作者：张 学 季加孚 徐兵河
出版社：人民卫生出版社
格式: AZW3, DOCX, EPUB, MOBI, PDF, TXT
肿瘤遗传咨询试读：
图书在版编目（CIP）数据
肿瘤遗传咨询/（美）施奈德（Schneider，K. A.）原著；张学，季加孚，徐兵河主译．—北京：人民卫生出版社，2016
ISBN 978-7-117-22673-8
Ⅰ.①肿… Ⅱ.①施…②张…③季…④徐… Ⅲ.①肿瘤学-医学遗传学 Ⅳ.①R730.231
中国版本图书馆CIP数据核字（2016）第103830号
图字：01-2016-3239肿瘤遗传咨询第3版
主 译：张 学 季加孚 徐兵河
出版发行：人民卫生出版社有限公司 人民卫生电子音像出版社有限公司
地 址：北京市朝阳区潘家园南里19号
邮 编：100021
E - mail：ipmph@pmph.com
制作单位：人民卫生电子音像出版社有限公司
排 版：北京欣博友数据科技有限公司
制作时间：2017年2月
版 本 号：V1.0
容 量： 18 750KB
格 式：mobi
标准书号：ISBN 978-7-117-22673-8
策划编辑：李江
责任编辑：李江打击盗版举报电话：010-59787491 E-mail：WQ @ pmph.com本电子书不包含增值服务内容，如需阅览，可购买正版纸质图书。
Counseling about Cancer：Strategies for Genetic Counseling，rd3 edition，by Katherine A. Schneider Copyright©2012 by Wiley-Blackwell.
All Rights Reserved. This translation published under license. Authorized translation from the English language edition，entitled Counseling about Cancer：Strategies for Genetic Counseling，3rd edition，ISBN 978-0-470-08150-1，by Katherine A. Schneider，Published by John Wiley & Sons. No part of this book may be reproduced in any form without the written permission of the original copyrights holder.
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敬告
本书的作者、译者及出版者已尽力使书中的知识符合出版当时普遍接受的标准。但医学在不断地发展，随着科学研究的不断探索，各种诊断分析程序和临床治疗方案以及药物使用方法都在不断更新。强烈建议读者在使用本书涉及的诊疗仪器或药物时，认真研读使用说明，尤其对于新的产品更应如此。出版者拒绝对因参照本书任何内容而直接或间接导致的事故与损失负责。
需要特别声明的是，本书中提及的一些产品名称（包括注册的专利产品）仅仅是叙述的需要，并不代表作者推荐或倾向于使用这些产品；而对于那些未提及的产品，也仅仅是因为限于篇幅不能一一列举。
本着忠实于原著的精神，译者在翻译时尽量不对原著内容做删节。然而由于著者所在国与我国的国情不同，因此一些问题的处理原则与方法，尤其是涉及宗教信仰、民族政策、伦理道德或法律法规时，仅供读者了解，不能作为法律依据。读者在遇到实际问题时应根据国内相关法律法规和医疗标准进行适当处理。中文版序
细胞中的DNA极易损伤和改变，这是生物进化和适应环境的关键所在。如果DNA不能被环境因素改变的话，那么就不会有允许自然选择发生的多样性遗传潜能的存在。然而，DNA变异对生物个体而言可能有不良效应甚至是致死的。肿瘤就是涉及DNA结构和功能改变引起的复杂性疾病，是我们人类长期对环境的适应所付出的代价。我们对肿瘤起因的实质性认识很大程度上归功于美国科学家沃森（James Watson）和克里克（Francis Crick）于1953年发现DNA双螺旋结构，这个划时代的发现开启了肿瘤分子遗传学的研究，使得我们对肿瘤发生发展的奥秘有了日新月异的认识。
目前普遍认为，绝大多数肿瘤是环境因素与细胞的遗传物质相互作用引起的。所谓“环境因素”是指诸如香烟、膳食成分、环境污染物、药物、辐射和感染原等因素。肿瘤分布的地理性差异现象、移民流行病学、动物或人类细胞体外致癌实验，都支持环境因素是大多数肿瘤的病因这个观点。然而，虽然环境因素是肿瘤发生的始动因素，但个体的遗传特性在肿瘤的发生发展过程中具有重要作用。例如，吸烟已被认定是肺癌的主要病因，但在吸烟者中只有部分人发生肺癌。这些事实以及越来越多的研究资料表明，大多数肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用或交互作用的结果。
长期以来，人们对肿瘤是否遗传心存疑虑。现已阐明，有些家族性肿瘤确有遗传性，但遗传的不是肿瘤本身，而是易患性。细胞中抑癌基因和DNA修复基因种系变异可通过生殖传递，由于这两类基因是维护细胞稳定性的关键，所以其单基因变异就可能高概率地引起特定肿瘤，并且常常有肿瘤以外的某些综合征表型。据估计，人类中有约10%肿瘤是这些基因种系变异遗传而发生的。虽然这些肿瘤在肿瘤总负荷中所占比例不大，但对于携带这些种系变异的个人和家族来说，危害几乎是100%的。因此，对特定的高危人群和个体进行变异基因检测，并对携带者进行有效的防治或干预，是现代肿瘤医学的重要内容。
本书阐述了肿瘤遗传学以及易感基因检测的策略和方法，同时描绘了肿瘤咨询的内容和流程，其中涉及历史、文化、心理、伦理等一系列问题。本书既可作为肿瘤速查手册，供医生以及肿瘤遗传咨询专业人员参考，也可作为科普读物，为感兴趣的非专业人士和肿瘤患者及其亲属答疑解惑。在此感谢作者、译者、出版者为我们提供了这样一本内容翔实、可读性强，且编排合理的书籍。另外，泛生子基因为本书翻译出版做了大量工作，也一并致谢！中国医学科学院肿瘤医院2016年5月原著序
