作者：沈凌
出版社：浙江科学技术出版社
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医生为什么会误诊试读：
推荐序
认真地读完了沈凌医生所著的《医生为什么会误诊》一书，一个个鲜活的病例跃然纸上，一个个疑难病例的诊治过程迂回曲折。掩卷思考，几点感悟与同道分享：其一，临床医学是一门实践性很强的学科，只有踏踏实实在临床一线积累经验、反复锤炼，才能使年轻医生快速成长；其二，扎实的医学基本功、开阔的诊断视野和对自己专科以外领域的了解，都有助于对复杂系统性疾病的把控；其三，培养良好的逻辑思辨习惯，在错综复杂的临床线索中敏锐发现有决定意义的关键点，常能在疾病诊治中达到“一剑封喉”的效果；其四，在现代医学检查手段越来越精细、全能、复杂的今天，仍然要强调第一手资料的获取，这一点至关重要，问诊、查体的重要性不言而喻，因为简单所以准确可靠。
本书可以给热爱临床医学的青年医生提供有别于教科书的实战病例集锦，希望大家能从中收获良多。浙江省医学会内科学分会副主任委员浙江省医学会内分泌学分会副主任委员
自序
从医十余年来，我不敢说自己是一位卓越的医生，但我始终保持有好奇之心、好学的精神和好问的态度。我一直认为临床医生不仅要紧贴临床，将细致地了解病史、认真查体、谨慎分析化验结果和影像资料作为第一要义，还要紧跟国际最新的研究进展，了解基础医学的进步，只有这样，我们才能在医学进步的洪流中掌握医学的命脉。
作为医生，我们每天都面临着各种各样的“考试”，患者的诊断结果是什么？如何治疗？为什么患者还在发热？出现的新情况又是什么原因造成的？这些“考题”很多时候并没有标准答案，在众多“考题”中，诊断总是排在第一位的。没有哪位医生一辈子不误诊，但想做一位好医生，就不应该放过任何一个误诊或者漏诊的病例，并要从中认真吸取经验和教训，同时也要重视良好思维习惯的培养。
我从医十余年，包括见习、实习、工作、读研究生、再度工作多个阶段，在多家医院学习、工作过，也经历了很多。目前，我在一家综合性三甲医院已工作多年，能有幸与优秀的团队一起工作，并且多次聆听优秀专家的病例讨论，我的收获不小。我所在的医院虽然不是“北协和，南湘雅”，但是年门急诊量也在200多万人次，也经常会诊治一些疑难疾病。在这些诊治过程中我也不断地成长起来，所以我想借此机会与同道共享这些故事，一起从中获益、成长，再造福患者。
在这些病例中，我认识到疾病的诊断不仅需要医生具备扎实的基本功（理论知识和实际操作）、善于发现问题的眼睛、善于学习和分析问题的头脑，而且医生也要学会总结和归纳，之后将经验上升到理论层面。在这个过程中，我们常常需要患者及其家属的配合，我经常会遇到家属来问“都住了好几天了，病情还没有好转，是诊断还没搞清楚吗？”或者是“我们不做穿刺和内镜检查，难道抽血化验还不能出结果吗？”等问题，我只能如实告诉患者：“是的，我不是孙悟空，不能钻进你的肚子里看究竟。我需要获得尽可能多的数据来完善我的诊断。”因此，对患者及其家属来说，只有对医生给予耐心和配合，才有可能让医生对疾病做出正确的诊断。
我从事临床工作以来最喜欢看的期刊内容就是病例讨论，而且我酷爱在日常工作中细心收集疑难病例。通过多次参加医院的病例讨论会，再加上从同事那里听来了各种或引人深思或惊心动魄的故事，在多年之后我整理出约50例的疑难病例，希望能与大家分享。我们知道在实际工作中不存在一模一样的病例，每个疑难病例的诊治都经过了不少曲折，也走了不少弯路。因此，我想通过还原真实的诊治过程让大家如身临其境一般了解临床诊治过程。
在《医生为什么会误诊》这本书中，我通过讲故事的方式向读者呈现了多种疑难病例的诊断过程，并对诊断过程中运用到的临床思维方式进行了分析和归纳，尤其是一些不合理的惯性思维和常见的错误思维。另外，我试图在写作方式上有所创新，通过模仿中国古代章回小说的结构来引起读者的兴趣，通过对话的形式以轻松的方式让读者理解深奥的医学问题。故事最后的感悟和思考也都来自于我们这些称不上“大家”的普通临床医生们，都是我们在亲身经历中获得的宝贵的思想结晶。《医生为什么会误诊》的读者对象以医学生、住院规培医师、低年资主治医师和医学爱好者为主，同时我也向大众介绍一些医学知识。医学生和住院规培医师刚迈入临床医学的大门，需要有引路人引导他们培养良好的思维习惯，让他们能从前人的经验和教训中获取对疾病本质的认识，从而提升个人的临床工作能力。对于医学爱好者，本书可以让他们如同跟随福尔摩斯一般，从环环相扣的故事情节和最后谜底揭晓的过程中感受生命的神奇和现代医学的力量，从而理解医学的复杂性，并体会到临床医生在实际工作中面对疑难杂症时要有孜孜以求的探索精神。第一篇“一元论”走遍天下
要论临床思维要义，无论在哪本诊断学书中，“一元论”的临床思维都是作为首条来介绍的。在《诊断学（第7版）》中对于“一元论”的论述是这样的：“尽可能以一种疾病去解释多种临床表现，若患者的临床表现确实不能用一种疾病解释时，再考虑有其他疾病的可能性。”这一原则的作用在诊断疑难疾病时更显突出。本篇分别给大家介绍了结节性硬化症、急性间歇性血卟啉病、绒毛膜癌、贝赫切特综合征、韦格纳肉芽肿病等少见疾病。这些疾病在发展过程中均会同时（或者先后）出现多脏器或者多系统症状，患者会在不同科室就诊，但由于专科医生通常只专注于自己专科的疾病，忽略了从整体上去把握疾病的本质，因此很容易导致误诊和漏诊。当最后答案揭晓时，我们在恍然大悟的同时，往往又会惊叹医学的博大精深和人类在认识疾病过程中的艰难。病例1多系统表现多学科会诊众说纷纭 “一元论”解释一关键化验揭开谜底
还记得美剧《豪斯医生》中那些最终被豪斯诊断出来的疑难病吗？那时还在读研究生的我看了这部剧后，心里非常崇拜豪斯医生这个神一样的人物。现实生活中，医生每天都会遇到各种各样的患者，俗话说“世界上没有一片相同的叶子”，患者也没有一个是重样的。临床医生这个职业吸引人的地方就在于每天都会面临着挑战和难题，而当你解决了这些难题后，一种难以名状的成就感会让你兴奋很长时间。当然诊断疑难病绝对不是一件轻松的事情，扎实的功底和快速的反应都是必备的。接下来这个故事讲述的就是一个让人印象深刻的疑难病例。产后阴道出血2个多月，以贫血收住入院
一天上夜班时我遇到了小黄，于是打了个招呼问了句：“最近有没有遇到什么疑难病？快让兄弟‘解解馋’。”因为我知道小黄也是个疑难病的爱好者。
