作者：李启富
出版社：人民卫生出版社
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内分泌疾病诊治流程试读：
版权页图书在版编目（CIP）数据
内分泌疾病诊治流程/李启富主编.—北京：人民卫生出版社，2014
ISBN 978-7-117-18885-2
Ⅰ.①内… Ⅱ.①李… Ⅲ.①内分泌病-诊疗 Ⅳ.①R58
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程庆丰 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
邓华聪 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
冯正平 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
葛 倩 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
龚莉琳 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
李 蓉 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
李启富 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
刘 纯 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
龙 健 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
梅 枚 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
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周 波 重庆医科大学附属第一医院内分泌科
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朱 岷 重庆医科大学附属儿童医院
朱启波 重庆医科大学附属第一医院内分泌科主编简介
李启富，男，博士，教授/主任医师，博士生导师。现任中华医学会糖尿病分会常委，重庆医科大学附属第一医院内分泌科主任，重庆市糖尿病中心主任，曾任重庆市糖尿病专委会主任委员。1986年毕业于重庆医科大学医学系，2000年获博士学位。1997年在法国国家医学科学院（巴黎）U457研究所进修学习。2004年在加拿大多伦多大学从事博士后工作。2013年获“重庆市有突出贡献中青年专家”称号。共获国家自然科学基金及各级科研课题共20余项；重庆市科技成果奖2项、重庆市卫生局科技成果3项。发表论文百余篇，其中SCI 20余篇。序
随着近代医学研究和诊断技术的快速进展，内分泌与代谢病的一些旧观点和理论被新的观点和理论所取代，新的诊断技术不断涌现，不断发现一些新的病种，内分泌与代谢病的诊断和治疗成为临床医学中一个较为复杂的领域。为规范内分泌与代谢病的诊疗，本书遵照各种内分泌代谢病的最新指南和专家共识，并参考国内外内分泌学专著和有关文献，为内科医师，尤其是基层内分泌代谢病医师提供了一本参考书。
本书的特点：①简明介绍了疾病的基本概念、临床表现，侧重诊断流程，临床实验室检查。②采用一目了然的诊断流程图和一览表的方式，体现了内分泌与代谢病的诊疗指南或专家共识的精髓，特别具有临床实用性，对临床医师，特别是低年资医师尽快掌握内分泌与代谢病的诊治方法、制订合理规范的治疗方案提供了极大的帮助。③侧重介绍了内分泌临床试验的原理、方法、结果判断及注意事项。④简明扼要地介绍了治疗原则。本书的主要内容，作为教材已在重庆医科大学内分泌科进修生、规培生及基层医师培训中使用多年，受到好评。
总之，本书立足临床，简明扼要，重点突出，实用性强。深信本书将成为内科医师，尤其是内分泌与代谢病医师日常临床工作的“良师益友”。张素华教授2014年1月9日前 言
内分泌代谢疾病涉及多个器官、多种组织，一些常见疾病（如糖尿病、Graves病）临床上诊断较为容易，但另一些少见甚至疑难内分泌疾病的诊断较为困难，同时国内对后者的诊治也存在不同程度的不规范现象。
尽管国内已出版了较多优秀的、有关内分泌代谢病的专著，但大多数书籍侧重于内容的深度、广度，以及学术前沿，使得部分读者在临床实践中应用存在一定困难。此外，临床试验是诊断内分泌代谢性疾病的重要手段，但某些专著对其试验操作过程的描述不够详尽和规范，急需一本简单、实用的内分泌代谢病诊治手册。为此，我们完成了这本“白大褂口袋书”，编写总体思路是：尽可能重点突出、易学易用，同时又要依据最新指南或共识，体现目前对该疾病的认识水平。
本书共15章，重点论述了下丘脑-垂体、甲状腺及甲状旁腺、肾上腺、性腺、生长发育疾病、糖脂代谢紊乱和代谢性骨病等传统内分泌代谢病的诊断与治疗流程，以及详细的临床试验操作过程和解读。借助于诊断和治疗流程图，培养年轻医生的良好临床思维能力；规范和指导临床试验操作，有利于提高内分泌代谢病诊治水平。
本书强调实用性和规范性，遵循循证医学原理，密切结合当今医学研究进展，很多章节具有鲜明特色。全书图表丰富，内容翔实，可读性强，书末有临床试验目录及索引，便于读者查阅。主要读者对象为内科医生，特别是内分泌专业中青年医师、进修生、研究生和实习医生。
本书是集重庆医科大学附属第一医院内分泌科数十年的临床经验和研究成果于一身的专业参考书。参编的绝大部分编者有十年以上内分泌专科经历。本书的部分内容，已作为培训教材在内分泌科进修生、规培生及基层医生培训中使用，受到好评。
重庆医科大学附属第一医院内分泌科博士后朱启波担任了大量书稿审校工作，为本书的出版付出了辛勤的劳动，在此表示衷心感谢！
尽管希望本书编写体现当今内分泌代谢病诊治的“精髓”，但囿于编写者的经验和学识，不足甚或谬误之处在所难免，恳请各位读者给予指正。