Katherine A. Schneider在写第1版《肿瘤遗传咨询》时，肿瘤遗传学还只是研究和患者治疗领域中的一个新起之秀。现在肿瘤遗传学已是建立在遗传学和肿瘤学基础上的亚专业，并与其他医学专业相互影响。在肿瘤中心和其他学术中心，遗传咨询师会提供一系列全面的信息。他们评估个人和家庭遗传基因的肿瘤风险，安排基因分子评估，登记一系列复杂的研究，并且对患者及其家属的基因测试结果进行讲解，无论是阳性，阴性，还是不确定。这些患者已确定的易感基因类别非常广，并在不断地增加，从罕见的小儿骨髓疾病到常见的成人肿瘤综合征。面对后者，遗传咨询师会协助肿瘤学家和外科医生，从遗传信息方面帮助患者选择治疗方式。同时，受遗传学诊断行业的鼓励和支持，没有经过正规遗传训练的健康管理者一直专注于基因检测。这种对比使遗传咨询师必须掌握一定广度和深度的基础知识，除了咨询时需要的专业知识，也需要组织才能。
在新版本中，Katherine再次传授了全面且易懂的知识。她扩展了之前所有的章节，从流行病学和分子生物学到36种遗传性肿瘤综合征，新添了乳腺癌和结肠直肠癌两个章节，并做出了详细的叙述。这些章节反映出作者认为遗传咨询师应该熟悉筛查、手术治疗以及预防性手术的有效性和局限性，不是要替代外科医生、肠胃科学家或肿瘤学家，而是要明确基因突变，帮助医生做出医疗选择和决策。
遗传学仍在继续发展，也许比以前发展得更快。此书的第4版或许将囊括以下几个方面的信息：基因相关研究的单核苷酸多态性的影响，完整基因序列的使用和结果相关问题，以及确保遗传学知识能被所有人认可的挑战。从肿瘤和生殖细胞分析得来的遗传信息将越来越多的用于指导肿瘤治疗。个性化的肿瘤治疗将可能可虑到药理遗传学数据。然而，所有这些新领域尚未为黄金时期做好准备，也尚未达到实用水平而必须被第3版包括。遗传咨询师毫无疑问仍处在遗传学变革的前线，帮助患者了解这个科学进展，同时也教育他们的家属。幸运的是，遗传咨询师有Katherine的新版专著来指导他们。Judy E. Garber，MD，MPH肿瘤遗传和预防中心主任Dana-Farber肿瘤研究所2011年2月原著前言
此书第2版是在大约10年前出版的，那之后临床肿瘤遗传学已取得突飞猛进的发展，涌现出越来越多的遗传肿瘤综合征、临床基因测试、肿瘤监控选项，以及数量大增的肿瘤遗传咨询师。分子生物学和临床肿瘤遗传学的继续迅猛发展，给遗传肿瘤的检测、治疗和预防方面提供了更多可能。
正如《蜘蛛侠》漫画中所说的，“能力越大，责任越大”。尽管肿瘤遗传学有着临床和系统上的改变，肿瘤咨询师的初衷是不变的，那就是帮助客户及其家属。事实上，客户仍在咨询相同类型的问题：我会有肿瘤吗？我的孩子会患上肿瘤吗？为了我自己和我的孩子不患上肿瘤我能做些什么？
作为肿瘤遗传咨询师，我们的责任是用最好的方式来普及客户及其家属肿瘤风险方面的知识，以及如何选择基因检测和肿瘤检测。若想提供肿瘤遗传咨询，咨询师必须做到以下六点：
●为客户提供有用且准确的信息
●发现肿瘤遗传风险增加的客户和家庭
●协助客户通过基因测试
●帮助客户、客户的亲属以及他们的健康管理者了解基因测试结果
●在客户情绪激动时给客户提供支持
●给客户推荐合适的医疗供应商《肿瘤遗传咨询》之前的版本是为了给新出现的遗传咨询专业提供有用的参考。当下，肿瘤遗传咨询专业已发展成为一个重要的医学分支，也是其他成年性遗传病的优秀模型。
第3版《肿瘤遗传咨询》表明肿瘤遗传咨询行业日趋成熟，并为肿瘤遗传咨询过程提供了全方位的补充论述。
第1章至第3章详细讲解了关于肿瘤统计学、风险因素、肿瘤生物学、肿瘤术语、肿瘤检测及治疗策略的背景资料。每一章都进行了大幅度的更新。第4章描述了36种遗传性肿瘤综合征，包括肿瘤风险、诊断标准、基因测试选择以及和家庭相关的信息。
既然大多数肿瘤遗传咨询师都提供乳腺癌和直肠癌方面的咨询，此版本也新增了与此有关的两章，即第5章主要讲遗传性乳腺癌，第6章则是遗传性直肠癌，都进行了详细的讲解，包括正常解剖学、常见类型、可能的肿瘤遗传症状，以及高危个体的检测建议。
第7章至第9章进行了大量的修改，讨论了家族史的收集、肿瘤风险沟通、遗传咨询的前期和后续准备。每一章都包括定义，潜在风险的讨论，及如何应对这些风险的策略。
第10章和第11章详细阐述了肿瘤遗传咨询师可能遇到的复杂的心理和伦理问题。这两章基本上进行了重新编写，更深入的讲述了这个重要的领域。
第3版《肿瘤遗传咨询》增加了一些表格和数据，作为文章的补充说明，并包括各器官可能的肿瘤症状的附录。该版本还新添了14个案例经验，每章都列出了这些案例的决策说明，且阐述了此类型遗传咨询的复杂性。
我希望此书能帮助到遗传咨询师的实践工作，也包括从事肿瘤遗传或其他领域的临床医生，以及遗传咨询专业的学生。Katherine A. Schneider，MPH肿瘤遗传和预防中心Dana-Farber肿瘤研究所2011年8月感谢
我能完成此书，得益于许多极好的人帮助，在此我表示衷心的感谢。首先，感谢我的编辑Thomas H. Moore，还有评论家Robert Resta、Janice Berliner、Anu Chittenden和Vickie Venne，他们认真阅读了我的书并给出了无价的反馈。
我也非常感谢和我共事的咨询师，这是一个非常棒的团队，他们是Emily Brown、Anu Chittenden、Monica Dandapani、Carly Grant、Claire Healy、Elaine Hiller、Shelley McCormick和Irene Rainville。同时也感谢SapnaSyngal、Elena Stoffel、Frederick Li、Lisa Diller、Andrea Patenaude、Perrin Schilling和Jennifer Wiernicki的帮助。特别感谢Judy E. Garber给我的支持和理解，这样我才有足够的时间来完成此书的编写。
感谢一直以来支持我的同事Robin Bennett、Saundra Buys、CharisEng、Meredith Keenan和June Peters。感谢这些年来和我一起工作的客户及其家属。也感谢Dana-Farber肿瘤中心的伦理咨询委员会以及伦理奖学金允许我进一步学习伦理学。
感谢一直以来支持和鼓励我的朋友：Elisabeth Daniels，Daniel Hulub，Bradford Kinne，Donna McCurdy，Sabrina Popp，我的兄弟姐妹Robert、Thomas，and Julia，尤其是我尊敬的母亲Patricia E. Daviau。
