作者：范笑天
出版社：人民日报有限责任公司
格式: AZW3, DOCX, EPUB, MOBI, PDF, TXT
儿童罕见病调查试读：
“蓝嘴唇”患者母亲的心路历程——肺动脉高压患者杨静雯
杨静雯，小名雯雯，小时候身体一般，上小学时，妈妈杨淮让她去了寄宿学校，一方面是想锻炼她的独立生活能力，另一方面是想把更多的精力投入到工作中。
雯雯上二年级时，杨淮和丈夫离婚了，当时雯雯还小，杨淮没有告诉她。不过从那天起杨淮就发誓，一定要让女儿得到更多的爱，让她有更多的机会开阔眼界。于是在各种假期里，她没有像别的父母那样给孩子报课外学习班，而是带着她国内国外旅游，让她得到多方面的锻炼，学会适应各种环境。
初一寒假时，杨淮让雯雯参加了学校的美国游学活动。虽然有老师跟随，但大部分时间孩子都要靠自己的能力。从美国回来后，雯雯懂事了很多，一路上都在给杨淮讲述美国的风光和她在美国的见闻。雯雯不仅给杨淮带了礼物，还给同学和好朋友带了小礼物，虽然花费不少，但杨淮觉得，雯雯的心中能想着别人，这是花多少钱都买不到的！
汶川地震后，社会各界都积极捐款捐物，学校也不例外。雯雯不仅把最喜欢的衣服和文具捐给了灾区小朋友，还把攒下的零花钱全部捐了，她要当班级捐款最多的人。不仅如此，她还给灾区的小朋友写了慰问信并寄到电台，希望通过电波转达对灾区人民的问候。看到她默默做的这些事，杨淮感到特别欣慰。
灾情过后，雯雯所在的小学请来灾区的孩子来北京过暑假，雯雯也是小主人之一，她让杨淮给所有的孩子每人准备了一份小礼物，并当场送给了他们。她的这一举动让老师们深受感动，对她的爱心行动更是连连夸赞。
当学校组织总结活动时，杨淮也因此有幸代表家长讲话，雯雯也有幸代表学生发言。杨淮为雯雯的成长感到自豪！
就是这么一个可爱的小姑娘，却被无情的病魔缠身。
两次病危通知让母亲心碎
2011年夏天，雯雯穿上紫色的上衣和洁白的裤子，这两件衣服是她平时外出时都舍不得穿的衣服，迈进了梦寐以求的中学校门。然而，这份喜悦和兴奋仅仅维持了一年，雯雯就因为突然发病而离开了学校。经过医院诊断，在雯雯的身体里发现了血栓，如果血栓转移到肺部，雯雯随时都会有生命危险。
当雯雯被推进ICU抢救时，第一次签署了病危通知书的杨淮，手是颤抖的，喉咙好像被塞满异物发不出声音，心已经疼得没了知觉。然而幸运的是，经过儿童医院的全力抢救，雯雯暂时脱离了危险。由于初期检查各种化验结果不明确，医生又发现了新的病情。几天后，经过详细的身体检查，雯雯被确诊为MDS骨髓增生异常综合症，这种病严重时也许还会发展为白血病。
医院建议做骨髓移植，但雯雯身体瘦弱，不具备手术条件，无法接受移植手术。杨淮经朋友介绍，认识了一名中医大夫，大夫建议采用保守治疗和经络调理，虽然四十万的费用昂贵且不能报销，但为了雯雯的身体，杨淮还是豁出去了。
经过半年时间的调理，雯雯的病情虽然没有恶化，但也没有达到预期的效果。当再次发病时，雯雯住进了北京协和医院做进一步检查。病情严重时，雯雯甚至需要靠输血才能维持生命体征，同时她还出现了肺部积液和心衰迹象。杨淮再一次签署了病危通知书。
在雯雯面前，杨淮不敢流露出半丝难受的心情，而是每天变着花样让她吃好喝好。雯雯病情稳定出院时，杨淮也没有丝毫的喜悦，总是担心还会发生什么事情，然而又不敢往深处去想，她害怕！
晴天霹雳，雯雯被确诊为罕见病
病人常常会被误诊为哮喘或其他呼吸道疾病。
但是，随着患者肺部血管压力和阻力的持续性升高，严重时患者会出现晕厥、咯血，最终会导致心脏及肺部衰竭。肺动脉高压患者大多是20岁到40岁的年轻女性，虽然生理年龄小，但她们的心脏功能却像70岁老人，不能唱歌、不能喝可乐、不能爬台阶、不能奔跑、不能做很多类似系鞋带这样我们常人认为很普通的小事，她们随时可能猝死。由于长期缺氧，患者会出现嘴唇乌紫、胸闷、气短等外在表现。肺动脉高压患者因为缺氧导致嘴唇呈蓝紫色，因此蓝嘴唇就成为肺动脉高压患者的代称，同时也是国际公认的肺动脉高压宣传标志。
医生说，目前世界医学界对这样的病例也只有仅少的相关报道。同时医生告知杨淮，特发性肺动脉高压如不加治疗，中位生存期只有2.8年，死亡率甚至比乳腺癌和直肠癌还高。而从雯雯目前的病情来看，她可能只有10个月的生命时间。
听到这个消息，杨淮如遭晴天霹雳，她原以为只会在电影情节中体会到“晴天霹雳”的含义，不想却在现实生活中亲身感受到。这个坏消息让杨淮觉得自己的整个世界都要坍塌了，那时她已经没有胆量开车，一个人坐在车里不知道痛哭了多久。
清醒后杨淮才意识到，再多的眼泪也不能减轻女儿的痛苦，再多的伤心也不能让疾病远离女儿。她必须要坚强起来，配合医院想尽办法给孩子治病，哪怕倾家荡产也在所不惜。
高昂的医药费用难住了她
为了给女儿治病，杨淮几乎花光了所有的积蓄。原来她以为，身为银行员工，她的收入比上不足，比下有余，还算有一定的经济能力。但在罕见病和昂贵的药费面前，这些都是杯水车薪！
尽管孩子有医保，但医保也只能报销常规药品，肺动脉高压的用药多数都是自费。雯雯住院期间，杨淮亲眼看见一名河南女孩因为难以支付自费药而减量维持。
杨淮希望全社会都来关注罕见病患儿和罕见病患儿家庭，有更多的公益组织能帮助罕见病群体；更希望国家能将各种罕见病列入医保范围，让那些患有罕见病的孩子不要因为没钱看病而失去生命！更希望这些愿望能成为我们“中国梦”的一部分，努力早日实现！
雯雯的病情稳定后，便由ICU转到了普通病房。由于病情严重，医护人员给予了更多的关心和照顾。因为病情罕见，没有相对的药品可用，也就是说无法对症下药。医生们经过考虑，只能试着使用万他维这种吸入式药品，随时观察疗效。但这种药是进口的，只能自费。当时雯雯的状况每天需要使用3支，仅这一种药品，每月药费就高达5万元。但为了女儿的生命，杨淮只能签字并同意使用。
使用药物几天后，雯雯的病情稍加稳定。随后，医院通知杨淮，中华慈善总会有万他维援助项目，可以减轻病人家属的经济负担。听到消息，杨淮真是欣喜若狂，马上与工作人员联系并办理相关手续。然而杨淮高兴得太早了，根据相关规定，慈善总会只援助年满18周岁以上的患者，可雯雯刚刚过完15岁生日。