小黄说：“看你，几天没听到什么疑难病就难受。最近碰到的一种疑难病还真有点挑战性，不过当时我一下子就看出来了。”“是吗？那就快告诉我！”“好的，不过我可要卖个关子，先不告诉你最后的结果，让你来判断一下是什么病，如何？”“好！我喜欢这个挑战。”
小黄于是向我慢慢道来：“患者的情况是这样的，女性，26岁，因为产后阴道出血2个多月，乏力、心慌半个月，发热4天入院。患者2个多月前在我院行剖宫产，产后51天阴道仍出血，断断续续，出血量不多，接近月经干净时的出血量。患者就诊我院后，我们给予患者产复康颗粒服用，患者阴道仍有间断少量出血，但从没有腹痛。入院半个月前患者口服云南白药，阴道出血停止，此时患者出现乏力、心慌，没有活动后气促，伴有恶心、呕吐、纳差，每日饮食量约为平时的1/4，无黑便，无尿色深黄。4天前患者于无明显诱因下出现发热，最高体温38.4℃，下午发热，无畏寒、寒战，两侧乳房有胀痛。患者9来我院门诊查血常规，显示白细胞13.0×10/L，中性粒细胞77.1%，9血红蛋白76 g/L，血小板324×10/L。我们考虑是乳腺炎，予患者头孢他啶抗感染治疗。之后患者症状较前有所缓解，但仍感心慌、乏力，门诊拟以贫血收住入院。”入院后发现多系统病变
我说：“乍一听这个病例也很普通嘛，是一位贫血患者，可能是产后阴道出血过多造成的。”
小黄笑道：“别急，听我慢慢道来。入院后查体，患者最明显的体征有两个，一是贫血貌，二是心率快，达120次/分。肺部和腹部的体征都不明显。不过进一步检查发现的问题就多啦，肝脏磁共振成像（MRI）显示肝脏内多发低密度肿块（图1）；胸部计算机层析成像（CT）发现右下肺底有一小结节（图2）；大便隐血++；甲状腺功能检查结果显示三碘甲状腺原氨酸（T）升高（3.80μg/L），甲状腺素3（T）升高（243.90μg/L），游离型T3（FT）升高（18.78 pmol/L），43游离型T（FT）升高（53.09 pmol/L），促甲状腺激素（TSH）降低44（0.008 mIU/L），抗甲状腺球蛋白抗体指标正常。患者仍有高热、心悸的症状，结合甲状腺功能的检查结果，主管医生考虑是甲状腺功能亢进症（甲亢），于是加用甲巯咪唑片控制甲亢，并让患者口服酒石酸美托洛尔片（倍他乐克）减慢心室率。”图1 肝脏MRI显示肝脏内多发低密度肿块图2 胸部CT显示右肺下叶胸膜下有一转移性小结节从甲状腺功能检查结果和患者病史中发现误诊端倪
我问道：“是不是因为甲亢控制不好才找你会诊的呢？”
小黄说道：“是的，考虑是甲亢的当天，患者的心率一度达140次/分。我接到主管医生的电话，他第一句话就说有位甲亢危象的患者要我来看一下。不过当我看完患者病史，特别是这个甲状腺功能的检查报告后，我对他说的第一句话就是这位患者不是原发性甲亢。”
我好奇地问：“所有的甲状腺素，包括游离的，指标都增高，而TSH指标却下降，这难道不是原发性甲亢的表现吗？”
小黄说道：“甲亢是可能出现这样的结果的，但问题出在哪里呢？首先，从病史上看，患者既往无任何甲亢的临床表现，短时间内就出现甲亢，这一点不符合；其次，甲亢患者很少出现严重贫血；最后，这位患者有多器官损害的表现。所以要尽量用‘一元论’来解释。甲状腺功能的改变可能是其中的一个结果，而不是原因。”在迷雾中用“一元论”解释患者的多系统表现
我说道：“是吗？那究竟是什么原因呢？”
小黄说：“从患者的病史来看，分娩后阴道持续流血1个月，肝和肺都有病变，我个人考虑患者有妇科肿瘤，首先可能是绒毛膜癌，所以我建议主管医生立即为患者查一下人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），并请妇产科医生来会诊。”
我说：“那结果如何？”
小黄说：“结果有点奇怪，β-HCG只有357.2 IU/L，增高程度不明显，所以妇产科医生考虑患者是不是又怀孕了，于是多次向患者和其丈夫询问有没有避孕，搞得两个人从开始说没有到最后逼问得只能说可能有吧。后来主管医生因为患者便血，还考虑可能有消化道出血的情况，甚至还打算让患者做一下胃镜和肠镜检查。”
我问：“后来主管医生有没有再找过你？”
小黄说：“找过，并把上述情况告诉我了，我就把这个情况告诉了楚院长，他提议将血液稀释成不同的浓度后再测一下β-HCG。”
我说道：“我猜到结果了，一定是发现β-HCG高得离谱，最后确诊绒毛膜癌了。”
小黄说：“是的，当我们将血液稀释到多个试管中测定浓度后，发现即使稀释1000倍，β-HCG也有很高的浓度，最后测出血β-HCG＞20万IU/L。”关于病例的疑问和解释
我问道：“我有两个问题，第一个问题是为什么直接测β-HCG时浓度并不高，而稀释后竟有如此高的浓度；第二个问题是为什么绒毛膜癌会有甲亢的表现。请你解释一下。”
小黄回答道：“这就是在这个病例中我们要学习的东西。为什么最初测得的β-HCG浓度不高呢？原因有两个，一是实际β-HCG的浓度太高了，导致与试剂里的抗体广泛结合后封闭了抗体的所有位点，包括与显色剂结合的位点，这就是抗体封闭效应；二是试剂的测定其实是有一个浓度区间的，它只能测定一定浓度范围内的激素含量，所以高浓度的激素只有通过稀释才能测出浓度。”
小黄喝了口水，继续说道：“至于绒毛膜癌会表现出甲亢的症状，其实也很简单，β-HCG这个东西有类似TSH的结构，会刺激甲状腺生成和释放甲状腺素。”
我又有一个疑问，赶紧问道：“绒毛膜癌在我的印象中好像只有妊娠期才会出现，怎么产后还会出现呢？”
小黄说：“那是你看书不够认真或者是你只记住了老师的一面之词。在产后的女性中发现绒毛膜癌的可能性虽小，但毕竟还是有的，有的妇产科医生可能一辈子都没遇到过，所以困住了自己的思维。当时我还注意到本例患者出现肝脏多发占位和肺部小结节，而我们知道绒毛膜癌是容易出现血道转移的，所以我马上考虑是绒毛膜癌。”
我说：“谢谢！听到了这么经典的病例，又了解了很多的内分泌知识和检验方面的知识，真是长见识了。”感悟
现代医学对疾病的诊断越来越依赖于各种化验室检查和器械的辅助检查，可以说检验、检查水平的提高在促进诊断方面的确有重要意义，比如本病例中血β-HCG数值的升高，在诊断绒毛膜癌和葡萄胎时是一个确诊依据。一项指标的化验会受到检测方法和被检测物质理化因素的影响，如果临床医生在这方面了解的知识比较少，就有可能得出错误的结论。因此，临床医生与检验科、病理科的医生们要加强联系，同时自己也要主动学习并了解化验方面的知识，这样才能更好地把化验结果作为诊断帮手。病例2多系统表现山重水复 一种病诊断柳暗花明
