作者：张明龙,张琼妮
出版社：知识产权出版社
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国外生命基础领域的创新信息试读：
前言
在广大无边的世界中，芸芸众生千姿百态。其存在形式，可以是微生物，可以是植物，可以是动物，也可以是人。尽管这些生命个体有着天壤之别，但是，其生命基础的构成要素，实际上是差不多的。任何生命个体都含有基因、蛋白质和细胞，也正是它们构成了生命基础。现代科学研究表明，基因、蛋白质和细胞等生命基础要素，决定着生物体表现为何种形式，决定着生物体能否健康成长，也决定着生物体的天年寿限。21世纪以来，生命现象，特别是生命基础问题，吸引着越来越多的学者、专家前来研究。生命基础问题的研究成果，在世界科技成果总量中的比重不断提高，发明创造大量涌现，由此带来了多姿多彩的创新信息。于是，本书的写作，有了取之不尽的活水源头。本书把国外21世纪以来的科技创新活动作为考察对象，集中分析其在基因、蛋白质和细胞等领域取得的创新成果，采用取精用宏的方法，对搜集到的材料细加考辨，实现同中求异，异中求同，精心设计成研究生命基础问题创新信息的分析框架。本书由三章内容组成。
第一章基因领域研究的创新信息
1．国外在基因生理方面研究的新成果（1）基因性质研究，成功提取千年前维京人的DNA，重建30亿年前基因组化石，发现羊皮纸蕴藏着古代DNA。发现精子具有独特的“基因签名”性质，发现人类或携带145种其他生物基因，研究表明身藏变异基因并不表示不健康，从列宁格勒战役幸存者中寻找能救命的“好基因”。发现人类基因组中广泛存在差异，发现快速进化基因可促进新物种形成。发现后天环境因素可能导致人体部分基因变异，发现人类基因组在一生中会发生改变，发现人类基因表达随季节变化。（2）基因结构及功能研究，开发出可预测DNA结构图像变化的软件态度，发现蜘蛛茧丝的基因分子结构。发现具有双功能的基因，发明可控制基因功能开关的新技术，创建研究基因功能的“荧光鱼”，发现同一基因可有完全不同的功能。（3）基因遗传信息研究，发现遗传基因具有分割组织器官的功能，发现基因调控程序在进化中被循环利用，揭示线粒体由母系遗传的原因，发现某些遗传基因可保持沉默25代以上，研究显示DNA无法解释所有遗传生物特征。发现人的表情来自遗传，发现中国南北方人存在基因遗传差异，发现注意力不集中与基因遗传有关。拟用DNA测试确定法老家谱，用机器人模拟出基因数百代进化结果。（4）基因机理研究，成功找到发育基因“RAD51”的特性机理，揭示影响健康长寿的基因机制，发现导致大量基因沉默的机理，发现DNA同源重组的新机制，发现细菌基因表达的常规机理，发现基因普遍存在“生理周期”，探明一种病菌产生耐药性基因的表达机制，首次证实非编码来源的基因产生机制。用实验证实DNA与核质相连导致基因变异，发现氧化应激是引起基因突变的主要潜在原因，发现基因变异可导致神经细胞退化，发现个体基因端粒的长短决定其寿命长短，发现提高长寿基因活跃度可延长小鼠寿命，研究表示脑筋反应快慢与基因变异有关。
2．国外基因破译方面研究的新成果（1）微生物基因破译方面，成功破译军团菌、世界上最具传染性的细菌、5型荧光假单胞菌、乳酸菌、豆类固氮菌、能吞噬石油的单细胞细菌、口腔病原体“血链球菌”、部分超级病菌、抗药性结核分枝杆菌、大肠杆菌等的基因组序列。开展了稻瘟病菌、曲霉菌、米曲霉素、烟曲霉素、玉米黑粉菌基因组测序。破译了多细胞海藻类团藻的基因组。破译了痢疾阿米巴虫和草履虫基因组。完成两千多种流感病毒基因组测序，完成甲型H1N1流感病毒基因测序，并对埃博拉病毒基因组进行测序。（2）植物基因破译方面，开展破译玉米、大麦和小麦等粮食作物的基因。破译了西红柿、甜辣椒、西瓜、黑品乐葡萄等园艺作物的基因。同时，还破译了咖啡等饮料作物、青蒿等药用作物，以及美洲黑杨、三叶杨、楝树和火炬松等树木的基因。（3）动物基因破译方面，破译了倭黑猩猩、古马、牛、猪和老鼠等哺乳动物的基因。完成了48只鸟类物种的基因组测序工作，它们包括乌鸦、鸭、隼、鹦鹉、企鹅、朱鹮、啄木鸟、鹰等，囊括了现代鸟类的主要分枝。破译了半滑舌鳎，以及虹鳟鱼、大西洋鲑鱼等硬骨鱼的基因。破译了蜜蜂、果蝇、采采蝇等昆虫的基因。破译了栉水母、三种鞭虫等无脊椎动物的基因。（4）人类基因破译方面，绘制出韩国人、墨西哥人、越南人的基因组图谱。完成最早的古人类基因测序，进行大规模古代DNA测序分析，破译人类染色体，揭开人类基因开关转录因子的分布图谱。同时，破解人类遗传生殖细胞基因，绘制人类疾病的基因组图谱等。（5）基因破译的技术和设备方面，发明更快、更高效的基因测序方法，提出基因测序数据分类新标准，开发出用单细胞分析基因组的测序技术，发明“拼写检查”基因序列的方法，用大数据解译DNA获重大突破。研制基因测序效率更高的设备和装置，如单分子DNA测序仪、DNA的快速阅读器，以及石墨烯“原子鸡笼”等。
3．国外基因重组和合成研究的新成果（1）基因重组技术方面，研制成更安全的基因植入细胞重组技术，为细菌重编基因组密码以提高其抗病毒能力；运用生物基因重组技术提取水果香精，运用基因重组技术防止转基因生物扩散。（2）基因合成技术方面，合成出与遗传基因结合的化合物、自然界不存在的人造碱基对、人类历史上首个人造染色体、近乎完全由人造“零件”搭建的DNA分子，以及世界最短双链RNA。研发出新型人工合成DNA载体、生物传感器、可自我复制的人造脱氧核糖核酸结构，以及首个酵母染色体。实验室中“撞”出构建生命的四种基本碱基，造出能像天然DNA那样连接的人造碱基。同时，推进了基因合成技术及装置的研制，如开发出基于基因组编辑技术可销毁特定DNA序列的装置。