李启富2014年4月5日Table of Contents第一章 下丘脑-垂体疾病 第一节 高催乳素血症第二节 肢端肥大症第三节 腺垂体功能减退症第四节 成人生长激素缺乏症第五节 KaIImann综合征第六节 尿崩症第七节 抗利尿激素分泌不当综合征第八节 淋巴细胞性垂体炎第九节 摄食异常第二章 甲状腺及甲状旁腺疾病 第一节 甲状腺毒症及甲状腺功能亢进症第二节 甲状腺功能减退症第三节 甲状腺炎第四节 甲状腺结节第五节 甲状腺肿瘤第六节 甲状旁腺功能亢进症第七节 甲状旁腺功能减退症第三章 肾上腺皮质疾病 第一节 库欣综合征第二节 原发性醛固酮增多症第三节 原发性肾上腺功能减退症第四节 肾上腺意外瘤第五节 先天性肾上腺皮质增生症第六节 内分泌性高血压第七节 LiddIe综合征第八节 Bartter综合征第九节 肾小管酸中毒第四章 嗜铬细胞瘤 一、概述二、临床表现三、诊断四、临床试验五、治疗参考文献第五章 多发性内分泌腺瘤及遗传性内分泌综合征 第一节 多发性内分泌肿瘤综合征第二节 神经纤维瘤病第三节 von HippeI-Lindau病第四节 Carney综合征第五节 McCune-AIbright综合征第六章 胃肠道神经内分泌肿瘤 第一节 胰岛素瘤第二节 类癌综合征第三节 促胃液素瘤第四节 胰高血糖素瘤第五节 血管活性肠肽瘤第六节 生长抑素瘤第七章 性腺疾病 第一节 多毛症第二节 闭 经第三节 多囊卵巢综合征第四节 卵巢功能早衰第五节 女性性腺发育不全症第六节 男性性腺功能减退症第七节 男性乳房发育第八节 性发育异常第八章 生长和发育疾病 第一节 身材矮小症第二节 性早熟第三节 青春期发育延迟第九章 糖尿病 第一节 糖尿病第二节 糖尿病急性并发症第三节 糖尿病微血管病变第四节 糖尿病大血管病变第十章 低血糖症 一、概述二、临床表现三、诊断四、临床试验五、治疗参考文献第十一章 骨质疏松及骨矿盐疾病 第一节 高钙血症第二节 低钙血症第三节 骨质疏松症第四节 佝偻病和骨软化症第五节 成骨不全第六节 Paget骨病第十二章 高尿酸血症和痛风 一、概述二、临床表现三、诊断四、治疗参考文献第十三章 血脂异常 一、概述二、临床表现三、诊断四、治疗参考文献第十四章 少见代谢性疾病 第一节 卟啉病第二节 糖原贮积症第三节 半乳糖血症第四节 血色病第五节 果糖不耐受第十五章 水、电解质紊乱 第一节 低钠血症第二节 高钠血症第三节 低钾血症第四节 高钾血症附录1 内分泌临床试验索引附录2 内分泌常用检验指标单位对照表第一章 下丘脑-垂体疾病第一节 高催乳素血症一、概述
高催乳素血症（hyperprolactinemia）是指非产褥期血清催乳素（prolactin，PRL）水平异常增高，其病因可归纳为生理性、病理性、药物性等（表1-1-1）。其中，催乳素瘤是引起高催乳素血症最常见的病因。
催乳素由垂体催乳素分泌细胞合成与分泌的，下丘脑多巴胺作用于垂体催乳素细胞表面的D受体，可抑制催乳素的合成与分泌；促2进催乳素合成、分泌的因子包括雌激素、促甲状腺素释放激素、表皮生长因子及多巴胺受体拮抗剂等。二、临床表现（一）高催乳素血症症状
1.溢乳 女性90%，男性＜10%。表1-1-1 高催乳素血症的常见原因
2.性功能减退 95%女性表现为月经紊乱（闭经、月经稀发、性欲减退、不孕），男性表现为性欲减退和（或）勃起功能障碍，但不育、精子减少少见。
3.骨量减少的风险增加。（二）肿瘤压迫症状（催乳素大腺瘤或其他颅内肿瘤）
1.男性可为首发症状。
2.头痛、视野缺损、腺垂体功能减退。
3.肿瘤侵犯蝶窦者出现脑神经麻痹。三、诊断（一）诊断流程
见图1-1-1。图1-1-1 高催乳素血症的诊断流程（二）诊断依据
1.症状常是本症的线索，患者往往有典型的溢乳与性腺功能减退症状。
2.检测血清PRL可以确诊有无高催乳素血症。
3.病因诊断 在确诊高催乳素血症时，需行相关检查进一步明确引起高催乳素血症的病因。因垂体催乳素瘤是引起高催乳素血症的常见病因。因此有必要常规行垂体MRI明确诊断。四、临床试验
1.单次血清PRL测定超过正常值可诊断高催乳素血症，正常值女性为1～25ng/ml，男性1～20ng/ml。可在一天当中任何时候取血，但应避免多次静脉采血造成的应激反应，必要时重复2～3次，或静脉置管后30分钟采血。
2.不需要进行刺激PRL分泌的功能试验。
3.患者血PRL水平显著增高而无临床症状者，需要除外巨催乳素血症（macroprolactinemia）。巨PRL（macro prolactin or big PRL）是由于PRL分子聚合为二聚体或多聚体，或PRL与抗体结合所致，但巨PRL生物活性低。可采用聚乙二醇沉淀血清再测定，或用凝胶过滤层析处理样本。
4.MRI显示大腺瘤而患者血PRL仅轻度增高者，需除外一些测定方法，如双抗体放射免疫法导致的钩状效应（hook effect），使检测结果假性降低。可按1∶100稀释血清样本后再检测。
5.药物性高催乳素血症者血PRL水平多在25～100μg/L，但甲氧氯普胺、利培酮、吩噻嗪等药物可使PRL水平增高超过200μg/L。
6.怀疑药物性高催乳素血症时，需停药3天再检测，精神科药物应咨询精神科医师后谨慎停药或换用不影响PRL的药物，不能停药者或者高催乳素血症的发生与抗精神病药物的开始时间不符合，直接做垂体MRI除外催乳素瘤或其他颅内病变。五、治疗（一）治疗流程
见图1-1-2。（二）注意事项
1.药物性高催乳素血症（1）停用相应药物或换用不影响PRL分泌的药物。（2）不能停药者，若无症状无须治疗；长期性功能减退或合并低骨量者加用雌激素或雄激素。（3）如症状明显，加用多巴胺受体激动剂前需谨慎，因可能加重精神病症状。
2.催乳素瘤（1）对于大腺瘤及有症状微腺瘤患者，首选多巴胺受体激动剂治疗，可降低PRL水平，缩小肿瘤，改善性腺功能，治疗流程见图1-1-2。图1-1-2 催乳素大腺瘤的治疗（2）最常用的多巴胺受体激动剂是溴隐亭。起始剂量一般为2.5mg，顿服（个别敏感者可从0.625mg/d开始）；以后逐渐加大到每次2.5mg，每日3次；最大剂量至20～30mg/d。达到最大疗效后，溴隐亭的剂量可逐渐减小，至最小有效剂量后可长期维持。（3）与其他多巴胺受体激动剂相比，卡麦角林更能稳定催乳素水平及缩小垂体肿瘤。如果患者对于溴隐亭耐药应当改用卡麦角林，对于不耐受口服卡麦角林的患者可能会对经阴道给药有反应。（4）使用多巴胺受体激动剂至少2年的患者，如果催乳素水平不再升高或者MRI上未见肿瘤，临床及生化随诊可以减少或者停止使用多巴胺受体激动剂。（5）替莫唑胺（temozolomide）可以用于治疗恶性催乳素瘤。（6）大腺瘤患者多巴胺受体激动剂治疗无效或不耐受的患者可考虑手术或放疗。
3.妊娠合并催乳素瘤（1）一旦确认怀孕，患催乳素瘤的女性应该停止使用多巴胺受体激动剂，除非侵袭性的大腺瘤或者腺瘤邻近视交叉的个别患者。（2）妊娠期间催乳素瘤长大且有压迫症状的患者可考虑使用溴隐亭。（3）妊娠期间无须监测催乳素水平。（4）除非有肿瘤生长的临床证据，如视野受损、微腺瘤或者蝶鞍内大腺瘤的患者，妊娠期间不需常规进行垂体MRI检查。（5）对于使用多巴胺受体激动剂肿瘤无缩小的大腺瘤患者，或者不能耐受溴隐亭、卡麦角林者，在尝试妊娠之前可以建议手术切除。（6）催乳素瘤合并妊娠的女性如果出现严重的头痛和（或）视野改变，应当首先进行视野评估，再行垂体MRI，但应避免使用含钆造影剂。（李蓉）参考文献
1.Melmed S，Casanueva FF，Hoffman AR，et al.Diagnosis and treatment of hyperprolactinemia：an endocrine society clinical practice guideline.J Clin Endocrinol Metab，2011，96（2）：273-288.
