内分泌科精要(txt+pdf+epub+mobi电子书下载)

作者：张克勤

出版社：江苏科学技术出版社

格式: AZW3, DOCX, EPUB, MOBI, PDF, TXT

内分泌科精要试读：

体内生长激素（GH）分泌过多，发生于青春期前、骨骺尚未闭合者称为巨人症（acromegaly）；发生于青春期后、骨骺已经闭合者称为肢端肥大症（gigantism）。巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。【病因分类及各病因特点】

因生长激素分泌过多所致。其原因分为垂体性与垂体外性两种。垂体性者占绝大多数。垂体病变主要为GH细胞增生、单一细胞类型瘤或混合细胞瘤。垂体外性仅占不足1%，指异位GH分泌瘤（如胰腺癌等）及异位GHRH分泌瘤（如下丘脑错构瘤）。

关于垂体GH瘤的病因，目前尚不明了。多认为可分为起始阶段和促进阶段，即垂体细胞先发生突变，如兴奋性G蛋白的调节α亚单位发生点突变，然后在内外因素的促进下突变的细胞增生，发展为垂体瘤。

此病表现较特异，较易诊断。但巨人症须与其他引起身材高大的疾病相鉴别，如体质性身材高大、性腺功能减退性身材高大、青春期提前（短时身材高大）、Marfan综合征等。肢端肥大症须与皮肤骨膜肥厚症相鉴别。【治疗措施】

积极纠正GH高分泌状态并解除肿瘤占位效应，垂体腺瘤或异位GH分泌瘤、异位GHRH分泌瘤患者首选手术治疗，可辅以放疗或奥曲肽等生长抑素类似物治疗。（夏维波）第二章矮小症【定义】

身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值3个标准差，称为矮小症。【病因分类及各病因特点】

病因很多，大致可分为内分泌性、非内分泌性及慢性疾病所致三大类。

内分泌疾病：多种激素水平的异常可致矮小，某些生活环境的改变也可通过改变体内激素水平而引起矮小。最常见的是多种原因所致GH缺乏或作用异常；其次还有甲状腺激素不足、糖皮质激素过多、心理社会性侏儒、糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症、维生素D代谢障碍等。

非内分泌性：包括体质性身材矮小、遗传性身材矮小、宫内生长迟缓、Turner综合征以及其他一些引起身材矮小的综合征。

慢性疾病：在幼年阶段，一些慢性疾病或异常的营养状况可致身材矮小及发育异常。如心肺的严重疾病、慢性腹泻、严重肝病、肾小管酸中毒、结缔组织病、营养不良等。【治疗措施】

本病病因多样，诊断有时较为复杂。应明确患者体内相关激素水平、营养状况、宫内发育及出生情况、有无慢性疾病、有无其他畸形或异常、生活环境、家族史等，在明确病因的基础上予以对因及支持治疗。如GHD患者可在骨骺闭合前予以GH治疗；慢性病所致者应力争解除病因，若治疗及时、得当，患者有望获得预期身高。（夏维波）第三章厌食症【定义】

严重的食欲减退称为厌食。当厌食、进食过少持续过久时，可造成身体机能紊乱，严重者可危及生命。【病因分类及各病因特点】

病因很多，常见的有以下几种：

神经性厌食症：是一种慢性神经内分泌疾病，多由于特殊的精神心理状态、以瘦为美的躯体形象障碍等引起，主要表现为严重营养不良、体重减轻及下丘脑垂体性腺轴功能紊乱。多见于从事芭蕾舞、模特等特殊职业的青少年女性，病因不明，社会文化因素在发病机制中起重要作用。

原发性肾上腺皮质功能减退症：即Addison病。系由于双侧肾上腺的绝大部分受到破坏后，引起肾上腺皮质激素产生不足的一种疾病。食欲减退几乎见于所有患者，原因可能与糖皮质激素不足时多种消化液、消化酶的分泌明显减少等因素有关。

甲状腺功能减低：此病常可引起食欲减退。原因可能与胃肠道动力减弱、黏液性水肿等有关。

其他：包括垂体前叶功能减低、下丘脑综合征等，累及下丘脑摄食中枢时可致厌食。【治疗措施】

针对病因治疗。对肾上腺皮质功能减退等所致厌食，当补充糖皮质激素后，厌食症状可缓解或消失；神经性厌食症治疗困难，主要为心理治疗与饮食治疗，辅以药物治疗。部分患者预后欠佳。（夏维波）第四章贪食症【定义】

严重的食欲亢进或多食称为贪食。典型者为神经性贪食症。【病因分类及各病因特点】

原因很多，常见的有以下几种：

神经性贪食症：主要表现为反复发作的作乐性大吃。多见于青年女性，常有神经性厌食病史。患者在发作期感到不能控制进食，同时反复使用不正当方法防止体重增加，如导吐、滥用泻药、利尿药等。可致水、电解质紊乱等后果。此病原因不明，可能与家族遗传因素、生物学因素等有关。

下丘脑综合征：多种因素如肿瘤、外伤、炎症、放疗等，可累及下丘脑摄食中枢，引起不同程度的多食，甚至贪食。

甲亢：多表现为多食、易饥，表现为贪食者少见。主要因体内分解代谢亢进、机体过度消耗所致，也与胃肠道蠕动加快，排空加速有关。

糖尿病：典型者表现为多饮、多食、多尿、体重下降，部分患者可无上述典型症状。原因主要为糖尿病时，机体胰岛素绝对或相对不足，机体分解代谢增加，细胞处于“饥饿”状态，从而兴奋摄食中枢，引起多食、易饥。

其他：如胰岛素瘤患者因担心低血糖发作而有意识的多食；Cushing综合征、GH高分泌状态、嗜铬细胞瘤等皆可有多食症状。【治疗措施】

针对病因治疗。积极纠正甲状腺素、生长激素（GH）、皮质醇、儿茶酚胺等高分泌状态，积极控制糖尿病患者的高血糖水平。下丘脑区肿瘤所致者，可考虑放疗或手术。神经性贪食症患者应行心理治疗与饮食治疗，辅以药物治疗。（夏维波）第五章多尿【定义】

每昼夜尿量持续超过2500mL，或每公斤体重尿量超过30mL并干扰正常生活为多尿。【病因分类及各病因特点】

可分为水利尿和溶质性（渗透性）利尿两大类。前者包括原发性多饮、尿崩症（中枢性、肾性）等。后者主要因溶质（如葡萄糖、钠等）大量排出带出水分而产生多尿。每一类的病因具体细分如下：

水利尿：摄入水分过多：包括原发性多饮等；尿浓缩功能减低或丧失：包括各种原因所致的中枢性、肾性尿崩症。

溶质性利尿：体内固有或外源性给予溶质过多均可致多尿，如糖尿病时葡萄糖排出过多、慢性肾功能不全时尿素排出过多、急性肾小管坏死时肾小管重吸收障碍、予以甘露醇、高渗盐水、排钠利尿剂也可致多尿。【治疗措施】

虽然解除病因很重要，如肿瘤所致中枢性尿崩症患者，必须手术或放疗，但是多数情况下尿崩症状仍不能缓解，仍需对症治疗。对症治疗包括控制糖尿病患者的血糖；中枢性尿崩症患者予以去氨加压素；肾性尿崩症患者予以氢氯噻嗪等；原发性多饮患者可逐渐限制饮水。（夏维波）第六章泌乳症【定义】