4．国外基因种类研究的新成果（1）与生命体成长相关的基因，发现8种与染色体数目异常相关的基因；发现影响胚胎发育的新基因，确认胚胎干细胞中控制人体发育的3种基因，发现12个导致发育障碍的新基因；发现与人类衰老相关的线粒体基因病变，发现调节人类寿命的微型糖核酸基因，发现衰老进程的调控基因，发现可延长动物生命的“长寿基因”。（2）与体貌特征相关的基因，发现调控纤毛、导致男子谢顶、与生长头发相关、导致脱发的基因；发现决定肤色的主要基因；发现与熬夜耐力有关的基因，发现与肌肉耐力有关的基因。（3）与肿瘤和癌症相关的基因，发现诱发垂体腺瘤的基因。发现关键致癌基因、新的抗癌基因、促使癌细胞扩散的基因、能刺激和控制癌症扩散的基因，以及可引起癌细胞端粒加长的基因。发现与乳腺癌、脑癌、肺癌、结肠癌、大肠癌、皮肤癌、儿童癌症、血癌、头颈癌、前列腺癌等相关的基因。（4）与心脑血管疾病相关的基因，发现控制人体血红蛋白含量的基因、导致年轻人心肌梗死的基因。发现与心肌梗死发病相关的基因、导致冠心病的罕见基因缺陷、增加心绞痛风险的两种基因变异、可显著降低甘油三酯水平的基因变异，还发现与脑卒中有关的基因变异。（5）与神经系统生理及疾病相关的基因，发现人脑进化的关键基因、负责脑神经细胞正常连续的基因、决定人类语言能力的关键基因、形成脑神经的关键基因、确认与大脑智力有关的基因、影响脑组织的基因突变、对人类大脑发育起关键作用的基因。发现成人肌肉营养不良新类型及其相关基因、与偏头痛有关的基因变异、新的神经“痛觉基因”。发现与恐惧情绪相关的基因、导致不同抑郁症的基因变异、与儿童患自闭症相关的基因变异、导致抑郁症的基因、与老性痴呆症或阿尔茨海默症相关的基因、与癫痫发病相关的基因。（6）与消化系统疾病相关的基因，发现与节段性回肠炎有关的基因；发现引起胰腺炎的基因，确认与患急性胰腺炎有关的基因，发现与胰腺发育不全相关的“垃圾基因”。（7）与代谢性疾病相关的基因，发现引发肥胖的基因变异，发现与儿童肥胖症相关的基因变异。发现支配糖尿病发病的基因变异，发现新的干扰脂代谢的基因变异，发现与导致Ⅱ型糖尿病相关的基因变异。（8）与传染病相关的基因，发现导致结核杆菌抗药性的基因，发现麻风病易感的基因。发现与严重登革热症状相关的基因，发现与引起严重流感相关的基因突变。（9）与其他疾病相关的基因，发现控制视网膜疾病的基因、与青光眼相关的基因突变。发现与砷中毒易感性相关的基因、日光过敏症的致病基因。（10）与植物生长相关的基因，发现影响拟南芥感知二氧化碳的基因、与拟南芥低温长势有关的基因。发现参与草莓维生素C合成的基因、控制水稻吸收砷的基因。
5．国外基因治疗方面研究的新成果（1）基因检测方面，开发用于预测乳腺癌疗效的基因芯片技术，同步检测大量突变基因技术获得新突破，发明利用纳米通道精确检测DNA的新技术，发现一种基于细胞层面的DNA检测新方法，开发出能区分真伪DNA的检测技术，开发出DNA突变和损伤的快速检测新方法，开发出基因兴奋剂检测法。开发用细菌蛋白质作为检测受伤基因的新材料、可瞬间检测出目标基因的新材料。开发DNA快速检测箱、可测量单个DNA分子质量的设备。（2）基因治疗方面，揭示基因影响不同种族病人药物剂量的原因，使用基因外显子测序方法查找出致病原因，采用基因组测序法追查疫情暴发路径。发现利用他人DNA碎片可抑制肿瘤，动物实验发现基因疗法可延长寿命，发现早产风险与母系基因有关。首次利用纳米颗粒把基因传递进活体小鼠大脑中，用抗转录疗法治愈犬类假肥大型肌营养不良症，用短尾猴开展基因治疗帕金森氏症的研究。用基因成功治疗儿童免疫缺陷症，研制出血管再生的基因工程结构，通过基因疗法加速烧伤皮肤愈合，用基因疗法让盲人重见光明，利用基因疗法治疗心脏病。另外，基因疗法治疗血友病获得成功，基因疗法首次用于囊肿性纤维化。（3）基因治疗的载体和技术方面，发现一种病毒可以作为基因治疗的载体，开发出以高分子纳米胶囊为载体的基因疗法，以纳米涂层细菌为载体转运口服DNA疫苗。使用铁蛋白推进基因治疗，运用基因导向治疗肿瘤，运用基因改造激活细胞的电活性，发明纳米隧道电穿孔基因治疗技术，开发出有望治疗镰状细胞贫血的新基因技术等。
第二章蛋白质领域研究的创新信息
1．国外蛋白质生理方面研究的新成果（1）蛋白质性质方面，确认非典病毒内独特蛋白质的特性，发现最耐热的蛋白质，发现单个蛋白质拼接具有产生多种抗原多肽的性质，开发出用纳米微粒观察蛋白质分子运动性质的新方法。成立世界首个锯蛋白性质研究网，绘出含有几千张人类细胞和组织的蛋白质图集。（2）蛋白质结构及功能方面，探明细胞内一种大型蛋白质的结构，发明快速测定蛋白质结构的新技术，揭示人体内鸦片类物质的受体蛋白质结构，破解人体免疫系统关键蛋白的结构。发现具有生发功能的蛋白质、具有识别病毒功能的细胞蛋白质、具有计时器功能的蛋白质、具有阻止神经细胞死亡功能的蛋白质、具有抑制中性脂肪功能的乳铁蛋白。同时，发现一种蛋白质具有强分化诱导功能。发现早老性痴呆症致病蛋白的新功能，发现一种蛋白具有帮助心脏缓解压力的功能，证明压力族蛋白的特殊生理功能，发现一种蛋白具有防止细胞早亡现象的功能。（3）蛋白质机理方面，发现一些生物防冻蛋白质阻止结冰的机理，确定荧光蛋白“光控开关”的运作机制，探明肌体处理异常蛋白质的机制，发现驱动蛋白和动力蛋白存在“默契”机理，发现人体酸碱调节蛋白的运行机制，发现蛋白能够抑制转位子的作用机制，发现线粒体呼吸链蛋白复合物的运行机理。同时，发现正常普里昂蛋白质过剩可诱发神经细胞死亡，开发出可揭示蛋白间相互作用的新技术，认为细胞外基质蛋白浓度与认知能力衰退有关，发现铁蛋白水平与认知能力相关。
