作者：王艳,朱丽娜
出版社：人民卫生出版社
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出生缺陷500问试读：
前言
出生缺陷是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。严重的出生缺陷可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病或终生残疾。《中国出生缺陷防治报告》（2012）中指出，目前我国出生缺陷发生率约为5.60%。以全国年出生人口数1600万计算，每年新增出生缺陷数约90万例；随着国家二胎政策全面实施，我国将迎来新的生育高峰；因此，出生缺陷防治工作重要而紧迫。为了规范临床诊治，满足育龄群众日益增长的服务需求，降低出生缺陷的发生率，全军计划生育领导小组组织有关专家编写了《出生缺陷500问》。《出生缺陷500问》采取问答形式，对出生缺陷基本常识、可能的诱发因素及孕前、产前、产后三级预防干预措施等相关问题进行了系统阐述。该书构思合理、内容新颖、科学实用、指导性强。书中不足之处，希望广大读者提出宝贵意见。编 者2015年12月第一部分 出生缺陷的概念及相关知识一、出生缺陷的概念1.什么是出生缺陷
出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。胎儿在母体的子宫内发生了发育异常，出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常，既包括染色体综合征和基因病，也包括环境因素致畸致突变造成的缺陷。部分异常在出生前就能观察到，而部分异常则要到出生数年后才可能发现。有些轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病或终生残疾。2.出生缺陷可预防吗
有很多的出生缺陷是可以预防的，比如由于营养物质叶酸缺乏导致的神经管畸形，即可以在孕前3个月和妊娠早期补充叶酸来预防。维生素D缺乏可能导致胎儿骨骼发育畸形，也可以通过孕期补充足够的维生素D而预防。由于恶劣的环境因素所致的出生缺陷，也是可以通过离开所处的环境而达到预防的目的。3.出生缺陷有哪些分类
出生缺陷的种类很多。从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：（1）根据胚胎发生过程分类，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等。（2）根据病因分类，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷。（3）根据缺陷的形成方式分类，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症。（4）根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良。（5）根据胚胎学和病理学分类，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。4.全世界出生缺陷的状况如何
据世界卫生组织（WHO）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2%～3%。
在美国，出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因，约占婴儿死亡数的20%；在出生缺陷存活儿中，约5%在1岁前死亡，出生缺陷导致儿童各类疾病发生率和残疾（伤残）率增高，占各类儿童住院人次数的30%，与出生缺陷相关的卫生费用每年约20亿美元。10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。
在我国，根据出生缺陷发生率粗略估算，每年有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万～120万，占年出生人口数的4%～6%。5.为什么要预防出生缺陷
当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到4‰左右时，出生缺陷就成为重要的卫生问题。随着传染性疾病逐渐得到控制，出生缺陷正在成为一个突出的重大公共卫生问题，成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因。出生缺陷不仅引起早亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿带有各种残疾，对其个人的生活、学习、工作和发展带来极大的影响，同时给家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，对社会造成沉重的经济负担。6.国际社会如何应对出生缺陷问题
国际社会对预防出生缺陷非常重视。世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：①一级预防：防止出生缺陷的发生。主要是通过知识教育、遗传咨询、选择最佳生育年龄、进行预防接种、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、采取服用营养补充剂等技术干预手段、谨慎用药、戒烟戒酒等，防止出生缺陷的发生。②二级预防：减少出生缺陷儿童的出生。主要是通过婚前检查、孕前和产前筛查以及高风险人群染色体检测、物理诊断等，识别严重的先天缺陷，早发现、早干预，减少出生缺陷儿的出生。③三级预防：改善出生缺陷患者的功能。主要是通过及时的手术矫正等，开展有针对性的治疗，避免或减轻致残，提高患儿的生活质量，改善出生缺陷患者的功能。7.出生缺陷的发生一般与哪些因素有关
出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。8.我国出生缺陷的发生率是多少
