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发布时间:2020-10-03 16:11:40

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作者:读书堂

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孕期检查与疾病

孕期检查与疾病试读:

简介

要想生一个健康宝宝,孕期检查是重要保证,你千万不能忽视,最好在丈夫或家人的陪同下,定期去检查。通过孕期检查,如发现孕妇患有疾病不宜继续妊娠,或发现胎儿有明显先天性疾病时,可以及早终止妊娠。

第一章 孕期检查

要想生一个健康宝宝,孕期检查是重要保证,你千万不能忽视,最好在丈夫或家人的陪同下,定期去检查。通过孕期检查,如发现孕妇患有疾病不宜继续妊娠,或发现胎儿有明显先天性疾病时,可以及早终止妊娠。同时,定期检查还可以了解胎儿发育和母体变化情况,如查出现异常情况,及早进行治疗。孕期检查的重要性你已经了解,但你还是会有很多疑问,孕期应该做几次B超、B超对胎宝宝有什么不好的影响吗?唐氏筛查是查什么……,在这里,你所有的疑问,都会找到详尽的答案。

如何选择医院

孕妈妈怎样选择妇产医院

当您惊喜地知道您已经成为一名准妈妈时,您一定开始选择产科医院。千万别着急做决定,最好的也许并不是最合适您的。

多方了解产科医院,衡量医院水平

通过多种渠道,了解当地多个产科医院的情况。如咨询一有过生产经验的朋友、熟人或亲戚,也可以通过网络查询等,分别了解一下产科医院,以及医院的相关情况,如硬件设施、医生的技术水平等——有关住院条件、床位是否紧张、配餐、病房是否可以自由选择、紧急抢救设备或血源是否充足、能否选择分娩方法、分娩时能否家人陪伴、产后有无专人护理和剖宫产率是否很高、新生儿的检查制度是否完善、产后有无喂养专家指导等,这些都是评判一个医院医疗和服务水平高低的重要指标。

了解自身情况,有基础病选综合医院

1、选择生产医院,首先要考虑自己的身体情况,如果有妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎膜早破等产科并发症和合并症,适宜在妇产专科医院分娩。

2、孕妇如果合并有如胰腺炎、心脏病等内外科疾病,适宜在综合医院的产科分娩,因为专科医院缺乏这样的医疗设备和技术力量,治疗这类疾病的药品也少。

3、不过,如果孕妇患有妊娠急性脂肪肝、急性重症肝炎等疾病,以及发现有各类肝炎、梅毒、艾滋病、澳抗阳性等合并传染病,应当前往消毒和隔离条件较好的传染病专科医院产科待产。目前,北京的地坛、佑安等两家三甲传染病医院均开设有妇产科。

4、最好从产前检查、分娩直到产后随诊都坚持定期去一家医院。这样,医生会有你在整个孕期、临产前及分娩时各个方面的详细检查记录,对你的情况很熟悉。一旦在分娩时发生什么情况,能够很从容地做出处理。

服务与技术同样重要

现在的准妈妈几乎都是初产妇。选择医院时,假如能随时与自己的主诊医生随时沟通也很重要,因为现在虽然有很多渠道了解孕期知识,万一碰到一些意外情况还是会特别紧张,但是也许这些所谓的意外在医生眼中只是无关紧要的,医生的一句话就能消除这种紧张,也不用大老远地排队挂号。

根据个人条件,选择合适医院

如果经济条件允许,在一生也许只有这一次的时刻,体验尊贵、专业的产科服务当然是理想的选择,如和睦家、美中宜和等。这些医院在保证技术一流的同时,更重要的是提供一种温馨、私密的人性化服务。星级宾馆式的母婴同室标准病房、套间贵宾病房集待产、分娩、恢复为一体;温馨的家庭化环境,每日可为孕产妇准备4-6餐营养配餐;一对一全程陪护等特色服务为产妇提供温馨的产前产后服务和产妇康复、母乳喂养、乳保养的指导、新生儿抚触、新生儿洗浴、游泳等一系列服务。

家庭式生产服务使家人也能很方便地守候在身边,甚至还可以在病房附属的厨房里煲汤。这样,会对产妇的心理有很大的安抚作用,可以帮助克服产痛,稳定情绪,与医务人员积极配合,顺利分娩,避免不必要的剖宫产手术。

分娩,你会选择哪家医院

从怀孕开始到分娩,最好一直定期去医院检查。在哪个医院生孩子也尽量在这个时期就决定好。

不同的医院各有所长,要根据自己的情况慎重选择。

综合医院的长处是:医疗设施和人员比较充足,儿科、内科、外科并设,所以一旦有什么异常都能及时处理。短处是:每次检查都会换医生,生产时的主治医生也确定不下来,这样容易使产妇感到不安。而且诊疗的时间也有限制,人也比较多,等的时间长。

私立医院的长处是:从最初检查到产后都是由一个医生负责,让准妈妈有安定感。医生工作时间也可以持续到晚上,对于职业女性来说十分便利。而且面谈的时间不受限制;短处是:如果遇到突发事故,无法像综合医院那样能及时采取措施。

选择医院的要点

*口碑如何

医生的水平如何,这一点对于外行人来说是很难判断的。可以先收集一下有关信息,再做选择。比如可以听听已经作了妈妈的人或护士的介绍。

除了对医生的评价外,还要认真地了解一下是否有单人的产房,配餐以及费用等详细情况。

*能否选择分娩方法

正常的分娩方法中有不用任何药物的自然分娩和进行麻醉的无痛分娩。

一般来说,选择生产医院的时候,也会同时选择分娩方法。尽可能在决定分娩方法以后再选择医院。

*母子分室还是母子同室

如果是母子分室,孩子会被放在卫生的新生儿室,妈妈产后能得到较好的休息。但缺点是,妈妈还没来得及知道孩子的状况以及带孩子的方法,就出院了。

如果是母子同室,虽然妈妈有时休息不好,但是妈妈可以和宝宝保持亲密接触,让自己的爱心陪伴着小宝宝。

*是否倡导母乳喂养

倡导母乳喂养的医院会指导新妈妈哺乳的方法和乳房按摩法等。

*离家的远近

即使是口碑再好的医院,如果太远,也很困难。妊娠中如何抵达医院,以及住院的有关事宜,也是要考虑的问题,所以最好能选附近的医院。

公立、私立、外资医院比较

要去哪做孕期检查?在哪分娩生产?这些问题,刚刚怀孕的你是不是根本没想过,总以为离生产时间还远,不愿为此伤脑筋?千万不要以为换医院跟逛街一样随意,直到怀孕晚期,还忧郁不决在哪家医院落脚。其实,一经确认怀孕,你就该做好以下功课了。

公立医院

优点:作为成立时间较长的公立医院,医疗设施充足,医务人员经验比较丰富,儿科、内科、外科并设,所以一旦有什么异常都能及时处理。

美中不足:每次检查都会更换医生,生产时的主治医生也确定不下来,人比较多,等的时间长。

费用:顺产的妈妈费用在1500-3000元之间,如果采用无痛分娩或者非普通分娩方式(水中分娩等),费用会增加。如果选择贵宾病房或是特需病房,3天的费用可能会再增加1500-2000。剖腹产一般至少要花费5000-7000元。

私立和外资医院

优点:从最初检查到产后都是由一名医生负责,让你很有安全感。医生工作时间可以持续到晚上,对于职业妈妈来说十分便利。医院的各种软性服务也非常到位。

美中不足:与公立医院比较,费用昂贵。

费用:外资医院以北京和睦家为例,分娩的费用是以套餐的形式计算的:顺产的费用为62786元,其中包括助产士和医生的费用、化验费、药费及耗材费。私立医院费用参考以北京美中宜和套餐价格为例:三晚自然分娩25000元,五晚剖腹产35000。

该怎么选择就诊医院?