2．国外蛋白质种类研究的新成果（1）发现控制胚胎细胞发育的特殊蛋白、与器官发育相关的蛋白质。发现与细胞分裂检查点有关的蛋白、与细胞分裂是否异常相关的蛋白质。发现可抑制细胞迁移的蛋白质、确保细胞遗传机制安全的蛋白质、驱动线粒体钙通道机制的关键蛋白、细胞信号通路新“刹车”的蛋白。发现可延长细胞寿命的蛋白、能延长果蝇寿命的蛋白质、可延缓动物衰老的蛋白。发现与细菌、真菌和病毒相关的蛋白质。发现植物中能抑制病毒的蛋白质，能促进植物“深呼吸”的蛋白质，以及决定兰花花朵形状的蛋白。（2）发现影响、刺激和促进癌细胞增殖和转移的蛋白质、与受损细胞癌变相关的蛋白质、可影响肿瘤细胞代谢的阻抑蛋白，发现阻止肌体抑制癌症的蛋白质。发现与乳腺癌、恶性脑瘤、皮肤癌、大肠癌、口腔癌等相关的蛋白质。同时，发现能防止癌症肿瘤成长的关键蛋白，可阻止肿瘤细胞增长的蛋白质、可引导癌细胞自杀的新奇蛋白质、能阻止细胞癌变的蛋白质、能抗胰腺癌的蛋白质、能抑制乳腺癌转移的蛋白质、有助于控制前列腺癌的蛋白质。发现一种能抑制癌细胞扩散的蛋白质、可治黑色素瘤的蛋白质、能对抗所有癌症或病毒侵袭的新蛋白。（3）发现与血管和血液相关的蛋白质，发现心肌梗死导致细胞死亡的关键蛋白质，发现能修复心肌的蛋白质，发现与心律不齐有关的蛋白质。发现与大脑生理或疾病相关的蛋白质、与神经生理或疾病相关的蛋白质、与记忆或睡眠相关的蛋白质、与精神疾病相关的蛋白质。发现与肌体免疫生理相关的蛋白质、与免疫系统疾病有关的蛋白质、导致类风湿性关节炎的蛋白质。发现导致甲型流感病毒致命性的蛋白、天然抗流感病毒的蛋白、人体下呼吸道新蛋白质。发现可治疗致命大肠杆菌感染的蛋白质、影响小肠吸收营养的蛋白质、有助于保护肝细胞的蛋白质。（4）发现参与胆固醇传输的蛋白、可防止肥胖和糖尿病的蛋白质、一种可能对减肥起关键作用的蛋白质。发现促使精卵结合的关键蛋白质，找到影响催产素分泌的蛋白质，在硅树脂乳房灌输物上发现新蛋白质。发现能够促进骨骼愈合的蛋白质、一种保护骨骼的蛋白质。发现一种会导致耳聋的蛋白质分子变异、形成牙釉质的关键蛋白。发现使皮肤免受感染的蛋白、诱发干癣病的蛋白质、可加速伤口愈合的蛋白质等。
3．国外酶领域研究的新成果（1）酶结构与功能方面，揭开端粒酶三维结构秘密，揭示免疫蛋白酶体的晶体结构；揭示细菌酶制取甲酸的生物机制。证实抗氧化酶具有延缓动物衰老功能，发现端粒酶具有延缓衰老的功能。揭示蛀木水虱体内能分解木头酶的结构功能；在白蚁消化道中发现能把木材分解成糖的酶，发现可把木屑废料转化成生物燃料的酶。（2）与生命相关的酶，发现控制细胞死亡早期阶段的重要酶，发现能影响变异细胞凋亡的酶，发现剑蛋白酶对调节细胞运动至关重要，发现调控细胞清除受损蛋白质的酶。发现一种保护精子的抗氧化酶；发现细菌用于破坏宿主细胞抑制剂的酶。（3）与疾病防治相关的酶，发现使大肠癌和肝癌细胞增殖加速的酶，发现使癌细胞保持活性的酶。同时，发现一种抑制肿瘤生长的酶，发现一种能够“阻击”癌细胞转移的酶。揭示一种与血管收缩相关的酶，制成可将A型和B型血转为O型的突变酶。发现可同时控制肌体两种免疫反应的酶，发现可防止肌体干扰素过剩的酶，发现诱发风湿性关节炎的酶。发现有助肝炎等病治疗的酶；发现一种能导致代谢变差的酶，发现脂肪酸合成酶可能是引起肥胖症的原因。发现一种能提高药效的酶。（4）开发利用酶方面，研究乳制品中生物酶的改性，围绕极光激酶B研制抗癌药物，开发出新型啤酒过滤酶、溶于油但不溶于水的酶、能有效分解玉米秸秆的新酶、丝氨酸水解酶新抑制剂，并用人工遗传物质合成一种酶。同时，开发出高通量激酶组分析法，开发酶活性中心分子定位分析法；开发出研究酶分子机理的新仪器。
4．国外蛋白质开发利用研究的新成果（1）人工制造蛋白质方面，以氨基酸为基础人工合成蛋白质；模仿细菌培育出人造细胞能连续生成的蛋白质，利用细菌开发出超稳定的氟化蛋白质；从豌豆中分离出微小蛋白结晶，发明用玉米制造胶原蛋白；以动物肌红蛋白为基础研制出可分解“苯”的新型蛋白质，以水蚤荧光蛋白为基础研制出高强度发光突变蛋白。（2）疾病防治领域利用蛋白质方面，以蛋白质为标靶设计出只杀癌细胞的“智能导弹”，通过阻止特定蛋白质来抑制乳腺癌，以癌症干细胞中特定蛋白为攻击目标研制药物，通过药物抑制蛋白的相互作用来治疗癌症，通过阻止刺猬蛋白信号通路来治疗结肠癌，把LMTK3蛋白质作为帮助治疗乳腺癌的新靶点，通过纠正蛋白质基本单位蛋氨酸位置来治疗癌症，发现抑制NF-kB蛋白质可“饿死”癌细胞，利用P糖蛋白筛查阻止癌症复发的化合物。同时，创建首个大脑关键神经组织蛋白质组成图，研制出可用来治疗肝炎等疾病的重组蛋白；推出可速检水中有害金属的合成蛋白。（3）开发利用蛋白质的技术设备方面，开发出通过蛋白质片断快速查明其种类的技术、利用微生物提取活性蛋白质的技术、一种细胞内蛋白定位的技术、可对活体细胞蛋白进行计数方法；开发出一种大量合成蛋白质的技术，开发细胞内蛋白质相互作用的标识技术；实现活体生物体内蛋白质状态的可视化技术，开发出揭示蛋白质何时何地制造的显微技术。研制出可使蛋白质形成晶体的“智能材料”。开发出可追踪活细胞内蛋白质运动的新软件，发明能分离蛋白质的分子筛。
第三章细胞领域研究的创新信息
1．国外细胞生理方面研究的新成果（1）细胞生理特性与功能方面，发现细胞生长因子的全新信号通道，揭示控制细胞分化的转录因子的特征，发现细胞“中心粒”可能具有生物信息载体的性质，发现中子辐射可激发细胞之间的合并。发现外在行为会破坏卵细胞的生化平衡，发现人类生殖细胞发育首个路线图，发现胎儿细胞会进驻母亲大脑。发现心肌细胞能通过不断更新而获得再生，发现对神经细胞存活具有保护作用的分子，发现调节运动速度的神经细胞；发现大脑细胞的寿命是正常细胞的两倍。发现细胞膜张力具有控制细胞运动的功能，发现细胞内锌浓度变化可调节免疫功能。确定心脏细胞最佳组成结构与比例。（2）细胞分裂行为方面，发现防止细胞分裂出错的“控制器”，发现原始生殖细胞减数分裂的原因，发现细胞分裂依靠微管结构分配遗传物质，发现细胞有丝分裂时DNA修复机制停摆成因。运用实验演示单细胞分裂为多细胞过程；建成开放式细胞分裂研究数据库。（3）细胞控制开关方面，发现决定脂肪细胞发展类型的开关，发现人类皮肤细胞形成的控制开关，发现人体内有个激活免疫细胞的开关。（4）细胞生理机制方面，发现细胞内酸碱平衡维持机制，揭示细胞之间存在的融合机制，发现细胞分裂过程收缩环的作用机制，探明捣乱细胞被“刺杀”机制，揭开人体细胞生物传感器分子的机制。发现细胞自噬作用机制失灵会导致细胞异常，发现细胞自噬作用机制相关基因异常可引起罕见脑病。揭示卵细胞停止分裂的机制，发现动物生殖细胞回避细胞死亡的机制。揭示与神经系统疾病相关的细胞凋亡机制，发现神经细胞内质网功能机制，发现促使胰岛β细胞再生机制。（5）研究细胞生理的方法方面，利用三维图表表现视觉细胞活性，获取细胞核中染色体活动的图像证据，成功获得神经细胞信息传递的实时成像；开发出用颜色观察细胞变化的新方法，通过绿色荧光蛋白观察到小神经胶质细胞活动，用颜色显现细胞中蛋白间的“小动作”；用受激发射损耗显微镜开展细胞纳米级领域研究，用新型高清显微镜观察活脑细胞。