2.Turner HE，Wass JAH.Oxford handbook of endocrinology and diabetes.2nd ed.New York：Oxford university press Inc，2009.
3.Melemed S，Kleinberg D.Pituitary mass and tumors// Melmed S，Polonsky KS，Larsen PR et al.Williams Textbook of Endocrinology.12th ed.Philadelphia：Elsevier Inc.，2011.第二节 肢端肥大症一、概述
肢端肥大症（acromegaly）是一种慢性进展性内分泌疾病，由各种原因导致体内生长激素（growth hormone，GH）过多，引起全身软组织、骨和软骨过度增生，常伴随内分泌及代谢紊乱。患者恶性肿瘤发生率增高，常伴结肠癌、结肠息肉、肺癌、甲状腺癌等。95%以上的肢端肥大症是分泌GH的垂体腺瘤所致，由垂体肿瘤引起者可出现局部压迫症状（表1-2-1）。表1-2-1 肢端肥大症的常见原因二、临床表现（一）生长激素分泌增多的表现
主要为全身软组织、骨和软骨的过度增生及伴随的内分泌代谢紊乱。患者后期出现特征性外貌，面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，头皮多皱褶，头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突，桶状胸和驼背等改变。此外，还可有一系列内分泌代谢紊乱表现，包括胰岛素抵抗、糖耐量减低或糖尿病、血脂异常、高血压、电解质紊乱、高尿钙、1，25（OH）D升高、甲状旁腺功能亢进；女性出现闭经、23泌乳、不孕，男性性功能障碍。（二）肿瘤压迫、侵犯周围组织
垂体瘤可导致头痛、视野缺损、颅内压增高、脑神经麻痹等。三、诊断（一）诊断流程
见图1-2-1。（二）诊断依据
定性诊断：①典型面貌、肢端肥大、内分泌代谢紊乱证据和影像学检查异常。②血清GH和IGF-1升高，葡萄糖GH抑制试验不被抑制。
定性诊断明确后，需完成病因诊断及定位诊断。（三）注意事项图1-2-1 肢端肥大症的诊断流程
1.血清GH水平测定 建议选用灵敏度≤0.05ng/ml的GH检测方法。空腹或随机GH水平或一日多次血清GH的水平≤2.5ng/ml时可判断为GH水平在正常范围内；若＞2.5ng/ml时需行葡萄糖负荷试验确定诊断。
2.血清IGF-1水平测定 GH的作用主要经IGF-1介导来完成。血清IGF-1水平比GH水平更灵敏的反映病情活动性。血清中99%的IGF-1与其结合蛋白（IGFBP）结合，血中IGFBP会干扰IGF-1的检测，应该在取血后1小时内分离血清，以保证测定结果的准确性。
3.当血清GH水平和IGF-1水平不一致，其中1项正常时，要重复这2项指标的测定，并要密切随诊观察，定期测定两者水平。
4.肢端肥大症可伴多发性内分泌腺瘤Ⅰ型及其他恶性肿瘤，对诊断明确的患者应除外上述两种情况。如由垂体肿瘤导致者还应对垂体功能进行全面评估。四、临床试验
主要介绍葡萄糖负荷试验。
1.原理
GH为一种升糖激素，正常情况下低血糖时GH分泌增多，而血糖升高时GH分泌受抑制。肢端肥大症或巨人症患者GH分泌为自主性，血糖增高GH分泌不受抑制，甚至可能反常性增高。
2.方法
体重≤80kg者，用75g（或100g）葡萄糖；体重＞80kg，给予葡萄糖1.25g/kg。口服葡萄糖0分钟、30分钟、60分钟、120分钟及180分钟分别取血测定血糖及GH水平。
3.结果判断
服用葡萄糖后血糖峰值超过空腹值的50%，且血GH水平谷值≤1.0ng/ml，为被抑制，反之为异常。五、治疗（一）治疗流程
见图1-2-2。（二）治疗目标
1.治疗目标（1）将血清GH水平控制到随机GH水平＜2.5ng/ml，葡萄糖负荷后血清GH水平≤1ng/ml。（2）使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内。（3）消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发。（4）消除或减轻临床症状及并发症，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面的紊乱。（5）尽可能地保留垂体内分泌功能，有腺垂体功能低减的患者应予相应靶腺激素的替代治疗。
2.治疗方法（1）手术治疗：
手术切除是大部分垂体GH瘤的首选治疗方法。急性垂体压迫患者是急诊手术的指征。图1-2-2 肢端肥大症的治疗流程（2）药物治疗：
主要用于术前、术后或放疗的补充治疗及不能、不愿手术或放疗者。缺点是对于较大的GH瘤和非常高的GH水平，患者难以达到理想的目标，停药后易复发，价格较贵。常用药物如下：
1）生长抑素类似物（奥曲肽、奥曲肽长效缓释剂）：
作为药物治疗的首选，通过模拟生长抑素的生理作用，抑制GH过度分泌。奥曲肽长效缓释剂每28天肌内注射1次（10～30mg）。
2）多巴胺受体激动剂：
可使部分GH水平轻中度升高的患者血清GH水平降低。目前国内仅有第一代多巴胺受体激动剂——溴隐亭，其剂量是治疗催乳素瘤的2～3倍。
3）GH受体拮抗剂：
与天然GH竞争性结合GH受体，直接阻断GH的作用，导致IGF-1的生成减少。优点是有效率高、起效快，缺点是GH不降低并有升高，部分患者肿瘤增大及肝酶增高，其临床长期使用的安全性尚未得到全面证实。培维索孟（pegvisomant）每日用量10～40mg/d，平均17.4mg/d。（3）放疗：
主要用于GH瘤不能或不愿手术者，或作为手术后的一种补充治疗。近年已逐步开始了高压放射治疗和α粒子、质子束、快中子的回旋加速器放射治疗，对其周围脑组织的损伤较前明显减少，其有效率也大大提高。（三）注意事项
1.在治疗肢端肥大症的同时对其并发症进行评估和治疗。
2.应选取个体化的治疗方案，定期随访。术后第1年每3～6个月随诊1次，以后每年1次，包括垂体功能评估和肿瘤疗效评估。无论病情是否控制良好，都应该终身随诊，适时调整治疗方案，对并发症进行处理（表1-2-2）。表1-2-2 术后随访项目（刘纯）参考文献
1.中华医学会内分泌学分会，中华医学会神经外科学分会.肢端肥大症诊治规范（草案）.中华神经外科杂志，2007，23（6、7、8、9、10、11、12）.
