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作者：本书编写组

出版社：世界图书出版公司

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神奇的基因工程试读：

前言

近些年，基因工程越来越受到人们的重视，许多科学家都致力于基因、基因工程、转基因技术、克隆技术等的研究与探索。

在20世纪70年代，基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上诞生的一门崭新的生物技术科学。它使整个生物学科学、生物技术进入了一个新的时代，传统的生物技术与基因工程的结合，焕发了青春，产生了富有无限生机的现代技术。

作为第三次科技革命的重要组成部分，基因工程的研究势必会给人类带来重要的意义。目前基因工程研究领域主要集中在人类基因组研究、转基因技术、克隆技术、生物工程技术等上，同时在实际应用领域——医药卫生、农牧业、食品工业、环境保护等方面也展示出美好的应用前景。

本书共分十章，主要从上述领域对基因工程做全方面的介绍。有理论性较强的内容，也有轻松活泼的文字。

第一章是基因与基因工程的总体

概述

出生之谜

基因工程的发展是日新月异的，最新的研究成果不断地发布，本书的介绍可能跟不上技术的发展，但作为一个爱好科学的读者来说，也可以初步了解基因与基因工程。概述

什么是基因？

基因——有遗传效应的DNA片断，是控制生物性状的基本遗传单位。

人们对基因的认识是不断发展的。19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期，遗传学家通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体只含有1～2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因有含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。1994年中科院曾邦哲提出系统遗传学概念与原理，探讨猫之为猫、虎之为虎的基因逻辑与语言，提出基因之间相互关系与基因组逻辑结构及其程序化表达的发生研究。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。基因片段

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。

基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都人类染色体扫描图直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

属于同一染色体的基因构成一个连锁群。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

基因的类别

20世纪60年代初F·雅各布和J·莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。

但是从基因的原初功能这一角度来看，它们都是编码蛋白质。根据原初功能（即基因的产物）基因可分为：①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。②没有翻译产物的基因。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的转移核糖核酸（tRNA）基因和核糖体核酸（rRNA）基因。③不转录的DNA区段。如启动区、操纵基因等等。前者是转录时RNA多聚酶开始和基因密码DNA结合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型，控制时空关系的基因有时序基因、格局基因、选择基因等。

一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同，有一部分基因在复制前转录，称为早期基因；有一部分基因在复制后转录，称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个基因就称为多效基因。

数目不同生物的基因数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为重复序列，而非重复的序列中，编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的重复基因外，还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因，它们往往紧密连锁，构成所谓基因复合体或叫做基因家族。等位基因

等位基因是位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。等位基因是同一基因的另外“版本”。例如，控制卷舌运动的基因不止一个“版本”，这就解释了为什么一些人能够卷舌，而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有关，如囊性纤维化。值得注意的是，每个染色体都有一对“复制本”，一个来自父亲，一个来自母亲。这样，我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同（相同等位基因），也可能不同。但有些基因带却不同，说明这两个“版本”（即等位基因）不同。拟等位基因

拟等位基因是表型效应相似，功能密切相关，在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们像是等位基因，而实际不是等位基因。

拟等位基因不仅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在转位后能产生突变体表现型。它们不仅存在于果蝇中，而且在玉米中也已发现，特别在某些微生物中发现的频率相当高。分子遗传学对这个问题曾有很多解释，然而由于目前对真核生物的基因调节还知之不多，所以还无法充分了解。复等位基因

基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。

在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。

比如决定人类ABO血型系统四种血型的基因IA、IB、i，每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。

基因工程的兴起

基因工程是生物工程的一个重要分支，它和细胞工程、酶工程、蛋白质工程和微生物工程共同组成了生物工程。所谓基因工程是在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。它是用人为的方法将所需要的某一供体生物的遗传物质——DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以便让外源物质在其中“安家落户”，进行正常的复制和表达，从而获得新物种的一种崭新技术。

基因工程具有以下几个重要特征：首先，外源核酸分子在不同的寄主生物中进行繁殖，能够跨越天然物种屏障，把来自任何一种生物的基因放置到新的生物中，而这种生物可以与原来生物毫无亲缘关系，这种能力是基因工程的第一个重要特征。第二个特征是，一种确定的DNA小片段在新的寄主细胞中进行扩增，这基因工程样实现很少量DNA样品“拷贝”出大量的DNA，而且是大量没有污染任何其他DNA序列的、绝对纯净的DNA分子群体。科学家将改变人类生殖细胞DNA的技术称为“基因系治疗”，通常所说的“基因工程”则是针对改变动植物生殖细胞的。无论称谓如何，改变个体生殖细胞的DNA都将可能使其后代发生同样的改变。

基因工程的意义

一、遗传工程的用途主要是用来形成自然界中没有的生物新品种、新物种，进而利用这些生物生产人类所需要的其他产品。

当前，生物学中富有前瞻性的基因工程技术正以惊人的速度发展着，其中如DNA序列测定技术、基因突变技术以及基因扩增技术等一大批新技术正在逐渐走向成熟。下面我们只是简单介绍一下基因工程的基本技术的应用。

20多年前诞生的基因工程使整个生物学科学、生物技术进入了一个新的时代，传统的生物技术与基因工程的结合，焕发了青春，产生了富有无限生机的现代技术。

例如，从前用原来的生物技术要获得1毫克生长激素抑制素，需用10万只羊的下丘脑才行，其所耗费资金的数量，与航天领域中，借助于载人飞行器阿波罗宇宙飞船从月球上搬回1千克石头相当。现在，借助于基因工程，就简单多了，所需费用也小得多，只要2升细菌培养液就可以了。我们将人工合成的人生长激素抑制素基因，通过重组成为一个高效表达载体，它们在大肠杆菌中进行表达，只需要10升这种重组的大肠杆菌培养液，就可以获得了。

二、基因工程可用于医疗。

例如，许多人生病是因为体内缺少一定量的某种抗体。用传统的方法来制备抗体，时间长耗资大，而且不够稳定。1989年，美国生物学家运用基因工程技术，将获得抗体的重链基因和轻链基因进行

基因重组

基因工程前景广阔，各国科学家都在加紧研究。我们国家的基因工程研究，与国外相比，虽起步较晚，但也获得了较大的发展，取得了一定的科研成果。例如，已经研制成功和正在研制的基因工程产品就有几十种，有些已经投产并开始使用，如基因工程α抗干扰素，基因工程乙型肝炎疫苗等等。

总之，基因工程及应用给传统生物技术带来了彻底的革新，而且其应用范围仍然在不断加深、扩大，前景是十分诱人的。它等待着我们这一代青少年，去探索，去实践，从而取得更大的成功。

我国基因研究的成果

以破译人类基因组全部遗传信息为目的的科学研究，是当前国际生物医学界攻克的前沿课题之一。据介绍，这项研究中最受关注的是对人类疾病相关基因和具有重要生物学功能基因的克隆分离和鉴定，以此获得对相关疾病进行基因治疗的可能性和生产生物制品的权利。

人类基因项目是国家“863”高科技计划的重要组成部分。在医学上，人类基因与人类的疾病有相关性，一旦弄清某基因与某疾病的具体关系，人们就可以制造出该疾病的基因药物，对人类健康长寿产生巨大影响。据介绍，人类基因样本总数约10万条，现已找到并完成测序的约有8000条。

近些年我国对人类基因组研究十分关注，在国家自然科学基金、“863计划”以及地方政府等多渠道的经费资助下，已在北京、上海两地建立了具备先进科研条件的国家级基因研究中心。同时，科技人员紧跟世界新技术的发展，在基因工程研究的关键技术和成果产业化方面均有突破性的进展。我国人类基因组研究已走在世界先进行列，某些基因工程药物也开始进入应用阶段。目前，我国在蛋白基因的突变研究、血液病的基因治疗、食管癌研究、分子进化理论、白血病相关基因的结构研究等项目的基础性研究上，有的成果已处于国际领先水平，有的已形成了自己的技术体系。而乙肝疫苗、重组α型干扰素、重组人红细胞生成素，以及转基因动物的药物生产器等10多个基因工程药物，均已进入了产业化阶段。

基因突变

由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

1个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。基因突变的特性

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

1．随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。

2．低频性。突变是极为稀有的，基因以极低的突变率（生物界总体平均为0.0001％）发生突变。

3．可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

4．少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

5．不定向性。例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a＋或控制绿毛的a-。基因突变的种类

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。

对于人类来讲，基因突变可以是有用的，也可以是有害的。

1．诱变育种。通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂的作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。

2．害虫防治。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。

3．诱变物质的检测。多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。

从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突防治虫害变法和回复突变法三类。

除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。基因重组

基因重组是指由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。包括同源重组、位点特异重组、转座作用和异常重组四大类。是生物遗传变异的一种机制。