在选择医院时,一定要注意下面的原则:

1、医院的口碑。医生的水平如何,对新多种渠道收集一些相关信息,比如亲子育儿论坛,上面会有很多妈妈们的以往经验可供参考,或者听听身边同事及亲属当中已经做了妈妈的过来人的介绍,然后再做出自己的选择。

2、离家的远近。即使是口碑再好的医院,如果太远,也会给照顾你的家人来大很大困难。分娩时,车子是否能方便地抵达医院,办理入住是否简单快捷,都是要考虑的问题,所以最好能选择离家较近的医院。

3、是否有细致的服务。正常的分娩方法中有不用任何药物的自然分娩和进行麻醉的无痛分娩。一般来说,选择生产医院的时候,也会同时选择分娩方法。当孕妇来到产科待产时,要进行一次综合检查,然后决定分娩方式。选择自然分娩的妈妈无法控制宝宝出生的时间,宝宝有可能在夜间出生。而有的医院在夜间不提供麻醉服务,所以选择自然分娩的妈妈应该在分娩前仔细咨询清楚所选医院的相关规定,不要到了最后关头才发现自己需要转院。

4、关于母乳喂养的指导。在倡导母乳喂养的医院,护士和医生会极力鼓励新妈妈母乳喂养,并及时给予相关的指导,教新妈妈哺乳的方法和乳房按摩法等。

5、是否有新生儿的服务。要注意看分娩的全过程医院是否提供胎心监控;宝宝出生后,医院是否提供新生儿游泳和按摩、抚触等服务;针对新生儿的检查制度是否完善。

常用名词:贵宾式分娩

引进这种分娩模式,是借鉴了国外的家庭式产房,从环境上下功夫,使产妇从心理上消除对医院的恐惧感,进而可以轻松地分娩。产房的布置非常温馨,有沙发、床、电视,很家庭化。不但产妇可以像在家里一样舒适,还给陪产的家人提供了很好的条件。

一切必要的医疗设备都被很巧妙地掩盖起来,色彩也不再是单调的白色。待产室与产房合而为一,消除了产妇因为对环境陌生而产生的不良情绪。

这种分娩一般价格都比较昂贵,3天顺产地费用一般在人民币2万元以上。

目前,能够提供贵宾式分娩的医院有:北京和睦家医院、上海国际和平妇幼保健院。

孕期检查时间表与注意事项

孕期280天常规检查时间表

0—5周初步验孕“老朋友”过期迟迟没来,就要怀疑自己是否怀孕了。建议你不妨先去药店购买市售的早孕试纸自行测试一下,或直接去妇产科,请专科医师为你检查。妊娠试验阳性,恭喜你;阴性也不要大意哦,如一周后仍未来潮,还要复查。

5—6周超声波检查

·看胚胎数

此时通过超声波检查,大致能看到胚囊在子宫内的位置,若未看到,则要怀疑是否有宫外孕的可能。孕妈妈若无阴道出血的情况,仅需看看胚囊着床的位置。若有阴道出血时,通常是“先兆性流产”,这段时间若有一些组织从阴道中掉出来,就要考虑是否真的已经流产。另外,在孕期5—8周还可以看到胚胎数目,以确定准妈妈是否孕育了双胞胎!

6—8周开始害喜

·超声波检查看到胎儿心跳、卵黄囊。

在这个时期开始出现恶心、呕吐、胃口不佳等情形,要少量多餐,防止饥饿性酮症。如果前面没有做过超声波,现在也可做超声波检查,可看到胚胎组织在胚囊内,若能看到胎儿的心跳,则代表胎儿目前处于正常状态下。此外,还能看到供给胎儿12周以前营养所需的卵黄囊。

9—11周做绒毛膜采样

若孕妇家族本身有遗传性疾病,可在这个时间段做“绒毛膜采样”。此项检查具有侵入性,常会造成孕妇流产以及胎儿受伤,做之前要仔细听从医生的建议。如无家族遗传性疾病,一般孕妇不需做此项检查。

12周第1次正式产检

·领取“孕妇健康手册”

大多数准妈妈在孕12周左右开始进行第1次产检。由于此时已经进入相对稳定的阶段,一般医院会给妈妈们办理“孕妇健康手册”。日后医师为每位准妈妈做各项产检时,也会依据手册内记载的检查项目分别进行并做记录。

做各项基本检查。检查项目主要包括:

1.进行问诊

2.量体重和血压

3.身体各个部位检查

4.听宝宝心跳

5.检查子宫大小

6.抽血

7.验尿

8.“胎儿颈部透明带”的筛查

13—16周第2次产检

·唐氏症筛检

从第二次产检开始,准妈妈每次必须做基本的例行检查,包括:称体重、量血压、问诊、查子宫大小及看宝宝的胎心音等。如果准妈妈年龄在35周岁以上,建议在18周后可抽血做唐氏症筛检(16—18周最佳)。胎儿颈部透明带大于3.0mm,抽血结果几率大于1/270者,有唐氏症儿的可能性,应安排做羊膜腔穿刺检查。至于施行羊膜腔穿刺的时间,原则上是以16—20周开始进行,主要是看胎儿的染色体异常与否。

17—20周第3次产检

·详细超音波检查

·可看出胎儿性别

孕20周时做超声波检查,主要看胎儿外观发育上是否有较大的问题。医师会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。准妈妈在16周时,已可看出胎儿性别,但在20周时,准确率更高。至于最令准妈妈期待的首次胎动,约在18—20周出现。

21—24周第4次产检

·妊娠糖尿病

大部分妊娠糖尿病和妊娠胆汁淤积症的筛检,是在孕期第24周做的。医生会抽取准妈妈的血液样本进行筛查试验。如检查出患有妊娠糖尿病,在治疗上,要采取饮食及注射胰岛素来控制,千万不可使用口服的降血糖药物来治疗,以免影响胎儿。如果胆汁酸升高,那就是妊娠胆汁淤积症,需监护用药直到产后,有的甚至要提前终止妊娠。孕中期以后较容易出现贫血、缺钙,所以要多食用含铁的食物,补铁、补钙。

25—28周第5次产检

·乙型肝炎抗原

·梅毒血清试验

此阶段最重要是为准妈妈抽血复查梅毒、艾滋病、乙型肝炎有关抗原、抗体。目的是要再次确认准妈妈早孕时所做的检查,检视准妈妈本身是否带有或已感染到乙型肝炎。此外,血糖、胆汁酸的复查也很必要。

29—32周第6次产检

·下肢水肿

孕期28周以后,孕妇的产检是每2周检查1次。医师要陆续为准妈妈检查是否有水肿现象。由于大部分的子痫前症,会在孕期28周以后发生,所以,准妈妈在怀孕后期,针对血压、蛋白尿、尿糖所做的检查非常重要。如果测量结果发现准妈妈的血压偏高,又出现蛋白尿、全身水肿等情况时,准妈妈须多加留意,以免有子痫前症的危险。另外心电图、肝胆B超的检查也是必要的。还要根据孕妇情况复查血糖、胆汁酸。

孕妇及家人可做简单的自检,将大拇指压在小腿胫骨处,当压下后,皮肤会明显地凹下去,且不会很快地恢复,即表示有水肿现象。准妈妈若要预防水肿的发生,平时可穿着弹性袜,睡觉时将双脚抬高,并以左侧位躺。

33—35周第7次产检

·超声波检查

·评估胎儿体重

到了孕期34周时,建议准妈妈做一次详细的超声波检查,以评估胎儿当时的体重及发育状况,并预估胎儿至足月生产时的重量。一旦发现胎儿体重不足,准妈妈就应多补充一些营养物质。

注意:准妈妈在37周前,要特别预防早产的发生,如果阵痛超过30分钟以上且持续增加,又合并有阴道出血或出水现象时,一定要立即送医院检查。

36周第8次产检

从36周开始,准妈妈愈来愈接近生产日期,此时所做的产检,以每周检查1次为原则,并持续监视胎儿的状态。此阶段的准妈妈,可开始准备一些入院用的东西,以免生产当天太过匆忙,变得手忙脚乱。

37周第9次检查

注意临产征兆。随着胎儿长大,胎动愈来愈明显,准妈妈宜随时注意胎儿及自身的情况,以免胎儿提前出生。腹部发硬、尿频严重、胎动有所减少、阴道血性的分泌物等症状,都是临近生产的征兆,孕妈妈要时刻准备着哦!破水时,要马上平卧,急送医院。

