作者：刘植义
出版社：河北科学技术出版社
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人体密码的破译试读：
前言
在我们已经迈进了21世纪的今天，人类已经“可上九天揽月，可下五洋捉鳖”；既可以打开原子探索更微观的世界，又能合成自然界从未有过的新材料；电脑的出现使我们“足不出户，便知天下事”……这些事实好像说明，我们人类的确不愧为“万物之灵”，好像只要有了人，什么奇迹都能创造出来。然而，在新技术焕发出的炫目光辉面前，我们人类对自身的认识又有多少呢？实际上，目前全球有20%～50%的人每天在忍受着疾病的折磨，许多“不治之症”严重地威胁着人类的生存，疾病不知使多少家庭陷于无尽的痛苦之中。现代科学研究证明，几乎所有的疾病都可能与基因有关，但人们苦于不能解读这些基因，只能“望病兴叹”！人类连自己都认识不了，又何谈去征服自然！科学家们面对这样的残酷现实，发出了源自人类心灵深处的呐喊：要充分认识生命，了解自身，保护自身，这是我们最神圣的使命。
科学家们研究发现，人类总共有5万～10万个基因，这些基因控制着人们的生老病死。人们只有弄清楚这些基因，破译人类的全部遗传密码，才能揭开人类生老病死的秘密。因此，一项关乎人类生存与发展的全球性大课题“人类基因组计划”就诞生了。亲爱的青少年朋友们，在本书中你们不但可以看到在分子水平上的神奇生命，了解现代生命科学的最新成果，而且更能从中体会到科学家们孜孜不倦的科学探索精神、严谨的科学态度和科学的思维方法，为你们将来走进生命科学的殿堂，攀登新的科学高峰奠定基础。刘植义2001年12月于石家庄
一、生命科学的“阿波罗计划”
20世纪末，一项震惊全球的科技新闻在人们中间广泛传颂。这就是2000年6月26日，参与人类基因组计划的美国、英国、日本、德国、法国和中国以不同的方式向全世界宣布：“人类基因组工作草图已经绘制成功。”这是一项巨大的科学成就。美国前总统克林顿在白宫记者招待会上说基因组的绘制，是“人类迄今制作的最重要、最奇妙的图谱”。英国首相布莱尔说：“这是20世纪首项技术胜利”，“这是一场医学革命”。中国当时的国家主席江泽民也发表讲话说：“人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程。它对于人类认识自身，推动生命科学、医学和医药产业等发展，具有极其重大的意义。”一时间，世界各地新闻媒体均用大量篇幅报道这一伟大的科学事件，并告诉人们：人类将进入平均寿命120岁的生命新时代。
一个人真的能活到120岁吗？什么是人类基因组计划？它为什么具有这么大的“魔力”？首先让我们看看这一破译“天书”的宏伟工程是怎样诞生的。
人类病魔的挑战
自古以来，人们就有一种愿望：健康长寿，长命百岁，期盼自己有一个幸福、快乐的一生。如今，人类已迈进了21世纪的大门。回眸过去，目不暇接的新发现、新发明使人类文明不断取得新的业绩。伴随着电报、电话、电视、汽车、飞机的依次登场，人类进入了电子时代；计算机和网络的出现，把人类从工业经济社会引入到信息经济社会。今天，我们可以登上神秘的月球，漫游九天求索；可潜入万米深海，到大洋探秘；可以分裂原子、拼接基因、克隆动物；能合成人间从未有过的纳米新材料；甚至创造人类的第二个太阳——可控核聚变，也变得不是那么遥远了。
然而，在新技术焕发出眩目光辉的面前，相比而言人类对自身的认识却显得有些苍白。目前全球20%～50%的人每天忍受着各种慢性病的折磨；我国有11%的人患有高血压，4.2%的人不同程度地残疾，2.5%的人患有智力低下。据联合国卫生组织1999年公布的资料，人类遗传病已达10126种，遗传病已不是少见病了，它已对人类的健康造成严重的威胁和危害。曾肆虐一时的传染病，尽管有的已得到控制，可并没有像天花一样销声匿迹，相反在一些地方死灰复燃。而肺结核病目前又有广泛流行的趋势；流行性感冒一直肆虐人间，从第一次世界大战期间死于感冒的美国士兵身上分离到的病毒告诉我们：一不小心，它还可能毁掉我们几百万人的性命，因为人类对这种致命性的感冒病毒仍没有天生的免疫力。现在世界上流行的新传染病越来越多，像疯牛病传染的克雅氏病、埃博拉病毒引起的“出血热”、革登热等都是无法治愈的可怕的传染病。流行世界的“现代瘟疫”艾滋病更是使人“谈虎色变”，使人类深感忧虑。癌症、心血管病已成为当今人类最凶恶的杀手，人类驱除不掉的幽灵，它们一直高居人类死亡的前列。癌症的阴影还未散去，“老年痴呆症”等老年病又让希望长寿者望而却步，70岁以上老年人的30%，80岁以上老年人的80%会得此病。这种老年病让多少快乐家庭陷于痛苦之中。现代科学研究证明，几乎所有疾病都可能从基因中找到答案，但目前苦于不能解读这些基因，科学家们只能望病兴叹。人类连自己都认识不清，又何谈去征服自然！科学家们面对这样残酷的现实，发出了源于人类心灵深处的呐喊：要充分认识生命，了解自身，保护自身，这是我们最神圣的使命。艾滋病真的就这么可怕吗
根据科学家们的研究，人类总共有5万到10万个基因，正常情况下，这些基因控制着一个人的生老病死。人们都希望太太平平度过一生，但实际上在人的一生中，无法避免地要接触这样那样的有害物质，这些有害物质能够引起所谓的基因突变，这样在临床上就表现为各种各样的疾病，如果这种突变了的基因传给下一代，就变成了遗传病。科学家们还发现，即使一般的传统性疾病也与基因突变有关。我们都有这样的经验，在相同的环境中流感病毒大爆发时，有的人会被传染得流行感冒，另外一些人则不会得感冒。易于被感染的人，就存在与正常人不同的易感基因。一个人是否长寿，也和基因有极大的关系，法国科学家就发现了人的长寿基因。他们研究了3万名长寿者，发现不少的研究对象体内有两种基因能帮助他们对抗致命的老年疾病，特别是心脏病和老年性痴呆症。带有这两种特定基因的人，长寿的机会比普通人高两倍。
既然我们知道决定人类生老病死的是基因，现在摆在我们面前的任务就是要弄清楚人类这5万到10万个基因的结构、位置以及它们都有一些什么样的突变形式，哪些疾病与哪些基因相关等等。于是科学家们便开始酝酿设计一项人类生命科学的“登月计划”——人类基因组计划。
“蘑菇云”的震撼
在第二次世界大战快结束的时候，美国在日本的广岛和长崎两市各投掷了一颗原子弹。原子弹是一种杀伤力非常强的炸弹，它利用具有放射性的铀和钚等物质的原子核分裂所产生的原子能进行杀伤和破坏。原子弹爆炸时能产生巨大的冲击波和光辐射的“蘑菇云”，对人类的危害极大。这次原子弹对广岛和长崎两市的轰炸，瞬间使两座美丽的城市变成了一片火海，尸体遍布，成为非常恐怖、残酷的死城。这次轰炸不仅造成了数十万平民的死亡，而且使大量幸存者也遭到了大剂量的核辐射。这些幸存者并不幸福，他们在以后的年代里，不少人得了白血病和癌症，相继离开了人世；也有些人在他们的后代中生出许多畸形胎儿或残疾儿，给家庭带来了悲惨的命运。原子弹爆炸的成功，虽然对日本帝国主义侵略者是一个沉重的打击，也是美国曼哈顿计划（制造原子弹的计划）的成就，但同时造成了数十万平民的死亡，实在是人类历史上的一场悲剧。由于核武器对人类的严重威胁，目前世界各国都坚决反对研制与使用核武器，以确保人类的和平与安全。
自第二次世界大战结束以后，为了研究辐射对人类的影响，美国国会责成原子能委员会，也就是现在的美国能源部的前身，开始了长达数十年的核辐射对人类基因突变作用的研究。
现在我们已经知道，人类的遗传物质是DNA（脱氧核糖核酸），它是由许多核苷酸组成的生物大分子。DNA是细胞核里染色体的主要成分，基因是染色体上有遗传功能的DNA片段。在核辐射的作用下，DNA的结构会受到破坏，因而造成基因的突变，因此核爆炸的幸存者往往出现病变，引发癌症或其他疾病。如果这些突变的基因传递给后代，代代相传不断延续，就会成为遗传病。然而，以上这些突变现象，美国能源部在日本进行多年的研究中却很少检测到。实际上，当时就没有能够检测到12000名核辐射受害者所生儿童的基因突变。根据估计，在当时的原子弹爆炸的平均辐射剂量下，受害者的基因突变率会增加30%左右。要检测出这样的突变率需要分析这些受害者2000亿个碱基对的DNA序列，他们的后代也需要分析500亿个碱基对的DNA序列。按照当时的DNA分析技术是根本做不到的。难怪明明受害者已经表现出突变性状，却检测不出DNA结构的变化情况。希望和平的人们谁也不愿再次看到这样的悲剧
开启生命之门
1986年3月7日，著名的美国《科学》杂志上发表了一篇具有历史意义的文章“癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析”，这篇文章的作者是美国生物学家、诺贝尔奖金获得者杜伯克。杜伯克教授高屋建瓴地提出了继曼哈顿计划、阿波罗计划（人类登月计划）之后第三大科学计划：人类基因组计划（简称HGP）。他在这篇文章中首先论述了癌症研究的进展，指出癌症研究最重要的成果是使我们认识到，癌症及其他疾病的发生都直接或间接地与基因有关，现在我们不应再“东一榔头，西一棒槌”地按喜好去研究各自感兴趣的基因了，这样做只会事倍功半。我们应集中力量去解读整个人类基因组序列，描绘出人类自己的设计蓝图，这才是正确的道路。最后他写道：“这一计划的意义，可以与征服宇宙的计划媲美，我们也应该以征服宇宙的气魄来进行这一计划。”“这样的工作是任何一个实验室也难以承担的，它应该成为国际性的项目，人类的DNA序列是人类真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。”
