作者：孙殿军 刘运起
出版社：人民卫生出版社
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大骨节病诊断学试读：
前言
大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)是一种地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死,以及继发性退行性骨关节病;严重者可出现短指、短肢甚至矮小畸形、终生残疾。大骨节病自1849 年发现并报告至今已有160 余年的历史,主要分布在我国的黑龙江、吉林、辽宁、河北、北京、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、青海、四川、西藏14 个省(直辖市、自治区),病区从东北到西南的狭长地带,延长波及西伯利亚东部和朝鲜北部少数地区,世界上其他地方没有大骨节病。2011 年,原卫生部委托中国疾病预防控制中心地方病控制中心组织专家对北京大骨节病病区进行考核评估,确定其病情达到消除水平。
国外关于大骨节病的诊断学研究甚少,仅体现在临床诊断上。大骨节病的临床诊断及分级,出自于原俄国Beck(1906 年)的报告。最基本特征是:Ⅰ度为手指关节增粗;Ⅱ度为短指(趾)畸形;Ⅲ度为短指(趾)与身材矮小畸形,此分级方法沿用至今,已为广大防治工作者所接受。我国对大骨节病诊断学研究的主要贡献,一是确认了儿童手部X线片具有诊断大骨节病良好特征,明确提出骨端改变是特异性标志,干骺端改变是灵敏性标志,这一发现体现了大骨节病作为儿童发育期疾病的特点,表现了大骨节病从早期骨软骨病(osteochondrosis,OC)向晚期骨关节病(osteoarthritis,OA)转变的机制,可用于从正常、早期病例、典型病例到严重致残病例的发展过程做出科学的描述;二是确认了大骨节病病变主要累及软骨内化骨的骨骼,表现为软骨的萎缩、变性和坏死病理过程,同时伴有增生、修复及适应性变化,病变反复进展,不断加重,最终导致软骨内成骨障碍,形成临床上的关节畸形和身材矮小等特征,揭示了X线基本改变形态的病理学基础及其发生发展规律。
典型的大骨节病病人依据其特有的临床体征和病区接触史正确诊断并不难,但是,非典型性和早期病人的诊断则具有一定难度,虽然国际上已将大骨节病列入国际疾病分类之中,日本的高森时雄编著有“卡辛-贝克氏病”一书;我国的钱致中教授编著有“大骨节病与骨病鉴别”一书,然而,一本系统、科学的大骨节病诊断学,迄今未见面世,而本书涵盖了我国在大骨节病流行病学、临床与X线影像学以及病理学改变的研究成果,弥补了大骨节病诊断学的历史空白,对教学、科研和防治工作者具有极大的参考与应用价值。
本书在中国疾病预防控制中心的资助下,国家地方病控制中心与西安交通大学医学部公共卫生学院地方病研究所、四川省疾病预防控制中心地方病防治研究所、吉林省地方病第二防治研究所、黑龙江省疾病预防控制中心地方病防治研究所和四川大学华西医院合作,对多年工作中积累的临床、X线影像与病理的珍贵照片汇编成册,以图文并茂的形式,分别解读了大骨节病流行病学、儿童大骨节病诊断与鉴别诊断、成人大骨节病诊断与鉴别诊断与大骨节病病理学改变等内容。
限于编者的能力和水平,缺点和错误在所难免,敬请批评指导。孙殿军2016年11月,哈尔滨Preface
Kashin-Beck Disease(KBD)is an endemic and deformative osteoarthropathy.The primary lesions of KBD in growing children are the multiple and symmetrical degeneration and necrosis of epiphysis cartilage,epiphyseal plate cartilage and articular cartilage,and the secondary lesion is degenerative osteoarthritis.Brachydactylia,nanomelia,gnomes and permanent disability could be seen in severe KBD patients.It had been more than 160 years since the first report of KBD in 1849.KBD mainly distributed in Heilongjiang,Jilin,Liaoning,Hebei,Beijing,Shandong,Henan,Inner Mongolia,Shanxi,Shaanxi,Gansu,Qinghai,Sichuan provinces and Tibet Autonomous Region.Disease areas are located in a panhandle region from the northeast and southwest part of China and extended to Eastern Siberia and a few regions in the northern part of North Korea.In addition to those areas,there were no other KBD disease areas in the world.In 2011,the former Ministry of Health entrusted the Center for Endemic Disease Control to make an examination and evaluation on the epidemic status of KBD in Beijing,all experts came to a conclusion that KBD in Beijing had achieved the elimination.