疑难病就像陌生人，因为你没见过所以感觉很陌生，但是一旦你诊断过一例之后，你就会发现类似的病例会多起来，你们就会如同熟人一样相识了。接下来的病例就很好地说明了这一点，因为在这个病例之后，我们又接连诊断了多位这样的患者。多系统表现，一时无从下手
小叶是一位非常上进的年轻医生，他平时很爱看书和钻研，也经常发表文章。有一次，他从门诊收治了一位非常特殊的患者，在科室的读片会上他介绍起了这个病例。
患者是一位50多岁的女性，已经绝经，病史长达50年，而且是多个脏器都有问题。这么多年来，她经常往医院跑，也曾住院达二三十次，就诊了不下5个科室的医生，可谓是一位典型的疑难病患者。她感到很绝望，不仅因为没药可治，而且连患了什么病都搞不清楚。她儿时就因为癫痫、抽搐到大医院看过病，也用过药，症状时轻时重，等她长大后症状好像也就自行缓解了。后来她20多岁时，又莫名其妙地屡屡出现自发性气胸，多次到胸外科做胸腔置管手术。从那时起到绝经之前，她总共出现20多次气胸，最后胸外科的医生也没办法，只好为她行胸腔镜手术以及胸膜粘连术，她的病情才有所控制。她30多岁的时候因为B超检查发现肾脏占位，医生考虑是肿瘤，于是行手术切除，病理报告显示是错构瘤。她40岁的时候因为肚子痛又去了消化科就诊，胃镜、肠镜检查的报告是弥漫性息肉（图1），病理报告依然显示是错构瘤。医生说没有什么办法，手术切除意义不大。
接下来我们看了患者的胸部CT（图2），发现有些异样，胸部CT显示右侧有中量胸腔积液，双侧肺有弥漫的肺囊泡样改变，肺大疱和肺囊肿都还算不上，这种情况小叶以前还真没遇到过。图1 结肠内弥漫大小基本一致的错构瘤（彩图见附录）图2 胸部CT显示两肺弥漫大小不一的囊腔，右侧中量乳糜胸
小叶说道：“这位患者还存在有意思的皮肤改变，大家一起去看一看吧。”
我们一起去病房看了一下，的确，患者的脸上弥漫着粟粒样的突起（或者说瘤样增生），说是麻子嘛也不像，因为这些小突起的颜色和肤色一样，还有她的手指指端也有这样的突起（图3）。此外，在患者的后枕部可以摸到两个包块。整个人从头到脚，从外到里，没一处好的呀。图 3 甲床有结节（彩图见附录）
遇到这样的患者，大家的劲头来了，我首先问道：“小叶，这患者是你收的，你觉得是什么病？”坚持“一元论”，直指核心
小叶说：“对于这样的患者，我认为诊断时要坚持‘一元论’。患者虽有多个系统的病变，但其实这些病变都有一个共同特点，即错构瘤，或者不应该称之为瘤，而应该说是因组织发育异常而出现的平滑肌组织、脂肪组织和血管组织的无序混杂。所以一定是某个基因出了问题。”
邢主任说道：“不错，这个分析很好，不过到底是什么病呢？小叶再继续说说。”
小叶接着说：“我回家之后按照患者的主要表现，通过上网搜索发现了这么一种比较符合的病，结节性硬化症（tuberous sclerosis，TSC）。它是由TSC基因发生错位导致组织在发育过程中不能有序进行造成的，所以出现了前面提到的不同组织混杂在一起的情况。这里提一下，患者虽然成年后没有明显的癫痫发作病史，但是在头颅CT片上却依然能看到脑室旁脉络膜上有钙化点（图4），这就是该病中枢神经系统受累的典型影像改变。”
我好奇地问：“那么患者反复气胸又是什么原因呢？”图4 头颅CT显示脑室旁脉络膜上有多个钙化点
小叶说：“患者的胸部CT大家都看到了，有些类似肺囊肿，但肺囊肿通常没有那么弥漫，而且肺囊肿的囊壁是完整的。而她的肺好像奶酪，几乎没有完整的囊壁，有一种肺组织被融化的感觉。结节性硬化症在肺部的表现称作淋巴管平滑肌瘤病，英文的全称可长了，我试试看，lymphangioleiomyomatosis，简称LAM。这位患者曾经做过病理检查，我们联系了病理科医生对她的组织进行复检，发现她的组织主要有两个病理表现，肺部弥漫囊性改变及不成熟的平滑肌细胞增生。将患者的组织再次免疫组化后，发现与正常平滑肌不同，她的组织与抗黑素瘤特异性抗体（HMB-45）是有免疫反应的，这是淋巴管平滑肌瘤病最具有特异性的地方。”
邢主任插了一句：“那患者的胸腔积液是多次气胸穿刺后形成的反应性积液吗？”
小叶说：“哦，那倒不是。根据患者之前病历中‘术中发现乳白色的液体’的记录以及文献所述，我认为患者是乳糜胸，胸腔积液是患者的乳糜管发育异常出现乳糜液渗漏所致。”
我进一步问：“这种疾病的确少见，请问有没有有效的治疗办法呢？”
小叶说道：“令人遗憾的是目前还没有找到有效的药物，不过现在发现有一种器官移植后免疫抑制剂可能有治疗作用，但由于缺乏这类患者的临床研究资料，目前还无法得出确切结论。”感悟
有时，我们会将某些疾病错当成疑难病，但在真正了解了这些疾病的特性后，会发现它们只是少见病或罕见病。此后我们又陆续遇到多位类似的患者，大家都能异口同声地说出病名。有趣的是，有一次我们全院讨论本病例时，有一位皮肤科医生当时很肯定地说只有结节性硬化症才有这种特征的皮肤表现。其实想想看，有目的的会诊还是很重要的，因为有些病你可能没见过，但在其他科室的同道眼中，那就是“小菜一碟”。病例3莫名腹痛突发癫痫无从下手 另辟蹊径简单试验顺理成章
急性腹痛是临床医生最头痛的临床急症，因其病因复杂，有时候查了一圈也发现不了原因，特别是当问题并不来自腹部脏器，而只是全身性疾病的一个表现时。这时候医生的基本功扎实与否就会体现出医生的临床处理水平，更为有趣的是，有时候急性腹痛的诊断往往不需要太复杂的检查和检验。接下来的故事一定会让你大呼过瘾。对奇怪的腹痛毫无头绪，患者突发意识不清
每次遇上小黄，我总要和他聊上几句，看看他这边最近有没有遇到有意思的患者。小黄一听我又想听故事了，便也来劲了：“正好最近碰上了一个很少见的病例，和你分享一下。”
这是一位22岁的女性患者，已婚，剖宫产术后已5个月，近3个月每逢经期就下腹痛，程度较为剧烈。患者既往无痛经史，这一次来我院是因第3次腹痛，出现在经期第1天，门诊拟以急性盆腔炎收入院。查体显示患者生命体征均正常，全身皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大。患者心肺功能正常，下腹正中脐耻间见长约10 cm竖行手术瘢痕，腹软，下腹轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及。妇科检查显示患者外阴发育正常，子宫后位，正常大小，表面光滑，宫底有压痛，双侧附件区未及包块，有可疑压痛但无反跳痛。所以妇产科首先诊断为急性盆腔炎、痛经。
小黄说完后问我：“你认为痛经的可能性有多大？”
