作者：（美）沙龙·莫勒姆,（美）乔纳森·普林斯
出版社：中信出版集团股份有限公司
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病者生存试读：
引言
这是一本有关医学奥秘和生命奇迹的书，带你探寻有趣的医学知识，走进这个神话般的世界，冰冷无情的铁、鲜红的热血，还有那永不融化的冰雪都会在书中一一呈现。这也是一本有关人类生存能力和创造力的书，带你探究“为什么”，回答“为什么不”。我们力求循序渐进但又不循规蹈矩地向你娓娓道来所有答案。
最重要的是，这是一本有关宝贵生命——你们的，我们的，乃至大千世界、芸芸众生中每一个渺小生灵的书，为你解答我们如何降生至此，我们将何去何从，以及我们将有何作为。
欢迎加入我们奇妙的医学奥秘探索之旅。
在我15岁的时候，我的祖父被诊断出患有阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease），那年他71岁。正像很多人知道的那样，阿尔茨海默病是一种让人无法直视的、可怕的疾病。试想你只有15岁，却要眼睁睁看着一位身体原本康健的至亲日渐虚弱，生命之树慢慢凋零，这是一件让人很难接受的事情。你想要知道答案，想要知道为什么这种病会降临在至亲的身上。
现在回想起来，当时我祖父有一种爱好让人觉得很是可疑——他热衷于献血。请注意，我说的是“热衷”。他喜欢献血带给他的感觉，献血让他觉得自己容光焕发。大多数人献血纯粹是为了从情感上获得无私奉献、乐于助人的愉悦感，而对于我的祖父而言，事实并非如此，献血不仅在情感上，而且在身体上给他带来一种良好的感觉。他告诉我，无论他身体的任何部位受到伤害，他所需要的仅仅是一次放血，便能驱散他所有的痛苦。当时我完全不能理解，为何身体失去一些赖以生存的东西会让一个人感觉如此美好。我请教了我的高中生物老师，还请教了家庭医生，却没人能够解释这种现象，于是，我决定自己把这件事情弄个水落石出。
我说服父亲带我去一家医学图书馆，在那里我花费了很多时间来寻找答案。虽然我不知道如何能在图书馆成千上万本医学图书中找到答案，但是我感觉有种力量在指引着我。直觉告诉我，我应该刻苦研读所有关于“铁”的书籍，因为我清楚地知道，每次祖父献血时，铁是身体所损失的很重要的东西之一。然后，奇迹发生了！我在书中找到了一种闻所未闻的遗传病——血色素沉积症（hemochromatosis）。简单来说，血色素沉积症是一种引起铁在体内沉积的疾病，当体内铁沉积过多时，就会损伤胰腺和肝脏等器官，因此这种疾病也被称为“铁过度沉积症”（iron overload）。某些情况下，如果过多的铁沉积于皮肤，就会出现终年不褪的皮肤色素沉着。之后我们会在书中了解到，放血是减少体内铁负荷最有效的途径——我祖父所有的献血行为实际上是在治疗他的血色素沉积症。
其实，当我的祖父被诊断患有阿尔茨海默病时，我本能的反应是阿尔茨海默病和血色素沉积症之间存在着某种必然的联系。你想，如果血色素沉积症会引起危险的铁沉积并损伤其他器官，那么它也可能损伤大脑。当然，那时没有人会把一个15岁孩子的推测当真。
毫无疑问，几年以后填报大学志愿时，我选择了学习生物学专业，以便继续研究和发掘阿尔茨海默病与血色素沉积症之间的关联。毕业后不久，我便得知血色素沉积症的致病基因已被精确查明，我想是时候验证我的推测了，于是，我推迟了去医学院的学习，加入了一个专门研究神经遗传学的博士生项目。我与来自不同实验室的研究人员和医生共同努力，用了仅仅两年多的时间，就找到了答案。虽然基因间的联系错综复杂，但可以确定的是，血色素沉积症与某种特定类型的阿尔茨海默病之间确实存在着关联。
这一成功的研究发现让我悲喜交加，一方面，我证实了高中时代的直觉猜想（同时我也因此获得了博士学位），但是另一方面，这一研究结果却对我的祖父毫无帮助，因为早在12年前，也就是在与阿尔茨海默病艰苦抗争5年后，他去世了，享年76岁。尽管亲人离世带来的内心伤痛难以抚平，但是我知道这一发现可以帮助无数罹患同样重症的人，这也是我想要成为一名医生、一名科学家的首要原因。
我们将在后面的章节中讨论到，这一发现与其他许多科学发现与众不同，它具有产生即时效用的潜力和可能性。在西欧人的后裔中，血色素沉积症是最常见的遗传病之一，有超过30%的人带有该病的遗传基因。如果得知自己患有血色素沉积症，你可以采取一些直截了当的办法来降低血液内的铁含量，从而阻止铁沉积对身体器官造成损伤，其中就包括我的祖父自己发现的放血疗法（bleeding）。如果你想确定自己是否得了血色素沉积症，那么首先要做的是了解一下家族成员中是否有血色素沉积症患者，如果有的话，那就需要做一些简单的血液测试以获取诊断结果。假如检查结果呈现阳性，那么你就要定期进行放血治疗，并且改变饮食习惯。但是，不必担心，你完全可以与这种疾病和谐共处，正常生活。
我就是这样一个例子。
18岁的时候，我第一次感受到了那种“疼痛难忍”的滋味，然后我慢慢意识到，或许我也患上了同祖父一样的“铁过度沉积症”。不出所料，检查结果呈阳性。这一结果如同晴天霹雳，让我陷入了沉思——这对我究竟意味着什么？这一怪病为什么偏偏找上我了呢？而最让我不解的是——进化本应该是优胜劣汰的过程，为什么如此有潜在危害性的致病基因能遗传至今？为什么进化会让这种可怕的基因继续存在？
这正是本书所要探讨的问题。
研究得越是深入，等待回答的问题就会越多。本书便是基于我提出的所有问题，这些问题所引发的所有研究课题，以及在整个研究过程中所发掘的一些内在联系的产物。希望这本书能为你打开一扇窗，带你发现我们赖以生存的美好世界中，那美丽、多样化而又相互交织联系的生命的本来面貌。
我们不光要知道自己的身体出了什么问题、如何应对，我更希望大家能够发现进化过程背后隐藏的秘密，去探寻为何某种情况或者某种传染性因素会首先出现。我相信书中的答案会让你惊讶不已、恍然大悟，我们最终的目的是想给所有的人一个更长寿、更健康的机会。
我们首先要来讨论的是一些遗传病（hereditary disorders）。对于像我这样同时研究生物进化和医学的科学家来说，遗传病是比较容易引起研究兴趣的。在大多数情况下，只有通过遗传产生的疾病，才应该沿着进化线消亡。
