作者：刘秀香、赵国英 主编
出版社：化学工业出版社
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儿科诊疗常见问题解答试读：
前言
随着儿科学的发展，各种相关参考书籍越来越多，有注重理论方面的，也有注重临床实践的，但是内容大多复杂细致，不易查阅。为解决这些问题，笔者特地撰写了本书，以问答的形式编排，总结、提炼了800多个问题，每个问题后面给出解答。这些问题均为临床医生工作实践中经常遇到的疑问，具有普遍性，基本涵盖了儿科学的全部内容。这样临床医生在工作中有所疑问时，可以有的放矢、迅速快捷地找到答案，从而节省宝贵的时间。
本书编排以儿科各系统区分，主要分为神经系统、消化系统等，每个系统的问题集中安排在一起，有利于相关问题的查阅。所提问题主要以临床应用为主，着重解决医生在临床工作中遇到的疑问，既能实际解决相关问题，又对一些重要的概念、理论给予解答，做到理论、实践并重。
本书各位编者均为工作在临床一线的医生，有着丰富的临床实践经验，在工作繁忙之际，利用业余时间编写本书，虽已尽心竭力，但由于医学专业博大浩瀚，疏漏在所难免，真诚希望各位读者、同仁不吝赐教，对本书提出宝贵的意见。编者2015年4月第一章新生儿与新生儿疾病1.围生期的定义是什么？
围生期（perinatel period）是指产前、产时和产后的一个特定时期，由于各国医疗保健水平差异很大，定义有所不同。国际上有以下4种规定。
① 孕周满28周（即胎儿体重≥1000g或身长≥35cm）至产后1周（围生期Ⅰ）。
② 孕满20周（即胎儿体重≥500g或身长≥25cm）至产后4周（围生期Ⅱ）。
③ 孕满28周至产后4周。
④ 从胚胎形成至产后1周。
我国目前采用围生期Ⅰ，有条件亦可采用围生期Ⅱ。2.新生儿期的概念是什么？
新生儿期（neonatal period）指从出生脐带结扎到生后满28天止。3.什么是新生儿？
在围生期时限内出生仍在新生儿期内的婴儿称新生儿（neonate，newborn baby），又分为：①早期新生儿，指出生后足7天以内；②晚期新生儿，指出生后第8天到28天止。4.足月儿的定义是什么？
胎龄达足月（孕满37周至不足42周），出生体重达到或超过2500g，身长达到或超过45cm，身体各器官形态与功能已达到相当该成熟度者称足月儿（term infant）。5.早产儿的定义是什么？
胎龄满28周至不足37周，出生体重在1000g至不足2500g，身体各器官尚未成熟者称早产儿（permature infant）。6.过期产儿的定义是什么？
胎龄满42周及其后之新生儿称过期产儿（post-term infant）。7.低出生体重儿的体重在什么范围？
初生1h内体重不足2500g之新生儿，不论其是否足月或过期产，均称低出生体重儿（low birth weight infant，LBW）。8.极低出生体重儿的体重在什么范围？
出生体重不足1500g者称极低出生体重儿（VLBW）。9.巨大儿的定义是什么？
出生儿体重≥4000g的新生儿，不论其是否足月或过期产，均称巨大儿（fetal macrosomia）。10.小于胎龄儿的概念是什么？
出生体重在同胎龄儿平均体重第10百分位数以下的称小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）。11.适于胎龄儿的概念是什么？
出生体重在同胎龄儿平均体重的第10～90百分位数的称适于胎龄儿（AGA）。12.大于胎龄儿的概念的是什么？
出生体重在同胎龄儿体重的第90百分位数以上的称大于胎龄儿（LGA）。13.CPAP应用指征是什么？
① 早期治疗轻度呼吸窘迫综合征：①吸氧FiO＞0.3伴呼吸困难；2②FiO＞0.4而PaO＜50mmHg。22
② 其他引起低氧血症的疾病：湿肺，吸入性肺炎等。
③ 早产儿反复呼吸暂停：12h内呼吸暂停发作超过8次或24h内2次呼吸暂停需面罩加压给氧。
④ 气管插管拔管后伴明显吸气三凹征。
⑤ 长期机械通气患者撤机过度。14.常规呼吸机治疗的应用指征是什么？
① 适用于各种类型的呼吸衰竭，包括：
a.NRDS患者在CPAP下FiO＞0.3～0.35。2
b.CPAP下仍反复发生呼吸暂停。
c.头罩吸氧时FiO＞0.8而PaO＜50mmHg； PaCO＞60mmHg222伴持续性酸中毒。
d.需全身麻醉者。
e.休克、心力衰竭、肺血过多、先天性心脏病需要呼吸支持时。
② 有下述情况之一者，应尽早使用呼吸机：
a.心跳、呼吸骤停，经复苏后未建立有规律的自主呼吸。
b.诊断明确的肺出血。
c.重症肺透明膜病，胸部X线片改变为Ⅲ级以上，或出生体重＜2000g，胸部X线片改变为Ⅱ级以上。15.新生儿呼吸暂停的概念是什么？
指呼吸停止超过20s，伴心动过缓（<100次/分）、发绀或肌张力低下，常发生在胎龄较小的早产儿，也可发生在足月儿。16.新生儿呼吸暂停的治疗方法有哪些？
① 一般处理：维持氧饱和度在88%～92%，必要时供氧；避免颈部的过度屈曲或伸展，以减少气道梗阻的可能性。
② 物理刺激：呼吸暂停发生时可先用物理刺激，促使呼吸恢复，如面罩加压呼吸、托背、拍打足底等。③ 药物治疗
a.氨茶减：负荷量5～6mg/kg，20min内静滴，12h后用维持量，每次1.5～2mg/kg，8～12h 1次，氨茶碱的副作用包括心动过速和胃肠道功能障碍（腹胀、喂养不耐受或呕吐）；剂量较大时可有颤动、激惹和惊厥。
b.持续气道正压呼吸（CPAP）：频发的阻塞性或混合性呼吸暂停，可以应用低水平的CPAP（3～4cmHO）。2
c.机械通气：若上述治疗都无效，应考虑气管插管机械通气。17.胎粪吸入综合征的诊断要点有哪些？
① 常有宫内缺氧或产时窒息史。
② 羊水胎粪污染，轻者羊水呈稀黄色或绿色，重者羊水黏稠，呈深绿或墨绿色，新生儿皮肤、指（趾）甲、口腔及脐带被胎粪污染，咽部或气管内可吸出1mL以上含胎粪的羊水。
③ 生后不久出现呼吸困难、发绀、呻吟、鼻翼扇动、三凹征，有肺气肿者胸廓前后径增加。两肺常先有鼾音、粗湿啰音，以后出现中细湿啰音。④ 并发症
a.如临床症状突然恶化则应怀疑发生气胸，如有严重发绀提示肺动脉高压。
b.持续性肺动脉高压因有大量右向左分流，除引起严重发绀外，还可出现心脏扩大、肝大等心衰表现。
c.严重胎粪吸入和急性缺氧患儿常有意识障碍、颅压增高、惊厥等中枢神经系统症状以及红细胞增多症、低血糖、低钙血症和肺出血等。⑤ X线表现