我想了想说：“妇产科的知识我都快还给老师了，痛经的问题还真不好回答，不过我想到的是产后，特别是剖宫产后会不会出现子宫内膜异位症的情况，所以患者每逢经期出现腹痛。”
小黄说：“如果患者后来没发生一些突然的变化，我们可能就这么下诊断了。”
我赶紧问道：“后来发生了什么呢？”
小黄说：“就在住院的第2天早晨，患者出现腹痛，伴有晕厥，无恶心及呕吐，查体显示腹部压痛并不明显，与其症状不平行。第3天患者的生化类检查显示丙氨酸氨基转移酶（ALT）81 U/L，天门冬9氨酸氨基转移酶（AST）85 U/L；血常规检查显示白细胞4.9×10/L，中性粒细胞62%，血红蛋白110 g/L，超敏C-反应蛋白＜1 mg/L。由于担心是肠系膜栓塞，我们为患者做了超声检查，超声所见肠系膜无明显肿大淋巴结，肠系膜动、静脉显示部分血流通畅，所以排除了肠系膜栓塞。”
我困惑地问道：“症状与体征不相符，腹痛又都发生在经期，这到底会是什么病呢？”
小黄说：“是啊，即使是妇产科大主任也感到困惑。于是我们又为患者做了一次盆腔的超声检查，超声所见子宫大小、形态正常，峡部前壁见一深0.6 cm切迹，与宫腔相通，肌层回声均匀，未见明显异常回声光团，宫腔线清，内膜双层厚0.6 cm；双卵巢大小正常，右卵巢旁可见一0.8 cm×0.5 cm的囊性暗区，界清，后方回声增强，内透声可；盆腔内未见明显游离液性暗区。妇产科还是考虑患者可能是子宫剖宫产切口内膜异位，于是按子宫内膜异位症行药物治疗，行宫腔内放置左炔诺孕酮宫内节育系统（曼月乐），同时对症止痛治疗，并予患者塞来昔布胶囊（西乐葆）、吗啡片口服。”
我问道：“这样治疗后，患者的症状有改善吗？”
小黄答道：“不仅没有丝毫改善，而且怪事发生了。在入院的第4天下午，患者再次出现腹痛，于是我们为她注射了杜冷丁针镇痛，才过了约5分钟，患者就出现四肢抽搐、牙关紧闭、双眼上翻、口唇发绀。当时患者神志不清，呼之不应，但无口吐白沫，抽搐持续了约1分钟才有所好转。我们于是请神经内科急会诊，为患者查体后未发现神经系统异常，考虑是继发性癫痫，建议立即行急诊头颅CT检查。不过由于患者烦躁不安，无法配合，故返回病房，这时发现患者不回答问题，在床上反复翻身，双手间断做摸索动作。我们又请心理科急会诊，考虑是癫痫后器质性精神障碍，也建议要先做CT检查。后来，患者在肌肉注射（肌注）安定10 mg及静脉注射（静注）安定5 mg后完成CT检查。”
我问：“CT检查有什么发现吗？”
小黄说：“CT检查没有任何发现，不过患者急诊的生化指标里却有明显异常，钠118 mmol/L，钾4.10 mmol/L，氯84 mmol/L，血浆渗透压计算值254 mOsm/L，肌钙蛋白I定量＜0.01μg/L。”
我问道：“患者再怎么胃口不好也不至于血钠低到如此程度啊！这时候是不是要请出我们的楚院长了，没有他解决不了的问题。”从电解质严重异常入手，晒尿试验揭开谜底
小黄说：“是啊，就在患者入院的第5天，妇产科终于请楚院长查看患者了。患者刚入院时查血钠显示133 mmol/L，虽略低于正常值，但无意义。仅两天时间，患者血钠突然严重下降且伴有抽搐，我们考虑是低钠血症引起的神经症状，所以需要明确患者的低钠是继发还是原发。楚院长说引起低钠血症的原因有：①脑耗盐综合征，多在开颅手术后发生，本患者无此病史故可排除；②抗利尿激素不适当分泌综合征（SIADH），多为肿瘤、口服抗精神病药物、肺部感染引起，本患者入院后已完善各项化验和检查，可排除肿瘤及肺部感染，再次向家属追问病史，排除口服抗精神病药物引起的低钠血症；③原发性肾上腺皮质功能减退症，需查血皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）；④血卟啉病引起的腹痛可合并低钠血症。楚院长建议我们查一下患者的血皮质醇和ACTH，以进一步明确诊断，同时需对患者进行补钠治疗。”
我叹道：“唉，还是楚院长厉害！基础知识扎实，功力深厚。后来怎么样啦？”
小黄说：“先不急着说结果，再说个小插曲，这位患者在补钠治疗时，由于妇产科医生急于想让血钠恢复正常，所以短短的4小时里患者的血钠一下子升到128 mmol/L，结果患者出现神志不清，妇产科又赶紧让我们会诊。”
我说：“是不是过快地补钠可致脱髓鞘脑病即脑桥中央髓鞘溶解症，导致缄默性昏迷？”
小黄说：“是啊，我们楚院长之前也交代过她们，但她们没注意听。”
我说：“医学处处有陷阱，也处处有学问啊。那后来搞清楚这位患者患的到底是什么病了吗？”
小黄说：“别急，谜底很快就会揭开。我先跟你讲一下我们做过的试验，我们将患者的小便和正常人的小便置于太阳底下，结果过了一会儿，患者的小便呈现深红色。”
我惊呼：“这么神奇的事情！是不是代谢方面的疾病？”
小黄说：“是代谢性疾病，而且的确很罕见，是急性间歇性血卟啉病，又称肝性血卟啉病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，如果体内与血红素合成有关的酶的活性降低，会使卟啉及卟啉前体合成增加且在体内堆积。卟啉代谢产物引起多器官功能受损，使临床症状表现多样。血卟啉病的症状有间歇性腹痛、神经精神症状、心动过速、光感性皮肤损害。根据卟啉代谢紊乱的部位，血卟啉病可分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。肝性血卟啉病为常染色体显性遗传病，在卟啉代谢合成胆红素的过程中，由于缺乏卟胆原合成酶，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，并通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟啉原在体内合成增多。它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递中起毒性作用，进而引起本病的发作。”
我说：“真厉害，一口气说了这么多，那你说说看，是什么因素诱发本病的呢？”
小黄说：“增强δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶（ALA合成酶）作用的药物如巴比妥酸盐、磺胺药、灰黄霉素、女性激素及某些避孕药，以及饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病，或使本病发作期症状明显加重。甲氧氯普胺、麦角类药物、利福平也可诱发本病，本病女性患者的发作可与月经、妊娠有关。卟啉病是引起SIADH和低血钠的原因之一。”