非生理状态下，或非妊娠哺乳期的病理性泌乳为泌乳症。【病因分类及各病因特点】

为明确泌乳病因，须注意泌乳的量、质地、单侧还是双侧、有无其他乳房异常等。内分泌或系统性疾病所致泌乳，多呈乳白色或微黄色初乳样乳液。若分泌出的物质为血液或血样分泌物，或呈棕、绿色，须警惕乳腺肿瘤或乳腺导管炎症。在除外这些异常情况及一些生理刺激所引发的泌乳后，泌乳症多由高催乳素（PRL）血症引起。高PRL血症可表现为泌乳、月经紊乱乃至闭经、不育、肥胖，以及肿瘤占位效应等。当泌乳与闭经、不育并存时，应高度怀疑高PRL血症。其原因可分为以下四类：

生理性：如妊娠、哺乳期。反复刺激经产妇或未婚女青年的乳头也可引起泌乳。此时血PRL可能轻微增高。

病理性：多见于下丘脑垂体疾病，尤其垂体PRL瘤多见。其他多种原因可造成下丘脑多巴胺生成障碍或阻断垂体门脉血流致使多巴胺等PRL释放抑制因子不能到达腺垂体所致；慢性肾衰者肾脏清除PRL障碍、肝硬化患者PRL灭活障碍均可致高PRL血症；某些风湿性疾病如SLE也可出现高PRL血症。

药物性：包括多巴胺受体拮抗剂、含雌激素的口服避孕药、阿片制剂及H2受体阻滞剂等，其中氯丙嗪、多潘立酮作用最强。

特发性：血PRL升高不明显，且经详细检查除外以上几类原因后方可考虑为特发性。且需定期随访PRL水平及鞍区影像学检查。【治疗措施】

对于高PRL血症所致泌乳，降低PRL水平后，泌乳一般会停止。高PRL血症原因较多，应争取明确病因并对因治疗。如为药物引起应停药；如为肿瘤引起应对肿瘤进行处理解除病因，但需注意垂体PRL瘤不同于其他垂体瘤，应首选多巴胺受体激动剂治疗，部分情况下可采用手术或放射治疗。不论生理性抑或特发性，多巴胺受体激动剂均可降低血PRL水平。（夏维波）第七章闭经【定义】

年龄已满14岁尚无月经来潮，第二性征不发育；或年龄已满16岁尚无月经来潮，无论有无正常的生长发育或是否有第二性征出现均属于原发性闭经。已经有月经来潮，但月经停止3个周期（按自身原有的月经周期计算）或超过6个月不来潮者属于继发性闭经。【病因分类】

根据病变的解剖部位和病因，可将闭经归纳为以下几类。【各病因的临床特点】

下生殖道性闭经：由于下生殖道发育异常，生殖管道不畅通，经血聚集在阴道、子宫、腹腔内引起周期性下腹痛。处女膜闭锁的患者腹痛在体格检查时可以发现前庭部膨胀的紫蓝色膜状结构。

子宫性闭经：先天性无子宫或子宫发育不良表现为原发性闭经。过度刮宫导致宫腔、宫颈管内膜损伤而部分或全部粘连。表现为继发性闭经伴或不伴有周期性下腹痛，称为Asherman综合征。子宫内膜结核可破坏子宫内膜引起闭经。

卵巢性闭经

性染色体异常：特纳综合征染色体核型为45，XO或45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX。卵巢不发育，卵巢内无卵子，原发性闭经，第二性征发育不良，身材矮小，常有蹼颈、盾胸、后发际低、肘外翻等表现。

单纯性腺发育不全：性染色体46，XX，卵巢呈条索状，卵巢内无卵子，原发性闭经。体格发育无异常，子宫发育不良，外生殖器呈女性型，第二性征发育不良。

性激素异常：性染色体46，XX，17羟化酶缺乏，卵巢内无卵子，原发性闭经。

卵巢抵抗综合征：卵巢内有始基卵泡，但对促性腺激素不反应，卵巢内呈局灶性或弥漫性透明变性。表现为原发性闭经，第二性征发育差，雌激素水平低，促性腺激素水平升高。

卵巢早衰：因卵巢内卵子储备不足导致女性在40岁以前绝经，雌激素水平低，促性腺激素水平升高。环境因素如物理、化学、放射、病毒、吸烟、酗酒等可影响卵子消耗。卵巢手术、放射治疗可引起卵巢早衰。

垂体性闭经

Sheehan综合征：是由于产后大出血与休克导致垂体功能低下所致。可累及性腺、甲状腺、肾上腺等靶腺的功能，导致促性腺激素、促肾上腺激素、促甲状腺激素和泌乳素分泌减少，偶见生长激素低落。

垂体肿瘤：最常见的垂体肿瘤是泌乳素瘤，表现为闭经、泌乳和高泌乳素血症。此外，还有促甲状腺激素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤、生长激素腺瘤、促性腺激素腺瘤、无功能垂体腺瘤和混合型垂体肿瘤等。

空泡蝶鞍：蛛网膜下腔因蝶鞍隔受损而突向垂体窝，并压迫脑垂体，最终整个蝶鞍充满脑脊液形成空泡蝶鞍。由于垂体的门脉循环受阻，下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）和多巴胺不能到达垂体，可出现闭经和泌乳症状，并有血清泌乳素水平升高。

单一促性腺激素缺乏症：除原发性闭经外，主要为促性腺激素缺乏的症状，卵巢内有始基卵泡和初级卵泡，生殖器和第二性征不发育，血清卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）及雌二醇（E2）水平低下，余无异常。

下丘脑性闭经

约占继发闭经的15%，也是原发闭经的一较罕见的原因。促性腺激素水平低至正常，泌乳素水平及垂体影像正常，孕激素撤血失败。

Kallmann综合征：症状与垂体单一促性腺激素缺乏症相同，另伴有嗅觉功能丧失或低下，也可伴有色盲，神经性耳聋，智力发育迟缓等症状。病变部位在下丘脑，缺乏GnRH分泌。

特发性低促性腺激素性性腺功能低下（idiopathic hypogo-nadotripic hypogonadism,IHH）：临床症状与Kallmann综合征相同，但没有嗅觉功能异常。下丘脑GnRH分泌缺乏。

神经下丘脑性闭经

假孕：少数盼子心切的妇女可有类似于妊娠的表现而出现闭经。LH的脉冲与雌、孕激素水平升高，PRL升高以及泌乳等。一旦告知不是怀孕，症状均随即消失。

神经性厌食：是一种非常特殊的心理神经内分泌疾病，多见于青春期女孩。因过度追求苗条身材，严酷节食，导致过度消瘦，偶可致死亡。表现为下丘脑功能衰退，体重可下降25%以上，伴有闭经。促性腺激素水平低下，而泌乳素，TSH和甲状腺素水平正常。

神经性闭经：强烈的精神刺激可直接通过交感神经的影响而发生闭经，常为突发闭经。

运动性闭经：剧烈运动是一种强烈的应激反应，可影响下丘脑与垂体一系列的应激反应，可延迟初潮、月经稀发、无排卵或出现继发性闭经。

神经下丘脑卵巢轴性闭经

最典型的是多囊卵巢综合征，参见第三篇第六章第一节。

其他内分泌腺疾病与药物性闭经

肾上腺或甲状腺功能亢进或减退患者除了相应的临床表现，部分患者还可以出现闭经。氯丙嗪、奋乃静、雷公藤等药物可引起药物性闭经。【实验室检查】

常规检查

详细全面的体格检查：注意有无生殖器发育异常，如处女膜闭锁、生殖管道不通畅、子宫发育不良等。

B超检查：注意检查子宫的大小、形态、子宫内膜的厚度和类型，卵巢的大小、形态、储备卵泡的状况。

激素水平测定：通常检测血清中FSH、LH、E2的水平，必要时进行血清T、PRL、DHEAS水平测定，当怀疑甲状腺疾病或肾上腺疾病时，还需要测定TSH、T3、T4、ACTH、皮质醇、17羟孕酮等。