2．国外细胞治疗方面研究的新成果（1）细胞治疗新发现方面，发现可帮助生成神经细胞的新物质，发现常动脑有助于抑制脑细胞死亡；发现可保护移植器官的免疫细胞，发现免疫细胞“自杀式攻击”可帮助痛风自愈；发现能“识别”和“消灭”癌细胞的特殊细胞，发现一种细胞受体能够对抗结核杆菌，发现一种降压药可延缓细胞老化。（2）培育或转变细胞方面，通过成人皮肤细胞重组后培育出大脑皮层细胞，成功培育痛痒神经细胞；在老鼠体内培育出人类肝脏细胞，把人类皮肤细胞转变为功能性肝脏细胞；在体外成功培育出味觉细胞，利用人类胎盘培育出成骨细胞。（3）合成细胞方面，合成细胞膜能像活细胞一样生长；制造出基于无机物的类似生命细胞，诞生首个“人造生命”。（4）用细胞培育器官及其他细胞治疗方面，用大鼠细胞培育出人造肝，用患者皮肤细胞培养出一种心脏病器官模型，利用体外细胞培育出完整的胸腺；用细胞培育出可供移植的大鼠肢体。利用胚胎模式成功地把恶性黑素瘤细胞转变为正常细胞，通过移植抗癌白细胞医治癌症，研制出可为癌细胞染色的分子涂料，发现可阻断肾癌细胞自我修复的新疗法，通过刺激T细胞来杀死癌细胞。用细胞疗法缓解风湿痛，利用细胞再生治疗突发性耳聋，用细胞疗法成功控制小鼠癫痫发作。（5）细胞治疗出现的新技术，开发出高效培养细胞的技术、在三维结构中培养细胞的技术、使转基因细胞具有智能反应的技术；成功出实现细胞分裂过程逆转的技术、把老鼠皮肤细胞转化为功能性脑细胞的技术。发明利用短脉冲激光检测细胞膜的技术、测量单个活细胞精确体重的技术、实时监测单个细胞相互作用的技术；发明测量单个细胞温度的纳米温度计。开发出细胞编程新技术，研发用于细胞疗法的可编程纳米机器人。开发出可使癌细胞长时间休眠的方法、能刺激白细胞的激光陷阱技术、能看清活细胞内活动的成像技术。
3．国外干细胞生理方面研究的新成果（1）干细胞生理现象方面，发现肌肉干细胞的胚胎起源，发现与诱导多能干细胞不同的新型干细胞。实验证实人类存在具有卵子来源性质的卵原干细胞；发现能使干细胞保持本性的关键因子，发现精原干细胞与胚胎干细胞存在相似特征，发现一种小分子能预防胚胎干细胞分化。发现胚胎干细胞分化的控制机制，揭示造血干细胞的定向分化机制，发现干细胞分化方向可随成长环境改变，发现诱导多功能干细胞分化能力会因人而异。发现色素干细胞耗尽是黑发变白的重要原因，发现一种脂肪酸可增加造血干细胞。（2）提取和研制干细胞方面，从腺组织、牙周膜、牙胚、女性月经血、胚胎外围羊水中提取出干细胞；同时，从人体伤口组织提取出皮肤干细胞，从人血液中提取出胚胎质干细胞，分离出具有生殖潜能的干细胞，分离出人类胚胎中胚层祖细胞，首次提炼隔离出单个人类血液干细胞。把睾丸细胞改造成干细胞，把鼠睾丸细胞转换为胚胎干细胞；把人体皮肤细胞改造成类胚胎干细胞，把成人皮肤细胞直接转化成神经干细胞，用动物皮肤细胞通过诱导获得濒危物种干细胞；用成人细胞和生长因子研制出更易操控的人体干细胞，通过脂肪细胞再编译获得多功能干细胞，制造出匹配成人基因的新干细胞。同时，建立世界上首个国家胚胎干细胞储存库。另外，发现脐带构成要素含有丰富的干细胞，发现废弃胎盘中有细胞类似胚胎干细胞，发现人耳中存在软骨干细胞，发现人或动物死亡后也可成为某些干细胞的采集来源。（3）培育干细胞方面，用精子干细胞培育新的“万能细胞”，培育出不易引发排异反应的“万能细胞”，成功培育出新一代“万能细胞”；以人的鼻子为载体培育出多功能干细胞，利用血液细胞成功培养成诱导多功能干细胞，发现不同体细胞培育的诱导多功能干细胞有差异，无意中培育出“区域选择性多能干细胞”。培育出单倍体胚胎干细胞，培育出高纯度人体胚胎干细胞。培育出世界首个纯神经干细胞，从人类胚胎干细胞诱导培养出可无限再生的大脑干细胞，从皮肤细胞中培养出成体神经干细胞。成功培育出造血干细胞。（4）培育和制造干细胞的技术方面，开发出人类胚胎干细胞和多功能干细胞更安全的培养方法，开发出胚胎干细胞更高效、产出率更大和纯度更高的培养技术。发明不破坏胚胎而获得胚胎干细胞的新技术，发明能控制干细胞按需分化的新方法，研发能消除引发癌症风险的制造干细胞新方法，开发能操控分化阶段干细胞的新技术。
4．国外用干细胞培育细胞与器官的新成果（1）用干细胞培育生命体细胞方面，用胚胎干细胞制造出红细胞，利用骨髓干细胞培植出心脏细胞，用诱导多功能干细胞高效培养心肌细胞，用干细胞技术把皮肤细胞转化为心肌细胞。用动物腹部脂肪干细胞培育出神经细胞，用诱导多功能干细胞培养出视神经细胞。把人体干细胞转化为功能性肺细胞，利用人体胚胎干细胞分化成肝细胞，用克隆干细胞技术产生胰岛素分泌细胞，用人类胚胎干细胞造出生殖细胞精子，用干细胞技术以人类细胞造出原始生殖细胞。用单个成体干细胞培育出多种组织细胞，用脂肪干细胞培养平滑肌细胞，用诱导多功能干细胞培育出色素细胞，用皮肤细胞培育出软骨细胞。（2）用干细胞培育生命体组织方面，用干细胞培育出眼角膜组织，用胚胎干细胞培育出立体视网膜组织。利用骨髓干细胞培育出心脏瓣膜，利用诱导多功能干细胞首次育成心脏组织细胞层。用间叶干细胞培育成活的人骨片段，成功用诱导多功能干细胞培育出软骨。用多功能干细胞培育出功能性人造表皮；用成体干细胞培养出肾脏组织。（3）用干细胞培育生命体器官方面，用诱导多功能干细胞再生人类肝脏，成功诱导干细胞成为三维迷你肺，运用生物工程从干细胞中培养出牙齿。