最后，感谢Jane Engelberg纪念奖学金授予我助学金，让此书的第1版得以顺利出版，这是我人生中千载难逢的机会。Katherine A. Schneider第1章 肿瘤流行病学“8个月的中位生存期”，这对我们来说意味着什么？我怀疑大多数没学过统计学的人会认为“我可能会在8个月之内死去”。这是一个必须要避免的结论，因为结果往往不是这样，态度很重要。当我看到这句话时，我的第一反应是：“好吧，一半人会活得更久，现在我有机会成为这一半”。（Gould，2004，pp. 139-140）“为什么这些人在这个时间会患有这些特别的肿瘤？”肿瘤流行病学家在寻求这个问题的答案。肿瘤流行病学是研究一定人群中肿瘤发病率和死亡率的学科。本章阐述了当前肿瘤的流行病学状况和已知的疑似肿瘤发病原因。1.1 肿瘤统计学
本节阐述了特定肿瘤的发病率和死亡率，以及其在种族和地域间的差别。首先在这里对肿瘤统计学中常用的术语做一个简短的回顾。
●发病数——这是指特定期间内，特定人群中新发事件（例如：肿瘤诊断或死亡）出现的次数。这是肿瘤统计学中最常用到的一个术语。例如，在虚构的麦迪逊市，2008年出现了14 000例肺癌。因此，2008年，麦迪逊市的肺癌发病数是14 000例。
●患病数——这是指特定期间内，特定人群中病例（例如，肿瘤病例）的数量。患病数包括新发现肿瘤病例（发病数）和那些幸存者。因此，在特定的人群中，存活率高的肿瘤其患病率也比快速致死的肿瘤高。例如，在麦迪逊市，2008年有14 000例新发的肺癌和5000例肺癌幸存者，因此麦迪逊市2008年肺癌的患病数是19 000例。
●比率——这是测量疾病频率的一种方法，通过人口比，或者人群中的子人群比。常用在诸如发病率、患病率及肿瘤幸存率。发病率的计算，是将一定时间内的人群中新增的病例数除以那段时间内的总人数。还有一种常见的方法，即用一个固定大小的分母以便与其他疾病或人口相比较。例如麦迪逊市总共有200万人口，其中有14 000例新增肺癌患者。这就意味着麦迪逊市的肺癌发病率是0.7，或者每100 000人中就有700例新增肺癌患者[14 000（发病数）除以200万（总人数）]。
●相对危险度——指两个人群或群组中风险的比率。比值为1意味着该两组中的肿瘤风险没有差别，高于1则指其中的一组风险更高。例如，在邻近的杰斐逊市肺癌的发病率是每100 000人中只有300例。因此，麦迪逊市人（肺癌发病率为每100 000人中有700例）肺癌的相对风险度比杰斐逊市人高2.3倍。1.1.1 美国的肿瘤发生率
在美国，几乎人人都有亲属或朋友患有肿瘤。浏览表1.1就会明白其中的原因：肿瘤是一种非常常见的疾病，一生之中罹患肿瘤的风险，女性为1/3，男性为1/2。2011年，约有160万例新增的肿瘤患者，这个数据似乎每年都在增加。表1.1 美国男性和女性一生罹患肿瘤的概率来源：美国肿瘤协会（2011，p. 14）.非黑色素瘤皮肤癌除外
肿瘤类型和比率存在着性别差异。在2011年肿瘤名单中，男性罹患前列腺癌的最多（表1.2），女性则是乳腺癌（表1.3）。第二位和第三位则无性别差异，分别是肺癌和结肠直肠癌。
一般而言，肿瘤风险随年龄的增长而增长，65岁以上的人发病率最高。儿童肿瘤相对少见，在新发现的肿瘤中少于1%。到目前为止最常见的儿童肿瘤是急性白血病，占儿童肿瘤的34%。最常见儿童的肿瘤类型详见表1.4。表1.2 2011年美国男性最常见的肿瘤列表来源：美国肿瘤协会（2011 p. 10）.表1.3 2011年美国女性最常见的肿瘤列表来源：美国肿瘤协会（2011，p. 10）.表1.4 19岁以下儿童及年轻人肿瘤发病率和死亡率统计来源：国家肿瘤研究所肿瘤SEER统计审查，1975-2003，2006比率是100 000∶1，根据2000年美国人口标准统计。
在主要民族中，前列腺癌和乳腺癌是迄今为止最常见的恶性肿瘤。然而，2006年肿瘤统计数据这两种肿瘤的发病率在每个民族都不同（见图1.1）。总的说来，非裔美国人肿瘤发病率最高，而印第安人（包括阿拉斯加原住民）的肿瘤发病率最低。图1-1 美国5个种族间前列腺癌和乳腺癌发病率的比较。*仅有女性；**指每100 000人中的发病数，已根据年龄调整。W=白人，B=非裔美国人；H=拉美裔美国人；A=亚裔美国人和太平洋岛民；I=美国印第安人和阿拉斯加原住民。来源：美国肿瘤协会（2006，p.32）．
肿瘤发病率也有地理区域的差异。2011年美国肿瘤发病率（40 000～163 000例新病例）最高的是加州、佛罗里达州、乔治亚州、伊利诺斯州、密歇根州、新泽西、纽约、北卡罗来纳、俄亥俄、宾夕法尼亚和德克萨斯州。发病率最低的则是阿拉斯加、哥伦比亚特区、北达科塔州、佛蒙特州和怀俄明州。1.1.2 美国肿瘤相关死亡率和存活率
如表1.5所示，在美国肿瘤仍是主要的死亡原因之一（仅次于心脏病）。尽管儿童肿瘤相对罕见，但它是这个年龄段最常见的死因之一。表1.4显示了儿童特定肿瘤的死亡率。年龄在25岁至44岁的成年人，因肿瘤而死亡的比其他任何疾病都要高，但次于事故和暴力死亡（他杀和自杀）。
令人鼓舞的是，在过去的二十年里，越来越多的人被诊断为肿瘤后幸存下来。肿瘤存活率的上升一部分原因是由于肿瘤在更容易治愈的早期阶段被检测出来。女性和65岁以下的人死亡率下降幅度最大。具体的死亡率取决于肿瘤的部位，发现时肿瘤所处的阶段，及肿瘤对治疗的敏感性。如表1.6所示，2011年肿瘤死亡人数最高的是肺癌，紧随其后的，男性是前列腺癌，女性是乳腺癌。
肿瘤常用的一个标志物是5年相对存活率，指肿瘤患者被诊断为肿瘤后回归正常生活享有5年寿命的可能性（有或没有疾病）。据估计，总体来说，肿瘤的5年生存率为68%。由于这个原因，遗传咨询师将遇到越来越多有肿瘤史的客户。事实上，美国肿瘤幸存者超过1100万，且这一数字仍在继续上升。表1.5 两个特定年龄段和所有年龄段死亡的主要原因（按降序排列）来源：National Vital Statistics，Estimated Rates for 2004，Reports Vol. 54（19）.COPD：慢性阻塞性肺病表1.6 2011年美国肿瘤死亡率（按性别和部位统计）来源：美国肿瘤协会（2011，p. 10）.