a.轻型：肺纹理增粗，轻度肺气肿，膈轻度下降，心影正常。
b.中型：肺野有密度增加的粗颗粒或片状、团块块、云絮状阴影，或有节段性肺不张及泡型肺气肿，心影常缩小。
c.重型：两肺有广泛的粗颗粒阴影或斑片状云絮影，伴肺气肿，有时可见肺不张和炎症融合形成大片状阴影，可并发纵隔积气或气胸。
⑥ 血气分析：PaO降低、PaCO增高及酸中毒等。2218.持续肺动脉高压的治疗方法有哪些？
① 病因治疗。
② 碱化血液：维持pH 7.45～7.55，PaCO 30～35mmHg，2PaO 80～100mmHg，TcSO 95%～98%，增髙血pH可降低肺动脉22压力。静脉应用碳酸氢钠对降低肺动脉压可能有一定疗效。
③ 血管扩张药：可加用酚妥拉明静注静点以扩张肺血管，血压<40mmHg时加多巴胺。
④ 一氧化氮吸入（inhaled nitric oxide，iNO）。
⑤ 高频震荡通气及体外膜肺（ECMO）。19.新生儿呼吸窘迫综合征的临床表现有哪些？
出生时多正常，生后2～6h（严重者生后即刻）出现呼吸窘迫，表现为呼吸急促（＞60次/分）、发绀、鼻翕、吸气性三凹征和明显的呼气性呻吟，呈进行性加重。严重时呼吸浅表、呼吸节律不整、呼吸暂停及四肢松弛。体检可见胸廓扁平，听诊呼吸音减低，可闻及细湿啰音。恢复期易出现动脉导管开放。20.新生儿呼吸窘迫综合征的X线表现有哪些？
① Ⅰ级：两肺细小颗粒网状阴影，分布较均匀，心影清楚，支气管充气征不明显。
② Ⅱ级：两肺见较大密集的颗粒网状阴影，胸廓小呈钟形，肺透亮度减低，可见支气管充气征。
③ Ⅲ级：全肺透光度丧失，呈毛玻璃样，横膈及心界模糊，支气管充气征明显。
④ Ⅳ级：全肺野一致性密度增高，完全变白，称“白肺”（white lung），膈面及心影看不见，支气管充气征不明显。21.新生儿湿肺的临床表现有哪些？
多见于足月儿和过期产儿，尤以剖宫产儿多见，部分有胎儿宫内窘迫、产程过长、窒息、母亲用大量镇静药，以男婴多见。出生时呼吸大多正常，2～5h后出现呼吸急促（60～80次/分或以上），唇周发绀，但一般情况尚好，哭声响亮，吮奶正常，症状仅持续12～24h。少数严重者发绀明显，哭声低弱，伴呻吟、鼻翕、三凹征，反应差，吃奶差，可拖延到3天。22.新生儿湿肺的X线表现是什么？
① 肺门血管影影增加纹理增粗，由肺门放射状向外延伸。
② 肺泡积液征肺野呈颗粒状、斑片状、面纱样或云雾状阴影，严重者类似“白肺”。
③ 间质积液网状条纹影。
④ 叶间胸膜（多在右肺上、中叶间）和胸腔积液，量少。
⑤ 肺气肿征：透光度增加。
第2天以后连续摄片时可见这些异常所见迅速恢复正常。23.感染性肺炎的X线表现有哪些？
① 宫内感染性肺炎：一般在出生后2～3天出现异常，病变比较弥漫，表现为双肺弥漫性小片状或网状线状模糊影，从肺门向周围扩散，有时呈颗粒影伴支气管充气征，类似重症肺透明膜病。
② 出生后感染性肺炎：其胸部X线改变类似一般的婴幼儿支气管肺炎，呈散在的点状或片状的浸润影，大小不均，以两下肺心膈角及内中带偏多；部分患儿呈节段性阴影。以间质改变为主者则提示病毒性肺炎的可能性大。24.新生儿肺出血的病因有哪些？
① 缺氧：围生期缺氧是最常见的病因，其引起肺出血的主要机制是：肺微血管损伤和渗透性增加—渗血增加；肝脏合成凝血因子障碍；肺动脉高压—动脉导管与卵圆孔重新开放—出现右向左分流—加重组织缺氧；抑制心脏功能—引起肺淤血—心衰—加重肺出血。
② 感染：感染是肺出血第二高峰（生后第6～7天）的主要原因，主要是败血症和细菌性肺炎，常见于足月儿，可能因免疫复合物沉着损伤了肺微血管。
③ 早产儿与低体重：早产儿肺发育未完善，肺泡少，肺血管多，肺毛细血管的通透性为成人的6倍，易出血；肺表面活性物质少，致毛细血管中的液体易渗入肺间质及肺泡中；支气管壁和肺泡壁的弹力纤维发育不成熟—气体交换面积减少—缺氧；早产儿凝血机制存在缺陷，毛细血管脆性增加。
④ 低体温：寒冷损伤、硬肿症及各种严重疾病的低体温，多在终末期发生肺出血。低体温→氧耗增加→组织相对缺氧→酸中毒→肺血管痉挛→加重低氧血症；血流减慢；血黏滞度升高→发生血管内凝血与血栓形成→肺出血；皮肤血管收缩→皮肤血管灌注减少→血液灌注在低压、低阻的肺循环→肺淤血→出血；重度硬肿症时常伴有DIC。
⑤ 充血性心力衰竭：先天性心脏病导致严重肺血管充血而产生肺出血，多见于足月儿。
⑥ 血液黏稠：新生儿红细胞增多，低体温或感染可使血液淤滞，致肺阻力增高，加重心脏后负荷。另一方面可致肺血栓形成，导致肺出血。⑦ 医源性因素
a.超量输液：常规进行的静脉输注血液制品、氨基酸、脂肪乳、高渗葡萄糖等，易出现补液过多过快、胶体过剩，导致循环负荷加重。
b.环境温度骤变：如非床边进行的全裸或半裸影像检査、箱温忽高忽低、临床诊断检查过频等易致血管舒缩功能紊乱；高危儿的保暖措施不力、热量不足等易致硬肿症、微循环障碍，发生DIC和肺出血。
c.机械通气时压力过高：过早调低参数或过早撤机。
d.氧中毒。
e.抗凝、止血、活血药物应用不当，就会加重凝血机制的紊乱，导致出血。
⑧ 中枢神经系统损伤：如颅内出血等，一方面可致中枢性呼吸衰竭，使肺微血管受到缺氧、酸中毒的损害；另一方面可因循环中枢失调引起血管舒缩失调并诱发心衰，促使肺出血。
⑨ 围生期病史：胎盘功能不全所致的胎儿营养不良和低血糖，亦可为本症促发因素，胎盘功能不全可致胎儿慢性缺氧。25.怎样鉴别中枢性、周围性或其他原因导致的呼吸衰竭？
① 中枢性：包括缺氧缺血性脑病（HIE）、颅内出血、中枢感染、先天畸形、早产儿原发性呼吸暂停等。有相应病史、临床表现及体检特点，可行头颅B超、CT等检査明确诊断。
② 周围性：包括上呼吸道病变和下呼吸道病变，如先天性鼻后孔闭锁、Pierre-Robin综合征、RDS、肺炎等，根据病史、临床表现、体检、胸片检查等明确诊断。
③ 神经肌肉骨骼胸腔病变：包括神经肌肉病变，胸廓与胸腔疾病等，如脊肌萎缩征、破伤风、胸腔积液、先天性膈疝等，根据病史、临床表现、体检及胸部X线片、肌电图等明确诊断。
④ 心血管病变：如先天性心脏病、持续肺动脉高压（PPHN）等，主要依靠心脏超声明确诊断。
⑤ 其他：如红细胞增多症、贫血、低血糖等，主要依靠血生化检测明确诊断。26.新生儿败血症的临床表现有哪些？
