作者：毛萌
出版社：人民卫生出版社
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儿科专科医师规范化培训教材——儿童保健学分册试读：
前言
《儿科专科医师规范化培训教材——儿童保健学分册》终于出版了。感谢参与编写的21位儿科、儿童保健专家的辛勤付出。
写书，是一件让人深感责任重大、必须认真做好的事情，但又有些惶恐紧张，不知如何才能在“赶书”的时代，真正实现内容和文字的超越，铿锵落地，能够有效服务于我们的受众——那些正在接受儿科儿童保健专科培训或者将要进入培训的、未来的儿童保健专科医师们，以及那些正在从事儿科、儿童保健专业的儿科医师们。
无论如何，我们的愿望是希望这本书带给未来将成为儿童保健专科医师的你们可以在临床上学以致用的知识和技能，又能启发你们的思维、激发你们的潜能，点燃你们持续学习的热情。
这是一个快速颠覆的时代。医学的发展一日万里，唯有饱含激情，脚踏实地，建立正确的临床思维，学会捕捉和整理医学前沿信息，聚焦所在领域的进展，将知识融会贯通并快速输出利用，不断纠错，才能实现知识的更新和循环，跟上宏观和微观医学的发展。
承担这样一本书的主编工作，我深感任务艰巨，诚惶诚恐。但包括我在内的来自全国各个医院的21位编委，以极大的勇气和热情，用最严谨的学术态度，投入了大量的精力和时间，一丝不苟，几易其稿，使本书得以按时完成。在此，向各位编委表达深深地谢意。“这是一本高质量的儿童保健专科医师培训教材”。我们期待这样的评价。
如果你发现本书中的问题，一定不吝指正，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底的二维码，关注“人卫儿科”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。如果本书对你的专科培训和日常工作有所帮助，就达成了我们编写这本书的心愿。
向为本书的完稿辛勤付出的秘书杨慧明教授表达最真诚的感谢，虽然她已经因乳腺癌离开了我们。愿您在天堂安息。
祝愿我国儿童保健专科医师队伍不断壮大，祝愿儿童保健事业不断发展。主编 毛 萌2017年5月上篇 疾病篇第一章 生长与发育异常第一节 体格生长偏离培训目标● 掌握儿童体格生长偏离的定义● 熟悉儿童体重偏离和身高偏离的病因● 熟悉体格生长偏离的初步鉴别【概述】
人的生长发育是受先天遗传因素和后天环境因素综合影响的复杂生物学过程，生长发育水平不仅是反映儿童营养和健康状况的主要指标，也是一个国家政治、经济和文化综合发展水平的一面镜子。多数儿童在良好适宜的环境下遗传潜力能得到较好发挥，遵循一定的规律或“轨道”稳定生长发育。但如受到体内外某些因素的影响使生长速度异常，致体格生长水平与匀称程度发生异常时，体格生长就会出现偏离，叫做体格生长偏离（deviation of growth），体格生长偏离了正常生长发育规律或“轨道”。
体格生长偏离是儿童生长过程中最常见的问题，有些可起始于胎儿期，部分为遗传、代谢、内分泌疾病所致，少数因神经心理因素所致，但多数仍为后天营养与疾病影响。体格生长偏离可影响整个机体，也可仅影响机体的某一部分；有的是可逆转的，有的是不可逆转的。通过儿童保健系统管理进行生长监测，定期体检，动态、系统地进行纵向观察，当生长监测或体格检查评价发现生长偏离时，应详细了解儿童生长偏离发生的时间、程度或病因，及时干预。
常见的体格生长偏离有体重生长的偏离和身高（长）生长的偏离，在本章将逐一进行讨论。一、体重生长的偏离（一）超重和肥胖
儿童肥胖症95%是单纯性肥胖，少部分为继发性肥胖，由遗传或神经内分泌因素引起。学龄期肥胖70%～80%可发展为成人肥胖，甚至发展为代谢综合征（metabolic syndrome，MS），即包括高血压、肥胖、高胰岛素血症、糖耐量异常、血脂异常等代谢异常的一组临床综合征。儿童超重（overweight）和肥胖（obesity）率增加使得心血管疾病发病率呈现快速低龄化趋势。同时，肥胖还带来一系列其他健康问题，包括睡眠呼吸障碍、社交障碍和抑郁症等。
在过去的20年中，无论是发达国家还是发展中国家，儿童肥胖率均呈持续上升趋势。究其原因，除遗传倾向外，主要是由于膳食模式不合理、能量摄入过多，不健康的饮食行为如：不吃早餐、常吃西式快餐、常喝含糖饮料；城市儿童骑车或步行上学的越来越少致活动不足；学习压力大，做作业、看电视、玩电脑等静态活动时间长而体育锻炼与户外活动较少等。学龄期肥胖70%～80%可发展为成人肥胖，甚至发展为代谢综合征，即包括高血压、肥胖、高胰岛素血症、糖耐量异常、血脂异常等代谢异常的一组临床综合征。肥胖正在成为一个日趋严重的、全球性的、危害健康的并呈一定流行趋势的公共卫生问题。20世纪70年代，发达国家和地区学龄前儿童肥胖开始流行，肥胖检出率逐年上升，呈全球流行趋势。我国儿童少年肥胖从20世纪80年代开始出现增长趋势，近年来许多大城市儿童少年肥胖率已接近或超过发达国家。根据全国学生体质健康调研结果，2000年与1995年相比，7～18岁学生肥胖检出率，城市男生由5.9%上升为10.1%，城市女生由3.0%上升为4.9%；乡村男生由1.6%上升为3.7%，城市女生由1.2%上升为2.4%，2005年儿童肥胖检出率与2000年相比，城市男生由10.1%上升为12.8%，城市女生由4.9%上升为5.8%。儿童期肥胖使成年期肥胖的危险度增加。因此，预防心血管疾病（cardio vascular disease，CVD）的重点应从成人转移到儿童，控制儿童肥胖的流行是儿童保健的重要内容之一。【超重与肥胖判断】
1.体重/身高（weight-for-height）评价thth
常用于<2岁的儿童，用百分位数法，若体重/身高在P85～P97th为超重，≥P97为肥胖。
2.体质指数/年龄（BMI/age）评价