Diagnostics research on KBD is very limited outside of China and related report is only embodied in clinical diagnosis.Clinical diagnosis and classification standard of KBD was derived from the report by a Russian doctor named Beck in 1906.The basic characteristics include that finger joints enlargement is degreeⅠ,brachydactylia is degreeⅡ,brachydactylia and gnomes is degreeⅢ.This standard is still in use now and has been accepted by most occupational workers for KBD prevention and control.Chinese researchers have several main contributions to the diagnostics research of KBD.Firstly,they confirmed the children hands x-ray was very applicable for KBD diagnosis.Distal end of phalanx image change was a specific hallmark and metaphyseal image change was a sensitive hallmark for KBD diagnosis.These confirmations reflected the characteristics of children KBD patients,showed the pathological mechanism from osteochon drosis in early stage to osteoarthritis in late stage and could be used to make a scientific description for the gradual deterioration process from non-cases,early cases,typical cases to severe disability cases.Secondly,Chinese researchers confirmed KBD mainly affected endochondral bone,which showed atrophy,degeneration and necrosis of the cartilage,accompanied by the hyperplasia,repair and adaptation.With the progression of KBD,the obstacle of endochondral ossification appeared eventually.The clinical characteristics were joint deformity and gnomes.These confirmations revealed the pathologic basis and development law of the KBD x-ray basic image changes.
According to specific clinical signs and exposure history,it is not difficult for the correct diagnosis of typical KBD patients,while it is difficult for the diagnosis of atypical and earlystage KBD patients.KBD had been listed into the category of International Classification of Diseases.Professor Tokio Takamori in Japan had compiled a book named “Kashin-Beck's disease”.Professor Qian Zhizhong in China had compiled another book named “Identification of Kashin-Beck disease and bone disease”.However,a systematic and scientific book for KBD diagnostics hasn’t been published yet.This book covers the research achievements of KBD in epidemiology,clinic,X-ray imaging and pathological changes,and fills up a vacancy of KBD diagnostics and has great application value for the workers engaging in teaching,scientific research and disease prevention and control.