原核生物的基因重组有转化、转导和接合等方式。受体细胞直接吸收来自供体细胞的DNA片段，并使它整合到自己的基因组中，从而获得供体细胞部分遗传性状的现象，称为转化。通过噬菌体媒介，将供体细胞DNA片段带进受体细胞中，使后者获得前者的部分遗传性状的现象，称为转导。自然界中转导现象较普遍，可能是低等生物进化过程中产生新的基因组合的一种基本方式。供体菌和受体菌的完整细胞经直接接触而传递大段DNA遗传信息的现象，称为接合。细菌和放线菌均有接合现象。高等动植物中的基因重组通常在有性生殖过程中进行，即在性细胞成熟时发生减数分裂时同源染色体的部分遗传物质可实现交换，导致基因重组。基因重组是杂交育种的生物学基础，对生物圈的繁荣昌盛起重要作用，也是基因工程中的关键性内容。基因工程的特点是基因体外重组，即在离体条件下对DNA分子切割并将其与载体DNA分子连接，得到重组DNA。1977年美国科学家首次用重组的人长激素释放抑制因子基因生产人生长激素释放抑制因子获得成功。此后，运用基因重组技术生产医药上重要的药物以及在农牧业育种等领域中取得了很多成果，预计21世纪在生产治疗心血管病、镇痛和清除血栓等药物方面基因重组技术将发挥更大的作用。

从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。而狭义的基因重组仅指涉及DNA分子内断裂—复合的基因交流。真核生物在减数分裂时，通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子，雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代，这种重组过程虽然也导致基因型的变化，但是由于它不涉及DNA分子内的断裂—复合，因此，不包括在狭义的基因重组的范围之内。

根据重组的机制和对蛋白质因子的要求不同，可以将狭义的基因重组分为3种类型，即同源重组、位点特异性重组和异常重组。同源重组的发生依赖于大范围的DNA同源序列的联会，在重组过程中，两条染色体或DNA分子相互交换对等的部分。真核生物的非姊妹染色单体的交换、细菌以及某些低等真核生物的转化、细菌的转导接合、噬菌体的重基因重组组等都属于这种类型。大肠杆菌的同源重组需要RecA蛋白，类似的蛋白质也存在于其他细菌中。位点特异性重组发生在两个DNA分子的特异位点上。它的发生依赖于小范围的DNA同源序列的联会，重组也只限于这个小范围。两个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中。这种重组不需要RecA蛋白的参与。异常重组发生在顺序不相同的DNA分子间，在形成重组分子时往往依赖于DNA的复制而完成重组过程。例如，在转座过程中，转座因子从染色体的一个区段转移到另一个区段，或从一条染色体转移到另一条染色体。这种类型的重组也不需要RecA蛋白的参与。

转基因技术

将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的“遗传工程”、“基因工程”、“遗传转化”均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为“遗传修饰过的生物体”。

转基因技术，包括外源基因的克隆、表达载体、受体细胞，以及转基因途径等，外源基因的人工合成技术、基因调控网络的人工设计发展，导致了21世纪的转基因技术将走向合成生物学时代。常用的植物转基因方法

遗传转化的方法按其是否需要通过组织培养、再生植株可分成两大类，第一类需要通过组织培养再生植株，常用的方法有农杆菌介导转化法、基因枪法；另一类方法不需要通过组织培养，目前比较成熟的主要有花粉管通道法。1．农杆菌介导转化法

农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰阴性细菌，它能在自然条件下趋化性地感染大多数双子叶植物的受伤部位，并诱导产生冠瘿瘤或发状根。根癌农杆菌和发根农杆菌中细胞中分别含有Ti质粒和Ri质粒，其上有一段T-DNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将T-DNA插入到植物基因组中。因此，农杆菌是一种天然的植物遗传转化体系。人们将目的基因插入到经过改造的T-DNA区，借助农杆菌的感染实现外源基因向植物细胞的转移与整合，然后通过细胞和组织培养技术，再生出转基因植株。

农杆菌介导法起初只被用于双子叶植物中，近年来，农杆菌介导转化在一些单子叶植物（尤其是水稻）中也得到了广泛应用。2．基因枪介导转化法

利用火药爆炸或高压气体加速（这一加速设备被称为基因枪），将包裹了带目的基因的DNA溶液的高速微弹直接送入完整的植物组织和细胞中，然后通过细胞和组织培养技术，再生出植株，选出其中转基因阳性植株即为转基因植株。与农杆菌转化相比，基因枪法转化的一个主要优点是不受受体植物范围的限制。而且其载体质粒的构建也相对简单，因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。基因枪3．花粉管通道法

在授粉后向子房注射合目的基因的DNA溶液，利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道，将外源DNA导入受精卵细胞，并进一步地被整合到受体细胞的基因组中，随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该方法于20世纪80年代初期由我国学者周光宇提出，我国目前推广面积最大的转基因抗虫棉就是用花粉管通道法培育出来的。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株，技术简单，不需要装备精良的实验室，常规育种工作者易于掌握。常用的动物转基因技术1．核显微注射法

核显微注射法是动物转基因技术中最常用的方法。它是在显微镜下将外源基因注射到受精卵细胞的原核内，注射的外源基因与胚胎基因组融合，然后进行体外培养，最后移植到受体母畜子宫内发育，这样分娩的动物体内的每一个细胞都含有新的DNA片段。这种方法的缺点是效率低、位置效应（外源基因插入位点随机性）造成的表达结果的不确定性、动物利用率低等，在反刍动物还存在着繁殖周期长，有较强的时间限制、需要大量的供体和受体动物等特点。2．精子介导的基因转移

精子介导的基因转移是把精子作适当处理后，使其具有携带外源基因的能力。然后，用携带有外源基因的精子给发情母畜授精。在母畜所生的后代中，就有一定比例的动物是整合外源基因的转基因动物。同显微注射方法相比，精子介导的基因转移有两个优点：首先是它的成本很低，只有显微注射法成本的1/10。其精子介导次，由于它不涉及对动物进行处理，因此，可以用生产牛群或羊群进行实验，以保证每次实验都能够获得成功。3．核移植转基因法

体细胞核移植是近年来新出现的一种转基因技术。该方法是先把外源基因与供体细胞在培养基中培养，使外源基因整合到供体细胞上，然后将供体细胞细胞核移植到受体细胞——去核卵母细胞，构成重建胚，再把其移植到假孕母体，待其妊娠、分娩，便可得到转基因的克隆动物。（1）显微注射法

在显微镜下，用一根极细的玻璃针（直径1～2微米）直接将DNA注射到胚胎的细胞核内，再把注射过DNA的胚胎移植到动物体内，使之发育成正常的幼仔。用这种方法生产的动物约有1/10是整合外源基因的转基因动物。（2）体细胞核移植方法

先在体外培养的体细胞中进行基因导入，筛选获得带转基因的细胞。然后，将带转基因体细胞核移植到去掉细胞核的卵细胞中，生产重构胚胎。重构胚胎经移植到母体中，产生的仔畜百分之百是转基因动物。转基因食品前景乐观

虽然对于转基因食品还存在这样那样的争论，但它的优势还是表现得越来越显著。在美国得到普遍种植的转基因玉米中色氨酸含量提高了20％。色氨酸是人体必需的氨基酸，无法自己合成，只能从外界摄取，一般植物性食品中色氨酸含量很低甚至没有，只有靠动物性食物中获取，转基因玉米的出现，对于素食主转基因蔬菜义者而言，无疑是个喜讯。转基因油菜，不饱和脂肪酸的含量大增，对心血管有利。转基因工程牛奶，增加了乳铁蛋白、抗病因子的含量，降低了脂肪含量。

西方发达国家已充分认识到转基因食品的发展前景，并注入大量资金。尽管大多数英国人反对转基因食品，但该国超过7000种的婴儿食品、巧克力、面包、香肠等日用品，可能含有经过基因改造的大豆副产品，而且英国政府对转基因食品的研究非常支持，布莱尔首相就是转基因食品的推崇者。

在我国，人多地少状况突出，基因工程是解决粮食产量、提高粮食质量的重要途径。近年来，我国转基因食品的研究有了长足的进步，目前的研究开发居世界中等水平，仅次于美国和加拿大。罗教授认为，随着转基因食品商业化的步伐不断加快，转基因食品必将成为人们餐桌上的美味佳肴。

基因工程以及基因的应用

基因工程说得简单一点，实际上就是基因拼接，就是把两个DNA分子经过切割和重组在一起，变成一个杂合的DNA分子，这个杂合的DNA分子，再转回到生物的DNA分子里面去，就可以变成一个新的生物。第一个基因工程的药物就是胰岛素，可以把人的胰岛素的基因提取出来，接在一个小的植类的载体上，得到天花病毒一个重组的植类，再转化到大肠杆菌，细菌并不认为是人的基因就不管它，会当成自己的基因进行胰岛素的合成，每一个细胞就相当于生产胰岛素的工厂，实际上我们可以通过改变胰岛素基因前面的调控序列，让细菌的细胞停止合成其他的蛋白质，只合成胰岛素。是把萤火虫的发光基因转移到烟草，就可以发光；把人的生长基因放在老鼠里面，就可以比普通老鼠大好几倍。我们完全可以打破界限，把人的基因转移到细菌基因里面，把细菌的基因转移到人的基因里面，把动物的基因转移到植物的基因里面，只要把DNA分子拿出来接在一起，就可以转移到另外一个细胞里面去，这就是所谓的基因工程。

通过基因工程，使新一代微生物具备原先不具备的能力，比如通过改造让大肠杆菌可以生产蜘蛛丝蛋白，在通过深加工可以制作防弹衣。再比如让某种培育简单的细菌可以生产胰岛素，或者抗生素等等。甚至可以将很多不可思议的功能改造移植到一些常见微生物。