这篇文章使世界各国的科学家眼睛一亮，茅塞顿开，它为生命科学及人类自身的研究指明了一条新的宽广大道。各个国家的科学家纷纷发表议论，争先恐后地登上这个国际性的舞台，表示愿意携起手来，齐心协力，共同演奏一曲最伟大的生命交响乐。人类基因组计划将世界范围的科学家联系在一起
最早登上舞台的是美国。从1984年开始，经过较长时间的争论，甚至激烈的辩论，于1988年终于在美国能源部和美国国家卫生研究院率先成立了“人类基因组研究中心”，同时请冷泉港研究所的所长，也就是发现DNA双螺旋结构的沃森教授担任第一任中心主任。1990年美国国会批准了定名为“人类基因组计划”的研究方案，并于同年10月1日正式启动。这一计划的目标是从1990年开始，用15年的时间，投入30亿美元来测定人类基因组所有的DNA序列。鉴于人类基因组的研究是一个全球性的课题，需要国际间的合作，不久成立了一个机构——人类基因组织（HGO）。有许多国家如法国、英国、意大利、德国、丹麦、日本、中国等相继宣布开展基因组的研究，设法筹集资金，组织科学力量，积极参加这一国际性研究组织，开始了“人体阿波罗计划”之旅。
人们把人类基因组计划与“阿波罗登月计划”相比，称为“人体阿波罗计划”。这是为什么呢？“阿波罗登月计划”的实施，耗资240亿美元，动员了3120所大学和2万家企业的力量，400万人参与，历时8年，终于把人类送上了月球，这是人类历史上的壮举，是人类走出地球去征服太空的史无前例的飞跃，曾在世界引起极大的轰动。将人类基因组计划与之相比，足以说明这一计划的规模之宏大，技术之复杂，时间之长久和对人类影响之深远。人们普遍认为，人类基因组计划对人类自身的影响，将远远超过当年针对月球的登月计划，它的影响将更深远。
无价之宝的“登月计划”
人类基因组计划是一项史无前例的浩大工程。人类基因组由239条染色体组成，共含3×10个碱基对，要把这30亿个碱基对一个一个地识别鉴定出来，并且首尾相接，其长度相当于地球到太阳往返600多次。按照20世纪90年代中期的测序速度，每人每天大约可进行4000个碱基对的DNA测序，假如由1000个人每年工作365天，需要6年时间才能完成全部碱基对的测序。那么，知道了30亿个碱基对序列是否就大功告成了呢？这还差得远呢！还要将30亿个碱基对序列中包含的所有基因进行鉴定和定位，并绘制出人类基因组的图谱。有人比喻，如果把人类基因组“工作草图”的信息打印出来，所需纸张将堆积成像160米高的华盛顿纪念碑；如果把人类基因组中所有信息全部打印出来，其篇幅相当于13套大英百科全书。可见，人类基因组计划工程之大，任务之艰巨，是史无前例的。
一个新生事物的出现，必然遭到一些人的反对。人类基因组计划也不例外，有许多人认为，人类基因组计划的雄心太大，规模太大，要花的钱太多，是否值得？他们提出了许多反对意见。有人说：用纳税人的30亿美元来搞庞大无比的基因组测序，是拿纳税人的钱开玩笑；到2005年完成这个计划是“吹牛”；自然科学要研究的问题多着呢，为什么先上这个计划？这笔钱花到别的地方也许更值得，更实际；这个计划目标过多，预算过大，得到的东西，只不过是“一张部件名单”；“制图”是沙漠里建公路，“测序”是把“垃圾”分类；即使搞基因组计划，也应先搞小的，如细菌、果蝇等，或搞经济意义大的，像小麦、猪、羊等。有人讥笑研究人的基因组是“泥足巨人”，并预测最终会像1975年开始的肿瘤计划一样“流产”。
关于是否开展人类基因组计划，最初在美国争论得很激烈，历时5年之久。上至政府高官，下至平民百姓，都参与了这场讨论。为说服政府和民众，科学家们做了大量工作，另外，美国政府也做了不少工作。美国政府没有自己的报纸、电台、电视台，因此只好印了很多浅显的小册子。如《人类基因组计划多大》、《了解我们的基因》等，说明人类基因组计划的必要性，为什么要花这么多钱，这钱花得值不值，讲得通俗易懂，活灵活现。如比喻人的基因组就像地球那么大，一个染色体就像一个国家那么大，一个基因就像我们住的楼房那么大；而搞清楚30亿对碱基，就好像搞清楚整个地球上的30亿人各姓什么，“制图”就像在高速公路上设置路标等等。经过大量的宣传，人类基因组计划被民众接受了。有人说人类基因组计划是美国历史上规模最大、参与人数最多的一场有关基因的科学普及过程，也是最为成功的“游说”。
人类基因组计划的形成，曾几度彷徨，几度反复，但最后人类还是选择了它。这是为什么呢？不借助地图，在地球上找一个地方无疑于大海捞针
人类基因组计划具有重大科学的、经济的和社会的价值。这些价值难于用金钱来衡量。你看！该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因是怎么组成的，它又是如何发挥作用的；细胞是怎样生长、分化和发育的，以及疾病是如何发生的等等。由于了解人体的全部基因，这就为人类自身疾病的诊断和治疗提供了依据，为医药产业带来了翻天覆地的变化；人类基因组研究的成果，还能带动一批新兴技术产业；基因研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动农业和畜牧业（转基因动物）、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌。有些科学家预言，几十年后，随着信息经济时代的结束，人类将迎来的是生物经济时代。
正是由于人类基因组计划在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值，使得私营的基因公司也参与到这一计划中来，因而使这一计划完成的预计时间大大提前。人类基因组计划之所以被称为生命科学的“登月计划”，其重要的意义在于使人类对浩瀚宇宙的了解更进一步，会产生一个质的飞跃。人类如何认知世界，如何宣泄情感，如何生老病死，人类能在世界上存在多长时间……回答这些问题的希望似乎就隐藏在即将破译的由A、T、G、C四种碱基写成的“天书”之中了。
自人类基因组计划执行以来，通过全世界科学家的共同努力，它已取得了巨大的进展。目前“人类基因组工作草图”已经完成，但这仅仅是一个开端，科学家们的任务远没有结束，不仅人体DNA的全部序列没有测完，而且接下来的工作将是定位全部基因，研究有用基因的功能，破译人类相关基因信息的开发与利用。真正完成人类基因组计划任重而道远。但人们深信全世界的科学家同心协力，一定能再造辉煌，共同迎接一个新的科学春天，人类的春天。
可贵的“1%”
前面我们已经提到，2000年6月26日，是人类科学史上划时代的一天。这天，中国作为唯一的发展中国家，与美、英、日、德、法等国同时宣布：人类基因组计划“工作框架图”绘制完成。中国人将自己的名字自豪地镌刻在被誉为生命科学“登月计划”的史册上，为绘制这一生命蓝图做出了自己的贡献，完成了1%的测序任务。这标志着中国在基因组的研究上达到了国际先进水平。当时的国家主席江泽民发表讲话，对参与这项计划的中外科学家予以了高度评价。科技部等还为这项计划再次追加了研究经费。
那么，我国是如何参加这一个计划的呢？参与这个计划的研究又有什么意义呢？
我国是一个具有近13亿人口的大国，有56个不同的民族，丰富的人群遗传资源是人类基因组研究的宝贵材料。我国的人类基因组研究计划于1994年启动，由国家自然科学基金委员会、国家高新技术发展计划（也叫863计划）和国家重点基础研究计划（973计划）联合资助。在过去的几年中，通过科学界的共同努力，组织了一支精干的科研队伍，建立了全国性的人类遗传资源网，引进和建立了一整套较完整的基因组研究体系，同时，也获得了一批重要的科学研究成果。随着科学研究的深入，我国人类基因组研究的规模和水平有了很大提高。在国家科技部和上海市、北京市的大力支持下，我国相继成立了国家人类基因组南方研究中心和北方研究中心。我国科学家于1999年9月被接纳为国际人类基因组织的成员，并由中国科学院基因信息学中心、国家人类基因组南、北方研究中心共同承担了全球人类基因组测序计划的1%，也就是承担测定人类第三号染色体短臂上的一段约3000万个碱基对的DNA序列。由于这段DNA序列约占人类整个基因组的1%，因此简称“1%项目”。
你可别小看了这“1%项目”，它不仅来之不易，而且项目测定的意义十分重大。
对于我国是否参与到国外早已开始的人类基因组测序工作中，国内曾经历了10年的讨论。从我国的现实国情出发，持不同意见的人认为：一方面，我国的财力有限，难以承受测序工作所需的沉重的资金负担；另一方面，我国的基因研究虽然已经达到了一定的水平，但要承担复杂的人类基组因测序任务，不管是从设备来说，还是从人才来说，都离要求很远。在10年的争论中，反方的意见一直占据上风，其原因主要来自以下三个方面。