With the support of Chinese Center For Disease Control And Prevention,Center for Endemic Disease Control collaborated with Institute of Endemic Diseases of Xiꆡan Jiaotong University Health Science Center,Institute of Endemic Diseases of Sichuan Center for Disease Control and Prevention,Jilin Provincial Second Institute for Endemic Disease Control,Heilongjiang Provincial Center for Disease Control and Prevention and West China Hospital of Sichuan University,and compiled precious photos of clinic,x-ray images and pathology accumulated over the years.With pictures and detailed explanations,this book respectively interpreted the KBD epidemiology,the diagnosis and differential diagnosis for KBD child patients and adult patients,KBD pathological changes and so on.
Owing to certain restriction in overall recognition and limited capacities on the part of the authors,some shortcomings are surely inevitable.Criticism and advices,therefore,are more than welcome.Dianjun SunNovember,2016,Harbin第一章 大骨节病流行特征 Chapter 1 Epidemiological characteristics of Kashin-Beck disease【本章摘要】 大骨节病是一种地方性、多发性、变形性骨关节病。基本病变是发育过程中儿童四肢骺软骨、骺板软骨和关节软骨的变性与坏死以及继发性骨关节炎，严重者可致身材矮小畸形、终生残疾。大骨节病具有明显的局限性地域特征，仅分布在我国的黑龙江、吉林、辽宁、北京、河北、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、四川、青海和西藏等14 个省(直辖市、自治区)，延伸至俄罗斯贝加尔地区乌洛夫流域和朝鲜北部山区，世界其他地方没有大骨节病。大骨节病病区以自然村为单位呈灶状分布，病区村屯与非病区村屯相邻或相间。沟壑地带、浅山丘陵、河谷甸子、山间谷地等低洼潮湿地段的村屯发病最重，平原亦有发病，但相对较轻。20 世纪60～80 年代，大骨节病在时间分布上具有明显的年度波浪性，20 世纪90 年代后，大骨节病发病率逐年降低，只有轻微的“年度波动”, 2015 年全国临床检出率降至0.01%。大骨节病的人群特征是以病区所产小麦、玉米为主食的人群，若主食大米，即不患病。发病年龄主要在儿童、少年，成人中新发病例甚少。在重病区，发病年龄提前，两三岁即可发病，在轻病区发病年龄延后，可迟至十岁以后。大骨节病发病初期，只有X线改变，临床检查看不到明显体征，如不脱离病因，病情将逐渐加重，一两年后有的可出现干骺早期闭合，骨端严重破坏等改变。成年之后，不论当地人还是迁入者，因骨骺发育已经完成，不再出现短指畸形或侏儒体态。所以，临床病例都是幼年发病的后遗症。大骨节病没有种族易感性。【Abstractofthischapter】Kashin-Beckdiseaseisregardedasanendemic, multiple and deformed osteoarthrosis disease.The basic pathological changes of KBD in growing children is the degeneration and necrosis of epiphysis cartilage, epiphyseal plate cartilage, articular cartilage as well as the secondary osteoarthritis, and most serious reaction can cause short stature, physicalmalformationandlife-timedisability.KBDwithevidentregionalcharacteristics,is only distributed in 14 provinces(autonomous regions and municipalities)in our country including Heilongjiang, Jilin, Liaoning, Beijing, Hebei, Shandong, Henan, Inner Mongolia,shanxi, Shannxi, Gansu, Sichuan, Qinghai and Tibet, and Extend to Transbaikal regions in Urov Valley in Russia and northern Korea mountains, while the other parts of the world do not have KBD.KBD is distributed in focal type and a natural village is a basic regional unit.Disease areas were located adjacent or interphase with non-disease areas.The incidence is higher in lowlying districts ranging over gully, hilly area, valley and basin, while the incidence is lower in plain area.The time distribution of KBD has changed wave upon wave annually from the 1960s to the 1980s, after the 1980s , the