一向不爱求人的杨淮这次真是犯难了，无奈之下，只好在微信朋友圈里发了个求助，希望能为女儿找到更好的治疗途径或者相对优惠的药品价格。短短两天时间，朋友、同学、同事、客户，还有他们的家属，都纷纷打来电话询问雯雯的情况，通过各种关系为雯雯联系慈善总会，还有几个朋友从国外帮助寻找药品和治疗途径。
在这些人中，有很多素不相识的人，有了他们的帮助，杨淮的心中又多了一丝希望和安慰。虽然最终问题没有得到解决，但在她的心中和手机中永远留下了他们的名字——好心人！
看到有那么多人关心她，雯雯夸自己是“人品大爆炸”。见此情景，杨淮对女儿说：“以后你身体好了，看见别人有困难时，也要伸出援助之手。”看到女儿不住地点头，杨淮的心里酸酸的，说不出地难受。
只想满足孩子的愿望
在病情暂时得到控制后，雯雯出院了。第二天，雯雯突然说想去看大海。按理说，像雯雯得的这种罕见病是千万不能累着、不能感冒的。然而杨淮犹豫了几秒钟，还是答应了女儿。
次日，杨淮便和闺密一起开车带着孩子们来到了南戴河。雯雯走不了几步就累得气喘吁吁，杨淮用轮椅推着她，沙滩上推不动，杨淮就背着她走。短短几天时间里，杨淮她们带着孩子们一起戏水打闹，在沙滩上玩耍拍照。在孩子们尽情玩耍时，杨淮的眼睛一刻也不敢离开女儿，生怕出现意外。一个月之后，杨淮又带女儿去了苏杭和扬州，跟她讲“上有天堂，下有苏杭”，带她参观南方的园林建筑，感受古镇的悠久历史，品尝江南的各种美食。一路上，女儿玩得不亦乐乎，随时拍照晒朋友圈。
回到北京后到医院开药，医生说，杨淮你的胆子真大，出事怎么办呀？单位领导和同事也埋怨杨淮太不理智，甚至说不应该拿孩子的生命开玩笑。杨淮没有解释也没有多说什么，她把大家的好意和关心收在了心底。
杨淮想让女儿在有限的时间里走遍天下，吃遍天下美食，永远没有遗憾。作为一个妈妈，杨淮知道自己这样的愿望很贪心。但杨淮真的很害怕，怕以后没有时间和机会满足女儿的愿望，但没人能理解一个罕见病患儿母亲的心！
痛苦的治疗过程
开心的日子没多久，雯雯又因病情恶化住院了。由于长期打针输液，她手臂的血管非常脆弱，医生便在她右侧锁骨处进行了深静脉置管处理，不仅为了平时方便打针输液，同时也是为了在意外发生时便于及时抢救。
马上要做置管时，来了好多护士帮忙。虽然打了麻药，但药效过后还是疼痛难忍。看似简单的操作，但看到雯雯的衣服上到处是鲜血，再看操作盘里那些带血的纱布，杨淮在病房外心疼得哭了。
雯雯生病期间，做过多次骨穿、腰穿和肾穿，从来没有哭闹过，看来这次是真的受不了啦！擦干眼泪走进病房，看到女儿疼痛的样子，杨淮耐心地哄她，说着说着，杨淮泪水没有忍住流了出来。雯雯看到妈妈哭了，反而过来安慰妈妈，说自己现在不太疼了，还用手摸着妈妈的脸。雯雯的坚强，让杨淮也没了哭的理由，母女俩微笑着忍受着各自的痛苦！
导管使用半个月后有些感染，需要再次更换位置。这次雯雯表现得非常坚强，从始至终没有喊叫过一声，连医生和护士都被感动了，说雯雯真的很勇敢。导管做好了，雯雯还用手机自拍后发微信，让大家为她的勇敢点赞！看到女儿被病痛折磨，杨淮满是心疼！可看到女儿乐观的精神，她也真是开心！
雯雯有自己喜欢的杂志，精神好时，她还积极写作投稿。在大家的帮助下，她的一篇小文章还被发表了。当时雯雯可自豪啦，买来很多刊有她文章的杂志，送给同学和朋友，让大家一起分享她的喜悦！
雯雯从小就爱做些小手工，住院期间，她把编好的彩色手链送给医生和护士，送给来医院探望她的同事和朋友。她对别人从不吝啬，总是拿自己喜欢的东西送人，因为杨淮曾告诉她，己所不欲，勿施于人。
看到医生和护士对雯雯的精心照料，雯雯还让妈妈把水果洗好了送给夜班大夫和护士。快到新年时，雯雯跟妈妈商量能不能给大家买些零食，以此感谢大家对她的照顾。
医护人员的无私关爱
由于雯雯病情罕见，而且随时会有危险，阜外医院二部18病区的全体医护人员对雯雯的医治和护理都很精心。吴大夫自己病了都不敢休息，雯雯病情稍有变化，马上会从家中赶到医院查找原因。蒋大夫和彭大夫做了一天的手术，回到病房已经很晚了，也会到雯雯的床前查看病情和导管使用情况。赶上闫大夫值夜班时，只要雯雯难受，她就会陪雯雯聊天，让她开心地睡着。
护士们对雯雯的照顾更是无微不至，每次交班时，从不遗漏任何一个细节。有时杨淮不在病房时，如果赶上雯雯大小便，她们总是主动帮忙，从不嫌弃。当雯雯身上出现恶露时，她们用自己的护肤品来帮雯雯处理；当雯雯情绪烦躁时，她们轮流到病房陪她聊天说笑，还会从家中带来八卦杂志让她开心。在护士站里，有一瓶写着雯雯名字的饮料，每天她们会给雯雯倒一小杯，作为鼓励和好好吃药的奖励。
2014年圣诞节那天，杨淮回家取物品不在病房，医护人员给雯雯送来了苹果和祝福，还让她跟喜欢的医生哥哥合影留念。虽然没有在场，但杨淮依然能感受到那感人的情景和氛围。
病痛的折磨让雯雯长大懂事
在医院度过的这几个月，雯雯仿佛又长大了许多，懂事了许多。
2014年12月29日，雯雯的精神有了明显的改善。不知是否是病痛的折磨让雯雯突然醒悟了，那天晚饭后她突然对杨淮说：“妈妈，我真的学会道歉了。下午因为一点小事我跟姥姥发脾气，后来想了想觉得自己不对。姥姥那么大年纪还来医院照顾我，多不容易啊！所以我就主动跟姥姥道歉了，而且是真心的！还有上次，荆主任查房时把我说哭了，我恨死他了，一直在生气。现在我明白了，他是为我好才说那些话的。那天吴大夫说我也是对的，也是出于对我的关心。现在我都明白了，我觉得健康太重要啦！”
听着雯雯一连串的话语，杨淮欣慰地笑了，连连夸赞雯雯懂事了，却想不到前两天还乱发脾气、不好好吃药的雯雯怎么忽然就醒悟了。杨淮想着，但愿是病痛的折磨让雯雯懂得了很多道理，更希望她身体恢复后能为自己的将来做打算！
这是杨淮和女儿第二次在病房中度过元旦，去年是在北京协和医院。下午时分，医生找杨淮交待雯雯的病情和下一步的治疗方案。医生告诉杨淮，雯雯预后不是很乐观，并让杨淮签署了病危通知书。杨淮已经不记得这是这个月内第几次签字了。跟医生交流完雯雯的病情后，杨淮心里十分难受，忍不住偷偷地哭了。可能是挂在脸上的表情让雯雯看到了，她哭着对杨淮说；“妈妈你怎么啦？”杨淮就骗她说自己感冒了。然后雯雯就使劲搂着杨淮的脖子，告诉杨淮说她会听话，她会好好地治疗，她会好好地吃药。