2.Laurence Katznelson，John L.D.Atkinson，David M. Cook，et al.American Association of Clinical Endocrinologists Medical Guidelines for Clinical Practice for the Diagnosis and Treatment of Acromegaly-2011Update.Endocr Pract，2011，17（suppl4）：1-43.
3.Melmed S，Polonsky KS，Larsen PR，et al.Williams Textbook of Endocrinology.12th ed.Philadelphia：W. B.Saunders Company，2011.第三节 腺垂体功能减退症一、概述
腺垂体功能减退症是指由于各种原因引起的腺垂体激素分泌减少，可以是一种激素缺乏或多种激素同时缺乏而出现相应靶腺/靶器官功能减退的一组综合征，包括原发性腺垂体功能减退和继发性腺垂体功能减退。前者指由坏死、肿瘤、感染、手术、创伤和放射性损害等引起的腺垂体本身病变所致的腺垂体功能减退，后者指下丘脑病变引起的腺垂体功能减退。由分娩过程中大出血、休克所引起的腺垂体坏死又称为希恩综合征。引起腺垂体功能减退的常见原因见表1-3-1。二、临床表现表1-3-1 腺垂体功能减退的常见原因
垂体坏死50%以上可有症状；坏死75%可有明显症状；坏死95%可有严重症状。症状出现先后：GH、PRL最早，TSH次之，ACTH最后。
腺垂体功能减退主要表现为各靶腺功能减退。具体表现为：
1.性激素分泌减少
产后无乳、乳房萎缩和外阴、子宫萎缩，长期闭经，阴毛、腋毛稀疏脱落；男性睾丸缩小、阳痿，性功能减退。
2.甲状腺激素减少
面色苍白，皮肤干燥、脱屑，少光泽和弹性，头发、眉毛稀疏，食欲减少，重者出现黏液性水肿、表情淡漠、精神失常；常有便秘、怕冷及肥胖。
3.肾上腺皮质激素减少
乏力、恶心、呕吐，心音弱、心率慢、脉搏细弱、血压偏低，严重时有低血糖；肤色变浅；易受感染。
4.腺垂体功能减退危象（简称垂体危象）
严重虚弱无力、恶心及呕吐；高热（高热型）或体温＜35℃（低温型）、血糖过低（低血糖型）、血压过低或休克（低血压型）；严重时抽搐、昏迷。在腺垂体功能减退的基础上，各种应激因素可诱发腺垂体功能减退危象。
影像学检查方面，腺垂体-下丘脑的CT、MRI较蝶鞍X线和断层摄片更为准确，可表现腺垂体-下丘脑部位的肿块或增生。三、诊断
本病诊断须根据病史、症状、体征，结合实验室资料和影像学发现进行全面的分析，排除其他影响因素和疾病后才能明确。应与一些疾病相鉴别。
腺垂体功能状态可通过对其所支配的靶腺功能来反映，可进行性腺功能测定、肾上腺皮质功能测定、甲状腺功能测定来了解。腺垂体分泌的激素可以正常，也可以升高或减低。
腺垂体及其靶腺激素测定：为明确腺垂体功能减退，或临床怀疑腺垂体功能减退时，需首先了解垂体靶腺激素水平，如血睾酮（或雌二醇）、TT、TT或FT、FT，皮质醇或UFC（尿游离皮质醇）水3434平低下的同时，垂体的相应促激素FSH（促卵泡素）、LH（黄体生长素）、TSH、ACTH不仅未升高而呈低下或正常水平，则提示腺垂体功能减退。
病情轻者可能只有垂体-性腺轴功能低减。进一步检查可分别或联合行TRH（促甲状腺素释放激素）、LHRH（黄体生成素释放激素）、GHRH（生长激素释放激素）、CRH（促肾上腺皮质激素释放激素）、胰岛素低血糖试验。如血中垂体前叶激素水平反应差，病变在垂体；反之，病变在下丘脑水平。阴道涂片细胞学检查、基础体温测定及精液检查也能反映卵巢和睾丸功能。四、临床试验
1.ACTH兴奋试验（1）原理：
利用外源性ACTH对肾上腺皮质的兴奋作用，测定肾上腺皮质的最大反应能力，即储备功能，从而鉴别是否存在肾上腺皮质功能减退。对于ACTH长期缺乏者，由于肾上腺皮质萎缩，对于ACTH的兴奋延迟，在快速兴奋后皮质醇无明显增高，但可出现延迟高峰。（2）方法：
早晨8点静脉留置针穿刺后空腹采血测定皮质醇。随后静脉注射人工合成的ACTH （1-24）250μg或国产ACTH25单位，分别于注药后30分钟和60分钟分别采血测定皮质醇。（3）结果判断：
兴奋后血皮质醇≥500nmol/L （18μg/dl）提示肾上腺储备功能正常；腺垂体功能减退时反应低下，表现为兴奋后血皮质醇＜500nmol/L（18μg/dl）。（4）注意事项：
①采血时间要求准确；②静脉穿刺要顺利并采用留置针；③每次采血前要求将封管肝素液抽尽后更换注射器抽血；④快速兴奋试验对于ACTH缺乏者用注射后30分钟值进行判断；⑤ACTH缺乏病程小于6周的患者有假阴性结果；⑥本试验方法有多种，为了解垂体储备功能，还可静滴ACTH连续2～3天刺激，正常人4小时皮质醇达高峰，而继发性肾上腺皮质功能减退者高峰延迟至24～48小时。
2.胰岛素低血糖试验（ITT试验）
