，切脾治疗后血小板上升高于正常范围，但贫血未改善，三系病态造血亦无改善，目前骨髓原始细胞增多达8％，已经符合MDS-RAEB1之诊断标准。患者的病情用HS伴脾功能亢进、脾脏切除后血象发生改变来解释，还是用MDS-RCMD伴随自身免疫性溶血性贫血（Coomb's阴性）演变为MDS-RAEB1来解释？两种解释的中心问题为贫血伴球形红细胞增多的鉴别诊断问题。
球形红细胞增多见于以下几种情况：（1）遗传性球形红细胞增多症（HS）。该病为一种家族遗传性溶血性疾病，发病机制为先天性红细胞膜异常，使得红细胞易在脾脏被破坏。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传，前者为主，后者为辅，且后者的发病往往与合并新的突变有关。男女均可发病。诊断依据：据慢性溶血的症状和体征（贫血、黄疸、脾肿大）；外周血中网织红细胞（Ret）增高，平均红细胞血红蛋白含量（MCHC）增高，小球形红细胞增多（一般大于10％），红细胞渗透脆性增加，孵育脆性增加及阳性家族史来诊断。少数HS要通过做详细的家族调查和切脾有效才能确定诊断。该患者为慢性贫血病程，伴黄疸和脾大，外周血Ret增高，平均血红蛋白含量（MCHC）增高、小球形红细胞增多于10％，红细胞渗透脆性增加，是要考虑HS，但无家族史，尤其切脾治疗后无效，不支持HS，因此患者当初切脾前HS的可能性极小。（2）自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia, AIHA）。因红细胞膜上存在IgG和补体，易于在脾脏被扣留，出现抗体介导的吞噬现象致使红细胞膜减少，而于外周血出现小球形红细胞，此种小球形红细胞常常大小不等，随着AIHA的好转而消失。该患者切脾前有小球形红细胞，切脾后球形红细胞较前明显减少，而切脾也对AIHA有治疗作用。因此，患者切脾之前的球形红细胞用AIHA解释较合理。但患者Coomb's试验阴性，虽然不支持典型的AIHA诊断，但是可有Coomb's试验阴性的AHIA，激素或切脾治疗有效即可诊断。（3）冷凝集综合征。亦可合并小球形红细胞增多，但较温抗体型AIHA少见，该患者冷凝集试验阴性，可除外之。（4）药物引起的免疫性溶血性贫血。患者无两性霉素B、环孢菌素A、丝裂霉素C、可卡因、噻氯匹定及干扰素-α等可能诱发药物相关性免疫性溶血性贫血的药物的应用史，可除外。（5）造血要素缺乏引起的贫血。患者于切脾后曾正规抗贫血治12疗2个月无效，化验血清铁蛋白高于正常，血清叶酸、维生素B正常，也可除外。因此患者不能诊断HS伴脾功能亢进，结合目前病情演变结果切脾前应诊断为MDS-RCMD伴AIHA（Coomb's试验阴性），目前病情演变为MDS-RAEB1。患者起病之初即有三系病态造血，切脾之后无改善。比较切脾之前院外的骨髓片和切脾之后的骨髓片，该患者的病态造血有如下特点：病态造血累及三系，病态造血在粒系表现为Pelger样细胞易见，部分中性分叶核粒细胞无颗粒，部分中性粒细胞颗粒分布不均，可见巨杆状核粒细胞，粒系核染色质可见不均匀浓聚现象；红系看见三个核的红细胞，可见点彩红细胞、巨大红细胞；巨核系可见小巨核细胞和巨大血小板、气球样血小板，切脾后骨髓活检提示可见单圆核巨核细胞。各系病态细胞占三系细胞比例约20％，以红系和巨核系明显，因此该患者在病态造血的质与量上均符合MDS的特点。