我说：“那要如何治疗呢？”
小黄说：“首先，要避免诱因，如过劳、精神刺激、饥饿、感染等；其次，要高糖饮食、禁酒，如果是急性发作，则立刻行10％葡萄糖液静脉滴注，速度为100～150mL/h，或者25%葡萄糖液连续滴注24小时，速度为40～60 mL/h，再配合高糖饮食，能使症状缓解。对少数急性发作与月经周期有明显关系的病例，使用雄激素、雌激素或口服女性避孕药治疗有疗效；氯丙嗪可减轻腹痛、缓解神经精神症状；对严重腹痛、四肢痛及腰酸背痛者，可用阿司匹林治疗；纠正水、电解质代谢紊乱，对抗利尿激素释放过多者应限制水分摄入；对急性发作时偶见低镁血症表现者，应补充镁盐。”
我说：“这病虽罕见，但治疗起来却并不是太难，费用也不太高。其实关键还是在诊断，这才是医生的价值所在。那如果是在很危重的情况下，这病还有什么治疗办法吗？”
小黄说：“书上说输血也是抢救危急血卟啉病患者的有效手段，剂量为每次3～6 mg/kg，24小时内不超过6 mg/kg。再就是静脉放血。”
我问：“那患者有家族史吗？”
小黄说：“我们再次追问患者，她想起其母亲产后月经期曾有类似症状，发作过一次，后自愈。”感悟
患者经过上述治疗后很快就恢复正常了，后来患者的检查结果显示丙氨酸氨基转移酶68 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶64 U/L，钠139 mmol/L，钾4.01 mmol/L。这个病例是我听过的第一个急性间歇性血卟啉病病例。以前我也看过实用内科学方面的内容，但由于没有实际遇到过，所以真是没有什么印象。“患者是最好的老师”这句箴言，只有亲身经历过方能体会，也只有在实践中才能获得对相关疾病的深刻认识。相信再遇见这样的患者，我们将会有信心进行正确的诊断和治疗。病例4发热皮疹内脏损伤让人心惊肉跳 逻辑时间内在联系妙解恍然大悟
临床医生每天都要面对很多临床问题，棘手的是一个问题还没解决完，明天又会有新的状况等着你，让你疲于应付。如何在众多看似杂乱的状况中理出头绪，并找到那个隐藏其中的关键，从而抓住疾病的“牛鼻子”，让它乖乖地听话呢？下面这个故事讲的就是这么一个过程异常曲折，但结果却让人大吃一惊的病例。看似简单发热，治疗无效，一筹莫展“你们怎么回事，都发热1周多了，用了那么多药，人没有好起来，反而越来越严重了！我告诉你们，要是治不好，我就跟你们拼了！”走廊里传来一个中年男人的吼叫。
这时彭老师一脸愁云地走进办公室，边走边说：“唉！最近我啊，遇见了一位难搞的患者，病情越弄越复杂了，怎样才好？”
我接着这茬问道：“这患者什么情况啊？你先介绍一下，我们一起帮你想想主意吧。”
彭老师说：“患者是位女性，62岁，因反复胸闷、气促2个多月到心内科寻诊。她那个胸闷是呈阵发性的，夜间平卧时胸闷加重，持续4～5分钟后又自行缓解。门诊为患者做了冠状动脉的CT血管造影（CTA），显示冠状动脉多支粥样硬化性改变，门诊遂将患者收入我院心内科。患者入院时查体没有发现什么阳性体征，冠状动脉造影术（冠脉造影）显示左主干未见明显狭窄，前降支近中段和回旋支开口狭窄30%，心内科就没有进行介入治疗，而是予患者缬沙坦胶囊（代文）、阿司匹林、硫酸氢氯吡格雷片（波立维）等药物治疗。患者术后出现咳嗽症状，但肺通气和弥散功能均正常，胸部CT显示右肺下叶结节，两下肺小斑片状阴影。心内科考虑是肺炎，予患者头孢呋辛酯片抗感染治疗，后因患者咳嗽改善不明显，于是将患者转到呼吸科治疗。”
我心中一想，接着问道：“听起来好像也没什么特殊的呀！难道是后来有些曲折？”
彭老师接着说：“看起来没什么特殊的吧，转到我这里后，因为患者咳嗽改善不明显并伴有发热，且C-反应蛋白（CRP）有升高的趋势（表1），因此我改用美洛西林钠舒巴坦钠（5.0 g，每8小时滴注1次）抗感染。没想到过了几天后患者出现皮疹，1月25日患者开始出现双下肢及腰背部皮疹，我考虑患者是药物过敏，于是停用美洛西林钠舒巴坦钠，同时加用扑尔敏、咪唑斯汀。”
我说：“这有些奇怪，虽然说青霉素类的药物过敏不一定当时就发生，但是用了1周后才出现皮疹，再加上发热，似乎不好用过敏来解释吧！”表1 患者1个月内各项关键指标的变化情况注：①LDH，乳酸脱氢酶。② PCT，血小板压积。
彭老师叹道：“说的也是，我考虑是药物引起的药物热，于是停用了抗生素，结果第2天（1月26日）患者继续发热，体温更是达到39.3℃，皮疹的状况也没有好转。我请了皮肤科医生会诊，皮肤科医生说是病毒引起的，因此给予患者利巴韦林（病毒唑）治疗，但患者仍持续出现发热和皮疹。更可怕的是患者的转氨酶和LDH进行性增高（表1）。”
我说：“那您老可又头痛了不是，是不是又担心感染没控制住呢？不过这转氨酶和LDH增高可不好解释，会不会是一种变态反应性疾病呢？”
彭老师说：“对呀，我一看患者还在发热，心里没底啊。但患者的自身抗体和血管炎抗体可都正常，患者既往也没有相关的病史，其症状看起来又不太像自身免疫性疾病，所以在第4天（1月28日）我就改用了头孢他啶。但是患者的症状不仅没好，颜面部的皮疹反而加重，没办法，我隔了一天再次停止为患者打点滴。”
我说：“医生最头痛的时候莫过于这种尴尬的处境，看来要请我们的楚院长出马了。”
彭老师说：“再看看吧，如果不行真得请一下楚院长了。”意外发现罪魁祸首，激素治疗显奇效
2月1日这天我值夜班，彭老师过来和我交班时说道：“我那位患者的情况又加重了，前天给患者改用了美罗培南抗感染，又加上异甘草酸镁和还原型谷胱甘肽（阿拓莫兰）护肝。原来患者只有皮疹和发热，今天患者说有腹胀，白天做了腹部B超，显示腹腔中等量积液，平片显示局部肠腔积气，情况看来有些严峻，我已和楚院长联系过了，先停用抗生素，予甲泼尼龙琥珀酸钠（甲强龙）40 mg/d治疗7天。”
又过了几天，患者的情况逐渐好转。2月5日患者体温降至38℃以下，而且转氨酶和LDH都进行性下降（表1）。我看到了彭老师久违的笑容，也庆幸患者躲过了一劫。
2月8日，在一天天看着患者好转的时候，患者的体温却突然回升到了38.8℃，彭老师有些不知所措，于是请来了楚院长。
楚院长在全面了解了患者的病史后说：“你们不必担心，现在将激素继续减量，加用抗过敏药，不出两天，患者的体温自然会下降到正常水平的。”
我很好奇楚院长哪来的自信，于是斗胆问了一句：“您考虑这位患者是什么问题呢？为什么在各项指标都看似好起来的时候患者却又一次发热呢？”