近年来随着社会经济的快速发展，围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/1万上升到2011年的153.23/万。据《中国出生缺陷防治报告》（2012）估计，目前我国出生缺陷发生率约为5.60%。由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数巨大。以全国年出生人口数1600万计算，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量之外，30%～40%在出生后死亡，40%长期积累成为残疾，是我国残疾人口的重要组成部分。9.我国的出生缺陷发生率是否存在地区差异
我国不同地区之间出生缺陷单病种发生率存在差异。神经管畸形是导致婴儿死亡、残疾的主要先天畸形之一，在我国北方地区的发生率一般高于南方，山西、内蒙古、陕西、甘肃等省区发病率比较高。神经管畸形的发生主要与蔬菜缺乏、营养不均衡，体内缺少叶酸有关。因此，在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，应在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量叶酸，可以减少神经管畸形的发生风险。生育过神经管畸形孩子的妇女，再次怀孕时，其胎儿发生神经管畸形的可能性要比第一次大，应该在专业人员指导下采取有效的预防措施。地中海贫血主要发生在广东、广西、海南等省区，主要由于遗传因素所致。10.预防出生缺陷宣传倡导的主要内容是什么
预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄，孕早期保健包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。11.出生缺陷与职业是否会有关系
出生缺陷与一些高风险职业有关，比如：长期高温环境中作业的人群，可能导致其子代发生神经管缺陷、智力障碍、癫痫、四肢面容畸形等；研究证实，电离辐射（包括α、β、γ、χ射线）对人类有致畸作用，可导致胎儿生长发育迟缓、小头畸形、智力障碍、致癌作用等；四环素可影响胎儿牙齿和骨骼的发育，链霉素可能导致听力障碍；氧氟沙星可能导致胎儿骨骼和关节损害等。12.如何进行出生缺陷的产前诊断
出生缺陷包括结构性畸形及功能性异常：①采集孕妇外周血，进行血清学筛查，可以对21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷进行发病风险值测定；②产前超声筛查是目前最常用的检测结构畸形的方法；③胎儿镜可直接观察诊断胎儿先天性的结构畸形；胎儿镜通过胎儿活组织检查进行先天性疾病的诊断，如可对皮肤、肌肉及肝脏组织进行活检，取胎儿血液进行病原学鉴定及遗传病诊断；④根据孕周及产前诊断适应证的不同，可采用绒毛活检、羊水穿刺或脐静脉穿刺进行遗传学检测，如染色体核型分析、荧光原位杂交、比较基因组杂交、PCR、基因序列分析等。13.出生缺陷如何诊断
根据出生缺陷类型选择相应的方法进行诊断：①体表畸形肉眼即可观察；如尿道下裂、膀胱外翻、指（趾）畸形、脐膨出、脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、腹裂等；②内脏畸形可选择相应的影像学检测技术进行诊断；如食管闭锁可采用食管碘油造影胸腹部X线，先天性心脏病可采用心脏超声、CT断层扫描、胸正位片等进行诊断，神经系统畸形可进行头颅MRI检查；③生理功能及代谢异常可进行相关生化、免疫、内分泌、酶活性分析等，例如：若患儿出现喂养困难、多睡少动、黄疸消退延迟、特殊面容（鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面黏液性水肿）、四肢凉、体温低等症状，应进行甲状腺功能检查；若患儿无明显诱因出现喂养困难、嗜睡、呼吸异常、呕吐、惊厥、肌张力低下、顽固性低血糖、严重的新生儿黄疸及新生儿肝功能衰竭，可采用液相色谱-串联质谱联用（LC-MS/MS）技术及气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）对遗传代谢病进行筛查；④患儿出现生长发育落后伴多发畸形时，可进行染色体核型分析及染色体阵列分析技术（CMA）；⑤患儿表现为特征性畸形及阳性体征联合出现，考虑为某种单基因疾病或是某种综合征，可采用PCR-电泳、PCR-Sanger测序或高通量测序对已知基因进行序列分析；⑥患儿临床特征不典型、孕期及围产期正常、生后无重大疾病史、辅助检查未提示特殊疾病、无诊断线索、可能为遗传因素导致的出生缺陷，可采用目标基因捕获-二代测序、全外显子测序或是全基因组测序进行基因序列分析，进而阐明发病机制、明确诊断。二、出生缺陷相关基础知识1.什么是遗传
人类通过繁殖所产生的后代在形态结构（如身高、肤色等）及生理、免疫功能等特征的传递和亲代相似，这种现象称为遗传。例如：孩子的身高主要由父母的身高决定，但是后天因素对身高的影响也不容忽视，如营养、睡眠、运动、生活方式等。而在遗传学上，遗传是指遗传物质从亲代传递给子代的现象。例如：父亲是色盲，女儿视觉正常，但是父亲的色盲基因却传递给女儿，女儿有50%的概率将此基因传给他的孩子，使其出现色盲症状。2.什么是变异
人类通过繁殖所产生的后代与亲代之间或子代与子代之间互有差异，称为变异。遗传使物种得以延续，而变异则使物种不断进化。变异是生物正常的生理特征。人类多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合而导致的，例如父母均为双眼皮，而子代为单眼皮。还有一类变异是由于遗传基因突变引起的，这种基因突变还可以遗传给下一代。3.什么是染色体？染色体有什么作用
染色体是细胞核内由核酸和蛋白质组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体。染色体是生物遗传物质-基因的主要载体，储存和传递遗传信息，控制细胞的分化和发育，在决定人类遗传的变异中有重要作用。4.染色体怎样分类
人类染色体分为两类：体细胞染色体和生殖细胞染色体。