体质指数（body mass index，BMI）是指体重（kg） /身长的平2ththth方（m），当儿童的BMI/age在P85～P95为超重，超过P95为肥胖，国际上推荐BMI作为评价儿童和青少年肥胖首选指标（表1-1）。儿童生长期BMI值增加时脂肪组织与非脂肪组织都增加，因此儿童的BMI值与年龄、性别、成熟状况有关。BMI与身体脂肪直接测量以及皮下脂肪测量显著相关。BMI/age是超重的健康危险预测因素，对伴有超重的疾病，BMI/age是很强的临床危险因子。采用BMI值可跟踪2岁到成人期整个生命周期的身体变化，因此BMI常用于筛查儿童和青少年超重。表1-1 WHO推荐BMI/age界值点【病因】
1.单纯性肥胖（simpleobesity）
95%的肥胖儿为单纯性肥胖，这类儿童生长发育较快，智力正常，皮下脂肪分布均匀，之所以产生肥胖，主要是由于能量的摄入大于消耗。
单纯性肥胖主要与以下因素有关：（1）婴儿时期的肥胖与过早添加固体食物或能量摄入过多有关，常见于人工喂养儿，其家长一般认为小儿越胖越好。这类肥胖的预防应从婴儿期开始，提倡母乳喂养，生后4个月内不添加固体食物；6～8个月的婴儿已经发生肥胖的应限制奶量，增加蔬菜、水果，关键是控制每天总能量的摄入。（2）与家庭及儿童本人的饮食习惯有关。如有的肥胖儿家庭习惯食用油腻及含糖分较高的食物，有的肥胖儿从小养成过量进食、常吃零食和甜食的不良习惯，这类肥胖应从改变饮食习惯着手。（3）与儿童活动过少、能量消耗低有关。儿童越胖就越有可能活动不便，从而越不喜欢运动，这类肥胖儿应适当增加运动量。（4）与遗传有关。父母均肥胖的，其子女70%～80%也肥胖；父母均不肥胖的，其子女仅有10%发生肥胖。
2.继发性肥胖（secondaryobesity）
大多由器质性疾病引起，如垂体、性腺的病变，长期使用激素，神经系统疾病（如脑炎后遗症肥胖）等。【诊断】
1.病史资料（1）家族史：
询问家庭中三代人肥胖、高血压、动脉粥样硬化、高血脂、2型糖尿病以及癌症等发生情况。（2）生活习惯与行为：
家庭成员与儿童进食习惯；参加户外活动与体力活动情况。（3）膳食评价：
记录3天进食量，计算总能量摄入，了解儿童过多能量的食物来源。
2.体格检查
除常规体格检查外，测定血压。选择汞柱式标准袖带血压计（血压带宽度为上臂的2/3），休息10分钟后测右上臂血压，连续3次，误差<4mmHg（1mmHg=0.133kPa），取第2、3次数据的平均值。
3.实验室检查
建议筛查2型糖尿病和糖调节异常，推荐的实验室检查有空腹血糖（或空腹手指末梢血糖，fasting capillary blood glucose，FCBG）、血脂，肝、肾功能，肝脏B超。【鉴别诊断】
主要与遗传和神经内分泌疾病的继发性肥胖鉴别（表1-2）。表1-2 与肥胖有关的疾病
1.皮质醇增多症
又称库欣综合征（Cushing syndrome），有促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrophic hormone，ACTH）依赖性和非依赖性两类。促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症为下丘脑/垂体或垂体外的肿瘤组织分泌过量的ACTH或促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH），导致双侧肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇。促肾上腺皮质激素非依赖性皮质醇增多症为肾上腺皮质肿瘤或增生，自主分泌过量皮质醇引起。临床上表现为向心性肥胖，常伴高血压、皮肤紫纹。女孩可能会因肾上腺皮质产生过多雄激素（如某些分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤）出现多毛、痤疮和不同程度男性化体征。体检注意腹部有无包块（如肾上腺皮质肿瘤），皮肤有无色素加深（如垂体分泌ACTH增多，ACTH含促黑色素细胞活性的肽段），有无视野缺损（垂体肿瘤压迫视交叉）。如病人肥胖伴多毛痤疮、皮肤色素加深、视力障碍，或腹部有包块等体征应高度怀疑此病。实验室检查血皮质醇水平升高，昼夜节律消失，或虽有变化但基础值较高支持皮质醇增多症，或者测定24小时尿皮质醇含量，这是诊断皮质醇增多症最直接和可靠的指标；小剂量地塞米松抑制试验不被抑制提示为皮质醇增多症，被抑制者提示单纯性肥胖或长期应用糖皮质激素者。腹部和垂体CT和MRI可帮助诊断。
2.肥胖性生殖无能综合征（Frohlichsyndrome）
幼儿及学龄期男孩多见，多数因脑炎、脑外伤或下丘脑肿瘤（如颅咽管瘤）所致。肥胖伴性发育障碍为主要临床表现，可有颅内高压，部分病人伴尿崩症。肥胖常在短期内迅速出现，脂肪分布以乳房、下腹部和阴阜明显，面部和四肢相对较瘦。第二性征发育延迟或不发育，睾丸小或不降，身高增长迟缓，骨龄延迟。实验室检查促性腺激素黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）和性激素（睾酮）水平降低支持本病诊断，头颅CT、MRI有助于诊断。
3.劳-蒙-比综合征（Laurence-Moon-Biedl syndrome）
又称性幼稚色素性视网膜炎多指畸形综合征，系罕见的先天性家族性疾病，常染色体隐性遗传病。可能为下丘脑功能先天缺陷所致。临床特征为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指（趾）或并指（趾）畸形，亦可伴其他先天性异常。疑诊儿童应作血浆LH、FSH和性激素水平检测以及眼科检查。少数病人可有糖尿病、胰岛素抵抗和肾小球功能受损。
4.多囊卵巢综合征（Stein-Leventhal syndrome）
女性常见的内分泌紊乱性疾病。因下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱，初潮后月经量少甚至闭经，无排卵，长大的卵泡在卵巢皮质内形成多发性囊肿。临床主要表现为月经少甚至闭经、不孕、多毛、肥胖以及一系列内分泌激素改变如高雄激素、LH与FSH比值升高、胰岛素抵抗、高胰岛素血症等。女童肥胖伴月经紊乱应怀疑此病，盆腔B超卵巢内出现直径2～9mm的卵泡，数量多于12个和（或）卵巢容积增大>10ml支持诊断。