晚上，杨淮正在收拾东西，病床上的女儿突然对她喊道：“妈妈，我爱你！妈妈，辛苦啦！”在转身的瞬间，杨淮控制住了自己的眼泪，喉咙就像被堵住了般的难受，心里更是有说不出的味道在翻滚。
第二天，雯雯开始好好吃药，母女两个高兴地度过了一天。晚上睡觉前，女儿用平静、平稳、不带一丝丝恐惧的语气问杨淮：“妈妈，我的病情是不是加重了？”
杨淮回答：“是。”
雯雯又问：“昨天吴大夫找你，是交待我的病情吗？”
杨淮说：“是啊！”
她接着又问：“那我是不是快死了？”
杨淮忍住心里的剧痛，笑着对女儿说：“你以为那么容易就能死呀？人家大夫是干啥的，救死扶伤，你别瞎想了。吴大夫让我签字，是想再给你用点儿好药呢，这样身体就能快些好！”
为了不让女儿伤心，杨淮只能编出这样的谎话了。
听了杨淮的话，女儿没有再问什么。
雯雯说话的语气异常平静，好像是在讨论别人的事，真难想象这些话出自一个15岁孩子的口中。躺在床上，杨淮的心中也仿佛平静了许多，她告诉自己，面对现实吧！
病情恶化，雯雯永远地离开了
雯雯的病情又出现反复，肺部出现感染。为了做更好的检查和护理，医生决定将雯雯暂时转到ICU病房。因为雯雯的心肺功能太弱了，离开氧气实在危险。为了确保安全，保证氧气充足，医护人员拿来各种吸氧器械调试，始终不能达到血氧饱和量的指标。为了孩子的安全，最终还是留在病房观察治疗。
为了转到ICU，从开始准备到工作结束，早已错过了下班和吃饭时间。但所有医护人员没有一个有怨言的。看到杨淮焦急的表情，医生还不停地安慰她，并认真交待病情和下一步治疗方案。
雯雯住院后，24小时都离不开氧气，严重时要靠呼吸机维持。2015年1月8日的晚上，雯雯感觉好了些，便换上了普通氧气，血氧饱和量居然达到了90，虽然不是很稳定，但对她来说简直就是奇迹了。雯雯还让妈妈给她拍照，分享到朋友圈求赞。
看到大家的鼓励，母女俩都特别兴奋，杨淮也认为或许真的会有奇迹在女儿身上发生。
然而万万没想到，2015年1月9日凌晨，雯雯病情突然恶化，呼吸困难，心脏衰竭，大小便失禁，意识模糊，甚至已经不认识妈妈了。
经过两个多小时的全力抢救，奇迹没有发生，雯雯永远地离开了。
杨淮最后一次给雯雯擦了身体，她的样子就像睡着了似的，很安静。
杨淮跟女儿讲了很多话，她解开衣服，躺到女儿身边，将乳头放进她的嘴里。因为女儿曾经说，她最喜欢吃妈妈的奶。杨淮要最后一次满足她。
遗体捐献，雯雯愿能帮到更多人
雯雯离世后，主治大夫来办手续，他问杨淮是否愿意将雯雯的身体捐献出来做课题研究。没等大夫说完，杨淮就表示同意。因为她早就知道会有这一天，已经做好了一切心理准备，她只是没想到这一天来得这么快。
杨淮希望捐献孩子身体所有能用的器官。她没有长大，没有为国家和社会做什么贡献，那捐献器官救助他人，是她今生唯一能做的善事。但医生告知，由于雯雯病情比较严重，身体各器官受损严重，只有眼角膜能用。经过与同仁医院联系，他们表示马上派人来摘取。
当杨淮在遗体捐献和角膜捐献同意书上签字时，心里异常平静，脸上始终带着微笑，她没有再掉过一滴眼泪，她觉得替女儿和自己完成了心愿，了却了遗憾！
杨淮捐献女儿遗体的决定没有遭到家人的反对，杨淮的妈妈更是支持和同意。她哽咽着说，让大夫们好好研究吧，争取能发明出好药给别的孩子治病。能得到妈妈的理解和支持，是杨淮万万没有想到的，也是她感到最欣慰的，这才是白发人送黑发人啊！
因为捐献了遗体，雯雯的所有后事都由医院负责。上午做完尸检后，下午准备火化，医院要杨淮到殡仪馆去签字。当雯雯的尸体车从杨淮身边推过时，她的心都要碎了。她辛辛苦苦养育了15年的女儿，就这么无声无息地离她远去了。
医院没有留存雯雯的骨灰，骨灰由火葬场工作人员处理。泪水像断了线的珠子，杨淮的心疼得仿佛都要跳出来了。女儿真是赤条条地来到这个世界，又赤条条地离开。
从殡仪馆回家的路上，杨淮默默地告诫自己，心里有再多的痛苦也要勇敢面对。再说，她还有妈妈，还要为她好好尽孝，为自己好好地活着，让天堂的女儿能看到自己开心每一天！
雯雯是幸福的
雯雯正是花季的年龄，本应该在学校和同学们在一起。可是因为疾病缠身，承受了太多的痛苦，而且不是一般人能忍受的。
杨淮整理雯雯的遗物时，在手机里发现了许多女儿和同学交流的短信。去世前1个月，女儿还把病情告诉同学，俩人聊了很多，她甚至对同学说：“我得的这个病挺罕见的，还不知道能活多久呢！”看了女儿的微信记录，杨淮真的很吃惊，从来没有想到女儿能说出这种话，能有这种想法！
杨淮一直认为这些年经历了太多的事情，自己变得很坚强了。但现在看来，女儿比她还要坚强。不说别的，就说几乎每天的抽血化验，胳膊上最多的时候有70几个针眼的痕迹，谁看了都会心疼。最痛苦的莫过于血气化验，抽动脉血，那可不是一般的疼啊！连成人有时都会难以忍受，也有病人因为怕疼而拒绝此项检查。可她倒好，抽血时异常平静，有时还会跟抽血的护士聊天。因为血管太细，有时抽血还会失败，护士说：“静雯，不好意思，还得扎一下！”女儿则轻松地回答：“没事儿，我经扎，不怕疼。”就好像什么都没有发生，还把胳膊和脖子上的导管拍照后放到朋友圈求赞。每当这时杨淮总说雯雯缺心眼儿，可雯雯却异常兴奋！
雯雯的一生虽然只有15岁，但她处处能遇到贵人的帮助。就连生病住院，都能遇到最好的荆大夫、吴大夫、蒋大夫、彭大夫、闫大夫和喜欢她的护士们。
处理完女儿的后事，杨淮给阜外医院二部18病区的医生和护士分别赠送了锦旗，感谢他们对孩子的医治和照顾，所有感谢的话语都在锦旗里面！
雯雯离开的头几天，杨淮收到很多朋友、同学、同事和客户的慰问信息，还有很多人要来家中探望，她都一一谢绝了。杨淮觉得每个人都有终结人生的这一天，她不希望别人替自己难过，因为她认为女儿是幸福地离开这个世界的。