至于其他可以有病态造血现象的疾病需除外的有：（1）AIHA。患者起病时外周血有小球形红细胞，切脾治疗后球形红细胞几乎消失，虽Coomb's试验阴性，亦要诊断患者存在AIHA，但AIHA的病态造血仅累及红系，不会累及白细胞系和巨核系。所以单用AIHA的病态造血不能解释疾病全貌。（2）脾功能亢进。患者发病时有贫血伴脾脏增大，骨髓却有三系病态不好解释，外周血无白细胞和血小板下降，骨髓却有明显病态造血，不好用脾功能亢进解释，且在切脾治疗后如为脾功能亢进病态造血和外周血象应该明显好转，该患者无明显改善，所以可以除外脾功能亢进。（3）巨幼细胞性贫血。巨幼细胞性贫血可以有三系病态造血，但是患者行正规康贫血治疗无改善，化验检查造血要素不低均不支持，可除外。因此该患者的病态造血用MDS解释更为恰当，当然该患者如果再进一步检查发现MDS常见的核型异常如5q－、20q－、－Y、－7、＋8等，将有利于支持MDS之诊断。
MDS伴AIHA是MDS伴自身免疫现象的1种，MDS伴自身免疫现象的机制是MDS可有免疫细胞功能损害。B细胞免疫功能异常可表现为高丙种球蛋白血症、低丙种球蛋白血症、单克隆免疫球蛋白增多及器官特异性或非特异性自身抗体的产生等。T细胞异常表现有CD4＋T细胞亚群减少、CD8＋T细胞亚群增多，对刺激反应增生活性差，CD57＋的NK细胞减少，CD56＋NK细胞正常。因抗肿瘤抗体依赖性细胞毒活性T细胞减少，生成IFN-α能力下降，而使抑制骨髓前体细胞活性的能力减低。此外MDS患者单核细胞的吞噬功能也减低。由于免疫功能缺陷，易发生肿瘤特别是淋巴系统恶性疾病及自身免疫性疾病。本科曾收治过Coomb's试验阳性（IgG型）的MDS-RA患者1例、MD/MPN中的CMML伴Coomb's试验阳性的溶血性贫血患者1例以及MDS-RCMD伴骨髓纤维化和抗核抗体阳性的患者1例，前两例应用糖皮质激素配合原发病治疗后好转。MDS-RCMD伴骨髓纤维化和抗核-2b抗体阳性病例予干扰素α联合雄激素和环孢菌素A治疗，血红蛋白和血小板计数有明显改善。我国医学科学院血液学研究所分析90例MD, 9例（32.2％）至少有1项以下免疫学异常：Ig增高20例（22.2％）、降低9例（10％），血循免疫复合物阳性6例（6.7％），类风湿因子阳性2例（2.2％），直接Coomb's试验阳性2例（2.2％），此2例在病程晚期出现溶血。在合并自身免疫现象的MDS中以MDS-RAS和CMML较多。MDS合并自身免疫现象的病例，国内外报道并不少，自身免疫临床综合征多表现为结节性动脉周围炎样血管炎、皮肤血管炎，亦可为肺间质纤维化、多发性多软骨炎、肾小球肾炎、AIHA、干燥综合征、雷诺现象、肌炎等，也可无临床表现，仅有血清学自身免疫现象，诸如类风湿因子、冷球蛋白、抗核抗体、抗中性粒细胞抗体、抗中性粒细胞胞质抗体、抗红细胞抗体、抗线粒体抗体、高或低丙种球蛋白血症、抗平滑肌抗体、狼疮样抗凝物质等。补体成份如3450C、C、CH也可减低。有自身免疫现象的MDS病程进展较无此现象者快。该患者在MDS-RCMD后不到5年的时间转为MDS-RAEB1，建议查骨髓单个核细胞核型分析已经行国际预后积分系统（IPSS）积分，以指导下一步治疗。【第二次主任查房】