38—42周第10次产检

·胎位固定

从38周开始,胎位开始固定,胎头已经下来,并卡在骨盆腔内,此时准妈妈应有随时准备生产的心理。有的准妈妈到了42周以后,仍没有生产迹象,就应考虑让医师使用催产素。

第一次产检

第一次产检的时间

一般在孕期第11或12周时,正式开始进行第1次产检,通常是选择一家你信赖的,并准备在此分娩的医院进行产检。

由于此时已经进入相对稳定的阶段,一般医院会给妈妈们办理“孕妇健康手册”。日后医师为每位准妈妈做各项产检时,也会依据手册内记载的检查项目分别进行并做记录。

第一次产检包括哪些项目

此次所做的是所有产前检查中时间最长的一次,而且也肯定是最全面的一次。这次产检不仅会包括更多的测试、程序(包括一些仅在这次产检中进行的程序)和数据的收集(通过获取完整病史的形式),还会花更多的时间在提问(您希望医师解答的问题和他需要您回答的问题)和回答上。这次产检还包括很多建议——关于各种问题,从应该吃(和不吃)什么到应该服用什么补品到您是否应该(和怎样)锻炼。因此一定要带上您已经出现的问题或担忧的清单,也带上一支铅笔和一个笔记本来做笔记。

每个医院或不同医师的操作程序可能会与另一位有着小小的差别。一般来说第一次孕检项目都包括:

1.量体重和血压。

2.进行问诊:医师通常会问准妈妈未怀孕前的体重数,以作为日后准妈妈孕期体重增加的参考依据。整个孕期中理想的体重增加值为10~12.5千克。

3.听宝宝心跳:医师运用多普勒胎心仪来听宝宝的心跳。

4.验尿:主要是验准妈妈的糖尿及蛋白尿两项数值,以判断准妈妈本身是否已有糖尿病或耐糖不佳、分泌胰岛素的代谢性疾病、肾脏功能健全与否(代谢蛋白质问题)、子痫前症、妊娠糖尿病等各项疾病。

5.身体各部位检查:医师会针对准妈妈的甲状腺、乳房、骨盆腔来做检查。由于骨盆腔是以内诊方式进行检查,为避免过于刺激子宫,所以,医师会让准妈妈平躺在诊断台上,以手来触摸准妈妈腹部上方是否有肿块。若是摸到肿块,就要怀疑是否为卵巢肿瘤或子宫肌瘤,但大部分以良性肿瘤居多。

6.抽血:准妈妈做抽血检验,主要是验准妈妈的血型、血红蛋白(检视准妈妈贫血程度)、肝功、肾功及梅毒、乙肝、艾滋病等,好为未来做防范。

7.检查子宫大小:准妈妈从孕期第6周开始,子宫开始逐渐变大;到了孕期第12周时,子宫底会在耻骨联合的上方;到孕期第20周时,会跨过骨盆腔到肚脐位。因此,从孕期20周到35周,医师为准妈妈从耻骨联合的地方到子宫底所量出的厘米数,可大致等于为胎儿周数。此周数也可作为胎儿正常发育与否的依据,通常会以±3厘米来做一推断,即小于3厘米,代表胎儿较小;大于3厘米,代表胎儿较大。

8.血糖水平测试,以确定有家族糖尿病史的女性和那些高血压的女性,以前生过巨大婴儿或有出生缺陷婴儿的女性,或在怀孕早期增重过度的女性患糖尿病的可能性。(所有女性都会在第28周左右接受葡萄糖筛检,以确定妊娠糖尿病的可能。)

产检前需要做哪些准备?

这一次产检的医院,应该就是你选定的分娩医院,因此,你需要在这家医院建卡,因此,你需要带上你的身份证、围产保健手册、医疗保险手册和所需费用(有些医院会要求你预存检查费用以免每次都要交费)。

在建卡过程中,为了给你提供更好的护理建议,医生通常会问你一些你个人和家庭的健康情况,事前在家里看一下病历,以回想起您对以下内容的记忆:

1.个人用药史(慢性疾病、以往主要的疾病或手术、过敏史,包括对药物的过敏);

2.怀孕以来正在服用或曾经服用过的营养品(维生紊、矿物质、草药等)或药物(处方类和非处方类);

3.家庭病史(遗传异常、慢性疾病、畸形婴儿);

4.的妇科病史(初潮的年龄、月经周期的间隔时间、经期的长度和规律程度);

个人的产科病史(以往的生产、流产、堕胎)和以往怀孕、分娩、生产的过程,避孕情况,现有子女情况。

5.也会问到一些个人信息(比如年龄和职业)

6.生活习惯(饮食方式、是否运动、饮酒、吸烟或消遣性吸毒),以及个人生活中可能会影响怀孕的其他因素(关于宝宝的父亲、您的种族)。

7.配偶的家庭遗传病史。

8.怀孕,你是否有早孕反应、有无阴道出血、腹痛或任何不适。

请注意孕检的关键事项

从怀孕满三个月第一次去医院做孕期检查开始,到分娩,医院是所有的准妈妈们必须要去的地方。虽然我已经有详细的孕检记录,但是我并没有完全严格遵照医院所要求的产检时间去做。为了给大家一个参考,我把常规的产检时间补充在这里。

产检时间

我们通常所说的W,是简称怀孕的孕周,这个孕周的计算是从末次月经的第一天算起,七天为一周。

末次月经时间的准确性记录非常重要,这是对预产期推算最直接也是最简便的依据。

整个孕期分为孕早期,中期(13周-27周)和晚期(28周以后)。

孕早期是指12周以内,通常在这个时间内,准妈妈可以通过早孕试纸等测孕工具得知自己好孕的消息,即便去医院做检查,因为这个时期还听不到宝宝的胎心跳,所以大夫也不会建议你做更多的检查。

第一次需要去医院做全面检查的时间是怀孕满3个月,也就是14周的时候。大夫会在这一次的产检中,确定有胎心后,要求孕妇做抽血化验检查。

在28周以前,每四周去医院检查一次,28周以后是每两周检查一次,36周以后则每一周检查一次。

如果没有特殊检查,医院都会有爱心提示,准妈妈一定要吃完早饭后再来医院检查,当然有抽血项目的时候必须要空腹了。

建卡要趁早

需要特别注意的一点是,目前北京的大多数医院都要求准妈妈提前确定在哪里分娩,方便在医院建卡。各家医院都有一个最后期限,比如28周之前必须确定。正常情况下,只要第一次检查的结果符合要求,医院就会允许建病历,如果从其他的医院转过来,虽然可以带着原来医院的化验单,但不全的项目,必须要在新医院重新补做,合格后才可以建病历。(PS。此病历不同于门诊的病历)

建卡对准妈妈而言是一件非常好的事情,这样每次去医院不用自己带着一大沓检查结果跑来跑去,只用带着自己的病历卡,挂号后护士会把你的病历直接送到大夫手中。

千万不要忽略建病历卡的手续办理,因为如果万一不小心在医院的期限之外还没有办理,孕晚期出现意外的时候,医院不一定正好有病床什么的留给你。

同时我也特别建议大家在孕期的检查中,最好能够固定看一位专家或者大夫,这样大夫对你个人的情况会比较了解,能根据你的情况给一些比较好的建议,即便孕期中出现突发事件,也能积极应对。

产检大项目

关于检查的过程,几个大的项目是这样安排的。

B超:孕20周左右,医院要求必须做一次,目的是排除胎儿畸形;孕34周做一次,辅助骨盆测定的结果,判断胎儿大小,确定是否可以顺产;孕末期40周做一次。

每月做一次血、尿常规检查。

孕期必须做一次心电图、糖尿病筛查、尿碘筛查。

37周以后每周一次胎心监护。

为了更好的对自己身体的体重变化,检查结果做一个记录和监测,我用了一个表格给自己做记录,并提醒自己应该在什么时候去医院检查及某个时期的重要事项。后来,在一次候诊中,居然发现有一位准妈妈也用了同样的方法,觉得的确很实用,在后续附给大家。