表1.7列出了1999—2006年特定肿瘤的5年生存率。皮肤黑色素瘤、乳腺癌、前列腺癌、睾丸和甲状腺瘤存活率较高超过90%，而食管癌、肝脏/胆管癌、肺/支气管和胰腺癌的存活率不到20%。
肿瘤存活率也因种族不同而不同。非裔美国男性肿瘤死亡率最高，而亚裔女性最低。表1.8对比了美国白人和非裔美国人的5年存活率，结果显示非裔美国人在几乎所有常见的肿瘤上存活率都比前者低。尽管肿瘤检测、预防和治疗都有极大的进步，在特定的人群中接受服务的途径和成功率仍有较大的差距。许多社会学家认为肿瘤风险最重要的决定因素不是种族而是贫穷，这与医疗保险不足，有限的医疗服务以及日益增多的已知危险因素的患病率有关。表1.7 特定肿瘤的5年存活率来源：美国肿瘤协会（2006，p. 17）.比率以1995年到2001年确诊病例为基础的，根据普通寿命调整，随访到2002年。表1.8 美国白人和非裔美国人两个时间段（1975-1977和1999-2006）5年存活率的比较来源：美国肿瘤协会（2011，p. 18）.存活比率以1975年到1977年SEER9地区确诊的病例为基础，根据普通寿命调整，随访到2007年。1.1.3 全球肿瘤发病率
2008年，全球新发肿瘤病例超过1100万。世界卫生组织预计，到2020年每年肿瘤新发病例可能会增加到1500万。表1.9列出了2008年全球最常见的肿瘤，肺癌居首位，大约有160万新发病例和140万死亡病例。2008年，在全球男性中最常见的肿瘤是肺癌和支气管癌、前列腺癌及结肠直肠癌，女性最常见的肿瘤是乳腺癌、结肠癌和宫颈癌。全球死亡率最高的肿瘤在男性是肺癌和支气管癌、肝癌、胃癌、结肠直肠癌、食道癌，女性则是乳腺癌、肺癌和支气管癌、结肠直肠癌、宫颈癌和胃癌。表1.9 最常见的男性女性肿瘤类型来源：Jemal et al.（2011）.
被诊断患有肿瘤风险最高的是澳大利亚，其次是北美和欧洲国家。最低则是阿富汗、埃及和印度（表1.10）。关于肿瘤死亡率最高的国家见表1.11。表1.10 肿瘤发病率最高和最低的国家来源：Mackay et al.（2006）.a65岁以下肿瘤风险率≥15%b65岁以下肿瘤风险率5%～7.4%表1.11 肿瘤死亡率最高的国家来源：Organization for Economic Cooperation and Development（OECD）2004.Health Statistics：Death from cancer by country. http://www.nationmaster.com/graph/hea_dea_fro_ can-health-death-from-cancer.a2000年每100 000人中的死亡数
发达国家肿瘤发病率往往比发展中国家更高，因为大部分肿瘤都是老年性疾病。发达国家和发展中国家死亡最常见原因的比较详见表1.12。尽管发展中国家的人们相对于发达国家的人们死于感染性疾病的几率更大，但是肿瘤已成为所有国家的一个主要公共卫生问题。事实上，世界卫生组织估计，2008年70%的肿瘤死亡率发生在低收入和中等收入国家。这是因为发展中国家缺乏肿瘤诊断和治疗资源，以及肿瘤类型（如肺癌、胃癌、肝癌、食管癌）往往更难治疗。
值得注意的是特定人群的肿瘤发病率应该考虑到遗传背景。例如，相对于在美国或加拿大，在中国或日本三个女性亲属同时罹患乳腺癌将会更加惹人注目（因为更少见）。相反，胃癌的家族背景很少在北美出现，而在亚洲更为普遍。表1.12 低工业化国家和发展中国家主要死亡原因（按降序排列）来源：Lopez et al.（2006）.慢阻肺：慢性阻塞性肺病1.2 肿瘤病因
1883年，Percival Potts先生在伦敦指出，做烟囱清洁工的年轻男孩患阴囊癌比其他年轻男孩概率高。这是第一份把环境暴露与肿瘤联系在一起的文献报告。一个多世纪以后，人们确定或怀疑环境中的许多因素会导致癌症。
大多数情况下，肿瘤的发展是由多种因素联合导致的。当时，遗传和环境危险因素之间的相互作用仍然鲜为人知。例如，改变生活方式能否影响个人患遗传肿瘤的风险尚不清楚。
只有一小部分肿瘤病例中，遗传因素是其致病的主要潜在因素。人们认为大约65%的肿瘤是由于饮食因素或接触烟草（表1.13）。一些特定的恶性肿瘤也有其重要的致病因素。遗传咨询师在计算客户的肿瘤风险时，可能要考虑到非遗传因素，如生活方式、医疗条件、职业暴露、种族和地理区域。表1.13 肿瘤病例的特殊风险因素估计来源：Offit（1998，p. 34）.1.2.1 不可更改的风险因素
一生之中，每个人在某个时刻都有罹患肿瘤的风险，而大多数最重要的风险因素，都是我们无法控制的。表1.14列出了下面描述的主要的不可改变风险因素。表1.14 主要的可改变风险因素和不可改变风险因素来源：Mackay et al.（2006），American Cancer Society，The Cancer Atlas，pp. 24-25.1.2.1.1 年龄
年龄可能是最重要的预测肿瘤的危险因素，65岁以上的人患肿瘤的风险最高。这可能是由于衰老会增加细胞有丝分裂的错误，并减少有效的免疫应答。1.2.1.2 种族或民族