正常的体细胞染色体数目为46条（23对），来自父母方各一条，称为同源染色体，配成23对。其中，第1-22对为男女共有，称为常染色体；第23对是决定性别的染色体，称为性染色体，男女有别。女性有两条大小相同的性染色体，为XX；男性有1条X染色体和1条较小的Y染色体，为XY。X染色体比Y染色体大5倍，且功能也不同，X染色体上除有决定女性的基因外，还有决定许多遗传性状的基因，而Y染色体上确定的基因较少。5.什么是受精卵的性别决定
生殖细胞在形成过程中经过减数分裂，同源染色体彼此分开，故精子和卵子各有半数的同源染色体，称为单倍体（23条）。受精卵形成后，染色体又复原成二倍体（46条）。生殖细胞的染色体在世代传递中保持稳定的数目，得以维持其遗传性。
卵子的染色体核型只有一种（22+X）；而精子的核型有两种：X型精子（22+X）与Y型精子（22+Y）。若X型精子与卵子结合，则形成XX型受精卵，发育成女性；若Y型精子与卵子结合，则形成XY型受精卵，发育成男性。生殖细胞染色体决定受精卵的性别分化，称为性别决定。6.什么是基因
基因是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。不同的基因携带不同的遗传信息。7.基因怎样分类
每个基因都有自己在染色体上特定的位置。凡是在同源染色体上占据相同位置的基因，都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因。同一位置上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称为突变型基因。在二倍体的细胞或个体中有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，这种细胞或个体就称为纯合体，如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现出一个基因的性状，这个基因就称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。8.什么是基因突变
基因突变是脱氧核糖核酸分子排列、组合的改变，主要表现在碱基顺序上的改变，即组成氨基酸的三联体密码发生改变，从而不能合成正常功能的蛋白质或酶，出现机体内酶的缺陷或蛋白质的异常。人类有很多遗传性疾病是由于基因突变所致。基因突变通常有3种结果：①变异的后果轻微，对胚胎个体不产生可察觉的有害或有利的效应，也称中性突变；②可能给个体的生育能力、适应力带来一定的好处，在群体中产生正的选择；③不利于个体的生育能力和胚胎生存，而导致遗传性疾病或肿瘤。9.基因突变怎样分类
一般把基因突变分成自发突变和诱发突变。自发突变是在自然情况下发生的突变。在自然界中存在着物理、化学和生物因子对生物细胞中DNA的侵袭，如射线、细胞自身代谢产物的各种化学物质等都有可能导致脱氧核糖核酸发生突变。在特殊情况下或人为情况下发生的基因突变为诱发突变。环境因素诱发基因突变是导致先天畸形的重要因素之一。根据DNA序列变异的物理形态，可大致分为点突变、大片段突变和动态突变三大类。10.什么是遗传病
所谓遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变或畸变所导致的异常状态，且致病的突变基因可以通过生殖细胞产生的配子传递给后代，使后代发病。通常具有垂直传递的特征，即在一个家庭按一定方式从上代传递给下代，在每次妊娠中有一定的比例出现。11.遗传病一般怎样分类
遗传病一般分成单基因遗传病、多基因遗传病与染色体病三大类。每一类都包括先天畸形。单基因遗传病按其遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、限性遗传、从性遗传等。12.遗传病和先天性疾病有什么差异
先天性疾病一般是指婴儿出生时就出现症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型（唐氏综合征），有些是孕期受外界不良因素影响而引起的胎儿发育异常，不属于遗传病范畴。先天性疾病并不都是遗传病，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病要个体发育到一定年龄时才表现出来，例如进行性肌营养不良一般在4～6岁才发病，许多遗传性智力低下患者在婴幼儿期亦不易发现。13.能够提供专项检查的遗传性疾病有哪些
目前能够提供专项检查的遗传性疾病主要有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆性X染色体综合征、溶酶体贮积症、性别发育异常、家族性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病，且随着诊断技术的不断提高，越来越多的遗传性疾病可以进行专项检查。14.为什么说受精后的前8周是胚胎敏感期
受精后的前8周是胚胎发育的关键时期，是因为该阶段容易受各种不良因素及多种致畸原的侵袭、影响胎儿器官正常分化、导致各种异常或畸形的关键时期，是胚胎敏感期。受精后的前8周是胚胎发育阶段，主要包括受精、卵裂、胚胞形成和植入、三胚层形成与分化等发育过程。受精卵分裂称为卵裂，分裂产生的细胞叫卵裂球。受精72小时左右出现12～16个卵裂球，称为桑葚胚。桑葚胚进入子宫腔后，细胞继续分裂增生，并呈规律性排列，中间有腔充满液体呈囊泡状，称胚泡。胚泡壁由单层细胞构成，与胚胎营养有关，称为滋养层，在胚泡腔一端的细胞群，于受精后第6～8天滋养细胞分泌蛋白酶，将子宫内膜溶解形成一个1mm左右的缺口，胚胎由此植入子宫内膜（着床），最后整个胚泡被子宫内膜包围。
胚泡的内细胞群保持着受精卵全部的分化潜力，是胚胎发育的基础。胚胎发育至受孕后第3周，内、外、中3个胚层先后形成，在第4～8周，3个胚层各自进行特殊分化，形成特定的组织和器官原基，在第8周末，90%的人体器官系统均已经形成。15.胎儿阶段的发育有什么特征
受精后第8～40周，是各器官组织的生长与进一步分化阶段，称为胎儿期。在第16周后，基本结构与新生儿相似。