如何看产检报告

常规检查从早孕期到生产,每一位孕妇大约要经历10次常规产检。每一次产检都有不同的侧重内容。而每一次产检的第一项就是进行血尿常规的化验。但是毕竟它真实地反映了我们目前的状况。如果复查后化验结果仍然异常,就不能掉以轻心了。有许多疾病在发病之初并不能很早地反映出来,所以规律产检、完善检查非常必要。

简单而重要的物理检查

体重、腹围、宫高,可别小看了这些简单的检查,它们是反映胎儿生长的显著指标。

宫高:宫底高度的简称,如发现与妊娠周数不符,过大或过小都要寻找原因。如通过做B超等特殊检查,查看有无双胎、畸形、死胎、羊水过多、过少等问题。

腹围:是通过测量平脐部、环腰腹部的长度来了解子宫横径大小,与宫底高度相对应,以便了解宫腔内的情况及子宫大小是否符合妊娠周数。

透过B超看胎儿

B超是目前使用最广泛的胎儿影像学监护仪器,可以观察胎儿大小,胎动,羊水情况,胎儿畸形筛查等。而彩超在B超的基础上可显示血流显像图,在产科领域一般用于评估血流状态。

对于孕期都非常平顺的孕妇大约要做6次左右。

早孕期间:要确定宫内妊娠且为活胎

第一次:16周左右,做唐氏筛查前必须要做超声检查核对孕周

第二次:20-24周,要做超声检查来排除胎儿畸形

第三次:28周,复查观察胎儿生长发育情况

第四次:32周,可除外脑室畸形

第五次:36-37周做超声检查进行产科鉴定

第六次:在37周以后根据不同孕妇的情况会不定期复查B超,比如观察胎盘位置,胎儿位置,羊水情况,胎盘成熟度等等。如果在孕期有特殊情况,比如高危产妇、胎儿发育迟缓、腹痛、阴道出血也会做超声检查。现在准妈咪们已经知道了孕期要做如此多的超声检查,那么请大家就不要再对它抵触了。

脊椎

胎儿脊柱连续为正常,缺损为异常,可能脊柱有畸形。

羊水径线

有两种测量方式:AFV及AFI

AFV:羊水最大暗区垂直深度测定。

AFI:孕妇平卧,头高30,将腹部经脐横线(沿脐部朝身体两侧划线)与腹白线(沿下腹部中央划垂直线),两条线将腹部分为4个区,测定各区最大羊水暗区相加而得。

胎心

正常值120-160次/分。在孕妇剧烈活动或心率过速或胎动时,也可有暂时升高,可休息后复查。

胎盘

主要监测胎盘位置和成熟度胎盘位置可以位于子宫前壁、后壁、侧壁或者子宫底部,这都是正常的。当胎盘位置过低或有过早从子宫剥离时B超单都会特别提示,当B超单没有特别提示时,千万不要对它长在前面还是后面而担心。

脐带

脐带在生产的过程中,有各种手段监测产程进展,如果在生产过程中脐带因素确实影响了分娩的进展,医师会及时发现并予以处理,不要在还没有试产前就对脐带缠绕过于紧张。

胎位缩写

胎位是先露部的代表骨在产妇骨盆的位置,顶先露缩写为O;臀先露缩写为S;面先露缩写为M;肩先露缩写为Sc。左侧为L,右侧为R。

生化检查

生化检查是评估肝肾功能状态的法宝。血液生化检查又称为肝肾功能检查,是较为简单而全面地了解肝脏和肾脏功能状态的方法。

一般的血生化检测报告中包含的项目和参考值如下:

谷草转氨酶(AST)的参考值0.0-40.0;

直接胆红素(D-BIL)的参考值0.0-15.0;

肌酐(CREA)的参考值44.0-160.0;

妊娠糖尿病

妊娠糖尿病(GDM)是围生期常见的并发症,是指妊娠前无糖尿病和糖耐量异常,而在妊娠期间首次发生或出现的糖耐量异常。

近年来,随着人们生活水平不断提高,生活节奏加快和不科学饮食,妊娠糖尿病的发病率逐年增加。此病一般发生于妊娠中晚期,若未能及早发现并加以控制,会出现各种类型的母婴并发症,如羊水过多、妊高征、巨大胎儿和死胎,胎儿和新生儿易发生呼吸窘迫综合征、低血糖、低血钙、红细胞增多症等,严重危害母婴安全。为了减少这些危害的发生,医师通常建议准妈咪们在孕24-28周进行糖筛查或葡萄糖耐量试验,及早筛查妊娠期糖尿病患者,做到早期发现和早期治疗。

乙肝五项检查

肝炎五项检测即乙型肝炎病毒标记检测,是目前最常用的乙型肝炎筛查方法。

五项检测的指标包括:

表面抗原(HBsAg):检测体内是否存在乙肝病毒;

表面抗体(抗-HBs):检测是否具有保护性;

е抗原(HBeAg):检测病毒是否复制及具有传染性;

е抗体(抗-HBe):检测病毒复制是否受到抑制;

核心抗体(抗-HBc):检测是否感染过乙肝病毒

各种检测结果的临床意义如下:检测目的 中文名 英文名 参考值

肝功能化验 谷丙转氨酶 ALT 0.0~40.0

肝功能化验 谷草转氨酶 AST 0.0~40.0

肝功能化验 总胆红素 TBIL 1.7~30.0

肝功能化验 直接胆红素 D-BIL 0.0~15.0

血糖化验 葡萄糖 GLU 3.85~6.05

肾功能化验 尿素氮 BUN 2.85~8.50

肾功能化验 肌酐 CREA 44.0~160.0

肾功能化验 尿酸 UA 150.0~420.0

血脂化验 总胆固醇 CHOL 2.00~5.20

血脂化验 甘油三酯 TG 0.22~1.98

血脂化验 高密度脂蛋白胆固醇 HDL-C 0.90~2.00

血脂化验 低密度脂蛋白胆固醇 LDL-C 1.57~4.80

预测出血风险的出凝血时间

检测出凝血时间检测又称凝血四项,是判断孕妇是否存在出血和血栓倾向的重要检查方法,主要的项目和临床意义。

夫妻血型测定

预防新生儿溶血病因母子血型不合引起的溶血病,称为"新生儿溶血病"。90%以上患病婴儿的母亲血型为O型,婴儿为A型或B型。这种母子ABO血型不合在妊娠中约占20%。但发生新生儿溶血病的则很少,仅约1/150。其中只有约1/5婴儿可能发生黄疸,其症状比Rh溶血病轻得多。也就是说,并不是所有O型血妈咪所生的宝宝都会发生溶血病,而是有的宝宝会发病,有的宝宝不发病,有的症状轻,有的症状重。这与母亲抗体量的多少,抗体与胎儿红细胞的结合程度,A(B)抗原的强度及胎儿代偿性造血能力有关。ABO溶血病的临床表现与Rh溶血病不同:Rh溶血病在第一胎很少见,而ABO溶血病的患儿半数是第一胎。哪些妈咪可能会生ABO血型不合的宝宝:

1、病史中有自然流产史及前一胎新生儿黄疸史者。

2、血型检查为O型,其丈夫为A、B或AB型。

3、O型血准妈咪在孕前查出抗A或抗B抗体效价较高的。

4、O型血准妈咪孕期抗A(B)IgG效价1:64的。

5、孕期B超检查,严重溶血者可见胎儿皮肤水肿,肝脾肿大等。

染色体筛查

优生优育的科学手段出生缺陷是影响出生人口素质和健康素质的严重问题,是胎儿和婴儿主要的死亡原因。在妊娠期进行染色体筛查可以减少出生缺陷,降低围生儿死亡率,提高优生质量和人口素质。

TORCH四项检查

是指一组病原微生物的英文名称缩写。T即弓形虫;O即其他病原微生物(梅毒螺旋体等);R即风疹病毒;C即巨细胞病毒;H即单纯疱疹病毒Ⅰ型和 Ⅱ型。

这组病原体常可通过胎盘传给胎儿,引起围产期感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。因此,TORCH感染的抗体检查在许多地区已作为孕前和孕期检查的常规项目。