精神食欲欠佳，体温不稳定，哭声弱；严重时出现不吃、不哭、不动、面色青灰、神萎、嗜睡，体壮儿常发热，体弱儿、早产儿常体温不升。四肢凉，皮肤出现大理石样花纹，脉细速、肌张力低下、黄疸、肝脾大、出血倾向、呼吸增快或暂停、发绀、中毒性肠麻痹、脓尿、尿少、尿闭、化脓性关节炎、脑膜炎等。27.拟诊败血症时，有哪些情况应怀疑病原体为金黄色葡萄球菌（金葡菌）？
① 化脓性感染。
② 新生儿皮下坏疽。
③ 猩红热样皮肤普遍发红、Nikolsky征。
④ 肺炎合并脓气胸，肺大疱等。
⑤ 化脓性骨髓炎。
院内感染者应考虑耐药菌。28.哪些情况下易发生机会菌感染？
① 早产儿。
② 先天畸形或免疫缺陷者。
③ 皮肤黏膜破损者，如气管插管等。
④ 长期应用广谱抗生素及激素。
⑤ 手术后。
⑥ 烧伤患儿。
⑦ 胎膜早破或滞产者。
⑧ 医疗器械或各种液体被污染。29.新生儿休克时按时间顺序出会现哪些临床表现？
① 皮肤颜色苍白或青灰，失去正常新生儿的粉红色。
② 肢端发凉，上肢达肘部，下肢达膝部。
③ 皮肤毛细血管再充盈时间延长，足跟部＞5s，前臂内侧＞3s。
④ 股动脉搏动减弱甚至摸不到。
⑤ 心音低钝，心率增快超过160次/分或＜100次/分。
⑥ 反应低下，嗜睡、昏睡，先有激惹后有抑制，肢体肌张力减弱。
⑦ 呼吸增快，安静时＞40次/分，出现三凹征，有时肺部可听到啰音。
⑧ 周身尤其四肢出现硬肿。
⑨ 血压下降，足月儿＜50mmHg，早产儿＜40mmHg，脉压变小。
⑩ 尿量减少：每小时＜2mL/kg、连续8h表示肾小球滤过率降低，肾小管上皮受损，可导致急性肾衰竭及电解质紊乱。
前5～6项为早期轻症患儿，血压下降则是晚期重症休克的表现，此时治疗已经很困难。30.新生儿休克时的液体复苏法案是什么？
① 快速输入阶段：在治疗开始1h内，输入液体量为20mL/kg，输液速度20mL/ （kg·h），可用5％碳酸氢钠溶液，应稀释为等张液体，也可用血浆、白蛋白或右旋糖酐40，输新鲜全血。
② 继续输入阶段：共4～6h，液体量为40～60mL/kg，输液速度10mL/（kg·h），液体张力为1/2张、可用3∶2∶1溶液或1∶1溶液。以上两阶段为休克的扩容阶段。
③ 维持输液阶段：液体张力为1/3～1/4张的氯化钠溶液，速度为6mL/（kg·h）。如为心源性或败血性休克，输液速度应减慢为4～6mL/（kg·h），如有CVP监护，应据此调整输液量及输液速度。低血容量性休克者输液速度为6～8mL/（kg·h）。
通常休克纠正后4h便应排尿，如无尿或尿少，可静脉给呋塞米1mg/kg，快速及继续输液阶段应注意心功能。31.新生儿胆红素的代谢特点有哪些？
① 胆红素生成过多。
② 血浆白蛋白连接胆红素的能力差。
③ 肝细胞处理胆红素能力差。
④ 肝肠循环增加。32.新生儿溶血病的临床表现有哪些？
症状轻重与溶血程度基本一致。多数ABO溶血病患儿除黄疸外，无其他明显异常。Rh溶血病症状较重，严重者甚至死胎。
① 黄疸：大多数Rh溶血病患儿生后24h内出现黄疸并迅速加重，而多数ABO溶血在生后第2～3天出现。
② 贫血：程度不一。
③ 肝脾大：Rh溶血病患儿多有不同程度的肝脾大，ABO溶血病患儿则不明显。33.胆红素脑病的并发症有哪些？
① 警告期：表现为嗜睡、反应低下、肌张力减低等。持续12～24h。
② 痉挛期：出现抽搐、角弓反张和发热。此期持续12～48h。
③ 恢复期：吃奶及反应好转，抽搐次数减少，肌张力逐渐恢复。此期约持续2周。
④ 后遗症期：胆红素脑病四联征即手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良。34.什么是病理性红细胞增多症？
指生后第1周静脉血血细胞比容（HCT）≥0.65（65％），血红蛋白≥220g/L可诊断本病。外周血HCT≥0.70（70％）亦有诊断意义。常伴血液黏稠度增高，血液淤滞，此称为高黏滞血症。35.红细胞增多症的临床表现有哪些？
① 心肺表现：面色紫红，呈多血貌，呼吸增快，发绀，给氧后难缓解，水肿，呼吸暂停，心脏增大。
② 神经系统表现：嗜睡，呕吐，肌张力差，惊跳，惊厥。
③ 黄疸：肝大，血小板减少甚至DIC。
④ 其他：阴茎异常勃起，坏死性小肠结肠炎，肾静脉血栓形成，坏疽。36.先天性肥厚性幽门狭窄的诊断要点有哪些？
① 多见于男婴、第一胎、足月儿，常有家族史。
② 生后2～3周呕吐，进行性加重，奶后数分钟即吐，喷射状，无胆汁，吐后有食欲。消瘦、尿少、便秘，可有黄疸。
③ 常有胃蠕动波。右上腹有时可触及橄榄样肿块——特有表现。37.先天性肥厚性幽门狭窄的X线和B超表现各是什么？
① X线：a.腹部立位平片示胃扩张，肠道内气体减少。b.碘油或稀钡造影示胃扩张，排空延迟，幽门管细长，呈线样征，胃窦部被压呈肩征，压迫十二指肠球底呈蕈征，严重者幽门入口处呈鸟嘴——特有表现。
② 腹部B超：幽门管延长（超过16mm），幽门壁增厚（超过4mm）。38.新生儿缺氧缺血性脑病的主要表现有哪些？① 意识障碍
a.过度兴奋：易激惹、肢体颤抖、睁眼时间长、凝视等。
b.过度抑制：嗜睡，失去正常的觉醒睡眠周期，大部分时间在睡眠中，饥饿时不会自然醒来，甚至昏迷。② 肌张力异常
a.增强：常表现为肢体过度屈曲，被动活动阻力增高，下肢往往重于上肢，严重时表现为过伸。
b.减弱：头竖立差，围巾征，肘过中线。腘窝角＞90°甚至四肢松软。
③ 原始反射异常：主要是吸吮、拥抱反射，轻时表现为活跃，重时减弱、消失。
④ 颅内高压：如前囟张力增高，颅缝分离，常伴不同形式惊厥，以微小型、阵挛型多见，可间断或频繁发作，脑损伤严重者可出现持续强直发作。重度脑病多出现脑干症状，如中枢性呼吸衰竭、呼吸节律不整、呼吸暂停。瞳孔缩小或扩大，对光反射迟钝或消失，也可出现眼球震颤等表现。39.新生儿缺氧缺血性脑病的治疗措施有哪些？① 三支持疗法
a.维护良好的通气、换气功能，使血气和pH保持在正常范围。
b.维持各脏器血流灌注，使心率、血压保持在正常范围。
c.维持血糖水平在正常高限。② 三对症处理
a.控制惊厥：首选苯巴比妥，负荷时20mg/kg，12h后给维持量5mg/（kg·d）。
b.降颅内压：如有颅内高压表现，可及时应用甘露醇，宜小剂量0.25～0.5g/kg，静脉推注。
c.消除脑干症状：当重度HIE临床出现呼吸节律异常，瞳孔改变，可应用纳洛酮，0.05～0.1mg/kg，静脉注射，连用2～3天至症状消失。40.新生儿硬肿症的复温原则是什么？
① 若肛温＞30℃，T≥0，将患儿置于已预热至中性温度的暖A-R箱，一般在6～12h恢复正常体温。