进化喜欢有助于我们生存和繁殖的遗传性状,它不喜欢削弱我们或者威胁我们健康的性状（特别是在我们有繁殖能力之前就威胁健康的性状）。通过对遗传基因优胜劣汰，进化给予我们生存或者繁殖的优势，这一过程被称为自然选择。自然选择的基本原则是：如果一种基因产生使生物体不太可能存活和繁殖的性状，那么该基因（以及该性状）将不会被遗传，或至少不会遗传很长时间，因为携带它的个体不太可能生存下去；相反，如果一种基因产生使生物体更适应环境并且更可能繁殖的性状时，那么该基因（以及该性状）更可能被遗传给后代，某一性状越是显现出优势，那么产生它的基因在基因库中就传播得越快。
由此看来，遗传病似乎并没有太多的进化意义。那么，为什么历经数百年，这些致病基因还会在基因库中持续存在？你很快就会在本书中找到答案。
除此之外，我们还将探究我们祖先生存的环境对塑造我们的基因有何帮助。
我们还要看看那些和我们共同生活在这个地球上的植物和动物，看看它们的进化过程对我们产生了什么影响，或许我们可以从它们的进化中得到启发。我们也会研究其他所有与我们共存的生物——臭虫、细菌、真菌、原生动物，以及准生物（那些携带大量寄生病毒和我们称之为转座子和反转录转座子基因的事物）。
在我们结束这次探秘之旅时，你将重新审视那些生活在我们这颗神奇星球上绚丽多彩的生命体，而且我希望给你带来一种全新的认识，那就是对我们来自哪里、我们与谁生息与共，以及它们来自何方等问题了解得越多，我们就越能掌控自己的命运。
在开始潜心研读此书之前，你需要先摒弃一些先入为主的观念。
首先，你并不孤单。此时此刻，无论你躺在床上还是坐在沙滩上，都有数以千计的生物伴你左右——细菌、昆虫、真菌，或者其他不知名的生物，它们中的一些甚至就存在于你的体内——你的消化系统中充满了数百万细菌，为消化食物提供了重要的帮助。不同生物相依相伴似乎是实验室外的一种常态，而更多的时候，不同生物之间是相互作用、相互影响的，有的作用是有益的，有的作用是有害的，有的则是益害参半的。
其次，进化不会自行发生。这个世界充满了多种多样的生命体，令人惊叹不已。每一种生物——无论是最简单的（比如教科书中最常见的阿米巴原虫），还是最复杂的（也就是我们人类）——都有两种最基本的需求：生存和繁殖。当生物体试图提高生存和繁殖的概率时，进化便发生了。有时候一种生物体的存活是对另一种生物体的死刑判决，因此任何一个物种的进化都会对成百上千的其他物种造成进化压力。
然而，这不是故事的全部。生物体之间的相互作用并不是对进化产生影响的唯一因素，它们与地球的相互作用同样重要。一种在热带沼泽中蓬勃生长的植物必然会在冰川滑入城市时发生变化或者死亡，所以，在影响进化的一系列因素中，我们还要考虑地球环境的变化，无论是剧变，还是微调。35亿年前，从生命第一次出现在我们赖以生存的地球家园上时起，这些变化就已经发生了。
显而易见，每一种活着的物种都会影响其他任一物种的进化，比如导致我们患病的细菌、病毒和寄生虫等，当我们可以抵抗它们的致病性时，为了生存和繁衍，它们会不断进化，迫使我们进一步进化。各种环境因素影响了我们的进化，从多变的天气模式到不断变化的食物供应，甚至是基于文化原因的饮食偏好，好像全世界都在进行一场错综复杂的、多层次的舞蹈表演，我们都是其中的舞者，时而领舞，时而伴舞，但每一时刻都在相互影响彼此的步调——这是一种全球性的、进化中的玛卡莲娜舞。
第三，基因突变并非一无是处，并不是只有X战警才能从中获益。突变就意味着变化——有害突变会使物种被淘汰或是死亡，而有益突变则会使新的性状得到进化发展。保证这一筛选过程顺利进行的机制便是自然选择。如果基因突变帮助生物体存活下来并且继续繁殖，那么该基因便会在基因库中扩散；如果基因突变对生物体的生存和繁殖产生了不利的影响，那么该基因就会消亡。当然，有害或者有益只是视角的问题——若一种突变使细菌对抗生素产生了耐药性，这对我们来说显然有害无益，但对细菌来说却是好事。
最后，DNA（脱氧核糖核酸）不是宿命，而是历史的见证者。尽管遗传密码对生命的形成有一定的塑造作用，但是它不能决定你的命运，因为这种作用的大小会因为你的父母、生活环境以及后天选择的影响而截然不同。你的基因是先于你之前存在的各种生物进化的产物，从你的父母开始，一直可以追溯到物种起源阶段。你的遗传密码中的任何一个部分，都藏着一段惊心动魄的故事。每一场瘟疫，每一个捕食者，每一种寄生虫，每一次星球剧变，都印证了你的祖先与命运抗争的传奇故事。每一种突变，每一次变化，都是为了帮助他们更好地适应环境，这一切也都被记录了下来。
伟大的爱尔兰诗人谢默斯·希尼（Seamus Heaney）在其诗作中写道，人的生命仅有一次，“希望”和“历史”可以和谐共生；而当“历史”和“变化”和谐共生的时候，进化便应运而生：假若山巅有烈火，抑或有闪电和风暴，上帝的声音从天而降，那意味着有人在倾听，呐喊和呱呱坠地的声音，迎接新生命的降生。第1章走出补铁的误区
阿兰·戈登（Aran Gordan）天生就是一位竞技型运动员，6岁时就已成为一名游泳健将，同时还是一名天生的长跑运动员，他如今是一位高级财务主管。1984年，他第一次参加了马拉松比赛，十几年以后他又将目光投向了有“地狱马拉松”之称的撒哈拉沙漠马拉松比赛——全程长达243公里（约为一般马拉松里程的6倍）。参赛选手需要携带装备徒步穿越环境恶劣的撒哈拉沙漠，高温、干旱和流沙这三大“沙漠杀手”考验着每一位参赛选手的耐力。
戈登备战训练时遇到了前所未有的困难。他的身体有点吃不消了，一直感觉很累，而且关节还时不时地疼痛，心跳似乎也跟着加速了。他告诉队友，他有可能无法继续坚持训练，不能再继续跑下去了。无奈之下，他只好向医生求助。
他去看了很多医生，但医生们都无法解释他的症状，或者干脆给出一个错误的结论便将他打发了：当疾病使他沮丧时，医生告诉他可能是压力过大所致，还建议他去找理疗师进行康复治疗；当血液化验显示他的肝脏可能存在病变时，医生却告诫他不要过度饮酒。最终在3年以后，他的医生才找到了真正的病因所在。新的检查结果显示，他血液和肝脏的含铁量远高于正常值，他患上了血色素沉积症。