孕妇可以进行的自我检查

在整个怀孕期间,准妈妈除了要定期去医院进行产前检查,以确保与胎儿的正常外,准妈妈还应经常在家中进行自我监护,以便早期发现胎儿生长发育的异常情况。

常做的家庭自我监护包括观察数胎动、听胎心音、测量宫高、腹围和体重等。可当你慢慢变得大腹便便时,就很难自己进行监测,需要别人的帮助才能完成,这时候准爸爸应该是第一人选。

一、数胎动:大约在怀孕18-20周时,孕妇开始能够感觉到胎儿在子宫内的活动。通常,每小时胎动约3-5次。怀孕时间越长胎动越活跃。到怀孕末期,胎头入盆固定,胎动减少。

孕28周后,可在每天早、中、晚各计数胎动1小时,3次相加再乘以4,胎动在30次以上为正常。如果12小时内胎动次数少于20次,就有异常的可能,少于10次就是胎儿在宫内有缺氧的危险信号。胎儿死亡往往发生于胎动停止后的12-18小时。所以,一旦发现胎动减少,孕妇应立即就医。

二、体重测量:孕妇的体重包括自身体重、胎儿、胎盘和羊水的重量。一般情况下妊娠1-12周,体重增加2-3千克;妊娠13-28周,体重增加4-5千克;妊娠29-40周,体重增加5-5.5千克;妊娠期孕妇平均体重增加11-13千克。妊娠中、后期,每周体重增加450克。超过这个增长速度时,就应去看医生。

三、胎心音:孕16周后,用听诊器可在孕妇腹部的适当位置直接听到胎心音。孕晚期,在孕妇腹部、胎背处直接用耳朵便可清楚地听到胎心音。一般胎心每分钟跳动120-160次。每日可数一次或数次。每次数1-2分钟。若胎心音超过160次/分或低于100次/分,应及时看医生。

四、宫高的测量:孕16周开始,从下腹耻骨联合处至子宫底间的长度为宫高。一般孕8周时,在耻骨上方刚刚可以触到宫底;到16周时宫底居耻骨和肚脐中央;20-22周时达到脐部;28周时位于肚脐与胸骨下端剑突之间;32-34周达到剑突下1-2横指。如果连续2周宫高没有变化,孕妇需立即去医院。

五、腹围测量:孕16周开始,每周一次用皮尺(以厘米为单位)围绕脐部水平一圈进行测量。怀孕20-24周时,腹围增长最快;怀孕34周后,腹围增长速度减慢。若腹围增长过快时则应警惕羊水过多、双胎等。当然,腹围的大小,要受孕妇怀孕前腹围的大小和体型的影响,应综合分析。

B超与彩超

什么时候需要做B超

什么时候该做B超?

孕初期有阴道出血,排除是否有宫外孕,是否有先兆流产、葡萄胎。

妊娠周数与腹部大小不符时,了解胎儿发育情况,是否有胎停育。

明显的胎儿畸形如无脑儿、缺肢等也可在怀孕12周左右做。

了解生长发育情况,是否有胎儿宫内发育迟缓,多在妊娠中晚期。

临产前估算胎儿大小,确定是否能够经阴道分娩。

当检查怀疑胎位不正,又不能确定时,通过B超检查帮助诊断。

妊娠超过预产期,要通过B超了解胎儿、羊水、胎盘情况。

B超能检查哪些畸形?

神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

其它畸形:短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

孕期需要做几次B超

一般情况下,可认为B超对胎儿并无影响;但如果检查次数过多,检查时间过长,可能会不利于胎儿的健康成长。如超声波的探头在胎头部位停留时间过长,可造成大脑一时性抑制;对女胎来说,超声波还可抑制卵巢的发育。

劳伦斯教授对澳大利亚2800名孕妇的观察结果证实,怀孕18~38周的孕妇进行多次超声波检查并不影响自身健康,但至少有33%的胎儿生长发育受到不同程度的抑制。

在正常情况下,怀孕18周以内的孕妇最好不要进行超声波检查。因为怀孕2个月以内进行超声波检查,有可能使细胞分裂与人胚成形受到影响。此外,澳大利亚约翰.纽汉教授的研究结果也证实,过多地使用超声波检查至少会减轻胎儿重量。

孕期到底接受多少次B超才合理呢?

虽然B超检查非常必要,但并不可以随意去做,一定要在医生指导下,在适当的时间接受适当的检查。从优生优育的角度来看,孕妇采用超声波检查的次数以2~3次为宜,不要超过3次。

一般情况下是20~24周做第一次排畸检查。怀孕早期。除了妇科的常规检查之外,应通过B超确定宫内的妊娠是否正常。例如宫腔内探查不到任何妊娠征象,而在子宫腔外探到异常的回声,结合其他的临床表现就可以诊断子宫外孕。所以一般提倡于怀孕早期通过做B超明确是否是宫内正常妊娠或双胎、葡萄胎等。

30~32周做进一步排畸,了解其发育情况并确定胎儿方位。怀孕中期。大约在闭经16周左右需要再做一次B超,以确定胎儿有无畸形和生长发育是否正常。因为如果这时发现胎儿不正常,在闭经20周以内中止妊娠,是比较适宜的。

最后一次建议在36~38周,分娩前确认下胎位、羊水以及胎盘等各种情况。怀孕晚期。即闭经36周以后,做B超可以明确羊水多少以及胎盘的功能。羊水过多或过少,以及胎盘钙化或功能不良,都不应再继续妊娠。必要时需进行剖腹产。

如果有先兆流产,需了解胚胎情况或被怀疑可能怀有畸胎的孕妇,则属例外。在这种情况下,千万别因为害怕B超对胎儿有影响而拒绝接受检查。至于有些准妈妈为了早日得知胎儿性别而专门做个B超,则颇不足取。

B超检查的安全性

B超对胎儿到底有无伤害,在医学领域中尚没有权威性定论,可谓众说纷纭,大多数学者认为B超检查对胎儿没有肯定的伤害。

从B超原理上分析,B超是超声传导,不存在电离辐射和电磁辐射,是一种声波传导,这种声波对人体组织没有什么伤害。但如果声波密集在某一固定地方,又聚集很长的时间的话,就会有热效应,这种热效应达到一定程度时,可能会对人体组织产生不良的影响,影响细胞内的物质,包括染色体。理论上是高强度的超声波可通过它的高温及对组织的腔化作用,对组织产生伤害。但事实上,医学使用的B超是低强度的,低于94毫瓦/立方厘米,对胎儿是没有危害的,至今尚没有B超检查引起胎儿畸形的报道。目前,各医院在产科领域中使用的B超检查对胎儿是安全的。

但是,这并不意味着在整个妊娠期可以随意地做B超检查,而没有时间和次数的限制。曾经有学者做过这样的实验,对十一到十二周的胎儿眼睛的晶状体和角膜进行B超照射,发现没有照射过的,没有任何影响,照射五分钟的,角膜或晶状体有轻度水肿,照射十分钟的,水肿程度较照射五分钟的重一些,但是可逆的,停止照射后可恢复正常。如果照射时间超过了二十分钟,改变就不可逆了。所以,有学者建议,一次B超的时间不要超过五分钟。

曾有人利用新生儿脐带血的淋巴细胞做“姐妹染色单体互换”试验,简称“SCE”试验,对妊娠3个月以内,孕4~6个月及孕7月至足月首次接受B超检查和怀孕后未做过产科B超检查的新生儿脐血中的SCE进行比较,结果显示:早孕期间做过产科B超的新生儿脐血中SCE频率增高,而中、晚期妊娠做过产科B超检查的新生儿脐血SCE与孕期未曾做过B超的新生儿无显著差异。

SCE增高是机体受环境有害因素影响的一种警告信号,反映了细胞的遗传物质受到损伤后仍存活下来的细胞情况。早孕期是胚胎受致畸、致突变、致癌因素影响最危险阶段,B超检查引起该阶段的SCE频率增加,表示胎儿的DNA可能受到某种损害。因此,早孕期的产科B超检查应慎用。

教你看懂B超数据

孕检B超测量数据说明

CRL——从胎儿头部到臀部的长度,又称为“头臀长”。妊娠8-11周的这个期间,每个胎儿发育状况还没有太大差异,因此医院往往通过测量CRL来预测预产日。

BPD——头部左右两侧之间最长部位的长度,又称为“头部大横径”。当初期无法通过CRL来确定预产日时,往往通过BPD来预测;中期以后,在推定胎儿体重时,往往也需要测量该数据。