5.普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）
是一个复杂的多系统异常的疾病，涉及基因组印迹（genomic imprinting）的显性遗传性疾病。临床主要特征为新生儿期和婴儿期严重肌张力低下及喂养困难；儿童期食欲过盛而明显肥胖、不同程度的智能障碍、行为异常；常伴身材矮小、手足异常（手足小）、特殊外貌如颅盖高、眼小及性腺发育落后。临床高度怀疑普拉德-威利综合征的儿童可以应用甲基化特异性PCR（MS-PCR）及荧光原位杂交（FISH）技术进行基因分析。【干预与预防】
超重与肥胖的干预
应将控制超重/肥胖视为慢性病来管理，而不应期待获得“治愈”的效果。干预的基本目标是改变生活方式包括健康饮食（食物指导）、增加每天运动量，减少产热能性食物的摄入和增加机体对热能的消耗。
1.常规筛查
常规筛查儿童肥胖很重要，应作为儿科健康工作的一部分。如儿thth童疑超重BMI/age≥P85，有肥胖复杂症；或BMI/age≥P95，无论有或无肥胖复杂症都应进行遗传或内分泌检查。
2.控制儿童体重
脂肪组织对血管的直接损害作用引起内皮细胞功能障碍，是动脉粥样硬化的早期改变。成年人的动脉粥样硬化在出现临床表现前有一很长的临床前期，在儿童期和青年时期已发生动脉病理改变。因此，控制儿童期体重可改善胰岛素敏感性、脂质水平及血管健康状况。膳食评价的结果可有效帮助儿童恢复平衡膳食，控制儿童体重的增加。7岁以上儿童超重有高脂血症或高血压应降低体重，或维持体重不增。按平均体重/身高计算能量摄入，采用低热量、低脂肪、低糖、高蛋白的饮食，提供适量的维生素和微量元素，保证儿童生长发育所需营养。
3.运动疗法
增加能量消耗，使脂肪细胞释放游离脂肪酸，脂肪细胞体积变小；增强肌肉，使身体强壮。运动疗法主要包括综合有氧运动、力量训练、日常活动的增加。综合有氧运动（3次/周，50分钟/次）作为传统的运动疗法，能较好地控制运动强度和运动时间。增加日常活动，如长期低强度体力活动（散步、做家务、上学步行等），或中等强度的体育活动（爬楼梯、游泳、玩球类等），养成经常运动的习惯以维持控制体重的治疗效果。
4.行为矫治
需让儿童与家庭认识超重/肥胖影响健康，配合治疗是儿童肥胖干预成功的关键，包括饮食行为和生活行为调整。帮助儿童建立减肥日记可逐步让儿童认识自己行为的问题，如记录所有食物的摄入时间、种类、数量，以及每天的活动时间、活动类型，定期测量体重，学习计算BMI，进行自我监督。
5.药物治疗
一般儿童肥胖不建议采用药物控制体重。
超重与肥胖的预防
1.促进胎儿的生长发育
预防和控制低出生体重儿童出生后的肥胖对降低2型糖尿病等代谢性疾病的发生有重要意义。
2.科学知识宣传
是积极有效的Ⅰ级预防措施。通过各种方式或媒体使人们对肥胖对健康的危害有正确认识，改变不良的生活方式、饮食习惯和不合理的膳食结构等；提高对危险因素易感人群的识别，并及时给予医疗监督和指导，控制肥胖症的进展。
3.预防的重点人群
提倡人乳喂养可降低婴幼儿超重发生。中国流行病学研究资料显示4岁后儿童肥胖明显增加，预防的重点为3～6岁儿童。培养良好生活习惯和进食习惯，养成参加各种体力活动和劳动的习惯是关键。（二）低体重和消瘦【低体重与消瘦判断】
低体重（underweight）是指体重低于同龄儿童组体重中位数减2个标准差，或第3百分位以下者。消瘦（wasting）是指学前儿童的体重比相应年龄组人群按身高的体重均值数低2个标准差以下。低体重可见于正常的与身高发育平行的情况，如家族性矮小；部分有严重宫内营养不良史的儿童，生后体重发育未能追上同龄儿童；消瘦则常见于喂养不当、慢性疾病、神经心理压抑（如虐待）以及有严重畸形所致严重营养不良。【病因】
1.营养因素
营养因素是导致低体重和消瘦的主要原因。胎儿期宫内营养不良；出生时低体重而在第一年未能实现追赶生长；婴儿期喂养不当，未能及时添加辅食，不适当地使用断奶食品；或幼儿期进食不足等，造成近期或长期的蛋白质和能量缺乏。
2.疾病因素
疾病可致使消化吸收功能降低及蛋白质、能量消耗增加，尤其是慢性或反复发生的疾病，如反复呼吸道感染、慢性消化不良、结核病、肠寄生虫病等都会导致体重下降。
3.体质因素
一些儿童无明显器质性疾病，生长速度正常，除体重较轻、看上去消瘦外，无其他方面异常，大多数小儿活泼好动，能量消耗过多。往往有家族史。
4.精神因素
如果学前儿童长期精神紧张、压抑，食欲就会受影响。有些儿童进食量并不少，但因缺少母爱或其他适宜的刺激也会造成体重下降。【治疗】
通过定期健康检查或使用小儿生长发育图进行生长监测，早期发现体重偏离。一旦发现，要积极查找原因，针对性地采取治疗措施，积极治疗原发病。给予科学指导，合理营养，帮助出生低体重儿和早产儿在生后第一年实现追赶生长；在排除器质性疾病后，如为营养因素所致，不论是低体重，还是消瘦，均可通过加强营养，合理喂养，增加能量和蛋白质的供给，或适当补充营养食品来纠正。如为心理因素，应给以儿童极大的关爱，以心理治疗为主；创造一个良好的环境均可使低体重或消瘦的儿童转为正常生长。二、身高（长）生长的偏离（一）高身材【高身材判断】
身高（长）的发育大于同龄儿童组身高（长）中位数加2个标准差，或第97百分位以上者。【病因】
高身材（tall stature）可见于正常的家族性高身材，体质性或特发性超长，常为家族性，属正常发育变异，为身材超长最多见的原因，以少女为主。还有某些遗传内分泌疾病、综合征所致高身材，如垂体性生长激素分泌过多、真性性早熟、男性化综合征、脑性巨人症、垂体性肢端肥大症、马方综合征等。【诊断】
1.病史（1）家族史：遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解家族身高的情况。（2）儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问。如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。
2.体格检查