首先，中国当时知道人类基因组计划的人实在太少了，只局限于部分专家之内，因此，很难取得政府和研究机构的支持，更难获得企业和民间资金的资助；其次，即使在了解基因组计划的人中，也有人对它的意义表示怀疑。我们为什么要花这么多的钱，花这么大的精力，去做这种没有直接效益的工作呢？对于我们目前来说，最需要做的是“马上见效”的事情；第三，国外对我国的基因组研究能力缺乏了解，更谈不上信任，哪能轻易就可参加进去？
正当我国就是否参与基因组计划的测序而激烈争论时，现实的发展已经刻不容缓了。中国是人类基因资源的“首富”。中国人多，病也多，再加上中国人几千年的定居传统，许多少数民族群居生活在偏远的大山里，形成的大家族（也叫家系）最多、最纯，对于基因研究和产业开发来说，中国无疑是一个难得的“基因宝库”。
于是，一些外国科学研究机构纷纷把眼光盯上了中国。1996年，美国哈佛大学“群体遗传学计划”宣称，要在中国研究包括糖尿病、高血压、肥胖症等在内的几乎所有“文明病”，将采用2000万中国人的血样及DNA样本。2000年1月13日，企图垄断基因组信息的美国塞莱拉公司宣布：他们要在中国的台湾和上海“登陆”，企图得到中国富甲天下的动植物和人类基因资源。一家日本私人公司“龙基因组”也来到中国，公然声称要把整个DNA制备自动线设在大连，争夺中国基因资源的战斗一触即发。“山雨欲来风满楼。”挑战不止这些，还有来自国际人类基因组计划的研究进展。由于私营公司的竞争和测序仪器与技术的改进，原定于2005年完成的计划，被一再提前。1998年，塞莱拉公司声称在2年内，以一种新的策略完成人类基因组计划的全部DNA测序，并对DNA序列进行垄断。这一下，由各国政府支持的主流科学家们着了急。于是他们也宣布：加快测序速度，提前于2000年春天完成测序的工作草图。
形势对于中国来说，确实催人奋进，如果还不参加，就来不及了。
这时，中国科学界猛醒了。科学家们认为绘制人类基因图是关系到21世纪我国生命科学与生物产业的基础建设，如果我们不参与人类基因组序列图的绘制，这势必进一步拉大与发达国家在这一领域的距离，我们将眼巴巴地看着我国永远失去参加的机会。今后，一步被动，势必长期被动、全局被动，耽误国是。历史将证明，中国建立大规模的基因组序列图构建系统，只是时间早晚的问题。越晚我们付出的代价就越大，不做就是我们的失职，历史将会追究所有人的责任。因此，我国的决策部门，所有相关的研究人员，逐渐感到“老虎追瘸子不跑也得跑”，人类基因组的研究该起步了。
领先一步的是中国科学院遗传研究所的“人类基因组中心”（简称北京中心），他们于1998年8月11日开始研究。1999年2月决定搞大规模基因组测序，4月预运行，以创造加入“国际测序俱乐部”的条件。同年7月7日在国际人类基因测序协作组登记，申请加入“国际测序俱乐部”。1999年9月1日，在英国伦敦举行的第五次人类基因组测序战略会议上，我国作为新的成员参与了会议，并与国外科学家一起讨论战略，商议标准，界定区域，分析面临的问题，一起分享喜忧。占全世界人口20%的中国，终于加入到了世界人类基因组测序工作的“大家庭”，负责测定人类基因组序列的1%的工作任务。
经过我国科学家和工作人员的共同努力，我国承担的人类基因组计划中国部分“完成图”提前2年绘制完成，2001年8月26日“1%项目”通过专家验收。中国科学家为完成所承担的工作，共测定了3.84亿个碱基，相当于将所负责的区域重复测定了12次以上，对人类整个基因组的实际贡献为1%左右。经专家们鉴定，我国承担的中国部分“完成图”的所有指标都达到了国际标准要求。目前所有数据已经递交到国际基因数据库中，可被全世界的科学家和研究者直接免费享用。
国际人类基因组计划中国部分的完成，表明我国在基因组学研究领域已达到了国际先进水平。科学家们一致认为，中国参与国际人类基因组计划并做出重大贡献，充分显示了我国新一代领导人积极参与国际合作重大课题的创新思维与创新策略，显示了中国科学家在科学探索、科研体制方面的创新精神。中国的参与改变了人类基因组研究的国际格局，提高了中国在国际社会的形象，受到了国际同行，特别是参与人类基因组计划的各国研究中心及发展中国家的欢迎与称赞。中国的参与使我国理所当然地分享国际人类基因组计划的全部成果与数据、资源和技术以及有关事物的发言权。尤为重要的是，通过参与而分享国际人类基因组的资源和技术，从而形成了我国自己的接近世界先进水平的基因组研究实力。
今后，我国人类基因组的研究工作还很繁重。中国科学家将继续参与国际合作，列出完成人类基因及其产物的清单；对控制基因表达的区域进行大规模的研究与分析；分离全部的人类单核苷酸多态性等，同时，分析与中国人的疾病相关基因及其多样性；测定对于中国具有特殊意义的其他生物如水稻、家猪等的基因组。这些工作的开展将对我国生命科学研究和生物产业的发展有重大意义。
人类基因组研究意义十分重大，你想进一步了解这件事吗？为了揭开人体基因的种种奥秘，我们就得先了解什么是基因和基因组，如何测定DNA序列，以及什么是人体基因组图谱。只有掌握了有关分子遗传学的基础知识，才能踏进人类基因组计划的大门，了解破译人体基因的真谛。下面我们先介绍有关分子遗传学的基础知识。
二、探索基因之谜
我们常说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“什么葫芦结什么瓢，什么种子长什么苗”，这就是遗传现象。为什么会有子女像父母、子代像母代的遗传现象？遗传的奥秘在哪里呢？
古往今来，遗传现象有着十分诱人的魅力。远古时代，人类就有了“物生其类”的说法，可是却不知为什么物能生其类。人们对遗传物质的认识却只是近百年的事。在9世纪中叶以前，遗传的观念仅仅是猜测或假想，甚至带有神鬼的色彩。从19世纪中叶起人类才进入了探索遗传物质的阶段。100年来有过种种假说或学说……回顾探索遗传奥秘、发现基因的历程，将有助于我们认识神秘的基因，了解基因的结构和功能。
引人深思的猜想
遗传的奥秘和其他一切科学一样，被大自然禁闭在秘室里，人们为了探寻它的根源，走过了荆棘丛生的漫长道路。
很早以前，人们就已经认识到：许多生物，无论是飞禽走兽，还是花草树木，包括人在内，多是通过有性生殖繁衍后代的。父母亲结合产生子代，子代又产生孙代，子子孙孙繁衍不已。那么，父母亲这一代是将什么东西传给下一代的呢？其实，前、后代唯一的联系“桥梁”是生殖细胞。于是有人便在生殖细胞里大做文章，在17世纪流传的一种说法，叫“预成论”，其中有两派：一派是“精源论”，另一派是“卵源论”。他们认为在生殖细胞里上帝预先放了一个小人，在发育过程中，这个小人越长越大才成了大人。那么，上帝是将这个小人放在精子里，还是放在卵子里呢？两派争论不休。卵源论者认为有的人早就存在于夏娃（上帝造的女人）的卵巢里了。精源论者相反，有一位叫哈特索克的学者曾在精子里画了一幅非常有名的微型小人的草图，在精子的椭圆形头部生着一个有手有脚、有身有头的小人，但没有五官，脑袋是一颗星星。他们认为，后代的身体来自于精子。很显然，上面不论是哪一派说法，都是不科学的，它们都是唯心主义神创论的说教。其实，通过显微镜的观察，我们在生殖细胞里看不到眼、耳、舌、身，也看不到根、茎、叶、花、果。这说明生物的具体性状不是直接遗传的。那么，究竟父母是把什么东西传给了子女，使子女长成后像父母呢？瞧，17世纪科学家画的人的精子
19世纪以前，曾普遍流行一种“血统”融合的观念，认为父母亲给下一代的是“血液”或“生殖液的混合物”。因此，把从双亲结合产生子代的遗传现象叫“血统”，把亲子之间的关系叫做“血缘关系”，把杂种叫“混血儿”，把杂交看成是两个血统的混合。按照这种说法，父母亲的两种不同性状，好像两杯不同溶液一样，在子代里混合或融合。例如，将父本比作一杯墨水，母本比作一杯清水，子代将成为一杯淡墨水。这就是说两种不同的性状，杂交后融合为一，杂交便减少了变异性。照此说来，黑色与白色个体杂交，第一代应为灰色，第二代应为淡灰色，如此不消几代，这个新生的个体颜色将在群体内完全消失。显然这不是事实，这样下去变异岂不有减无增，生物只得退化，当然也就不会有生物进化发展的今天。所以，血统融合的观点也是不科学的，是与生物进化的观念背道而驰的。那么，究竟父母是把什么东西传给子女，使子女长得像父母呢？
伟大的生物学家、进化论的创始人英国学者达尔文提出了一个新见解，他将遗传的研究从神学的桎梏中解救了出来。
“贝格尔”航行的启示