5．运用干细胞治疗疾病的新成果（1）干细胞疗法的新发现：发现精原干细胞有望替代医用胚胎干细胞，发现打开人体成纤维细胞中干细胞基因的新方法，发现脂肪干细胞易转变为人工诱导多功能干细胞。发现一种有利于提高干细胞移植安全性的物质，发现猪胚胎干细胞可通过移植生成人类器官，发现干细胞移植存在潜在危险，发现移植干细胞有望治疗肌肉萎缩症，发现一种能使移植干细胞增殖10倍的新分子，发现干细胞可实行半相合移植。（2）用干细胞治疗癌症和艾滋病方面，利用转基因干细胞治疗脑癌，通过癌细胞三维立体培养揭示干细胞信息，用神经干细胞为载体发明治癌“定点清除炸弹”，发现可作为治癌新靶标的癌症干细胞，用干细胞“精确制导”杀灭癌细胞。同时，通过实验证明，人体干细胞能被遗传修改成为对抗艾滋病病毒的细胞。（3）用干细胞治疗心血管疾病方面，成功移植造血干细胞，以及非亲缘脐带血造血干细胞。开发出用干细胞制造血小板技术、修复血管创伤技术。大规模试验利用干细胞治疗心脏病，提出用移植干细胞治心肌梗死，利用干细胞技术恢复梗死后的心肌，开创用脂肪干细胞治疗心脏病，研制出治疗冠心病和软骨再生等干细胞药物。（4）用干细胞治疗神经系统疾病方面，移植人体鼻黏膜干细胞治疗脊髓损伤，利用成年动物干细胞让脊髓受损的瘫鼠恢复行走，找到一种有助于修复受损脊髓的干细胞。用干细胞治疗少儿脑瘫及相关神经系统疾病，实现脑内干细胞持续再生出神经胶质细胞。利用神经母细胞移植治疗肌肉萎缩硬化症，利用胚胎干细胞研究渐冻症，动物研究显示诱导多功能干细胞有助治疗“渐冻症”，利用诱导多功能干细胞修复神经源性肌萎缩症的致病基因。利用诱导多功能干细胞技术帮助自闭症个性化治疗。（5）用干细胞治疗其他疾病方面，用干细胞治疗多发性硬化症获得突破。用干细胞治疗人体硅肺病，确定可用远端干细胞修复肺部组织。用自体干细胞治疗肝硬化获成功，通过注射干细胞提高肝硬化治愈率，把扁桃体来源的干细胞用于肝脏再生；通过干细胞移植修复大肠溃疡。用脑干细胞恢复受伤视网膜，诱导多能干细胞治疗视网膜退化疾病获准进行人体实验，利用干细胞技术协助修复受损角膜；干细胞治疗先天性失明效果明显；研究出用干细胞治疗老年性黄斑退化症的新方法，干细胞疗法或可治疗老年性黄斑病变。推进人体干细胞治疗糖尿病的试验，用胚胎干细胞移植治疗糖尿病通过动物实验。用骨髓干细胞治疗体表皮肤烧伤、用发根干细胞培育皮肤组织等获得成功。张明龙 张琼妮2015年国庆节第一章基因领域研究的创新信息基因是具有遗传效应的脱氧核糖核酸片段，也称作遗传因子。它支持着生命的基本性质、结构和功能，储存着一个生命体含有的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。生命体的生老病死，旺盛或衰败等一切现象及演绎过程，都与基因相关。基因既反映生命体的物质属性，又反映生命体的信息内容，是构成生命的基础要素之一。本章着重考察国外在基因领域研究取得的成果，概述国外基因领域出现的创新信息。21世纪以来，国外在基因生理方面的研究，主要集中在基因性质、基因结构及功能、基因遗传信息、基因机理等。在基因破译方面的研究，主要集中在微生物基因、植物基因、动物基因和人类基因的破译，以及基因破译技术和设备的发明创造。在基因重组和合成方面的研究，主要集中在提高基因重组的安全性和效率，推出人造染色体，成功合成酵母染色体。在基因种类方面的研究，主要集中在与生命体成长、体貌特征、肿瘤和癌症、心脑血管疾病、神经系统生理及疾病、消化系统疾病、代谢性疾病、传染病等相关的基因。在基因治疗方面的研究，主要集中在基因检测、临床基因治疗，以及基因治疗的载体和技术。第一节基因生理方面研究的新成果一、基因性质研究的新进展
1．古代基因性质研究的新成果（1）成功提取千年前维京人的DNA。
2008年6月，丹麦哥本哈根大学科学家约尔根·迪星领导的一个研究小组，在美国《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表研究成果称，他们已成功从10具1000年前维京人遗骸中提取脱氧核糖核酸（DNA）进行分析研究。研究人员认为，如果情况属实，这将是一项举世瞩目的成就。此前，很多研究者认为从古代人尸体残骸中提取DNA是不可能的事。
研究人员说，他们在丹麦菲英岛一处墓地发现了1000年前的维京人遗骸。为了防止对古代人DNA造成污染，影响研究效果，科学家们穿着防护外套，在挖出遗骸的同时，迅速从其下颚中取出牙齿并带回实验室。这样，在没有出现任何污染的情况下，提取到古代维京人的DNA。
迪星说：“对维京人DNA的分析中，我们没有发现任何外来DNA的污染，而且，这次研究成果显著，我们发现古代维京人和现代人类一样具有多样性。”此次研究中，迪星和他的同事们对维京人的家族关系和基因变异最感兴趣。
研究报告指出，从古代人残骸中提取的DNA，具有很高的研究价值。通过分析这些DNA样本，可以找出人类基因遗传疾病的起源、发现祖先迁移的方式，还能了解古代人类部落和家庭的组织结构概况。（2）重建30亿年前基因组化石。
2010年12月，有关媒体报道，化石有助于古生物学家编写自那时起的生命进化史，但要绘制出早于寒武纪的30亿年前的生命图景，还非常困难。因为寒武纪前的软体动物细胞很少留下化石印记，但这些早期的生命却留下了一些微小的化石：DNA。麻省理工学院的生物学家埃里克·阿尔姆和博士生劳伦斯·戴维等人组成一个研究小组，利用现代基因组，在一系列基因进化规则之下，重新构造了这些古老的微生物，并鉴别出许多跟氧气有关的新基因，首次提出可能是氧气的出现导致“太古代大爆发”。