正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个就诊儿童均应测量：身高、体重；还要测量指距：两臂测平伸时左右指端间的最大距离；测量上部量头顶至耻骨联合上缘的距离×下部量（耻骨联合上缘至足底的距离）及上/下部量比率，作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否如类人猿面容，四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。
3.实验室检查（1）血浆生长激素（GH）测定（RIA法）：正常人基础状态（晨空腹起床前2岁内平均0.38nmol/L；2～4岁为0.19nmol/L；4～16岁为0.047～0.14nmol/L。巨人症及肢端肥大症时200.94nmol/L；正常睡眠时GH出现高峰，垂体瘤生长激素瘤型GH瘤时规律消失。（2）葡萄糖抑制试验（口服葡萄糖耐量试验）：巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制。（3）生长介素C（SMC）测定：GH瘤垂体瘤生长激素瘤型时明显升高。（4）血浆胰岛素样生长因子（IGF-1）测定：GH瘤垂体瘤生长激素瘤型时IGF-1明显升高。（5） 24小时尿GH浓度升高，有助于GH瘤垂体瘤生长激素瘤型诊断。（6）其他检验：甲状腺功能检查；性腺功能的检查（FSH、LH、E、T）肾上腺皮质功能检查及染色体检查等，血钙、磷、血糖检查等。
4.器械检查
X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨骺是否融合、骨化中心生长发育情况。【高身材的鉴别诊断】
1.巨人症（gigantism）和肢端肥大症（acromegaly）
巨人症和肢端肥大症系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生长激素（GH）过多，引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱性疾病。
巨人症起病于青春期前（骨骺未融合前），一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值3个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2.0m、女性大于1.85m称巨人症，但也有正常人达到此身高值，为体质性巨人症。巨人症病人早期表现为过度生长发育，全身成比例地发育，躯干、内脏生长过度，肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈，基础代谢率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期病人开始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢无力，性腺萎缩，智力迟钝，代谢率减低，心率缓慢。衰退期约历时4～5年，一般早年夭折。
肢端肥大症起病于青春期后者骨骺已闭合者。巨人症病人于骨骺闭合后继续受过多的GH刺激，也可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢，症状亦分早期（形成期）和衰退期：早期（形成期）多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现为手足厚大呈进行性，典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱纹、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉；头部骨骼增长使脸部增长。下颌增大致牙齿稀疏，眼眶上缘、前额骨、颧骨增大且突出；耳鼻长大。手背足背厚而宽，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮肤增厚、粗糙，毛发增多，色素沉着。男性睾丸增大，性欲旺盛；女性乳房大可伴溢乳，但月经少甚至闭经。病人常有头痛，以前额部及双额侧为主。基础代谢率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长，多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等。②衰退期病人多健忘，精神萎靡，皮肤、毛发、肌肉均衰变，垂体腺瘤增大及周围组织受压综合征，周围靶腺功能减退综合征。由于代谢紊乱，抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据：典型类人猿面貌、肢端肥大等征象；身高男性>2.0m，女性>1.85m；X线骨骼特征；有关实验室检查支持本病诊断。
2.体质性巨人症
与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查异常证据，X线骨骼片无异常发现。
3.青春期提前
青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现第二性征开始，直到体格发育停止。此若女性在8岁前，男性在9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最高速度，身高远远超出同年龄的其他儿童，性发育提早，第二性征提前出现，但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。
4.性功能减退性高大体型
由于性腺激素（雄性激素和雌性激素）不足或缺乏，致骨骺闭合延迟而骨骼过度生长所致。（1）下丘脑性性腺功能减退症：