楚院长说：“这位患者得的是一种少见病，是医源性所致的药物超敏反应综合征，简称DIHS。”“什么？！”我们大吃一惊，“是我们好心用药却办了坏事？”
楚院长说：“这个不能怪你们，只能怪患者运气不好。首先是患者的遗传基因不好，有研究表明药物的乙酰化表型有快、中、慢3种，慢乙酰化基因表达可能是本病的一个危险因子。当然若其他与药物代谢有关的基因（如P450）发生变异，机体对药物代谢产物的解毒能力下降，也会增强患者对药物代谢产物的易感性。”“那什么药物会引起这种综合征呢？”
楚院长说：“涉及的药物很多，最常见的是一些精神科的药物，如苯妥英钠、卡马西平等；其次是一些抗生素，如青霉素、头孢菌素和碳青霉烯类抗生素。现在要去问一下患者是不是用过精神科的药物。”
询问患者后，患者承认患有精神疾病，入院前开始服用卡马西平，但由于怕难为情，就没有告诉医生。我们都松了一口气，真凶终于找到了，于是赶紧让患者停用此药。
彭老师问道：“这种病和我们常见的药物热和药物过敏有什么区别？或者说什么情况下我们才要考虑是DIHS呢？”
楚院长答：“我们先要了解DIHS的定义，它是一种以急性广泛的皮损伴有发热、淋巴结肿大、多脏器受累、血液学异常（嗜酸性粒细胞增多、单核细胞增多）等的严重全身性药物反应。这里有个关键的地方，这种综合征有三联征，即皮损、发热和脏器损害，只要出现了这个三联征就要考虑是这种病了。”
我问道：“那为什么这种病让患者发热程度如此严重，而且在病情好转的过程中又再度发热呢？”
楚院长答道：“DIHS是由药物及病毒再激活引发的免疫过敏反应，早期阶段是以B细胞及免疫球蛋白明显减少为特征的免疫抑制，这种免疫抑制导致两个后果，一是引发人类疱疹病毒6型（HHV-6）的再激活，二是抑制药物特异性T细胞的活化。因此，患者皮疹的出现相对推迟，与我们常见的药物过敏不同。被抑制的药物特异性T细胞一旦活化，便引发T细胞免疫效应，形成第1次高热。此后患者虽然停用卡马西平，但由于HHV-6的再激活二次引发免疫过敏反应，所以患者又出现了第2次高热，这就是本综合征典型的双峰样热型。”“那我们面对第2次发热时能做些什么呢？”“不需要过于积极，我认为将激素剂量降为8 mg，每日3次，加用扑尔敏8 mg，同时密切监测患者的肝功能状况就可以了。”“院长，我发现虽然患者肝功能中转氨酶明显增高，但胆红素却基本正常，而且这个转氨酶是升得快降得也快，这是为什么呢？”“不错，你观察得很仔细。DIHS最常累及的脏器就是肝脏和肾脏，这种药物所致的肝炎是细胞溶解性的，所以一旦肝细胞溶解，大量的转氨酶释放入血液中，就会导致ALT和AST明显增高。但由于不是肿胀性的肝细胞损伤，所以通常没有黄疸。不过仍要注意的是DIHS的致死率有10%，基本上都死于重症肝炎。”
小黄也挤进来说道：“院长，我也有一个问题想请教你。你刚才说这种病会导致病毒的二次激活，但你在指导我们用药时还是让我们使用激素，难道不担心使用激素后会出现病毒感染扩散的危险吗？”
楚院长笑道：“这个问题问得好！的确，在本病中激素的使用问题是存在争议的，但目前来说并没有更好的药物，而且本病的特点是++CD8细胞毒T细胞（CD8CTL）占优势的细胞毒性型过敏反应，大剂+量糖皮质激素冲击疗法能有效抑制CD8CTL暴发集落的增殖，再加上糖皮质激素还拥有强大的抗炎作用，故对于不伴有免疫功能低下及重症感染的DIHS可行激素冲击疗法。”“院长，那现在患者的皮疹已经明显消退了，体温如果在1周内恢复正常，是不是可以将激素尽快减量或者停用激素呢？”“这可不行，你们刚开始用激素时还保守了些，其实一旦诊断，可以大剂量（1000 mg/d）连用3天再减量。通常患者口服醋酸泼尼松片（强的松）（40 mg/d）的时间要长一些，6～8周后再逐渐减量。如果减得太快，患者病情容易反复。”
患者在调整药物后的第3天，体温又下降到38℃及以下，1周后患者体温完全正常，肝功能也完全正常，又过了1周患者就出院了。感悟
临床工作中，我们常常更多地关注对疾病的诊断，而对药物所带来的不良反应却往往认识不足，特别是少见的药物超敏反应综合征，对其的识别和诊断均有一定的难度。因此，我们需要更加细心和耐心地去寻找临床证据，一旦发现问题，就要当机立断地处置。同时也希望患者在医生面前能坦白自己所有的病史，包括目前的用药史，只有全面地了解患者的病史，医生们才能做出正确的判断。病例5只见树木不见森林诊治陷困境 细致查体展开联想问题巧解开
综合性医院分科很细，医生专科化程度很高，于是常常“只见树木不见森林”。医生只知道处理专科的问题，其他方面的问题就通过转科或者会诊的方式交给其他科室。如果遇到的是系统性、全身性疾病，这种处理方式就会导致延误诊断及治疗，既给患者带来住院时间延长、病情反复、病程迁延的痛苦，也让医生陷入了诊断和治疗的窘境之中。幸运的是，在多学科的会诊中，医生中的“高手”往往能通过患者详细的病史和查体结果，以及自己丰富的知识和缜密的逻辑推理，得出明确的诊断。下面为大家介绍一种相对罕见的疾病，其实这种疾病的临床表现很典型，符合大部分的诊断标准，只是由于专科医生对其认识不足，而致使患者两次住院且病程长达半年。第1次转科：血管外科发现假性动脉瘤，术后因切口问题转整形科
方主任是位年轻的血管外科医生，每天工作时都很有激情，不过最近一个棘手的病例让他坐立不安。这一天，他通过医务科邀请了全院多个科室进行会诊，希望能解决这个困扰。他先向大家介绍病情。
患者是位51岁的男性，5个月前因突发呕血5小时住院，查胸部增强CT发现主动脉弓动脉瘤破裂，于是行右侧股动脉穿刺下主动脉造影，对主动脉弓降部动脉瘤行动脉瘤腔内支架隔绝术，患者术后恢复可。患者住院期间的胃镜检查显示食管有巨大穿透性溃疡（0.6 cm×0.8 cm），经过抑酸和流质饮食治疗后患者好转。同时在此次住院期间发现患者右腹股沟有渗液，经换药后患者好转出院。出院1个月后，患者剧烈咳嗽后发现右腹股沟有肿物，疼痛不适，伴发热（体温不详）。患者入院后，体检显示血压119/73 mmHg，脉搏64次/分，体温36.0℃，呼吸19次/分。神志清，精神可，心脏听诊未及明显杂音；双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，全身浅表淋巴结未触及明显肿大；右腹股沟可及约4 cm×5 cm大小搏动性肿物，边界尚清，右足背动脉搏动可及。患者的浅表肿块超声检查显示右股总动脉旁囊性暗区，我们考虑是假性动脉瘤。患者的神经系统检查结果呈阴性；血白细胞995.0×10/L，中性粒细胞79.6%，血红蛋白109 g/L，血小板325×10/L，超敏C-反应蛋白105 mg/L；凝血功能正常，D-二聚体2190.0μg/L；肝肾功能正常。患者入院后于全麻下行右股动脉假性动脉瘤切除＋右股动脉修复术，术中见右侧股总动脉直径约0.8 cm，股浅动脉直径约0.6 cm，股深动脉直径约0.5 cm，假性动脉瘤大小约4 cm×5 cm。