其他检查

孕激素试验：黄体酮20mg，每天1次肌内注射，共3天，观察停药后1周内是否出现撤药性出血。

雌、孕激素试验：雌、孕激素序贯用药一个周期，停药后观察1周内是否有撤药性出血。方法：结合雌激素（倍美力）0.625mg/d，或补佳乐2mg/d，口服，共21天，最后7～10天加服甲羟孕酮6mg/d，或最后3～5天肌内注射黄体酮10～20mg/d。

垂体兴奋试验：LHRH25～50μg，静脉注射，于注射前、注射后30分钟、60分钟、90分钟和120分钟分别测血清LH和FSH。

宫腔镜检查：怀疑宫腔粘连引起闭经的患者可以作宫腔镜检查，了解宫腔内膜损伤的程度。

腹腔镜检查：腹腔镜下可以观察子宫的发育情况，了解卵巢的大小、形态、有无排卵的痕迹；还可以在腹腔镜下进行卵巢活检。

染色体检查：疑有发育异常的患者应进行染色体检查。【诊断思路】

对闭经的诊断和鉴别诊断可按下列经典程序进行。【治疗措施】

雌、孕激素疗法：适用于卵巢性闭经、垂体性闭经或下丘脑性闭经的患者。结合雌激素（倍美力）0.625mg/d，或戊酸雌二醇（补佳乐）2mg/d，共21天，最后7～10天加服安宫黄体酮6～10mg/d，或最后3～5天肌内注射黄体酮10～20mg/d。

促排卵治疗：对要求生育的患者，针对不同的闭经原因，选择适当的促排卵药物和方案。常用药物有克罗米芬（氯米芬，CC）、促性腺激素（Gn）、促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）。

克罗米芬：适用于无排卵或黄体功能不全患者。与月经周期或孕酮诱发的撤药性出血的第5天开始，每日服用克罗米酚50～150mg，共5天。用基础体温测定或周期21天时测定孕激素的方法明确是否有排卵。卵泡成熟后再用人绒毛膜促性腺激素（HCG）激发排卵。

促性腺激素（Gn）：尿促性腺激素（HMG）、经尿纯化或基因重组的促性腺激素制剂（FSH）适用于垂体性闭经和对克罗米芬不敏感的PCOS患者。于月经周期或孕酮撤药性出血的第2～3天起，每天注射75单位～150单位，用药第4天复查E2和阴道超声，以后每隔1～2天复查，监测卵泡发育。卵泡成熟后予以HCG5000～10000IU激发排卵。

克罗米芬+FSH/HMG：在月经周期或孕酮撤药性出血的第5天，开始用克罗米芬100mg/d×5天，第5，7，9天加用HMG或FSH75单位，也可加用脉冲式GnRH治疗。

促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式应用：适用于下丘脑性闭经的患者。脉冲式的GnRH给药，可经静脉或皮下注射，剂量是5～15μg/次，间隔60～90分钟。

促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）：常用于有生育要求而伴有高LH水平的PCOS患者。可用诺雷德（zoladex）3.6mg，或达必佳（decapeptyl）3.75mg，或达菲林（diphereline）3.75mg于月经周期第1天皮下注射，每月1次，连续2～3个周期。

手术治疗

对单纯处女膜闭锁，阴道横隔者，应该行手术治疗。对苗勒氏管发育不全者，应该施阴道成型术。对完全睾丸不敏感综合征者，因有睾丸恶变可能，建议10岁后行性腺切除，再行激素替代。对Asherman’s综合征者，可直接用宫腔镜切除其粘连，再用大剂量雌激素促进子宫内膜生长。术后宫腔可放置Foley导管或IUD以防止粘连再形成。垂体肿瘤可行肿瘤切除手术。

其他治疗

对高泌乳素血征的患者用溴隐停治疗。

对高雄激素血征患者应用安体舒通、醋酸环丙孕酮等抗雄激素制剂治疗。

对胰岛素抵抗的高胰岛素血征，可用胰岛素增敏剂及减轻体重的综合治疗。

对甲状腺功能减低的患者应补充甲状腺素。

对肾上腺来源的高雄激素血症可用地塞米松口服。（宋亦军）第八章肥胖【定义】

肥胖（obesity）是由各种原因造成体内脂肪堆积过多或（和）分布异常的一种状态。肥胖不仅影响体态，更重要的是与2型糖尿病、高血压、高血脂、冠心病等疾病有关。【病因分类及各病因特点】

单纯性肥胖

常有肥胖家族史和营养过度史，全身脂肪分布均匀。

可有血糖、血脂、血压、胰岛素抵抗，但肥胖不是由某些先天性疾病或神经系统、内分泌系统疾病引起。

继发性肥胖：占肥胖患者总数的5%，常出现于多种内分泌、代谢性疾病的发展过程中，也可因遗传因素、外伤或服用某些药物所引起。

遗传性：多由于遗传基因及染色体异常所致，常见于以下疾病。

先天性卵巢发育不全（Turner综合征）：女性表型，原发性闭经，卵巢为条索状，内外生殖器幼稚，第二性征不发育。有身材矮小、颈蹼、后发际低、肘外翻等表现。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色体核型多为XO。

先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）：男性表型，类无睾体型，身材高大、四肢长、臂展大于身长、耻骨联合到地面距离大于身高的1/2，生殖器和第二性征发育不全。血睾酮水平低，LH及FSH水平高，性染色体核型多为47XXY。

性幼稚色素性视网膜炎多指（趾）畸形综合征（Laurance-Moon-Biedl综合征）：常染色体隐性遗传，男性多见。表现为肥胖、生长迟缓、智力低下、性腺发育不全、色素性视网膜炎、多指（趾）畸形等。血FSH、LH、T、E2水平低下，染色体核型正常。眼底荧光造影、心电图、蝶鞍拍片可示异常。

肌张力低下智能障碍性腺发育滞后肥胖综合征（Prader-Willi综合征）：常染色体显性遗传。表现为胎儿期胎动减少、肥胖、肌张力低下、脑发育延迟、身材矮小、性腺发育延迟和手足短小。

糖原累积病Ⅴ型（Von-Gierke’s病）：系先天性肝内缺乏葡萄糖6磷酸酶所致，常累及肝、肾、小肠黏膜及血小板。患儿可表现为生长延缓、体型矮小、肥胖、肝脏肿大、心脏增大、黄色瘤、巨舌、骨质疏松、肌无力等。可反复发生低血糖，并可出现酮症酸中毒。血清甘油三酯、胆固醇、尿酸、乳酸等升高，胰高血糖素或肾上腺素试验不能使血糖明显上升。确诊依赖于肝组织糖原定量和葡萄糖6磷酸酶活性测定。

颅骨内板增生症（Morgagni症候群）：多见于女性绝经期后。主要表现为肥胖、剧烈头痛、颅骨内板增生、男性化、精神障碍等，其中肥胖以躯干及四肢近端为主。颅骨X线示有额骨及其他颅骨内板增生。