下丘脑分泌多种激素（称释放激素），下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤、胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏或不足。如早年发病，除性腺功能减退外，还形成高大体型，同时伴有其他下丘脑功能受损表现，如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变、肥胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状，如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少，垂体功能减退的表现。（2）垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症：
病人除性腺功能减退外，其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有关。（3）性腺病变致性功能减退症：
睾丸曲细精管发育不全症，系遗传性疾病，由于性染色体畸变，性染色体检查多呈47，XXY或48，XXXY组型，也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等嵌合体型。临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型，可有轻度智力障碍。睾丸小而坚实，睾丸活检见曲细精管玻璃样变和细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高。发病于早年可产生高大体型。病人睾丸小，易误为隐睾。尿中促性激素增高，尿17-酮类固醇降低。
性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映睾丸病变而下丘脑、垂体正常；如含量减少反映下丘脑、垂体病变，然后再有针对性地选择有关检查，如下丘脑-垂体功能、蝶鞍X线拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。
5.马方综合征（Marfan syndrome）
本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史。临床表现为体格瘦长、手足指（趾）细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶状体脱位等。
6.高胱氨酸尿症
本病为常染色体隐性遗传性疾病，病人的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马方综合征，身材瘦长、四肢细长、韧带松弛，两颧潮红，毛发细而稀疏，智力发育差。尿中胱氨酸含量增高（氰化硝普盐试验）。（二）矮身材
身材矮小常常与以下因素有关：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）、维生素D缺乏（维生素D缺乏性佝偻病）、全身慢性疾病等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等分泌异常引起的生长发育障碍，神经系统尤其下丘脑功能异常导致生长发育障碍。【矮身材判断】
身高（长）发育小于同龄儿童组身高（长）中位数减少2个标准差，或第3百分位以下者。【病因】
矮身材（short stature）常见于体质性生长发育延缓或青春期延迟、家族性矮小体型；成年以前患慢性疾病引起严重全身性营养或代谢紊乱时，可致生长发育障碍，如血吸虫病性侏儒症、维生素D缺乏性佝偻病、碘缺乏性矮小；内分泌功能障碍如甲状腺激素缺乏或不足、生长激素缺乏症、肾上腺皮质增生症等；骨代谢疾病如软骨发育不良、肾性佝偻病、黏多糖病；染色体病如Turner综合征、21-三体综合征等。导致身材矮小的病因有很多种，见表1-3。表1-3 儿童身材矮小的病因【诊断】
1.病史（1）家族史：遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解。（2）妊娠及分娩史：母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史（早产、难产等）可致婴儿生长发育障碍。（3）儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病（肝硬化）、结核、先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病（血吸虫病）等均可影响生长发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。
2.体格检查
与高身材的体格检查相同。
3.实验室检查（1）血浆生长激素测定（RIA法）。（2）葡萄糖抑制试验（口服葡萄糖耐量试验）。（3）血浆胰岛素样生长因子（IGF-1）测定：青春期IGF-1明显低于正常值，支持Laron和Pygmy侏儒症诊断。（4） GH激发试验。（5）人生长激素释放激素（GHRH）试验：静脉注射GHRH 10μg/kg，注射后GH 7nmol/L，排除垂体性侏儒症的诊断。（6）其他化验：甲状腺功能检查；性腺功能的检查（FSH、LH、E、T）、肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。
4.器械检查
与高身材检查相同。【矮身材的鉴别诊断】
1.垂体性侏儒症（pituitary dwarfism）
是指垂体前叶功能减退或对生长激素（GH）不敏感引起的生长发育障碍。起病于婴儿期或儿童期，可单独由于GH缺乏所致。绝大多数为特发性，病因不明（原发性），少数由于垂体及邻近组织的肿瘤、感染、放射线损伤、血管病变所致。（1）临床特征：
①躯体生长迟缓，婴儿起病者出生时一般正常，约半数患儿于1～2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童，另一半于5～6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。指距长，上下部量体型比例同幼儿。面容幼稚，智力正常。②骨骼发育落后，长骨均短小，身高多数不足130cm。骨化中心发育迟缓，骨龄比实际年龄落后4年以上，骨骺不闭合。③性器官不发育或第二性征缺乏。④智力与年龄相称。因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高压症状。（2）鉴别诊断依据：