妊娠第3个月时，外生殖器开始分化，胎儿生长迅速，肌肉开始发育，出现胎动。受孕3个月时，头臀（坐高）长度约为头尾（站高）长度的2/3，其后头部生长速度较身体其他部位略慢，在第5个月为身长的1/3，在出生时为身长的1/4。各孕月胎儿身长增长约为5cm，唯有在第5个月身长增长最快，达7～9cm。在第8个月，睾丸下降至阴囊。至第8个月后，胎儿体重增长迅速，每4周约增加200g，至第10个月，胎体丰满，胎毛脱落，身长达50cm左右，体重达3000～3500g。由于个别骨骼的正常生长和头颅与全身的生长有恒定的关系，从而可以利用超声检查，了解胎儿发育是否正常。16.出生缺陷是在孕期哪个阶段形成的
如果胎儿在某种器官发育的阶段受到外界不良因素的影响，就会造成相应器官的出生缺陷。受精后的前8周是胚胎敏感期，该阶段易受到各种不良因素及致畸原的侵袭，影响胎儿器官正常分化、导致各种异常或畸形的发生。例如在怀孕第3周至第6周受到不良因素影响，易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等中枢神经系统的出生缺陷。17.什么是先天畸形
出生时就有的畸形称为先天畸形，如唇裂、腭裂、先天性心脏病、多指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大多伴有先天畸形。18.什么是染色体病
正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。由于染色体数目或结构异常导致的疾病称为染色体病。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，患儿表现为明显的智能及运动发育落后、特殊面容和多发畸形，发生机制是父母生殖细胞（多数为母方）在减数分裂时，21号染色体的不分离，导致子代多了一条21号染色体而致病。孕妇年龄越大，唐氏综合征的发生率越高。19.什么是染色体的整倍性畸变
正常人生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体；体细胞具有46条染色体，称为二倍体；如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数，如69，XXY，称为染色体的整倍性畸变。20.什么是染色体的非整倍性畸变
如果染色体数目的改变不是一个染色体组的倍数，如45，X和47，XXY，称为染色体的非整倍性畸变。21.染色体的结构畸变有哪些
常见的染色体结构畸变包括：重复、缺失、插入、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体等。猫叫综合征是常见的染色体结构畸变综合征，是由于5号染色体短臂部分缺失导致，典型临床表现为：猫叫样哭声，头面部畸形，生长发育落后及严重智力低下。22.什么是单基因遗传病
单基因遗传病通常由单个基因突变引起，又称为孟德尔遗传病。常见的单基因遗传病，如红绿色盲、血友病及白化病等。目前已经发现有6000多种单基因遗传病。例如：白化病是常染色体隐性遗传的单基因遗传病，由于控制酪氨酸酶的基因突变引起先天性酪氨酸酶缺乏或是酪氨酸酶的功能障碍，导致黑色素合成发生障碍的遗传性白斑病。23.什么是常染色体显性或隐性遗传病
常染色体显性遗传病：指位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，就可导致疾病的发生并显示出其特征性的表型；例如Huntington病、家族性高胆固醇血症、成骨不全。常染色体隐性遗传病：指位于常染色体上的两个等位基因中都发生突变，才能显示出其特征性的表型，如苯丙酮尿症、白化病。24.什么是X连锁显性或隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，性状是隐性的，在患病家系中常表现为女性携带，男性患病。致病基因位于X染色体上，性状是显性的；由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高，因此这类疾病女性发病率高，但病情较男性轻，男性患者病情重，且男性患者的女儿全部患病。如遗传性肾炎（Alport综合征）属于X连锁显性遗传，假肥大型肌营养不良属于X连锁隐性遗传病。25.什么是共显性
两个不同的等位基因同时存在，均能表达并且显示出不同的表型，这种现象为共显性；如人类的ABO血型及MN血型系统均为共显性。26.什么是延迟显性
一些常染色体显性遗传的杂合子，在早年致病基因并不表达，到了一定年龄才会表达致病，称为延迟显性；如Huntington病。27.什么是基因外显
基因在患者身上表达并显示其临床表型称为基因外显。理论上，致病基因突变均可使个体患病并表现出其相关表型。但是，在临床上可以见到显性基因突变，但个体并无相关表型，或是表型的严重程度不同，或是表型不同；通常可用三个方面解释：外显不全、表现度差异及基因多效性。28.什么是外显不全
外显不全指不是所有携带显性致病基因的个体均能表现出临床表型的现象。外显不全可能与几个因素相关：生长发育性、时间相关性、性别性。例如前脑无裂畸形，临床表现为独眼畸形、眼距短及中线腭裂等，一些患者携带致病基因但表型正常；Huntington舞蹈症为常染色体显性遗传病，20岁前很少发病，多数在中年后才表现出临床症状。29.什么是表现度差异
患相同疾病的不同患者间临床表现与严重程度的差异称为表现度差异。例如成骨不全病患者，致病基因为COL1A1和COL1A2，其杂合子患者，严重者胎儿宫内出现多发骨折，甚至死亡；而轻者在学龄前才出现症状，并可存活至高龄。30.什么是基因多效性
一个或同一对等位基因突变可导致多种表型效应的现象。例如马方综合征，FBN1基因突变可以引起晶状体异位、蜘蛛脚样指和主动脉根部扩张等三大不同器官系统的病变。31.什么是从性显性
不同性别的个体，常染色体基因发生相同的突变，表型的出现偏重于一种性别的现象。例如：携带早秃基因的杂合子，男性约35岁即可出现以头顶为中心向外扩展的进行性、对称性脱发；而女性仅仅表现为头发稀疏。32.什么是限性遗传
常染色体上的基因只在一种性别中表达，而完全不在另一种性别中表达。例如子宫阴道积水症只有女性发病，而家族性睾丸中毒症只有男性发病。33.什么是点突变