② 若肛温＜30℃，T＜0，一般均应将患儿置于箱温比肛温高A-R1～2℃的暖箱中进行外加温，每小时提高箱温0.5～1℃（箱温不超过34℃），在12～24h内恢复至正常体温。然后根据患儿体温调整暖箱温度。41.新生儿坏死性小肠结肠炎的X线表现有哪些？
主要表现为麻痹性肠梗阻、肠壁间隔增宽、肠壁积气、门静脉充气征，重者肠袢固定、腹水和气腹。肠壁积气和门静脉充气征是本病的特征性变化。42.新生儿坏死性小肠结肠炎的诊断要点有哪些？
① 全身感染中毒表现：体温不升、面色苍白、呼吸不规则及心动过缓等。
② 胃肠道表现：胃潴留、呕吐、肉眼血便、腹胀和肠鸣音消失。
③ 腹部X线摄片表现：肠梗阻和肠壁积气。43.新生儿出血症的临床表现有哪些？
① 早发型：生后24 h内发病，轻重程度不一，轻者仅有皮肤少量出血或脐带残端渗血；严重者表现为皮肤、消化道、脑等多部位、多器官出血，颅内出血是致命的。
② 经典型：生后第2～5天，早产儿可迟至2周，表现为皮肤瘀斑、脐残端渗血、胃肠道出血等，多呈自限性。
③ 晚发型：生后1～3个月发病，多见于纯母乳喂养、慢性腹泻、营养不良、长期接受全静脉营养者。几乎均有颅内出血，死亡率高。44.病理性黄疸的诊断标准是什么？
生后24h内出现黄疸；血清胆红素足月儿＞221μmmol/L，早产儿＞257μmmol/L ，或每日上升超过85μmmol/L；黄疸持续时间足月儿＞2周，早产儿＞4周；黄疸退而复现；血清结合胆红素＞34μmmol/L。具备其中任何一项者即可诊断为病理性黄疸。45.生理性黄疸的特点是什么？
一般情况良好；足月儿生后2～3天出现黄疸，4～5天达高峰；5～7天消退，最迟不超过2周；早产儿黄疸多于生后3～5天出现，5～7天达高峰，7～9天消退，最长可延迟到3～4周；每日血清胆红素升高＜85μmmol/L。46.高胆红素血症蓝光治疗的指征有哪些？
血清胆红素＞205μmmol/L，已诊断为新生儿溶血病，生后血清胆红素＞85μmmol/L；超低体重儿胆红素＞85μmmol/L，极低体重儿的血清胆红素＞103μmmol/L。47.高胆红素血症换血治疗的指征有哪些？
产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素＞68μmmol/L，血红蛋白低于120g/L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者；生后12h内胆红素每小时上升＞12μmmol/L者；总胆红素已达到342μmmol/L者；无论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病的早期表现者；小早产儿、合并缺氧、酸中毒者或上一胎溶血严重者，应适当放宽指征。48.哪些新生儿属于高危儿？
高危儿（high risk infant） 指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿。常见于以下情况。
① 母亲疾病史：母有糖尿病、感染、慢性心肺疾病、吸烟、吸毒或酗酒史，母亲为Rh 阴性血型，过去有死胎、死产或性传播病史等。
② 母孕史：母年龄>40岁或<16岁，孕期有阴道流血、妊娠高血压、先兆子痫、子痫、羊膜早破、胎盘早剥、前置胎盘等。
③ 分娩史：难产、手术产、急产、产程延长、分娩过程中使用镇静药和止痛药物史等。
④ 新生儿：窒息、多胎儿、早产儿、小于胎龄儿、巨大儿、宫内感染和先天畸形等。49.引起新生儿败血症的常见病原菌有哪些？
病原菌因不同地区和年代而异，我国多年来一直以葡萄球菌最多见，其次为大肠杆菌等革兰氏阴性杆菌。近年来随着NICU的发展，静脉留置针、气管插管和广谱抗生素的广泛应用以及极低出生体重儿存活率明显提高，表皮葡萄球菌、铜绿假单胞菌、克雷伯杆菌、肠杆菌等机会致病菌，产气荚膜梭菌、厌氧菌以及耐药菌株所致的感染有增加趋势。空肠弯曲菌、幽门螺杆菌等已成为新的致病菌。B组溶血性链球菌（group B streptococcus，GBS）和李斯特菌虽然为欧美等发达国家新生儿感染常见的致病菌，但我国及发展中国家少见。50.新生儿窒息的概念是什么？
新生儿窒息（asphyxia of newborn）是指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致低氧血症和混合性酸中毒，是引起新生儿死亡和儿童伤残的重要原因之一。由于诊断标准未完全统一，国内文献报道的发病率差异很大。51.引起新生儿窒息的因素有哪些？
窒息的本质是缺氧，凡是影响胎盘或肺气体交换的因素均可引起窒息。可出现于妊娠期，但绝大多数出现于产程开始后。新生儿窒息多为胎儿窒息（宫内窘迫）的延续。① 孕母因素
a.孕母有慢性或严重疾病，如心肺功能不全、严重贫血、糖尿病、高血压等。
b.妊娠并发症：妊娠高血压综合征。
c.孕妇吸毒、吸烟或被动吸烟、年龄≥35岁或<16岁及多胎妊娠等。
② 胎盘因素：前置胎盘、胎盘早剥和胎盘老化等。
③ 脐带因素：脐带脱垂、绕颈、打结、过短或牵拉等。
④ 胎儿因素：a.早产儿或巨大儿；b.先天性畸形，如食管闭锁、喉蹼、肺发育不全、先天性心脏病等；c.宫内感染；d.呼吸道阻塞，如羊水、黏液或胎粪吸入等。
⑤ 分娩因素：头盆不称、宫缩乏力、臀位，使用高位产钳、胎头吸引、臀位抽出术，产程中麻醉药、镇痛药或催产药使用不当等。52.新生儿窒息导致的多脏器受损症状有哪些？
缺氧缺血可造成多器官受损，但不同组织细胞对缺氧的易感性各异，其中脑细胞最敏感，其次为心肌、肝和肾上腺；而纤维、上皮及骨骼肌细胞耐受性较高，因此各器官损伤发生的频率和程度有差异。
① 中枢神经系统：缺氧缺血性脑病和颅内出血。
② 呼吸系统：羊水或胎粪吸入综合征、肺出血以及急性肺损伤或急性呼吸窘迫综合征等。
③ 心血管系统：持续性肺动脉高压、缺氧缺血性心肌损害，后者表现为心律失常、心力衰竭、心源性休克等。
④ 泌尿系统：肾功能不全、肾衰竭及肾静脉血栓形成等。
⑤ 代谢方面：低血糖或高血糖、低钙血症及低钠血症等。
⑥ 消化系统：应激性溃疡、坏死性小肠结肠炎及黄疸加重或时间延长等。
⑦ 血液系统：DIC（常在生后数小时或数天内出现）；血小板减少（骨髓缺血性损伤可致骨髓抑制5～7天）。53.新生儿缺氧缺血性脑病的诊断标准是什么？