FL——胎儿的大腿骨的长度,又称为“大腿骨长”。大腿骨是指大腿根部到膝部的长度。一般在妊娠20周左右,通过测量FL来检查胎儿的发育状况。

APTD——腹部前后间的厚度,又称为“腹部前后径”。在检查胎儿腹部的发育状况以及推定胎儿体重时,需要测量该数据。

TTD——腹部的宽度,又称为“腹部横径”。在妊娠20周之后,与APTD一起来对胎儿的发育情况进行检查。有时也会测量腹部的面积。

准妈妈学会看B超

许多准妈妈拿到超声诊断报告时,看到短短的一段文字,如坠云里雾里,其实报告单上不外乎以下几方面:胎囊、胎头、胎心、胎盘、胎骨长度、羊水和脊柱等。那么准妈妈你自己如何知道这些指标在什么情况下正常,什么情况下又属异常呢?这里一些小知道,可供你参考。

胎囊首先看胎囊。胎囊只有在怀孕早期才能够看到,怀孕一个月时胎囊直径大约二厘米,到怀孕两个半月时胎囊直径约为五厘米。胎囊在了宫的宫底、前壁、后壁、上壁、中部都属正常。正常情况下B超所视的胎囊形状清晰,呈圆形或椭圆形。

胎头轮廓完整为正常,缺损、变形为异常,脑中线无移位和无脑积水为正常。BPD代表胎头双顶径,怀孕到足月时应达到9.3厘米或以上。按一般规律,在孕5个月以后,基本与怀孕月份相符,也就是说,妊娠28周(7个月)时BPD约为7.0厘米,孕32周(8个月)时约为8.0厘米,以此类推。孕8个月以后,平均每周增长约为0.2厘米为正常。

胎头轮廓完整,人缺损或变形则为异常;脑中线无移位和无脑积水为正常。胎头双顶径的测量是估计胎龄及胎儿成熟度的指标。怀孕二十六到三二六周双顶径平均每周增加零点二二厘米。怀孕三十六周后双顶径的增加速度逐渐减慢,每周只增加零点一厘米。足月胎儿的双顶径在八至十厘米之间。双顶径也可以预测胎儿的体重。如果双顶径达到八点五厘米以上,则胎儿体重超过二千五百克。如果双顶径在九点一至十厘米,新生儿体重在三千二百七十六至三千九百二十五克,双顶径大于十厘米,新生儿的体重在四千克以上。

胎心胎心存在,强为正常,弱有两种可能,一是胎儿正在睡眠中,二可能为异常情况。正常胎心率为每分钟一百二十至一百六十次。

胎动有、强为正常,无、弱可能胎儿在睡眠中,也可能为异常情况,要结合其他项目综合分析。

胎盘胎盘的正常厚度应在二十五至五十毫米之间。根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的改变,将胎盘成熟度为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级。胎盘的定级表示胎盘的成熟度。正常早期妊娠多表现为0级,是胎盘的生长阶段。妊娠中晚期,随着胎盘的成熟,由Ⅰ级向Ⅲ级发展。孕三十七周以后,大多是Ⅲ级胎盘。所以胎盘Ⅲ级胎盘。所以胎盘Ⅲ级可作为胎儿成熟度的参考。

股骨长度是指胎儿大腿骨的长度。它的正常值应与相应的怀孕月份的双顶径值差小于二十至三十毫米。

羊水羊水深度在三至七厘米之间为正常,超过七厘米为羊水增多,少于三厘米则为羊水减少,都对胎儿生长不利。

脊椎胎儿脊柱连续为正常,缺损为异常,可能脊柱有畸形。

脐带正常情况下,脐带应漂浮在羊水中,如果在胎儿颈部见到脐带影像,可能为脐带绕颈。

孕期B超检查的五大功效

监测胎儿生长发育:人们熟悉比较熟悉的是测量胎儿的各部位,如测定胎头至胎臀的长度,常用于在早期妊娠来测定胎儿的孕周,测定胎头的双顶径、头围、腹围及胎儿股骨的长度,来判断胎儿的生长发育情况。实际测量的某一胎儿数值,若低于第10百分位,或高于第90百分位,就是明显地不正常了。此外,落后于正常生长发育的胎儿,有时还需测量身体各部分的比例,如头围与腹围的比例,更能很好地了解胎儿的生长情况了。

观察胎儿的生理活动:产科医生只能从腹壁外通过触诊的方法,来感觉胎儿的大小及胎位,凭借听诊器来听到胎儿的心跳,利用胎心监护仪记录胎心率的变化,以上观察胎儿的生理现象是不直观的,B超使我们能够直观地看到胎儿在母体内的活动状况,如:呼吸情况,胎儿的运动,包括整个身体大的运动,肢体的运动,胎儿的吞咽动作等,胎儿的张力是否良好,当胎儿在宫内缺氧受到损害时,这些活动就会明显地减少或消失,目前这些胎儿生理活动的观察已广泛地用于临床,来预报胎儿的安危。

测量羊水量:B超可以较准确地测量羊水量。羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的,羊水过多或过少,都可能预示有胎儿畸形,在每一张超声报告单中,医生都会记录羊水量的数值,超出此数值2~8厘米是在正常范围内。

了解胎盘情况:胎盘的结构,胎盘的成熟情况,胎盘与子宫壁之间有无分离、出血,都是十分重要的情况。B超可以清楚地了解胎盘的位置是否正常,胎盘有无血管瘤的存在,胎盘是否成熟,胎盘是否与孕龄关系一致,胎盘与宫壁之间有无出血的存在,可以明确地诊断出前置胎盘,胎盘早期剥离等危险情况的存在,对于临床医生做出正确的诊断是十分重要的。

发现胎儿畸形:B超检查是发现胎儿畸形的一个重要的手段,一般在妊娠18~20周做B超可筛查胎儿有无畸形,因为此时胎儿的各个器官已发育成形,B超下容易看出有无畸形。如果在此期间发现胎儿畸形,容易终止妊娠,所以这段时间内做B超检查十分重要,如消化道畸形,神经管畸形,如无脑儿、脊柱裂等。使用分辨清晰的B超仪,更可诊断出胎儿的小的肢体畸形,唇腭裂畸形等。

孕妈关于B超的八个疑问

孕期检查身体,必然会照B超,检查胎儿发育情况。妇产科医师却常遇到这样的孕妇:照B超会让胎儿畸形!坚决不照,或不愿多照。让医师哭笑不得。这些孕妈咪大多是对这个“透视”仪器也是又爱又恨,心里有这样那样的许多疑虑……

疑虑1:通过B超为什么能看到胎宝贝?B超到底是怎样的工作原理?

B超也就是超声波诊断,是利用一种超出人的听觉范围的频率的声音,它可以穿透物体,如果碰到障碍,就会产生回声,而各种不相同的障碍物就会产生不相同的回声。人们通过仪器将这种回声收集,并显示在屏幕上,可以用来了解物体的内部结构。利用这种原理,人们将超声波用于诊断和治疗人体疾病。

疑虑2:曾经做过B超,当时憋尿让我很痛苦。是不是整个孕期做B超都需要憋尿?

不是的。怀孕早期(一般头三个月)子宫不足够大,没出盆腔,所以需要憋足尿,利用充盈的膀胱帮助看清子宫以及输卵管、卵巢等。到了怀孕中后期一般不再需要憋尿,除非有特殊情况,比如胎盘位置较低、以及不明原因阴道出血等情况,需要利用充盈膀胱来看清子宫下段的组织和血流。

疑虑3:每次做B超时,医生都会在肚子上涂些像胶水的东西,这种黏黏的液体对皮肤和胎儿有危害吗?

做B超前涂抹的那种胶体叫做“耦合剂”,它能使探头和皮肤接触紧密,更好地显影。这种耦合剂是水质的,对身体没有刺激,对皮肤和胎儿都没有危害,孕妈咪可以完全放心,检查完后用纸擦掉就行了。

疑虑4:医生在做B超时会在屏幕前仔细研究半天,通过B超究竟能看到什么?