那时，阿兰·戈登已经病入膏肓了。
血色素沉积症是一种遗传病，会破坏机体内铁的代谢水平。正常情况下，当身体检测到血液中的铁过多时，肠道就会自动减少从食物中吸收的铁量，所以，即使摄入大量的铁，你的身体也不会负荷过多的铁。一旦体内的铁达到了应有的水平，多余的铁就会被代谢掉而不会被吸收。但是对血色素沉积症患者而言，身体总是认为体内没有足够的铁，于是便会继续不断吸收。随着时间的推移，这种铁负荷会产生致命的后果。过量的铁沉积在全身，会损害关节、主要器官以及机体的新陈代谢水平。长此以往，血色素沉积症可导致肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、关节炎、不孕不育症、精神疾病，甚至是癌症等，并会最终导致死亡。
1865年，阿尔芒·特鲁索（Armand Trousseau，19世纪法国内科医生）首次描述了血色素沉积症，而在此后的100多年里，血色素沉积症都被认为是一种极其罕见的疾病，直到1996年，血色素沉积症的主要致病基因才首次被分离出来。从那时起，人们才发现血色素沉积症的致病基因是西欧后裔人群中最常见的变异基因。如果你的祖先是西欧人，那么你携带血色素沉积症致病基因的概率是三分之一或者四分之一。而事实上，每200个具有西欧血统的人中，真正患血色素沉积症的人可能只有一个，并伴有血色素沉积症的各种症状。用遗传学的术语来讲，在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合子状态下）个体表现出相应表型的概率被称作“外显率”。举个例子，如果某种基因使得每个携带这种基因的人都有酒窝，那么这种基因就具有非常高的外显率，或者可以被称作“完全外显”。而如果一种基因需要许多其他的环境条件配合才能显现出来，比如血色素沉积症的致病基因，那么这种基因被认为具有很低的外显率，或者可以被称作“不完全外显”。
阿兰·戈登患上了血色素沉积症，过量的铁在他的体内沉积了30多年。医生告诉他，如果不及时治疗，血色素沉积症将在5年之内夺去他的生命。但是阿兰是个幸运的人，因为人类所知的一种最古老的医疗方法将很快走进他的生活，并帮助他解决铁过度沉积的问题。那就是后话了，咱们先言归正传吧。
为何如此致命的疾病会在我们的遗传密码中持续存在、世代相传呢？要知道，血色素沉积症不是像疟疾那样的传染性疾病，也不是像天花那样的病毒感染性疾病，更与引起肺癌的吸烟等不良生活习惯无关。血色素沉积症是一种遗传病，它的基因在某些人群中是非常常见的，因此，从进化的角度来说，这意味着我们需要这种疾病。
还记得“自然选择”的机制是如何运作的吗？如果某种特定的遗传性状使你变得更强大，尤其是在你生育下一代之前，那么你就更有可能存活、繁殖并将这种性状遗传下去。反之，如果这种遗传性状使你变得更虚弱，那么你就不太可能存活并且繁殖和遗传这种性状。随着时间的流逝，物种会“选择”那些使它们变强的性状，而消除那些使它们变弱的性状，“优胜劣汰”便由此产生。
那么，为什么像血色素沉积症这样的天生“杀人狂魔”会在我们的基因库中持续存在呢？为了回答这个问题，我们必须重新审视生命和铁之间的关系，这里的“生命”不单是指人类的生命，而是世间万物的生命。但是在这之前，我们还需要思考这样一个问题：为什么你会服用一种能在40年之内杀死你的药物？只有一种原因，对吧？那就是：这是唯一能够阻止你明天就一命归西的办法。
天地万物似乎都十分喜欢铁元素，人类新陈代谢的每一个步骤都离不开铁元素。铁元素携带来自肺部的氧气，通过血液将氧气输送到身体各处并释放。铁元素还是酶的重要组成部分，而酶是我们身体内大多数化学反应的催化剂，帮助身体排毒并把糖分转化为能量。“贫血”（iron-poor）是一种大家耳熟能详的疾病，它由人体外周血红细胞容量减少引起，对身体的伤害极大，贫血者可能会有乏力、气短甚至心力衰竭等症状，而饮食中铁元素摄入不足和其他缺铁性因素都是导致贫血的最常见的原因（处于月经期的女性中，有不少于20%的人可能会患上缺铁性贫血。而在妊娠期的女性中，患缺铁性贫血的比例更高，高达50%——虽然孕妇本身不会行经失血，但是腹中胎儿对铁元素的需求是极大的）。如果人体缺铁，我们的免疫力就会下降，会变得面色苍白，并会感到头晕目眩、心悸气短、四肢冰冷、疲乏无力等。
铁元素甚至解释了为什么世界上有些海域清澈蔚蓝却死气沉沉，而其他海域鲜亮翠绿而又生机勃勃。人们发现，当陆地上的尘土被吹入海洋时，尘土中的铁元素也随之进入海水中。在少风的海域，如太平洋的部分海域，铁元素无法随风进入海水中，依靠铁元素繁殖的浮游植物群势必会受到影响。浮游植物是处于海洋食物链最底层的一种单细胞生物，它们是初级的生产者，倘若没有浮游植物就不会有浮游动物，没有浮游动物就不会有凤尾鱼，当然也不会有处于食物链更上层的金枪鱼。然而，在有些海域，如北大西洋海域，含铁丰富的撒哈拉沙漠的风沙正好途经此处，于是便形成了缤纷绚烂的绿色海洋世界。受此启发，科研人员提出了一种对抗全球变暖的计划，称作“巨力多溶液计划”（Geritol Solution），其理念大概是这样：通过向海洋倾倒数十亿吨铁溶液来大规模刺激植物生长，从而充分吸收大气中的二氧化碳，以抵消人类因燃烧矿物燃料而释放到大气中的二氧化碳的影响。1995年，科研人员对这一理论进行了验证，由于倾倒的铁溶液促使大量浮游生物生长、繁殖，一夜之间，加拉帕戈斯群岛附近的一大片海域便从蔚蓝色变成了墨绿色。
正因为铁元素如此重要，所以大多数的医学研究都将注意力集中在缺铁人群中，有些医生和营养学家甚至认为铁元素越多越好，当前食品行业更是无所不用其极，从面粉到早餐麦片，再到婴幼儿配方奶粉中都添加了铁元素。
但是，大家应该都明白“物极必反”的道理。