①病史特征。②测量身高、体重、指间距、上部量、下部量及上下部量比率等。③X线检查观察腕骨、肘关节、长骨骨端，观察骨化中心及骨髓融合情况，计算骨龄较实足年龄延迟情况；观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有帮助。④头颅CT、MRI在必要时应用。⑤实验室检查支持本病诊断，如血清GH放免测定，正常人在1～5ng/ml，本病时降低。必要时做激发试验，如胰岛素低血糖试验、精氨酸刺激试验、L-多巴（L-Dopa）试验，生长介素测定正常值0.5～2.0ng/ml，垂体性侏儒者低于此值。⑥排除呆小症及其他情况所致矮小体型。染色体检查等有助鉴别诊断。
2.体质性生长发育延缓或青春期延迟
此种情况常有家族史，男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年，青春期较同龄儿童晚，于青春期后骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍，GH正常，亦无全身慢性疾病的证据。
3.原基性侏儒症（dwarfism of the primordial）
原基性侏儒症病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力和外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常，有生育能力。GH及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。少数病人伴有各种先天畸形、智力发育障碍、类早老症等。
4.早老症（Hutchinson-Gilford syndrome，progeria）
本症很少见。出生时正常，2岁以内生长发育较缓，2岁以后生长发育显著减慢甚至停止，3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化，血脂可能升高，可有高血压。智力一般正常，骨骼比例及骨龄正常。病因不明，或与遗传有关。
5.甲状腺功能减退（hypothyroidism）
甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期称呆小症，发生于儿童期称幼年黏液性水肿。如未能及早给予充分的治疗，两者均可导致生长发育障碍和身材矮小。
呆小症一般于出生表现反应迟钝，嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疝、哭声嘶哑等，随年龄增长出现下列特异表现：①体格异常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量；②呆小症面容，头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、两眼距宽、眼裂小呈水平状、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等；③智力低下，表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉，可伴有聋哑；④皮肤干冷、粗糙，肤色蜡黄，毛发稀少无光，可有黏液性水肿；⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、囟门闭合延迟、骨龄延迟；⑥甲状腺肿大或者萎缩等。
鉴别诊断依据：①地方性者有流行病史。②有典型体型及呆小症面容。③甲状腺功能检查有助于病因诊断：地方性者多正常甚或增高；甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍、抗甲状腺药物所致者、甲状腺摄碘障碍所致者吸收率降低。④骨骼X线片示骨龄显著落后于实际年龄。
幼年黏液性水肿一般无呆小症的典型面容，有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度黏液性水肿、体温低、心率慢等体征，智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟，体型矮小，但程度不一。实验室检查支持甲状腺功能减退诊断。
6.骨骼疾病所致矮小体型（1）软骨发育不全：
先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢长骨不能向长生长，只能向横宽生长，使四肢短而粗，呈侏儒体型，骨端显著膨大，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且肋下缘外翻。可有呆小症面容，皮肤粗厚有皱纹。智力正常，性功能正常。骨骼X线检查可见长骨短粗、骨端膨大、骨膜有明显条索，下肢短而弯曲呈弓形等特征。（2）先天性成骨不全症：
主要是骨质发育不良，骨皮质薄、海绵质疏松，骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓，青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋，巩膜薄呈蓝色。诊断主要参考X线检查，有骨质疏松、皮质薄、多发性骨折、骨痂及畸形等。（3）大骨节病：
一种慢性地方病，好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨骺过早骨化，骨质发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲，晚期为短指畸形，关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈O形腿或X形腿。鉴别诊断依据：①病人来自地方病区。②慢性对称性关节增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小。③X线检查早期掌指骨的骨骺线凹凸不平呈波浪状或锯齿状；晚期关节腔变窄、关节面不整齐及关节畸形。（4）佝偻病性矮小体型：