内分泌性

库欣综合征（Cushing综合征）：肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致，其中最多见者为垂体分泌过多促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌致肾上腺皮质增生，称Cushing综合征。临床特点是向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质外貌、高血压、高血糖、骨质疏松等。实验室检查示尿17羟类固醇、尿17酮、血尿皮质醇升高。

性腺功能减退症：多见于绝经后妇女及男子睾丸发育不良者。脂肪积聚较匀称，以胸腹、股、背部为明显，可伴高血压、紫纹、糖耐量减低。24小时尿17羟类固醇或尿17酮持续偏高，尿中促性腺激素增高。

原发性甲状腺功能减退症：主要症状有畏寒、乏力、表情淡漠、面色苍白、浮肿、体重增加、唇厚舌大、毛发稀疏、心动过缓等。血清T3、T4减低，TSH增高，甲状腺摄碘率降低，TRH兴奋试验反应增强。

多囊卵巢综合征（PCOS）：表现为闭经、不育、多毛、痤疮、肥胖。实验室检查示LH/FSH＞2～3，雄激素、雌酮、胰岛素水平升高。妇科B超检查可见双侧卵巢增大，卵巢皮质周边有多个囊性卵泡。

胰岛B细胞瘤：由于胰岛B细胞自主分泌大量胰岛素，患者表现为反复发作低血糖，服糖后症状减轻，常因多食而肥胖。低血糖发作时空腹血糖低于2.8mmol/L，血浆胰岛素、C肽和胰岛素原水平仍然偏高；胰高血糖素兴奋试验血浆胰岛素＞810pmol/L，胰岛素释放指数（空腹胰岛素/空腹血糖）＞0.3；口服糖耐量试验呈低平曲线。B超、放射核素扫描、CT、胰腺动脉造影结果有助于定位。一旦确诊，手术切除是唯一有效的治疗方法。

神经系统性

下丘脑综合征：以内分泌障碍为主，并伴有自主神经系统紊乱和轻微的精神症状。因下丘脑食欲中枢损害致多食而引起肥胖，脂肪多分布均匀。下丘脑释放激素分泌异常导致靶腺功能紊乱，如性功能异常、甲状腺功能异常、肾上腺皮质功能亢进等。还可有睡眠和意识障碍、体温调节障碍、精神障碍、自主神经系统紊乱、间脑性癫痫、颅内压增高、智力发育不全等表现。先天遗传性损害者，如Kallmann综合征，有性发育不全伴嗅觉障碍。

肥胖性生殖无能综合征：系下丘脑垂体附近感染、肿瘤或外伤引起，部分原因不明。为不均匀性肥胖。若发育前发病，则生殖器不发育；若发育后发病，则阴毛、腋毛脱落，男性性功能减退、无胡须，女性闭经、生殖能力丧失。患者性激素水平及垂体FSH、LH减低，GnRH兴奋试验有FSH、LH升高但低于正常或呈延迟反应，染色体核型检查正常。头颅和垂体CT或MRI检查可见占位性病变，骨龄有延迟表现。

垂体肿瘤：如促肾上腺皮质激素瘤、生长激素瘤、泌乳素瘤等，除肿瘤分泌的激素作用外，瘤体增大可压迫瘤外组织，产生继发性性腺、甲状腺功能低下，导致肥胖。除肥胖外，常有垂体周围组织压迫症状，如头痛、视力障碍、视野缺损、尿崩症、眼睑下垂、复视等。垂体CT或MRI检查可发现蝶鞍改变。

其他原因

痛性肥胖（Dercum综合征）：亦称神经性脂肪过多症，病因不明，绝经后妇女多发。表现为在肥胖基础上多发的痛性脂肪结节。脂肪多沉积于躯干、颈部、腋部、腰部及臀部。早期脂肪结节柔软，晚期变硬。疼痛为针刺样或刀割样，呈阵发性或持续性。可有停经过早、性功能减退、抑郁、智力减退、肌力减退等表现。

神经源性：周期性麻痹和发作性嗜睡贪食综合征（Kleine-Levin综合征），病因不明，可能是下丘脑食欲和睡眠中枢出现障碍。男性多见，青少年期起病，周期性睡眠发作，可以持续数天或数周；醒后强迫性进食；可伴有性冲动增加；易激惹、焦虑。发作后有顺行性遗忘，发作间期完全正常。本病有自愈倾向，多在发作后数年自然缓解。

进行性脂肪萎缩症（Barraquer-Simons综合征）：病因不明，可能是交感神经节后损害或下丘脑病变所致。本病特点为皮下脂肪，特别是临近皮脂腺的脂肪组织进行性萎缩。患者可表现为上半身皮下脂肪进行性萎缩，下半身皮下脂肪正常或异常增加；亦有下半身脂肪萎缩，上半身脂肪沉积者。可伴有甲亢、肝脾肿大、高脂血症、糖尿病、肾功能不全等。

药物性：抗精神病药、抗抑郁药、抗癫痫药、抗组胺药、类固醇激素、肾上腺素能阻断药、胰岛素、磺脲类、噻唑烷二酮类等均可引起体重增加。【治疗措施】

单纯性肥胖的处理

一般治疗：包括调整生活方式、给予合理膳食和增加体力活动等。

药物治疗：目前临床上常用的减重药物主要是胰岛素增敏剂二甲双胍、去甲肾上腺素和5羟色胺再摄取抑制剂西布曲明、胃肠道脂肪酶抑制剂奥利司他。选择性大麻素受体（CB）拮抗剂利莫那班等新1药尚在研制开发中。各类药品特点及详细用法请参考有关书籍。

手术治疗：只限于严重肥胖（BMI＞35）且其他治疗疗效不佳的患者。主要包括吸脂、切脂、空肠回肠分流术、小胃手术、垂直结扎胃成型术。

继发性肥胖的处理：多采用对因治疗，如手术切除垂体、胰腺或肾上腺肿瘤等，并联合应用针对单纯性肥胖的治疗方法。（马向华）第九章消瘦【定义】

消瘦（emaciation）是指人体因疾病等因素所致的体重减轻，一般较正常体重下降10%以上称为消瘦。极度消瘦者称恶病质（cachexia）。消瘦共同特点：皮肤粗糙而缺乏弹性，肌肉萎缩，皮下脂肪减少，骨骼显露。【病因分类与各病因特点】

丢失过多：消化或吸收功能异常使体重减轻或体液从消化道、肾、皮肤丢失，如呕吐、腹泻、多尿、大汗、烧伤、长期泻药、利尿药、脱水药等。

消耗增加：虽然摄食较多或正常或减少，同时消耗增加，使体重减轻，如甲亢、糖尿病、严重创伤与烧伤、全身性疾病（慢性感染、恶性肿瘤、血液病）等。药物如甲状腺制剂可增加分解代谢。

摄食减少：内分泌疾病如肾上腺皮质功能减退、垂体前叶功能减退等；精神因素如忧郁症、神经性厌食等；消化系统疾病如慢性胃肠疾病、慢性肝病和慢性胰腺疾病等。常见内分泌疾病引起消瘦原因和特点如下：

糖尿病性消瘦：大量体液经肾丢失；消耗增加，分解代谢占优势。临床特点：“三多一少”（多食、多饮、多尿，体重减轻）。1型糖尿病患者多呈消瘦体型，久病者影响发育而身材矮小。2型糖尿病后期明显消瘦。糖尿病患者常伴有急慢性并发症。