杨淮认为，以雯雯的身体状况，即使能活到几十岁，那也是非常痛苦的过程。如果有一天自己终老病死，没有人能像自己这样爱她、疼她、照顾她，那时的她才是最不幸的。心灵的痛苦会超过疾病的痛苦。虽然在如此小的年纪离开世界有些可惜，但这15年中，雯雯享受到了很好的生活。所以，雯雯是幸福的！
杨淮也告诉大家不用担心她，虽然她不是女强人，但这些年中送走的亲人和经历的事情，早已将她锻炼成了一个强女人。她觉得女儿的离开对她是一种安慰。每个人死前都会有些遗憾和牵挂，但她不会有了，因为她提前完成了自己百年之后所担心和牵挂的事情。当她离开这个世界时，她也将是幸福的。◆认识肺动脉高压
肺动脉高压是指静息时肺动脉平均压＞3.33kPa（25mmHg）或运动时＞4kPa（30mmHg）者。由于肺血管阻力为肺动脉平均压和肺静脉平均压之差与肺血流量之比，即肺动脉平均压为肺静脉平均压加上肺血管阻力与肺血流量乘积之和，因此凡引起肺静脉压、肺血流量和肺血管阻力增高的因素均可引起肺动脉高压。
症状体征
1．症状，包括原发病的症状及肺动脉高压引起的症状。肺动脉高压本身症状是非特异的，轻度肺动脉高压可无症状，随病情发展可有以下表现。（1）劳力性呼吸困难：由于肺血管顺应性下降，心输出量不能随运动而增加，体力活动后呼吸困难往往是肺动脉高压的最早期症状。（2）乏力：因心输出量下降，组织缺氧的结果。（3）晕厥：脑组织供血突然减少所致，常见于运动后或突然起立时，也可因大栓子堵塞肺动脉，肺小动脉突然痉挛或心律失常引起。（4）心绞痛或胸痛：因右心室肥厚冠状动脉灌流减少，心肌相对供血不足。胸痛也可能因肺动脉主干或主分支血管瘤样扩张所致。（5）咯血：肺动脉高压可引起肺毛细血管起始部微血管瘤破裂而咯血。（6）声音嘶哑：肺动脉扩张压迫喉返神经所致。
2．体征，当肺动脉压明显升高引起右心房扩大，右心衰竭时可出现以下体征：颈静脉a波明显，肺动脉瓣区搏动增强，右心室抬举性搏动，肺动脉瓣区收缩期喷射性杂音，三尖瓣区收缩期反流性杂音，右心室性第3、4心音，右心衰竭后可出现颈静脉怒张，肝脏肿大，肝颈静脉回流征阳性，下肢水肿。严重肺动脉高压，心输出量降低者脉搏弱和血压偏低。
得知笑天小友做儿童罕见病救助事业，我很欣慰，也很高兴。我们听说的罕见病就是脆骨病、白化病、苯丙酮尿，等等，大家似乎不记得那么绕口难记的名字，更多的是从患者的表象来判断，对罕见病缺少深刻的认识和判断。通过《儿童罕见病调查》一书，让我们了解了15种罕见疾病，认识了15个与罕见疾病斗争的孩子，以及15个罕见病家庭与病魔斗争的故事，从他们的经历中，使读者可以感受到人在逆境中需要的坚强和勇气，这种精神和品质是我们这个时代一直呼唤的。我们的身边生活着一群身患不同罕见疾病的孩子，他们和我们一样，渴望美好幸福快乐健康，因为疾病，他们望而却步，他们在挣扎、他们在苦苦追求，他们在渴望更多的理解和尊重，罕见疾病不可怕，可怕的是人与人之间的冷漠。通过这本书我们可以走进他们的世界，罕见病人的世界，因为有你的关注和关心，他们的世界一定不会缺少爱，就让我们用这个爱温暖彼此，我们也相信这个爱足以长久……
我是老兵郭玉祥，我向您推荐这本书。济南军区原副司令员兼济南空军司令员：
2014年出现所谓冰桶挑战运动，让我们知道了一种没听说过的疾病——渐冻人。通过这本《儿童罕见病调查》，让我们了解到还有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等罕见病。说是罕见，数量也相当可观，病势之猛烈治疗之繁难，构成对人类健康和幸福的巨大挑战。相关的医者与患者都为应对挑战付出顽强的奋斗和努力，值得向他们表达崇高的敬意。
面对罕见病的时候，个人的力量其实很小，只有团结起来互相帮助，才有治愈的可能。罕见病家庭亟需周围的人们给予物质条件、精神层面和医疗科技的宝贵支持。希望能有更多的爱心人士、爱心组织机构通过实例故事认识罕见病儿童的现状，慷慨地伸出援手，让这些孩子面对的困境得到改善，这是本书编者的美好愿望和出发点。他们代表了罕见病儿童的呼声，敞开了他们的家长内心深处从未表达过的痛楚。
关爱救助罕见病孩子，当然需要从点滴做起。其实罕见病患者就在我们的周围，让我们向他们伸出援手。他们也应该拥有如我们一样的快乐和幸福的人生。这本《儿童罕见病调查》向我们讲述了15个家庭和罕见病抗争的故事，向我们传递他们面对劫难时永不放弃的坚强意志。我荣幸的受邀向朋友们介绍这本书，这是一本可以让你能够感到温暖并得到安慰的好书。开国元帅陈毅之子、北京市原副市长、中国人民对外友好协会原会长：长不高的蓬蓬与单亲妈妈叶培——软骨发育不全
崔曦幻，小名蓬蓬，又称作蓬姐，女，生于2008年9月2日，经宁波妇幼保健医院、杭州妇幼保健医院、杭州儿童医院确诊发现，患有软骨发育不全症。叶培——蓬蓬妈妈，浙江宁波宁海人，34岁，在一家民营企业从事平面设计工作，因孩子患病终与丈夫离婚，独自挑起抚养蓬蓬的重任。
面对蓬蓬这个与众不同的鲜活生命，叶培一家经历了无数的伤痛、纠结、分歧、谴责和无奈。叶培以一己柔弱之力义无反顾地挑起了整个家庭的沉重担子，她和她的孩子用乐观、坚强、责任、爱与善良告诉了我们一个单亲妈妈和一个残疾女儿相依为命的亲情故事，一份充满母性光辉的人间真情和一种面对难以承受之痛的不屈精神。
崔曦幻，作为一个罕见病患儿，她从小便承受着常人难以承受的异样眼光和苦楚，面临着超越常人的人性考验和挑战，和正常孩子相比她需要更多的关心和爱护，需要更加特别的教育来帮助她成长，她的精神生活也需要更多的养分。1．单亲妈妈叶培的痛
生活最大的特点就是，以为一切都在意料之中，结果发现一切都在意料之外。2008年，女儿崔曦幻的出现，对于叶培一家来说，就是一家人意料之中的之外。
叶培，一个普通的家庭主妇。恋爱结婚怀孕，一切都看似正常的生活轨迹。就在怀孕的喜悦还没有退去，在医院做产检的时候，她被告知发现孩子四肢偏短，当时的B超医生问起家中是否存在矮人的情况，叶培对此诧异不已，告诉医生家中并无矮人。直到叶培怀孕8个月的时候，围绕孩子四肢偏短的问题，全家人一直为之纠结、困扰不已。但医生说：“有人曾因为四肢偏短的问题把孩子引掉，结果引出来的孩子是正常的，看孩子四肢长度都在最低数值内，应该不会有问题，以后长到妈妈那么高是没有问题的。”2008年9月2日，可爱的蓬蓬带着隐形的伤痛比预产期提前15天来到了这个她充满未知的世界。