1）维生素D缺乏性佝偻病：由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿，如疾病延续至青春期后可导致矮小体型。临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囟门大且关闭延迟，出牙晚，串珠肋、鸡胸或漏斗胸，四肢骨骺端增大，下肢畸形，脊柱后弯或侧弯，骨盆变形等。血钙正常或稍低，血磷低于正常，血碱性磷酸酶增高，血钙磷乘积降低。活动期长骨骨骺端增宽，钙化带消失呈毛刷样、杯口状，骨骺软骨增宽。长骨骨干脱钙，骨质疏松，密度减低，可有骨干弯曲。
2）肾性佝偻病：①各种慢性肾脏病（肾炎、肾盂肾炎、多囊肾等）致肾衰竭时产生高血磷低血钙，致肾性佝偻病，如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。②慢性肾小管功能障碍，如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病，肾小管细胞对甲状旁腺激素无反应，使尿磷排量减少致高血磷低血钙。多见于10岁以下儿童。患儿矮小、圆脸、掌骨及指骨短，软骨发育障碍，皮下钙化，发作性搐搦及精神异常等。血磷高、血钙低、碱性磷酸酶正常。血浆甲状旁腺素增高。对甲状旁腺激素治疗无反应。
7.性早熟（precocious puberty）
性早熟一般指女童8岁以前、男童9岁以前开始性发育者。由于性激素的作用，病初患儿体格发育常超过同龄儿童，但由于骨骺闭合较早，成年后呈矮小体型。
8.Turner综合征（Turner syndrome）、Noonan综合征（Noonan syndrome）
Turner综合征又称性腺发育不全综合征，由于卵巢不发育或发育不全所致。病人外表女性，身材矮小，有颈蹼、肘外翻、原发性无月经、第二性征不发育。面貌可较呆板，智力可低下，部分有内脏畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色体核型为45，XO。口腔或阴道上皮细胞性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性Turner综合征，外形与Turner综合征相似，但染色体核型正常，尿中促性腺激素不增多。
9.全身性营养或代谢紊乱所致矮小
儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时，可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病，先天性或获得性心血管病，慢性肝病/慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。【身高（长）偏离的治疗】
影响孩子身高的因素主要有遗传基因、生活方式和疾病。遗传基因现在还没有办法改变，但科学健康的生活方式则有利于生长发育。一方面要培养合理的饮食习惯，注意营养，饮食均衡；另一方面多参加体育锻炼，进行合理的家务劳动，增加活动量。如果儿童身高（长）偏离，过于高大或矮小且超出遗传的正常范围，家长应尽快带孩子到医院查明原因，得到确切的诊断，根据引起生长障碍的病因不同，有针对性地进行治疗。尤其是对身材矮小的治疗，治疗原则如下：由于营养不良所致者，应先治疗原发疾病，并合理地喂养。促进食欲，改善饮食。各系统的全身性疾病引起的生长障碍，应治疗原发病。家族性身材矮小和低出生体重儿所致的身材矮小，一般不需要治疗，但应做好解释青春期延迟者进行观察等待骨龄12岁以后做绒毛膜促性腺激素刺激试验，以促进青春期的发育。给绒毛膜促性腺激素1500U，肌内注射，每周1次，共3次。如能刺激睾丸分泌睾酮增加，可能促进青春期的发育。精神因素引起的生长落后，应改变生活环境，离开原来的生活环境如去幼儿园、学校或其他去处，使能得到精神上的安慰和生活上的照顾。诊断骨或软骨发育不全或黏多糖病时，目前尚无治疗方法，做好解释工作。用生长激素治疗软骨发育不良近期取得一定效果，但对最终身高的影响有待于进一步观察。甲状腺功能减退时用左旋甲状腺素钠治疗。生长激素缺乏的治疗参见生长激素缺乏症。Turner综合征、胎儿生长受限等可早期用生长激素治疗，Turner综合征还可加用蛋白合成制剂、雌激素及雌孕激素周期治疗。（杨慧明）第二节 与体格生长异常相关疾病体重异常一、蛋白质-能量营养不良培训目标● 掌握并能独立进行蛋白质-能量营养不良的诊断、治疗及管理● 掌握蛋白质-能量营养不良的治疗原则及饮食指导● 参照第二章第三节蛋白质-能量营养不良（一）疾病概述
蛋白质-热能营养不良（protein-energy malnutrition，PEM），简称营养不良，是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。临床表现体重减轻、皮下脂肪减少或消失、水肿，常有各系统功能紊乱。目前本病在城市已不多见，但在边缘山区和贫穷地区仍然高发。
1.膳食不当
膳食不当可致能量和（或）蛋白质摄入不足，常见于：①母乳不足而未及时添加其他乳品；②奶粉配制过稀；③骤然断奶而未及时添加辅食；④长期以淀粉类食品（粥、奶糕）喂养为主；⑤不良饮食习惯如长期偏食、挑食、过多吃零食或早餐过于简单，学校午餐摄入不足等。
2.疾病诱发
因患病而致长期摄入不足，或消化吸收功能紊乱，或消耗过多，均可诱发PEM，可见于：①消化系统解剖或功能异常，如唇裂、腭裂、幽门梗阻、迁延性腹泻、过敏性肠炎、肠吸收不良综合征等均可影响食物的摄入、消化和吸收；②急、慢性传染病（如麻疹、伤寒、肝炎、结核）的恢复期、生长发育快速阶段等均因需要量增多而致能量和（或）蛋白质相对缺乏；③糖尿病、急性发热性疾病、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等均可使营养素消耗增多；④先天不足和生理功能低下如多产、早产、双胎等均可引起营养不良。（二）诊断与鉴别诊断【临床表现】