怀孕5个月后,通过B超就可以看到发育比较健全的胎儿了,如脸、五官、躯干、四肢,还有连接母体的脐带和胎盘等。

疑虑5:B超对胎儿有危害吗?

多年临床观察表明,接受B超检查的孕妇其胎儿畸形发生率并没有增加。但国外一些报道称,在孕早期胚胎形成、组织分化期,B超检查时间过长,可能对胎儿带来一些影响。多数妇产科大夫都不主张18周以内的孕妇做B超,尤其是在怀孕12周以内。因为,过多的B超,可能是胚胎细胞分裂与人脑成形异常及胎儿骨骼发育不良、畸胎或死胎的“凶手”。

疑虑6:我刚刚怀孕8周,阴道出现少量出血,医生让我做B超,到底要不要做?

如果孕妈咪在孕早期出现一些异常情况,如阴道流血、突然腹痛等,借助B超能帮助确定胚胎是否存活,能否继续妊娠,还能观察到有无异常妊娠像宫外孕或葡萄胎。B超是最直接和可靠的手段,积极配合医生的检查是明智的做法。

疑虑7:我在怀孕早期曾发烧,一直担心影响胎儿发育。怀孕五个半月时做了彩超,医生说胎儿发育健全,那就可以不必担心孩子有畸形了吧?

B超检查也不是万能的,它只能查出一部分胎儿发育异常,比如神经管畸形、内脏外翻、先天性心脏病、多囊肾、肢体畸形等。而且B超检查时还要受胎儿位置、仪器或者观察者的经验等因素影响,再加上检查是间断性,而不是持续性的,所以有些畸形不一定能准确发现。比如,检查时如果胎儿手抱在胸前,肢体呈重叠状态,或者攥紧拳头等,一些肢体畸形可能在当时就不能被发现。所以,要保证生一个健康的宝贝,还是应该在孕前就做好充分的准备,不接触有害的物体,锻炼身体,提高机体抗病能力,避免细菌和病毒感染,这些才是胎儿能正常发育的先决条件。

疑虑8:整个孕期中,什么时候应该做B超检查胎儿情况?

怀孕5到6个月需要做一次彩超,筛查胎儿畸形,这是很有必要的。还有到孕晚期(孕36周后)需要借助B超查看胎儿发育的大小、胎盘的成熟度和位置、羊水量、脐带是否有缠绕等情况,为医生提供有利资料,以便准确评估、决策分娩方式。

彩超与B超的区别

简单的说就是高清晰度的黑白B超再加上彩色多普勒,既具有二维超声结构图像的优点,又同时提供了血流动力学的丰富信息。

可以这样理解,普通B超就像黑白照片,彩色B超就像彩色照片,而三维B超就像是摄像机所拍摄的VCR。普通B超和彩色B超看到的只是一个平面,而三维B超看到的是胎儿的立体图像,胎儿的前后、左右、上下都可以看到,更加全面、真实且清晰。

举例说明:比如兔唇,普通的B超看到的是一侧裂开,而三维B超检查出是上唇的左右两边各有一个裂开。再比如胎儿的手,如果胎儿的手掌是张开的,三维B超就可以清楚地看到每个指头,但普通的B超是做不到的。还有就是血管方面的情况,二维的话只能看到一条平面看过去的一跟血管,而三维的话就可以看到血管伸进去的走向,看到血管壁。有关脐带绕颈,三维B超可以清楚地看到绕了几圈,绕得紧还是松。

彩超主要优点是:

①能快速直观显示血流的二维平面分布状态。

②可显示血流的运行方向。

③有利于辨别动脉和静脉。

④彩超有利于识别血管病变和非血管病变。

⑤有利于了解血流的性质。

⑥能方便了解血流的时相和速度。

⑦能可靠地发现分流和返流。

⑧能对血流束的起源、宽度、长度、面积进行定量分析。

B超是患者在就诊时经常接触到的医疗检查项目。在临床上,彩超被广泛应用于心内科、消化内科、泌尿科和妇产科疾病的诊断。

一般来说,彩超的辐射比黑白B超的辐射要大,孕早期医生一般不会让做彩超的,早期会做黑白B超,确定胎儿受孕情况,黑白B超对胎儿辐射小一点。中期才会做彩超。

彩超的目的与最佳时间

彩超对妇产科主要优点在于良恶性肿瘤鉴别及脐带疾病、胎儿先心病及胎盘功能的评估,对于滋养细胞疾病有较佳的辅助诊断价值,对不孕症、盆腔静脉曲张通过血流频谱观察,也可作出黑白超难下的诊断。运用阴道探头较腹部探查又具有一定的优势,它的优越性主要体现在①对子宫动脉、卵巢血流敏感性、显示率高。②缩短检查时间、获得准确的多普勒频谱。③无需充盈膀胱。④不受体型肥胖、腹部疤痕、肠腔充气等干扰。⑤借助探头顶端的活动寻找盆腔脏器触痛部位判断盆腔有无粘连。

孕期彩超作用

1、孕初期有阴道出血,排除是否有宫外孕,是否有先兆流产、葡萄胎。

2、妊娠周数与腹部大小不符时,了解胎儿发育情况,是否有胎停育。

3、明显的胎儿畸形如无脑儿、缺肢等也可在怀孕12周左右做。

4、了解生长发育情况,是否有胎儿宫内发育迟缓,多在妊娠中晚期。

5、临产前估算胎儿大小,确定是否能够经阴道分娩。

6、当检查怀疑胎位不正,又不能确定时,通过b超检查帮助诊断。

7、妊娠超过预产期,要通过b超了解胎儿、羊水、胎盘情况。

做孕期彩超最佳时间

1、在检查怀疑的胎位不正的时候,而又不能确定的时候,那么需要通过彩超来检查帮助诊断。

2、妊娠中晚期,了解胎儿生长发育的情况,以及是不是有胎儿宫内发育的迟缓。胎儿发育到35周(8-9个月时)左右,血管系统已经成形,这时做彩色超声波检查,就可以清晰了解孩子的心脏、脑部、肾脏等重要器官血流情况,如果有严重疾病或者其他病变,能够及时采取合理措施。

3、临产前估算胎儿的大小,从而确定是不是可以经阴道分娩。

大畸形筛查的时间和项目

大畸形筛查是准妈妈在怀孕初期在医院或妇幼保健站进行的排除畸形胎儿可能的检查又称孕妇B超。

检查时间段:

通常来讲孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查,最好不要超过28周。

检查项目包括:

观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

B超查宝宝的五官、四肢以及内部各个器官有无异常,验血验尿属于一般性的常规检查,主要是看是否贫血。建议16-20周唐氏筛查,空腹抽血,主要筛查胎儿神经管畸形,24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。具体可向当地医院或妇幼保健站详询。

唐氏筛查与羊水穿刺

详细解读唐氏综合症

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年,一位叫JohnLangdonDown医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。

染色体异常

三类染色体异常导致唐氏综合症的发生;21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条21号染色体不分离而导致的(见图1)。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,21号染色体,或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

研究表明,异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故,嵌合型的患儿的IQ较其它两型高,一般在10至30间,同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。

发病率

可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果,其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为,唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上,20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000,然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响,而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者,该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率(59%)较女性高,而异位型的患儿多为女性(74%),但其机理目前仍未明了。

早期诊断

一般来说,35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外,许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话,在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断,能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。

由于有典型的体格特征,唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年,Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况,制定出一个诊断指数,包括通贯掌(皮纹学)、(虹膜有色斑)、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽,以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而,XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似,因此,所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析,以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。

唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。

先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病,最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞,这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。

感觉功能缺损

听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现,超过60%的患儿有眼部障碍,需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此,在生后的头几周,唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。

唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失,可以是传导性的、感觉神经性的,也可以两者兼之,可以只发生在一侧,也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的,也可以由于自身免疫力缺陷,易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞,这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。

内分泌系统的疾病

大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的28倍。此外,大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的2倍。