incidence of the disease showed a declining trend year by year, only a slight fluctuation of the year.The national clinical detection rate of KBD has declined to 0.01% in 2015.People in disease areas who use wheat and corn as the staple food have KBD, while people who eat rice mostly do not have KBD.Disease occurred mostly in children and teenagers, while adults almost do not have the disease.In serious disease areas,the disease occurred early in 2 or 3 years old, while in light disease areas, the disease occurred later after 10 years old.At the beginning of Kashin Beck disease, only the X-ray changes can be found and no obvious signs can be found through clinical examination.If the cause continues to exist, the disease condition will gradually increase.One or two years later early closing of the metaphyseal bone end and severe damage of bone end may appear on some patients.After adulthood, whether local people or immigrants, because the development of e-piphysis has been completed, could no longer suffer from brachydactylia or dwarf-like physical appearance.There is no racial susceptibility of KBD.
大骨节病是一种地方性、多发性、变形性骨关节病。其基本病变是发育过程中儿童四肢骺软骨、骺板软骨和关节软骨的变性与坏死及继发性骨关节炎，严重者可致身材矮小畸形、终生残疾。第一节 概 述
大骨节病最初(1849 年)由原俄国界标师尤林斯基在远东贝加尔地区乌洛夫河流域发现并作了报道。其后，原俄国哥萨克军医卡辛(Kashin)与贝克(Beck)先后对病区进行了调查研究和报告，认为该病是一种独立的疾病。为纪念最早研究该病的卡辛和贝克夫妇，从1906 年开始，国际上称这种病为卡辛—贝克氏病(Kashin-Beck Disease, KBD)，又因这种病最早发现于乌洛夫河流域，所以在前苏联也称之为乌洛夫病。
在我国，大骨节病最早的记载见于 “山西安泽县志”。1908 年吉林省“长白山江岗志略” 中也有描述。1934 年张风书在东北沈吉、长图沿线发现了大骨节病，他的报道是我国最早的可靠文献资料。大骨节病这一名称是1949 年新中国成立后，我国科研防治工作者根据病人关节增粗变形的临床特征而命名。
历史上，报道大骨节病研究结果的文献主要为中文、俄文和日文，英文文献甚少。自1949 年以来，我国开始对大骨节病进行系统研究，与国外相比起步较晚，但进展较快，主要创新性工作表现在流行病学、病因学和诊断学等几个方面。
1.流行病学研究
阐明了我国大骨节病的分布和流行特点；在X线诊断水平上对大骨节病病区进行分析，提出了活跃病区概念，建立了病区活跃程度和严重程度的评价方法；利用地理流行病学方法描绘了我国大骨节病病区生态环境特征。
2.临床诊断学研究
系统地阐明了大骨节病的临床表现；制定了临床期度划分及其诊断标准；明确了大骨节病期度的转归及预后；建立了一整套全身各关节检查步骤和方法；弥补了亚临床型病例的血、尿生化学诊断指标。
3.X线影像学研究
概括了大骨节病19 种基本征象，明确了X线早期诊断指标及其与正常生理变异的区别；干骺端病变对判定病情活跃程度及确认骨端改变在判定病区上特殊意义，对大骨节病流行病学、病因学及其防治是一项重要贡献; 《大骨节病诊断》 标准、《大骨节病病区判定和划分》 标准及《大骨节病预防控制措施效果判定》等系列标准的制定，为防治工作提供了技术支撑。
4.病理学研究
阐明了大骨节病光镜下基本病理改变及其早期变化，揭示了X线基本改变形态的病理学基础及其发生发展规律；电镜下软骨组织病理学变化的研究,获得了对大骨节病超微结构变化的认识；对前人及国外研究尚未发现的软骨病理改变,提供了新的补充。利用多种动物进行了大量实验病理研究，发现狗、猴、大鼠和鸡等可以出现某些类似大骨节病的病理改变。
5.生化学研究
三十多年来，大骨节病生化学研究用生化自动分析技术，先后对血、尿、头发、红细胞、软骨组织等生物样品测试分析了92 个项目，确认大骨节病病人谷胱甘肽过氧化物酶、羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶、转氨酶、磷酸酶、肌酐、尿酸、黏多糖、羟脯氨酸、尿硫、磷脂、硒等20 多项指标发生明显改变;揭示了大骨节病存在软骨细胞代谢异常，细胞膜有缺陷，而且整个机体代谢异常,是一种组织损伤性改变。上述研究为查明发病机制及对补硒防治有效的解释提供了依据。
6.病因学研究
中国疾病预防控制中心地方病控制中心大骨节病防治研究所杨建伯教授科研团队，通过多年现场调查和实验研究，逐步确认了下列基本事实: 大骨节病致病因子通过当地自产粮食进入人体；不同种类粮食传病作用不同，病区玉米、小麦是主要传递载体，而大米不传；大骨节病表现有明显的年度波浪性，具有生物性或生物毒性疾病特点；病区玉米、小麦可检出较多镰刀菌，但在大米中极少检出；用病区粮分离的镰刀菌培养物饲养动物，可引起动物软骨发生某些类似大骨节病的病理改变；采用换粮实验和改旱田为水田，改主食玉米为大米，可以控制和消灭病区。对病区玉米、小麦中镰刀菌毒物进行了分离，利用高压液相色谱、气质联用仪等手段，从病区谷物中获得了非病区谷物极少发现的可疑致病物，确认了化学结构为T-2 毒素，并且初步阐明了这种物质与大骨节病发生的因果关系。