种族间患特定肿瘤的比率差异非常大。例如，白皮肤的欧洲血统人患黑色素瘤和其他皮肤癌的几率最高，而黑皮肤的非洲血统人则最低。据Judith Mackay及其同事研究，澳大利亚人（主要是英国人的后裔）患黑色素瘤的比率是51∶100 000，相比之下位于赤道附近的津巴布韦人的比率则只有2∶100 000。1.2.1.3 遗传
据估计，5%～10%的肿瘤是由于显性表达的基因突变或缺失直接引起的。然而，更多肿瘤（可能为30%～40%）是因为一般风险度的肿瘤易感基因变异同时伴有致癌物的接触导致的。1.2.1.4 性别
男性患肿瘤的风险比女性要高许多。Zahm博士和Fraumeni博士（1995）认为这可能与男性吸烟和饮酒有关，吸烟和饮酒会引发多种恶性肿瘤。甲状腺癌和胆囊癌例外，这两种肿瘤女性患者更多，可能是激素引发的。1.2.1.5 慢性病
随着时间的推移，一些慢性疾病或躯体疾病会导致某类型肿瘤。结肠炎便是其中的一个例子，有过结肠炎史的人一生中患结肠直肠癌的概率是30%。慢性疾病也会引发与其发病机制相同的恶性肿瘤，如家族中糖尿病率越多，胰腺癌发病率也会增加。1.2.1.6 染色体异常
患有唐氏综合征（21-三体综合征）、克氏综合征和特纳综合征的人某些特定的肿瘤风险会增加。唐氏综合征儿童患急性淋巴细胞白血病（ALL）是其他儿童的10～20倍，患急性髓系白血病和罕见的急性巨核细胞白血病的风险也相对较高。患有克氏综合征（47，XXY综合征）的男性，其乳腺癌和性腺外生殖细胞肿瘤的发病率也更高，可能患非霍奇金淋巴瘤和肺癌的几率也更高。患特纳综合征（45，X0综合征）的女性，其患肾母细胞瘤、白血病、性腺肿瘤、神经源性肿瘤的几率也更高，如果他们服用雌激素，患子宫癌的风险也会增加。1.2.2 可改变的危险因素
致癌物是在流行病学研究的基础上或动物实验中发现的。致癌物指接触该物后能增加恶性肿瘤的发病率的物质。一般接触情况下，致癌物很少致癌。例如，你花几个星期给你家房子外表画装饰并不会增加患肿瘤的风险，相比之下，专业的油漆工由于长期慢性接触空气中的致癌物，患肿瘤的风险会显著增加。患肿瘤的风险大小取决于接触致癌物的强度及其持续时间。图1.2描述了动物实验中多种潜在致癌物产生作用的总量和时间。图1.2 不同诱因和促进剂在老鼠皮肤上产生的不同结果。来源：Okey et al.(2005, p.27). Reproduced with permission from McGraw-Hill.
研究潜在致癌物对人类的影响遇到许多困难。Allan Okey等人（2005）列出了以下要识别人类致癌物的困难：
●潜在的致癌物达到致癌剂量的时间可能需要10～20年，漫长的潜伏期使肿瘤与致癌物之间的联系很难断定。
●通常很难量化某种致癌物的致癌水平，尤其是发生于多年前的。大多数接触致癌物都很难测量，因为不会留下任何长期接触的痕迹。
●人类一生中暴露于各种化学物质和其他物质中，这些复杂的接触可能会影响致癌物的效果并使特定致癌物对肿瘤的作用变得模糊不清。
●不同的人对致癌物的敏感性可能也不同，这使某种肿瘤的特定致癌物更难确定。
●统计证明因果关系需要非常大的人口数量，除非代表性致癌物具有高致癌性。要明确潜在的中低致癌物和肿瘤的因果关系更加困难。
美国国家毒理学机构以及世界卫生组织癌症研究署（IARC）均发布了年度已知人类致癌物和可疑人类致癌物清单。接下来将陈述主要致癌物质。1.2.2.1 吸烟
据估计，五分之一的肿瘤死亡是由香烟，雪茄，和无烟烟草（咀嚼烟草和鼻烟）导致的。烟草烟雾含有大约4000种物质，其中50多种是已知或可疑的致癌物。二手烟，称为被动吸烟，也确定是致癌物。急性髓系白血病和以下器官的恶性肿瘤都与烟草的接触直接相关：鼻咽，鼻腔及鼻窦，唇，咽，子宫，子宫颈，肾，肺，喉，口腔，食道，膀胱，胃，胰腺。美国肿瘤协会估计高达80%的男性肺癌和50%的女性肺癌都与烟草接触直接相关。1.2.2.2 饮酒
大量饮酒会增加口腔、食管、结肠、肝脏和上呼吸道肿瘤的风险。轻中度饮酒会增加女性患乳腺癌的风险。1.2.2.3 不健康的饮食
据估计，发达国家的肿瘤有30%由于“西方饮食”，即高饱和脂肪及低水果蔬菜饮食。西方饮食会增加乳腺癌、结肠癌、前列腺癌和食道癌的风险。在发展中国家，盐腌制的食物会引起胃癌，中国式咸鱼可引起鼻咽肿瘤，长期摄入非常热的饮料和食物则会引起口腔癌、咽癌和食管癌。1.2.2.4 肥胖
肥胖、不健康的饮食及缺乏锻炼（这三者称之为西方生活方式），是发达国家中重要的致癌风险因素。体重指数（BMI）超过30.0，即可定义为肥胖，肥胖会增加子宫内膜癌、肾癌、胆囊癌和乳腺癌的风险。1.2.2.5 缺乏锻炼
久坐不动的生活方式会增加结肠癌的风险。缺乏锻炼也会增加女性患乳腺癌的风险。1.2.2.6 传染性病原体
全球大约18%的肿瘤是由传染病病原体引起的。在发展中国家，大约四分之一的肿瘤是由细菌、病毒或寄生虫感染引起的。表1.15列出了特定类型肿瘤最常见的感染病原体。最重要的传染性病原体是幽门螺杆菌（胃癌）、人类乳头状瘤病毒（宫颈癌）和乙肝、丙肝病毒（肝癌）。表1.15 已知或可疑的人类传染性致癌物来源：National Toxicology Program，Department of Health and Human Services（2011）.1.2.2.7 紫外线辐射