点突变是指DNA序列中单个碱基的置换，包括转换和颠换。也可以指小片段的DNA序列变异，例如几个碱基的缺失、插入或碱基替换。例如，A>G，T>C为转换；A>T，G>C为颠换。根据点突变对基因的影响，点突变又包括：错义突变、无义突变、同义突变、移码突变、剪切位点突变等。34.什么是动态突变
动态突变是指DNA序列中特定的短核苷酸序列单元（如CGG，CAG）的拷贝数目发生扩增而导致的突变。常见的与动态突变有关的遗传病，如脆性X综合征、Huntington病。三、致畸原与出生缺陷1.什么是致畸原
父母双方妊娠前或母亲妊娠期间接触的物质或者胚胎发育的个体直接接触后，能引起胚胎发育个体的结构、功能畸形的物质，以及可使先天畸形发生率明显增加的物质，称为致畸原，又称发育毒物。致畸原可能是突变的基因、畸变的染色体、各种环境因素等。致畸原本身所具有的引起胚胎发育畸形的性质称为致畸性。2.环境致畸因子包括哪些方面
环境致畸因子主要包括：①生物性致畸因子：主要包括细菌、病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等；②物理性致畸因子：包括电离辐射、机械损伤等；③药物性致畸因子：如抗癫痫及抗肿瘤药物等；④化学性致畸因子：如农药、工业废弃物、化学添加剂等；⑤其他致畸因子：如孕母大量吸烟、酗酒、吸食毒品等。3.与出生缺陷可能相关的高危环境因素有哪些
常见的可能导致出生缺陷的环境因素包括：物理因素、化学因素、精神因素、社会因素等，物理因素主要包括电磁辐射、噪音、超声波、振动、高温、低气压和视屏操作等。高原地区的生活环境，射线及电离辐射，X射线和放射线同位素的α、β、γ射线有致畸作用。也有研究认为每周电脑操作超过20小时，其后代出生缺陷发生率较高。化学因素包括药物、化学试剂、食品添加剂、防腐剂等。4.如何减少或消除与出生缺陷可能相关的高危环境因素
拟怀孕以及怀孕的妇女，可以有意识地脱离高危环境，比如减少电磁辐射物的接触，脱离噪音、高温、低气压，减少电脑辐射等的接触。5.什么是胚胎毒性
胚胎毒性是指外源性环境因素（物理、化学、生物等）对胚胎的选择性毒性作用，可表现为胚胎死亡、胚胎生长延缓、畸形及功能不全。所有引起胚胎毒性表现的物质称为胚胎毒物，但有胚胎毒性的许多物质并不一定产生畸形，并非所有的胚胎毒物都是致畸原。6.什么是母体毒性
母体毒性是指有害环境因素在一定剂量下，对妊娠母体产生的毒性作用，如某些药物对妊娠妇女的各种毒性作用等。轻度母体毒性的临床表现，如母体体重下降、母体增重减慢等；重度母体毒性的临床表现，如反复呕吐、精神行为异常、呼吸窘迫、功能异常、甚至死亡等。7.什么是生长与生长迟缓
生长是指发育过程中胚胎器官、组织或个体在形态大小和体积方面的成长变化。如果这种成长变化低于正常生长速度，称为生长迟缓。例如一名10个月婴儿，身高60cm，体重4.7kg，头围39cm，即为生长迟缓。8.什么是发育与发育迟缓
发育是器官分化和功能形成，包括精神、智力、情绪以及对外界环境（包括社会环境）适应力的发育。上述诸方面的功能或能力低于同龄正常儿童时称为发育迟缓。例如一名10个月婴儿，追视、注视差，竖头不稳，翻身不能，即为发育迟缓。9.影响胚胎发育的环境有哪些方面
影响胚胎发育的环境包括3个方面：一是母体所处的周围外环境，大部分的致畸因子来源于这一环境；二是母体自身的内环境，包括母体的营养状况、代谢类型、是否患有某些重要疾病等；三是胚胎所处的微环境，包括子宫、胎膜、胎盘、羊水等，是直接作用于胚胎的环境。10.孕妇及胚胎对致畸因子的敏感性有差异吗
孕妇及胚胎对致畸因子的敏感性由遗传特性决定，在个体间存在着很大差异。同时，致畸因子对胚胎的致畸性还取决于致畸因子的强度、暴露时间以及与母体遗传因素之间的相互作用。11.致畸因子有特定的作用时间吗
胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的敏感性不同。胚胎对致畸因子的高度敏感期在受精后的16～60天。如在孕8周前接受大量放射线，可能导致胎儿发生严重的畸形；在孕9周后接受大量放射线，可能导致胎儿发育迟缓及停滞，但胎儿畸形可能不严重。12.致畸因子的损伤与剂量有关吗
致畸因子的损伤与剂量有关，呈现剂量-反应关系，通常是剂量越大，毒性越大。由于胚胎对有害因子较成人敏感，因此，当有害因子的强度（或浓度）对母体尚未引起明显的毒性作用时，可能已对胚胎产生了不利影响。13.电离辐射如何影响胚胎发育
妊娠期间接受放射线将引起胚胎发育障碍。根据放射生物学的基本法则，细胞对放射线的敏感性与细胞的增殖活动能力成正比，与分化程度成反比，即胚胎时期比出生后敏感，胚胎早期比胚胎晚期敏感，分裂旺盛的细胞更加敏感，代谢高的比代谢低的敏感，未成熟的比成熟的敏感。因此，胚胎细胞对放射线的敏感性较发育成熟的机体更为突出。胚胎受放射线的影响程度取决于3个因素：一是放射剂量，二是受照射时胚胎发育的阶段，三是胚胎对辐射的敏感性。在妊娠前2个月受照射最易引发畸形，且畸形严重，以后对射线的敏感性逐渐减弱。胚胎的中枢神经系统最易受损伤。14.放射线对胎儿的影响有哪些
射线的种类包括X射线、Y射线及放射性核射线；对胎儿造成的影响包括基因突变及染色体畸变，宫内生长迟缓或出生后生长迟缓，宫内死亡及流产，新生儿死亡或先天畸形，智力障碍，骨骼畸形，视觉丧失，腭裂，四肢缺损，病变严重的程度与所受剂量的大小及受射线时的妊娠周有关。15.怀孕时用电脑会对胎儿产生影响吗
世界卫生组织认为，计算机、电视机、移动电话、微波炉、打印机等产生的电磁辐射会对胎儿产生有害影响。但具体影响有多大，并无流行病学证据。但建议怀孕之后的前3个月，孕妇尽量不要接触电脑。16.噪音大会引起出生缺陷吗
怀孕期间接触强烈噪声，特别是大于100分贝的噪声，会造成孕妇妊娠高血压疾病和妊娠剧吐，造成胎儿早产、出生后体重低、听力受损，并可能对胎儿的脑发育产生不良影响。17.烟草会影响孕妇健康和胎儿发育吗
烟草燃烧所产生的烟雾中含有1200多种化合物，其中有毒物质有500多种。因此，无论是主动吸烟还是被动吸烟，烟草中的一氧化碳、氮氧化物、氨、多环芳烃、尼古丁等对孕妇健康和胎儿发育都有影响，其危害是相同的。尼古丁能刺激肾上腺素分泌，使母体血管收缩，子宫灌注减少，影响母体对胎盘的供血量，还会导致胎盘主动转运所需酶的活性降低，使胎儿营养素供给减少，从而影响胎儿生长发育。一氧化碳升高，胎儿碳氢血红蛋白增加，可造成持续性供氧减少，影响胎儿发育，尤其是脑细胞发育。18.酗酒会影响胎儿发育吗