7.关于化学元素与大骨节病关系的研究
20 世纪50 年代研究人员已注意到病区粮食低钙高磷和饮水低钙高锶。20 世纪60 年代地学科研工作者涉入大骨节病领域后,从病区可溶性无机元素流失现象出发，先后研究了环境及人体镁、钙、硫、锶、铜等与大骨节病的关系。20 世纪70 年代后，中国科学院的地学专家及甘肃、陕西、黑龙江等有关部门，通过对全国14 个省份病区和非病区环境生态学调查，发现病区土壤总硒低于0.15mg/kg，病区人群处于低硒营养状态，儿童发硒低于0.20mg/kg，血硒及谷胱甘肽过氧化物酶活性均低于非病区，提出缺硒与大骨节病有关，并围绕硒在大骨节病发病机制中的作用进行了多方位的深入研究，强化了硒与软骨代谢的有关论点。
8.关于饮水有机物与大骨节病关系的研究
20 世纪60 年代开始从测定酚阳物或腐殖酸总量来探讨与大骨节病的关系，20 世纪70 年代后进入研究腐殖酸不同组分与大骨节病关系的阶段。1972 年当日本否定本土有大骨节病，并对饮水有机物中毒提出质疑的时候，我国关于饮水有机物中毒病因学研究受到一次很大冲击。但是，一些科学研究和防治机构继续深入研究饮水有机物与大骨节病的关系，发现在病区饮水中含有可疑致病物质的阿魏酸。在病区饮水中，除这种酚酸性有机物外，还发现有其他芳香族、脂质族等有机物，对人胚软骨细胞损害作用大于弱酸组分。还发现饮水中腐殖酸与低硒环境有关，也与人体低硒有关，提出了人体抗自由基能力减弱而致病的观点。
我国大骨节病防治工作可划分为四个时期:
1.20 世纪50 年代主要是采用了换粮防治措施 1954 年吉林省抚松县西川村首先采用了换粮防治措施。1957 年陕西省乾县吴店、1958 年黑龙江省尚志县石头河子也相继采用了换粮防治措施。
2.20 世纪60～70 年代广泛开展了以改水为主的防治工作 打深井，引泉水，过滤水，向饮水中加入硫黄、石膏等多种改水方法。1979 年12 月，中共中央北方地方病领导小组办公室(以下简称中地办)在山西省临汾市召开了“全国改水防治大骨节病专题座谈会”，对各地防病改水的经验做出了阶段性总结。在此期间内，哈尔滨医科大学大骨节病研究室在双鸭山宝山矿区新村进行了换粮防治试验，从1972 年到1977 年的五年间，使一个2000 余人的病区村成为第一个基本控制大骨节病的病区。
3.20 世纪80 年代主要是采取的综合防治措施 1980 年，中地办组织吉林、黑龙江、陕西等省有关专家，对已经进行的换粮防治效果，重新做了检查和审评，统一了诊断标准，肯定了换粮防治效果。1979—1982 年中地办发起并组织的永寿大骨节病科学考察，对硒防治大骨节病的效果进行了重复验证，同时也对改水、换粮防治效果进行了认真观察。此后，甘肃、黑龙江、陕西、河南、河北、内蒙古等省区，广泛推行了补硒防治大骨节病措施。1988 年全国大骨节病防治研讨会对补硒防治工作做了较全面的疏理。1987 年统计，全国接受换粮措施的人数近100 万，接受补硒防治人数达1224.3 万，接受改水防治人数近2000 万。
4.20 世纪90 年代我国形成了一整套有效的大骨节病防治策略 病区中凡水源条件允许的地方，可改旱田为水田，改主食为大米；交通方便或靠近城镇的病区,可改种蔬菜或其他经济作物，由市场购入食粮；边远山区可退耕还林、退耕还牧、退耕还草；在不具备上述条件的地方，推广科学种粮，干燥储藏，降低食粮污染程度；在病区人群硒营养水平偏低的情况下，科学补硒，使儿童发硒含量达到0.20mg/kg 以上；在经济条件好的地区，结合扶贫项目，实施搬迁、学校办儿童集体食堂或异地育人等措施。目前，80%以上的病区实行了综合防治措施，大骨节病病情已得到有效控制。第二节 流行特征一、地域分布
大骨节病的地域分布，以国家为单位，仅分布在中国、俄罗斯和朝鲜(世界其他地方没有大骨节病)。以省级为单位，主要分布在我国从东北到川藏的狭长地带，具体是黑龙江、吉林、辽宁、北京、河北、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、四川、青海和西藏等14 个省(直辖市、自治区)；以县(市、区、旗)为单位，主要分布在我国的378 个县(市、区、旗)[数据来源于2011—2014 年度全国重点地方病防治工作调查表(年报)]。(一)病区与地理地形有一定关系
在我国西北黄土高原病区，以沟壑地带发病较重。在东北病区，病区地形多为浅山与丘陵地，其中以河谷甸子、山间谷地等低洼潮湿地段发病最重。但是，发病与地形的关系是相对的，在个别地方，平原亦有发病，如松嫩平原、松辽平原皆有病情很重的病村。病区皆属大陆气候，暑期短，霜期长，昼夜温差大，处于东南沿海温暖、潮湿季风区与西北干旱、寒冷内陆的交界部位。图1 中国大骨节病县级病区分布图Figure 1.The distribution of KBD endemic area(county)in China图2 西藏谢通门县的病区村Figure 2.Endemic village in Xietongmen County of Tibet Autonomous Region图3 甘肃庆阳县的病区村Figure 3.Endemic village in Qingyang County of Gansu Province图4 陕西永寿县的病区村Figure 4.Endemic village in Yongshou County of Shanxi Province图5 黑龙江尚志县的病区村Figure 5.Endemic village in Shangzhi County of Heilongjiang Province(二)病区呈片状或灶状分布
大骨节病病区与病区、病区与非病区相邻或相间，在一个行政区划内也不是所有的地方都发病，常见彼此交错，即在一大片患病村屯中，可以出现一个或几个不发病的“健康岛”，在一大片不发病的村屯中也可以出现一个或几个“病岛”，形成此发彼不发的灶状或镶嵌分布，或许多患病村屯断断续续接连成片，或沿山麓或沿沟谷接连成带状分布。(三)病区的可变性与相对稳定性