见第一章第四节相关内容。低血糖可诱发ACTH和GH的分泌，因此ITT可用于诊断ACTH和GH的缺乏。兴奋后皮质醇＜20μg/dl（550nmol/L）考虑继发性肾上腺皮质功能减退，GH峰值＜3μg/L为AGHD。
3.甲吡酮试验（1）原理：
甲吡酮（即双吡啶异丙酮）试验是测定垂体ACTH储备功能的一种方法。甲吡酮有抑制11-β-羟化酶的作用，因此应用该药后血浆皮质醇含量减少（皮质酮含量亦减少），导致下丘脑分泌促肾上腺皮质释放因子（CRF）增多，后者又促使垂体分泌ACTH增多；同时血浆11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇含量亦增高。应用甲吡酮后，血中ACTH分泌增加，11-脱氧皮质醇增多，尿17-羟和17-酮增高。（2）方法：
口服甲吡酮0.75g，每4小时1次，共服2天，或按甲吡酮30mg/kg，溶于5%葡萄糖液500ml静脉滴注4小时。收集用药前、当日或次日24小时尿，测定17-羟皮质类固醇（17-OHCS）水平。也可前后采集血液标本测定ACTH水平。（3）结果判断：
①正常人静脉滴注甲吡酮后尿17-OHCS较对照日增高2～3倍（至少增加6～7mg）。垂体ACTH储备不足者，尿17-OHCS不增加或增加很少。②服药或静脉滴注后尿17-OHCS排量不升高，提示下丘脑分泌CRF功能障碍或垂体分泌ACTH功能障碍。③如对照日尿17-OHCS或17-酮皮质醇（17-KGS）排量高于正常，而做甲吡酮试验时升高不明显或不升高则提示垂体可能有分泌ACTH的肿瘤。由于肿瘤持续分泌大量ACTH，肾上腺已接受了强大、持久的ACTH刺激，因而没有反应。④皮质醇增多症患者尿17-OHCS排量不被大剂量的地塞米松抑制，而对甲吡酮有反应，提示其病变为增生性。如患者对ACTH有反应，而对甲吡酮无反应，提示为肾上腺皮质腺瘤。⑤原发性肾上腺皮质功能减退者不能做此试验。
4.TRH兴奋试验（1）原理：
促甲状腺激素释放激素（TRH）具有兴奋腺垂体（垂体前叶）合成分泌TSH的作用。当给受试者外源性TRH后，连续取血观察血清中TSH浓度的变化，可以反映垂体对TRH的反应能力，用于评价下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节功能。（2）方法：
TRH 400～600μg静脉注射，分别于注射前、注射后15分钟、30分钟、60分钟、90分钟、120分钟采血，测定血清TSH。（3）结果判断：
正常人TSH水平较注射前升高3～5倍，高峰出现在30分钟，并且持续2～3小时。垂体引起的TSH分泌不足，TSH血清水平低，TRH兴奋试验反应差，可反映TSH分泌细胞的储备功能差。
5.戈那瑞林试验（1）原理：
戈那瑞林可刺激腺垂体FSH和LH细胞分泌相应的激素。（2）方法：
静脉注射戈那瑞林100μg，注射前和注射后15分钟、30分钟、60分钟、90分钟、120分钟分别采集血液，测定FSH和LH水平。（3）结果判断：
静脉注射戈那瑞林100μg后15～30分钟，LH与FSH峰值在女性为基础值的3倍以上，男性为2倍左右。无反应或低反应，提示腺垂体功能减退；峰值出现于60～90分钟为延迟反应，提示为下丘脑病变。五、治疗（一）病因治疗
1.肿瘤
手术、放疗及化疗；对颅内占位性病变，首先必须解除压迫及破坏作用，减轻和缓解颅内高压症状，提高生活质量。
2.缺血性垂体坏死（出血、休克）
关键在于预防。加强产妇围生期的监护，及时纠正产科病理状态。（二）靶腺激素替代治疗
治疗开始，首先补充糖皮质激素，再给予甲状腺激素补充；宜经口服给药；从小剂量开始；一般不补充盐皮质激素。激素替代的剂量：氢化可的松20～30mg/d；泼尼松5～7.5mg/d；L-T50～150μg/d；甲4状腺素片40～120mg/d。
对于年龄较轻者应该进行性激素补充。女性：炔雌醇5～20μg/d；妊马雌酮0.625～1.25mg/d（1～25天），有子宫者序列或结合使用孕激素，如甲羟孕酮5～10mg/d（12～25天）。男性：丙酸睾酮50mg肌注，每周2～3次或11-酸睾酮40mg，每日3次口服。（三）垂体危象的处理
发生垂体危象时要积极抢救治疗。
1.防治低血糖
50%葡萄糖液40～60ml静脉推注。
2.急性肾上腺功能减退危象
5%糖盐水500～1000ml+氢化可的松50～100mg静脉滴注，每6～8小时1次，病情好转后逐渐减量。
3.循环衰竭者
抗休克治疗。
4.感染败血症者
抗生素治疗。
5.水中毒者
利尿、泼尼松/氢化可的松。
6.低温
在补充糖皮质激素后予小剂量甲状腺激素补充，保暖毯逐渐加温。（四）注意事项
1.腺垂体功能减退症治疗是长期的，必须持之以恒。
2.注重一般处理 生活要有规律性，避免劳累；给予高热量、高蛋白、高维生素及适量钠、钾等饮食；积极进行对症处理，如抗感染、通大便、纠正精神失常、止吐等。
3.甲状腺激素应后于可的松补充，否则可能引起肾上腺危象。
4.危象发生时禁用吗啡、哌替啶、巴比妥类麻醉剂、镇静药、催眠药或降糖药等。（任伟）参考文献
1.廖二元，莫朝晖.内分泌学.第2版.北京：人民卫生出版社，2007.