以人类基因组计划为代表的生物体基因组研究成为整个生命科学研究的前沿，而微生物基因组研究又是其中的重要分支。世界权威性杂志《科学》曾将微生物基因组研究评为世界重大科学进展之一。通过基因组研究揭示微生物的遗传机制，发现重要的功能基因并在此基础上发展疫苗，开发新型抗病毒、抗细菌、真菌药物，将对有效地控制新老传染病的流行，促进医疗健康事业的发展产生巨大影响。牛痘疫苗的应用使人类历史上首次成功消灭了一种疾病——天花，而目前的基因工程疫苗也为疾病的有效预防发挥了巨大作用，如乙肝病毒的预防等。

从分子水平上对微生物进行基因组研究为探索微生物个体以及群体间作用的奥秘提供了新的线索和思路。为了充分开发微生物（特别是细菌）资源，1994年美国发起了微生物基因组研究计划（MGP）。通过研究完整的基因组信息开发和利用微生物重要的功能基因，不仅能够加深对微生物的致病机制、重要代谢和调控机制的认识，更能在此基础上发展一系列与我们的生活密切相关的基因工程产品，包括：接种用的疫苗、治疗用的新药、诊断试剂和应用于工农业生产的各种酶制剂等等。通过基因工程方法的改造，促进新型菌株的构建和传统菌株的改造，全面促进微生物工业时代的来临。我国微生物基因组研究已经占据一定国际地位

由于微生物相对于其他生物体而言结构简单、基因组较小，因此研究周期短，进展迅速。世界各国普遍参与并关注该领域的发展。目前病毒基因组研究已全面进入功能基因的研究阶段；细菌基因组研究全面展开，在大量测序工作进行的同时，功能基因组的研究也已在进行之中；部分真菌和小型原虫的基因组研究也逐渐展开。从1995年国际上第一个细菌流感嗜血杆菌全基因组测定完成，在随后的几年中，微生物（这里包括细菌和真菌）的全基因组序列测定进展很快，仅2000年一年就公布了15种微生物的完整序列。截止到现在，总共完成了微生物基因组研究40多项，基因组大小从几百kb（千碱基对）到十几个Mb（兆碱基对），还有160多种微生物的测序工作正在进行之中。

鉴于微生物在多领域发展中具有重要价值，因此国际上许多国家纷纷制订了微生物基因组研究计划，对微生物基因资源的开发展开了激烈竞争。发达国家和一些发展中国家首先对人类重要病原微生物进行了大规模的序列测定，随后又对有益于能源生产、改善环境以及工业加工的细菌开展了基因组序列测定工作。

在此期间，我们国家在侯云德院士、闻玉梅院士等老一辈科学家的倡导下，也及时开展了微生物基因组工程的研究。在强伯勤院士的大力支持下，由金奇教授主持完成的痢疾杆菌福氏2a301株的全基因组序列测定，是我国第一个向国际上发布并率先完成的微生物基因组项目。在陈竺院士和杨焕明教授等领导下的病原微生物钩端螺旋体、滕冲嗜热菌及黄单胞菌等的全基因组序列测定也先后完成，后续的功能基因组研究正在进展之中。目前即将完成的有工业菌株氧化葡萄糖酸杆菌、青霉菌及病原菌表皮葡萄球菌等。将要启动的新一批微生物基因组项目包括人类病原微生物、工业微生物、环境保护微生物等等。这标志着我国在微生物基因组研究领域中已经占据了一定的国际地位，同时也为发展我国有自主知识产权的微生物基因资源的开发和产业化奠定了基础。人类病原微生物基因组研究设计新型疫苗开发新型抗微生物药物

由于新老传染病的流行和再现，病原微生物的变异和致病机制更加复杂和多样化。因此，迫切需要我们从更深层次去了解和研究它们，而基因组研究则从分子水平上奠定了坚实的基础。在遗传信息解析的前提下，为临床治疗中寻找更灵敏特异的诊断分型手段、发展高效的基因工程疫苗及筛选新型药物提供了线索和保障。

科学家们对大量基因组资料分析后发现，在微生物的染色体上，一些功能相近的基因毗邻分布形成“小岛”样的结构。这些岛包括“毒力岛”、“代谢岛”，甚至可能还存在着“分泌岛”、“调控岛”等等。毒力岛的发现和研究使人类在认识细菌的致病性方面更进了一步。

有科学家认为，人类病原微生物基因组研究最重要的价值就在于其对疫苗的设计以及新型抗微生物药物的开发所产生的巨大推动。从反向疫苗学的角度首先对全基因组序列进行生物信息学分析，预测开放读码框架，发现新的外膜蛋白基因，筛选表达保护性抗原，以制备高效疫苗。这种思路已在衣原体的研究中取得成功。在一系列研究中发展起来的新技术和新方法对于促进功能基因的发现和重要功能基因的研究显得尤为重要。通过这些方法的应用发现了一系列与毒力、耐药和定居等相关的基因，并且可以在此基础上深入研究病原体与宿主的相互作用。

大肠杆菌作为人体正常菌群中重要的一员，同时也被作为基因组研究的模式生物，较早完成了其基因组序列的测定。而致病性的大肠杆菌，如大肠杆菌O157的基因组研究也已完成，将非致病的大肠杆菌和致病性的大肠杆菌进行序列的比较，就可大肠杆菌以得到许多有价值的资料，例如：与致病性相关的基因，以及一些保守性的共有基因等。科学家对与慢性胃炎和胃癌可能相关的病原菌幽门螺杆菌进行的研究发现，该菌具有特殊的基因使之能在胃酸存在的条件下生存，从而被人体长期携带，在该研究的基础上可以探讨其与癌症发生相关的分子机制。引起沙眼的沙眼衣原体以及导致性病的梅毒螺旋体等大量疾病的致病微生物正处于研究阶段。科学家们希望发现病原生物致病相关的关键基因或基因群，从而有针对性地发展更为有效的防治对策，而微生物在宿主组织中生长所需要的物质合成、分解代谢以及调节相关基因都可以作为抗微生物药物设计的候选靶位。微生物完整的基因组序列提供了丰富的信息资源，为发现新的、更有效的药物靶位和保护性抗原提供了最大的可能。

大量基因组序列的积累，促进了比较基因组学的发展。以微生物序列信息为杠杆，加快了其他种类生物测序，同时也促进了微生物本身独特核苷酸序列的发现，为临床治疗发展更灵敏特异的诊断分型方法奠定了基础；微生物与人类相似的致病相关蛋白的发现，也为人类遗传病的研究提供了线索。工业微生物基因组研究不断发现新的特殊酶基因及功能基因

工业微生物涉及食品、制药、冶金、采矿、石油、皮革、轻化工等多种行业。通过微生物发酵途径生产抗生素、丁醇、维生素C以及一些风味食品的制备等；某些特殊微生物酶参与皮革脱毛、冶金、采油采矿等生产过程，甚至直接作为洗衣粉等的添加剂；另外还有一些微生物的代谢产物可以作为天然的微生物杀虫剂广泛应用于农业生产。通过对枯草芽孢杆菌的基因组研究，发现了一系列与抗生素及重要工业用酶的产生相关的基因。乳酸杆菌作为一种重要的微生态调节剂参与食品发酵过程，对其进行的基因组学研究将有利于找到关键的功能基因，然后对菌株加以改造，使其更适于工业化的生产过程。国内维生素C两步发酵法生产过程中的关键菌株氧化葡萄糖酸杆菌的基因组研究，将在基因组测序完成的前提下找到与维生素C生产相关的重要代谢功能基因，经基因工程改造，实现新的工程菌株的构建，简化生产步骤，降低生产成本，继而实现经济效益的大幅度提升。对工业微生物开展的基因组研究，不断发现新的特殊酶基因及重要代谢过程和代谢产物生成相关的功能基因，并将其应用于生产以及传统工业、工艺的改造，同时推动现代生物技术的迅速发展。农业微生物基因组研究认清致病机制发展控制病害的新对策

据资料统计，全球每年因病害导致的农作物减产可高达20％，其中植物的细菌性病害最为严重。除了培植在遗传上对病害有抗性的品种以及加强园艺管理外，似乎没有更好的病害防治策略。因此积极开展某些植物致病微生物的基因组研究，认清其致病机制并由此发展控制病害的新对策显得十分紧迫。

经济作物柑橘的致病菌是国际上第一个发表了全序列的植物致病微生物。还有一些在分类学、生理学和经济价值上非常重要的农业微生物，例如：胡萝卜欧文菌、植物致病性假单胞菌以及我国正在开展的黄单胞菌的研究等正在进行之中。日前植物固氮根瘤菌的全序列也刚刚测定完成。借鉴已经较为成熟的从人类病原微生物的基因组学信息筛选治疗性药物的方案，可以尝试性地应用到植物病原体上。特别像柑橘的致病菌这种需要昆虫媒介才能完成生活周期的种类，除了杀虫剂能阻断其生活周期以外，只能通过遗传学研究找到毒力相关因子，寻找抗性靶位以发展更有效的控制对策。固氮菌全部遗传信息的解析对于开发利用其固氮关键基因提高农作物的产量和质量也具有重要的意义。环境保护微生物基因组研究找到关键基因降解不同污染物