方主任说道：“本来患者术后腹股沟肿物消除，我们想任务终于完成了，但没想到患者手术切口迁延不愈，换药10多天也没什么效果，于是我们就将患者转到整形科处理了。接下来请整形科的李主任介绍后面的情况吧。”第2次转科：因血管问题转回血管外科
李主任接着说：“患者转过来后，我们在蛛网膜下腔阻滞下行清创＋负压封闭引流术，术中检查见患者右腹股沟部有一约10 cm纵行切口瘢痕，中间有一窦道，局部动脉搏动明显，远端正常组织内显露大隐静脉和股动脉鞘，由远端正常组织内向近侧瘢痕区分离。我们切除窦道后，见近侧紧贴股动脉窦道内较多炎性肉芽组织，最后我们将负压封闭引流材料修剪合适后置入腔内，部分关闭切口。术后1周我们再次打开创面清创治疗，结果发现窦道深部股动脉搏动明显，管壁局部可见血管缝线，局部轻微触破就有明显出血。术中我们急请方主任会诊，分层缝合切口，用无菌纱布、绷带轻加压包扎后再将患者转回血管外科。”第3、4次转科：皮球在踢，问题究竟在哪？
方主任继续说道：“搞了半天又回到我们这里。手术后患者原有手术部位还残留一小创口未愈合，但未见渗液。术后下午起患者持续低热，我们做过血液培养、创面培养，结果发现了藤黄微球菌，于是予患者左氧氟沙星抗感染治疗，治疗1周内患者体温正常。正当我们觉得大功告成之时，患者又开始出现午后低热，我们就查其他部位有没有感染，结果胸部CT平扫正常，1,3-β-D葡聚糖试验（G试验）和半乳甘露聚糖试验（GM试验）均正常。于是我们只好把这个‘烫手山芋’又转给了感染科的同道。”
一旁听了很久的感染科金主任接住话茬：“因为患者是术后创口愈合不良，再加上血液培养提示藤黄微球菌，所以我们考虑患者有脓毒症。药敏试验显示万古霉素敏感，考虑到患者转入我科前已用万古霉素1周，于是我们改用替考拉宁抗感染。但是有几点不好解释，一是患者转入我科前处于持续低热状态（37～38℃），转来后第2天起体温就正常了；二是1周后患者再度发热，上肢静脉输液处出现皮肤红肿、硬结，我们考虑是皮肤感染，改用利奈唑胺抗阳性菌后，患者还是有中高热；三是转科2周后，患者原来右腹股沟处的切口自行破溃流出脓血，我们没法处理又转回血管外科了。”
方主任说：“患者这次可是‘三进宫’了，我们也很棘手，在征求相关科室的意见后，改用达托霉素联合亚胺培南西司他丁钠（泰能），同时临时加用了吲哚美辛栓，第2天患者体温又奇迹般地恢复正常。现在这位患者下一步的治疗还请楚院长指点迷津。”一句话点醒梦中人，少见病更需“一元论”
楚院长说道：“不知各位有没有注意到患者的口腔？我看过你们的病程介绍，但自始至终都没有提到口腔黏膜溃疡的情况，而口腔黏膜溃疡是非常重要的体征。我询问患者后得知其既往有反复口腔溃疡病史（图1）和头发毛囊炎病史，查体还发现患者下肢存在结节红斑。患者这次住院期间在打针处出现的皮肤红肿以及疖肿即针刺反应（图2）。”
方主任插道：“我也一直奇怪患者的皮肤为何如此敏感，至于口腔溃疡的情况我们的确忽视了，不过这和主动脉瘤有什么关系呢？”图1 患者口腔深部溃疡（彩图见附录）图2 患者前臂针刺反应呈阳性（彩图见附录）
楚院长说道：“临床思维的第一原则是‘一元论’原则，当患者出现了如此多的症状和体征时，我们就要联想到这可能是一种以血管炎为中心的系统性疾病。患者有黏膜溃疡（包括食道溃疡）、皮肤红斑、大血管疾病（如前一次的胸主动脉弓动脉瘤和这一次的右股动脉假性动脉瘤），再加上反复发热且抗生素治疗后效果不佳，以及近期出现的特异性体征——针刺反应，因此，该患者诊断贝赫切特综合征明确。”
金主任叹道：“楚院长知识真丰富，能不能给我们介绍一下这个贝赫切特综合征，以前还真没遇到过。”
楚院长笑道：“其实在座的应该都遇到过贝赫切特综合征，只不过没有诊断出来，或者症状不典型。这位患者可是将所有的线索都暴露在我们面前了，只不过大家的知识还不全面，即使看到了也轻易放过了。贝赫切特综合征本质上是一种血管炎，是慢性复杂性累及多系统的疾病。它是在一定遗传背景下，可能由感染因素激发的多种免疫机制参与的复杂的病理过程，其核心是中性粒细胞过度活化导致组织损伤，表现为抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎。例如口腔溃疡、皮肤脓疱，均是这种病理反应。”
方主任有个疑惑，于是问道：“贝赫切特综合征为什么会出现假性动脉瘤呢？”
楚院长说道：“贝赫切特综合征的血管损害有4类，动脉闭塞、动脉瘤、静脉栓塞和静脉曲张，从大血管到毛细血管均可累及。贝赫切特综合征出现假性动脉瘤的情况虽不多见，但假性动脉瘤也是一种有潜在危险的并发症。这位患者还算命大，两次均是大出血，但终被救回来了。”
李主任问道：“贝赫切特综合征的临床表现多，且病情自身常有波动，有哪些相对重要的诊断要点呢？口腔溃疡很多正常人都有，特别是病毒感染时，所以即使患者告诉了我们这个症状，也未必引起我们的重视。”
楚院长说道：“的确，口腔溃疡虽说是贝赫切特综合征的主要诊断标准之一，但是又往往被我们忽视，那是因为我们对其特点了解不够，其有以下特点：①具有反复性，通常1年内至少发作3次；②疼痛程度较剧烈；③病变初为红斑，后出现中央为黄色，基底边缘有红晕的溃疡；④溃疡可单发或者成串出现在唇、颊黏膜以及舌、咽等部位，分布广泛；⑤较少遗留瘢痕。再说皮肤表现和口腔黏膜病变常同时发生，患者输液处相当于针刺试验，一旦有阳性表现，本病诊断的敏感性则明显提高。”
方主任说：“本病的检验似乎并没有特异性，这也是我们诊断困难的原因之一。”
楚院长说：“的确，本病没有特异性的检验方法也是导致本病诊断困难的原因。我遇到过的这种病的患者基本上都会被误诊数月至数年。临床上我们遇到的不典型病例多，所以诊断时不能生搬硬套，诊断要有前瞻性。本病的各种症状会在相当长的时间内相继出现，患者说这口腔溃疡已有多年，但一直没有得到重视。所以只有在我们彻底了解了疾病的本质和病理基础后，才能判断出哪些症状对诊断是有意义的。”感悟