孕期酗酒后，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，分布在水分较多的部位。胎儿血液中的酒精浓度与母体血液中的浓度相近，胎儿肝脏缺少酒精脱氢酶，所以代谢水平低，排泄慢，酒精在胎儿体内滞留时间长，且胎儿水分多，易于蓄积，会导致胎儿在身体结构、神经发育、行为认知和精神发育损害。此外，丈夫过量饮酒会损害精子的质量，使胎儿发生畸形的可能性增加。19.海洛因会影响胎儿发育吗
海洛因对胎儿生长有严重的抑制作用。吸食海洛因的孕妇所生的新生儿，35%伴有生长发育迟缓。海洛因可通过影响胎盘功能、减少胎儿血供，导致胎儿发育不良，甚至发生流产、早产或死胎，胎儿出生后，可出现呕吐、腹泻、呼吸及行为异常等不适症状。20.含咖啡因饮料会影响胎儿发育吗
目前尚未有饮用咖啡或含咖啡因的饮料与人类畸形直接相关的报告。实验动物结果显示，给孕鼠咖啡因可使其子代发生腮裂、趾或足畸形，以及露脑、脊柱裂、骨骼发育不良或发育滞后、脑积水等畸形。因此，建议在孕期少用或禁用咖啡或含咖啡因的饮料。21.怀孕时是否能睡电热毯
孕妇不适宜睡电热毯。因为电热毯通电后会产生电磁场，这种电磁场可能影响母体腹中胎儿的细胞分裂，使其细胞分裂发生异常改变。胎儿的骨骼细胞对电磁场最为敏感，也易使胎儿的大脑、神经、骨骼和心脏等重要器官组织受到不良的影响。22.怀孕后洗桑拿浴会影响胎儿吗
洗桑拿浴有可能导致流产、胎儿畸形、低能、低体重等。因为温度过高，会使全身毛细血管扩张，脑部供血不足，同时也会造成子宫胎盘的血流量减少出现胎儿缺氧、胎心加快的现象。在高温环境下，胎儿的神经系统最易受到损伤。另外，水温过热或洗的时间过久，浴室或浴罩内空气逐渐减少，氧气不足，孕妇会感胸闷、头晕、疲倦。所以在怀孕早期，应避免洗桑拿浴、过热的热水澡，最好不要洗盆浴。23.怀孕后可以使用手机吗
手机通话是通过高频电磁波将电讯信号发射出去，这种高频电磁波对人体会产生危害。胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤，可能导致流产或胎儿器官畸形、或胎儿中枢神经系统发育不良导致智力低下。在妊娠的头3个月，孕妇最好远离手机。24.孕妇家中是否适合养花
养花可以让人心情愉悦，但是有些花不适合孕妇养殖。比如：有刺激性的花卉，包括夜来香、兰花、郁金香、洋绣球花等；有毒的花卉，包括郁金香、夹竹桃、一品红、含羞草等。另外，可以养一些可以吸收空气中有害化学物质的花草，如吊兰、芦荟、虎尾兰、常青藤等。25.微波辐射和噪声对人类有致畸作用吗
微波辐射对胚胎发育是一种有害因素。有研究发现，职业性接触微波的人群中，男性的后代中先天愚型发病率高，而女性妊娠后容易流产。噪声对人体各个系统都会产生不良影响，噪声越大，频率越高，对人体危害越大。26.孕妇喝茶会影响胎儿吗
孕期喝茶要适量，切勿饮用大量浓茶；过量饮用浓茶，可能导致胎儿贫血；也可使孕妇心跳加速，尿量增多，血液循环增快，因此加重心脏及肾脏的负担，给孕妇带来不良后果。27.孕妇可以吃巧克力吗
孕妇食用适量的巧克力，对孕妇及胎儿都有好处，但要注意摄入量，每天食用巧克力不要超过100g。28.孕妇可以喝咖啡吗
咖啡中含有咖啡因，可加快胎心率及新陈代谢速度，同时也会降低母体血液流入子宫的速度，从而影响胎儿的发育；因此，孕妇不要饮用咖啡。29.怀孕期间可以做CT或是X线吗
CT或是X线可产生电离辐射，而电离辐射是明确的致畸因子，可引起胎儿畸形、影响胎儿发育；因此，孕妇应尽量避免接受此类检查，尤其是在妊娠前8周，胚胎处于对致畸因子的高度敏感期。30.孕期吃螃蟹会流产吗
螃蟹其性寒凉，有活血化瘀的作用，孕妇食用螃蟹要适量。对于身体健康的孕妇，食用少量的螃蟹一般不会导致流产，而对于体质虚弱的孕妇，应少食螃蟹。31.孕妇可以吃甲鱼吗
甲鱼虽然味道鲜美、营养价值高，但是甲鱼性寒，有较强的消淤作用，孕妇慎用。32.孕妇吃虾会导致流产吗
虾肉中富含钙、磷、镁元素，对胎儿神经系统和骨骼发育十分有益，孕妇可以食用。但是过敏体质的孕妇慎用。33.孕妇被狗咬伤，可以接种狂犬病疫苗吗
狂犬病疫苗为灭活病毒疫苗，孕妇可以接种。同时可配合使用狂犬病免疫球蛋白。34.孕妇外伤后可以接种破伤风针吗
孕妇根据病情需要可以接种破伤风类毒素或是人血破伤风免疫球蛋白。35.孕妇可以化妆吗
孕妇尽量不化妆，因为化妆品中可能含有铅、铬、水银等重金属，以及防腐剂、色素、激素等成分，经皮肤吸收后，可通过血液循环影响胎儿发育。36.孕妇可以染发吗
由于染发剂或是烫发剂都含有较复杂的化学成分，因此孕妇不适宜染发或者烫发。37.孕妇可以使用微波炉吗
在常见的家用电器中，微波炉位于辐射榜首，孕妇尽量避免使用微波炉。38.孕妇可以使用电磁炉吗
电磁炉有一定的电磁辐射，为了减少身体受到辐射的伤害，孕妇尽量避免使用电磁炉。四、药物与出生缺陷1.药物对胎儿会产生不良影响吗
几乎所有的药物都可以通过胎盘进入胎儿体内，其中，分子量越小的越容易通过，脂溶性高与离子化程度低的药物也较容易通过。药物与蛋白结合能力的高低与通过胎盘的量成反比。药物对胎儿的不良影响包括药物本身的性质、药物剂量、用药持续时间、胎儿对药物的亲和性以及用药时的胎龄。多数药物对胚胎作用的关键期在妊娠的第3～8周，即器官分化期。心脏于妊娠20～40天对药物作用最敏感，肢体大约在第24～46天最敏感。因为有些器官几乎同时发育，所以有时一种药物会同时造成多器官畸形。2.哪些抗生素有致畸作用
妊娠期间大剂量使用四环素类药物，可引起胎儿牙釉质发育不全。根据用药早晚不同，分别影响乳齿和恒齿的牙釉质发育。妊娠期间大剂量或长期反复使用氨基糖苷类药物，如链霉素、卡那霉素等，可损害胎儿第8对脑神经，出现先天性耳聋。新生霉素能抑制葡萄糖醛酸酶活性，引起胎儿高胆红素血症。抗结核药利福平能诱发大鼠、小鼠发生脊柱裂、腭裂等畸形。也有研究发现，在妊娠期间使用异烟肼、对氨基水杨酸等抗结核药的孕妇所生新生儿中，发生畸形的机会比未用药者高一倍。3.哪些抗癫痫药有致畸作用