研究发现，直到25亿年前，地球大气中才出现了氧气并逐渐积累，由此在“大氧化事件”中杀死了大量的厌氧生物。“大氧化事件”，可能是细胞生命史中最大的悲剧事件，我们却没有它的任何生物记录。
经过进一步分析显示，利用氧气的基因，直到28亿年前“太古代大爆发”末期才出现，这更为基因化学家所设想的“大氧化事件”增加了证据。
研究人员认为，正是一种有氧光合作用，形成了“大氧化事件”中的氧气，也形成了我们今天所呼吸的氧气。太古代时期电子转移逐渐进化，经过生命历史的几个关键阶段，包括光合作用和呼吸，最终使大量的能量被固定下来，存储在生物圈中。
通过分析与基因有关的金属和分子，以及它们在长期内的演变，戴维和阿尔姆也研究了“太古代大爆发”之后，微生物基因组的进化。他们发现利用氧气的基因，比例越来越大，与铜和钼相关的酶也是如此，这与地质学的进化记录相一致。（3）发现羊皮纸蕴藏着古代DNA。
寻找古代DNA并非易事。例如，风化作用和细菌对化石造成的污染，会使得恢复足够纯度且未受损伤的遗传物质非常困难。2015年1月，英国一个研究小组，在英国皇家学会《哲学学报B卷》网络版上发表研究成果称，他们发现了一种新的古代DNA来源：羊皮纸。从两张分别来自17世纪和18世纪的羊皮纸上获得的遗传物质显示，绵羊为纸张提供了原始材料。同时，在17～18世纪，羊皮纸所在的英国当地所使用的绵羊种类发生了改变：从杂乱的苏格兰高地黑脸绵羊变成笨重的低地品种。
在几个世纪的时间里，人类文明一直依赖山羊、绵羊、猪、牛等，被伸直、晒开和拼凑而成的兽皮，作为“纸张”问题，记录当时发生的事情。此前，试图从羊皮纸上获得DNA的努力不是很成功，但通过利用现代测序技术，研究人员如今能够从羊皮纸上获取丰富的牲畜DNA。
羊皮纸不仅遗传物质丰富，同时作为一份法律文件，它们被细心地保存下来，且通常注有日期。这使得羊皮纸比骨头更容易成为古代DNA的来源。来自羊皮纸的真实遗传物质，并不能阐明人类的演化，但在科学家看来，它能揭示过去700年间的农业历史，并且最终为历史学家提供关于某一特定羊皮纸文件制造地点和时间的信息。
2．基因性质研究的新发现（1）发现精子具有独特的“基因签名”性质。
2009年8月，美国每日科学网站报道，英国利兹大学大卫·米勒和大卫·埃尔斯博士与布拉德福德大学马丁·布林克沃思博士等人组成的一个研究小组，在英国生物技术及生物科学研究理事会资助下进行研究发现，人类精子具有独特的“基因签名”性质，这对于开启卵子的生育能力和孕育新生命，起到关键作用。这一发现，将对人们更好地了解受孕的奥秘有帮助。
研究人员说，他们发现精子会写下一种“基因签名”，只能被同物种的卵子所识别。精子的“基因签名”好似钥匙，只有被同物种的卵子识别，才能开启受孕之锁。精子的“基因签名”会促进受精活动发生，也能解释一个物种如何发育出独特的基因特征。埃尔斯说，“我们发现哺乳动物精子有‘基因签名’，对卵子的受孕和胚胎的发育至关重要。此前人们并没有发现精子有‘基因签名’，我们认为‘基因签名’存在的时间很久远。”
研究人员认为，假如没有正确的“钥匙”来开启生育能力的“锁”，要么就不能成功受精，要么即使受精，也不会正常发育。人们已经知道人类精子DNA排列组合的紊乱，会导致男性不育症和受孕失败。而且这种“锁钥”机制还有更深一层的意义。它不仅能解释，为什么有些其他方面健康的男性产生的精子却是不育的，也能解释不同的物种是如何进化并保持其特性的。米勒说：“直到现在，医学家们还在努力探究先天性男性不育症。我们的最新研究提供了一种可能的解释，为什么有些精子会存在功能障碍或者不能正常受精。”
如果精子细胞携带的DNA没有受伤，而且伸展开的话，那么实际上它会有一米多长。为了适应精子细胞核的微小空间，精子DNA就必须要紧紧地卷到一起或排列在一起。利兹大学的研究显示，在人类和老鼠的精子中，并不是所有的DNA都按照同样的方式排列。大部分雄性方的DNA是非常紧凑的压缩在一起，同时有些DNA则排列得不那么紧密。
埃尔斯说：“精子细胞中有一种特定的DNA排列方式。而且我们发现，即使在不相关的有生育能力的男性中，这种排列方式也是一样的。这表明这种DNA排列方式与男性生育能力有着直接的关系。”
对精子DNA在空阔的、不太紧密的排列构造下的详细分析显示，这种DNA携带着很多关键信息，这些信息能够激活导致胚胎发育的重要基因。进一步的研究表明，相同的构造存在于几个不相关的捐精者的精子中，更引人注目的是，相似的排列构造存在于老鼠的精子中。
相比于紧密排列的DNA，空阔构造的DNA，或许更容易受到诸如存在于香烟和有些抗癌药物中的破坏性毒素的伤害。正如布林克沃思所说：“这也许意味着，那些可能对精子产生基因损害的东西，对于胚胎发育也有着重大的影响。”
这些发现，还能解释为什么近亲物种繁殖的成功例子会这么少。如果两个物种的“锁”和“钥匙”不相配，无论它们的DNA多么相似，都不会孕育后代。就像马和驴交配，有时候能够产生后代。但是因为精子和卵子无法相配，其胚胎的发育是不正常的，那么其后代几乎都是不育的。
研究小组相信，相同的基因性质和运行机制，一定还在人类进化过程中发挥过重要作用。在人类早先的历史中，穴居人与现代人类共存了几千年。不排除曾发生过这两个相似物种间的交配行为，但在我们的DNA中没有发现这些行为遗留的痕迹。假如可能孕育了后代的话，那么或者他们没能存活太久，或者即使他们存活了，也不能再繁衍后代。（2）发现人类或携带145种其他生物基因。
2015年3月，英国剑桥大学生物学家阿拉斯泰尔·克里斯普领导，他的同事为主要成员的研究小组，在《基因组生物学》杂志网络版上发表论文称，一个人从细胞内的遗传物质来说，并不是完整意义上的人。每个人可能都携带了多达145个基因，而这些基因有的来自细菌、其他单细胞生物体，以及病毒，并把人类基因组当作了自己的家。