2.Melmed S，Polonsky KS，Larsen PR，et al.Williams Textbook of Endocrinology.12th ed.Philadelphia：W. B.Saunders Company，2011.第四节 成人生长激素缺乏症一、概述
生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是一组多因素引起的内分泌疾患，临床表现多样，可累及各年龄段人群。过去，人们较多关注于儿童GHD的诊治，忽略了成人GHD所引起的机体功能紊乱。
成人生长激素缺乏症（adult growth hormone deficiency，AGHD）是指成年人因生长激素分泌不足而导致体内脂肪、肌肉、骨骼等组织无法维持其正常含量及功能的疾病。病因包括各种原因损伤垂体引起腺垂体功能减退，以及儿童期曾罹患GHD者，进入成人期后GH缺乏仍然存在。二、临床表现
AGHD患者的临床特征呈非特异性，不像儿童GHD患者具有生长迟缓的显著特点。但成人GHD与多种代谢、循环异常相关，可以表现为皮肤、体能、骨骼、性功能、肌肉、心脏、免疫等多方面功能的不足（表1-4-1）。表1-4-1 AGHD患者的临床特征续表三、诊断（一）诊断流程
成人生长激素缺乏症诊疗流程见图1-4-1。（二）诊断依据
1.低血糖激发试验（insulin tolerance test，ITT）
是确定生长激素是否缺乏的金标准。正常成人GH峰值＞5μg/L，GH峰值＜3μg/L为AGHD。
2.具有以下两种情况可直接诊断AGHD
①垂体结构损害+两种其他靶腺激素缺乏症+ IGF-1水平降低；②3种或3种以上靶腺激素缺乏症。四、临床试验（一）胰岛素低血糖试验（ITT试验）
1.原理
生长激素呈脉冲式分泌，睡后1小时分泌达高峰，分泌量是一天总量的一半以上。因此测定该激素水平是否异常分泌需要药物刺激试验才能最终确定。低血糖可导致生长激素的分泌，ITT被认为是诊断AGHD的金标准。图1-4-1 成人生长激素缺乏症诊疗流程
2.方法
静脉推注一定量胰岛素，剂量一般为0.1～0.15U/kg，让患者出现低血糖或者推注胰岛素后血糖值达到基础值的一半；定时（注射后15分钟、30分钟、60分钟、90分钟、120分钟）抽取血样用于检测血糖和生长激素水平。
3.结果判断
正常成人GH峰值＞5μg/L，GH峰值＜3μg/L为AGHD。（二）注意事项
1.胰岛素低血糖试验应该在有经验的医务人员的严格监管下，在设备齐全的科室进行。
2.心电图异常、缺血性心脏病或癫痫是ITT的禁忌证。
3.试验过程中可能出现低血糖反应，可通过口服或静脉推注葡萄糖、进食等方式缓解。
4.需要注意的是，同时存在其他多种垂体激素缺乏的垂体前叶功能减退患者，行GH兴奋试验前必须将其他激素替代治疗至正常生理范围内。
5.诊断AGHD的其他临床试验，包括GHRH+精氨酸联合兴奋试验，GHRH+GHRP联合兴奋试验及胰高血糖素试验，当单纯GH缺乏而其他垂体激素正常且ITT结果可疑时，考虑做上述临床试验。五、治疗（一）治疗流程
美国FDA于1997年、欧洲EMEA于2003年批准生长激素用于AGHD的治疗，中国目前已批准生长激素用于治疗AGHD。
生长激素缺乏症治疗药物为重组人生长激素（rhGH），不同机构对rhGH的治疗剂量有不同的推荐（表1-4-2）。表1-4-2 重组人生长激素的使用剂量注：重组人生长激素1IU≈333μg（二）注意事项
1.使用rhGH剂量主张个体化，从小剂量开始。
2.应该定期随访IGF-1、IGFBP-3等指标调整GH的剂量。
3.定期监测血糖、甲状腺功能。
4.垂体瘤术后患者还需定期进行头部CT等影像学检查以除外肿瘤复发。
5.如果出现关节疼痛、肌痛等副反应，可减少GH注射剂量。（任伟）参考文献
1.Molitch ME，Clemmons DR，Malozowski S，et al.Evaluation and treatment of adult growth hormone deficiency：an Endocrine Society Clinical Practice Guideline.J Clin Endocrinol Metab，2006，91：1621-1634.