由中华医学会儿科学会新生儿学组制定的足月儿缺氧缺血性脑病（HIE）诊断标准如下。
① 有明确的可导致胎儿宫内窘迫的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现［胎心率＜100次/分，持续5min以上和（或）羊水Ⅲ度污染］，或在分娩过程中有明显窒息史。
② 出生时有重度窒息，指Apgar评分1min≤3分，并延续至5min时仍≤5分；或出生时脐动脉血气pH≤7。
③ 出生后不久出现神经系统症状，并持续24h以上。
④ 排除电解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐，以及宫内感染、遗传代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的脑损伤。
同时具备以上4条者可确诊，第4条暂时不能确定者可作为拟诊病例。目前尚无早产儿HIE诊断标准。54.新生儿败血症的治疗原则是什么？① 抗生素治疗的用药原则
a.早用药：对于临床上怀疑败血症的新生儿，不必等待血培养结果即应使用抗生素。
b.静脉、联合给药：病原菌未明确前可结合当地菌种流行病学特点和耐药菌株情况选择两种抗生素联合使用；病原菌明确后可根据药敏试验选择用药；药敏试验不敏感但临床有效者可暂不换药。
c.疗程足：血培养阴性，经抗生素治疗后病情好转时应继续治疗5～7天；血培养阳性，疗程至少需10～14天；有并发症者应治疗3周以上。
d.注意药物毒副作用：1周以内的新生儿，尤其是早产儿肝肾功能不成熟，给药次数宜减少，每12～24h给药1次，1周后每8～12h给药1次。氨基糖苷类抗生素因可能产生耳毒性故目前已不主张在新生儿期使用。② 处理严重并发症
a.休克时输新鲜血浆或全血，每次10mL/kg；应用多巴胺或多巴酚丁胺（见本章第五节）；
b.纠正酸中毒和低氧血症。
c.减轻脑水肿。
③ 清除感染灶。
④ 支持疗法：注意保温，供给足够热量和液体，维持血糖和血电解质在正常水平。⑤ 免疫疗法
a.静注免疫球蛋白，每日300～500mg/kg，连用3～5日。
b.重症患儿可行交换输血，换血量100～150mL/kg。9
c.中性粒细胞明显减少者可输粒细胞1×10/kg。
d.血小板减低者输血小板1～2U/5kg。55.新生儿破伤风的临床表现有哪些？
新生儿破伤风潜伏期3～14天，常于生后多为4～7天发病，故本病又有“七日风”的俗称。潜伏期愈短、病情愈重、病死率也愈高。早期症状为哭闹、口张不大、吃奶困难，如用压舌板压舌时，用力愈大，张口愈困难，有助于早期诊断。随后发展为牙关紧闭、面肌紧张、口角上牵，呈“苦笑”面容，伴有阵发性双拳紧握，上肢过度屈曲，下肢伸直，呈角弓反张状。呼吸肌和喉肌痉挛可引起发绀、窒息。痉挛发作时患儿神志清楚为本病的特点，任何轻微刺激即可诱发痉挛发作。经合理治疗1～4周后痉挛逐渐减轻，发作间隔时间延长，能吮乳，完全恢复需2～3个月。病程中常并发肺炎和败血症。56.先天性梅毒的临床表现有哪些？
先天性梅毒（congenital syphilis）是指梅毒螺旋体由母体经胎盘进入胎儿血循环所致的感染。2/3的新生儿在出生时没有临床感染征象，可由常规产前筛查检出，常于生后2～3周逐渐出现症状。常见的症状如下。
① 肝、脾及全身淋巴结肿大：几乎所有患儿均有肝大，其中1/3伴有梅毒性肝炎，出现黄疸、肝功能受损，可持续数月至半年之久；50%患儿有全身淋巴结肿大，无触痛，滑车上淋巴结肿大有诊断价值。
② 皮肤、黏膜损害：发生率为15％～60％，常见的为梅毒性鼻炎，鼻炎为早期特征，于生后1周出现，可持续3个月之久，表现为鼻塞，分泌物早期清，继之呈脓性、血性，含大量病原体，极具传染性，当鼻黏膜溃疡累及鼻软骨时形成“鞍鼻”，累及喉部引起声嘶。皮疹常于生后2～3周出现，初为粉红、红色多形性斑丘疹，以后变为棕褐色，并有细小脱屑，掌跖部还可见梅毒性天疱疮。其分布比形态更具特征性，最常见于口周、鼻翼和肛周，皮损数月后呈放射状皲裂。
③ 骨损害：占80％～90％，但多数无临床体征，少数可因剧痛而致“假瘫”。X线表现为骨、软骨骨膜炎改变，上肢最易受累，且以单侧为主。
④ 血液系统：表现为贫血，白细胞减少或增多，血小板减少，及Coombs试验阴性的溶血性贫血。
⑤ 其他：多为早受累症状，表现为急性化脓性脑膜炎样症状，脑脊液淋巴细胞增高，蛋白增高，糖正常；生后2～3个月时尚可见以肾小球病变为主的肾损伤等。
晚期梅毒表现为梅毒疹和梅毒瘤、基质性角膜炎、神经性耳聋、楔状齿（Hutchinson齿），其他有马鞍鼻、马刀胫、惊厥、智能低下等。57.先天性梅毒的诊断要点有哪些？
诊断主要根据母亲病史、临床表现及实验室检查及X线检查进行综合分析。确诊可根据以下几点。
① 取胎盘、羊水、皮损等易感部位标本，在暗视野显微镜下查找梅毒螺旋体。
② 性病实验试剂盒（venereal disease research labora-tories，VDRL）：简便、快速，敏感性极高，但有假阳性，可作为筛查试验。
③ 荧光螺旋体抗体吸附试验（f1uorescent treponema antib-ody-absorption，FTA-ABS）：特异性强，常用于确诊。58.先天性梅毒的治疗措施有哪些？
包括药物治疗及床旁隔离。药物首选青霉素，因梅毒螺旋体对青霉素极度敏感，青霉素能使梅毒螺旋体自溶酶造成的细胞壁破坏持续进行，直至死亡而不能修复。为避免大剂量青霉素杀死螺旋体而释放出的异性蛋白质所致不良反应，应从小剂量开始，每次5万U/kg，每12h 1次，静脉滴注，共7天，以后改为每8h 1次，共10～14天。或用普鲁卡因青霉素，每日5万U/kg，肌注，共10～14天。青霉素过敏者可用红霉素每日15mg/kg，连用12～15日，口服或注射。疗程结束后应在2个月、4个月、6个月、9个月、12个月时追踪监测VDRL试验，直至其滴度持续下降，最终阴性。59.新生儿硬肿症的临床表现有哪些？
主要发生在寒冷季节或重症感染时。多于生后1周内发病，早产儿多见。低体温和皮肤硬肿是本病的主要特点。
① 一般表现：反应低下，吮乳差或拒乳，哭声低弱或不哭，活动减少，也可出现呼吸暂停等。
② 低体温：新生儿低体温是指体温<35℃。轻症为30～35℃；重度<30℃，可出现四肢甚至全身冰冷。