大骨节病病区或非病区都是可变的，某些非病区可以变成病区，某些老病区可以再次多发，也可以自然趋于不再发生，由病区变为非病区，但在空间分布上，大骨节病明显区别于传染病，即不存在由甲地向乙地传播的现象。某地某村屯一旦发生大骨节病，它可以在很短时间内不再发生大骨节病新病例，也可以在数年、十数年直至数十年内不同程度的断续或连续的发生新病例，而邻近的非病区又可以始终保持为非病区。二、时间分布(一)具有明显的年度波浪性
黑龙江省尚志县病区1979—1982 年之间儿童(干骺端)X线检出率依年次的变动是53.5%、14.4%、41.2%和59.3%；内蒙古鄂伦春自治旗儿童(干骺端)X线检出率1990—1992 年依次为41.1%、22.1%、61.6%，这说明大骨节病具有明显的年度波浪性。一般观察认为霜期早、秋雨大的翌年多是大骨节病的多发年。波浪性的显现与否，取决于致病因子活跃程度如何，当致病因子不活跃时，连续观察多年也不会看到波浪性，只会看到轻微的“年度波动”。在我国，大骨节病的发病高峰大致有两次，一次发生在农业合作化后的1955—1956 年，一次发生在普遍秋涝的1969—1970 年。1984年以后，随着改革开放国策的实施、人民生活水平的提高、饮食结构的改变，大骨节病发病率普遍降低。(二)病情的季节性变化
大骨节病素有跑桃花水季节或翻浆季节多发的说法，春季多发。但在大骨节病致病因子非常活跃的地方，四季都有新发病人，季节性多发现象就难以看到，反之，致病因子不活跃的地方，发病率很低，季节性多发现象也难以看到。三、人群分布
大骨节病的人群特征是以病区所产小麦、玉米为主食的人群，如若种水田主食大米，即不患病。发病年龄主要在儿童、少年，成人新发病例甚少。在重病区，发病年龄提前，两三岁即可发病，在轻病区发病年龄延后，可迟至十岁以后。本病具有家庭多发性。(一)年龄特征
大骨节病致病因子主要是侵害发育中儿童的关节透明软骨，造成变性、坏死以及继发的骨关节炎。发病初期，只有X线改变，临床检查看不到明显体征，如不脱离病因，病情将逐渐加重，一两年后有的可出现干骺早期闭合，骨端严重破坏等改变。成年之后，不论当地人还是迁入者，因骨骺发育已经完成，不可能再出现短指畸形或侏儒状体态。所以，临床病例都是幼年发病的后遗症。(二)发病与口粮种类的关系
病区口粮各地不同，多以小麦、玉米为主，在病区以大米为主食的人群不发生大骨节病，这是一个很特别的流行病学现象。居住在重病区的朝鲜族，如若种水田主食大米，即不患大骨节病，如若种旱田主食玉米，即与当地汉族同等患病。在病区中,汉族如种水田主食大米，亦可不患大骨节病。有的病村，原来是重病村，种水田主食大米后，大骨节病乃逐渐消失。也有的地方，原来种水田较多，无病，但在改成旱田主食玉米后，则迅速出现病人，数年间成为病村。(三)发病与职业的关系
病区中农民户发病，职工户不发病或甚少发病。但是，病区中农场职工户的儿童却发病，有的还很严重，即或已经基本城镇化了的农场场部也发病。有的农业生产队,原属重病村，但当调换口粮为国库粮之后，职业未改病情却被控制。城市职工户如从病村购入或换取较多的面粉或玉米，即可发生大骨节病。所以，患病职业差别的实质是口粮来源不同。(四)大骨节病的易感性问题
大骨节病没有种族易感性，与病区人群生活方式和习惯一致的民族均可患病。在我国已知患病的民族有汉、满、回、蒙、藏、达斡尔以及不以大米为主食的朝鲜族。流行病学调查显示，由非病区迁入病区的人群，8 年左右这批人的患病率可达到当地人群的患病率水平或略高，有“欺外现象”。生活在同一家庭中的人，接触致病因子和致病条件的机会基本相等，因此，大骨节病具有一定的家庭多发现象，称之为家庭聚集性。第三节 关于大骨节病流行病学的几个相关问题一、病区的最小单位
大骨节病的流行特征是局限于一定地区范围内发生、具有严格地域特点的地方病,因此，大骨节病病区的最小单位是自然村(屯)。二、常用的研究或调查对象
大骨节病的基本病变是发育中儿童的关节透明软骨的变性与坏死以及继发的骨关节炎，因此，只要是干骺骨骺闭合前未患大骨节病，干骺骨骺闭合后就不会出现指间关节增粗、短指畸形和短肢畸形，即使是由非病区迁入的，也不会出现典型病例体征。所以，在进行大骨节病病情调查、防治和病因研究中，选择的调查或研究对象均为干骺骨骺闭合前的7～12 岁儿童。三、X线征的正常变异与特异影像
大骨节病干骺端改变——先期钙化带增宽、凹陷、硬化，干骺提前联合(融合),是大骨节病X线重要指征之一。但是，由于干骺端代谢旺盛，对外来因素敏感，所以,干骺端改变不是大骨节病特有的，非大骨节病区也有这种改变，卢明俊报告大连金县的检出率为7.35%，沈阳苏家屯为3.05%，张书盛报告北京为22.92%，王永祯报告杭州为15.93%，陕西省地病所报告西安市为7.0%，各地报告不一，而骨端病变则是大骨节病特异影像。四、早期病例的自然治愈
我国对大骨节病研究的重要进展之一是对早期大骨节病病理变化的理解。大量数据、资料表明，在出现临床关节变形之前有X线改变。现场调查证明，在活跃重病村儿童手骨X线检查阳性率可达60%～80%，甚至90%，但是可确认的临床Ⅰ度以上病人一般不超过50%，这类病区X线检出率总是高于临床检出率，可以理解为超出部分中的绝大部分恰好是尚未见临床改变的X线水平的早期病例。此种X线水平的早期病例病变，尤其是干骺端的病变，如致病因子不再继续作用人体，即使不给任何有效治疗措施，机体本身也会将已破坏了的骨质修复到正常的骨质结构，这就是通常所称的自然治愈。干骺端改变在3～6 个月的时间内，自然治愈率低者20%, 高者可达80%。而骨骺、骨端的改变修复较慢，甚至不能修复而进展、转化为临床病例。五、活跃病区的概念
大骨节病病区类型的划分问题，一般是根据病区中居民患病率的高低分为轻、中、重病区:
1.当地居民临床Ⅰ度及其以上患病率或7～12 岁儿童X线检出率≤10%为轻病区。
2.当地居民临床Ⅰ度及其以上患病率或7～12 岁儿童X线检出率>10%且≤20%。为中等病区。
3.当地居民临床Ⅰ度及其以上患病率或7～12 岁儿童X线检出率>20%为重病区。
此种划分方法不能反映病区病情的动态变化，对认识病区意义不大。病区中有许多现象说明病区是易变的，在没有采取任何防治措施的自然情况下，不同病区的病情可以有着迥然不同的趋势。有的病区可以是病势逐渐平稳，儿童发病率逐年下降，病区面积逐渐缩小。有的病区却相反，病情不断加重，儿童新病人迅速增多，病区范围扩大，蔓延到附近原来的非病区，这种变化趋势单用居民患病率或儿童X线检出率高低是反映不出来的。由此而涉及的是我国防治、科研人员对病区内在本质的另一种认识，即活跃病区概念。活跃病区概念涉及3 个统计学指标:
1.X线检出率(X-ray detection rate)
它是大骨节病X线阳性人数与受检人数之比的统计学指标，反映了大骨节病发生的频率或强度。
2.干骺端X线检出率(X-ray detection rate of metaphysic)
它是大骨节病干骺端X线阳性人数与受检人数之比的统计学指标，反映了大骨节病病区活跃程度。
3.骨端X线检出率(X-ray detection rate of distal end of phalanx)
它是大骨节病骨端X线阳性人数与受检人数之比的统计学指标。骨端X线检出率与干骺端X线检出率一同被用于判定大骨节病病区活跃和严重程度以及流行强度。干骺端X线检出率高而骨端X线检出率低，说明这是一个近期内发生的新病区；干骺端X线检出率与骨端X线检出率都很高，说明这是一个病情活跃而严重的病区；干骺端X线检出率低而骨端X线检出率高，说明这是一个致病因子减弱或消退的病区。(孙殿军 刘运起 撰写)第二章 大骨节病临床诊断 Chapter 2 Clinical diagnosis of Kashin-Beck disease【本章摘要】 大骨节病是典型的地方病，病区接触史是严格的必要条件。大骨节病临床严重程度分为Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，Ⅰ度为手指关节增粗; Ⅱ度为短指(趾)畸形; Ⅲ度为在Ⅱ度的基础上加身材矮小畸形。大骨节病的发生发展相对缓慢，多数病人发病初期无明显症状，部分病人在发病初期感到虚弱，容易疲乏、无力，肌肉酸痛、发紧，四肢有蚁走感、麻木感等。典型病人四肢关节发紧，运动不灵活，轻微活动后可有所缓解；关节疼痛，尤其四肢关节疼痛是多数病人的主要症状。早期病人手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂；关节增粗始见于手指和足趾关节，逐渐发展到腕、肘、膝和踝关节；晚期重症病人肩和髋关节均可受累。指间关节增粗状如算盘珠，手指末节背部可看到或触到一个横行的“脊” 称为赫伯登氏结节。重症病人可见短指、短肢畸形，手指、足趾、腕、肘、膝、踝关节可见脱位或半脱位，病人身高与年龄不相称，四肢与头和躯干相比表现为不匀称性短缩，上臂与前臂相比特别短。【Abstract of this chapter】 Kashin-Beck disease is a typical endemic disease.Exposure history in the disease area is the strictly necessary condition.According to the clinical severity,KBD is divided into Degree Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ.Degree I is the enlargement of finger joints, GradeⅡis brachydactylia and Degree Ⅲ is short limb deformity.The progression of KBD is relatively slow.Most patients have no obvious symptoms in the early stage of onset.Some of the patients feel weak in the early onset and become easy fatigue, muscle pain, formication of limbs,numbness, etc.The typical patient′s joints are tight and the joint movement is not flexible,but after slight movement the syndrome can be relieved.The joint pain, especially the joint pain of the four limbs, is the main symptom of most patients.In early stage of KBD, the fingers of patients bent slightly to the palm side with fingertip drooping like goose-head shape.Joint thickening occurs in finger and toe joint, and gradually develops to the wrist, elbow, knee and ankle joints.Shoulder and hip joints can be affected in the late stage of severe patients.Interphalangeal joints thicken like abacus beads, a transverse ridge called Herb′s tubercles can be seen or touched on the back of fingertips.Severe KBD patients may have short finger or short limb deformity.and dislocation or subluxatio can be seen in the fingers, toes,wrist, elbow, knee and ankle joints of the patients, their height and age are not commensurate, four limbs show unsymmetrical shortening compared with their heads and bodies, the upper arms are especially shorter than their forearms.