患者核型检查正常，因此患者依据IPSS积分为1分，为中危Ⅰ。对MDS患者选择治疗方案的基本原则是个体化；在确诊MDS后选择治疗决策时要考虑3点因素：患者的IPSS危度分组；患者的年龄；患者的体能状况。对大多数病情平稳、主要表现为顽固性血细胞减少的患者，治疗的目标是提高血细胞数量和保持较好的生活质量；对于高危患者，治疗目标是杀灭恶性克隆，恢复正常造血功能。也可以简单归纳为：①单纯支持治疗；②刺激正常残存的造血干／祖细胞和／或改善病态造血克隆的造血效率；③根除病态造血克隆并恢复正常造血。
该患者属中危Ⅰ，老年人，一般情况可，未合并基础疾病。应予支持治疗，主要包括输血治疗、祛铁治疗、细胞因子治疗3方面。该患者目前Hb在60g/L以上，无明显心慌气短、头晕等贫血症状，可不予输血治疗。常用祛铁药物有祛铁胺20～40mg／kg、泵点12小时，Deferasirox（ICL670，Exjade）20～30mg／（kg·d），po。该患者铁蛋虽白高于正常（具体数值？）但未输过血，未达MDS祛铁治疗的指征（累计输注红细胞≥25U或血清铁蛋白＞1500mg/L），因此目前暂不考虑祛铁治疗。细胞因子治疗目前较为肯定的为采用重组人促红细胞生成素（rHuEpo）10 000U/d，连用6周，无效者可再用6周或加用G-CSF。G-CSF的用法用量为：按75μg/d、150μg/d、300μg/d每周递9增，使白细胞计数维持在（6～10）×10/L。有效患者在达到最佳疗效后，G-CSF用量减为每周3次，rHuEpo间隔4周调整1次用量，按5天／周、4天／周、3天／周递减至维持最佳疗效的最低用量。该患者可应用细胞因子方案，先予rHuEpo 10 000U/d，连用6周观察血常规变化，当然如果使用前能测量血清Epo水平最好，因血清Epo水平和每月RBC输注量不同，对细胞因子治疗方案的反应有很大差别。研究证实：红细胞输注量＜2U且血清Epo水平＜500U/L的患者有效率可达74％，每月红细胞输注量＞2U或血清Epo水平＞500U/L的患者有效率为23％，每月红细胞输注量＞2U且血清Epo水平＞500U/L的患者有效率为7％。目前我院不能测量Epo血清学水平，可建议患者送外院检查，以预计应用Epo的疗效。如应用rHuEpo见效后，要注意复查血清铁蛋白，必要时可予补充造血要素。
异基因造血干细胞移植是迄今为止惟一可能治愈MDS的手段。对于中危Ⅰ、年龄＜40岁的患者，在出现病情进展表现时可施行HLA匹配的无关供体Allo-SCT。该患者年龄较大，暂不考虑异基因造血干细胞移植。
免疫抑制剂／免疫调节剂治疗对该患者情况较合适。中危ⅠMDS患者对输血有依赖者可予雷利度胺，10mg/d，根据血象调整剂量；虽然雷利度胺对有5q-的MDS疗效较为显著，但有研究证实对不伴5q-的低危或中危ⅠMDS患者也有疗效，43％的患者治疗有效，其中25％脱离了输血；另外18％的患者输血需求减少了50％以上，血红蛋白中位数增加了23g/L。沙利度胺亦可应用，起始剂量100mg/d，渐增量至400mg/d，注意嗜睡、皮疹、末梢神经炎、深部静脉血栓等副反应。
化疗：患者目前为中危ⅠMDS，暂不考虑化疗，化疗适于中危Ⅱ或高危组，年龄＜75岁但不适合HSCT者。化疗方案可应用DNA甲基化酶抑制药5-氮杂胞苷（5AC）和地汐他滨（DAC）。也可采用AML方案化疗，一般用标准或大剂量Ara-C联合蒽环类或氟达拉滨（fiudarabine）方案。（张学军 杨 琳）病例7 慢性病贫血【病历摘要】