1809年，达尔文出生于英国鲁兹巴利城的一个富有的医生家庭。在幼年时，达尔文的智力并不超常，用他自己的话来说：“我是一个很平庸的孩子，远在普通人的智力水平之下。”但达尔文很有个性，与他的兄弟姐妹不同，达尔文从小就喜欢搜集贝壳、鸟卵和植物等各种各样的东西，并且爱好骑马、钓鱼、养狗和旅游。达尔文称他自己“在许多方面都是一个顽皮的孩子”。然而，正是这种天赋的本性培养了他对大自然的热爱和敏锐的观察能力，并导致他对自然科学的热爱，以至于他把科学工作看作是他一生中的主要享受和唯一的职业。除了科学以外，达尔文还喜欢阅读各种书籍。1825年，他父亲送他去爱丁堡大学学医，但他对背诵枯燥的医学课程不感兴趣。只不过这一时期他曾对大海里的动物进行了一些观察，曾到威尔士旅行、打猎和收集标本。两年以后，当他父亲明白医生的前途不能引起达尔文的爱好，便让他离开了爱丁堡，而去剑桥大学学习神学。然而，达尔文对神学也不感兴趣，但在剑桥大学从一些知名教授那里达尔文学到了许多有关博物学方面的知识，并且在一些书籍的影响下，点燃起想在自然科学的宏伟大厦中奉献自己的强烈愿望。达尔文毕业后，1831年是他一生中最难忘的一年。这一年，经剑桥大学植物学教授亨斯洛的介绍，达尔文以一个自然科学家的身份搭上了去南美考察的“贝格尔”军舰，完成了长达5年的环球旅行。这5年的旅行生活成为了达尔文的真正学校。正如达尔文本人所说的那样：“贝格尔号航行，算是我生平最重要的事件，它决定了我的整个生涯。”在贝格尔号航行过程中，达尔文经常利用停泊的时机，上岸深入腹地游历，进行地质和动植物考察，发掘古生物，采集当地有代表性的动植物。这使达尔文得到了丰富的自然界知识和材料。他发现许多事实都跟在神学院学习的“生物是上帝创造的，而且是永恒不变”的观点相矛盾，从而使他奠定了生物可变的进化论思想。例如，他在加拉巴哥斯群岛上考察时，发现各个小岛上的鸟、蜥蜴和龟等既跟美洲大陆上的物种十分相似，而又是加拉巴哥斯群岛上所特有的类型，各有其不同的特点。他认为这些动物显然是从大陆迁移到了海岛，由于岛上自然条件的特殊性，因而又获得了各自的特点。这些生动而丰富的观察材料，使达尔文找到了物种可变性的真正原因。进化论创立者达尔文
达尔文在旅行过程中，遇到的这些无可争辩的事实，使他对自然界的看法发生了根本的改变。从此，他由一个神创论的忠实信徒，转变成为了一个生物进化论者。回到英国以后，达尔文便开始整理他旅途的研究，并大量收集材料，经常访问畜牧场和园艺场的情况，了解家养动物新品种的选育工作。他自己还养了许多鸽子，并参加了养鸽学会。1839年，达尔文发表了他的《航行日记》，获得很大成功。1842年，达尔文开始撰写他的伟大著作《物种起源》，并于1859年发表。达尔文在这部著作中描述了大量的变异现象，并用人工条件下的变异为基础，阐述了生物进化过程中自然选择所起的推动作用。达尔文对于生物发展规律所做的科学解释，击破了生物发展是由“神的力量”引起的荒唐谬论，对生物学领域中的唯心主义和神创论的观点给予了致命的打击。达尔文进化论的诞生在生物科学发展史上具有划时代的意义，是生物科学发展步入科学轨道的里程碑。
任何事物开始总是很难十全十美，达尔文的进化论也不例外，在这幢新建的生物进化论大厦里还有许多地方需要填补，它离完善还有很长一段路要走。达尔文的进化论在解放了人们思想的同时，也留下了几个很棘手的问题。尤其是生物性状遗传变异的物质基础是什么？什么是遗传物质？遗传物质是如何发挥作用的？这些问题不解决，就无法从根本上驳倒“上帝特创论”和“物种不变论”的观点。加拉巴哥斯群岛雀鸟的鸟嘴
在19世纪中叶，当人们对达尔文的进化论激动不已、争论不休时，一个伟大的发现被忽略了。
修道院里的伟大发现
1857年春天，当达尔文忙于撰写《物种起源》的时候，在奥地利的一个修道院里，一个叫孟德尔的普通修道士正在全神贯注地进行豌豆的杂交试验，他从中发现了两个遗传规律，由此开创了研究遗传和变异现象的科学道路。
孟德尔1822年出生在奥地利的一个贫苦农民家庭。幼年的孟德尔聪明好学，勤奋过人，4年就读完了小学全部课程，并以优异的成绩考上了中学。孟德尔的父亲喜爱栽花种树，他幼年时常跟父亲在花园里劳动，因而自小就获得了一些植物栽培的管理知识。中学毕业后，孟德尔进入奥米茨大学学习。在学习期间，孟德尔为生活所迫中途辍学，不得不进康尼格克洛斯特修道院当一名见习修道士。正如他自己所说：“我的境遇决定了我的职业选择。”在修道院里，孟德尔学习了4年的神学课程。1851年，经修道院院长推荐，孟德尔进入“音乐之乡”的维也纳大学学习自然科学。在这期间，他除了认真学习之外，还参加了维也纳动植物学会，成为了该学会的会员。在大学里，他受到了知识渊博的知名学者、教授的培养和他们的科学思想方法的熏陶，这些对孟德尔后来的研究工作产生了深刻的影响。
1853年，孟德尔结束了维也纳大学的学习生活，回到了原来的修道院，从事修道士工作。于1857年开始，孟德尔在修道院内的一2块200多米的园地里连续进行8年的豌豆杂交试验，终于在1865年获得了重大成果。奥地利科学家孟德尔
孟德尔设想，要想了解生物的遗传问题，应该选择不同性状的亲本杂交，然后观察某个性状在杂交后代的表现，先观察杂交第一代，以后再观察第二代、第三代……以至许多代的性状表现，从中得出这个性状的遗传规律。孟德尔选择了一些特征明显的豌豆作为观察对象，比如，种子的形状（圆形和皱缩）、子叶的颜色（黄或绿）、茎的高矮（高茎和矮茎）、花的部位（叶腋着生或顶端着生）等等。通过试验孟德尔发现，高茎豌豆和矮茎豌豆杂交产生的后代都是高茎，种子圆形的豌豆和皱缩的豌豆杂交后代都是圆形的。他把高茎和圆形种子能够在杂交第一代中表现出来的性状叫做“显性性状”，没有表现出来的性状（矮茎和皱缩种子）叫做“隐性性状”。
孟德尔把杂交的第一代高茎豌豆单独播种，通过自花传粉，结果在第二代中，不但有高茎豌豆，而且还有较少的矮茎豌豆。豌豆种子的形状的遗传也是一样，在子代不仅有圆形种子，还有皱缩种子，只是皱缩种子少一些。对这种现象，孟德尔经过统计分析，发现在杂种第二代（也叫子二代）中，呈现“显性性状”和“隐性性状”的植株比例为3:1。这神奇的“3:1”可不是等闲之物！后来证明它成了遗传科学皇冠上的璀璨明珠。为什么会出现这种现象呢？孟德尔解释说，生物的各种性状都是由生殖细胞里的“遗传因子”所控制的，如高茎和矮茎这一对相对性状就是由相应的一对遗传因子决定的。这些遗传因子在体细胞里是成对存在的，而在生殖细胞里是成单存在的，这是由于生殖细胞在成熟过程中发生减数分裂的缘故。所以生殖细胞里的遗传因子就只有体细胞里的遗传因子的一半了。如果用DD表示纯高茎的遗传因子，用dd表示纯矮茎的遗传因子，那么它们杂交后所产生的杂种一代遗传类型一定是Dd。但由于D遗传因子的作用比d遗传因子强，所以杂种一代只表现D遗传因子所控制的性状，而不表现d遗传因子所控制的性状。尽管d遗传因子所控制的性状没有表现出来，但也没有消失，而是“隐而不显”，另外，d遗传因子也不与D遗传因子融合。D遗传因子和d遗传因子彼此都是纯洁的，独立存在的。因此，杂种一代产生配子时，既有含D遗传因子的配子，也有含d遗传因子的配子，并且它们的数目也是相等的。当用杂交一代自交时，含D遗传因子的配子和含d遗传因子的配子的结合是随机的，所以在杂种二代中出现高茎：矮茎=3:1的现象。由此可见，遗传因子在杂合状态下是不会相互影响的，而且在配子形成时又会按原样分离到配子中去。后来人们把孟德尔发现的这一规律，叫做分离定律或孟德尔第一定律。豌豆高茎和矮茎的遗传
孟德尔在明确了一对性状分离的规律之后他又设想，如果用具有两对性状的亲本杂交其后代又表现如何呢？于是，他选用橘黄色、圆粒种子（以YYRR表示）与绿色、皱粒种子（以yyrr表示）的两个纯合豌豆作亲本进行杂交，结果杂交一代都是橘黄色、圆粒（YyRr）的种子。这说明黄圆对绿皱是显性。然后用杂交一代自交，结果杂交二代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的豌豆植株，其后代的株数比为9:3：3:1。这也就是说具有双显性性状的植株最多，双隐性性状的植株最少，两种新类型（一个显性性状和一个隐性性状组合在一起）的植株数居中。为什么会出现这种现象呢？孟德尔解释说，具有两对或多对以上的相对性状的亲本进行杂交以后，杂种一代形成配子时，不同对的遗传因子各自独立地分配到配子中去，一对遗传因子与另一对遗传因子在配子里的组合是自由的、互不干扰的。后来人们把孟德尔发现的这一规律叫自由组合定律或孟德尔第二定律。
孟德尔除了以豌豆为材料进行遗传研究以外，还曾做了大量的其他植物（玉米、紫罗兰和紫茉莉）的杂交实验工作。孟德尔把实验得到的结论和自己的理论解释，写成论文《植物的杂交试验》，寄给瑞士一位名气很大的植物学家耐格里。但是，倚老卖老的耐格里，根本瞧不起一位不知名的普通修道士，认为几粒豌豆对了解问题的真相没什么用处。因此，十分轻蔑地把孟德尔的论文退了回去。不过，孟德尔还是在1866年把他的文章发表在一家奥地利的地方性杂志上。因为这是一家不出名的杂志，孟德尔的这一划时代的发现并没有引起人们的注意，连和他同时代的伟大的生物学家达尔文也不知道这篇杰作。尽管历史如此无情，但孟德尔对于他的发现的前景却是十分乐观的。他在临终前曾满怀信心地说：“大概不要那么长久，世界将承认我的研究成果。”事情正如孟德尔所预想的那样，孟德尔死后16年，即1900年，荷兰、德国、奥地利的三位科学家，分别做了孟德尔做过的工作，并且证实了孟德尔在豌豆实验上发现的秘密，同样也适于其他生物。孟德尔定律被人们重新发现，这引起了全世界科学界的强烈反响，孟德尔定律也被公认为奠定了现代遗传学的基础。