甲状腺功能亢进性消瘦：原因：消耗增加；体液丢失过多，肠蠕动加速，顽固性腹泻。临床特点：精神过敏，多语易怒，性情急躁；怕热多汗，皮肤潮湿；多食、易饥、疲乏和无力；心慌气短，心率加快。病久者精神抑郁、淡漠、嗜睡、厌食、恶心、呕吐，最后出现恶病质。游离甲状腺激素（FT-3、FT-4）升高，甲状腺摄碘率增加，多数患者有甲状腺肿大。

垂体功能减低性糖尿病综合征（Houssay’s syndrome）性消瘦：原因：消耗增加，糖尿病分解代谢增加；摄食减少，ACTH减少引起肾上腺皮质激素分泌减少。临床特点：糖尿病并发垂体前叶机能减退，使糖尿病症状减轻。其临床表现以多食、多饮、进行性消瘦为主。

原发性慢性肾上腺皮质功能减退性消瘦：原因：脂肪合成减少；消化不良，摄入减少；消耗增加，如果合并结核感染则消耗进一步增加。临床特点：皮肤、黏膜有黑色素沉积、疲乏无力、低血压、低血糖、低血钠、性征异常且功能低下。有自身免疫证据或容易感染，肾上腺皮质激素特别是糖皮质激素降低。

垂体前叶功能减退性消瘦：原因：垂体激素分泌不足引起，原因与肾上腺功能减退者相似，此外甲状腺功能减退可导致摄入进一步减少。临床特点：泌乳功能减退；性腺功能减退如闭经、性欲减退、阳萎和不育等；甲状腺功能减退如怕冷、少汗、浮肿和食欲减退等；肾上腺皮质功能减退如低血压、低血糖、低血钠等，皮肤变苍白提示继发于垂体病变；垂体、肾上腺皮质、甲状腺及性腺激素低下。

神经性厌食性消瘦：病因：大脑皮层的机能障碍，使植物神经中枢丘脑下部及边缘系统的功能紊乱所致，食欲下降导致摄入减少。临床特点：多数发生于年轻女性，年龄在15～35岁之间。患者有拒食，或摄食后自行催吐，极度消瘦，皮肤干燥菲薄，性格孤癖，低血压、低体温和缓脉，子宫小和闭经等表现。检查可见低蛋白血症、贫血、性激素水平下降。无原发性器质性疾病。

下丘脑病变性消瘦：原因：丘脑损伤累及摄食中枢引起食欲下降导致摄入减少。临床特点：除消瘦外，常有下丘脑其他功能异常，如精神、呼吸、循环、体温、出汗、睡眠、性功能等异常。多能查及病因如外伤、感染、中毒及肿瘤等。

尿崩症性消瘦：原因：大量排尿，营养物质随之排出；脱水或中枢病变引起食欲下降导致摄入减少。临床特点：尿量增多，口渴多饮，尿比重低；抗利尿激素水平下降；血清钠、氯浓度增高；常有外伤，肿瘤等各种原因损伤下丘脑和垂体。

脂肪萎缩性糖尿病性消瘦：原因：先天或后天性脂肪发育不良。临床特点：部分或全身性完全性脂肪萎缩，面容消瘦，面颊内陷，额骨高突，眼窝深陷，静脉和甲状腺突出；有严重胰岛素抵抗，糖耐量异常或糖尿病、高脂血症等；多有家族史，可检及基因异常。【治疗措施】

去除原发病：对于原发性疾病如慢性感染、恶性肿瘤、糖尿病、甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能不全、精神性厌食等进行治疗。

营养支持，增加合成代谢

能量组成：主要包括基础和活动两部分。每日所需能量为基础能量消耗、特殊功能活动和体力活动等所消耗能量的总和。

营养成分：大营养素包括碳水化合物、蛋白质和脂肪。微量营养素包括维生素及某些元素。

能量计算：中国营养学会制订了推荐膳食营养素供给量（recommended dietary allowance,RDA）。具体基础能量消耗可因性别、年龄、身高和体重的不同而异。特殊功能活动除包括消化、吸收所消耗的能量外，还可因生理特殊需要如生长、发育、妊娠、哺乳等情况而增加所需的能量。体力活动所需的能量因强度不同而异，轻、中、重体力活动所需能量分别为基础能量的30%、50%、100%或以上。

能量供应途径：口服、胃管、胃瘘或全胃肠外营养。

合成激素：应用有争议，主要去除原发病。（李剑波）第十章低体温【定义】

人体的正常温度受大脑皮质和体温调节中枢管理，通过神经、体液因素调节产热和散热过程，从而保持体温相对恒定。清晨安静状态下，成人口腔温度波动于36.3～37.2℃，不同个体略有差异。低体温（hypothermia）是指人体中心体温低于35℃。低体温分为3种类型：轻度低温（32～35℃）、中度低温（28～32℃）、重度低温（低于28℃）。

低体温可以引起一系列并发症①心血管系统：起初心率增快，血压升高，随着体温降至28～30℃时，出现心律失常，如心动过缓，心房纤颤，心室纤颤等。体温低于20℃以下时可引起心脏停搏。②呼吸系统：开始时存在呼吸反射刺激，继而呼吸速率及潮气量下降，体温24℃以下时呼吸停止。③神经系统：体温每降低1℃，脑血流量降低7%，患者可出现意识模糊，缺乏随意运动，肌肉僵硬。④肾脏：中度低温交感神经活动增强导致心输出量增大，开始时多尿，进而肾小球滤过率下降，肾小管代谢衰竭，水钠丢失明显。⑤消化系统：呕吐、吸收障碍、低氧性肝损害。⑥血液系统：血小板减少，凝血机制异常。⑦代谢性酸中毒。【病因分类及各病因特点】

内分泌疾病

下丘脑综合征性低体温：见于先天性或器质性病变（如肿瘤、肉芽肿、炎症、血管病变、颅脑外伤、头部放疗、退行性变等）。临床特点：①内分泌及代谢异常：尿崩症，肥胖或顽固性消瘦，性功能障碍，血压异常等；②神经系统异常：嗜睡或失眠，精神障碍，头痛，多食，多汗或汗闭，抽搐，视野改变等。

垂体前叶功能减退性低体温：见于先天性发育异常、围生期损伤、颅咽管瘤或其他邻近的垂体肿瘤、颅内感染、头部放疗、垂体卒中、手术、淋巴细胞性垂体炎等。临床特点：伴有继发性甲状腺、肾上腺皮质、性腺功能减退表现。

甲状腺功能减退性低体温：由于缺碘、先天性甲状腺发育不全、甲状腺炎症、肿瘤、手术或放射性碘治疗、抗甲状腺药物、摄碘过多、颈部照射等，还可见于下丘脑分泌TRH或垂体前叶分泌TSH不足、甲状腺激素不敏感综合征。临床特点：依起病年龄不同可表现为呆小病、幼年型和成年型甲减。

艾迪生病性低体温：见于肾上腺结核、特发性肾上腺萎缩、肾上腺恶性肿瘤转移、淋巴瘤、淀粉样变、真菌感染、双侧肾上腺切除或放疗、某些药物（如甲吡酮、氨鲁米特、酮康唑或密妥坦）等。临床特点：皮肤黏膜色素加深，食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻或便秘，性欲减退，女性月经失调，男性阳痿，可有头昏、乏力、心悸、失眠、抑郁、记忆力减退、定向力障碍，严重者甚至出现昏迷。

非内分泌疾病：多见于新生儿、老年体弱者、多种慢性疾病、严重创伤或大手术后、大量失血、烧伤、全麻患者等。【治疗措施】

升温：升温包括被动升温和主动升温。被动升温主要指更换干爽、暖和的衣服。主动升温的方法包括温水浴、加热垫（毯）和温热气垫、气道复温。心肺体外循环是一种高效和快速复温方法，常用于低温导致循环衰竭的患者。