这一结论来自一项新的研究，它提供了迄今为止最广泛的证据，表明在生物的进化历史中，来自生命其他分支的基因最终成为动物细胞的一部分。
克里斯普说：“这一发现，意味着生命之树，并不是由完美的分支世系构成的一棵一成不变的大树。而事实上，它更像那些亚马逊绞杀植物无花果的一种，所有的根系都纠缠与交错在一起。”
研究人员已经知道水平基因转移，即除了亲代向子代遗传之外的遗传信息在生物体之间的流动，在细菌和其他简单的真核生物中是司空见惯的常事。例如，这一过程，使得生物体能够迅速共享一组耐抗生素基因，从而适应一种抗生素。
克里斯普研究小组，分析了来自40种不同动物的基因组序列，其范围从果蝇和蛔虫到斑马鱼、大猩猩和人类。对于基因组中的每一个基因，研究人员都搜索了已有的数据库，以便在其他动物之间，以及非动物之间找出最近的匹配基因，其范围包括植物、真菌、细菌和病毒。当一种动物的基因，更加密切地匹配一种非动物基因，而非其他任何动物基因时，研究人员便会展开更进一步的研究，利用计算方法，确定初始数据库搜索是否曾错过了一些东西。总的来看，研究人员最终确定了数百种似乎从细菌、古生菌、真菌、其他微生物和植物转移给动物的基因。（3）研究表明身藏变异基因并不表示不健康。
2014年5月，荷兰阿姆斯特丹大学医学中心临床遗传学系汉妮·霍斯戴吉主持，来自荷兰和美国研究人员组成的一个研究小组，在《基因组研究》杂志上发表论文称，他们在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个基因变异，这表明这些位点发生的突变，在她整个寿命中大部分是无害的。
研究人员说，以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。他们的研究告诉人们，身体中存在一些变异基因，并不一定表示就是不健康状态。
研究人员表示，我们的血液是由骨髓里的造血干细胞不断补充的，这些造血干细胞分化生成各种血细胞，包括白血细胞。但细胞分化也容易出错，包括血细胞在内的各种细胞分化频率越高，就可能积累越多的基因突变。比如，人们在急性骨髓性白血病患者的细胞中也发现数百个突变，但还不清楚健康的白血细胞是否也能容纳突变。
在新研究中，科学家对这位超百岁老年妇女的白血细胞进行了全基因组测序，以确定在其一生中，健康白血细胞中发生的基因突变是否积累下来。结果她白血细胞的基因突变超过了400个，而在她脑中没有发现突变。血液和脑是人在出生以后还会有细胞分化的两个部位。这些突变称为体细胞突变，因为它们不会传给后代，身体可以容忍它们而不会引起疾病。检测显示，这些突变都是无害的。非进化保留位点主要位于基因组的非编码区，以往认为与疾病无关，包括那些容易发生突变的位点，如甲基化胞嘧啶DNA碱基和溶剂可及的DNA延伸，以往被认为属于“垃圾区”。
这一重要发现，或许暗示了人类寿命的极限。霍斯戴吉说：“我们发现在她死亡的时候，她的外周血只有两个活跃的、彼此相关的造血干细胞，而我们估计大约有1300个同时活跃的干细胞。这让我们非常吃惊。”
研究人员还检查了她的白细胞端粒的长度，发现其大大短于其他组织的端粒长度。端粒是染色体末端的重复序列，是保证染色体的精确复制、维持染色体长度及稳定性的功能性结构。出生以后，随着细胞的每一次分化，端粒逐渐缩短。
这两者结合起来，研究人员认为，或许是造血干细胞有限的寿命，导致了极老年阶段造血无序复制的演变，而并非体细胞突变的影响。（4）从列宁格勒战役幸存者中寻找能救命的“好基因”。
2015年6月，俄罗斯圣彼得堡奥特妇产科研究所，遗传学家奥列格·格洛托夫领导，他的同事参与的一个研究小组，在俄罗斯《老年医学进展》杂志上发表研究成果称，6年前，他们开始调查列宁格勒战役幸存者的遗传特征。在追踪了206名幸存者后，他们发现，被纳入研究的幸存者相较于对照组，更可能拥有3个基因突变或者说是等位基因。它们同急需卡路里的人体内，更加经济的能量代谢有关。
1941年9月，德国军队和芬兰同盟军包围了苏联列宁格勒，使生活在这个以运河著称、如今已被叫作圣彼得堡的波罗的海城市里的300万居民深陷其中。食物短缺愈发严重，一些居民不得不靠吃人活下来。等到872天围攻结束时，110多万人被活活饿死。不过，还是有成千上万人幸存了下来。研究人员认为，他们找到了是什么让一些人占据活下来的优势。
位于圣彼得堡的狄奥多西·杜布赞斯基基因组生物信息学中心，首席科学官、遗传学家史蒂芬·奥布赖恩表示，这项研究“非常吸引人”并且“令人振奋”。美国哥伦比亚大学医学流行病学专家利·鲁弥同样认为，这项工作“极其有趣”。他调查过一次类似饥荒中的幸存者，即1944—1945年德国占领荷兰期间发生的“饥饿的冬天”事件。不过，鲁弥提醒说，格洛托夫得出的结论可能不是很成熟。幸存者样本量太小，使研究结果“很难被诠释”。
70多年后，那次围攻在圣彼得堡依旧是个敏感话题。询问列宁格勒是否应当投降以拯救生命是被禁止的话题。格洛托夫说，官方的说法是那次围攻应当因为苦难和英勇而被铭记。由于这段记忆“过于神圣”，因此那次围攻“并不真的适合作进一步分析或者其他诠释”。格洛托夫的同事试图劝阻他不要触碰这个禁忌话题。不过，他没有被吓住，部分原因来自他的家族故事。格洛托夫的祖母，是在围攻期间，从列宁格勒逃出来的约84万人中的一员。这些人，大多数藏在卡车车队中逃了出来，并在冬天穿过城市东部结冰的拉多加湖。
第一个冬季最为难熬。在1941年年底约一个月的时间里，沦陷的居民平均每天只能消耗125克淀粉，相当于不到200卡路里，食物则包括亚麻籽饼、松树皮、桦树芽等粗粮。列宁格勒健康档案显示，在第一个冬天，90%的户籍人口体重减轻，在某些情况下体重甚至减少了一半。在这样的创伤中幸存下来，根本无法保证以后拥有健康的身体。事实上，圣彼得堡西北梅奇尼科夫医科大学生物医学专家丽迪雅·荷罗石妮娜介绍说，在战争结束后，约29%的幸存者患上糖尿病，而正常人群的患病率为3%～4%。这项2002年的研究成果，与在“饥饿的冬天”，以及其他长期饥荒中的幸存者群体里，所见到的糖尿病和其他慢性疾病发病率升高的现象相符。