在全面推进经济发展的同时，滥用资源、破坏环境的现象也日益严重。面对全球环境的一再恶化，提倡环保成为全世界人民的共同呼声。而生物除污在环境污染治理中潜力巨大，微生物参与治理则是生物除污的主流。微生物可降解塑料、甲苯等有机物；还能处理工业废水中的磷酸盐、含硫废气以及土壤的改良等。微生物能够分解纤维素等物质，并促进资源的再生利用。对这些微生物开展的基因组研究，在深入了解特殊代谢过程的遗传背景的前提下，有选择性的加以利用，例如找到不同污染物降解的关键基因，将其在某一菌株中组合，构建高效能的基因工程菌株，一菌多用，可同时降解不同的环境污染物质，极大发挥其改善环境、排除污染的潜力。美国基因组研究所结合生物芯片方法对微生物进行了特殊条件下的表达谱的研究，以期找到其降解有机物的关键基因，为开发及利用确定目标。极端环境微生物基因组研究深入认识生命本质应用潜力极大

在极端环境下能够生长的微生物称为极端微生物，又称嗜极菌。嗜极菌对极端环境具有很强的适应性，极端微生物基因组的研究有助于从分子水平研究极限条件下微生物的适应性，加深对生命本质的认识。

有一种嗜极菌，它能够暴露于数千倍强度的辐射下仍能存活，而人类一个剂量强度就会死亡。该细菌的染色体在接受几百万拉德α射线后粉碎为数百个片段，但能在一天内将其恢复。研究其DNA修复机制对于发展在辐射污染区进行环境的生物治理非常有意义。开发利用嗜极菌的极限特性可以突破当前生物技术领域中的一些局限，建立新的技术手段，使环境、能源、农业、健康、轻化工等领域的生物技术能力发生革命。来自极端微生物的极端酶，可在极端环境下行使功能，将极大地拓展酶的应用空间，是建立高效率、低成本生物技术加工过程的基础，例如PCR技术中的TagDNA聚合酶、洗涤剂中的碱性酶等都具有代表意义。极端微生物的研究与应用将是取得现代生物技术优势的重要途径，其在新酶、新药开发及环境整治方面应用潜力极大。古生菌基因组工程——一门新兴学科

古生菌作为分类上的一个特殊类群，由于其在进化研究中的特殊地位，近年来受到科学家们的格外关注。1996年，詹氏甲烷球菌成为第一个完成全基因组测序的古生菌，其基因组序列分析发现，甲烷球菌不像任何已知细菌。这一现象支持和肯定了古生菌的确是一个独立的域，也进一步支持了三域（细菌、古生菌和真核生物）划分的正确性。古生菌的大部分分支为嗜热菌，其嗜热酶多数可应用于工业生产中的生物催化。古生菌的研究还是一门新兴学科，一些基本的生物学知识还非常贫乏。对古生菌开展基因组研究，将从遗传基础方面加深我们对古生菌的认识，以便于更好地开发和利用。

人类基因探秘

在孩子们的心中一直有这样一个疑问吧，就是“我是从哪里来的”，这也就是我们所说的出生之谜。其实在当今的社会里，这已经没有什么可避讳的了，人类的出生是一个很自然的生理过程。受精卵

当父母成家，一个很严峻的问题就是传宗接代，生儿育女。那么人究竟是怎么来到这个世上的呢？

父亲的精子进入到母亲的卵细胞时，就会形成一个合子，这个合子就是受精卵，受精卵的形成，完成了有性繁殖的第一步，也正是染色体重组恢复23对、决定性别和新生命的开端。

接下来，受精卵一边进行卵裂，一边沿输卵管向子宫方向下行，2～3天可到达子宫。那时的胚胎是由许多细胞构成的中空的小球体，称为胚泡。

受精后约一周，胚泡植入增厚的子宫内股中，这就称为妊娠。胚泡不断通过细胞分裂和细胞的分化而长大，分成了两部分。一部分是胚胎本身将来发育胚泡成胎儿；另一部分演变为胚外膜，最重要的是羊膜、胎盘和脐带，胎儿通过胎盘和母体进行物质交换。胎盘

在前两个月中，胚胎继续细胞分裂、分化，产生各种细胞，组建各种组织、器官，这是发育中的稚嫩和敏感时期，对各种外界刺激的抵抗力、适应力很差，要十分注意安全，包括孕妇服药、接受辐射或接触其他有害因子等都会影响胎儿的正常发育；到第三个月末，各器官系统基本建成，已称为胎儿。以后主要是增大和少数结构的改变，这时抵抗能力增强，但如不注意，仍能胎儿发生流产；第五个月之后，就比较安全了。由于胎儿迅速生长，母亲的负担日益加重；一般到280天左右，也就是9个月多一点（常说“十月怀胎”实际上不准确）将发生自然分娩。

孩子为什么会像父母？

俗语说：“种瓜得瓜，种豆得豆”，“什么葫芦结什么瓢，什么种子长什么苗”这是生物遗传的特性。那么为什么会出现子女像父母，子代像亲代的遗传现象呢？自古就有很多说法，时至今日，随着近代遗传学的发展，才真正揭开这层面纱。

大自然中的生物，无论是飞禽走兽，还是花鸟鱼虫，包括人类，大多是通过有性生殖繁衍后代的。父母亲结合产生子代，子代又产生孙代，子子孙孙无穷尽也。那么上一代究竟把什么东西传给了下一代呢？通过现代遗传学的研究发现，前后代唯一的联系桥梁是“生殖细胞”，也就是精子和卵细胞，它们中有一种能控制性状表现的遗传物质——基因，它是负责性状遗传的基本单位。

例如：动物的毛色，黑毛有黑毛的基因，红毛有红毛的基因；植物的叶子，阔叶有阔叶的基因，针叶有针叶的基因；人也是一样的，人的各种性状都有不同的基因。父代就是通过性细胞将一套遗传物质传给后代的，使后代在个体发育过程中，显现出与亲代相似的性状。

这些遗传物质有些是绝对遗传给后代的，有些只是部分决定后代的性状特征。一、绝对遗传

肤色，让人别无选择。它总是遵循父母“中和”色的自然法则。就像一个笑话所讲的：“包黑炭和白雪公主的女儿是灰姑娘。”一般来讲，黑人父母是不会生出白人小孩的；如果父母双方是黑人和白人的结合，那么，在胚胎时“平均”后，大部分会给子女一个不黑不白的中性肤色，有时也会偏向一方。黑白配对双胞胎彩虹家庭都是双眼皮

在英国，白种人的卡拉·努泽嫁给了科勒，科勒的父亲是英国的黑人，而母亲是伦敦的白人，科勒就同时有着黑人和白人的基因，所以导致他和卡拉的三个孩子有这三种不同的肤色，但是孩子的面部特征却和父母有着相似的地方，他们在英国被称为“彩虹家庭”。下颚，像得让你无可奈何。下颚是非常明显的显性遗传，如果父母任何一方有突出的大下巴，那么子女几乎毫无例外的长着酷似的下巴。

双眼皮，也属于绝对性遗传。父母亲的双眼皮大多数都会留给子女，另外，大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是五官遗传时从父母那里得到的特征性遗传。二、有半数以上概率的遗传

身高，父母掌握了70％的主动权。决定身高因素的35％来自父亲，35％来自母亲。假若父母双方个头不高，那只剩30％的后天身高因素，也决定了力求长个的尝试不会有明显效果。

肥胖，会使子女们有53％的机会成为大胖子。但是如果父母只有一方肥胖，孩子肥胖的几率就会下降40％。

秃头，传男不传女。父亲是秃头的话，遗传给儿子的概率是50％，就连外祖父都会将自己秃头的25％的基因传给外孙们，而不会传给女儿们。

这就是为什么孩子会像父母肥胖遗传的原因，如果父母亲的显性遗传基因多的话，那么从面部特征上来看，孩子会像父母多一些；反之，则会少一点。还有一个非常有意思的现象就是，大多数儿子会像母亲多一些，女儿会像父亲多一些，这是由于基因具有一种互补性。从遗传学角度出发，父母亲的性染色体上会有遗传基因的存在。其中性染色体X比性染色体Y大得多，因此X染色体上所载有的基因比Y染色体载有的基因多很多。男性的性染色体为XY，其中的X染色体是来自妈妈，Y染色体来自爸爸，由于Y染色体含的基因很少，所以儿子像妈妈；女性的性染色体为XX，其中一条X染色体来自父亲，另一条来自母亲，来自母亲的那条X染色体往往被来自父亲的那条X染色体所“掩盖”，这就是“女儿像爸爸”的原因。

双胞胎都一样吗？

你的周围有双胞胎吗？那么几乎一样的两个人，你是不是也经常搞不清楚他们谁是谁呢？在一般情况下，人的出生是单生，即由一个精子和一个卵子结合成受精卵，然后发育为一个胎儿。但双生现象也时有发生，一般群体中双生的发生率略低于2％，也就是100次出生中约有2次是双生。双生有两种类型，同卵双生和异卵双生，同卵双生是由一个受精卵发育而成的，合子在受精后第十四天内就分为两个胚胎，因此一对同卵双生子在正常情况下携带有完全相同的整套DNA，接受完全一样的染色体和基因物质。并且一般为同性别。所以他们就像从一个模子刻出来的一样，有时连自己的父母也很难辨认。这种相似不仅是外形相似，甚至某些生理特征、血型、智力，以及对疾病的易感性都很一致；异卵双生是由于妇女在同一月经周期内排出的两个卵子同时各被一个精予受精，就像是两次单生一样，异卵双生子的DNA是有差异的，一般只有50％的遗传相似度。