1.症状
体重不增是最早出现的症状。皮下脂肪逐渐减少乃至消失。全身各部位皮下脂肪消减顺序为：腹部最先，此后是躯干、臀部、四肢，最后是面颊部。腹部皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。随着病情的发展，PEM程度由轻变重，开始仅体重减轻、皮下脂肪变薄、皮肤干燥，但身高无影响，精神状态正常；随后，体重和皮下脂肪进一步减少，身高停止增长，皮肤干燥、苍白，肌肉松弛；病情进一步加重时，体重明显减轻，皮下脂肪消失，额部出现皱纹，状若老人，身高明显低于同龄儿，皮肤苍白、干燥、无弹性，肌肉萎缩，精神萎靡、反应差，体温偏低，食欲低下，常腹泻、便秘交替，脉搏缓慢，心音低钝，血压偏低，呼吸浅表。当肌肉层萎缩形成“皮包骨”时，四肢常易挛缩。部分小儿可因血浆白蛋白明显降低而出现水肿。
2.并发症（1）营养性贫血（nutritional anemia）：
与缺乏铁、叶酸、维生素B、蛋白质等造血原料有关。营养性12小细胞性贫血最常见。（2）各种维生素缺乏：
常见维生素A缺乏，有时也有维生素B、C、D的不足。（3）感染：
由于免疫功能低下，易患各种感染，如上呼吸道感染、鹅口疮、肺炎、结核病、中耳炎、尿路感染等；特别是婴儿腹泻，常迁延不愈而加重营养不良，形成恶性循环。（4）自发性低血糖（spontaneous hypoglycemia）：
可突然发生，表现面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停、体温不升等，但无抽搐。若不及时诊治，可因呼吸麻痹死亡。【实验室检查】
1.血清白蛋白
血清白蛋白偏低，30～35g/L为轻度营养不良，20～30g/L为中度，<20g/L为重度。血清白蛋白浓度将是重要改变，但其半衰期较长（19～21天）故不够灵敏。视黄醇结合蛋白（半衰期10小时）、前白蛋白（半衰期1.9天）、甲状腺结合前白蛋白（半衰期2天）和转铁蛋白（半衰期3天）等代谢周期较短的血浆蛋白质具有早期诊断价值。
2.胰岛素样生长因子1（IGF-1）
不仅反映灵敏且受其他因素影响较小，是诊断蛋白质营养不良的较好指标。
3.营养不良
小儿牛磺酸和必需氨基酸浓度降低，而非必需氨基酸变化不大；血清淀粉酶、脂肪酶、胆碱酯酶、转氨酶、碱性磷酸酶、胰酶和黄嘌呤氧化酶等活力均下降，经治疗后可迅速恢复正常；胆固醇、各种电解质及微量元素浓度皆可下降；生长激素水平升高。【诊断】
根据小儿的年龄和喂养史，临床有体重下降、皮下脂肪减少、全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的症状和体征。PEM的诊断并不困难。轻症易被忽略，需通过定期生长监测和随访才能发现。诊断PEM后还应计算热量和营养素的摄入量。详细了解病史，进行必要检查，以进一步作出病因诊断。分型和分度如下：
1.体重低下（underweight）
体重低于同年龄、同性别均值减2个标准差，但高于或等于均值减3个标准差者为中度；低于均值减3个标准差者为重度。此项指标主要反映患儿有慢性或急性营养不良。
2.生长迟缓（stunting）
身长低于同年龄、同性别均值减2个标准差，但高于或等于均值减3个标准差者为中度；低于均值减3个标准差者为重度。此项指标主要反映过去或长期慢性营养不良。
3.消瘦（wasting）
体重低于同性别、同身高均值减2个标准差。但高于或等于均值减3个标准差者为中度；低于均值减3个标准差者为重度。此项指标主要反映近期、急性营养不良。（三）治疗决策【治疗】
营养不良的治疗原则是去除病因、调整饮食、促进消化和治疗并发症。
1.去除病因
如纠正消化道畸形、控制感染、根治各种消耗性疾病等。
2.调整饮食
PEM患儿的消化道已适应低摄入水平，摄食稍多即可出现消化不良、腹泻，故饮食调整应根据其实际消化能力和病情，逐步增加，不能过于心急。轻度患儿的消化功能和食物耐受能力均接近正常儿，可从每天250～330kJ/kg开始，中、重度患儿可参考原来饮食情况，从每天165～230kJ/kg开始，逐步少量增加。若消化吸收好，再逐渐加至每天500～727kJ/kg，并按实际体重计算热能。除乳制品外，可给豆浆、蛋类、肝泥、肉末、鱼粉等高蛋白食物，有条件可加用酶蛋白水解物、氨基酸混合液或要素饮食。蛋白质摄入量从每天1.5～2.0g/kg开始，逐步增加到3.0～4.59g/kg。过早给予高蛋白食物，可引起腹胀和肝大。食物中应富含维生素和微量元素。
3.促进消化
补充B族维生素和各种消化酶（胃蛋白酶、胰酶等）以助消化。苯丙酸诺龙是蛋白质同化类固醇制剂，能促进机体对蛋白质的合成，并能增加食欲，每次肌注0.5～1.0mg/kg，每周1～2次，连续2～3周，用药期间应供给充足的热量和蛋白质。锌制剂可提高味觉敏感度，增加食欲，可每天口服元素锌0.5～1mg/kg。
4.治疗并发症
尿路感染、中耳炎、肺炎等应给予足量的杀菌性抗生素。
5.其他
病情严重并伴有明显低蛋白血症或严重贫血者，可考虑输血浆或全血。也可酌情静滴高能量脂肪乳剂、多种氨基酸、葡萄糖等。此外，还应使患儿有充足的睡眠和适当户外活动，并纠正不良饮食习惯，给予良好的护理。【预防】
本病的预防应采取综合措施。
1.合理喂养
大力提倡母乳喂养，对母乳不足或不宜母乳喂养者应采取合理的部分母乳喂养或人工喂养，及时添加辅食；纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯；小学生早餐要吃饱，午餐要保证供给足够的能量和蛋白质。
2.合理安排生活作息制度
坚持户外活动，保证充足睡眠。
3.防治传染病和先天畸形
按时进行预防接种；对唇裂、腭裂及幽门狭窄等先天畸形患儿应及时手术治疗。
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