孟德尔发现的“分离规律”和“自由组合规律”是遗传学的两个基本规律。他在修道院里发现的奇迹，至今还闪烁着耀眼的光芒。但是由于历史条件的限制，达尔文和孟德尔都不可能深入到细胞领域来研究遗传和变异的规律。随着细胞学说的发展，科学家们认为要真正揭开遗传的秘密，必须从细胞着手，在细胞中寻找根据。于是，遗传学的研究便开始向微观世界步步推进。
在细胞里探秘
如果把生命比作一座“高楼大厦”的话，那么，细胞就是砌成“大厦”的“砖”。早在19世纪中叶，德国植物学家施莱登和动物学家施旺在前人工作的基础上就提出了“一切生物都是由细胞组成的，细胞是生物体的基本单位”这一重要概念。现今形形色色的生物界，不论生物体在形态、大小、生活方式等方面的差异有多大，它们却都有着共同的结构基础，这就是细胞。细胞不仅是生物体结构的基本单位，也是生命活动的基本单位。有人把生命活动中的细胞与化学反应的原子相比拟，原子是参与化学反应的基本单位，而构成生物体的物质大分子（如核酸、蛋白质等等）却不能单独生活，只有当这些分子按一定方式组织起来形成细胞才能表现出生命现象。因此，细胞也是生命活动的基本单位。对于多细胞生物来说，在生命的个体发育中，细胞又是生命个体发育的基础，因为多细胞生物是由受精的卵细胞逐步分裂生长起来的。在生物体与不良外界环境作斗争（包括与疾病作斗争）的过程中，细胞仍然是十分重要的基本单位。可见，小小的细胞，在生物界的作用和意义是多么重大！原来克隆羊是这样诞生的
细胞是生命活动的基本单位，它就必然具有遗传的物质基础。那么，遗传物质究竟存在于细胞的什么地方呢？那就让我们打开细胞到里面看看吧！
打开细胞的“大门”（细胞膜）后，我们首先看到的是细胞质，其次是位于细胞中央的圆形或卵圆形的细胞核。那么，在遗传和变异中，是细胞质还是细胞核在起着重要作用呢？科学家们把一种海胆卵的细胞核拿掉，然后加入另一种海胆的精子，发育起来的小海胆却和提供精子的海胆一样。我们知道，海胆精子几乎完全是由细胞核组成的，可见细胞核在生殖遗传中所起的重要作用。近年来，在全世界掀起了一股“克隆”的浪潮。1997年新闻界报道了一个震惊世界的消息：英国科学家用无性繁殖的方法复制出了世界上第一只特殊的小绵羊——“多莉”。这只羊不是按传统的受精方法由公羊的精子和母羊的卵子结合后诞生的，而仅是利用一只6岁母羊身上的一个细胞“克隆”出来的。小绵羊“多莉”是怎样利用克隆技术培养出来的呢？科学家们主要是采用了细胞核移植和胚胎移植实现的。整个过程简单地说是这样的：先从一只母绵羊身上取出乳腺细胞，在实验室里培养后抽出其中的细胞核；然后将这个细胞核注入到从另一只母绵羊身上取出的去除了细胞核的卵细胞内；最后让这个卵细胞形成胚胎，植入到第三只母绵羊的子宫里，任其生长发育，150天后即分娩产下了“多莉”。从整个过程来看，“多莉”有三个母亲，即分别为它提供乳腺细胞、卵细胞的绵羊和怀胎的绵羊这三个母亲。但从遗传的角度来看，“多莉”的长相仅与提供乳腺细胞核的母亲一模一样。这个实验充分说明了细胞核在遗传中的决定作用。
那么，细胞核在遗传中怎样发挥作用呢？在对细胞核的研究过程中，科学家们发现在细胞核内有一种奇异的东西与遗传有关。
早在1848年，德国植物学家霍夫迈斯特在研究紫鸭跖草的花粉细胞时，在显微镜下精心观察，除发现核膜、核仁外，还隐隐约约地看见一些丝状和粒状的东西。这是些什么东西呢？其实，这就是我们今天所知道的染色体。不过，当时霍夫迈斯特还没有识别染色体的真面目。
1879年，德国生物学家弗莱明发现，可以用某些碱性染料把细胞核中那些呈丝状、粒状的东西染成红色，使它们在无色透明的细胞中，显得分外耀眼，从而可以观察它们并把它们画下来。由于它们能够着色，后来弗莱明就把这种丝状、粒状的能着色的物质称为“染色质”。染色质平时是散乱地分布在细胞核中，当细胞进行有丝分裂时，分散的染色质进行浓缩，就形成了一定数目和一定形态的条状物。最初，它们像许多“蚯蚓”一样盘绕在一起，以后就逐渐变短分散在细胞核部位，待细胞分裂完成后，这些条状物又恢复为原来散乱的染色质状态。1888年，瓦尔德耶把这些条状物叫做“染色体”。从这里我们可以看出，染色体和染色质实际上是同一种物质，它们只不过是在细胞分裂的不同时期表现的形态不同而已。
经过对许多种生物细胞的反复观察和研究，科学家们发现每种动植物的细胞核里都有不同形状和数目的染色体。如人的染色体有46条、鸡有78条、猪有38条、小麦有42条、玉米有20条、豌豆有14条……物种不同，染色体的数目不同，即使数目相同，形状也不一样。但是同一种生物的染色体数目是恒定的，一般是成对地存在于细胞核内，并且各对染色体的形态、大小和作用各不相同。那么，一个物种的细胞内染色体数目为什么能保持稳定呢？
这与细胞的“分身术”有关。大家可能读过《西游记》的故事，孙悟空有一次和牛魔王交战打得难分难解，这时孙悟空计上心头，从身上拔了一根毫毛，叫声：“变！”立即就变出另一个孙悟空来。细胞虽然没有毫毛，却有孙悟空分身术的本领，能1变2，2变4，4变8……进行细胞分裂。但是细胞分裂又与孙悟空的分身术不同，细胞一分为二以后，原来1个细胞变成了2个较小的子细胞。此时，母细胞已不复存在，而子细胞则获得了母细胞的遗传物质并且有生活能力，成为和母细胞一样的细胞。子细胞逐渐长大，又可以分裂，再变成2个子细胞。如此，周而复始，延绵不绝。多细胞生物就是靠细胞的独特“分身术”，细胞数由少到多，体积由小到大，这样就能由一粒种子长成参天的大树，由一个小小的受精卵发育成一头大象。在“细胞家庭”里，没有“母子同堂”，只有“兄弟共处”。另外，如果条件合适，细胞可以不断分裂，几小时，甚至几十分钟就可以繁殖一代。它的数目按几何级数即2个变4个，4个变8个……而迅速增加。单细胞生物细菌的分裂能力极强，很多细菌，只要条件适宜，每20分钟就可以分裂一次，一个细菌按这个速度分裂，6小时后，所生后代，如果都活着，共有500万个。繁殖之快真是惊人！而高等生物的个体，往往需要几个月、几年、甚至十几年才能繁殖一代。
细胞靠“分裂”来繁殖，这是细胞的“分身术”。那么，细胞是如何分裂的呢？不同动植物的染色体
细胞的“分身术”是靠细胞核内染色体发出的“指令”进行的。染色体在细胞分裂中担任“导演”兼“主角”。科学家们已能借助显微摄影技术，把细胞分裂时染色体的各种“表演”拍摄下来，编成科教电影片或录像片，我们能很清楚地看到细胞分裂的全过程。
下面让我们看看细胞是如何分裂的？变形虫的无丝分裂
细胞分裂的方式可以分为三类：无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。无丝分裂也叫直接分裂，细胞分裂时不出现原生质的丝状物，通常是细胞核延长，细胞加长，随后细胞核缢裂成两个核；细胞质也接着分裂为二，细胞从中间“拦腰斩断”，横缢成两个子细胞，这两个子细胞各含一个细胞核。这种分裂方式不很普遍，多见于低等原生动物。有丝分裂是体细胞分裂的普遍形式，一般细胞成熟时进行有丝分裂。细胞核内的染色质形成染色体，染色体进行复制，然后平均分开，细胞随即分裂，形成两个新细胞。这种细胞分裂涉及到细胞核、染色体和细胞质分裂的一系列过程，大致可以分为前、中、后、末4个时期。前期染色体出现，经过复制已纵裂为二，核膜消失；中期染色体排列在细胞中央，细胞两端出现细丝（纺锤丝）；后期两组相同的染色体各向两端移动；末期形成两个新细胞。这种细胞的“分身术”把复制的染色体分到两个子细胞的核中，使它们各自具有相同数目、相同种类的染色体。例如：人的体细胞，前期有46条染色体，在末期终了时，两个子细胞细胞核也各自含有46条染色体。因此，细胞分裂后产生的新细胞遗传物质是一致的，保持了遗传上的稳定性。减数分裂是在形成生殖细胞过程中进行的一种特殊的细胞分裂。在生殖细胞形成的过程中，发生两次特殊的分裂，使染色体彼此分离而分摊到4个细胞核中。因此染色体数目减少了一半，所以叫减数分裂。通过减数分裂产生的精细胞和卵细胞含有的染色体数目是体细胞的一半，然后通过受精作用，精细胞和卵细胞融合在一起，成为受精卵，这样染色体又恢复了原有的数目。受精卵再经有丝分裂形成多细胞的个体，每个细胞的遗传物质都是一致的，从而保持了遗传上的连续性和稳定性。动物细胞有丝分裂过程
细胞分裂的方式虽然说起来简单，但你可别小看这种简单的细胞分裂啊！小到蚂蚁，大到鲸鱼，任何一个多细胞生物的个体都是通过细胞的不断分裂，从一个受精卵逐渐发育而成的。细胞的分裂不仅保证了生物的传种接代和遗传上的稳定性，它实际上也是正常生命活动的重要标志。像生命个体一样，细胞生活到一定时间也会老死。这就需要通过细胞的分裂来替换更新。皮肤脱落又生长，树叶枯萎又发芽，这也是通过细胞分裂实现的。有些动物（如壁虎）断肢的再生和高等动物伤口的愈合，都离不开细胞分裂的过程……当然，在正常情况下，除了年幼个体之外，细胞分裂总是处于某种平衡状态之中。老细胞不断衰老死亡，新生的细胞不断新生更替，使生物体维持着正常的生活。对许多生物体来说，细胞是生物体不可分割的一员，离开生物体的细胞就不能独立存活，更谈不上细胞分裂了。
生物体就是这样依靠细胞的“分身术”，使自己不断繁殖生长。同时，通过染色体的不断复制，生物把自己的基本特征遗传给了后一代。