从生长模式方面来说,唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。然而,唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿,其活动强度相同,但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低,因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外,由于体重超重,唐氏综合症患儿呈矮胖体型,成年男性的平均身高为5英尺,成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明,生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响,短期加速其生长。但是,给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用,目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题,在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%,而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病,这类疾病出现早进展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外,几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题,包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中,无论是乳牙或恒牙,其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低,其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所(3%)、肛门闭所(0.9%)、先天性巨结肠症(0.5%)、食管气管瘘或食管闭所(0.4%)、幽门狭窄(0.3%)。

癫痫发作

约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多,但对于存在有精神发育迟滞患者,需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作(55%)、婴儿痉挛症(13%)、肌阵挛(6%)、弛缓加强直-阵挛发作(6%)、单纯性部分发作(6%)。癫痫的发病年龄呈双向分布,多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循,最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。

血液病

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少,但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如,在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病,但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150,而普通儿童的发病率只有1/2800。

皮肤病

几类皮肤病,主要是免疫源性皮肤病,在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病,则需要治疗。到了青春期,半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说,男孩能走路的时间为26个月,而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的,然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间,这意味着他们存在有精神发育迟滞,需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差,但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现,在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷,这些部位包括了Broca语言中枢。

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的,但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明,和其他孩子们一样,他们也有其发育轮廓。此外,对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现,其行为和心理异常的发病率如下,注意力缺陷多动症(6%)、品行障碍或敌对行为(5%)、攻击行为(7%)、恐怖症(2%)、进食异常(1%)、消除困难(2%)、Tourette综合征(0.4%)、刻板行为(3%)、自残行为(1%)、孤独症(1%)。

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化,经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断,药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是,唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节,这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而,只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

评估和治疗

由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。

由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿",因此,单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而,有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变,因此,对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低,但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估,是医疗保健的常规。

在生后六个月内,所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着,应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。

需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线,排除单侧的听觉丧失,第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋,因此应每六个月对其进行耳部的检查一次,直到3岁,其后每年一次。

假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停,应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确,同时发现是和肿大的腺样体有关,先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞,进一步的手术(如气管造口术绕过阻塞物)或睡眠时用CPAP(正压呼吸)辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。

和其他新生儿一样,唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外,分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定,之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据,那么甲状腺素治疗是其适应征。

因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率,所以,一旦牙齿长出,就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样,这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时,进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。

通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估,有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会,到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化,评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁,上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状,那么应给患儿施行颈椎融合术。

其他几个医学问题,例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查,但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病(如抑郁症),如果出现这类疾病时,应对患儿进行恰当的评估和治疗。

早期干预

唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。

由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。

预后

自20世纪70年代以来,由于丰富多彩和积极的生活经历,唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高,这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今,当患有唐氏综合症的新生儿生下来后,医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织,必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养,已经证实,在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流",因此,他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来,唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内,87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来,即使有先天性心脏病,仍有76%的患者能存活下来。到了30岁,虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%,但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。

随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进,成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用,唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。

总结

唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学,但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。

美国儿科学会、遗传学委员会(1994年)以及唐氏综合症兴趣小组(俄侅俄州/西宾西尼亚州唐氏综合症网络)共同草拟了一个医疗保健标准,包括对唐氏综合症患者常见的医学并发症进行定期的检测,通过对听觉、内分泌系统、眼科以及矫形外科的功能的定期的检测,唐氏综合症患者将同样拥有良好的健康发育功能的机会。

吃药转胎却生“唐宝宝”

日前,广西南宁市一名农村妇女带着两岁的弱智儿到广西妇幼保健院做检查,经过医生诊断,孩子患了典型的“唐氏综合征”。原来,孩子的妈妈在怀孕期间,为了要个男孩,听信江湖术士“吃药可以"转胎",女孩可以变男孩”的谎言,乱服中草药种下的恶果。“唐氏综合征”是最常见的染色体疾病和弱智的病因,在新生儿中的发病率约为1/700左右。患儿智力低下、颅面部畸形、伸舌头流口水、塌鼻梁、斜眼,多并发先天性心脏病。目前,医学界缺乏有效的治疗方法。

广西妇幼保健院儿童医院优生遗传中心主任覃靖告诉记者,近年来,“唐氏综合征”患儿的出生率有上升趋势,除了不可避免的遗传性因素外,主要是吃药“转胎”、家庭装修和工作及生活环境污染、错误服药、流感等病毒感染、嗜烟酒等不良习惯导致的。其实,通过对孕妇怀孕早期、中期的产前筛查,结合B超检查,可将约90%的“唐氏综合征”胎儿检查出来。因此,每名孕妇都有必要在怀孕8-23周内做胎儿“唐氏综合征”筛查,一旦发现,及早终止妊娠。

什么是唐氏筛查?

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。

具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFP均增高,证实胎儿有神经管畸形,即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

为什么要做唐氏筛查

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

检查时要注意的问题

做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

唐氏筛查一定要做

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

孕期各阶段唐氏筛查的不同方法

目前有很多不同的唐氏综合征筛查方法。具体的筛查手段包括B超检查、血液检查,以及两者联合检查。阅读下面的筛查项目时,你要知道你当地的医院并不一定能提供所有的唐氏综合征筛查项目,甚至一个都做不了。如有必要,应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。

孕早期的唐氏综合征筛查

在怀孕11~14周,可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查,测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度,用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。

还有一种血液检查,既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”),也可以单独做。血液检查会评估:

·人绒毛膜促性腺激素(hCG)

·妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。

在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中,这两项物质的水平都会出现异常。

虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议,但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿,而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来,唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是,颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定,包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。

孕早期筛查的优点:

·检出率准确

·如果发现有唐氏儿高危风险,你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查,像绒毛活检或羊水穿刺,以确定宝宝是否是唐氏儿。

·如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测,并决定终止妊娠,你也许能选择人工流产手术来终止妊娠,这比使用药物刺激小产的药流要简单一些,但只能等到怀孕12~14周时做。

孕早期筛查的缺点

·因为B超操作医师必须经过特别的训练,并且操作过程用的时间较长,所以,颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。

·就全国范围来看,B超师都很短缺。通常来说,在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

孕中期唐氏综合征筛查

这要在怀孕15~20周之间进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:

·人绒毛膜促性腺激素(hCG)

·甲胎蛋白(AFP)

·雌三醇(uE3)

·抑制素A(inhibin-A)

如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。

这种筛查包含的内容也会有以下不同:

·两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白

·三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇

·四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.

孕中期筛查的优点

·血液取样(通常)很容易

·大多数实验室都能分析血液

孕中期筛查的缺点

·唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%,四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的女性做血液检测会更精确,因为她们更可能怀有唐氏儿。

·等知道结果时,你的孕期已将过半。如果风险很高,你就不得不决定是否通过做羊水穿刺来确定你的宝宝到底有没有唐氏综合征。如果结果是肯定的,你还不得不决定是否要终止这次怀孕,而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。

孕早期与孕中期的联合筛查

血清综合筛查结合了孕早期所做的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测和孕中期包含人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的进一步血液检测。

综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查,这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。

这些筛查需要测量很多指标,所以,到你怀孕中期才能得出结果。

我能做哪些唐氏综合征筛查?

这要看你所在城市的情况,在中国,各个城市均有经过卫生局审批的产前诊断中心,只有符合要求、通过审查的产前诊断中心才能做唐氏筛查及产前诊断。并不是每个医院都有孕早期的颈项后透明带扫描(不管是否包括联合血液检测)。你可能还要做综合筛查,这是目前最好的筛查方式。不过,许多医院只提供孕中期筛查,有些医院只提供唐氏儿检出率很低的两联筛查,而另一些医院只提供三联筛查。在一些地区,可能根本没有筛查服务。或者,如果你超过了35岁,医生可能会直接给你做羊水穿刺。

哪些人必须做唐氏筛查

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐筛检查可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查:(1)年龄大于35岁(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。(5)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

如何看唐氏筛查结果

筛查结果多少算正常?

各个医院的计算方法不完全一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270或1/380”,就表示胎儿患病的危险性较高。

结果大于正常值怎么办

即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心,因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康,保持心情愉快,不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查,作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前,医师先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目,然后在B超的监视下进行。

唐筛的准确率

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。(2)FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。(3)关于21、18、13三体的问题

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)

培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

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