我们与铁的关系要远比我们以往所了解的复杂得多。尽管它必不可少，但也绝不是多多益善，否则也会像其他物质一样，对我们的生命造成危害。事实上，除了少数依靠其他金属元素来“维持生计”的细菌外，地球上几乎所有生物的生存都离不开铁元素。寄生虫疯狂吞噬我们体内的铁元素，癌细胞依靠铁元素迅速繁殖、扩散。搜寻、控制和利用铁元素的过程犹如一场生命的游戏。对于细菌、真菌和原生动物来说，人类的血液和组织不亚于一座铁金矿。如果人体摄入的铁元素过多，那就无疑是给它们提供了一顿免费的自助大餐。
1952年，尤金·D.温伯格（Eugene D. Weinberg）已是一位有天赋的微生物学家，对医学健康知识有着强烈的好奇心，而他的妻子却病魔缠身。在一次轻度感染之后，医生给他的妻子开了四环素（抗生素的一种）。温伯格教授突发奇想，他很想知道妻子的饮食中会不会有什么东西干扰抗生素的疗效。直到今天，我们对细菌之间相互作用的了解也只是浮于表面而已，而在1952年，医学科学对细菌的研究更是寥寥无几。温伯格很清楚人类对这一领域所知甚少，也知道细菌是多么不可预测，所以他想测试一下抗生素与他妻子通过饮食摄入的某种特定的化学物质之间会发生怎样的相互作用。
在印第安纳大学的实验室里，他指导助理将四环素、细菌和另外一种有机营养成分或营养元素的化合物放入了几十个培养皿中，而且每一个培养皿中的营养元素都各不相同。几天之后，其中的一个培养皿中长满了细菌，温伯格教授的助理以为是她忘记在那个培养皿中添加抗生素了，于是重新对这种营养元素进行了测试，却得到了同样的结果：细菌大量生长。由此看来，应该是该样本中的营养元素为细菌生长提供了充足的养料，以至于有效抵消了抗生素的作用。你大概猜到是何种营养元素了吧？没错，就是铁元素。
之后，温伯格还证明了铁元素能够帮助几乎所有细菌毫无阻碍地进行繁殖。从发现这一现象的那一刻开始，他便着迷于这项研究，并将毕生的精力投入探究铁元素摄入过量可能对人体产生的负面影响，以及其他物种与铁元素之间的关系的研究中。
人体内铁元素的调节是一个复杂的过程，几乎涉及身体的每一个部位。一个健康的成年人体内通常含有3~4克铁元素，其中大部分存在于血液中的血红蛋白内，用来输送氧气，但是我们也可以在身体其他部分中找到铁元素。鉴于铁元素不仅对我们的生存至关重要，而且可能成为一种潜在的致命因素，那么我们身体产生与之相关的防御机制也就不足为奇了。
如果我们身体的某些部位为感染因子敞开了大门，那么我们就非常容易受到感染。对一个没有伤口或皮肤破损的成年人而言，感染途径主要包括嘴、眼睛、鼻子、耳朵和生殖器。由于感染因子依靠铁元素存活，因而所有的开口部位都被我们的身体判定为铁元素的“禁飞区”，最重要的是，这些开口部位都会由螯合剂（chelator）进行“巡逻排查”——螯合剂这种蛋白质能与铁元素结合并将其锁住，从而阻止感染因子使用它。我们体内的所有液体，包括泪液、唾液，还有这些开口部位产生的黏液都含有丰富的螯合剂。
然而，我们体内的铁防御系统绝非如此简单。当我们第一次受到疾病的困扰时，体内的免疫系统就会迅速做出应答，然后利用所谓的“急性期应答”（acute phase response）予以反击。我们的血液中会充满对抗病毒的蛋白质，与此同时，铁元素会被牢牢锁住，以防止生物入侵者利用它来对付我们。这就如同监狱里的一级防范禁闭期一样，四处警备森严、严防死守，保护机体免受疾病的伤害。
此外，当细胞发生癌变并不受控制地在体内不断扩散时，机体也会产生类似的应答。由于癌细胞需要铁元素才能生长，所以机体也在试图限制铁元素的可用性。最新的药物研究正在尝试通过模拟这种反应来开发治疗癌症和感染的新药物，其基本原理便是限制癌细胞或感染因子获取铁元素。
随着“细菌对铁存在依赖性”这一知识被越来越多的人理解，甚至一些民间疗法也重新获得了尊重。人们过去常常用蛋清浸泡过的稻草来敷盖伤口，以防止伤口感染，事实证明，这未尝不是一种预防感染的好办法，因为蛋清的确具有预防感染的功效。我们知道，蛋壳是多孔透气的，这样小鸡的胚胎就可以在里面“呼吸”，然而，多孔的蛋壳也是存在危险性的,因为不只空气能够进入蛋壳内，各种各样讨厌的微生物也同样可以进去。这时候就需要蛋清来做好防御工作了。由于蛋清中富含螯合剂（一种能够锁住铁元素的蛋白质，在我们身体的各个“入口处”进行“巡逻”保护），可以保护正在发育中的小鸡胚胎（或者蛋黄）免受感染。
铁元素和感染之间的关系也解释了为何母乳喂养是防止新生儿感染的一种有效途径。这是因为母乳中含有乳铁蛋白（lactoferrin），它可以与铁元素结合，从而防止细菌吞食新生儿体内的铁元素。
在我们重新回到阿兰·戈登和血色素沉积症的话题之前，需要先去拜访一下14世纪中期的欧洲，虽然那并不是一段美好的时期。
从1347年开始，被人们称为“黑死病”的鼠疫席卷了整个欧洲，疫情持续数年，尸横遍野。大约有三分之一到一半的欧洲人在这场瘟疫中丧生，死亡总人数超过了2 500万。这场灾难可以说是史无前例的，并且在此之后的历史记载中也没再出现过如此空前的大瘟疫。当然，我们希望今后永远都不会再出现。
鼠疫是一种非常可怕的疾病，其最常见的感染方式是鼠疫的致病菌（Yersinia pestis，即鼠疫杆菌，也被称作“鼠疫耶尔森菌”，以亚历山大·耶尔森的名字命名；耶尔森是1894年首次将该细菌分离出来的细菌学家之一）定植在人体的淋巴系统中，进而导致腋下和腹股沟的淋巴结肿大、疼痛，最终这些肿大的淋巴结会穿破皮肤形成黑斑并使其脓肿、破溃。如果不及时治疗，鼠疫感染者的存活率只有三分之一。（这还只是鼠疫的一种感染形式，即淋巴系统受感染以后的腺鼠疫。当鼠疫杆菌侵入肺部，并通过空气进行传播时，它的杀伤力会变得更强，同时传染性也会更高，患者的死亡率高达90%！）
1347年秋天，停靠在意大利墨西拿（Messina）的热那亚贸易船队被认为是这场欧洲鼠疫最可能的始作俑者。当船队到达港口时，大多数船员已经死亡或者奄奄一息了，船队中有些船甚至都没来得及驶入港口，在最后一名船员因病重无法掌舵后，便在海岸搁浅了。强盗、土匪们将船只残骸洗劫一空，但是后果却在他们以及他们遇到的每一个人的意料之外——他们把可怕的瘟疫带上了岸。