果蝇的贡献
20世纪初，由于细胞学研究的进展，一些科学家，特别是具有深厚细胞学基础的科学家已感到染色体与遗传现象之间有着某种必然的联系。美国生物学家萨顿指出，染色体和遗传因子是相互对应的，在体细胞中都是成对存在的，一个来自父本，一个来自母本，但由于细胞里的染色体数目远远少于遗传因子的数目，因此许多个遗传因子可以同处在一条染色体上。不过，这仅仅说明了染色体和遗传因子之间有某种方式的联系，但具体是什么关系并不清楚。
自孟德尔以后，1899年，丹麦科学家约翰逊首次提出用“基因”一词代替孟德尔的遗传因子。他认为遗传因子是个普通的用语，不够标准，而“基因”是一个很容易使用的小字眼，容易跟别的字结合。约翰逊的提议，很快得到了广大生物学家的认可。他在1911年还指出，受精不是遗传具体的性状，而是遗传一种潜在的能力，这叫做基因型。基因型是用肉眼看不见的，它代表了生物体的遗传组成。基因型只有在个体发育中才表现出一定的性状，这叫做表现型。从基因型到表现型，生物体所处的内外环境条件是遗传性状得以表现的重要因素。因此，有时表现型相同，基因型却不同。例如，豌豆的黄色、圆粒的表现型可以有YYRR、YyRR、YYRr、YyRr4种基因型。有时基因型相同，表现型却不同，这可能与发育条件不同有关。因此，生物的性状（表现型）是基因型与环境相互作用的结果。约翰逊提出“基因”一词以后，便被科学家们接受了，一直沿用至今。但基因和染色体是什么关系，又成了科学家们关注的焦点。摩尔根肖像
直到美国著名生物学家摩尔根开始了卓有成效的果蝇遗传和变异的研究，染色体的秘密才逐步被人们揭开。
摩尔根是20世纪最著名的生物学家之一。他出生于1866年，这一年恰好是孟德尔发表其研究结果的那一年。童年时代的摩尔根，对大自然中呈现出来的五彩缤纷的动植物感到新奇和爱好，他经常在乡间和山区采集动植物标本。他还特别喜欢搜集化石，进行地质考察。这些活动对摩尔根毕生从事生物学研究起了重要的作用。1886年，摩尔根进入约翰·霍普金斯大学研究自然史并攻读博士学位，他主要从事动物形态学的研究。经过四年的不懈努力，他以优异的成绩获得了博士学位。然后摩尔根一直在大学里任教，他先是在布莱恩莫尔学院任动物学副教授，在那里他遇见了早年结识的好友亚库斯，洛布。洛布对摩尔根改革生物学研究方法——从传统的描述方法转到实验方法，产生了强烈的影响。1904年，摩尔根开始担任哥伦比亚大学实验动物学教授，并一直在这所大学任教24年。1928年摩尔根应聘来到加利福尼亚理工学院筹建一个生物系，他按照自己认为的生物学应具有的研究和教学方式，建立起了一个现代化的生物系。从此以后，他一直留在加州理工学院，积极从事科学研究，并在那里度过了自己的晚年。
从以上可以看出，摩尔根与孟德尔相比，摩尔根是很幸运的，他是一个职业科学工作者。不用像孟德尔那样，为了自己的科学事业到处奔波，以从事其他职业养活自己。因此，摩尔根可以投入一切时间和精力从事自己的科学研究，他还有一间自己的实验室。专门从事果蝇的实验。一个偶然发现，使他的思想来了个180度的大转弯，成为了孟德尔学说的最热情的支持者。
那么，摩尔根是怎样进行果蝇实验的呢？他又得出了什么结果呢？果蝇的外部形态
摩尔根与孟德尔所用的实验材料完全不一样，他的研究对象是黑腹果蝇。黑腹果蝇外形有点像苍蝇，但个头比常见的苍蝇小得多，我们经常可以在卖水果的摊儿上见到它。饲养果蝇很容易，和小白鼠、豌豆等实验材料相比，果蝇不用占太大的地方，一个牛奶瓶或广口瓶里就可以养活成百上千只；它也不挑食，一点点香蕉或腐烂发酵的其他水果，就可以让它们愉快地生活。果蝇的生命力和繁殖力极强，一次就可以繁殖几百只，每两个星期就可以繁殖一代。果蝇的染色体简单，只有4对8条，清晰可辨。这些都是果蝇作为实验材料的优点，可以作研究遗传学的“工具”。在摩尔根“蝇室”的架子上，整整齐齐地排放着许多这样的牛奶瓶，养着无数的果蝇。摩尔根每天就对牛奶瓶堆里的果蝇进行仔细的观察。有时他还把果蝇从瓶里挑出，用乙醚将它们麻醉后，在解剖镜下更细致地观察果蝇形态和数量的变化。
最初，摩尔根对果蝇的研究并不是为了验证孟德尔的遗传定律，而是希望通过大量果蝇的饲养，来观察自然的突变。有一天，他终于发现了一只奇特的白眼雄性果蝇。一般正常的果蝇是红眼的，这只白眼果蝇肯定是突变体。摩尔根为了保存这珍贵的突变性状，他用这只白眼雄果蝇与红眼雌果蝇交配，实验结果使他惊奇地发现，所有的1237只后代都是红眼。作为孟德尔理论反对者来说，他当然很熟悉这一结果。于是，他又试着用杂种一代（简称F）的红眼雄果蝇与红1眼雌果蝇交配。当全部幼小的果蝇从蛹里爬出来，张开它们幼嫩的翅膀，在牛奶瓶里这个广阔的天地里飞翔的时候，摩尔根通过麻醉瓶把它们麻醉以后，倒在白瓷板上观察和记录个体的数目，结果使摩尔根惊呆了。在杂种第二代（简称F）总共有4000多只果蝇，其中有1/22红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇和1/4白眼雄蝇。奇异的现象出现了，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比例竟然接近3:1。孟德尔定律那种神奇的比例在原来反对者——摩尔根的实验里再现了。立刻，摩尔根成为了孟德尔定律的狂热追随者。这个实验结果不仅仅验证了孟德尔定律，同时，摩尔根还发现，所有F代的白眼果蝇都是雄的。这是为什么呢？2他抓住这一点逐步地深入研究，结果发现了“伴性遗传”现象。那么，什么是伴性遗传呢？
以前，人们在对果蝇染色体的研究中已经发现，性别是由性染色体决定的。果蝇有4对8条染色体，其中有一对性染色体，称为X染色体和Y染色体。凡是携带XX染色体的个体为雌性，携带XY染色体的个体为雄性。在上面的实验中，凡是白眼果蝇无一例外地均是雄蝇，这无可争辩地说明，控制白眼的遗传因子（基因）一定在X染色体上。因为在Y染色体上没有X染色体的等位基因，所以只有雄性果蝇才能表现出白眼的性状。这是人类第一次把一个遗传因子（基因）定位在某一条染色体上，这清楚地说明了染色体是基因的携带者，基因在染色体上。基因随着染色体的遗传而遗传给后代，从此，人们了解了基因与染色体的关系。果蝇的杂交实验
后来，摩尔根又做了许多果蝇的杂交实验，他发现有许多地方和孟德尔的豌豆实验不同。例如，摩尔根把一种具有灰色身体（BB）和残翅（vv）的果蝇同另一种具有黑色身体（bb）和长翅（VV）的果蝇进行杂交，得到的子一代（F）的果蝇都是灰身长翅（BbVv）1的。按照孟德尔的理论，他把子一代（BbVv）的雄性果蝇同双隐性（黑身残翅，bbvv）雌果蝇回交，理应得到四种结果，然而多次试验摩尔根却只得到两种果蝇，即子二代（F）一种像它的“祖父”，一2种像它的“祖母”。这是为什么呢？
摩尔根发现在每条染色体上有许多基因，它们在染色体上是直线排列的。染色体在性细胞减数分裂过程中可以自由组合，而排在一条染色体上的基因，是不能自由组合的。打个比方，链条好比染色体，构成链条的各个链圈儿好比基因，链圈儿总是跟着链条跑，基因总是随着染色体走的。摩尔根把基因的这种特点，称为基因的“连锁”。
现在我们用基因进一步说明上述实验结果。用B来代表显性的灰身基因，用b来代表隐性的黑身基因，V代表显性的长翅基因，V代表隐性的残翅基因。两个杂交亲本的基因型：灰身残翅为BBvv，黑身长翅为bbVV。杂交第一代得到BbVv，其表现型是灰身长翅的果蝇。再让子一代BbVv和bbvv黑身短翅回交，因为B和v这两个基因在同一条染色体上，b和V这两个基因在另一条染色体上，由于黑身短翅（bbvv）的雌果蝇的卵中只有bv的基因在一条染色体上，所以，它们结合后只得到灰身短翅（Bbvv）和黑身长翅（bbVv）这两种结果。这就叫做“连锁遗传”。
摩尔根在长期实验中还发现，基因本来是连锁的，然而有时由于相对的染色体之间的断离与结合而产生了基因的互相交换。但交换的情况一般只占1%，这就好像链条上的链圈儿偶尔也丢掉了一个再补上一个一样。
连锁和交换是摩尔根发现的遗传第三个规律。从这里可以看出，摩尔根更上一层楼地补充和发展了孟德尔的遗传学说。
摩尔根提出的在一条染色体上有许多基因，这些基因相互连锁在一起，随染色体一起遗传到下一代，这些基因称为“连锁群”，它们作为一个整体进行自由组合。目前已经知道，果蝇的1000多个基因可以归为4个连锁群。大量的实验还表明，连锁群的数目恰好等于染色体的对数。例如，果蝇有4个连锁群，它的染色体的数目刚好是4对；玉米有几千个基因组成10个连锁群，它的染色体也刚好是10对。在这些事实的基础上，人们确信了基因位于染色体上的结论。
1911年，摩尔根的一个学生布里吉斯想到，可以利用性状之间的相互关系来判定基因在哪条染色体上，这实际上就开创了绘制染色体基因遗传图的研究。后来的研究表明，基因遗传图的绘制，是遗传学上最为艰巨的研究工作之一，也是一项复杂而又细致的研究工作。摩尔根和他的学生们一起克服了无数困难，开创了遗传学研究的新领域。可以说，摩尔根的成功，凭借的不是精巧的仪器，而是熟练的双手、富于想象力的头脑和对科学既广博而又深厚的理解，以及他那坚韧不拔的探索精神。