孩子出生时，体重七斤九两四，皮肤丰润，像有奶胖的两月大婴儿。头大，四肢偏短，腿外翻，小脚丫可外翻到摊平。出生一个月，由于当时天气很热，汗水很多，头发老是湿润润的。叶培有时睡觉醒来为她擦汗，经常发现蓬蓬已经由原来的位置转了90度。
刚出生的蓬蓬和别的孩子比起来有点不一样，头大，四肢短小，而且两只小脚丫常外翻成一条直线，大家都建议看医生。于是，叶培带着98天的蓬蓬去了宁波妇幼保健医院，挂了骨科，医生一看就抱怨说，为什么怀孕的时候不去他那里看看。叶培说：“来这里检查过很多次，没有医生说让来找您看，都说正常。”医生叹息了一下，心情显得沉重，无奈地摆摆手，让叶培带孩子去拍X片。
拍了X片后，医生无奈地对叶培说：“你也不要太难过，孩子得的是软骨发育不全！”叶培自嘲当时像白痴一样地问：“什么是软骨发育不全，是软骨头吗？”医生说：“不是的，你带回去好好照顾，跟正常孩子一样照顾就行了。”叶培一脸的茫然。医生又说：“是侏儒，长不高。但是以后独立生活没有问题，没有什么药好吃的。”叶培当时就哭了。她一边哭，一边安慰自己说：“没事，矮小而已，培养好一样可以。”给父亲打了电话，叶培就回家了。
其实，这个结果让叶培手足无措。她把医生的话告诉父母：“已经没办法了，孩子腿严重外翻可以矫正，但是软骨发育不全这个病是没得治的。智商正常，会走路，可以独立生活，就是长不高。”对于这个报告，叶培很是意外、难以接受，家里人听了也吓坏了。第二天，一百天大的蓬蓬被带到了杭州，去了两家医院。经确诊，专家的回答一致，这个出生只有一百天的孩子确实患有软骨发育不全症。
一百天应该是小宝宝们拍照纪念的日子，蓬蓬却是拍X片纪念了。回到蓬蓬奶奶家，叶培和蓬蓬在房间里休息。不到两个小时，蓬蓬爸爸就上来对叶培说，他们做了一个决定，准备把孩子送到福利院去。叶培现在回忆起这件事，像是失忆一般常常断片。只记得第二天他们请来蓬蓬爸爸的小姑姑，还叫来蓬蓬的外婆继续讨论丢弃孩子的事情，大家都在流泪中度过了一天。蓬蓬爸爸的小姑姑说：“这样的小孩子丢弃在我家门口，我也会捡回来自己养的。”蓬蓬奶奶则一直举例子说谁家的小孩子残疾了躺在床上，害得老人照顾，老人死了怎么办？列举了好几家。
原本，一个孩子的降临带给一个家庭的往往是欢笑、幸福和快乐，但是蓬蓬——一个软骨发育不全的罕见病患儿，带给这个家庭的却是无休止的争吵和无尽的泪水。
因为蓬蓬的残疾，叶培和丈夫又生育了儿子朵朵，以期在心理上能弥补蓬蓬给这个家庭带来的创伤，生朵朵时叶培可以说是拼了命的。因为怀蓬蓬的时候是妊娠期高血糖，生前就保胎住院28天，每天要验血糖控制饮食，从扎手指头到加上打胰岛素每天要扎很多针，手指头上全部是针眼。第二胎也是血糖偏高，三四个月时就开始控制血糖。孕期没有吃过白米饭，只有糙米饭，一餐只有二勺，硬邦邦的。没有可口的水果，饿了只能啃一根黄瓜或一个西红柿。儿子生出来也是六斤九两四。叶培说：“想想，宝宝真的很坚强。说真的，他们说我伟大，我并不觉得，我觉得天下的妈妈都特别伟大，像我这样妊娠期高血糖的妈妈应该很多。母亲真的很伟大，难怪长江、黄河称为母亲，中国称为母亲，地球也称为母亲。”
朵朵的出生，为这个家庭带来了短暂的喜悦。但生活还是会由兴奋恢复到平常。蓬蓬所带来的伤痛并没有因为朵朵的出现而有所减少，蓬蓬爸爸的家人依旧没有改变因蓬蓬存在对这个家庭的看法，一切没有因朵朵的出现而变得出彩，反而蓬蓬愈发受到大家的疏远。
坚强的叶培想到了离婚。她自觉面对所有的人，她最对不起朵朵。她说：“我能力有限，只能带一个蓬蓬。如果我有能力，我也很想朵朵能留在我的身边。”但事实上，更大的辜负应是蓬蓬爸爸家人对蓬蓬母子的放弃。那一刻，只有叶培和她的父母选择了坚持，作为一个女人，她挑起了比这个大家庭任何一个人都更为沉重的担子。
叶培提出离婚遭到家人的强烈反对。当时蓬蓬外婆没了主意，一直抱着孩子在门口哭。叶培的表哥表姐来了，听着孩子姑姑叙说软骨发育不全所引起的并发症（病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者）。他们为了叶培的将来，把这件事丢给了蓬蓬爸爸，把叶培带走了。而叶培总觉得，她能撑起孩子的一片天，可是当时没有人支持一下她的想法，大家对这个病太茫然了。而叶培一直记着医生的那句话“智力正常，会走路！”叶培被带到表姐的饭店里待着，和孩子近一百天的相处下来，怎么会不思念，她仍旧只有好好吃饭，好好睡觉，好好流泪。有一次叶培看到一集关于大雁的纪录片，讲述大雁宝宝受伤了，大雁的爸爸妈妈为了照顾自己的孩子，双双陪它，结果三只都冻死在北方。动物都能不离不弃，这更是触动了叶培脆弱的心灵。
2008年12月27日，下着大雨，蓬蓬爸爸一个电话打来，告诉叶培说在带蓬蓬去苏州的路上，她顿时感觉天快塌了。她电话一个一个的打去，乞求他们把女儿还给她。她跟妹妹两个人抱在一起哭，也不知道哭了多久。昏昏的睡着了，突然一个电话又打来，是蓬蓬爸爸，他告诉叶培女儿已经带回来了，在奶奶家。那时是凌晨五点多，叶培和她妹妹飞一样地去乘车赶去蓬蓬奶奶家。
从此以后，蓬蓬就一直由叶培自己带着。2．妈妈的爱和教育
叶培平日在外工作，离家较远，一周仅能回来一次，孩子的日常学习和生活只能交由年迈的父母照料。而今，叶培父亲又因腿骨折行动不便，在家半年未能工作。照料孩子和叶父的重担落在了叶母一人的肩上。叶培自知愧对父母，但又无能为力，她以柔弱之肩扛起了属于整个家庭的责任，以愧疚之心无奈地面对着年事已高的父母。
没有人喜欢悲惨的故事发生自己的身上。从小到大，叶培都是平平凡凡，没有大风大浪，她也没想到上天会赐给她像蓬蓬这样的孩子，这有点让她始料未及。对蓬蓬的抱歉，叶培把它当做是一个家庭因为蓬蓬突来的病导致的心理上的扭曲，她这样去责怪自己，也这样去理解大家，她知道大家的心里都不能很好地承受这突来的打击。