加强支持治疗：吸氧、纠正酸中毒和电解质紊乱、抗休克治疗。对产热不足致体温过低的危重患者，应加强营养支持，提供足够的热量。对不能进食的危重患者，采用肠外营养。慢性疾病患者禁用巴比妥类、安定、冬眠灵等药物，以保持正常的体温调节功能。

积极治疗原发疾病：垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退及艾迪生病给予激素替代治疗（参见第二篇第一章）。其他病因导致的低温，治疗相应原发疾病。（唐伟）第十一章水肿【定义】

水肿（edema）是指各种原因导致人体组织间隙液体积聚过多的病理现象。血液中过多水分转移至组织间隙，或因血管、淋巴管的组织液回流障碍，导致血管外组织液增多称为水肿；皮肤和皮下组织间隙内有过量液体积聚称为浮肿；通常把水肿和浮肿统一使用。【病因分类及各病因特点】

局限性水肿：局限于特定器官或血管床，水肿不向全身发展。单侧肢体水肿通常是由于静脉或淋巴回流受阻引起，瘫痪的下肢也可发生淤滞性水肿。过敏反应和上腔静脉回流受阻是面部局限性水肿的主要病因。双侧下肢水肿可能有局部因素：如下腔静脉阻塞、腹水压迫、腹部包块。局部或皮下组织受损伤或感染，如丹毒、疖肿、虫咬伤、挫伤、冻伤、烫伤等都可出现水肿，一般早期水肿明显，随之局部可有红、热等炎症表现。

全身性水肿：水肿往往先从局部开始，如眼皮或下肢，并逐渐向全身发展，部分患者还可伴有浆膜腔积液。全身性水肿原因包括：心衰、肝病、肾病、内分泌代谢性疾病、神经血管性水肿、特发性水肿、药物（类固醇、雌激素、血管扩张剂）性水肿及妊娠期水肿等。

内分泌代谢性疾病

垂体前叶功能减退性水肿：由于各种原因导致垂体病变，致使促甲状腺激素（TSH）分泌减少，出现继发性甲状腺功能减退。特点是水肿程度与TSH缺乏的程度相关，引起浆膜腔积液者较少见。可有促性腺激素、促肾上腺皮质激素和生长激素分泌不足的表现。如为肿瘤侵犯，可伴头痛和视力视野改变等。

异位ACTH综合征性水肿：多见于燕麦细胞肺癌、类癌、肝癌、胰腺癌等，好发于40～60岁。本征水肿表现为下肢或颜面部轻度凹陷性水肿，伴消瘦、高血压、低血钾、皮肤色素沉着等。病程长、病情较轻的患者可有较典型的Cushing综合征。

抗利尿激素分泌不当综合征性水肿：由于内源性抗利尿激素持续性分泌，引起水潴留，导致稀释性低钠血症。多见于躯体低垂部位的凹陷性水肿，也可出现全身性水肿。严重者可出现脑水肿和肺水肿。除原发性疾病表现外，还可见低血钠症状及尿钠增高。

甲状腺功能减退性水肿：又称黏液性水肿，由于体内甲状腺激素缺乏，导致过多的胶体物质沉积在组织间隙而表现为非凹陷性水肿，不受体位变化影响，多见于眼睑、下肢及手指，部分患者也可为凹陷性水肿，伴有甲减的其他症状。严重者出现昏迷，即为黏液水肿性昏迷。

甲状腺功能亢进性水肿：甲亢患者可出现胫前黏液性水肿与浸润性突眼。前者的典型表现为胫前及足踝部的非凹陷性水肿，双小腿伸侧的硬性斑块或结节，呈蜡黄色、淡红或棕黑色，毛孔开大，外观呈橘皮样。表面凹凸不平，肿胀，但无指压性凹陷，可有瘙痒。如并发甲状腺功能亢进性心脏病或低蛋白血症，也可表现为下肢凹陷性水肿。

皮质醇增多症性水肿：一般为下肢或颜面部轻度可凹性水肿。特点是伴Cushing综合征。

原发性醛固酮增多症性水肿：由于肾上腺皮质分泌醛固酮增多，体液容量增加，血压升高，低钾血症。水肿发生率在3%～18%左右，表现为轻度颜面部水肿，若病程较长可因肾功能不全或心力衰竭而出现下肢明显水肿。

糖尿病性水肿：糖尿病周围神经病变引起的水肿主要表现在下肢，以踝部最为明显，一般呈轻度可凹性水肿，有时也可发生于上肢或其他部位。糖尿病肾病引起的水肿表现为全身性水肿，多较重，甚至出现浆膜腔积液。糖尿病心血管病变出现心源性水肿时，可有周围静脉淤血的表现。胰岛素性水肿多出现于经胰岛素治疗糖尿病控制4～6天后，排尿减少，胰岛素促进肾小管对钠的重吸收而引起水肿。

糖原累积病性水肿：本症多发病于婴幼儿期，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为13个亚型。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有不同程度的水肿。患者可表现为肝、脾、肾肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血、血小板功能减退、高尿酸血症、肌红蛋白尿、肌球蛋白尿、肌肉疼痛松弛无力、长骨骨骼生长较迟而形成侏儒状态以及酮症、乳酸性酸中毒等。

淀粉样变性水肿：多发生于40岁以上的中老年人，是一种淀粉样物质广泛沉积于血管和组织中引起的代谢障碍性疾病。分为两类：一种是浆细胞分泌的免疫球蛋白（Ig轻链），引起Ⅴ型（原发性）淀粉样变性，以心脏受累为主，晚期导致心衰；另一种为非免疫性蛋白质A，引起Ⅱ型（继发性）淀粉样变性，以影响肾脏、肝脏和脾脏为主，尤以肾脏受累突出，表现为肾脏增大，蛋白尿、管型尿，病情继续发展因蛋白尿导致低蛋白血症和水肿，形成肾病综合征。此外，浮肿还与肝脏受累使蛋白质合成减少及肠道受累者胃肠道蛋白丢失有关。

遗传性酪氨酸血症型水肿：以肝硬变、肾小管重吸收障碍引起的多种氨基酸尿及低血磷性佝偻病为特征。患儿一般出生后2～8周起病，表现为全身凹陷性水肿、肝脾肿大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞等，尿有特殊的卷心菜气味，血和尿中酪氨酸升高。

经前期水肿：又名经前期紧张综合征（premenstrual tension syndrome），指育龄妇女在月经来潮之前7～14天出现眼睑、颜面部、踝部、甚至手部不同程度的凹陷性水肿，乳房胀痛、头痛、疲乏、烦躁、抑郁、情绪激动等神经症状及水电解质代谢紊乱的一组综合征。行经后症状自行缓解或消失，呈周期性变化。

妊娠期水肿：妊娠期水肿（edema of pregnancy）指妇女在妊娠期间发生的水肿，分为生理性和病理性两种。妊娠后半期多数是生理性水肿，分娩后水肿会自动消退。部分妊娠妇女的水肿属于病理性水肿，如妊娠高血压综合征性水肿、肾病综合征性水肿、急性肾小球肾炎性水肿、急性肾衰竭性水肿。

更年期综合征性水肿：水肿是更年期综合征，又称绝经期综合征的一部分，伴潮红、心悸、高血压；精神神经系统症状如易紧张、激动、失眠、抑郁、神经过敏等；代谢障碍如肥胖、血糖升高、骨质疏松等。