1348年，一个名叫加布里埃尔·德穆西（Gabriele de’Mussi）的西西里公证人讲述了这场鼠疫是如何从船上向岸上蔓延，并逐渐肆虐整个欧洲大陆的：唉！我们的船只驶进了港口，但是1 000名船员中幸存者不足10人。我们终于回到了家中，族人们从四面八方赶来探望。可悲的是，我们却向他们投掷了死亡的飞镖……他们回到自己家里，瘟疫很快就感染了他们的家人，所有人在三天之内命丧黄泉，被埋葬于同一座坟墓中。
随着疾病从一座城镇蔓延到另一座城镇，恐慌情绪也随之上升。祈祷守夜，点燃篝火，教堂里挤满了人。不可避免的是，人们要寻找替罪羊。首先是犹太人，然后是女巫,但是，即便是把他们围起来活活烧死，也没有阻止瘟疫的疯狂蔓延。
有意思的是，与庆祝逾越节（Passover）有关的做法可能有助于保护犹太人免受鼠疫的侵袭。逾越节是为期一周的节日，为了纪念犹太人从埃及的奴役中逃离出来而设立。作为庆祝活动的一部分，犹太人在节日期间不吃发酵的面包，甚至家中也不能存放面包。在世界上的很多地区，尤其是欧洲，小麦、谷物甚至豆类在逾越节期间都是禁品。纽约大学医学中心内科医学教授马丁·J.布莱泽博士（Dr. Martin J. Blaser）认为，这种对谷类食物的“春季大扫除”可能减少了老鼠觅食、接触食物的机会（老鼠是鼠疫的传播者），从而保护犹太人免受瘟疫的侵害。
当时，瘟疫受害者和医生都不知道是什么原因导致了这种疾病，当地政府也因为要掩埋大量的尸体而不堪重负，于是，疫情变得越来越糟糕。老鼠们开始以感染瘟疫的尸体为食，而鼠蚤又以感染的老鼠为食，继而幸存的人们也被鼠蚤传染致病，如此便形成了恶性循环，导致疫情一发不可收拾。1348年，一位名叫阿尼奥洛·迪·图拉（Agnolo di Tura）的锡耶纳人（锡耶纳是意大利托斯卡纳大区城市）这样写道：父亲埋葬了孩子，妻子埋葬了丈夫，兄弟姐妹一个接着一个地死去。空气中弥漫着死亡的味道，仿佛只要吸一口气，或者瞥一眼，就会染上瘟疫而身亡，而他们确实就这样死去了。即便是花钱雇人或者出于友情援助，也没有人愿意帮忙掩埋尸体。于是，家人只能将死去的亲人扔进沟渠里，没有牧师，也没有祷告词……许多大深坑被挖了出来，成千上万的死者被堆埋其中。每天都有数百人不断死去，不分昼夜……一旦这些大坑被填满，更多的大坑就会被挖出来……而我，阿尼奥洛·迪·图拉，绰号“胖子”，亲手埋葬了我的五个孩子。还有一些死者，由于掩埋得不够深，被恶狗拖了出来，它们“饱餐一顿”之后，满城留下的都是尸体的残骸。没有人为死者而哭泣，因为所有的人都在等待死亡。死亡人数如此之多，让人们绝望地以为“世界末日”已经来临。
出乎人们意料的是，世界末日并没有来临，这场大瘟疫并没有夺走地球上所有人的生命，甚至没有夺走所有欧洲人的生命。即便在感染者中，依然有人存活了下来。这是为什么呢？为什么有的人死了，而有的人却活了下来？
答案渐渐浮出水面，正如阿兰·戈登找到的答案一样，这或许也跟铁元素有关。新的研究表明，在某一特定的人群中，铁元素的含量越高，感染瘟疫的可能性就越大。过去，健康的成年男性比其他任何人患病的风险都高，因为儿童和老年人往往由于营养不良导致体内缺铁，而成年女性也因月经、妊娠和哺乳周期性地流失铁元素。这或许就是问题的答案所在，正如艾奥瓦大学的史蒂芬·埃尔（Stephen Ell）教授所写的那样：“铁状态（iron status）是映射死亡率的一面镜子。以此可以推测，成年男性患病的风险最高，而女性（尤指行经失铁的女性）、儿童和老年人患病的风险相对较低。”
虽然没有任何高度可靠的死亡率记录来证明这一点，但是很多学者都认为，处于人生鼎盛时期的壮年男性是最脆弱、最易受疾病威胁的。在最近（其实距离现在仍然很久远）爆发的几次鼠疫中，人们终于发现了可靠的死亡率记录来证明，的确是健康的成年男性最容易遭受感染。一项关于1625年圣博托夫教区（St. Botolph’s Parish）鼠疫的研究表明，15～44岁的男性死于这种疾病的人数比同年龄段的女性要多出一倍。
现在，让我们重新来讨论一下血色素沉积症。按理来说，由于血色素沉积症患者体内含有大量的铁，他们应该更容易被感染，尤其是被瘟疫感染，对吧？
答案却是否定的。
还记得机体在遭受疾病侵袭时会发生的铁螯合反应吗？原来，血色素沉积症患者体内的铁螯合反应是会一直存在的。机体所吸收的多余的铁元素被分散在全身各处，但并不是身体的每一个部位都会有。当大多数的细胞因为体内铁元素过量而死亡时，有一些特定类型的细胞却是因为体内铁含量远低于正常值而死亡的。血色素沉积症患者体内缺铁的细胞是一种被称为“巨噬细胞”（macrophage）的白细胞。巨噬细胞好比我们免疫系统中的巡逻警车，它们在我们的体内来回巡察，一旦发现不速之客，就立即将其团团围住，并试图将它制服或者消灭，最后把它带回到我们的淋巴结“驻地”关押候审。
在正常人的体内，巨噬细胞中含有大量的铁。很多传染性病原体，比如结核杆菌，都可以依靠巨噬细胞中的铁进行生存和繁殖（这正是机体试图通过铁螯合反应来拦阻的环节）。当一个正常的巨噬细胞吞噬了某些传染性病原体以保护机体免受侵袭时，它却在无意中给这些病原体植入了一种“特洛伊木马”程序，使它们接触到能够让其变得更加强大的铁。于是，当巨噬细胞到达淋巴结时，巡逻警车里的入侵者已经变成了全副武装的“恐怖分子”，并利用淋巴系统在身体各处游走、搞破坏。这正是鼠疫发生时的情形：肿胀和破裂的淋巴结是细菌将人体的免疫系统据为己用、进行破坏的直接后果。
最终，病原体获取巨噬细胞中铁元素的能力，决定了细胞内的感染是恶性致命的还是良性自限的。我们的免疫系统能够通过吞噬病原体来阻止感染的扩散，这种能力持续的时间越长，机体就越容易找到其他的方法来战胜它，比如产生抗体。倘若你体内的巨噬细胞缺铁，就像血色素沉积症患者体内的巨噬细胞一样，那么这些巨噬细胞还具有一种特殊的优势：它们不仅能够有效隔离感染因子，使其不再侵及身体的其他部位，还能将那些传染性病原体活活饿死！
新的研究表明，缺铁的巨噬细胞可谓免疫系统中的“李小龙”。在一组对比实验中，血色素沉积症患者的巨噬细胞和正常人的巨噬细胞被放入了不同的培养皿中，以测试它们对同种细菌的杀伤能力。实验结果显示，血色素沉积症患者体内的巨噬细胞“一举歼灭”了培养皿中的细菌——由于它们有效限制了细菌对铁的利用，因而比正常人体内的巨噬细胞具有更强的杀伤力。