紫外线辐射主要来源于阳光，其另外一个来源是氡，氡是衰变的铀产生的气体。氡是自然界的岩石和土壤散发出来的，其分布全球差异很大。对城市居民来说，通风不良的地下室是氡水平最高地方。长期暴露在阳光下及其他形式的紫外线辐射（包括使用日光灯和日光浴床）会增加皮肤癌、嘴唇癌和肺癌的风险。皮肤苍白和（或）童年时即接受过紫外线辐射的人患皮肤癌的风险较高。1.2.2.8 电离辐射
过度暴露于电离辐射，如重复接触X线和放射治疗，会增加白血病、骨癌和其他实体肿瘤的几率。（更多信息请参考章节2.3.2放射治疗）1.2.2.9 职业暴露
2%～4%的肿瘤病例是由于职业暴露导致的（表1.16）。暴露于致癌粒子和气体中会导致多种肿瘤，肺癌是最常见的。许多致癌物是在长时间暴露后缓慢致癌的。从X线技术人员到干洗店，各种各样的工作都暴露于致癌物中。患癌风险最高的两个职业的是制造业和采矿业：表1.16 已知和可疑的对人类致癌的职业和环境来源：National Toxicology Program，Department of Health and Human Services（2011）
●制造——制造工厂的工人可以接触到各种各样致癌物，常常是气体致癌物。例如，染料行业的工人暴露在芳香胺，联苯胺，和甲萘胺中，因此有较高的间皮瘤、肺癌、鼻腔癌和鼻窦癌的风险。在制鞋业、硬木地板行业和家具行业的工作者患肿瘤风险会增加，特别是肺癌。
●采矿业——矿工长期暴露在富含矿物质和灰尘的空气中。这些空气中含砷、多环芳烃和赤铁矿，这会增加矿工们患淋巴瘤以及皮肤癌、肺癌、肝癌和鼻窦癌的风险。1.2.2.10 环境污染
约1%～4%的肿瘤病例是由空气污染、水污染和土壤污染导致的。这个问题在发达国家比发展中国家更严重。1.2.2.11 医疗药品
在20世纪50年代有一种新药名为己烯雌酚（DES）用来给孕妇防止流产。二十年后，发现胎儿时代母亲用过该药的女性患阴道癌和宫颈癌的机会更大。雌激素避孕药是和激素替代疗法的主要成分，但会增加子宫内膜癌和乳腺癌的风险。某些药物也可能致癌。例如用于化疗的烷化剂可以增加白血病的风险。（有关烷化剂的更多信息见章节2.3.3.1）1.2.2.12 食品污染物
肿瘤中的一小部分是由食品污染物造成的。这些污染物有些是自然产生的如黄曲霉毒素，有些是人为产生的如多氯联苯（PCBs）。黄曲霉毒素是曲霉属真菌的副产品，通常是由谷物和豆类产生，可能导致肝癌。多氯联苯是商业化生产的化学混合物，很少能完全降解，因为1977年之前河流和海洋中有毒废物的倾倒，导致水产食物中广泛存在着多氯联苯污染。人类摄入大量的多氯联苯可以导致包括肝癌在内的多种问题。其他食品污染物则来源于农药喷洒、细菌和食品添加剂。1.3 案例分析案例1：“我所有的邻居都得了癌症。”
Monica是一名有着10年经验的肿瘤遗传咨询师，一天下午Monica微笑着迎接了第一个客户Joan Smith。Joan Smith来之前和她的孙子在幼儿园共进午餐，她的孙子用通心粉做了一串五彩斑斓的项链给她戴上。67岁的Joan Smith为了离她女儿和4个外孙近些，刚从缅因州搬到马萨诸塞州南部的一个小镇。事实上，她此次遗传咨询的主要目的是弄清楚她患肿瘤的风险Joan在60岁那年被诊断出患有雌激素和孕激素（ER/PR）-阳性乳腺癌，一年之后她的孪生妹妹被诊断为导管原位癌。她们的母亲72岁时也患有乳腺癌，但最近庆祝了90岁大寿。此外，Joan这个有着法国加拿大和爱尔兰血统的家族没有其他人患有乳腺癌或卵巢癌。
Monica了解了家族史后，向Joan解释了乳腺癌在普通人群中的高发病率，并确认其家庭乳腺癌类型的遗传风险并不大（例如，BRCA1或BRCA2基因突变），然后她问Joan是否同意这一看法。
Joan（喜欢叫每个人“亲爱的”，这是个不好的习惯，但脾气好的人都会包容）对此顿感轻松，因为她并不需要做基因测试，之前她的私人医生提出过的基因测试曾一直困扰着她。但是，她提出另一个问题。
Joan从一个旧马尼拉信封中拿出新闻剪报递给Monica。“亲爱的，我不担心乳腺癌基因，但是我真的担心我家人因为我们长大的地方而患肿瘤。我看过一部电影《永不妥协》，里面讲到一家工厂把化学物质倒进附近的河里，周围的人因为饮用这污水而得了肿瘤。你看那部电影了吗？”她期待地看着Monica，得到了肯定的答案。“亲爱的，这让我担心我的家人，因为我所有的老邻居都得了癌症！一开始，是我左边的邻居死于前列腺癌——这是他的讣告。然后我右边的邻居死于肺癌——这是她的讣告。后来，距我两门之隔的史密斯先生和他的妻子几年前都得了结肠癌，史密斯去世了但他妻子没有。街角处那家人都离开了，他们的儿子在这长大，30多岁的时候死于脑瘤。街对面邻居的女儿死于乳腺癌，我最近得知他们的一个儿子五十多岁的时候得了睾丸癌症还是前列腺癌？还有我们家的乳腺癌。这条街上得肿瘤的人是不是太多了？”
Monica低头看看堆放在她膝盖上的剪报，再抬头看到Joan焦虑的脸，说她同意Joan所住的街道上有很多人得了肿瘤，但是她提醒Joan说肿瘤在哪儿都是很常见的疾病。她和Joan一起总结了Joan的家族史，注意到肿瘤类型是不同的，且50岁以上的肿瘤患者居多。此外，Joan镇上的造纸厂已经停产几十年了。