摩尔根在果蝇遗传研究的基础上发展了前人的染色体遗传理论，创立了新的遗传学说：染色体-基因学说。摩尔根开创了细胞遗传学的新时期，为日后研究基因的结构和功能奠定了理论基础，为遗传学的发展树立了一个新的里程碑。
细菌和病毒的功劳
摩尔根的研究工作说明，基因负责性状的遗传，他们存在于细胞核的染色体上。那么，基因是由什么物质组成的呢？这个问题的解决可不简单，它经历了一条艰难曲折的道路。科学家们通过对染色体化学成分的分析，了解到染色体是由蛋白质和核酸组成的。然而，二者究竟谁是组成基因的物质成分呢？病毒是这样进行繁殖的
从很早的时候起，人们就认识到蛋白质在生命活动中的重要作用。科学家们发现，构成生物体的成分当中，大部分物质是各种各样的蛋白质，而生命活动的新陈代谢过程中更是都需要一种特殊的蛋白质——酶的催化作用。人们还发现，调节生命活动的许多激素也是蛋白质。难怪伟大的导师恩格斯说：没有蛋白质就没有生命。于是，在探索遗传奥秘的进程中，科学家们很自然地便把寻找遗传物质的目光，首先投向了蛋白质。而蛋白质也真像遗传物质，你看！蛋白质是由许多氨基酸分子相互连接而成的高分子化合物，它像一列很长的火车，由许多车厢组成，每一节车厢就可以看作是一个氨基酸分子。由于组成每种蛋白质分子的氨基酸种类不同，数目成千上万，排列的顺序变化多端，形成的空间结构更是千差万别，因此，蛋白质结构的多种多样，正好可以说明构成生物的多样性。但是，非常遗憾的是，经过许多科学家的研究证明，蛋白质并不能“复制”，它不能由蛋白质生成相同的蛋白质，也就是说，蛋白质不符合遗传物质能传种接代的基本条件，于是想证明蛋白质是遗传物质的尝试最终失败了。有趣的是，这个长期令人困惑不解的问题，后来在小小的微生物的帮助下解决了。科学家们借助于对细菌和病毒的研究，终于揭开了其中的奥秘。人们终于发现，原来核酸就是生命的遗传物质，是基因的组成成分。肺炎双球菌性状转化示意图
大家都知道，世界上最简单的生命莫过于病毒了。它们是寄生在细胞里面的一种“寄生虫”。有一种叫噬菌体的病毒，是一种专门吃细菌的病毒，它的样子很像蝌蚪，但比蝌蚪小得多，是肉眼看不见的，只有在放大几万倍的电子显微镜下，才能见到它的真面目。噬菌体有一个六角形的头和中空的“尾巴”，头的外壳是由蛋白质构成的，里面含有一种核酸，叫脱氧核糖核酸，也就是DNA。这种在空气中如同“尘埃”的微小生物，繁衍的方法非常奇特。当它们接触到细菌后，首先吸附在细菌上，然后像“注射器”一样，通过尾部把DNA注射到细菌中，蛋白质外壳则留在细菌外面。进入细菌内的DNA神通广大，它像孙悟空大闹天宫似的，会把细菌原有的正常生命活动，闹个天翻地覆，使细菌完全置于它的控制之下，为合成自己的核酸和蛋白质服务。这些核酸和蛋白质组装起来便装配成了许多病毒，破壁而出，然后再去侵染其他细菌。由此看来，病毒的传种接代，靠的不是蛋白质而是DNA，这就说明DNA是噬菌体的遗传物质。
DNA是生命的遗传物质，还有一个非常有力的证据。那是在1928年，英国有位叫格里费斯的科学家在肺炎双球菌中发现了一个非常奇怪的现象。大家知道，肺炎双球菌有两种类型：一种是有毒的S型，它会使老鼠患肺炎而死亡；另一种是无毒的R型，不会使老鼠生病。格里费斯用高温杀死了有毒的S型细菌，再把它同活的R型无毒细菌混合起来，注射到老鼠体内。按理说，有毒的细菌已被杀死，活的细菌又无毒性，老鼠不应该得病了，但出乎意料，有些老鼠竟得病死了。于是，格里费斯对死鼠进行解剖、化验。结果发现，死老鼠的血液里有许多活的S型有毒的肺炎双球菌。这些“神出鬼没”的有毒病菌是从哪里来的？为什么死菌能“复活”呢？为什么无毒的R型活菌转变成了有毒的S型活菌？格里费斯认为，加热杀死的致病性的S型菌中，一定有一种物质可以进入到不致病的R型菌中，从而改变R型菌的遗传性状，使其变成了S型的致病双球菌。他的这种推测，直到1944年由于法国的科学家艾弗利等人的出色工作，才终于揭开了这其中的奥秘。无荚膜菌加“转化因素”可以变为有荚膜菌
在实验中，艾弗利等科学家从有荚膜（即细菌外面包着的一层糖类物质）的S型细菌中，分离出了一种被称为“转化因素”的物质，他们将这种物质加入到培养细菌的培养基中，培养没有荚膜的R型细菌。奇怪的是，无荚膜R型细菌经培养后，竟长出荚膜来了，而且它的后代也都有了荚膜。经化学成分的分析证明，这种当时被称为“转化因素”的物质就是脱氧核糖核酸，也就是DNA。这是生物学史上第一次用实验的方法证实了核酸是遗传物质，是基因的组成成分。DNA作为遗传物质的发现，使遗传学的研究进入了一个新阶段。
绷带上的奇妙物质
核酸和蛋白质一样，也是生物所特有的一种大分子物质，它在生命活动中起着十分重要的作用。可以毫不夸张地说，没有核酸也就没有生命，可是，核酸是怎样被发现的呢？
世界上第一个发现核酸的人是24岁的瑞士青年科学家米歇尔。米歇尔于1868年到德国学习，在著名的生物化学家塞勒的实验室里从事细胞核组成成分的研究工作。为了研究细胞的化学组分，首先要获得大量的实验材料。从哪里得到这许多的细胞呢？善于开动脑筋的米歇尔，很快想起来外科手术绷带。他想，绷带上有许多又脏又臭的脓液，脓液中就有许多白细胞，这些白细胞不就是动物细胞吗？这就可以作为理想的实验材料。为了得到这些细胞，米歇尔用盐水先把脓细胞从绷带上洗下来，结果发现这些细胞集聚在一起，并且膨胀成了像明胶一样的东西。如果用稀的硫酸钠溶液清洗绷带，就可以把细胞洗下来，并且保存很完好。于是米歇尔得到了许多白细胞。为了从细胞核中清除蛋白质，他在稀酸溶液中加入了含有胃蛋白酶的猪胃提取物，这种提取物可以消化分解蛋白质，接着米歇尔又用稀碱溶液从细胞核中抽提分离出来了一种前所未见的化合物。通过对这种化合物进行化学分析和其他性质的测定，米歇尔发现这是一种过去从没见过的特殊物质，当时他把这种物质叫“核素”。
事隔20年后，经过进行多方面的研究，人们才逐渐认识了这种物质。由于它最初是从细胞核中分离出来的，又具有酸性，所以，1889年重新定名为“核酸”。从此，核酸就成了许多生物学家和化学家感兴趣和研究的对象。又过了50年，人们终于揭开了核酸是遗传物质的奥秘。可是当时又有谁知道米歇尔这个年轻人的发现竟开创了一个崭新的科学领域，使人类取得了解开生命之谜的金钥匙呢！当时又有谁能预言这个不起眼的发现竟会引起生命科学研究的一场大革命呢！让我们永远记住青年科学家米歇尔的伟大功绩吧！
三、揭开基因信息的面纱
科学家们通过遗传学的研究发现，生物上一代传给下一代的并不是各种各样的器官，而是一种能控制生物性状表现的遗传物质——基因。基因是负责生物性状遗传的基本单位。例如，动物的毛色，白毛有白毛基因，黑毛有黑毛基因；植物的花色，种子的形状；还有人的个子的高矮，肤色的深浅，身体的胖瘦，甚至寿命的长短等种种性状都有各种不同的基因。就人类而言，父母亲就是通过精子和卵子将一套遗传物质（基因）传给后代，这实际上也就是把父母代的遗传信息传给了后代，使后代在个体发育过程中，由于受到父母亲基因的控制而表现出与之相似的性状。
既然基因负责生物性状的遗传，现在人们又发现DNA是遗传物质。人们会很自然地想到，DNA和基因又有什么关系呢？
精巧的结构
父母代将遗传基因传给后代DNA是遗传物质。那么，什么是DNA？为什么它能作为遗传物质呢？原来，核酸是一种大分子的化合物，它和蛋白质一样，是生命的最重要的基本物质。无论是肉眼看不见的微生物，还是鸟、兽、鱼、虫以至人的细胞里，无不含有核酸。按照化学成分，核酸可分为两大类：核糖核酸（简称RNA）和脱氧核糖核酸（也就是DNA）。这两种核酸都是由核苷酸组成的化合物。这好比核酸是一幢雄伟的大厦，它的“砖块”就是核苷酸。核苷酸又是由什么构成的呢？核苷酸是由核苷和磷酸相连而成的，其中核苷又包括碱基和戊糖，即：碱基+戊糖→核苷；核苷+磷酸→核苷酸。构成DNA的碱基主要有四种：腺嘌呤（简称A）、鸟嘌呤（简称G）、胞嘧啶（简称C）和胸腺嘧啶（简称T）。构成RNA的碱基多数与构成DNA的碱基相同，只有一种不同，即RNA有尿嘧啶（简称U），而无胸腺嘧啶。两种核酸中的戊糖是不同的，RNA是核糖，DNA是脱氧核糖。DNA和RNA的“大厦”就是由四种核苷酸按照一定的顺序，首尾相接建造的，它形成一个长链状的分子。自然界中核酸分子所含的核苷酸数目相差十分悬殊，少则几十个，多则几千个，乃至几万个。
如果我们仔细观察DNA分子的长链，原来奥妙就在碱基上。生物界中的DNA分子是各不相同的，其区别不仅在于它们所含有的四种碱基数量不同，而且还在于这些碱基前后排列顺序也不相同。这四种碱基的不同排列顺序非常重要。正如在电报通讯中仅靠“长声”和“短声”的不同排列，“嘀嗒嗒，嘀嗒嗒……”就可以通过电报“密码”来传递各种“信息”（电文内容）一样，四种碱基的不同排列顺序也可以表达各种各样的遗传信息。一个DNA分子含有成千上万的碱基，这四种碱基便以变化多端的排列方式，“描绘”出错综复杂、琳琅满目的生物世界。
伟大的发现
DNA是主要的遗传物质，它以丰富多彩的核苷酸排列顺序贮存着各种各样的遗传信息。那么，DNA又是如何把生命的遗传信息传递下去？DNA的结构又是什么样子呢？