③ 皮肤硬肿：即皮肤紧贴皮下组织，不能移动，按之似橡皮样感，呈暗红色或青紫色，伴水肿者有指压凹陷。硬肿常呈对称性，其发生顺序依次为下肢→臀部→面颊→上肢→全身。硬肿的面积可按头颈部20％、双上肢18％、前胸及腹部14％、背部及腰骶部14％、臀部8％及双下肢26％进行计算。严重硬肿可妨碍关节活动，胸部受累可致呼吸困难。
④ 多器官功能损害：重症可出现休克、DIC、急性肾衰竭和肺出血等多器官功能衰竭。60.新生儿低血糖的定义是什么？
新生儿低血糖的定义一直未完全统一。目前多数学者认为，全血血糖<2.2mmol/L（40mg/dL）应诊断为新生儿低血糖（neonatal hypoglycemia），而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。61.新生儿脐炎的临床特点是什么？
脐炎（omphalitis）是指细菌入侵脐残端，并且在该处繁殖所引起的急性炎症。金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌，其次为大肠杆菌、铜绿假单胞菌、溶血性链球菌等。轻者脐轮与脐周皮肤轻度红肿，或伴有少量浆液脓性分泌物。重者脐部和脐周明显红肿发硬，分泌物呈脓性且量多，常有臭味。可向周围皮肤或组织扩散，引起腹壁蜂窝织炎、皮下坏疽、腹膜炎、败血症、门静脉炎，甚至可发展为门静脉高压症、肝硬化。正常新生儿生后12h脐部除金黄色葡萄球菌外，还可有表皮葡萄球菌、大肠杆菌、链球菌集落生长，局部分泌物培养阳性并不表示存在感染，必须具有脐部的炎症表现，应予鉴别。轻者局部用2％碘酒及75％乙醇清洗，每日2～3次；重者需选用适当的抗生素静脉注射；如有脓肿形成，则需切开引流。第二章染色体疾病及遗传代谢性疾病62.什么是21-三体综合征？
21-三体综合征又称唐氏（Down’s）综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率为1∶600～1∶1000，母亲年龄愈大，发生率愈高。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
① 智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。
② 生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
③ 特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。
④ 皮纹特点：可有通贯手和特殊皮纹。
⑤ 伴发畸形：约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。免疫功能低下，易患感染性疾病。63.什么是先天性卵巢发育不全综合征？
本病又称为特纳（Turner）综合征，是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，其表型是女性，在活产女婴中占0.3‰～0.4‰。其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
患者为女性表型，生长缓慢，身材矮小，成年期身高135～140cm；颈短，50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年龄增长乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良及第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或稍低。患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。64.遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现有哪些？
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增，嗜睡、惊厥、昏迷，呼吸困难、酸中毒、过度换气，肌张力异常，肝大，皮肤病变、毛发异常，特殊尿味、汗味，黄疸，脱水、持续呕吐、电解质异常。65.确诊遗传性代谢病的措施有哪些？
遗传性代谢病的诊断需要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验、尿液二硝基苯肼（DNPH）试验和乙酸试验、尿液硝普盐试验（Brand反应）、甲苯胺蓝试验等可以对某些疾病进行初步筛查。血常规、尿常规及生化检测如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体、丙酮酸、肌酐、尿素、电解质、钙、磷测定，有助于对遗传性代谢病作出初步的诊断或者缩小诊断范围。
遗传性代谢病的确诊需根据疾病进行氨基酸分析、铜蓝蛋白、17-羟孕酮等特异性底物或者产物的测定。串联质谱技术（tandem mass，MS/MS）已成为遗传性代谢病的常规诊断工具，能对一个标本一次进行30多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的检测，气相色谱-质谱联用仪（gas chromatography mass spectrometry，GC/MS）的应用对诊断有机酸尿症和某些疾病有重要意义。基因诊断对遗传病的确定和准确分型越来越重要。对于怀疑遗传性代谢现濒临死亡的婴儿，应留取适当的标本，以便进行分析，明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。66.什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物能导致脑组织损伤。67.苯丙酮尿症的临床表现有哪些？
患儿出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。表现如下。
① 神经系统：智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
② 皮肤：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。
③ 体味：由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。68.什么是肝豆状核变性？