大多数研究认为，癫痫妇女用抗癫痫药者，其婴儿畸形率较正常妇女高7～8倍，比癫痫妇女未用药者高2～3倍。致畸可能是药物本身或其代谢产物、或孕妇抽搐引起缺氧、叶酸缺乏及遗传因素共同作用的结果。如丙戊酸盐、苯妥英钠等致畸风险较高，建议癫痫妇女在专科医生指导下用药。4.性激素类药物有致畸作用吗
如果在妊娠早期，特别是治疗先兆流产和习惯性流产时，大剂量或长期使用性激素（特别是黄体酮、炔诺酮等药物），可干扰胚胎生殖系统的正常分化，导致生殖系统畸形，使女性胎儿外生殖器男性化。因为一般临床上用于保胎的孕激素多为合成激素，合成孕激素类药物具有一定程度的雄激素样作用。用天然孕酮保胎则未见畸形儿出生。雌激素能导致脑积水、脑膜膨出、内脏畸形等。孕妇在妊娠早期用己烯雌酚后，会对胎儿产生迟发性不良反应，所育女婴在幼儿期可引起乳腺增大，青春期后可发生生殖器的多发疾病或畸形，发生高峰在9岁左右，己烯雌酚对男性胎儿也似有影响，可导致附睾囊肿、睾丸发育不全、隐睾、精液异常等。5.停用避孕药后多长时间怀孕较好
口服长效避孕药（如：醋酸曲普瑞林）者，应该在停药半年后再怀孕，现已不主张服用长效避免药；长期口服短效避孕药（如：去氧孕烯炔雌醇片、复方醋酸环丙孕酮片）者，应该在停药3个月后再怀孕比较安全。6.抗肿瘤类药物有致畸作用吗
抗肿瘤类药物多数有细胞毒作用，能阻止细胞DNA、RNA及蛋白质的合成，因此，大多数抗肿瘤药物都有一定的致畸作用，可引起多种畸形。烷化剂中5-氟尿嘧啶、苯丁酸氮芥、环磷酰胺等对人类可产生死胎、流产和畸形。甲氨蝶呤可以对抗四氢叶酸，为较强的致畸剂。7.口服抗凝剂有致畸作用吗
对必须用抗凝剂的孕妇最好用肝素，而不用香豆素类药物。因为香豆素衍生物能顺利通过胎盘，不论妊娠时期早晚，均会对胎儿造成危害，有较强的致畸作用。而肝素分子量大，表面负电荷多，不易通过胎盘。8.抗甲状腺类药物有致畸作用吗
抗甲状腺类药物甲苯磺丁脲和氯丙脲、磺酰脲均能引起胎儿无脑、无眼等多发畸形。妊娠中期，孕妇长期使用亚碘酸盐、碘化钾等含碘药物，可引起胎儿甲状腺肿。妊娠2个月后应用治疗量的放射性碘或硫氧嘧啶等抗甲状腺药，可使胎儿甲状腺滤泡萎缩退化，抗甲状腺药物能抑制胎儿甲状腺的合成，致婴儿甲状腺功能低下，而甲状腺素不足，可使胎儿自身脑垂体分泌促甲状腺素增加，引起胎儿甲状腺代偿性增生。9.阿司匹林有致畸、致突变作用吗
阿司匹林是一种致突变剂，能引起人体细胞染色体产生断裂片段、双着丝点和环状染色体。同时，阿司匹林也是一种致畸剂，大剂量的阿司匹林与死胎、死产、新生儿低体重有明显关系。妊娠10周之内不建议服用。孕后期有凝血功能障碍、妊娠高血压疾病者可在医生指导下服用。10.苯丙胺有致畸作用吗
苯丙胺是中枢兴奋药及抗抑郁药，因能抑制食欲而有减肥作用，曾被一些妊娠妇女用来控制过快增长的体重，结果这些妇女所生婴儿发生先天畸形（如：唇裂、心脏及大血管畸形）的人数明显增多，因此，孕妇慎用。11.抗过敏药物有致畸作用吗
抗过敏药物中，有些药物对孕妇无不良影响，可放心使用，如葡萄糖酸钙一般对孕妇及胎儿均无不良影响，且对过敏所致的皮肤瘙痒有较好疗效。但是，哌嗪类H受体阻断药，如氯苯甲嗪，是一类抗1组胺药，对动物有致畸作用，孕妇最好不要使用。五、重金属、农药与出生缺陷1.铅有致畸作用吗
父母接触铅均可影响胎儿发育。铅的毒性可能有两个方面，一是铅直接作用于双亲的生殖器官和生殖细胞，并通过胎盘转移至胎儿，影响发育中的胚胎和胎儿；二是作用于下丘脑、垂体、性腺和精液等，间接干扰和损害生殖功能。有文献报道，铅作业工人发生不孕、自然流产、早产、死产及婴儿死亡率高。母血中的铅可以通过胎盘转运至胎儿，主要存在于胚胎的肝脏、骨骼和血红蛋白中，进而引起对胚胎的毒性作用。铅具有神经毒性，可作用于中枢及周围神经系统，尚未发育成熟的神经系统对铅的神经毒作用最为敏感，最容易受到铅毒损伤，通过母亲接触铅可导致神经系统损伤，出生后表现为智力低下或行为异常。2.汞及其化合物有致畸作用吗
汞易于蒸发，是污染空气的来源。汞有3种形态存在于自然界中，即金属汞、无机汞化合物和有机汞化合物。孕妇接触汞后易引起子代神经系统的发育缺陷。3.镉有致畸作用吗
镉能抑制多种含锌酶活性，还可干扰锌、铜、钴在体内的代谢。慢性镉中毒时，干扰体内钙、磷的正常代谢，并阻碍铁在肠道内的吸收，严重时可导致骨质疏松和缺铁性贫血。动物实验证实镉具有致畸作用，主要表现为腭裂、畸形足、肺和生殖器官发育不良，以及宫内发育不良、出生体重低下等。人类可因饮用受镉污染的水而引起镉中毒，致使胎儿骨骼发育障碍。4.砷有致畸作用吗
砷对体内酶蛋白的巯基具有特殊的亲和力，使酶失去活性，影响细胞的正常代谢。动物实验证实，无机砷能导致鸡、小鼠、大鼠等动物的先天畸形，主要表现为露脑畸形、生殖系统畸形以及唇腭裂等。砷有一定的致突变作用。居民长期饮用受砷污染的水，可致染色单体的互换率增加。5.硒有致畸作用吗
缺硒与克山病、高血压病、溶血性贫血、白内障、大骨节病等数十种疾病有关。硒过量也会导致人体的急、慢性中毒。高硒地区妇女畸胎率较高，接触亚硒酸钠的妇女流产率也高，提示硒有一定的胚胎毒性。6.苯有致畸作用吗
苯可作为燃料、化学试剂和溶剂使用，具有较明确的致癌作用，同时具有较弱的胚胎毒性。接触高浓度的苯可在人周围淋巴细胞中引起细胞突变和较恒定的染色体畸变。苯、甲苯、二甲苯分子量小，可透过胎盘直接作用于胚胎组织。苯能造成孕母贫血，从而可影响胎儿的营养。甲苯、二甲苯的代谢产物与甘氨酸结合后被排出，其转化解毒过程中会大量消耗母体的蛋白质储存，苯的代谢产物酚能抑制DNA的合成。7.农药有诱导突变作用吗
农药与其他化学品不同，不但生产者及使用者有接触，还可以通过粮食和其他食品污染，以及水污染等危及全民。多种农药具有诱导突变作用，如有机磷、有机氯等农药能诱发染色体畸变和染色体粘连。由于有些农药在体内有明显的蓄积效应，当母体妊娠时，有毒化学农药在体内超过常量的聚集危害更大，会通过胎盘对发育中的胚胎产生不良影响。因此，孕妇在妊娠期间要尽量避免接触农药。8.什么食物中含有铅、汞
含铅较多的食物有皮蛋、爆米花、铅质焊锡罐头以及水果皮等。孕妇尽量少吃含铅食物。
咸水鱼类、贝类，尤其是食肉的鱼类，含有的汞较多。9.如何有效促进铅的排泄
多吃含丰富维生素C的食物，如石榴、柠檬、山楂、猕猴桃，苹果、草莓、西红柿等；多吃含丰富蛋白质和铁的食物，如鸡蛋、牛奶和瘦肉等。10.如何有效促进汞的排泄