格洛托夫的研究显示，战争结束后的健康损害，可能是帮助人们在战争中幸存下来的相同因素所产生的负面影响。他的研究小组利用基因扩增仪，研究了幸存者和居住在那里，但没有经历过那次围攻的139名，年龄相仿居民的白血球中的5个，能帮助调控脂肪和葡萄糖代谢的目标基因。他们发现，相较于对照组，幸存者在其中3个基因中，拥有同更经济的新陈代谢相关变异的可能性高出30%。3个基因中，一个编码影响细胞能量工厂效率的解偶联蛋白，另外两个编码过氧化酶体激活物增殖受体。
奥布赖恩认为，等位基因频率的差异“并非真的是压倒性原因”。它们只是比其他任何因素具有更多的提示性。同时，这项研究存在着其他一些不确定性。
一是格洛托夫承认，不可能确定幸存者在围攻期间吃了多少食物，或者他们是否从能增加其口粮的社会关系中受益。
二是战后的生活习惯或环境因素，可能通过有倾向性地“消灭”拥有特定基因的人，使幸存者的基因特征发生歪曲。鲁弥说，随着幸存者不断逝去，日渐缩小的受访者样本量，提出了另一个问题：这种类型的研究能否被重复？
格洛托夫希望通过建立幸存者基因库，确保研究能被重复。同时，他打算通过扩大基因库增加研究的统计效力。格洛托夫妻子90岁的祖母，是那次围攻的幸存者。她准备登记成为一名受访者。
3．基因性质差异研究的新发现（1）发现人类基因组中广泛存在差异。
2004年7月，瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员，与美国纽约科德斯普林港实验室的同行一起，在《科学》杂志上发表研究报告称，他们使用一种新型脱氧核糖核酸（DNA）比较技术发现，人类基因组中广泛存在着大段DNA的缺失或增加现象。有关专家认为，发现这一现象，对研究人类遗传多样性和癌症等疾病的发生有重要意义。
携带人体遗传信息的DNA，由4个不同的碱基组合而成。不同人基因组之间的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在DNA片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段DNA缺失或增加的现象，则被科学家称为“副本数多态性（CNP）”。但这种多态性，此前一直被认为只是个别现象，不具有代表性。
现在，瑞典和美国的研究人员在报告上说，“副本数多态性”，实际在人类基因组中，广泛而普遍地存在。研究人员原本想寻找正常人体细胞和癌细胞之间的基因差异，但他们在比较正常人体细胞时发现，正常细胞的基因间也存在着很大差异。
研究人员使用的是一种高效的“代表性寡核苷酸阵列分析（ROMA）”技术，对来自不同地域的，20名实验对象的血液及组织样本，进行了分析。他们发现，所有志愿者体细胞中，有70个基因存在76处“副本数多态性”，表现为大段DNA序列的缺失或增加。（2）发现快速进化基因可促进新物种形成。
2009年7月，罗切斯特大学生物学教授达文·普莱斯格瑞弗斯领导的研究小组，在《科学》杂志上撰文认为，能够促使一个物种演变为两个物种的基因，比基因组中的其他基因，表现出更强的适应能力，有利于促进新物种的形成。
研究人员说，这类基因与之前确认的“物种形成基因”有关，两种基因都可编码关键蛋白质，控制分子进出细胞核。研究人员认为，细胞内的竞争加速了基因的迅速进化，从而造成紧密相关的物种彼此基因上却不相容。
研究人员谈到，把早在300万年前就分裂开来的两种果蝇类型，进行杂交时，一些杂交的后代发生了死亡。这表示，源自一个物种的基因，不能与来自其他物种的基因相兼容。当同种类的生物，由于山脉或海洋等地理的限制分开时，他们就开始了独自的进化。如马达加斯加的果蝇品种，由于印度洋的限制，它逐渐在非洲大陆演变为一个类似的“姐妹物种”，而随着时间的推移，这两个独立进化的物种的基因差异将越发明显。即当同一基因在两个相近的物种中快速进化时，它们将变得十分不同，不能再相互兼容，正如达尔文150年前所预言的那样，他们将在自然的选择下不断进化。
普莱斯格瑞弗斯教授，对名为Nup160和Nup96特定基因的快速进化原因，有独到的见解。他认为，这些基因如同细胞核的门卫一般，对这个最易受到病毒侵袭甚至基因组内部不良基因攻击的目标，进行保护。这些基因或受到了不断的攻击，从而培养了自身超强的适应能力，而新物种的起源，仅仅是进化竞争所产生的副产品。现在，研究小组正在研究其他可引发杂交死亡的基因，并尝试辨别出，为何自然的选择，可引起这类特殊的复合体快速地发生进化。研究人员认为，病毒可对复合体的快速进化起到推动作用，因为病毒会将自身的DNA注入宿主细胞之中。在双方的竞争中，病毒将不断地寻求机会突破复合体的防护，而护卫基因也将迅速调整以阻挠病毒的侵袭，从而加速自身的进化。
4．基因性质变化研究的新发现（1）发现后天环境因素可能导致人体部分基因变异。
2005年7月，有关媒体报道，西班牙国家癌症中心专家马里奥·弗拉加与马内尔·埃斯特列尔主持的一个研究小组，经专项研究发现，后天环境因素可能导致人体部分基因发生变异，从而对个人的命运产生重大影响。
这项研究，主要针对DNA甲基化和组蛋白乙酰化而展开，这两种现象，分别可以抑制和激发基因活性的机理。研究人员认为，该研究有助于解答，实验胚胎学长期以来一直试图探寻的生物学难题之一：诸如污染、食物，以及情感经历，如何对人类的DNA产生持久甚至永久改变的影响。
研究人员对处于不同年龄段的40余对双胞胎，进行基因比较，以确定发生活性改变的基因种类和数量。他们发现，虽然年轻双胞胎具有几乎完全一致的胚胎学特征，但随着年龄增长和生活环境差异增大，他们基因的差异也会不断扩大。
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