现在，我们就可以回答前面提出的问题了：你为什么要服用一种保证会在40年之内杀死你的药物？那是因为它起码能让你见到明天的太阳。我们为什么要选择保留这样一种基因，让我们在步入中年时，因体内的铁沉积而死亡？那是因为它能保护我们免受某一特定疾病的伤害，而不至于英年早逝。
血色素沉积症是由基因突变引起的，而且在鼠疫爆发之前就已经存在。最近的研究表明，血色素沉积症起源于维京人（北欧海盗），并且随着他们在欧洲海岸的殖民统治而在北欧传播开来。这种基因突变最初可能是机体的一种保护机制，为了改善生活在恶劣环境中营养不良的人群体内缺铁的状况而逐步形成的（如果这种假设真的成立的话，那么所有生活在缺铁环境中的人应该都会患上血色素沉积症，但是事实并非如此）。有些研究人员推测，患有血色素沉积症的女性可能会从通过饮食摄入的多余的铁中获益，因为这些铁能防止她们患上由月经引起的贫血症，这反过来又能帮助她们生育更多的孩子，而这些孩子也会携带血色素沉积症的突变基因。更有其他的理论推断，维京男性或许已经消除了血色素沉积症的负面影响，因为他们的“勇士文化”（血腥的野蛮杀戮）会导致频繁失血。
随着维京人在欧洲海岸安家定居，基因突变的频率可能也跟着大大增加了，遗传学家将这一过程称为“建立者效应”（the founder effect，也称“奠基者效应”或“创始人效应”等）。当一小群人在人烟稀少、与外界隔绝的地区建立殖民部落后，那里便会出现很明显的近亲繁殖现象。这种近亲繁殖几乎保证了所有早期非致命性的突变基因在部落人群中广泛存在。
随后，在1347年，鼠疫开始在欧洲蔓延。携带血色素沉积症突变基因的人对鼠疫的抵抗力尤其强大，这是因为他们体内有缺铁的巨噬细胞来保护他们免受病毒的侵害。所以，即便这种突变基因在几十年后会夺走他们的生命，至少在当时他们比未患血色素沉积症的人更有可能在瘟疫中存活下来，繁衍生息，并将这种突变基因遗传给子孙后代。在一个大多数人都不能活到中年的人群中，有一种遗传特性既能在你迈入中年时将你置于死地，同时也能增加你活到中年的概率，它到底是什么呢？这是我们需要去探究的问题。
被称为“黑死病”的鼠疫是历史上爆发的最知名，也是最致命的一次瘟疫，但是历史学家和科学家都认为，在18世纪或19世纪以前，欧洲的每一代人几乎都反复经历过鼠疫。假如血色素沉积症帮助第一代突变基因的携带者成功熬过了鼠疫，那么随着基因在人群中突变频率的倍增，那些连续爆发的鼠疫很可能更加扩大了这种突变基因的影响力。继而，在随后的300年里，伴随着鼠疫的不断卷土重来，这种突变基因最终被植入了北欧人和西欧人的基因库中。血色素沉积症突变基因携带者（拥有抵御瘟疫的潜质）人数的不断增加，或许也解释了为什么之后出现的鼠疫没有1347年至1350年发生的鼠疫具有那么大的致命性和杀伤力。
这种对血色素沉积症、感染和铁元素的全新认识，引发了对两种由来已久的医疗方法的重新思考——一种非常古老但却令人心生怀疑，另一种产生年代较近但却武断教条。前者是放血疗法，现在又重新回归了医学界；后者是补充铁剂法（iron dosing），尤其适用于贫血症患者，如今在很多情况下也被重新审视。
放血疗法是史上最古老的医疗行为之一，迄今为止没有什么疗法比这更历史悠久、更错综复杂了。最早关于放血疗法的记载出现在3 000年前的埃及，到19世纪，放血疗法的应用到达了巅峰，然而在接下来的上百年时间里，这种疗法一直被世人诟病，认为它是一种野蛮而又残酷的行为。据史书记载，2 000多年前，叙利亚的医生曾使用水蛭进行放血治疗；12世纪时，伟大的犹太学者迈蒙尼德（Maimonides）作为埃及阿尤布王朝苏丹萨拉丁（Saladin）的私人医生，也曾使用放血疗法为其治疗。从亚洲到欧洲再到美洲，医生和巫师们都曾采用放血疗法为病人治疗，他们使用的工具稀奇古怪，有锋利的棍棒、鲨鱼的牙齿，还有微型的弓箭等。
在西方的医学史中，放血疗法的理论基础源自古希腊的名医盖伦（Galen），他提出了著名的“四体液学说”，这四种体液是指血液、黏液、黑胆汁和黄胆汁。盖伦及其学派认为，人类所有的疾病都是这四种体液失去平衡所致，而医生的职责就是通过禁食（fasting）、清肠（purging）和放血（bloodletting）等疗法使这四种体液回归平衡。
大量的古代医学文献对应该“如何放血”“在何处放血”以及“放多少血”等问题进行了记载。1506年的一本医书的绘图页中指出了人体的43处“放血点”，其中仅头部就有14处。
几个世纪以来，西方国家的人要是身体不舒服想要放血治疗，最常去的地方就是理发店。如今，我们熟悉的理发店门口放置的红、蓝、白条纹相间的三色旋转柱，其实就是当年理发店提供放血治疗服务的标志（红色代表动脉，蓝色代表静脉，白色代表绷带）：柱子顶端的黄铜碗用于盛放水蛭，底端的碗则用于装流出来的血液；柱子上红色和白色的螺旋条纹源于中世纪时人们将洗过的绷带挂在柱子上吹干的举动，这些绷带会在风中扭动，绕着柱子呈螺旋状缠绕。你或许会纳闷儿：为什么那时的理发师会扮演外科医生的角色呢？原因很简单，因为理发师手中有剃刀啊（当时理发师最常用的一种刀叫“柳叶刀”）！
18世纪到19世纪时，放血疗法的应用达到了鼎盛时期。当时的医学文献记载：如果因为发烧、高血压或者浮肿而就诊，你会被放血；如果因为身体有炎症、中风或者神经系统紊乱而就诊，你也会被放血；如果因为咳嗽、头晕、头痛或者气短而就诊，你依然会被放血。即使你在大出血，医生也会毫不犹豫地对你进行放血治疗！这听起来很疯狂是吧？
现代医学科学一直以来对放血疗法都持怀疑的态度，并列举了诸多理由来指责它的不足之处，其中有些观点确实值得我们深思。例如，18世纪到19世纪时，放血疗法被当成一种能包治百病的“仙术”风靡一时，这种做法是极其不靠谱的。
乔治·华盛顿患上咽喉炎以后，他的主治医生给他实施了放血疗法，在短短的24小时之内就至少给他放了四次血。华盛顿究竟是死于感染，还是死于失血引起的休克，我们今天已不得而知。但是在19世纪时，医生把放血当成了一种常规的治疗方式，经常给病人放血，直至他们昏厥、不省人事，他们认为这才是适量放血的标志。