楚院长是我心目中的医生中的“高手”，也是我从医的榜样。他无论是询问病史还是查体分析，都认真细致、观察入微。在诊断疾病时，他能统领全局，以宏观视角做出令人信服的诊断，这样的行医风格是值得我们学习的。病例6多系统损害化验结果困惑丛生 抓重点表现重复检验终获生机
疑难病例之所以疑难，是因为临床表现多样，以及实验室结果分析起来往往自相矛盾。如何在实验室结果看似不支持临床诊断的情况下进行分析，并把握住矛盾的主要方面，从而寻求突破，是需要我们不断学习的。下面介绍一个典型的病例，其中涉及的多方面的临床和检验知识一定会让大家大开眼界。反复腹胀半年，暂住消化科
急诊室常常收治一些多系统损害的患者，这类患者涉及多个科室，需要多个科室一起碰头商讨先放在哪个科室处理。
有一天我接到了急诊室小刘打来的电话：“现在有一位42岁的女性，有多系统疾病，目前有胸闷、气促，请你们来会诊。”我赶到急诊室，看到消化科的小周和心内科的小来都到了，小刘开始介绍病情。
患者因反复腹胀半年，再发伴加重2个多月来院。半年来患者于无明显诱因下反复出现腹胀，可自行缓解，无乏力，无恶心，无纳差，无腹痛，患者未予重视。2个月前患者再发腹胀，进行性加重，伴咳嗽，咳少许白痰，体温最高为37.6℃，胃纳差，无其他不适，遂就诊当地人民医院。检查发现患者糖链抗原125（CA125）为1042.95 kU/L；胸部CT显示两下肺少许斑片状阴影；心脏增大，心包少量积液，双侧胸腔少量积液；腹部CT显示腹盆腔积液；心电图显示快速型房颤。当地人民医院诊断为腹水待查、肺部感染，予患者利尿、抗感染等对症支持治疗。但患者未见明显好转，为求进一步诊治，遂来我院。患者既往于2004年因甲状腺功能亢进症在当地人民医院行甲状腺切除术，术后未定期复查；2008年行剖宫产手术，术中无特殊情况；个人史、月经史、家族史均无异常。
了解完病史后，我们一起查看患者的化验单，结果显示白细胞912.0×10/L，中性粒细胞84.2%，超敏C-反应蛋白14 mg/L，B型钠尿肽前体（pro-BNP） 20700 pg/mL（正常参考值0～100 pg/mL），血淀粉酶2105 U/L（正常参考值0～100 U/L），尿淀粉酶3010 U/L（正常参考值0～500 U/L），D-二聚体57080μg/L（正常参考值0～1500μg/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）75 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）228 U/L，白蛋白32.6 g/L，总胆红素56.8μmol/L，肿瘤标志物中CA125明显增高（1042.95kU/L）。
看完化验结果我百思不得其解，于是去看患者。患者略显消瘦，由于长期的疾病影响，看起来营养不良，体温37.6℃，血压153/91 mmHg，脉搏83次/分，呼吸20次/分；神志清，精神可，皮肤、巩膜无黄染，全身皮肤未见出血点，未见肝掌及蜘蛛痣，无腹壁静脉曲张，浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音；心率90次/分，心律明显不齐，第一心音强弱不等，各瓣膜区未闻及病理性杂音；腹膨隆，肝脾肋下未及，全腹无压痛及反跳痛，墨菲氏征阴性，移动性浊音阳性，肾区无叩痛，肠鸣音3次/分，双下肢中度凹陷性浮肿。
我说：“患者的血CRP仅轻度增高，体温也呈低热，将胸部CT的渗出影与双侧胸腔积液和明显升高的pro-BNP结合起来分析后，我考虑是心功能不全所致。至于D-二聚体增高，患者的血氧分压正常，这在临床上也不符合肺栓塞的表现。更重要的是，肺栓塞患者很少会出现如此之高的D-二聚体水平，其中必有蹊跷。”
小来接道：“患者的pro-BNP增高，加上多浆膜腔积液，如果用心功能不全来解释是可以的，但是肝功能异常以及血、尿淀粉酶增高这事就不好解释了。还是请消化科先将患者收住院吧。”
消化科小周看了看化验结果，无奈道：“这肯定是一种病的全身表现，我暂且将患者收了去。这淀粉酶可不能只看化验结果，要结合患者的临床表现。患者没有腹痛，腹部也无压痛，并非急性胰腺炎的典型表现。目前床边B超也未发现患者胰腺有坏死的表现，得等完善上腹部CT检查后再分析，以后还要请相关科室协助诊断啊！”各种检查后，仍未找到诊断线索
会诊结束后我仍然记挂着这位患者，几天后遇到小周，我问起患者的情况，小周说道：“患者来我们科后，我们予患者头孢他啶针抗感染、泮托拉唑钠抑酸、腺甘蛋氨酸护肝、生长抑素针减轻胰腺水肿以及营养支持和补液等治疗。由于患者之前白蛋白很低，在给予患者白蛋白的基础上给予呋塞米（速尿），同时完善相关检查。患者的自身抗体包括自身免疫性肝病的抗体均是阴性的，肝纤维化五项指标均增高，包括层粘连蛋白109.61μg/L（正常参考值0.51～50μg/L），透明质酸247.9μg/L（正常参考值0～100μg/L），III型前胶原116.81μg/L（正常参考值0.02～30μg/L），IV型胶原120.84μg/L（正常参考值0.02～30μg/L）；血肿瘤指标中只有CA125一项异常，数值为814.6kU/L，较前下降；腹水检查提示漏出液（蛋白21.5 g/L，李凡他试验阴性）；甲状腺五项指标中只有TSH＜0.008 mIU/L，明显降低，其他指标如T3、T4、FT3都在正常范围内，只有FT4为22.71 pmol/L，刚好在正常的高限（正常参考值11.5～22.7 pmol/L）；血淀粉酶、ALT和AST也进行性下降，只有胆红素反而有轻微增高。”
我看他一口气说了这么多，问道：“其他脏器检查的结果如何？”
小周补充道：“患者的腹部B超显示腹腔中等量积液和胆囊壁多发胆固醇结晶，肝、胰、脾、肾均正常，完全可以排除胰腺炎；心脏彩超（心超）问题比较多，有双心房扩大（左房前后径5.4 cm，右房横径5.6 cm，上下径5.8 cm）、左室扩大（5.3 cm）、二尖瓣对合不良伴中度反流、中度肺动脉高压、左心功能不全（射血分数0.43）。”
我问道：“心功能不全可以成立了，但是引起心力衰竭（心衰）的原因又是什么呢？看上去是全心衰，但从心超的描述来看不是心瓣膜疾病，患者又没有高血压病史，因此高血压性心脏病也可以排除。也不像扩张性心肌病，因为扩张性心肌病的心脏明显扩大且以心室扩大为主。那患者在你们科这5天的情况如何？”
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