一样的模样，一样的默契，但是很少有性格一样的双胞胎。而且从医学角度上来说，双胞胎的性格差异都非常大，这不单单是遗传基因造成的。要知道，人的性格和很多行为往往是在婴儿时期就已经养成了习惯。在半岁双胞胎的胚胎以前，我们就已经有了社会认识和对刺激的常规反应，这也决定了双胞胎在性格上的走向。因为双胞胎在这个时间里大部分都是受到相同的照顾，见到的也都是相同的人，所以也就能解释为什么双胞胎大多数的性格还是比较相近。但是这时候，父母一瞬间的情绪，却有可能会影响到其中某个孩子的性格养成，比如给这个孩子喂完了奶，刚要喂下一个，母亲需要去接了一个电话，那无形中，就造成了差异。父母情绪上的一点点波动，对幼小的婴儿来说，已经是巨大的影响了。

世界上有很多双胞胎，他们就生活在我们周围，他们有着和我们一样的生活，但有的双胞胎似乎还具有某些特异功能。出生于1955年的双胞胎姐妹琳达和特里·杰米森是美国人，1999年11月2日，她们断言恐怖分子将会在2001年袭击联邦政府大楼和世界贸易中心，她们称：“我们看到一些恐怖分子袭击联邦政府大楼，和美国纽约世界贸易中心。”双胞胎姐妹并没有说明袭击的具体时间，因为这意味着承担责任。杰米森姐妹也曾预言已故美国总统肯尼迪的儿子小肯尼迪都会死于飞机失事中。然而，杰米森姐妹也会经常有预言不准的情况发生。2003年12月份，她们错误地预言称萨达姆-侯赛因会被美国军队杀害，和教皇约翰保罗二世将会于2004年6月逝世。

还有许多双胞胎会有心电感应，当其中一方受到刺激时，另一方也会同样做出反应。曾经有人做过一个实验，试验对象包括8岁大的理查德·波尔斯，研究人员把他关在一个隔音的房间里，并在他的面前放了一桶冰水。按照要求，理查德将手臂伸进冰水里。在另一个房间，在视线和听力范围之外，他的同卵双生的兄弟达米安身体与多导生理记录仪相连接，生理记录仪专家监测达米安的呼吸、腹肌、脉搏和皮电反应（手部汗腺）。发现达米安身体的反应跟随着理查德的感觉而变化。当理查德受凉水的刺激作用引起急剧吸气，可以看到达米安呼吸频率监测器上突然出现亮点。研究人员进行的另一个试验是让理查德打开一个硬纸板盒子，突然一只巨型橡胶蛇朝他向上跳起，这时立刻清晰看到达米安的脉搏变化。有特异功能的双胞胎姐妹

但这并不是所有的双胞胎都可以做到的，一般来讲，异卵双生的双胞胎基本不会有这种心电感应，因为他们只有50％的基因是相同的，而同卵双生的双胞胎有着完全一样的DNA，所以他们会感应到对方的心理变化。有心电感应的双胞胎

近亲结婚的恶果

近亲（或称亲缘关系）是指3～4代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率，称为近婚系数（inbreeding coefficient，IF）。

大多数国家都不鼓励近亲结婚，甚至禁止近亲结婚。近亲结婚，后代的死亡率高，并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。近亲结婚的类型

那么近亲通婚的风险到底有多大？让我们从以下婚配模式来计算：

如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔代表亲通婚，则近亲指数就是1/32＝0.03125，其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000：

非近亲通婚的后代患病风险为1/500×1/500×1/4＝1/1000000（百万分之一）；

二级表亲通婚后代患病风险为1/500×1/64×1/4＝1/128000；

一级表亲通婚后代患病风险为1/500×1/16×1/4＝1/32000；

兄妹通婚的后代患病风险为1/500×1/4×1/4＝1/8000

与非近亲结婚相比，二级近亲的风险增大7.8倍；一级近亲的风险增大31倍；兄妹通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍！

据调查，近亲结婚率，城市约为0.7％，农村1.2％，有的高达2.8％。某些山区农村、海岛由于交通不发达，近亲婚配更高，因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，是优生的主要内容之一。近亲结婚

睡眠长短由基因控制

很多人都有睡眠方面的困扰，有时人们为了一个特殊的工作任务想少睡一会儿觉，多些时间用于工作，也有不少人为失眠而烦恼。美国科学家在《自然》杂志上发表论文说，他们通过对果蝇的研究发现了控制睡眠时间长短的基因，这有望解决人们对睡眠时间长短的不同需求。

为详细了解睡眠时长，科学家用果蝇作为实验对象。因为果蝇的基因构成与人类类似，果蝇还和人一样喜欢每天在固定的时间睡觉。在长达4年的研究里，美国威斯康星大学的科学家西雷利和他的同事对9000种发生突变的果蝇进行了基因筛选，得到了一种睡眠很少的果蝇，其睡眠时间只有野生果蝇的1/3。在睡眠受到剥夺时，睡眠少的果蝇的表现比普通果蝇强，比如它们会尽快从炎热的地方转到凉爽的地方，而普通果蝇此时则表现有些迟钝。

研究表明，果蝇睡眠大幅度减少是由于体内X染色体上一种“摇摆基因”发生了突变。睡眠少的果蝇在刚刚睡醒时腿会不停地颤抖。科学家发现那些睡眠少的人也有这个特点，这说明人体内也很可能有类似的“摇摆基因”。“摇摆基因”是控制睡眠的主要基因，它能够通过改变神经元的兴奋性，影响生物体的睡眠。接下来，科学家需要验证老鼠体内有没有类似的“摇摆基因”，最终要验证人体内是否有这样的基因，它的作用机理是否与果蝇的基因一致。

科学家还发现，“摇摆基因”发生突变后，会影响到有关睡眠的神经细胞中钾离子的传输过程。“摇摆基因”可促进大脑释放一种蛋白质，这种蛋白质能够促使钾离子进入神经细胞。“摇摆基因”发生突变后，果蝇细胞膜间的化学物质传输过程被打乱，钾离子不能像往常那样自由地在细胞间传输，就无法进入神经细胞，这就是导致果蝇睡眠减少的原因。果蝇

根据“摇摆基因”控制睡眠的原理，研究人员可发明一种正向药物，让神经系统中钾离子的传输加强，暂时抑制神经细胞的活动，服药者就可以克服失眠的困扰。以前的安眠药抑制的是神经中枢，容易让人产生对药物的依赖性并上瘾；而新的安眠药抑制的是控制睡眠的神经细胞，不仅不会上瘾，而且可以让人体的生理节奏恢复正常。

研究人员还可以发明一种反婴儿般的睡眠向药物，破坏神经系统中钾离子的传输过程，让神经细胞变得更加兴奋，服药者就可以克服睡眠的干扰，多些时间进行工作。

人类奴性基因

通过控制大脑中的“D2”基因，科学家把好斗的猴子变成听话的奴隶。如果这种技术被应用在人类身上，人类社会是否会走向贺胥黎小说中的“美丽新世界”？

在奥尔德斯·贺胥黎经典的未来派小说《美丽新世界》中，他虚构了一个分化了的阶级社会，那个社会的最上层是阿尔法族（Alpha），最底层是埃普斯隆族（Epsilon）。埃普斯隆族的大脑被药物麻木，他们作为奴隶承受着繁重而乏味的工作，并对此毫无怨言。直到现在，书中所描述的一切仍然是今天科幻作品中的素材。

然而，英国科学家通过动物实验，找到了利用基因彻底改变动物性情的方法。而这项发现很有可能让贺胥黎所虚构的埃普斯隆族变为现实。奴隶基因——D2

这项在恒河猴身上展开的实验是由美国国家精神健康研究所的政府神经生物学家巴里·里士满领导的。该实验结果首次表明：动物的行为能够人为地被永久改变，即使原本属性好斗的动物也能即刻变得顺从。

科学家是通过操纵大脑中一种叫做“D2”的基因做到这一点的。通过阻止“D2”的作用，科学家切断了猴子的行为动机和回报知觉之间的联系。被切断了这种生理联系的猴子，长时间任劳任怨地执行科学家给它们指派的任务，而忘记索取任何“报酬”。

在《自然神经系统科学》上，里士满发表了此次研究发现的详情，尤其介绍了他们是如何恒河猴让猴子心甘情愿地做“奴隶”的。

实验中，科学家事先训练猴子，让它们根据面前屏幕上的颜色变化来“从事”控制杠杆的“工作”。在一般情况下，如果猴子认为自己的工作很快就能得到回报（也许是一支香蕉）的话，它们工作起来会十分快速而且卖力，出错的几率也很小。

然而，里士满和他的研究小组发现：只要通过控制猴子大脑中的“D2”基因，猴子就会忘记对报酬的期待；他们能够让这些猴子在任何时候都卖力而快速地工作，同时不会有任何抱怨和懒散的迹象。

人类也拥有同样的基因！“大多数人也都会被获得报酬的期望所激发，从而努力和认真地工作，不管这种报酬是一张薪水支票，还是一句赞扬之词。”里士满说，“在实验中，我们发现能够除去那种回报联系，并且建立起这样一种情形：重复而艰苦的工作能够在没有任何报酬的情况下继续。”