这一具有伟大科学价值的研究课题，吸引着世界各国的科学家。在20世纪50年代初期，当时有几个研究小组同时进行着DNA结构的分析工作，他们都试图建立DNA的分子模型。这些研究小组中有美国的化学家鲍林领导的研究小组；有设备条件非常好、X射线衍射分析工作非常出色的世界一流的英国皇家学院的著名科学家威尔金斯和福兰克林的小组；还有英国剑桥大学的两位年轻的科学家沃森和克里克的小组。他们都热衷于这项研究工作，于是在科学研究中展开了激烈的“竞赛”。最后，两位年轻人沃森和克里克胜利了。在1953年，他们一举成功地提出了DNA双螺旋结构模型，这个模型较好地说明了DNA的复制以及其“传种接代”的千古之谜，这件事轰动了整个世界。
年轻的沃森和克里克为什么能超越“对手”，获得伟大的发现呢？
首先，沃森和克里克具有很强的事业心，有勇于进行科学探索的精神。沃森是美国人，生于1928年，1947年毕业于美国芝加哥大学动物学系，后来又到著名的科学家卢里亚领导的研究室进行噬菌体的研究，不久获得了博士学位。当艾弗利等人证明能使细菌类型转化的遗传物质就是DNA时，他强烈地意识到：“阐明DNA的化学结构，在了解基因如何复制上，将是主要的一步。”于是，沃森便产生了揭开DNA结构奥秘的迫切愿望。特别是1951年他有机会到意大利参加生物大分子结构学术会议，听到英国皇家学院威尔金斯关于DNAX光衍射分析的学术报告，受到很大启发，他决心从事这方面的研究工作。1951年秋，当时23岁的沃森从美国来到英国剑桥大学卡文迪什研究所留学。这个研究所也是当时世界上有关X射线分析声誉最高的研究机构之一。在这里沃森会见了35岁的物理学家克里克。克里克是英国人，生于1916年，曾在英国伦敦大学学习物理和数学。第二次世界大战以后，他的兴趣开始转向生物学，他想把物理学的知识应用到生物学方面来。于是在导师指导下，克里克开始从事生物大分子结构方面的研究工作，并开始热衷于DNA结构的研究。正是探索DNA结构之谜这个共同的志趣，使沃森和克里克俩入夜以继日地工作着，他们终于取得了令世人瞩目的伟大成就。沃森和克里克为20世纪生命科学做出了最伟大的发现
其次，沃森和克里克在剑桥大学相遇后，一个是生物学家，一个是物理学家，这样两位学者在一间办公室里工作，一起讨论学术问题，这无疑开阔了他们的思路，也更加丰富了他们的科学想象力，这也是他们在科学上取得成功的原因之一。沃森在他的著作《双螺旋》中，对克里克有一段描述：“某天上午休息时，弗朗西斯·克里克安静地、深深地沉浸在数学之中。午饭时，他因头剧烈疼痛回到家中治疗。他坐在煤气炉前无所事事，很快就厌烦了，于是又开始工作。使他兴奋的是，他忽然发现了答案……可是，他不得不停下来同他的妻子去参加一个葡萄酒品尝晚会。他在回家的路上就开始寻思，把DNA想象为一种螺旋结构。”与此同时，沃森也开始试验用X射线来拍摄能显示DNA结构的照片。1952年6月的一个晚上，他为一张拍下的照片显影。他在书中描写了当时的情景：“当我拿着还湿着的照片放在灯前时，我明白了我们得到了它。螺旋的特征相当明显……第二天早上，我焦急地等待着弗朗西斯的到来，见到他后，他不到10秒钟就同意了我的看法。”沃森和克里克就这样相互配合默契地工作。而威尔金斯和福兰克林则不然，他们虽然同时都在英国皇家学院德尔领导的实验室里工作，都进行DNA分子结构的研究，但他们之间却没有什么合作，从不交流，致使他们出色的研究未能很快地取得应该得到的成果。
另外，沃森和克里克这两位年轻人不墨守成规，敢于大胆创新，敢与权威争高低。就在他们紧张工作的时候，在美国的鲍林宣称他做出了DNA结构的模型。他的模型不是两条螺旋线，而是三条。克里克和沃森认为这个模型不一定正确，因为他们两人也曾建立过这样的模型。他们肯定，尽管鲍林是一位伟大的化学家，但他搞错了。于是他们便想：一定要赶在鲍林的前面，改正错误，建立一个新的分子模型。沃森说：“我们当时的希望就是其他科学家不要太怀疑这个大人物的模型的细节……在莱纳斯·鲍林重新进入竞赛前，我们有6个星期就能把一切都搞出来。”
在沃森和克里克加紧研究的过程中，他们非常谦虚，善于吸收前人所研究的科学成就，开阔思路，不断改进自己的工作。最初，他们设想，DNA是一个由三条磷酸糖链组成的螺旋型大分子。他们赶制了一个模型，然后邀请威尔金斯和福兰克林来参观讨论他们的分子模型，结果发现把DNA的含水量计算少了，使DNA的密度变大，从而错误地把DNA分子结构定为三股链。沃森和克里克第一次模型的建立便宣告失败了。但他们并不灰心，仍大量地分析和研究各种资料，进行更深入的科学研究。当时有许多科学家的工作对他们启发非常大。1952年7月，克里克从正在剑桥访问的美国科学家查哥夫那里得知，从对各种生物的DNA成分分析证明，DNA所含的四种嘌呤和嘧啶碱基并不相等，但嘌呤和嘧啶两类碱基之间的比例却是恒定的。克里克抓住这个重要根据，推导出在DNA分子结构中，“碱基配对”的重要法则。克里克还曾请求一位年轻的数学家对DNA分子碱基间的吸引力进行计算，从计算结果中他们认识到碱基分子并不是乱堆在一起的，而是通过氢键（一种化学键）相连，并且碱基相连是边靠边，嘌呤有吸引嘧啶的趋势。特别是在1953年2月，沃森他们有机会看到了威尔金斯拍摄的非常清晰的X射线衍射照片。这张DNA照片真是“雪中送炭！”沃森写道：“我看到照片的时候，不禁张大了嘴，心脏剧烈跳动。这张照片恰恰显示了一种螺旋线结构。”从这张高质量的照片中，他们很快得出了三点结论：
第一，DNA分子是一种螺旋形结构。
第二，这个螺旋直径为2纳米，大约每3.4纳米完成一个螺距，由于相邻核苷酸的间距是0.34纳米，因此每个螺距包含10个核苷酸。
第三，这个螺旋必定含有两条多核苷酸链，即是一种双链形式。
沃森和克里克根据以上分析，开始动手试制模型。在一个星期里，这两个人的脑子里只有DNA，甚至在电影院里沃森还念念不忘他的神秘分子。DNA中脱氧核糖和磷酸相间排列成一条链子，位于DNA螺旋的外层。DNA中还有四种碱基——克里克和沃森将它们简称为A、G、C、T。困难的是这四种碱基差别甚大，很难确定它们在模型中的空间位置。开始，沃森想以“同配”的方案，也就是嘌呤碱与嘌呤碱吸引配对，嘧啶碱与嘧啶碱吸引配对，实际结果是模型空间装配不上。而A-T配对和G-C配对正好符合模型的空间装配。在这里他们发现了新的碱基配对原则：即腺嘌呤（A）总是和胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）只能和胞嘧啶（C）配对；而且由氢键联系两条排列无规则的碱基序列，每个碱基对有规则地排在螺旋中间。就这样，新的DNA分子模型试制出来了。这个DNA分子模型既符合X光照片显示的各种数据，又符合科学原理。新模型不但说明了嘌呤和嘧啶为什么总是1:1的原因，而且也为解释遗传物质怎样进行自我复制和决定性状找到了坚实的分子基础。
当著名科学家布雷格爵士看到这个DNA分子模型时，他马上变得像克里克和沃森一样激动起来。接着，威尔金斯也看到了这个模型，他也极为激动。威尔金斯和福兰克林赶紧回到自己的实验室，将这个模型与他们所做的X射线衍射照片资料做了比较，发现二者完全一致。这些科学家都准备公布他们的发现，而此时，美国的鲍林仍在为探索DNA的结构努力工作着，可惜已经落后了。
在这一重大成果公布之前，化学家鲍林就已知道剑桥的科学家们在“竞赛”中夺冠了。但他并没有懊丧，反而为这一重大科学成果的取得而由衷地高兴，他服从真理，承认自己所做的结构模型是错误的，并把自己的儿子送到剑桥，拜克里克为师。鲍林表现出了一个科学家严谨的科学态度和高尚的情操。
1953年4月25日，沃森和克里克在《自然》杂志上发表了他们撰写的论文。这篇论文文字简练、朴素，只有1500多字。但它向全世界宣告：生命科学中的重要生物大分子——DNA是一种双螺旋结构。于是科学史上的一项伟大发现就这样诞生了。
为什么沃森和克里克能在科学上获得伟大的发现呢？坚实的基础，广泛的知识，大胆的设想，不断的进取，团结协作的精神，虚心求教的态度……这些，大概就是两位诺贝尔奖金获得者的“窍门”吧！
靠分子传种接代
DNA作为遗传物质可不是自封的，它具备了两个必需的条件：一个是它能够按照自己的“模样”复制自己，以便在细胞分裂时或形成性细胞时把复制出来的“信息复本”传给子代，保持物种的延续；其次，传递下去的“信息”在子代中还须能够表达出来，以表现遗传性状。DNA是如何实现这些遗传物质作用的，过去一直是个谜。直至1953年沃森和克里克提出了有名的DNA分子双螺旋结构模型以后，这个问题才得到解决。在这个模型中，DNA的结构好像是一个扭成麻花的螺旋形的梯子，两侧的扶手是由两条多核苷酸链上的糖和磷酸组成的，碱基在内侧，以氢键相连，犹如阶梯，其中A与T,G与C一一对应。即一条链上某一位置指定碱基是A时，另一条链上对应位置上的碱基必然是T，就像一副浇铸模子一样，有了一个凹面，就浇出一个凸面的物一对一的对应关系，也叫碱基配对原则。
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