患者，男，59岁。主因进行性乏力伴面色苍白半年而住院。半年前患者无明显诱因出现进行性乏力，伴面色苍白，活动后加重，休息后好转，加强营养后仍不缓解。两个月多前就诊于我院消化内科门诊，查肝功能和肝炎筛查、HBV-DNA定量、腹腔B超及胃镜后诊断为慢性乙型肝炎病毒感染活动期，予保肝治疗。保肝治疗后患者恶心减轻，仍有乏力和面色苍白，复查血常规提示小细胞低色素贫血，余正常，血清铁蛋白25μg/L，正常，为进一步诊治而入院。既往有慢性乙型肝炎史3年。体格检查T 36℃，BP 110/60mmHg，中度贫血貌，无黄染，未见蜘蛛痣，全身浅表淋巴结不大。双肺未见异常，心率88次／分，律整。腹软，肝脾肋下未触及肿大。双下肢无浮肿。化验检9查：血常规 WBC 5.6×10/L，分类N 70％，L 26％，M 4％，9Hb77g/L, RBC 2.8×10/L, Ret 0.5％，MCV 79fl, MCH 26pg, 9MCHC29％，PLT 450×10/L；尿便常规未见异常；便潜血阴性；肝功能 ALT 80U/L, AST 78U/L，余正常；肾功能、电解质、空腹血糖正常；乙肝五项示HBSAg＋，HBeAg－，抗HBeAg＋，HBcAg－，3抗HBcAg＋，抗HCV阴性，抗HAV阴性；HBV-DNA拷贝＜1.0×10；腹部B超示：肝脾肋下不大，肝脏回声略粗。胃镜示：慢性浅表性胃炎。患者目前诊断：①慢性乙型肝炎病毒感染活动期；②慢性病贫血？【主治医师查房】
患者慢性乙型肝炎病毒感染活动期诊断明确，且已经给予保肝降酶治疗，病毒复制的拷贝数不高，不用予以抗病毒治疗。关键是贫血是否可诊断慢性病贫血，还要行哪些检查与哪些疾病鉴别。【第一次主任查房】
该患者为中年男性，有慢性乙型肝炎感染史，目前还有肝细胞损伤，在此基础上合并血清铁蛋白正常的小细胞低色素贫血。此种症状的诊断思路可应用小细胞低色素贫血的诊断思路。MCV、MCHC、MCH 3项低可诊断小细胞低色素贫血。此类贫血有以下几种情况：（1）缺铁性贫血（IDA）。最为常见的贫血，尤为在育龄女性人群中发病率较高。该病本质为：机体铁缺乏使得红细胞血红素合成障碍，导致血红蛋白合成量减少而致的贫血。该病诊断要点为：小细胞低色素贫血伴血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度均下降，总铁结合力上升。骨髓象呈增生性贫血，铁染色细胞外铁减少，铁粒幼细胞红细胞＜15％，铁剂治疗有效。该患者铁蛋白正常，不支持，须进一步检查铁代谢来了解有无IDA。（2）铁粒幼细胞贫血（SA）。本病又可分为两种：①遗传性铁粒幼细胞性贫血（hereditary sideroblastic anemia, HAS），多见于男性，属于性联部分阴性遗传，女性携带者传递，患者母系无相应家族史，不支持，可查骨髓进一步除外。②获得性铁粒幼细胞性贫血（acquired sideroblastic anemia, ASA），男女均可得病。可分为：a．原发性铁粒幼细胞性贫血，又称铁失利用性贫血，环形铁粒幼细胞性难治性贫血（refractory anemia with ringed sideroblastic, RAS）。无药物、毒物、饮酒和原发性疾病史。b．继发性铁粒幼细胞性贫血（secondary sideroblastic anemia, SSA），继发于药物（异烟肼、吡嗪酰胺等）、毒物（铅中毒）、乙醇及多种疾病（骨髓纤维化、白血病、
试读结束[说明：试读内容隐藏了图片]