查出孩子的病后，叶培一家多方打听、四处咨询，大家一致认为孩子患有典型性软骨发育不全。叶培的第一反应就是担心孩子以后在成长中会碰到什么问题，能不能找到可以帮忙的组织。于是，她开始寻找相关人群，在网上找到了沈继良和关兵等爱心人士。沈继良发起建立了QQ群，当时的群里没有几个人，他们都渴望找到更多患者，帮助了解病情，一起来解决软骨发育不全的问题。
其实，这个病带给孩子更多的是外观的心理压力。因为它不像普通矮小患者一样四肢比例匀称，他们头大、四肢偏短、屁股翘起，一看就给人比例不协调的感觉，回头率相当的高。蓬蓬五周岁的时候，叶培带她去学习小小主持人，一进教室，就有小朋友喊：“你看，有小矮人！”
面对这个与众不同的鲜活生命，叶培一家经历了无数的伤痛、纠结、分歧、谴责和无奈，最后妈妈叶培却以一己柔弱之力义无反顾地挑起了整个家庭的重担，她和她的孩子用乐观、坚强、责任、爱与善良告诉了我们一个单亲妈妈和一个残疾女儿相依为命的亲情故事，一份充满母性光辉的人间真情和一种面对难以承受之痛的不屈精神。
单身后的叶培要上班养活一家，蓬蓬又因为要上幼儿园，出于现实的无奈，蓬蓬只能托给叶培父母照料。
坚强而真诚的叶培说：“生活中，我真心没有什么特别大的困难需要求助社会，我能好好的养育她。但是这个病，我和所有相同病患家人一样，都希望有的治。不管付出什么代价，可惜目前还没有。孩子们都希望长高。蓬蓬是一个很乐观孩子。有时候人家喊她小矮人，她虽然难过，但我一说她就不难过了。我告诉她，第一，你有病，就是矮人！第二，矮人也有矮人的好处。你不比身高，跟他们比脑袋谁聪明。第三，这病虽然没办法治，但是长高是可以的，就是要吃苦头。将来十几岁的时候，只要你愿意，就可以实现长高梦想。叶培一直坚强地陪伴着蓬蓬，她教给蓬蓬坚强和乐观，把她一切的爱都给了蓬蓬。3．蓬蓬的安排
2014年，小蓬蓬6岁了。
这一年，叶培一直在两地奔波，和孩子聚少离多。10月，她回到老家，重新投入设计行业的工作中。但是蓬蓬，还是跟着外公和外婆。第一，蓬蓬上幼儿园来已经换了两次学校，再换她又要重新适应陌生的老师和小朋友，又要重新接受一次身边新的异样眼光，对她很不公平。所以，换环境的打算就取消了。当然，也有人责备叶培把孩子丢给父母是很不孝顺的举动，因为叶父腿骨折后，大半年都在家里不能干活，叶母照顾两个人确实很辛苦。第二，叶培父母认为，叶培工作是稳定了，但带孩子除了辛苦之外，更多的是不方便。所以，二老很坚持他们带孩子。
一天在准备吃晚饭的时候，叶父对叶培说：“关于蓬蓬的安排问题我们已经跟她说过了，她很伤心。”叶培转过目光看着低着头的蓬蓬，她的眼里已经噙满泪水，泪滑下来，她也没有出声，她知道妈妈不喜欢孩子哭。看着小蓬蓬，叶培满心的愧疚和自责。她向蓬蓬耐心地解释，蓬蓬很懂事地点头同意了，扑在叶培怀里没有作声。
就这样，蓬蓬依旧在乡下上幼儿园，叶培仍然在城里上班。她一般每周六下班回家，尽可能地把这一天的时间给蓬蓬。有时候，她也会让父母托车把蓬蓬带到城里，带着蓬蓬去潇洒，享受属于她们母女的幸福时光。
一般情况下，小孩乘车都是有家长看护的。起码也有人陪，但是为了尽可能地多一点母女相处的时间，让蓬蓬以后能独自去见妈妈，叶培决定通过托车让小蓬蓬多一点和自己相处的时间，她认为这是一个不错的方法，但也迎来了很多不同意见的评说。有人认为，这个妈妈太过份了，这么小就托车。有人又觉得，叶培这个法子不错，很会煅练小孩子，大家众说纷纭，意见不一。对此，叶培坦然：“其实我没有想那么多，我只是觉得彼此方便，孩子能接受，其他都OK。”她的宝贝从小就承受了很多令人难以想象的意料之外，她相信她的宝贝也能做到更多令人难以置信的不可能，她坚信必须如此她的宝贝日后才会过得更好。
蓬蓬，在此之前从来没有尝试过被托车，因此当时她欣然地接受了这个提议。但是，正当准备托车的时候，小蓬蓬犹豫了，毕竟是第一次，她害怕，害怕没有妈妈和外公外婆的保护，他们是她最大的安全感。
下午15点左右，叶培送蓬蓬到了车站，当越来越接近中巴车的时候，小蓬蓬走路的速度明显变慢了，她有点退缩了。叶培感受到了小蓬蓬的担心，她拉着蓬蓬的手，继续向中巴车走去，边走边问：“宝贝，你怕吗？”小蓬蓬看着妈妈，回答说：“不怕，有点担心！”妈妈笑了笑，用手捋了捋蓬蓬松软的头发，扯了扯她的衣角，面带微笑、目光温柔地看着她，轻声细语地说道：“外公外婆会接你的，放心吧！”
妈妈带着蓬蓬上了车，买票的时候当然免不了向售票员叮嘱一番，售票员说：“放心吧，没事的！我认识她的，知道她外公外婆。”叶培微笑着向售票员说了声谢谢，付了钱，转身下了车，车子起步了。印在她脑海里的是小蓬蓬那一张哭着的脸，妈妈的心里都懂。
车走了，叶培坐在站里没有走，她给父母打完电话，便开始一直等着蓬蓬安全到家的消息。虽然不担心丢掉，但还是忐忑不安。四十几分钟后，父母终于来电话了：“已经到家了，哭得稀里哗啦！”叶培依稀能听到旁边的蓬蓬还在哭。那是一种发泄，是一种因为没有安全感回到了温暖的怀抱的发泄。此时的叶培，心里隐隐作痛。但她明白，她的孩子必须比同龄的孩子更早地学会承受、忍受和接受。
当叶培再见到蓬蓬的时候，蓬蓬对她说：“妈妈，我坐在车上一直哭，一直哭，后来哭得睡着了。快到的时候我没有哭了，后来看到外公外婆，不知道怎么就哭了。想停也停不下来了。”叶培知道，小蓬蓬的内心充满了委屈，但她同时坚信，她的宝贝又成长了一步，内心更加强大了。
有了第一次托车，就有第二次、第三次……蓬蓬俨然一个小大人般地笑着说：“现在托车没啥好哭的，就是坐一会儿而已嘛！”听到这话，妈妈的脸上堆满了欣慰的笑容。
有人说，这个世界上坏人比好人多；也有人说，这个世界上好人和坏人一样多；但在叶培的眼里，好人远比坏人多。她说：“其实我也知道，蓬蓬这么小的一个孩子，托车是存在危险的，但这也确实是不是办法的办法。真的非常感谢长街车的司机和售票员们，还有车上的陌生人，能让蓬蓬一路平安。”每每说起这话，叶培的内心总是充满了感激。4．蓬蓬的幸福