经过近千年的追捧实践，放血疗法终于在20世纪初开始走向衰亡。医学界，甚至是普通大众都认为，放血是科学发展以前的医学中所有野蛮行为的缩影。现如今，新的研究表明，对放血疗法的大肆批判可能有失偏颇了，它并非一无是处，我们不应该对它全盘否定，而应该以一种辩证的态度来看待它。
首先，非常明确的一点是，放血疗法或者按现在的说法叫“静脉切开术”（phlebotomy），是治疗血色素沉积症的首选方法。血色素沉积症患者进行定期放血可以帮助他们将体内的铁含量降低至正常水平，并防止身体器官中的铁积聚对身体造成伤害。
其次，放血疗法不仅仅适用于血色素沉积症，医生和研究人员也正在研究将静脉切开术作为对抗心脏病、高血压和肺水肿的辅助手段的方法。因此，我们曾经彻底摒弃的史上著名的放血疗法，如今也有了另一番景象。新的证据表明，适度放血可能也会产生有益的效果。
一位名叫诺曼·卡斯廷（Norman Kasting）的加拿大生理学家发现，出血的动物会诱导其血管内激素后叶升压素（hormone vasopressin）的释放，从而使它们的体温下降，进而刺激免疫系统进入更高的应激状态。目前这种相关性尚未在人体中得到证实，但是史料中却有大量关于放血和体温下降之间相关性的记载。此外，放血或许可以通过减少致病菌赖以生存的铁元素含量，来帮助机体抵御感染；或者也可以在机体识别到感染因子的存在后，帮助机体做出隐藏铁元素的本能的应激反应。
试想一下，静脉切开术能历经数千年并风靡全球，这可能也说明它确实产生了一些积极的作用。如果每一个接受放血治疗的人都死了，那么医生估计很快就失业了，放血疗法必然也会迅速退出历史的舞台。
万万没想到，一种曾经被“现代的”医学科学果断摒弃的古老的医疗行为，结果却是治疗某一疾病的唯一有效的方法，如不及时治疗，这种疾病会摧毁成千上万人的生命，这一点是毋庸置疑的。由是观之，医学科学研究需要以史为鉴、严谨慎行，毕竟科学界不能解释的现象要远比已经攻破的难题多得多。
铁元素是好的，是好的，是好的（重要的事情说三遍）！
好了，现在你知道了，天底下任何好的东西都不是多多益善的。所以一提到铁元素，它应该是适度的，是适度的，是适度的（重要的事情同样要说三遍）！但是时至今日，医学界仍然没能就此达成共识，反对者的理由是：既然铁被公认为对人有益，所以理应是越多越好吧？
一位名叫约翰·默里（John Murray）的医生与他的妻子在索马里难民营工作时注意到，很多流浪难民尽管身患贫血症，并且反复遭受各种有毒病原菌的侵袭，包括疟疾、结核病和布氏杆菌病等，却并未见明显的感染迹象。为了搞清楚产生这种反常现象的原因，他决定首先用铁来对其中的部分难民进行医治。他给了一些难民铁补充剂来治疗他们的贫血症，果不其然，感染症状很快就显现了出来。在接受铁剂治疗的难民中，感染的发生率急剧增长。所以，这些患贫血症的索马里难民本身是抵御不了感染威胁的，只不过是贫血症恰巧提升了他们的抵抗力，其体内的缺铁状态对抵御感染起着至关重要的作用。
35年前，新西兰的医生经常给毛利人（新西兰的原住民）的婴儿注射补铁剂。他们认为，毛利人通常饮食不良，体内铁含量不足，因而他们的婴儿容易患贫血症。
然而结果却不尽如人意，被注射铁剂的毛利人婴儿患潜在致命性感染的风险率是其他婴儿的7倍，包括患败血症（血液中毒）和脑膜炎等。像我们所有的人一样，婴儿体内也有被分离出来的存在潜在危害性的细菌菌株，但是这些菌株通常被他们的身体控制着。而当医生给这些婴儿补充了铁剂，这就无疑是给有害细菌的繁殖提供了助推燃料，其后果可想而知。
不仅仅是注射铁剂会加速感染的发生，添加了铁元素的食物也可以成为细菌的美食。许多婴儿的肠道中可能存在肉毒杆菌孢子（蜂蜜中也含有这种孢子，这也是为何医生会建议父母不要给婴儿喂食蜂蜜的原因之一，特别是在宝宝1岁之前）。一旦孢子在肠道中萌发、生长，结果可能是致命的。一项对加利福尼亚州69例婴儿肉毒中毒案例的研究发现，婴儿肉毒中毒的致命和非致命病例之间存在一个关键的区别：喂食添加了铁补充剂配方奶粉的婴儿与母乳喂养的婴儿相比，发病的年龄更早，而且也更容易患病。案例中10名不幸夭折的婴儿都是用加强铁的配方奶粉进行喂养的。
顺便说一下，在我们的基因库中，血色素沉积症和贫血症不是人体唯一可以用来抵御其他“外敌入侵”的遗传病，这些疾病也并不全是与铁元素有关的。除了血色素沉积症，欧洲人群中第二种最常见的遗传病是囊性纤维化（cystic fibrosis）。这是一种可以侵及身体多个脏器的可怕疾病，大多数患有囊性纤维化的人都会英年早逝，死因常与肺部的病变有关。囊性纤维化是由CFTR（囊性纤维化穿膜传导调节蛋白）基因突变引起的，是由于突变出现在两个等位基因上所致，此时患者会表现出相应的临床症状；而当突变仅出现在一个等位基因上时，该类人群则被称为“携带者”，他们并不会表现出相应的临床症状。据推测，欧洲后裔中至少有2%的人是这种基因的携带者，因而从基因的角度来看，这种突变其实是非常普遍的。新的研究表明，携带囊性纤维化致病基因的一个等位基因似乎就会对预防结核病产生一定的积极作用。结核病也被称作“消耗性疾病”，因为它最终会将患者从内向外“掏空”。据估计，1600年至1900年间，有20%的欧洲人死于结核病，这也使结核病被列为致命性疾病。由此看来，在浩瀚的基因库中，能帮助人类远离结核病侵害的基因确实是非同一般，不容小觑呢！
当阿兰·戈登开始备战艰苦的撒哈拉沙漠马拉松比赛时，他第一次表现出了血色素沉积症症状。他花费了3年的时间才查出真正的病因，其间，他的病情日益恶化，令人沮丧的检查结果和千奇百怪的误诊不断折磨着他。当他终于知道自己出了什么问题的时候，却被告知：如果得不到妥善的治疗，他最多活不过5年。
今天，我们知道了阿兰患的是血色素沉积症，一种欧洲血统人群中最常见的遗传病，同时也是一种可能曾帮助过他的祖先在瘟疫中幸存下来的疾病。
今天，阿兰已经通过放血疗法恢复了健康，而放血疗法是地球上最古老的医疗行为之一。