多吃含丰富蛋白质的食物，注意饮食均衡，补充维生素，多喝水，多吃水果，不吃生冷、坚硬、变质食物以及辛辣刺激性强的调味品，多运动、增强体质。11.孕妇误食受甲基汞污染的食物，会引起胎儿出生缺陷吗
甲基汞对胎儿的毒性作用大，孕妇食用被甲基汞污染的食物，可能导致婴儿出现智力发育异常、共济失调、脑发育畸形等多种神经系统病变。六、感染与出生缺陷1.常见的致畸病毒有哪些
常见的致畸病毒包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型、风疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、柯萨奇病毒、人类免疫缺陷病毒、人乳头瘤病毒等。孕母在孕期、尤其是在孕早期感染，可能导致胎儿发生严重的出生缺陷，甚至流产、死胎等。2.巨细胞病毒有哪些致畸作用
巨细胞病毒（CMV）是先天性病毒感染中最主要的病原之一，在致畸方面的危害比风疹更加严重。巨细胞病毒感染在人群中广泛存在。孕妇感染巨细胞病毒后可通过胎盘传播给胎儿，引起先天畸形和智力障碍、耳聋等神经系统后遗症。巨细胞病毒感染者的尿、唾液、粪便、眼泪、宫颈分泌物、乳汁和精液中长期或间歇性排毒是巨细胞病毒的主要传染源。巨细胞病毒的母婴传播（垂直传播）主要有3个途径：一是宫内感染，母亲原发感染病毒通过胎盘传给胎儿，可患先天性巨细胞感染，新生儿在出生2周内尿中分离到病毒或脐血CMV-IgM阳性；二是宫颈感染，妇女妊娠时由于内分泌的改变而使体内的潜伏病毒激活，分娩时胎儿通过产道而感染；三是母乳传播，新生儿摄入带病毒的乳汁而感染。3.如何预防巨细胞病毒感染
要尽量减少人群中巨细胞病毒的传播，改善居住条件，注意个人卫生。与感染者的尿液、唾液接触后应注意洗手。要阻断母婴垂直传播，定期筛查孕妇早、中、晚期血清、宫颈分泌物，如果发现阳性，应进一步检查羊水、脐血，并在B超下监测胎儿发育情况。要防止医源性传播，筛查器官移植供者和供血者血清，采取措施降低巨细胞病毒感染的危险性。4.单纯疱疹病毒Ⅱ型感染与先天畸形有关吗
单纯疱疹病毒Ⅱ型（HSV-Ⅱ）所致生殖道感染是目前常见的性传播感染之一。孕妇可通过胎盘或上行传播感染胎儿。婴儿感染的危险性随母亲感染类型和分娩途径而不同。如果母亲有原发感染或非原发感染的第一次发作，经阴道分娩时新生儿感染的危险性是50%，如果第一次发作是无症状的，危险性降至33%，母亲复发感染时，新生儿感染的危险性是4%，在无感染症状的母亲，单纯疱疹病毒Ⅱ型传播给新生儿的危险性是4/10 000。根据受感染时的不同胎龄胎儿可能有不同的临床表现。妊娠期间前8周感染时可发生先天畸形，主要有小头畸形、小眼畸形、心脏异常、颅内钙化、肢体异常等。5.孕妇患风疹也会使孩子发生出生缺陷吗
孕妇感染风疹，风疹病毒可通过胎盘感染胎儿。首先，妊娠早期胎盘初步形成，其防御屏障功能尚不完善，病毒可通过胎盘传给胎儿。风疹病毒是最危险的致畸因素，可引起先天性的白内障、视网膜炎、耳聋、先天性心脏病、小头畸形及智力障碍。随着年龄增大，还会出现学习困难、行为异常、肌肉力量弱、活动平衡失调等症状，并可出现感觉障碍。畸形儿出生时即使足月，体重也较轻，其中有10%～20%生后1年左右死亡。有关研究表明，胎儿畸形发生率与孕妇感染风疹病毒早晚有关，一般以妊娠初期初次感染的危险性大，随着胎龄的增长而逐渐递减。6.弓形体病感染与先天畸形有关吗
弓形体病是一种人畜共患性寄生虫病，传染源是动物和人。猫和猫科动物是唯一的终宿主，也是中间宿主。弓形体病分先天性和获得性两种。先天性感染是孕妇受感染后经过胎盘垂直传播，是人类先天性感染中最严重的一种，感染后由于损害部位和程度不同，因患者表现而异，有的发生流产、早产和死胎，有的发生畸形。孕早期胎儿感染者主要表现为脑积水、脑钙化、无脑儿等，中枢神经系统损害还可引起精神和智力障碍、头痛、瘫痪。获得性感染途径主要包括食用肉、乳、蛋等未煮熟食品，其中的弓形体滋养体或弓形体未被灭活，可能发生感染，接触猫粪也可传播，与感染动物密切接触，带有卵囊的尘埃被吸入或经过破损皮肤和黏膜也可感染，经输血或器官移植途径也可传播。获得性弓形体病病情较轻，临床表现不典型，死亡率较低。目前有弓形体病感染血清学检查方法。7.孕妇患梅毒会造成出生缺陷吗
梅毒是由梅毒螺旋体引起的慢性传染病，通过性交传染。患一、二期梅毒孕妇的传染性最强，梅毒病原体在胎儿内脏（主要在肝、肺、脾、肾上腺等）和组织中大量繁殖，可能引起流产、早产、死胎、死产。未经治疗的一、二期梅毒孕妇几乎100%传给胎儿，早期潜伏梅毒（感染不足2年，临床无梅毒性损害表现，梅毒血清学试验阳性）孕妇感染胎儿的可能性达80%以上，且有20%早产。未治疗的晚期梅毒孕妇感染胎儿的可能性约为30%，晚期潜伏梅毒（感染超过2年，临床无梅毒性损害表现，梅毒血清学试验阳性）孕妇，虽然性接触已无传染性，感染胎儿的可能性仍有10%。通常先天梅毒儿占死胎的30%左右。若胎儿幸存，娩出先天梅毒儿（也称胎传梅毒儿），病情较重。早期表现有皮肤大疱、皮疹、鼻炎或鼻塞、汗腺肿大、淋巴结肿大等；晚期先天梅毒儿多出现在2岁以后，表现为楔齿状、鞍鼻、间质性角膜炎、骨膜炎、神经性耳聋等；其病死率、致残率均明显增高。8.孕妇患乙型肝炎会导致出生缺陷吗
孕妇患乙型肝炎，病毒可能通过胎盘传播，进而导致胎儿感染。但目前不主张孕期进行干预，只是对出生后胎儿进行乙肝疫苗的注射及乙肝免疫球蛋白的注射。9.孕妇患艾滋病对孩子有影响吗
由于妊娠期孕妇的免疫功能降低，因此，妊娠期感染艾滋病病毒后，病情发展较为迅速，症状较重。艾滋病病毒可通过胎盘血液循环造成宫内感染，分娩过程中接触的产道分泌物、血液及产后的母乳喂养亦可感染新生儿。艾滋病患者和HIV抗体阳性者均不宜妊娠，一旦妊娠应早期终止；如继续妊娠，应告知胎儿的危险性。对于艾滋病患儿，国家进行免费抗病毒治疗。10.孕妇患“霉菌性阴道炎”对胎儿有影响吗
孕期是免疫力差的阶段，容易患“霉菌性阴道炎”，即念珠菌性阴道炎。生殖器念珠菌病主要是由白色念珠菌感染所引起的一种常见的黏膜念珠菌病。表现为外阴、阴道念珠菌病，好发于育龄妇女，以外阴瘙痒和阴道分泌物增多为主要表现。通常不会导致胎儿畸形，但对孕妇的影响较大，需要积极治疗。
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