肥胖性水肿：肥胖者常因皮下脂肪组织积聚增多，下肢静脉压升高，导致血液及组织液回流受影响而导致的水肿，在胫骨前、踝部、足部等处可出现凹陷性水肿。

电解质紊乱：血液中钠的浓度过高或过低时均可出现水肿，如静脉补液含钠过高，短时间内即出现水肿。低钠血症引起的水肿发展较缓慢，多在禁盐数月后出现。

药源性水肿：某些药物，如胰岛素、肾上腺糖皮质激素、肾上腺盐皮质激素以及甘草等，具有水钠潴留作用，可引起水肿。

其他内科疾病

肾脏疾病：以肾病综合征表现的水肿最为显著，急性肾炎和其他肾脏疾病水肿表现轻重不等，严重者可致全身水肿。水肿常由眼睑及颜面部开始，晨起尤为明显，可伴有少尿，甚至无尿或血尿等症状。

心力衰竭：水肿自腰部以下开始，下肢及臀部等受重力影响部位水肿明显，严重者可引起全身性水肿。

肝脏疾病：慢性肝炎、重症肝炎、肝硬化，均可因蛋白合成障碍，导致血浆胶体渗透压降低而发生水肿，严重者可产生腹水。

营养缺乏：由于慢性疾病（如慢性腹泻、肿瘤、结核等）未能得到及时诊治，导致长期营养摄入不足或消耗过多所致凹陷性水肿，多伴有消瘦、贫血等症状。

老年性水肿：老年人各器官功能随年龄增长而逐渐衰退，心脏、肝脏、肾脏、肺及内分泌腺的功能呈进行性下降，血管壁渗透性增高，机体维持内环境稳定的能力下降。主要表现为下肢对称性凹陷性水肿，尤其长时间站立或行走后更易出现。

特发性水肿：是一种原因不明的水电解质代谢紊乱综合征。多发生于20～50岁女性，尤其是有肥胖及神经质倾向的女性。水肿症状一般不严重，为全身性，可为凹陷性或非凹陷性，不会出现浆膜腔积液。水肿与月经周期无关，但往往月经前期症状加重，呈周期性演变。情感变化常为诱因，易受体位及活动的影响，直立或工作劳累，水肿加重，平卧时水肿即逐渐消退、体重减轻。

神经性厌食性水肿：特点为消瘦甚至恶病质，约75%发生于青春期的女性。临床特点：下肢凹陷性水肿，伴低体温、低血压、缓脉、皮肤干燥、乳房萎缩、阴毛脱落、便秘闭经等，一般无头发和腋毛脱落。【治疗措施】

主要措施：积极治疗原发疾病，内分泌疾病导致水肿治疗参见相关章节。

如果出现严重低钠＜130mmol/L，应减少水的摄入量＜1500mL/d。

限制钠的摄入（＜500mg/d）可防治水肿进一步发展。

利尿剂可用于严重的周围性水肿、肺水肿、心衰及饮食限盐不充分的患者。利尿剂引起的体重下降应控制在1～1.5kg/d。肠道水肿可减少口服利尿剂的吸收、降低其疗效。当达到满意体重时，利尿剂应减量。

弹力长袜和抬高水肿肢体有助于组织间隙中的液体回流。（唐伟）第十二章高血压【定义】

高血压（blood hypertension）是以体循环动脉压升高为主要特点的临床综合征。目前以动脉收缩压≥140mmHg（18.7kPa）和（或）舒张压≥90mmHg（12.0kPa）作为诊断依据。【病因分类及各病因特点】

原发性高血压：病因不明确者为原发性高血压，但对任何高血压患者都要怀疑有继发性高血压可能。

继发性高血压：继发性高血压可由以下病因引起：

肾性高血压：一般都有肾素血管紧张素醛固酮（R-A-A）系统活性增强。

肾实质性高血压：一般由急慢性肾小球肾炎引起，特点是伴有血尿、蛋白尿、浮肿和肾功能不全，但要注意原发性高血压晚期也可以引起肾实质损害而出现类似表现。

肾血管性高血压：可由纤维肌性发育不良、大动脉炎、结节性多动脉炎和肾动脉粥样硬化引起。前3种病因的患者特点是年龄轻、病程短、舒张压常＞110mmHg（14.7kPa）、腹部有血管杂音、多普勒超声表现为肾血管狭窄；后一种病因的患者通常为老年人，往往已有较长的高血压史或伴有其他动脉粥样硬化。

肾素分泌瘤或其他肾脏肿瘤：直接分泌肾素和（或）压迫肾动脉致R-A-A系统活性增强，影像学检查可见肾脏肿块，两侧肾静脉血中肾素活性相差≥1.5倍。

血管性高血压：主动脉缩窄：上肢血压升高而下肢血压下降，下肢缺血症状，沿胸骨左缘的前胸及肩胛间区可有侧支循环的搏动和杂音；X线平片/MRI/逆行动脉造影可发现动脉狭窄之处。

内分泌性高血压

原发性醛固酮增多症：高血压伴低血钾（也有不伴低血钾者），肾上腺CT/MRI示肾上腺肿块、单侧或双侧增生。立位2小时血浆醛固酮（ng/dL）/血浆肾素活性（ng/mL/h）＞25，盐负荷试验示血浆醛固酮分泌不被抑制。功能自主的醛固酮瘤还可有血18羟皮质酮升高。

皮质醇增多症（内源性库欣综合征）：有库欣综合征体征，可伴低血钾，血皮质醇水平升高，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制，肾上腺CT/MRI示增生/结节样增生/腺瘤，垂体CT/MRI示腺瘤（也可无异常），异位ACTH/CRH综合征患者在肺、胰腺、肾等部位可发现恶性肿瘤。

嗜铬细胞瘤：出现阵发性或持续性高血压，或高血压与低血压交替发作，常伴有头痛、心悸、多汗三联症；立其丁试验血压下降35/25mmHg（4.7/3.3kPa）或以上；24小时尿儿茶酚胺、香草基杏仁酸（VMA）、肾上腺素和去甲肾上腺素排出增多；B超/CT/MRI/间碘苄胍同位素扫描可显示肿瘤的部位。

Liddle综合征：高血压伴低血钾，有家族史，患者RAAS系统明显受抑制。肾上腺CT/MRI示形态无异常。

先天性肾上腺皮质增生：11β羟化酶缺乏症和17α羟化酶缺乏症可引起高血压和低血钾，这两种患者的RAAS系统均受抑制。11β羟化酶缺乏症的男性患者表现为假性性早熟（阴茎增大、阴毛提前出现而睾丸小），女性表现为男性化、假两性畸形。基础状态及ACTH刺激下血11去氧皮质醇（S）和11去氧皮质酮（DOC）均上升，血中孕酮（P）、17αOH孕酮（17αOHP）和雄激素上升，血皮质醇（F）下降，ACTH升高。17α羟化酶缺乏症的男性表现为假两性畸形，女性表现为原发性闭经、第二性征不发育，两性患者均无阴、腋毛；血DOC、18-OH-DOC、皮质酮（B）和18-OH-B、P的基础值及ACTH刺激后反应值均上升，血F、S和17αOHP均下降，且ACTH兴奋试验反应低下；雌、雄激素均下降，且HCG兴奋试验反应低下；血ACTH、FSH和LH均升高。