2.Mark E.Molitch，David R.Clemmons，Saul Malozowski，et al.Evaluation and Treatment of Adult Growth Hormone Deficiency：An Endocrine Society Clinical Practice Guideline.J Clin Endocrinol Metab，June，2011，96（6）：1587-1609.第五节 KaIImann综合征一、概述
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）伴有嗅觉缺失或减退则称为Kallmann综合征（KS）。IHH是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全。主要表现为女孩到14岁或男孩到13岁尚未进入青春期（青春期发育延迟）。Kallmann综合征是IHH最常见的类型。KS往往伴有其他先天性畸形，同一家系可存在多人患病。男性发病率约为1/10 000，女性约为1/50 000，男∶女约为4～5∶1。导致低促性腺激素性性腺功能减退症的病因很多，本章主要介绍KS（表1-5-1）。表1-5-1 低促性腺激素性性腺功能减退症的常见病因二、临床表现
1.生殖系统
阴茎小、隐睾、睾丸小。无青春期性成熟发育。
2.嗅觉异常
一部分患者有嗅觉缺失或减退。
3.生长发育
身高正常、类无睾体型、骨龄滞后、膝内翻、掌骨短、手指细长。
4.中线畸形
兔唇、舌系带短、腭裂、腭弓高尖、眼距宽、额骨畸形、蝶鞍扩大。
5.其他异常
红绿色盲、神经性耳聋、肾发育不全、肾下垂、双输尿管、肾憩室、先天性心脏病、主动脉弓右位、肠道旋转不良、近端肌病、智商低、判别能力差、连带运动、小脑共济失调、肥胖。三、诊断
诊断流程
见图1-5-1。四、临床试验
GnRH兴奋试验（1）原理：GnRH可以兴奋垂体LH的分泌，GnRH兴奋试验可以用来检查垂体促性腺激素细胞的储备功能。图1-5-1 男性性腺激素缺乏诊断流程TT，总睾酮；FT，游离睾酮（2）方法：受试者禁食过夜，试验期间卧床，不吸烟，清晨空腹GnRH 100μg（戈那瑞林）30秒内一次性静脉注射，用药前及用药后30分钟、60分钟、90分钟、120分钟分别于肘静脉抽血测血清FSH和LH。正常男性注射后30～60分钟LH升高到用药前的5倍以上。若LH无反应或峰值增高不到2倍，提示下丘脑-垂体功能减退；如果LH和（或）FSH反应亢进，或FSH反应较LH亢进，提示问题不在下丘脑-垂体，是睾丸功能减退。（3）注意：青春期延迟者GnRH兴奋试验往往呈正常反应。垂体手术或放射治疗等垂体组织遭到破坏时，GnRH兴奋试验呈无反应或低弱反应。（4）下丘脑病变（如Kallmann综合征）可能出现延迟反应或正常反应，如果单次GnRH兴奋试验难以鉴别下丘脑或垂体疾病导致的低促性腺激素性性腺功能减退症，可以连续静脉使用戈那瑞林1周（戈那瑞林500μg加入500ml 5%葡萄糖注射液静脉滴注4小时，每日1次），然后行GnRH兴奋试验，下丘脑病变者LH反应可恢复正常，但是垂体病变者LH仍然无变化。五、治疗（一）治疗流程
见图1-5-2。（二）注意事项
1.诱导精子生成图1-5-2 Kallmann综合征治疗流程（1）GnRH脉冲治疗：应用便携式脉冲泵皮下注射GnRH，模拟青春发育期激素脉冲式分泌节律，每天戈那瑞林600μg溶于3ml生理盐水中，安装于泵中，通过连接导管与埋置于皮下的针管相连，设置泵从0：00开始，每90分钟一次脉冲，每次10μg皮下输注，24小时共16次脉冲，约3天补充一次药物，疗程24个月。起始治疗每次10μg，每个月访视期监测血清FSH、LH水平和性激素水平，若LH和（或）FSH最高值≤5mU/ml；男性睾酮或女性雌二醇低于正常成人均值，每次脉冲可增加5μg，最高剂量25μg。注射部位位于腹部脐周旁开2～3cm之外范围。每10～14天更换注射部位，每次注射从上次的注射点移开1cm宽的距离。（2）如果无便携式脉冲泵，可以使用肌注戈那瑞林每日100～200μg，或隔日肌注200μg，持续2～3个月为一个疗程，通过第二性征的变化判断疗效，效果未显现时间隔1个月再继续。（3）促性腺激素联合治疗诱发精子发生：先肌注hCG 2000U，每周2～3次，待血浆睾酮水平正常后，加HMG 150U，每周2～3次肌注，约需治疗1年。
2.诱导精子生成失败或无生育要求者，为了维持第二性征和生殖器发育可采用雄激素替代治疗，口服首选11-酸睾酮，起始剂量每日120～160mg，分2次服用，2～3周后改为每日80～120mg维持治疗，2或庚酸睾酮75mg/m，每4周肌注一次，1年后逐渐加量至成人维持剂量（每2～3周200～300mg）。（程庆丰）参考文献
1.DodéC，Hardelin JP.Kallmann syndrome.Eur J Hum Genet，2009，17（2）：139-146.
2.Melmed S，Polonsky KS，Larsen PR，et al.Williams Textbook of Endocrinology.12th ed.Philadelphia：W. B.Saunders Company，2011.第六节 尿崩症一、概述
尿崩症（diabetes insipidus，DI）是指抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH），又称精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP），严重缺乏或部分缺乏（称中枢性尿崩症），或肾脏对ADH不敏感（肾性尿崩症），致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿、低渗尿为特征的一组综合征。
根据病因和发病机制，中枢性尿崩症可分为继发性、特发性。约50%的患者继发于下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤，如颅咽管瘤、松果体瘤。10%由头部创伤或手术所致。约20%～30%的垂体手术可以引起一过性尿崩症，仅2%发展为永久性尿崩症。外伤引起的垂体柄断离可表现为典型的三相性（triphasic）尿崩症，即急性期（4～5天）尿量明显增加，尿渗透压下降；第二阶段（4～5天）尿量迅速减少，尿渗透压上升及血钠降低（与垂体后叶轴索溶解释放过多ADH有关）；第三阶段为永久性尿崩症。少部分患者可单独出现第二阶段，需与SIADH鉴别。此外，少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病、Langerhans组织细胞增生症或其他肉芽肿病变、血管病变等引起。约30%的患者临床找不到任何病因，称为特发性尿崩症。
Wolfram综合征（diabetes insipidus，diabetes mellitus，optic atrophy，and neural deafness，DIDMOAD）可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，为常染色体隐性遗传，但极为罕见。