由于这种技术能够不为人知地塑造大脑中的“奴性”，实验者的动机是否存在道德危险呢？

这些科学家称，这项研究的最初目标是要找到治疗精神疾病的方法。“我们一直都在做决定，决定的因素包括：我们认为回报到底有多重要，以及我们得到这种回报要多长的时间。”里士满说，“意志消沉的时候，人们认为任何回报都是不值得的，所有的工作都显得太过繁重。而患上强迫症的人，尽管不停地工作，但永远也不会对他们所做的事得到满足。在大脑回路中，如果找到这种与情绪和回报有关的工作狂干扰，我们或许能够解除这些症状。”

里士满指出，通过控制基因永久改变人类行为，目前在学术上还太过复杂；而且即使在理论上，经过这种方法处理成“埃普斯隆族现实版”的人类将不能很好地工作。

作为工业奴隶，“他们将失去判断能力，如果在一条生产线上的任何人出现了问题，他们也无法明白自己的努力已经白费。”里士满半开玩笑地说，“对我们自己来说，用普通的回报因素来激励大家似乎能够更到位一些。”

疲劳基因

有的人即便长时间处于高强度的压力下，也不会感到疲劳，有的人却是哪怕干一点活就会觉得累，除了体质不同，或者习惯不同之外，还可能与基因不同有关。

据英国媒体报道，目前尚无任何诊断慢性疲劳综合症的方法，但科学家们却鉴别出了成千上万种导致慢性疲劳综合症的基因。

英国格拉斯哥大学的研究小组在50名慢性疲劳综合症患者身上，发现了一种独特的基因。研究人员表示，他们希望这一初步研究成果将来能为疲劳综合症的诊断和治疗提供新途径。

通过对50名慢性疲劳综合症患者基因组的观察，科学家们发现，这些患者的某些基因与同年龄、同性别健康人的基因是有差别的。

格拉斯哥大学研究小组负责人高博士说：“我们已经鉴别出了那些不同于正常人基因的上调基因，这表明我们可能拥有了一种诊断慢性疲劳综合症的新方法。”但高博士同时指出，他们需要对更多的病人进行观察，以便确认这种基因鉴别方法的确能帮助医生对慢性综合疲劳症的确诊。

人类基因组

人类基因组，又译人类基因体，是智慧人种的基因组。共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体，含有约30亿个DNA碱基对。碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。

全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列。发现人类的基因数量比原先预期的更少，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的1.5％。

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

人类只有一个基因组，大约有5万～10万个基因。

随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，21世纪的医学基础将由此奠定。

利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。人类基因组计划

人类基因组计划（HGP）是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

1986年，诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science，231: 1055～1056）。文中指出：“如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。……从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。”

什么是基因组？基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。

测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。

在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。

HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1．遗传图谱

遗传图谱又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1％）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1％的重组率称为1cm）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

第一代标记：经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。20世纪70年中后期，限制性片段长度多态性（RFLP），位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段（等位片段），可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2～3个片段，信息量有限。

第二代标记：1985年，小卫星中心、可变串联重复VNTR可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6～12个核苷酸，1989年微卫星标记系统被发现和建立，重复单位长度为2～6个核苷酸，又称简短串联重复（STR）。

第三代标记：1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10～9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3～4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8～16种。2．物理图谱

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。

用部分酶解法测定DNA物理图谱包括两个基本步骤：（1）完全降解：选择合适的限制性内切酶将待测DNA链（已经标记放射性同位素）完全降解，降解产物经凝胶电泳分离后进行自显影，获得的图谱即为组成该DNA链的酶切片段的数目和大小。（2）部分降解：以末端标记使待测DNA的一条链带上示踪同位素，然后用上述相同酶部分降解该DNA链，即通过控制反应条件使DNA链上该酶的切口随机断裂，而避免所有切口断裂的完全降解发生。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱，根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。下面是测定某组蛋白基因DNA物理图谱的详细说明。

完整的物理图谱应包括人类基因组的不同载体DNA克隆片段重叠群图，大片段限制性内切酶切点图，DNA片段或一特异DNA序列（STS）的路标图，以及基因组中广泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的标记图，人类基因组的细胞遗传学图（即染色体的区、带、亚带，或以染色体长度的百分率定标记），最终在分子水平上与序列图的统一。

基本原理是把庞大的无从下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作为图距，以DNA探针的STS（sequence tags site）序列为路标。1998年完成了具有52000个序列标签位点（STS），并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。构建物理图的一个主要内容是把含有STS对应序列的DNA的克隆片段连接成相互重叠的“片段重叠群（contig）”。用“酵母人工染色体（YAC）作为载体的载有人DNA片段的文库已包含了构建总体覆盖率为100％、具有高度代表性的片段重叠群”，近几年来又发展了可靠性更高的BAC、PAC库或cosmid库等。3．序列图谱

随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。HGP对人类的重要意义1．HGP对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。2．HGP对医学的贡献

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。3．HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。4．HGP对制药工业的贡献

筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟——药物作用“口袋”。

个体化的药物治疗：药物基因组学。5．HGP对社会经济的重要影响

生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）。6．HGP对生物进化研究的影响

生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300万～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”。7．HGP带来的负面作用

侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。

DNA——解开遗传的密码

从豌豆实验到噬菌体的发现

19世纪60年代，奥地利著名生物学家孟德尔，通过著名的豌豆实验指出，控制豌豆各种异常形状的遗传物质是呈颗粒状、成对存在的因子。

孟德尔为什么选用豌豆呢？因为豌豆花不等到花瓣张开，雄蕊上的花粉就落到雌蕊的柱头上，完成了授粉作用。而且花瓣裹得很严实，不让另一朵花的花粉有侵入的机会，所以豌豆的自花授粉是一种严格的自交。

豌豆通过严格的自交传种接孟德尔代，所以各种不同品种的豌豆，都能保持自己的独特的性状。这样的品种通常称为纯种。孟德尔搜集了许多种纯种的豌豆，例如高茎品种、矮茎品种、开红花（紫色花）的品种、开白花的品种，等等。在这里，高和矮是一对性状，白和红也是一对性状。用这样的纯种来做杂交实验，可以得到比较简单的结果。而且对结果作解释可能比较容易。比方说，开红花的豌豆品种跟开白花的豌豆品种杂交，后代的花会是什么颜色呢？是红的呢还是白的？或是其他什么颜色的呢？

孟德尔的杂交实验是这样做的：

当红花豌豆快要开花的时候，他把一朵花的花瓣扒开，摘掉还未成熟的雄蕊，这叫做去雄。然后，用纸袋把这朵只有雌蕊的花套起来，不让别朵花的花粉随风飘进去或者由昆虫带进去。等到雌蕊成熟的时候，他用鸡毛在白花豌豆雄蕊上一擦，花粉就附着在鸡毛上了。这时候，他把套在红花豌豆的花上的纸袋摘下来，把这鸡毛往雌蕊的柱头上轻轻一擦，再用纸袋把花套住，异花授粉，也就是杂交，就实现了。用符号“♀”代表雌性，即母本，用符号“♂”代表雄性，即父本，用符号“×”代表交配，就可以这样记下来：豌豆雌蕊和雄蕊的构造

同样地，可以把红花豌豆的花粉，移到白花豌豆的雌蕊的柱头上面，实现这样的杂交：

白花♀×红花♂

用什么品种作母本，用什么品种作父本，是孟德尔预先计划好的。实验按照他预定的计划，有条不紊地进行。

杂交的结果怎样呢？他发现：不管红花品种作为母本，还是作为父本，把杂交得到的种子第二年种在地里，长成的植株都开红花，没有一个例外。

如果用符号表示实验结果，就是：

孟德尔这样解释：在杂交过程中，红花这个性状对白花来说，就要强烈地表现出来，所以叫做显性性状。那么白花性状在杂交以后是不是消失了呢？孟德尔向自己提出这样的问题。

孟德尔继续进行实验。他把开红花的杂交第一代叫做子一代，记录的时候用子1表示。他让子一代自己授粉，看看结果如何。

第三年，豌豆植株上大部分开红花，还有一小部分是白花。这些后代叫做子二代，用子2表示。记录下来，就是：

孟德尔这样解释：白花性状虽然在子一代中没有表现出来，但是白花的遗传物质并没有消失，在子二代中碰到了适宜的情况，又表现出来了。像这种在子一代中没有表现出来，而在子二代中又表现出来的性状，叫做隐性性状。

这说明了红花和白花两个品种杂交所得到的红花后代（子1），实际上是个杂种，而不是纯种。在这个红花后代里，既含有红花的遗传物质，又含有白花的遗传物质。

孟德尔认识到：杂交的子代表现出来的如果是显性的性状，它可能含有隐性性状的遗传物质。从亲代遗传下来的性状，不一定都能得到表现。它可能是纯种，也可能是杂种。

但是，杂交子代如果表现的是隐性的性状，它只含有隐性性状的遗传物质，而不可能含有显性性状的遗传物质，所以一定是纯种。如果让开白花的豌豆品种自己授粉，它所产生的后代总是开白花的，没有一个例外。

孟德尔后来又做了许多植物或动物的不同品种之间的杂交实验，都得到了跟红花豌豆和白花豌豆杂交的相同结果。

他让高豌豆品种跟矮豌豆品种杂交，子一代总是高豌豆。第二年，让子一代自花传粉，子二代出现了一部分矮豌豆。

他又让种子饱满而圆形的豌豆跟种子皱缩的豌豆杂交，也得到了完全同样的结果。他用豌豆一共进行了7对性状的杂交实验，结果都相同。因此，他认为在相对性状当中，显性和隐性的出现有一种规律，不是什么偶然的现象，孟德豌豆性状遗传图尔称它为显性原理。