叶培明白，生活就是幸福和苦痛的交织，生活的本质就是苦多乐少。每当叶培想起自己的幸福，面对所经受的痛苦她也就变得更加从容了。叶培的幸福很简单，就是希望小蓬蓬快乐地成长，有自己的幸福。而蓬蓬的幸福和很多正常的小朋友相比，看上去是显得那么的来之不易。关于幸福，在每个人的眼里都有自己的定义，蓬蓬也一样。
一个周六的晚上，叶培和蓬蓬逛完街，在上下桥站等公交车。车子是7点20分从花山村开出来的，到上下桥基本要7点45左右，叶培母女7点10分就站在那里了，好在今年的冬天不太冷，长时间的等待只是有点无趣。小家伙看着来车的方向，此时此刻，车子是她内心唯一的期待。
熟悉的一幕又一次上演。一个阿姨看着蓬蓬说：“这么晚还带着孩子等车，好可怜啊！”然后向叶培问道：“有带她看过医生吗？”叶培说：“看过了。”阿姨说：“一定要给她治的……”蓬蓬也总是在一旁侧耳听着，面对或善良或好奇的陌生人的各种询问，有时蓬蓬多少有点无奈，又有点难为情，但久而久之，也以平常心对待。
其实，关于蓬蓬的病，好多陌生人都会凑上来打听，类似的场景叶培和蓬蓬都早已习以为常，叶培的回答也都千篇一律：“嗯，肯定！”“嗯，看过医生的。”“可以治疗的药目前还没有研究出来，暂时不做什么治疗。”“对，智力是正常的，生活能自理的……”
阿姨长长短短的问完走了，站台上又只有叶培和蓬姐两个人了。对于刚才的对话，习以为常的小蓬蓬转头看着妈妈，无奈地对叶培笑了笑。两个小手插在口袋里，伸长了脖子，望了望来车的方向，问道：“妈妈，车子怎么还没有来啊？”叶培说：“我们来早了一点，需要多等一点时间。”叶培看了看手机时间，7点30分了。“蓬姐！”妈妈突然叫了下身边的小蓬蓬。“嗯！”小蓬蓬也立刻应声答道。“你觉得你可怜吗？”
小蓬蓬沉默了一下，耸拉了下小脑袋说：“可怜的。”“可怜什么？”“人家都叫我小屁孩。”“小屁孩”和“小矮人”两个称呼，对蓬姐来说意义是一样的。路上、幼儿园好多小朋友都会不经意的把事实给喊出来。“看啦，小矮人。”“一个小孩子小矮人！”……
叶培说：“我不是蓬姐，不能切身明白她内心的真实感受，但是作为母亲，听到自己的孩子总是遭受类似言语的打击，真的很是心疼。”叶培怕她难过，怕她受伤害，怕她内心不能很好地承受这些言语之痛。八年了，叶培每次带着蓬蓬出去玩，都要接受一次异样眼光的考验。叶培总是自我安慰地对说：“没事，我和孩子都很棒！蓬蓬会有她自己的生存方式的，其他小矮人也过得很好啊！”“蓬姐，你真的觉得自己可怜吗？”“嗯！”“我觉得不对啊！你是没有饭吃呢，还是没有地方住，还是没有衣服穿，没有爸爸妈妈疼呢？”妈妈话锋一转，面带微笑地看着蓬蓬。
蓬蓬犹豫了一下，仰起头笑眯眯地对叶培说：“妈妈，我知道了，我一点都不可怜！”“怎么一下子又觉得不可怜了呢？”妈妈显得惊奇地问道。“嗯……我们老师给我们放过一个电视。”“嗯！”妈妈认真地准备着听小蓬蓬说话。“留守儿童，他们的爸爸妈妈外出打工去了，一年到头都难得见到爸爸妈妈一次，有些爸爸妈妈都不回家看他们，他们都不记得爸爸妈妈的样子了。”“是啊！你起码有妈妈在身边！爸爸有空的时候也会来看你啊！”叶培的脸上透露出喜悦的神情。“是的，我也觉得我比他们好啊！还有，他们上学很麻烦，要翻三个山，鞋子也没有我多，我还有外公外婆接送。还有，他们没有很多饭吃，吃了一顿好饭，第二天就不一定有。我感觉这些都比他们幸福。”
对于蓬蓬这一番话，叶培倍感欣慰，她惊讶于年纪尚小的蓬蓬竟会想到通过别人去感悟自己的生活，体会自己的幸福。叶培感慨地说：“其实，那个时候她找到幸福，我比她更幸福。蓬蓬的幸福，就是我最大的快乐。”
工作顺利、姻缘大好、家庭美满、生活幸福是每一个人都梦寐以求的人生。期望虽好，但现实并非如此。事实上，生活从来都是不易的，每个人都有旁人难以理解的苦痛，每个人都经历着旁人难以体会的不易，人生的状态从来就是幸福和苦痛相互交织，需要在学会抗争的同时学会享受。享受痛苦，人生境界也将大不一样。因此，不要因为生活不易就对生活心存顾虑、有所畏惧、失去信心。生活生活，生着活着，就是它最简明的状态，保持那份果敢自信，生活其实很简单，人生其实很美好。
对，生活不易，却也美好。生命的意义就是这样，经常会深藏不露，通常只在我们回首过去时才会显现，而在我们经历时则无法看见，所以不要抱怨上天给我们的经历，这是生活的馈赠，充分品悟，日后在回首往事时便能够找寻到更多的生命的意义，生活中的幸福也就常在不经意间悄然而至。立足最坏的可能，争取最好的可能，从最坏处准备，向最好处努力。叶培正是这样，她一直把“世事皆有机缘，不争不显不露，若没遇上便也甘之如饴。”作为自己的人生座右铭，勉励自己，也鼓励蓬蓬，她始终坚信，她和蓬蓬都会遇见自己的幸福，蓬蓬会有属于她的幸福生活。
在谈到怎么看待幸福的问题时，叶培说出了自己对幸福的理解，她说：“生活中好多人在抱怨，生活不如意，钱赚不来，老公或者老婆不够好，等等。事实上，如果蓬蓬没有畸形，那生活给我们的考验，也必定是很多的，因为那时我们在乎的东西可能又不一样了。人的这一生无非是围绕着吃、穿、住、行、爱。在抱怨的时候，你想想，你每天有饭吃吗？你每天有衣服穿吗？你有没有地方住？你还能自己走路或搭车开车去目的地吗？最后就是爱，你爸妈爱你吗？那么你爱他们吗？你老公如果没有犯原则性问题，如果赚的钱少了，那你就问自己嫁给他的初衷。你还爱他吗？生活没有钱，那你有自己努力在赚吗？其实幸福很简单，取决于自己的心。”叶培告诉了我们她最大的愿望，她说：“我最大的愿望就是希望蓬姐乐观、大方，那么幸福就会一直伴随她。我要做的，就是做一个好妈妈，做她的好榜样，让她对家庭充满爱，对人生充满希望。”
有一次，叶培回家的时候，蓬蓬高兴地对她说：“妈妈，我把所有的五角星都补上了。”叶培很疑惑，幼儿园的五角星还能补？“是啊！缺的都补上了！”可爱的小蓬蓬充满了一股子自信。
直到过年前，叶培跟叶母谈起蓬蓬学校的事，她才知道那是怎么一回事。