今天，我们对我们的身体、铁元素、感染以及血色素沉积症和贫血症等疾病之间复杂的关系有了更加深入的了解和认识。“那些企图杀死我们却始终未能得逞的东西，反而会让我们变得更加强大。”
这有可能是阿兰·戈登在2006年4月（也就是医生宣判的“死期”之后的几个月）第二次完成撒哈拉沙漠马拉松比赛的时候所想的吧！第2章血糖里隐藏的秘密
据世界卫生组织（World Health Organization）估计，目前全球有1.71亿人患有糖尿病，预计到2030年，这个数字还将翻一番。即使你周围认识的人中没有糖尿病患者，你也一定听说过一些罹患糖尿病的名人，比如哈莉·贝瑞、米哈伊尔·戈尔巴乔夫和乔治·卢卡斯等。糖尿病是世界上最常见的慢性病之一，而且变得日益普遍。
糖尿病与身体中的糖，特别是被称为“葡萄糖”（glucose）的血糖相关。当人体分解食物中的碳水化合物时，就会产生葡萄糖。葡萄糖是人体内新陈代谢不可缺少的营养物质：它会为大脑提供能量，为身体制造蛋白质，而且任何需要产生热能的时候都离不开它。在胰岛素（insulin，由胰腺分泌的一种激素）的帮助下，葡萄糖被储存在你的肝脏、肌肉和脂肪细胞（你可以将它们看作自己身体内部的“石油输出国组织”）中，并根据身体的需要被转换成热量。
糖尿病的英文全称是diabetes mellitus，直译过来是“穿过香甜的蜂蜜”。糖尿病第一个外在表现便是多尿，患者体内大量的含糖尿液被排出。早在数千年以前，人们就已经注意到糖尿病患者尿液的气味特别甜。古时中国的大夫便是通过观察蚂蚁是否会被某个人的尿液吸引来诊断和监测糖尿病的。在糖尿病患者体内，由于胰岛素帮助人体代谢葡萄糖的过程被破坏，导致血液中的糖分含量异常升高。如果不加以控制，这些不正常的血糖水平可能会引起快速脱水、昏迷和死亡。即使严格控制，糖尿病的长期并发症包括失明、心脏病、中风和血管疾病等，也常常会导致坏疽，甚至是截肢。
糖尿病主要有两种类型：1型和2型。根据发病年龄的不同，这两种类型的糖尿病通常也分别被称为“青少年型糖尿病”和“成年发病型糖尿病”（随着儿童肥胖率的暴涨，儿童中2型糖尿病的人数也快速增加，导致“成年发病型糖尿病”越来越成为一种误称）。
一些研究人员认为，1型糖尿病是一种自身免疫性疾病——人体自然存在的防御系统错误地将自身的某些细胞识别为“外来入侵者”并出手将它们消灭。在1型糖尿病患者的体内，受到这种错误攻击的细胞恰好就是胰腺中参与胰岛素合成的细胞。没有胰岛素就意味着人体的血糖精炼厂关门歇业了。目前，1型糖尿病只能通过每日注射一定剂量的胰岛素进行治疗，尽管可以通过手术植入胰岛素泵，但是最常见的还是患者自己进行注射。除了每天注射胰岛素外，对1型糖尿病患者而言，密切关注血糖水平、严格控制饮食、适量的运动也十分重要。
在2型糖尿病患者的体内，胰腺仍然可以产生胰岛素（有时甚至可以达到较高的水平），但是胰岛素水平可能过低，或者体内的其他组织对胰岛素产生了抵抗性，从而造成血糖的吸收和转化功能受损。由于身体仍然可以产生胰岛素，所以2型糖尿病患者通常可以在不注射胰岛素的情况下，通过其他药物治疗、谨慎的饮食、合理的运动、减轻体重和监测血糖来控制病情的发展。
除了上述两种类型以外，还有一种在妇女妊娠期间被诊断出来的糖尿病，被称为“妊娠期糖尿病”。妊娠期糖尿病可以是一过性的，一般在妊娠期结束以后患者便可以恢复正常。在美国，有4%的妊娠期妇女患有这种糖尿病——每年大概有10万名孕妇患者。由于准妈妈血液中多余的糖分会通过胎盘进入胎儿的体内，胎儿正常胰腺组织分泌的胰岛素会将这些糖转化为多余的脂肪和蛋白质，从而导致胎儿体重增长过快，因此患有妊娠期糖尿病的准妈妈很容易产下“大胖娃娃”，用医学术语讲就是“巨大儿”。一些研究人员认为，这种类型的糖尿病可能是被饥饿的胎儿“有意”触发的，他们在向妈妈索要“一大桌子的自助美味甜点”（葡萄糖）。
那么，糖尿病的致病原因到底是什么呢？事实上，我们还没有完全搞清楚。糖尿病的病因很复杂，遗传、感染、饮食和环境等因素都可能致病，但是至少有一点可以确定，遗传因素是糖尿病的重要致病因子，当然同时也不能排除其他的致病因素。就1型糖尿病而言，其诱因可能是病毒，也可能是环境因素。对于2型糖尿病，科学家认为很多人由于不良的饮食习惯、缺乏锻炼导致过度肥胖，进而诱发了糖尿病。因此，遗传会引起1型糖尿病和2型糖尿病（尤其是2型糖尿病），这一点是确定无疑的。这正是我们探究的出发点所在，现在看来，事情变得越来越有意思了，真相很快就会揭晓。
1型糖尿病和2型糖尿病的发病率在很大程度上取决于地理位置，二者存在着较大的差异。虽然遗传因素对诱发2型糖尿病似乎有着较明显的促进作用，但2型糖尿病与生活方式也是密切相关的：85%的2型糖尿病患者都是肥胖的人。这就意味着，目前2型糖尿病在发达国家更为普遍，因为发达国家的人更容易进食高热量、低营养的垃圾食品，因而肥胖者更多。尽管2型糖尿病似乎在所有人群中易感性都比较高，但是在某些特定的人群中其发病率尤其要高，同时往往也会伴随着更高水平的肥胖率。例如，美国西南部的皮马印第安人的糖尿病发病率就十分惊人，几乎占全部成年人的一半。印第安人祖辈狩猎—采集的生活方式使得他们身体的新陈代谢系统更适用于阿特金斯健康饮食法（Atkins diet，低碳水化合物饮食），而不是几个世纪以来欧洲农民以碳水化合物和高糖食物为主的饮食习惯。与2型糖尿病不同的是，1型糖尿病在北欧后裔人群中更为常见。芬兰是世界上青少年糖尿病发病率最高的国家，瑞典排名第二，英国和挪威并列第三。由此可见，地理位置越是靠近南方，糖尿病的发病率就越低。在非洲、亚洲和西班牙后裔人群中，糖尿病是很罕见的。
当某种疾病哪怕是部分地由遗传因素引起的，这种疾病在某一特定人群中的发病率也会显著增加。这时候，我们就该重新回顾前面提到的“进化”知识，并提出疑问了——因为这几乎意味着，导致该疾病的某些遗传性状曾经帮助那一特定人群的祖先在历史进化线上存活了下来。
我们在前面的章节中了解到，血色素沉积症能有效阻断细菌获取其赖以生存的铁元素的渠道，从而保护血色素沉积症患者躲过瘟疫，
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