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内储积。临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系症状及体征三大表现为特征。发病率约为1∶30000，我国南方沿海地区多发。69.什么是糖原累积病？
糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同特征是糖原代谢异常，多数疾病可见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。有的类型以肝脏病变为主，有时以肌肉组织受损为主。第三章免疫性疾病70.免疫的定义是什么？
免疫（immunity）是机体的生理性保护机制，其本质为识别自身、排除异己；具体功能包括防御感染，清除衰老、损伤或死亡的细胞，识别和清除突变细胞。免疫功能失调可致异常免疫反应，即变态反应、自身免疫反应、免疫缺陷和恶性肿瘤。71.免疫球蛋白的个体发育特点有哪些？
由于母体IgG能通过胎盘，使出生时婴儿血清IgG水平甚高，随母体IgG消失，于生后3～5个月降至最低点，婴儿自身的IgG逐渐产生，于8～10岁时达成人水平。IgM和lgA出生时几乎为零，IgM发育最快，于6～8岁时达成人水平；IgA于11～12岁时接近成人浓度。72.什么是免疫缺陷病？
免疫缺陷病（immunodeficiency，ID）是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫分子（可溶性因子、白介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。分为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency，PID）即相关基因突变或缺失所致和继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiency，SID）即由出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致。因其程度较轻，又称为免疫功能低下（immuno-compromise）。73.什么是获得性免疫缺陷综合征？
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS，即艾滋病），是一种危害性极大、病死率极高的感染性疾病。74.原发性免疫缺陷病的分类有哪些？
原发性免疫缺陷病的病因复杂，尚无统一的分类，按国际免疫协会PID专家委员会1999年以分子学发病机制为基础的分类原则，分为以下几类。
① 特异性免疫缺陷病（包括联合免疫缺陷病、抗体缺陷为主的免疫缺陷病、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病、伴有其他特征的免疫缺陷病）。
② 免疫缺陷合并其他先天性疾病。
③ 补体缺陷病。
④ 吞噬细胞缺陷病。75.什么是湿疹血小板减少伴免疫缺陷？
湿疹血小板减少伴免疫缺陷（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）发生于婴幼儿期，临床表现为湿疹、反复感染和血小板减少。血小板体积小，血小板和白细胞膜表面唾液糖蛋白、CD43和gpⅠb不稳定。扫描电镜示淋巴细胞呈“光秃”状；T细胞和血小板细胞骨架异常，肌动蛋白成束障碍。免疫功能呈进行性降低：IgM下降，多糖抗原特异性抗体反应差，外周血淋巴细胞减少和细胞免疫功能障碍。淋巴瘤和自身免疫性血管炎发生率高。位于X染色体短臂的WAS蛋白（WASP）基因突变是本病的病因。76.什么是共济失调毛细血管扩张综合征？
共济失调毛细血管扩张综合征（ataxia-telangiectasia，AT）为常染色体隐性遗传疾病，以进行性小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点，后者以耳垂和球结合膜尤为突出。血清甲胎蛋白增高。早期免疫缺陷不明显，后期约70％病例免疫功能异常，出现反复呼吸道感染。血清IgG2、IgG4、IgA和IgE下降或缺如，抗体反应下降，T细胞数量和功能均下降。DNA对放射线非常敏感，且不易修复，易患恶性肿瘤。atm（AT突变）基因的蛋白质产物ATM是AT的病因。77.什么是胸腺发育不全？
胸腺发育不全（DiGeorge anormaly，DA）是染色体22q11-ter持续基因缺失引起心脏畸形、面部异常、胸腺发育不良、腭裂和低钙血症。部分缺失者上述表现仅部分出现，称为不全性胸腺发育不全。约20％的病例出现T细胞功能异常；存活的婴儿随年龄增长，受损的T细胞功能可自然恢复。78.原发性免疫缺陷病的共同临床表现是什么？
原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。多数原发性免疫缺陷病有明显家族史。79.原发性免疫缺陷病的一般治疗措施有哪些？
患儿应得到特别的护理，包括预防和治疗感染，应有适当的隔离措施，注重营养，加强家庭宣教以增强父母和患儿对抗疾病的信心等。应鼓励经治疗后的患儿尽可能参加正常生活。一旦发现感染灶应及时治疗，有时需用长期抗感染药物预防性给药。下呼吸道慢性感染者应定期做肺功能试验。T细胞缺陷患儿不宜输血或新鲜血制品，以防发生GVHR。若必须输血或新鲜血制品时，应先将血液进行放射照射，剂量为20～30Gy。供血者应做CMV筛查。最好不做扁桃体和淋巴结切除术，脾切除术视为禁忌。若患儿尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗，如百白破三联疫苗。严重免疫缺陷患者禁用活疫菌，以防发生疫苗诱导的感染。家庭成员中已确诊免疫缺陷者，应接受遗传学咨询，妊娠期应做产前筛查，必要时终止妊娠。80.原发性免疫缺陷病的替代治疗措施有哪些？
① 静脉注射用人免疫球蛋白（IVIG）：治疗指征仅限于低IgG血症。抗体缺陷患儿经IVIG治疗后，可使症状完全缓解，获得正常生长发育。剂量为每月1次静注IVIG 100～600mg/kg，持续终身。治疗剂量应个体化，以能控制感染为尺度。