大骨节病属地方性畸形性骨关节病，绝大部分病例发生在儿童管状骨干骺闭合以前，原发病变是四肢骺软骨、骺板软骨和关节软骨的变性、坏死，广义上属于骨软骨病范围。伴随着原发病变的恶化、扩大，相继出现邻近部位骨组织的破坏、增生、改建、变形，直至构成典型的骨性关节炎。第一节 检查方法一、检查前准备
检查者应养成按顺序检查的习惯，以免遗漏，检查时，应向受检者做示范动作，指出要点。二、指间关节检查
被检查者双手5 指并拢、手背向上伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4 指末节是否向掌侧弯曲，注意末节背侧Heberden 结节，指间无缝隙；关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘珠状。三、短指畸形检查
被检查者双手5 指并拢、手背向上伸直时，指骨扭曲、明显短缩，或手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指的顺序发生改变，则示有短指畸形。四、大、小鱼际肌检查
大、小鱼际肌丰满，触之有张力，肌萎缩时，不丰满，触之松软、无张力。五、腕关节检查
1.合掌实验
双手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平，腕关节受累时,两前臂置同一水平时，两手掌分开。
2.臂长实验
双手背靠拢，可使两前臂置同一水平；腕关节受累时，两前臂不能置同一水平。
3.前臂旋前旋后实验:
两上肢屈肘90°，上臂紧贴胸壁，手指伸直，拇指朝天(中立位)，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行，桡骨头或尺骨头受累时,旋前或旋后时，手掌面与地平线成角。六、肱骨及肘部检查
1.上肢直行前伸直，屈曲挛缩时，屈、伸运动受限，活动范围变小，肘部弯曲。
2.两前臂紧贴胸壁两侧，手指触及肩峰时，腕部在肩峰下；肱骨变短时，腕部在肩峰上。
3.用力屈前臂时，肱二头肌丰满，触之韧而有力；肌萎缩时，不丰满，触之松软、无力。七、下肢检查
1.健康人可以完全下蹲; 髋、膝、踝任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲；或虽可完全下蹲，但足跟离开地面。
2.大转子量至股骨下端外髁下方，膝关节外侧间隙的大腿长度，与由胫骨平台上缘膝关节内侧间隙量至内踝的小腿长度之比为4 ∶3；胫、腓骨变短时，该比值增大。
3.膝关节半屈曲位，左右腿交换，可单腿站立；膝关节受累时，无法单腿站立。
4.直立时，触摸腓肠肌，丰满而有张力；肌萎缩时，不丰满，松软无力。八、踝与足关节检查
1.足外缘与小腿垂直(中立位)，踝关节可背伸25°、跖屈45°；踝关节受累时,屈伸角度变小。同时注意踝关节是否增粗、屈伸时有无痛感。
2.足趾并拢无缝隙，5 个足趾长度序列呈阶梯状或第2 趾略长；足趾关节增粗时,足趾不能并拢或有缝隙，足趾变短时，5 个足趾长度序列改变。九、身高测量
受检者直立，枕、臀、足跟3 点紧靠标尺，头要正，双目平视，水平尺贴于头顶部正中所测得数值为身高。矮小畸形成人的身高一般男性不超过140cm、女性不超过130cm。第二节 诊断原则
大骨节病的重要特征是病变呈多部位对称性发生，如果仅仅在个别关节出现病变,尽管在外观、X线乃至组织形态上类同于本病，其实则可能出自外伤等其他原因所致的非地方性关节损伤性病变。纵观多年研究成果，可以确认体征、X线影像及其参考指标构成的大骨节病诊断标准是特异而又灵敏的，能够准确地诊断和鉴别。大骨节病是典型的地方病，致病因子存在于病区外环境中，没有接触便不可能发病。所以提到大骨节病的诊断，历来将“在病区居住若干时间以上” 作为必须遵循的条款。但是,近些年的研究证明，一些病人并无病区居住史，同样能够罹患典型的大骨节病。流行病学研究证实，大骨节病致病因子是通过病区产的小麦或玉米进入人体的，因此，居住在病区并非患病的严格的必要条件，即或没有在病区住过，只要比较集中地食用了活跃重病区产的小麦或玉米同样能够发病。有鉴于此，“居住病区” 的限定转而用接触病区的概念，其中包含了对非病区发病者通过病区产谷物接触致病因子的各种可能性。根据流行病学研究和临床实践，可以确认的典型病例，即或尚未查明病区居住史的存在，并不影响诊断的成立。实质上，对于大骨节病的诊断，病区接触史成为严格的必要条件。依据病区接触史、临床症状和体征以及手部X线拍片所见掌指骨、腕骨骨性关节面、干骺端先期钙化带的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变(详见大骨节病的X线影像学)，排除其他相关疾病可诊断本病。
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