叶培说：“蓬蓬拿勤学奖真不容易啊。有一次，我很忙，而蓬蓬要背课文。（蓬姐识字不多，所以，课文都没有在课堂上背会的，回来要让外婆教她，外婆不懂普通话，只能念方言，蓬姐把它念成普通话。）我让她等我一下，我在忙。结果，我忙到十点多。蓬蓬还没有睡觉，她去找邻居玩，也忘记时间了，回来说课文还没有念过。硬是让我教她。我随便教了她一会儿，也不知道她会不会背了。第二天，她高兴地拿着课本回来说，她拿到五角星了。”
我恍然大悟。蓬姐说五角星补上了，原来是把前面一段时间请假去武汉玩落下的课文都背完了。就为追求那耀眼的五角星，就为那翻过去每一篇课文有五角星，就为跟妈妈说：“妈妈，我把所有的五角星都给补上了！”
哦！我亲爱的蓬姐。当时，心里酸酸的。让我好感动。
不管孩子的出发点是什么，是不是虚荣，但是，她有追求的心。就为那五角星，蓬姐！加油！5．蓬蓬的愿望
长高，是所有孩子的梦想，蓬姐也不例外。蓬蓬的弟弟朵朵每次来了都会跟叶培说：“妈妈，我又长高了！我可以保护姐姐了！”蓬蓬在一旁听着，也只是笑，她知道自己长得慢。朵朵有时候也会问：“为什么姐姐长不高，她没我高应该叫我哥哥呀！”蓬蓬倒是淡定：“因为我比你生得早，我长不高是因为我骨头有病，知道不知道？”
2012年，来自全国各地的软骨发育不全患者及家属在上海举行了一次聚会，当时的蓬蓬才四岁多，叶培带着她参加了。她亲眼目睹了戴着钢架的祁先生。在聊天群里，大家亲切地称祁先生为小白。当时，小白坐在那里，让蓬蓬很难受，蓬蓬不愿意靠近。从那时起，在她心里就埋下了一个残酷的长高现实。面对这个如影随形的长高噩梦，她觉得很痛。
这事儿过了一年以后，蓬蓬总是问，小白哥哥怎么样了？会走路了吗？面对孩子的提问，叶培总不知怎么回答才不会戳痛孩子幼小的心。对叶培来说，这是一个难题。
经人介绍，叶培决定带着蓬蓬去看针灸的医师。“蓬姐，妈妈带你去看医生！关于长高的医生。”“好的。”蓬蓬眼里充满疑惑又满怀期望地看着叶培。
一路上，蓬蓬总是问到了没有，到了没有。到的时候，叶培拉着蓬蓬的小手走进那间小小的诊所的时候，她却显得极不情愿地坐到了凳子上，甚至不愿让医生碰她。无论叶培怎么说，她就是不愿意配合。
走出诊所的时候，叶培问蓬蓬：“平时你都很配合，为什么今天这么不乖呢？”蓬蓬回答：“妈妈，是不是像小白哥哥一样，把那个架子钉在身上？”叶培没想到，小白的事竟在孩子的心里留下了深深的烙印。“没有，是拿细细的小针，刺到穴位上。妈妈以前扎过，有麻麻的感觉，有点酸胀，但是不疼的。你可以试试。”叶培微笑着对蓬蓬说道。“哦，我以为是像小白哥哥一样，吓死我了。”“那么你下次愿意尝试吗？”“愿意，如果我长高了，那我就让宁宁姐姐来扎。”
蓬蓬的话顿时让叶培心生感动，她很欣慰蓬蓬还能想到和她一样患病的小朋友，蓬蓬有一颗善良的心。
几个月后，蓬姐突然问叶培：“妈妈，什么时候去看那个医生？”叶培不解地问道：“看什么医生？”蓬蓬继续急切地追问说：“你不是说，看医生扎针会长高吗？”
果然，在蓬蓬的心里，长高是她一直以来的愿望。但是，叶培清楚扎针的效果，她直言不讳地对蓬蓬说道：“蓬姐，妈妈告诉你，扎针只是一种试验，并不代表真能长高，但不试啥机会也没有。现在没有特效药，只能像小白哥哥那通过手术长高。你不能抱太大的期望。”这些话，貌似是对一个成年人说的，但叶培知道，必须教孩子学会面对和承受，欺骗、隐瞒可能会给蓬蓬带来更多的失望，甚至会给她日后的生活带来更多的无法面对和难以承受。“好吧，那就试试吧。或许真能长高。”小家伙自我鼓励地说到，言语中透露着对失败的坦然，俨然一个小大人。“如果不能长高，你只能通过手术，像小白哥哥那样的手术，那将是一个很痛苦的过程。”“哦！”“那你愿意动手术吗？”“妈妈，我愿意的，我还是想长高！”
蓬蓬说出了内心深处最大的愿望。其实，和蓬蓬的很多对话，给叶培留下更多的是思考。叶培说：“蓬蓬那么小的一个孩子，她就在思考着很多问题。我不会去研究她，因为，研究会把问题看得更集中，不能好好地分心去做其他真正需要的事情。长高，我感觉应该像我想要一辆车一样的事情，只要努力，把问题简单化。”
叶培知道，蓬蓬长高不是一件容易的事儿，但她想通过长高这一件事，去教给蓬蓬更多在成长中真正需要的东西，她希望通过她对孩子教育和引导的努力，让蓬蓬成为一个简单、开朗、乐观和幸福的孩子，有一个美好的童年。她说：“蓬姐需要更多的方式去引导她对高度的理解。我希望自己慢慢摸索出方法，长高并一定快乐。成长的快乐最重要。”叶培相信，生活最大的特点，不仅是“以为一切都在意料之中，结果一切都在意料之外”，还有“以为一切都在意料之外，结果一切都在意料之中”。◆认识软骨发育不全
软骨发育不全，又称软骨营养障碍性侏儒、胎儿型软骨营养障碍等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒，智力及体力一般发育良好。目前，还没有什么安全有效的方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。生长激素对部分病例有效，少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加，但也不能确定其增长的最终高度。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间和高额的医疗费用，并且伴有许多高风险并发症。
临床表现为出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨、肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称为三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
通过影像学检查，可以初步进行判断，X线检查其表现主要有以下几点：①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
另外，磁共振检查对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。（附）叶培写给蓬蓬的一封信
试读结束[说明：试读内容隐藏了图片]