然而当时并没有引起人们的重视。直到孟德尔去世26年之后的20世纪初，人们才知道了生物的遗传规律，才重新认识到孟德尔遗传学说的伟大和他对生命科学的巨大贡献。

1944年，加拿大的爱威瑞也完成了两种肺炎双球菌的转化实验，证实了脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质。同期的美国细菌学家艾弗里，也证明了有荚膜菌向无荚膜菌提供的就是遗传物质是DNA。以后，人们又进一步做了许多实验，最能说DNA是遗传物质的实验，是噬菌体侵染细菌的实验。

噬菌体是以细菌细胞为寄主的一种低等微生物。它外形有球形、棒形、扁盘形等多种，但其内部结构非常简单。只含DNA。实验中的噬菌体病毒，外形像小蝌蚪，它的外部是蛋白质组成的头膜和尾鞘，头膜内含有DNA，尾鞘上有尾丝、基片和小钩。当这种噬菌体侵染细菌时先把尾部末端扎在细菌的细胞膜上，然后将噬菌体内的DNA全部注入到细菌细胞中，留在细菌外面的噬菌体外壳就没什么作用了。进入细菌细胞内部的噬菌体DNA，利用细菌细胞的营养物质，迅速复制噬菌的DNA，并在其外合成蛋白质，这样许多与原噬菌体大小形状一样的新的噬菌体便被复制出来。当细菌细胞解体后，这些噬菌体被释放出来，再去侵染其他的细菌细胞。这个实验充分证实了，噬菌体的遗传繁殖是通过它体内DNA进行的，证明了DNA是生物的遗传物质。噬菌体

双螺旋结构

现在我们知道了DNA是生物体的遗传物质，那么DNA究竟是什么样子的呢？1953年，沃森和克里克共同提出了DNA分子的双螺旋结构，也正是双螺旋结构的提出，标志着生物科学的发展进入了分子生物学阶段。

假如你要建造一幢房子，或一幢办公大楼，就必须准备好一个计划或一份设计图纸，上面规定了施工过程的每一个细节，但是这种计划如果要和造一个人，哪怕一只老鼠所需要的计划相比，实在是太简单了。因为要造一个人，你就得为一千亿个细胞DNA双螺旋结构示意图以及包括产生新细胞新生命所必需的一切东西，订出详详细细的计划来，堆放这么多的计划图纸可得要好大一个地方啊。而所有这些复杂事情，DNA似乎都能办到。在细胞核深处的一个小小的分子里面，居然存放得下所有这些图纸。如此多样复杂的生命完全由DNA控制着。如果没有DNA的组织，就根本不会有我们所认识的这个世界。但是，这种有规律而又多种多样的新生命的产生决不是一次成功的，而是需要每天成百上千万次不断变化才完成的。那么生命究竟是怎样产生的呢？如此之多的信息又是怎么贮藏在这小小的细胞核里的呢？DNA又是如何为整个生命传递信息的呢？它的结构又是怎样的呢？

当时，世界各国都在研究这个问题，无论英国、美国，科学家们在实验室里运用各种手段对DNA的结构展开了探索和研究。其中最为有名的就是美国芝加哥的詹姆斯·沃森和英国科学家克里克，他们经常和一直在伦敦工作的威尔金斯和富兰克林共同研究和讨论一些问题。威尔金斯和富兰克林有一架放大倍数很高的显微镜，而且还拍摄了一些DNA分子的X光照片。他们那架显微镜当时在剑桥大学是很先进的，它可以把观察物放大20万或30克里克万倍。如果用它视察一只苍蝇，看上去足足有1英里（约1.609千米）长。在这架显微镜里，神秘的细胞活动情况看得非常清晰。克里克试图用数学计算方法来解决DNA分子结构问题，他整天沉浸于数学公式里，沉默寡言。一天，他在常去的伊尔小酒店吃饭时，感到一阵剧烈的头痛，于是连实验室也没去就回家了。他坐在煤气取暖器旁边什么也没做，过了一会儿又觉得实在无聊，于是他又动手算了起来。不一会儿，他发现问题的答案已经找到了，他是那样的激动，然而这时他又不得不停下来，因为时间到了，他得陪他漂亮的妻子奥迪尔去参加一个品酒晚会。可是晚会并没有他们想象的那样有意思，所以他们便早早地回家了，克里克又陷入了沉思、回家途中他开始考虑这DNA分子一定是某种形式的螺旋体，也就是说它是呈一圈一圈盘旋形状的。

就在这个时候，沃森正埋头忙于他的X光摄片工作。他一心想要拍摄几张能显示DNA结构的片子来。他想，如果能找到一个正确的拍摄角度，使他的片子能显示出分子的结构那该多好啊。在一个6月的晚上，他沃森打开X光摄影机，开始冲洗一张刚从25°角拍摄的片子，当他把那张湿淋淋的片子凑到灯前一看，马上发觉自己成功了，螺旋形的线条看得清清楚楚。第二天一大早，沃森便焦急地等待着克里克的到来，当克里克拿起片子看了不到十秒钟，就立刻表示完全同意沃森的看法。断定了DNA的结构是一个螺旋体以后，紧接着需要解决的问题是，这个螺旋体究竟是由单链或是双链、四链，还是三链构成的呢？为了解决这个问题，他们经历了一段艰苦的历程。

根据当时的材料，他们有充足的理由否定了DNA分子的单链和四链的螺旋结构，但他们需要根据有力的事实作出是双链还是三链的判断。他们很快建立起了一个三链结构的模型，并自信这个模型的螺旋结构的参数都是符合DNA的X射线材料所反映的事实的。欣喜之余，他们立即向皇家学院X射线衍射小组报告了詹姆斯·沃森DNA模型的建立。第二天，以威尔金斯为首的一批科学家对模型进行了验证和核实，发现他们对实验数据理解错了，由此否定了他们建立的第一个三链模型。从此以后，他们暂时停止了直接建立DNA模型的研究工作。不久，富兰克林拍摄了一张DNA纤维B型照片，从这张片子上完全可以断定DNA的结构是一个螺旋体。所不清楚的只有一个问题，这个螺旋体到底是只有一个螺旋呢，还是像的鲍林所做的那种三螺旋体？沃森想，在自然界，一切最主要的事物，如机体内部的各种器官，甚至细胞内的染色体都是成双成对的，估计DNA分子也是一种双链结构。这个分子结构里有糖和磷酸盐，先是糖，后是磷酸盐，像链一样，其次是四种碱基——这是四种名字非常复杂的化学物质，被分别简称为A、G、C、T。

我们不妨想象一下，许多现代化的建筑为了节省空间都有一个螺旋形的楼梯。而DNA中楼梯的支撑就是糖和磷酸盐形成的链：糖─磷酸盐─糖─磷酸盐─糖─磷酸盐。好像一节一节的链一样，然后给它配上碱基，好像给楼梯装上梯级一样。在制作模型的过程中，沃森和克里克发现，他们无法把碱基放到模型中他们任意选择的位置上，这些碱基不得不用一种特殊的方式连在一起。每一个梯级必须由两个碱基威尔金斯组成，问题在于有一部分的“半梯级”是长的，而另外一部分“半梯级”是短的，如果把这两个“长”的半梯级连接起来，那么做出来的梯级就太宽，不适合这个楼梯扶手的两个链之间的空间。在另一头，如果把两个“短”的连接在一起，其结果是梯级又太狭窄，同样无法布满两个扶手之间的空间，可是天然形成的结构从来都是十分合理而完善的。沃森和克里克发现，设计其实也很简单，不管哪个链上的一个“短”碱基总是和另一个链上的“长”碱基连接那样，每一个梯级之间的长度和宽度都彼此完全相等了。所以A（“长”的）必须和T（“短”的）连接，C（“长”的）必须和G（“短”的）连接，这样便能做成一个结构很牢固很平衡的螺旋体。威尔金斯和富兰克林把这个模型和他们所拍摄的X光照片进行比较结果发现X光照片和模型完全符合。

终于，在1953年4月26日，由四位科学家共同撰写的一篇仅仅只有900字的重要文章发表在《自然》杂志上。文章的第一句是这样说的“关于脱氧核糖核酸盐类（DNA）的结构我们想提出一个建议。”他们就用这样谦虚的方式向世界宣布了他们已经揭开了生命的最大秘密之一。1962年，沃森、克里克及威尔金斯由于成功地建立了DNA双螺旋结构模型而共同获得了诺贝尔奖金。

而英国著名女科学家富兰克林却没有得到这样的荣誉。然而人们在1953年4月25日的《自然》杂志上却看到了富兰克林的一篇对DNA双螺旋模型热情洋溢的支持性文章。她高尚的科学道德受到后人的赞扬。

四种脱氧核苷酸

脱氧核糖核苷酸是脱氧核糖核酸最小的活性分子，由碱基—脱氧核糖—磷酸构成，而核酸是由四种核苷酸通过化学键组成的双螺旋结构，就是通常意义上的DNA。

脱氧核糖核苷酸的碱基有：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。

一个脱氧核苷酸分子由三个分子组成：一分子含氮碱基、一分子脱氧核糖、一分子磷酸。脱氧核苷酸是基因的基本结构和功能单位，决定生物的多样性的就是脱氧核苷酸中四种碱基（A、G、T、C）的排列顺序不同。