肢端肥大症：有手、足粗大，面容粗陋，血GH基础值升高，葡萄糖GH抑制试验中GH不被抑制等。

甲状腺功能亢进症：往往是收缩压升高，而舒张压正常或降低；患者有心悸、怕热、多汗、手抖、消瘦、突眼、甲状腺肿大等表现，也可伴周期性低血钾，血FT-3、FT-4升高而TSH降低。

药物性高血压

有长期使用甘草、避孕药、糖皮质激素、环孢霉素、拟交感兴奋剂、可卡因、促红细胞生成素等用药史。

中枢性高血压：颅内肿瘤、炎症、颅内压升高均可引起血压升高。有时精神疾病也可引起血压升高。

其他：贫血、主动脉瓣关闭不全、红细胞增多症和妊娠高血压均各有相应的病史、体征和辅助检查结果。【治疗措施】

原发性高血压的处理：目标是将血压控制在140/90mm-Hg以下，伴糖尿病者应将血压控制在130/80mmHg以下。

改善生活方式：如减轻体重、限盐、限酒、戒烟、减轻精神压力、适当运动。

药物治疗：第一线降压药物为：利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、钙通道阻滞剂和α1受体阻滞剂，可以单药治疗，如效果不满意可以两药、三药联用，各类药品特点及详细用法请参考有关书籍。

继发性高血压的处理：多采用对因治疗，如手术重建肾动脉、切除垂体或肾上腺肿瘤等。在非手术期或手术无效的疾病（如特发性醛固酮增多症），也可以采用针对原发性高血压的治疗方法，但是在肾性高血压中，要特别注意对双侧肾动脉狭窄、或肾功能已明显受损、或动脉非狭窄侧肾功能较差患者禁忌使用ACEI或ARB（血管紧张素受体阻断剂），因为该类药物使肾小球囊内压力下降，可能会使肾功能恶化。

高血压危象的处理：参见本书第二篇“内分泌急症”。（张克勤）第十三章皮肤色素沉着【定义】

皮肤色素沉着（hyperpigmentation）是指皮肤颜色较正常加深的情况。造成皮肤色素沉着的原因很复杂，可为生理性的，如外阴或乳晕由于黑素细胞增多，而导致颜色加深；或者由于人种不同也会有皮肤色素加深。临床上内分泌疾病时也常常伴有皮肤色素沉着，以下主要就与内分泌有关的皮肤色素沉着作一简述。【病因分类及各病因特点】

激素异常导致黑素合成增多

黄褐斑：淡褐色或淡黑色斑，形状不规则，对称分布于额、眉、颊、鼻、上唇等颜面皮肤，有时可呈蝶形改变。一般无不适。常见于妊娠、口服避孕药时或其他不明原因所引起者。往往在妊娠3～5个月开始，分娩后可慢慢消失，再次妊娠时可复发；也可见于口服避孕药的妇女。本病的发生可能是由于雌激素刺激黑素细胞，另外黄体酮也可促使色素沉着。日晒后本病可加重。

黑棘皮病：本病以皮肤色素沉着、天鹅绒样增厚、角化过度、疣状增殖为特征，分为良性黑棘皮病（为罕见的遗传性皮肤病）、肥胖性黑棘皮病、症状性黑棘皮病、Hirschowitz综合征、脂肪营养不良伴黑棘皮病、恶性黑棘皮病、肢端黑棘皮病、单侧性黑棘皮病、药物性黑棘皮病、混合性黑棘皮病。本病可能与一种在细胞受体水平上刺激角质形成细胞和真皮成纤维细胞的细胞因子水平升高有关。主要合并胰岛素抵抗，肿瘤分泌产物具有胰岛素样活性，作用于细胞受体水平，可能为恶性黑棘皮病的病因。

肾上腺疾病：①Cushing病：垂体分泌的MSH增多，部分患者出现皮肤色素沉着是本病重要特征。②Addison病：慢性肾上腺皮质功能减退，有盐皮质激素不足和糖皮质激素不足2种情况，后者使机体分泌ACTH的负反馈作用减弱，垂体分泌ACTH增加，其化学结构与MSH相似，所以可以出现皮肤颜色变深。表现为青黑或棕红色，以暴露、压迫、摩擦部位最明显。原色素较深处如乳头、乳晕、外生殖器等部位色素加深，下腹中线及痣、瘢痕、雀斑、指甲部色素也加深，口唇、口腔黏膜和阴道黏膜也可见点状或斑状棕色或蓝黑色色素沉着。可伴有乏力、头晕、低血压、腹胀、腹痛、记忆力减退等系统性症状。

黏液瘤、色素沉着与内分泌亢进三联征：本病又称NAME综合征（navi,atrial myxoma,neurofibroma,ephelides）及LAME综合征（lentigines,atrial myxoma,mucocutaneous myxoma,blue nevi）等，是以心及皮肤黏液瘤，皮肤色素沉着及多种内分泌腺功能亢进为特征的综合征，皮肤色素改变表现为：黑痣、蓝痣、雀斑、交界痣、混合痣、不典型痣、毛囊瘤、黑棘皮病、角化性囊肿、硬皮病等。内分泌腺可以累及肾上腺、乳腺、睾丸、垂体等，并出现相应的症状。约45%有原发性色素结节性肾上腺皮质病（primary pigmen-ted nodular adrenocortical disease），表现为库欣综合征，部分患者可有骨质疏松。

药物影响：口服苯妥英钠。

代谢性疾病：烟酸缺乏症：又称糙皮病、癞皮病等，由烟酸类维生素缺乏引起，临床有皮炎、舌炎、肠炎、精神异常和周围神经炎等。典型的三联征为皮炎、腹泻和痴呆。皮炎后可有严重的色素沉着。

其他全身性疾病伴发黑素沉着：①慢性感染：特别是疟疾、黑热病、血吸虫、结核病、亚急性细菌性心内膜炎、艾滋病等。②肿瘤性疾病，如异位ACTH综合征、淋巴瘤等。③遗传性疾病：如皮肤卟啉病、眶周黑变病、褐黄病等，其中褐黄病为罕见的代谢性疾病，属常染色体隐性遗传病，发病的生化基础是先天性缺乏尿黑酸氧化酶，致尿黑酸不能转变为延胡索酸和乙酰醋酸而累积，临床以黑色尿，特别是结缔组织和软骨有色素沉着和关节病变为特征。④神经系统疾病：间脑受累的疾病，如肝豆状核变性、室管膜瘤、帕金森病等。

结缔组织病。

肾衰竭。

肝硬化：特别是原发性胆汁性肝硬化者。

血色病：开始于手背等暴露部位有古铜色或蓝灰色色素沉着，以后可以全身泛发，同时可有肝大、糖尿病、血清铁增加等。【治疗措施】

积极治疗原发病。

外用脱色剂：外用3%过氧化氢或其他脱色剂（如氢醌、熊果苷、壬二酸、左旋维生素C等），常用Kligman配方：外用脱色剂+0.05%～0.1%维A酸+皮质类固醇激素（地塞米松或倍他米松等）。

内服维生素C。

皮肤剥脱术治疗或光子治疗。

对于恶性黑棘皮病，必须彻底探察内脏恶性肿瘤。良性者，一般不需要治疗，若皮损引起美容缺陷者，可行美容手术。对伴有胰岛素抵抗综合征的患者，应治疗高胰岛素血征和雄激素过多症，胰岛素样生长因子Ⅴ治疗某些严重的胰岛素抵抗者有效。局部可外用0.1%维A酸凝胶。（鲁严张克勤）

试读结束[说明：试读内容隐藏了图片]

下载完整电子书