Monica解释道，接触诸如污染的饮用水之类致癌物，常常导致该地区出现众多相似类型的肿瘤患者，且发病年龄比一般肿瘤患者要年轻。她接着说她认为发生在Joan街道的肿瘤类型并不代表真正的肿瘤聚集，然而她说她理解Joan的担忧。Monica说如果Joan认为这种情况有必要做进一步的调查，Joan可以联系缅因州的公共卫生部门。Joan说此次咨询已卸去了她心头的重负，决定不再做进一步的行动。
案例1总结：该案例描述了应对可能的（虽然不太可能）肿瘤集群环境的遗传咨询策略。案例2：“是的，我知道我的家人得肿瘤的原因，这是因为……”
Deena，最近刚在她的第一份工作中成功完成了一次遗传咨询，她仍感觉提供“群体”咨询是令人生畏的，但是她从如何使会话顺利进行下去得到了暂时的满足。她刚刚收集完了Riske家族史，将4代乳腺癌和卵巢癌患者编目归类，包含了大量的信息。这3个成年姐妹，以及其母亲和姨妈要将所有的信息都达成一致，这使得采集信息的过程混乱，但她们一起讨论的时候允许Deena在旁观看。母亲30多岁时进行了根治性乳房切除术，因其患双侧乳腺癌是成为检测的最佳人选，但是这几个女性似乎都急于控制这个侵袭了他们众多亲属的病。
为了使讨论过渡到基因检测，Deena问她的客户是否知道她们家那么多的女性亲戚患上肿瘤的原因。想着她们家族的乳腺癌遗传性是非常明确的，Deena便开始盘算着准备一个关于BRCA1/BRCA2基因和基因测试的简短讲座。然而那位母亲的回答是如此令人意外，以至于Deena怀疑自己听到的不对，便要求她再重复一遍。“是的，我知道为什么我的家人会患肿瘤，是因为奶酪”，母亲说。家庭中的其他女性都点头同意。“奶酪？”Deena疑惑地问道。“我的家族是来自威斯康星州的奶农，我们吃了大量的各种各样的奶酪：高德干酪，切达干酪，球形干酪，布里干酪，蒙特雷杰克乳酪。我和我的姐妹是吃奶酪长大的，每顿饭都吃奶酪。我承认我给我的孩子们也吃了很多奶酪。”
阿姨点头说道：“我们都这样，我们总是被告知，奶酪有利于骨骼成长。”
其中一个姐妹说道：“也许因为吃的奶酪种类不一样所以肿瘤类型也不一样，记得Louise阿姨只吃干酪。”这几个女性马上开始整理每个女亲戚患肿瘤前平均每日食用多少奶酪及其种类。
直到谈话出现了空隙，Deena才知道要如何不粗鲁地把谈话转回到遗传学。“不管怎样，我已经告诉我的女儿们吃奶酪要限量，但除此之外还应该做些什么呢？”母亲总结性地问道。
Deena赶紧抓住机会，“你知道很难把一个危险因素归结为肿瘤产生的罪魁祸首。一般情况下，乳腺癌和卵巢癌是由多种因素联合造成的。可能是你的家庭不只有一个危险因素。能增加乳腺癌和卵巢癌的最主要危险因素不是饮食而是家族史或基因易感性。”
Deena接着探讨BRCA1和BRCA2基因。她从未说服这家人让她们相信食用奶酪并不会致癌，但却让他们意识到他们可能也有遗传的风险。
案例2总结：该案例描述了和客户探讨遗传因素时的一种方法，即尊重家庭成员关于肿瘤发生原因的理论。1.4 扩展阅读
American Cancer Society. 2006.Cancer Facts & Figures 2006.American Cancer Society, Atlanta, GA. http://www.cancer.org/Research/CancerFactsFigures/CancerFactsFigures/cancer-facts-figures-2006.
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Zahm, SH, and Fraumeni, JF, Jr. 1995.Racial, ethnic, and gender variations in cancer risk: considerations for future epidemiologic research. Environ Health Perspect 103 (Suppl 8):283-286.第2章 肿瘤的诊断和治疗我们必须转变对肿瘤小心翼翼、窃窃私语的态度，仿佛它是一些不体面的事情。当人们开始正视肿瘤，似乎它就可以缩小，复原。最重要的是要知道肿瘤是一种可以击败的、可以治疗的、可以存活的疾病。（Girard，2004，p. 3）
一次肿瘤咨询通常从倾听患者的肿瘤病史开始：从出现疑似肿瘤的症状，诊断的方式，到随后的治疗方案。本章阐述了诊断肿瘤的过程、肿瘤分类使用的系统和当前肿瘤治疗的策略。2.1 肿瘤诊断
本节提供了从如何诊断肿瘤到描述肿瘤的专业术语所需的知识。2.1.1 肿瘤的检测
肿瘤的诊断通常始于令人担忧的症状，医疗检查或筛查中发现的问题。例如，一次体检可能会发现淋巴结肿大或不寻常的压痛。常规筛查测试，如结肠镜检查、宫颈涂片检查或血液检查可能发现非典型细胞或某种细胞数量不正常的增高。例如，儿童血液标本中出现大量幼稚细胞（不成熟的白细胞）可能提示急性淋巴细胞白血病。
大部分情况下，肿瘤患者已注意到肿瘤的警告信号（表2.1）。他们会注意到这些新的体征，或者他们会有长期无法缓解的健康问题（如持续咳嗽）甚至进一步恶化的症状（如胃肠不适）。表2.1 肿瘤常见警示性症状或体征来源：American Cancer Society（2010）.