② 高效价免疫血清球蛋白（special immune serum globulins，SIG）：包括水痘-带状疱疹、狂犬病、破伤风和乙肝SIG，用于预防高危患儿。
③ 血浆：除有IgG外，尚含有IgM、IgA、补体和其他免疫活性成分，剂量为20mL/kg，必要时可加大剂量。④ 其他替代治疗
a.新鲜白细胞：吞噬细胞缺陷患者伴严重感染时。由于白细胞在体内存活时间短，反复使用会发生不良免疫反应，故仅用于严重感染时，而不作常规替代治疗。
b.细胞因子治疗：如胸腺素类、转移因子、IFN-γ、IL-2等。
c.酶替代治疗：腺苷脱氨酶（ADA）缺陷者，可输注红细胞（其中富含ADA）或牛ADA-多聚乙二烯糖结合物肌注，效果优于红细胞输注。81.什么是免疫重建？
免疫重建是采用正常细胞或基因片段植入患者体内，使之发挥其功能，以持久地纠正免疫缺陷病。82.免疫重建包括哪些？
① 胸腺组织移植：包括胎儿胸腺组织移植和胸腺上皮细胞移植，其疗效不肯定，且约1/10接受胸腺移植的患者发生淋巴瘤，目前已较少使用。② 干细胞移植
a.胎肝移植：一些患儿接受胎肝移植后出现嵌合体，表明移植成功，此法目前已很少使用。
b.骨髓移植（BMT）：已有超过1000例原发性免疫缺陷患儿接受BMT。
c.脐血干细胞移植：脐血富含造血干细胞，可作为免疫重建的干细胞重要来源。脐血干细胞移植后GVHR较无点供体配型骨髓（matched unrelated marrow donor，MUD）移植为轻。
d.外周血干细胞移植目前尚处于实验阶段。83.导致继发性免疫缺陷病的因素有哪些？
① 营养紊乱：蛋白质-热量营养不良，铁缺乏症，锌缺乏症，维生素A缺乏症，肥胖症。
② 免疫抑制剂：放射线，抗体，糖皮质激素，环孢素，细胞毒性药物，抗惊厥药物。
③ 遗传性疾病：染色体异常，染色体不稳定综合征，酶缺陷，血红蛋白病，张力性肌萎缩症，先天性无脾症，骨骼发育不良。
④ 肿瘤和血液病：组织细胞增生症，类肉瘤病，淋巴系统肿瘤，白血病，霍奇金病，淋巴组织增生性疾病，再生障碍性贫血。
⑤ 新生儿。
⑥ 感染：细菌感染，真菌感染，病毒感染，寄生虫感染。
⑦ 其他：糖尿病，蛋白质丢失性肠病，肾病综合征，尿毒症，外科手术和外伤。84.继发性免疫缺陷病的常见临床表现是什么？
最常见的SID的临床表现为反复呼吸道感染，包括反复上呼吸道感染、支气管炎和肺炎，亦有胃肠道感染者，一般症状较轻，但反复发作。反复感染尤其是胃肠道感染可引起更严重的营养吸收障碍而加重营养不良；感染本身也可直接引起免疫功能的进一步恶化。如此，形成营养不良—免疫功能下降—感染—加重营养不良的恶性循环，构成了儿童时期重要的疾病谱。85.继发性免疫缺陷病的治疗原则是什么？
继发性免疫缺陷病的治疗原则是治疗原发性疾病，去除诱发因素。86.人类免疫缺陷病毒的特点有哪些？
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）属RNA反转录病毒，直径100～200nm，目前已知HIV有两个型，即HIV-Ⅰ和HIV-Ⅱ。两者均能引起艾滋病，但HIV-Ⅱ致病性较HIV-Ⅰ弱。HIV-Ⅰ共有A、B、C、D、E、F、G、H、O等9种亚型，以B型最常见。本病毒为圆形或椭圆形，外层为类脂包膜，表面有锯齿样突起，2+内有圆柱状核心，含Mg依赖性反转录酶。病毒包括结构蛋白P19、核心蛋白P24和P15、反转录酶蛋白P66和P51、外膜蛋白gp120和跨膜蛋白gp41等。病毒对热敏感，56℃ 30min能灭活，50％的酒精、0.3％的过氧化氢、0.2％次氯酸钠及10％漂白粉经10min能灭活病毒，但对甲醛溶液、紫外线和γ射线不敏感。87.艾滋病的传染源是什么？
艾滋病患者和无症状病毒携带者是本病的传染源，特别是后者。病毒主要存在于血液、精子、子宫和阴道分泌物中。其他体液如唾液、眼泪和乳汁亦含有病毒，均具有传染性。88.艾滋病的分类有哪些？
患儿症状和体征的发生与发展和免疫系统受损程度及患儿机体器官功能状态相关，1994年美国疾病控制中心根据临床表现和免疫状态将HIV感染进行分类，根据临床表现分为：无临床表现（N）、轻度临床表现（A）、中度临床表现（B）和严重临床表现（C）。结合免疫学状况又可分为：无免疫学抑制（N1、A1、B1和C1）、中度免疫学抑制（N2、A2、B2和C2）和严重免疫学抑制（N3、A3、B3和C3）。89.艾滋病的无临床表现期（N）主要特点有哪些？
儿童无任何感染的症状和体征，或仅有轻微临床表现中的一个情况。90.艾滋病的轻微临床表现期（A）主要特点有哪些？
儿童具有下列2个或更多的表现，但无中度和严重临床表现期的情况：淋巴结病（>0.5cm，发生在2个部位以上，双侧对称分布）；肝大；脾大；皮炎；腮腺炎；反复或持续性上呼吸道感染、鼻窦炎或中耳炎。91.艾滋病的中度临床表现期（B）主要特点有哪些？
除A类的表现外，尚有以下表现。9
① 贫血（Hb<80g/L），中性粒细胞减少（<1×10/L）或血小板减9少（<100×10/L），持续30天。
② 细菌性脑膜炎、肺炎或败血症（纯培养）。
③ 6个月婴儿持续2个月以上的口腔念珠菌病。
④ 心肌病。
⑤ 发生于出生后1个月内的巨细胞病毒感染，反复和慢性腹泻，肝炎。
⑥ 单纯疱疹病毒性口腔炎，1年内发作2次以上；单纯疱疹病毒性毛细支气管炎、肺炎或食管炎发生于出生1个月内；带状疱疹至少发作2次或不同皮损部位；播散性水痘。
⑦ 平滑肌肉瘤伴有EB病毒感染。淋巴样间质性肺炎或肺淋巴样增生综合征。
⑧ 肾病。
⑨ 诺卡菌属感染，持续发热1个月以上。
⑩ 弓形虫感染发生于出生1个月内。92.艾滋病严重临床表现期（C）主要特点有哪些？
① 严重反复和多发性细菌感染，如脓毒血症、肺炎、脑膜炎、骨关节感染和深部脓肿，不包括中耳炎、皮肤黏膜脓肿和导管插入引起的感染。
② 念珠菌感染累及食管、气管、支气管和肺；深部真菌感染，呈播散性（肺、肺门和颈淋巴结以外的区域）。
③ 隐球菌感染伴持续腹泻1个月以上。
④ 巨细胞病毒感染发生于出生1个月内，累及肝、脾和淋巴结以外的区域。
⑤ 脑病：以下表现之一，至少持续2个月，找不到其他原因者：a.发育滞后或倒退，智能倒退；b.脑发育受损；头围测定证实为后天性小头畸形或CT/MRI证实为脑萎缩；c.后天性系统性运动功能障碍：瘫痪、病理性反射征、共济失调和敏捷运动失调，具有其中2项者。
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