他们的逻辑结构是这样的：四种脱氧核苷酸

在一个DNA很长的分子里，大概有1万个“梯级”，在一个人体细胞里的46条染色体内或许有46万个排列不同的“梯级”，而一个人体的细胞总数大约为一千亿个以上。这些“梯级”排列顺序的不同，决定了生物之间惊人的差异，就好像歌曲也仅仅是只用了8个或12个音符谱成，而英语的千千万万个单词也只不过由26个字母组成是一样的道理。所以我们完全有根据说，在DNA螺旋体内，四种“梯级”不同的排列方式使一株花、一只蝴蝶或一个婴儿产生了他们各自所有的一切复杂部分，也正由于这四种“梯级”不同的排列方式，决定了全世界60多亿人口中找不到两个完全一模一样的人。DNA复制图

DNA的复制

DNA复制是指DNA双链在细胞分裂以前进行的复制过程，复制的结果是一条双链变成两条一样的双链（如果复制过程正常的话），每条双链都与原来的双链一样。这个过程通过半保留复制机制得以顺利完成。DNA复制主要包括引发、延伸、终止三个阶段。引发

复制的引发阶段包括DNA复制起点双链解开，通过转录激活步骤合成RNA分子，RNA引物的合成，DNA聚合酶将第一个脱氧核苷酸加到引物RNA的3'-OH末端复制引发的关键步骤就是前导链DNA的合成，一旦前导链DNA的聚合作用开始，滞后链上的DNA合成也随着开始，在所有前导链开始聚合之前有一必需的步骤就是由RNA聚合酶（不是引物酶）沿滞后链模板转录一短的RNA分子。在有些DNA复制中（如质粒ColE），该RNA分子经过加式成为DNA复制的引物。但是，在大部分DNA复制中，该RNA分子没有引物作用。它的作用似乎只是分开两条DNA链，暴露出某些特定序列以便引发体与之结合，在前导链模板DNA上开始合成RNA引物，这个过程称为转录激活，在前导链的复制引发过程中还需要其他一些蛋白质，如大肠杆菌的dnaA蛋白。这两种蛋白质可以和复制起点处DNA上高度保守的4个9bp长的序列结合，其具体功能尚不清楚。可能是这些蛋白质与DNA复制起点结合后能促进DNA聚合酶Ⅲ复合体的七种蛋白质在复制起点处装配成有功能的全酶。DNA复制开始时，DNA螺旋酶首先在复制起点处将双链DNA解开，通过转录激活合成的RNA分子也起分离两条DNA链的作用，然后单链DNA结合蛋白质结合在被解开的链上。由复制因子X（n蛋白），复制因子Y（n'蛋白），n"蛋白，i蛋白，dnaB蛋白和dnaC蛋白等6种蛋白质组成的引发前体，在单链DNA结合蛋白的作用下与单链DNA结合生成中间物，这是一种前引发过程。引发前体进一步与引物酶组装成引发体。引发体可以在单链DNA上移动，在dnaB亚基的作用下识别DNA复制起点位置。首先在前导链上由引物酶催化合成一段RNA引物，然后，引发体在滞后链上沿5′→3′方向不停地移动（这是一种相对移动，也可能是滞后链模板在移动，见后），在一定距离上反复合成RNA引物供DNA聚合酶Ⅲ合成冈崎片段使用，引发体中许多蛋白因子的功能尚不清楚。但是，这些成分必须协同工作才能使引发体在滞后链上移动，识别合适的引物合成位置，并将核苷酸在引发位置上聚合成RNA引物。由于引发体在滞后链模板上的移动方向与其合成引物的方向相反，所以在滞后链上所合成的RNA引物非常短，一般只有3～5个核苷酸长。而且，在同一种生物体细胞中这些引物都具有相似的序列，表明引物酶要在DNA滞后链模板上比较特定的位置（序列）上才能合成RNA引物。

为什么需要有RNA引物来引发DNA复制呢？这可能尽量减少DNA复制起始处的突变有关。DNA复制开始处的几个核苷酸最容易出现差错，因此，用RNA引物即使出现差错最后也要被DNA聚合酶Ⅰ切除，提高了DNA复制的准确性。RNA引物形成后，由DNA聚合酶Ⅲ催化将第一个脱氧核苷酸按碱基互补原则加在RNA引物3′-OH端而进入DNA链的延伸阶段。延伸

DNA新生链的合成由DNA聚合酶Ⅲ所催化，然而，DNA必须由螺旋酶在复制叉处边移动边解开双链。这样就产生了一种拓扑学上的问题：由于DNA的解链，在DNA双链区势必产生正超螺旋，在环状DNA中更为明显，当达到一定程度后就会造成复制叉难再继续前进，从而终止DNA复制。但是，在细胞内DNA复制不会因出现拓扑学问题而停止。有两种机制可以防止这种现象发生：（1）DNA在生物细胞中本身就是超螺旋，当DNA解链而产生正超螺旋时，可以被原来存在大肠杆菌的复制模型的负超螺旋所中和；（2）DNA拓扑异构酶Ⅰ要以打开一条链，使正超螺旋状态转变成松弛状态，而DNA拓扑异构酶Ⅱ（旋转酶）可以在DNA解链前方不停地继续将负超螺旋引入双链DNA。这两种机制保证了无论是环状DNA还是开环DNA的复制顺利地解链，再由DNA聚合酶Ⅲ合成新的DNA链。前已述及DNA生长链的延伸主要由DNA聚合酶催化，该酶是由7种蛋白质（多肽）组成的聚合体，称为全酶。全酶中所有亚基对完成DNA复制都是必需的。α亚基具有聚合功能和5′→3′外切酶活性，ε亚基具有3′→5′外切酶活性。另外，全酶中还有ATP分子，它是DNA聚合酶Ⅲ催化第一个脱氧核糖核苷酸连接在RNA引物上所必需的，其他亚基的功能尚不清楚。

在DNA复制叉处要能由两套DNA聚合酶Ⅲ在同一时间分别进行复制DNA前导链和滞后链。如果滞后链模板环绕DNA聚合酶Ⅲ全酶，并通过DNA聚合酶Ⅲ，然后再折向与未解链的双链DNA在同一方向上，则滞后链的合成可以和前导链的合成在同一方向上进行。

这样，当DNA聚合酶Ⅲ沿着滞后链模板移动时，由特异的引物酶催化合成的RNA引物即可以由DNA聚合酶Ⅲ所延伸。当合成的DNA链到达前一次合成的冈崎片段的位置时，滞后链模板及刚合成的冈崎片断便从DNA聚合酶Ⅲ上释放出来。这时，由于复制叉继续向前运动，便产生了又一段单链的滞后链模板，它重新环绕DNA聚合酶Ⅲ全酶，并通过DNA聚合酶Ⅲ开始合成新的滞后链冈崎片段。通过这样的机制，前导链的合成不会超过滞后链太多（最后只有一个冈崎片段的长度）。而且，这样引发体在DNA链上和DNA聚合酶Ⅲ以同一速度移动。

按上述DNA复制的机制，在复制叉附近，形成了以两套DNA聚合酶Ⅲ全酶分子、引发体和螺旋构成的类似核糖体大小的复合体，称为DNA复制体。复制体在DNA前导链模板和滞后链模板上移动时便合成了连续的DNA前导链和由许多冈崎片段组成的滞后链。在DNA合成延伸过程中主要是DNA聚合酶Ⅲ的作用。当冈崎片段形成后，DNA聚合酶Ⅰ通过其5′→3′外切酶活性切除冈崎片段上的RNA引物，同时，利用后一个冈崎片段作为引物由5′→3′合成DNA。最后两个冈崎片段由DNA连接酶将其接起来，形成完整的DNA滞后链。终止

过去认为，DNA一旦复制开始，就会将该DNA分子全部复制完毕，才终止其DNA复制。但最近的实验表明，在DNA上也存在着复制终止位点，DNA复制将在复制终止位点处终止，并不一定等全部DNA合成完毕。但目前对复制终止位点的结构和功能了解甚少。在NDA复制终止阶段令人困惑的一个问题是，线性DNA分子两端是如何完成其复制的？已知DNA复制都要有RNA引物参与。当RNA引物被切除后，中间所遗留的间隙由DNA聚合Ⅰ所填充。但是，在线性分子的两端以5′→3′为模板的滞后链的合成，其末端的RNA引物被切除后是无法被DNA聚合酶所填充的。

在研究T7DNA复制时，这个问题部分地得到了解决。T7DNA两端的DNA序列区有160bp长的序列完全相同。而且，在T7DNA复制时，产生的子代DNA分子不是一个单位T7DNA长度，而是许多单位长度的T7DNA首尾连接在一起。T7DNA两个子代DNA分子都会有一个3′端单链尾巴，两个子代DNA的3′端尾巴以互补结合形成两个单位T7DNA的线性连接。然后由DNA聚合酶Ⅰ填充和DNA连接酶连接后，继续复制便形成四个单位长度的T7DNA分子。这样复制下去，便可形成多个单位长度的T7DNA分子。这样的T7DNA分子可以被特异的内切酶切开，用DNA聚合酶填充与亲代DNA完全一样的双链T7DNA分子。

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