出现以下症状或迹象时可能提示患有肿瘤：
●压迫邻近组织，引起疼痛
●干扰正常组织的功能
●侵犯血管，导致异常出血
●大到能看得见或可触及
恶性肿瘤可能存在了数月甚至数年后才会检测出来。在接下来的部分，将讲述肿瘤难以检测的原因。2.1.1.1 缺乏预警信号
早期肿瘤可能没有躯体症状，随着肿瘤的进展，出现明显的症状时才可能被注意到。不幸的是出现肿块、出血或疼痛这些症状往往意味着恶性肿瘤已经进入了中晚期。2.1.1.2 不完美的筛选方法
有效的筛选测试需要简单易行、价格实惠且结果精确，同时还要限制假阳性的数量。肿瘤检测必须在早期（更有可能治愈的）阶段进行，且必须是人群中常发的肿瘤。例如，宫颈刮片是筛查宫颈癌最有效的手段，因为宫颈癌是一种相当常见的疾病，并且早期诊断能显著提高存活率。相反，不再推荐吸烟患者每年X线胸片检查，因为与等到肿瘤症状出现相比，X线检查似乎无法提前发现肺癌。像视网膜母细胞瘤这种不常见的肿瘤筛查，应只针对高危儿童。它是一种罕见的疾病，因筛查需在全麻下进行，所以对受试者具有风险。2.1.1.3 难以捉摸的癌前病变细胞
大多数器官标本不易采集，并且不可重复采集，所以很难检测到恶性细胞或癌前病变细胞。只有一小部分筛查试验能检测出癌前病变细胞，比如宫颈涂片（可以检出宫颈组织的异常细胞）便是其中一个最好的例子。2.1.2 肿瘤的诊断
通常在排查了其他可能引起症状的疾病后，才开始针对肿瘤进行检查。例如，经常头痛的鉴别诊断包括视力问题、过敏和压力。而更严重的疾病如脑瘤或神经疾病刚开始诊断是不会在考虑范围之内的，因为它们相对少见。不幸的是，有肿瘤遗传家族史的患者，其患肿瘤的可能性也常常被医生忽略或淡化。
检测肿瘤的方法取决于肿瘤类型（表2.2）。体检、影像、特殊的血液检测（如肿瘤标记物、染色体研究）或有创检查时都可能发现肿瘤。要确诊肿瘤则需要做活检。例如，肾细胞癌的诊断可能从尿常规和肾脏B超开始，但确诊则需要进行活检和病理分析。表2.2 发现肿瘤的检验方法示例来源：Dollinger et al.（2002）.表2.3 常见的肿瘤标记物列表来源：Dollinger et al.（2002）.
肿瘤标记物检测可以发现特定肿瘤患者血液中的蛋白质（表2.3）。患者蛋白质水平越高，其肿瘤的活性就越令人担忧。一小部分肿瘤标记物检测足以用来筛查肿瘤，如用甲胎蛋白（AFP）来检测肝癌。然而，肿瘤标记物主要还是用于监测肿瘤是否复发。
当患者疑似肿瘤的可能性增大或者一开始就被诊断为肿瘤，那么他都会被建议去咨询肿瘤医生。同大多数医学专业一样，临床肿瘤学也有许多分支。肿瘤治疗团队除了肿瘤医师外还包括外科医生、放射科医生、放射肿瘤学家、病理学家、心理健康专家。治疗肿瘤患者需要多学科团队的合作。
肿瘤对患者及其家属都是高负担的疾病。一个人得知自己患有肿瘤时会感觉震惊、愤怒、极其悲伤和极端焦虑。当患者开始进行肿瘤治疗时，其家庭责任和工作方面常常需要作出重大的调整。在许多肿瘤中心，患者和家属都有机会遇到社会工作者或心理治疗师。患者支持团队也可能有助于治疗。2.1.3 肿瘤术语不是“肿瘤”这个词语的意思，而是“肿瘤”这个名字本身让人感觉很坏或像是咒骂。只要某个特定的疾病被视为不可治愈的恶魔，那么该疾病本身已不仅仅是一种疾病。大多数患者得知自己患了肿瘤后都会意志消沉。要解决这个问题不能靠隐瞒真相，而要纠正人们对肿瘤本身的误解，去除肿瘤神秘的面纱。（Sontag，1977，p. 7）
希波克拉底把侵袭到正常组织的灰色坚硬肿瘤组织称为“癌”，因为其外观类似螃蟹。而拉丁语中的蟹也有癌症的意思，现在仍然用来描述所有癌和黑色素瘤。
用来描述特定肿瘤的术语往往使人望而生畏，而联系到这些术语的来源则可能有助于理解。肿瘤术语本身提示了肿瘤的部位、组织和细胞来源。2.1.3.1 肿瘤的原发部位
肿瘤的医学术语是neoplasm，字面意思就是新生物。肿瘤几乎可以出现在身体里的每个组织。肿瘤的名字首先会提示肿瘤的原发部位。例如，肝细胞癌是发生在肝脏的肿瘤，横纹肌肉瘤是发生在横纹肌的肿瘤。2.1.3.2 组织类型
胚胎学中可看到肿瘤名称及分类的基础原理（表2.4）。早期的胚胎中生殖细胞分为三层：外胚层、中胚层和内胚层。表2.4 组织的胚胎起源决定了肿瘤类型来源：Pierce and Damjanov（2006）.
●外胚层——外胚层形成细胞外层，包括皮肤和神经系统。
●中胚层——中胚层形成细胞中间层，包括结缔组织和支持组织如骨骼、肌肉和血液。
●内胚层——内胚层形成的细胞内部层，是内部器官如肝脏、胃和肺的上皮细胞内层的起源。
肿瘤病变部位的组织类型及其胚胎组织的起源，都能很典型地体现在肿瘤名称中。主要的恶性肿瘤类型是：癌、肉瘤、白血病和淋巴瘤、黑色素瘤、神经外胚层瘤。
●癌——癌发生在覆盖身体表层组织的上皮细胞和内部器官的内层（表2.5）。恶性上皮肿瘤约占所有肿瘤的90%。恶性上皮肿瘤发生在三种胚胎细胞类型中的一种：外胚层细胞的外层（例如，基底细胞癌），中胚层细胞的中间层（如睾丸癌）或内胚层细胞的内层（如肺癌）。腺癌出现在有腺体的器官，鳞状细胞癌起源于体腔组织的内层细胞。表2.5 不同器官系统的肿瘤列表
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