肾性尿崩症可分为先天性和继发性，以继发性多见。症状一般较中枢性尿崩症轻，每天尿量在3～4L左右。最常见的病因为锂盐治疗，长期口服者可高达10%～20%，此外电解质紊乱也可引起肾性尿崩，电解质紊乱纠正后尿崩症可恢复。二、临床表现
1.起病常较急，一般起病日期明确。
2.多尿、烦渴与多饮。24小时尿量可多达5～10L。
3.低比重尿、低渗尿。尿比重常在1.005以下，尿渗透压常为50～200mOsm/（kg•HO），尿色淡如清水。2
4.脱水、高钠血症 当病变累及口渴中枢时，口渴感丧失，或由于手术、麻醉、颅脑外伤等原因，患者处于意识不清状态，不能及时补充大量水分，可出现严重失水（表现为皮肤干燥、弹性差，甚至血压、体重下降）及高钠血症（表现为极度软弱、发热、精神症状、谵妄甚至死亡）。
5.继发性尿崩症除上述表现外，尚有原发病的症状与体征。三、诊断（一）诊断流程
见图1-6-1。图1-6-1 尿崩症的诊疗流程（二）诊断依据
①尿量多，一般5～10L/d；②低渗尿、低比重尿，尿渗透压常＜200mOsm/（kg•HO），尿比重多在1.005以下；③禁水试验不能使尿2渗透压和尿比重增加，注射加压素后中枢性尿崩症患者尿量减少、尿比重增加、尿渗透压较注射前增加9%以上；④加压素（AVP）或去氨加压素（DDAVP）治疗中枢性尿崩症有明显效果。（三）注意事项
对任何一个持续多尿、烦渴、多饮者，以及不明原因的高钠血症或脱水，均应考虑尿崩症的可能性。禁水加压试验是诊断和鉴别尿崩症的最重要的依据，但某些患者病情重，甚至意识障碍，不宜进行禁水加压试验。四、临床试验（禁水加压试验）
1.原理
比较禁水前后与使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水一定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射加压素。正常人此时体内已有大量AVP释放，已达最高抗利尿状态，注射外源性AVP后，尿渗透压不再升高，而尿崩症患者体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压进一步升高。
2.方法
禁水时间视患者多尿程度而定，一般6～16小时不等，禁水期间每小时排尿一次，测尿量、尿比重和渗透压，当尿渗透压达到高峰平顶，即连续2次尿渗透压差＜30mOsm/（kg•HO），抽血测血浆渗透2压，然后立即皮下注射加压素5U，注射后1小时和2小时测尿渗透压。对比注射前后的尿渗透压。本法简单、可靠，但也须在严密观察下进行，以免在禁水过程中出现严重脱水。
3.结果判断（1）正常人：
禁水后尿量明显减少，尿比重超过1.020，尿渗透压超过800mOsm/（kg•HO），不出现明显失水。尿崩症患者禁水后尿量仍2多，尿比重一般不超过1.010，尿渗透压常不超过血浆渗透压。注射加压素后，正常人尿渗透压一般不升高，仅少数人稍升高，但一般不超过5%。（2）原发性烦渴：
接近或与正常相似。该类疾病烦渴、多饮、多尿主要与精神因素有关，但也可以由药物、下丘脑病变引起。此外，干燥综合征由于唾液分泌减少，也可表现为一定程度的口干、多饮、多尿。（3）部分性中枢性尿崩症：
注射加压素后尿渗透压增加在9%～50%之间，AVP缺乏程度越重，增加的百分比越多。尿渗透压常可超过血浆渗透压。（4）完全性中枢性尿崩症：
注射加压素后尿渗透压增加50%以上；尿渗透压常仍低于血浆渗透压。（5）肾性尿崩症：
在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。
4.注意事项（1）如患者禁水过程中发生严重脱水，体重下降超过3%或血压明显下降，应立即停止试验，让患者饮水，尿崩症诊断成立。（2）症状较明显的患者禁水时间不宜过长，可以在白天进行。（3）某些患者病情重，甚至意识障碍，不宜进行禁水加压试验，应根据病史、体格检查和实验室结果综合判断，必要时进行抗利尿激素诊断性治疗。（4）禁水加压试验过程记录见表1-6-1。五、治疗
治疗目标：减少尿量、缓解症状；维持血电解质平衡，预防严重脱水、水中毒、低血钾。根据不同类型制订个体化治疗方案，根据患者对治疗的反应调整药物剂量，严防水中毒的发生。积极治疗导致尿崩症的原发疾病，去除诱因。
1.中枢性尿崩症
以激素替代治疗为主，一般从小剂量开始。常用药物：（1）去氨加压素（DDAVP）：
抗利尿作用强，而无加压作用，不良反应少，为目前治疗尿崩症的首选药物。去氨加压素制剂的用法：口服醋酸去氨加压素片剂，每次0.1～0.4mg，每日2～3次，部分患者可睡前服药一次，以控制夜间排尿和饮水次数，得到足够的睡眠和休息。表1-6-1 禁水加压素试验观察表续表（2）垂体后叶素水剂：
作用仅能维持3～6小时，每日须多次注射，长期应用不便。主要用于脑损伤或手术时出现的尿崩症，每次5～10U，皮下注射。（3）其他：
氢氯噻嗪、卡马西平、氯磺丙脲均有一定抗利尿作用，为二线用药。
2.肾性尿崩症
激素替代治疗效果不佳。应针对病因治疗，药物引起者停用引起症状的药物。常用的药物治疗有噻嗪类利尿剂，限制钠盐摄入，如氢氯噻嗪每次25mg，每日2～3次，可使尿量减少一半。其作用机制可能是由于尿中排钠增加，体内缺钠，肾近曲小管重吸收增加，到达远曲小管原尿减少，因而尿量减少。长期服用氢氯噻嗪可能引起低钾、高尿酸血症等，应适当补充钾盐。（李启富）参考文献
1.陆再英，钟南山.内科学.第7版.北京：人民卫生出版社，2007.
2.Fenske W，Allolio B.Current State and Future Perspectives in the Diagnosis of Diabetes Insipidus：A Clinical Review.J Clin Endocrinol Metab，2012，97（10）：3426-3437.
3.DiIorgi N，Napoli F，Allegri AEM，et al.Diabetes Insipidus-Diagnosis and Management.Horm Res Paediatr， 2012，77：69-84.
4.Melmed S，Polonsky KS，Larsen PR，et al.Williams Textbook of Endocrinology.12th ed.Philadelphia：W. B.Saunders Company，2011.第七节 抗利尿激素分泌不当综合征一、概述
抗利尿激素分泌不当综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH）是指内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多或其活性作用超常，从而导致水潴留、尿排钠增多以及稀释性低钠血症等临床表现的一组综合征。SIADH常见病因为恶性肿瘤、神经系统疾病、感染、药物、外科手术等。其中以肺小细胞癌（或肺燕麦细胞癌）最常见，约80%的SIADH患者是由此所引起。部分病因不明者称为特发性SIADH，多见于老年患者（表1-7-1）。二、临床表现
1.临床症状的轻重取决于水负荷（低钠血症）的程度，与ADH分泌量以及水的摄入量有关。多数患者在限制水摄入后临床症状减轻。本病一般无水肿。表1-7-1 抗利尿激素分泌不当综合征的常见原因
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