作者：刘健、宋毅斐
出版社：人民卫生出版社
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常见疾病药物治疗要点系列丛书——内分泌系统疾病试读：
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图书在版编目（CIP）数据
内分泌系统疾病/刘健，宋毅斐主编.—北京：人民卫生出版社，2014（常见疾病药物治疗要点系列丛书/孙淑娟主编）
ISBN 978-7-117-18576-9
Ⅰ．①内… Ⅱ．①刘…②宋… Ⅲ．①内分泌病-药物疗法 Ⅳ．①R580.5
中国版本图书馆CIP数据核字（2014）第101694号人卫社官网 www.pmph.com 出版物查询，在线购书人卫医学网 www.ipmph.com 医学考试辅导，医学数据库服务，医学教育资源，大众健康资讯
版权所有，侵权必究！常见疾病药物治疗要点系列丛书内分泌系统疾病
主 编：刘 健 宋毅斐
出版发行：人民卫生出版社有限公司 人民卫生电子音像出版社有限公司
地 址：北京市朝阳区潘家园南里19号
邮 编：100021
E - mail：ipmph@pmph.com
制作单位：人民卫生电子音像出版社有限公司
排 版：人民卫生电子音像出版社有限公司
制作时间：2018年9月
版 本 号：V1.0
格 式：mobi
标准书号：ISBN 978-7-117-18576-9
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合理用药是改善医疗服务、提高医疗质量的核心内容。医院药师在不同的药学岗位为患者、医生、护士提供全方位、及时的药学服务，是药师的职责；临床药师走向临床、参与临床的药物治疗选择与给药方案制订，是提高合理用药水平的有效途径，符合医疗工作的需求。国家卫生和计划生育委员会不断推进的医疗机构药事管理、处方点评、临床药师培养与临床药师制度建立等工作，对药师的工作要求越来越高，对临床药师的工作定位越来越明确。药师、临床药师只有加强自我学习、接受规范的培训、经过不断的理论考核与实践锻炼，才能满足临床工作的需求。
人才的培养与打造并非一朝一夕之事，高质量的学习资料对称职专业人才的培养尤为重要。《常见疾病药物治疗要点系列丛书》采取医药结合的编写模式，简述了各专业常见疾病的流行病学、病因、临床表现、实验室检查与诊疗原则；重点介绍了各专业常见疾病的治疗药物特征；详细总结比较了同类药物的药理作用、药代动力学、给药方案、不良反应与相互作用的特点与区别；纵向概述、比较了某一疾病不同种类药物间的特征与区别。内容多以表格方式呈现，简洁明了，便于学习和应用；也有利于临床药师了解所从事专业的常见疾病的种类与诊疗原则，熟悉本专业疾病的治疗药物选择与给药方案，全面掌握本专业用药的特征，为解决具体的专业问题奠定基础。
本套系列丛书的总主编山东大学附属千佛山医院孙淑娟博士长期从事临床药学实践与临床药师培养工作，深知在临床药师培养的不同阶段应掌握的内容与方法，了解青年药师成长过程中的困惑与不足；试图通过各专业常见疾病的诊断与药物治疗要点总结，帮助临床药师建立本专业的临床思维，掌握专业内用药各个品种的纵横优势，提高临床药师专业工作能力。
我国医院药师是一支庞大的高素质专业技术团队，正在根据政府的要求、社会的需要和公众的期望，不断调整自身的行业定位和作用。在以患者为中心的医疗服务中，进行治疗药物管理，确保患者获取最佳的药物治疗效果，应该有药师的参与和贡献。《常见疾病药物治疗要点系列丛书》的出版，将有助于临床药师及其他岗位的药师提高药学服务能力，尽早成为医疗团队中不可或缺的专业技术人员。中国药学会医院药学专业委员会主任委员 朱珠 教授2014年5月前 言
合理使用内分泌系统药物的目的不仅是控制病情、改善患者症状、避免或降低并发症的发生，提高生活质量；而且可以有效降低疾病致残率，延长患者生命。随着社会经济的快速发展，人们所承受的工作压力、精神压力随着生活、工作节奏的加快而加大，患有内分泌疾病的人群增多，内分泌系统药物的合理使用已成当务之急。近年来，与内分泌疾病治疗相关的循证医学研究所得出的结论，为合理使用内分泌药物提供了充分的依据。欧美、中国等内分泌疾病治疗相关指南的不断推出，也为此类疾病的规范治疗提供了指导性意见和建议。
合理用药是临床药师应有的职责。目前，临床药师已逐渐步入临床，为临床药物治疗工作提供相应的药学技术服务。药物治疗是临床药师实施药学服务的根本基础与必需工具。药师了解内分泌相关疾病的诊断治疗、药物治疗及相关指南和建议，对临床药师的临床实践将十分有益。本书简述了内分泌专业常见疾病的诊断与治疗；重点介绍了内分泌系统常见疾病的治疗药物特征；概括性地摘编国内外内分泌疾病的相关指南。内容多以图表方式呈现，精简易懂，便于药师熟悉内分泌常见疾病的种类与诊疗原则、治疗药物选择与给药方案，为内分泌专业临床药师的临床实践奠定专业基础。
本书由从事内分泌专业的临床专家、临床药学专家共同编写，在编写过程中查阅了大量国内外相关专业最新书籍与文献，参考国际和国内的相关内分泌疾病防治指南和建议，力求体现出新颖性、实用性与先进性。本书主要面向临床药师，也适合于从事内分泌专业的低年资的医师、全科医生以及医学院校的学生阅读和参考。
由于编者水平有限，本书肯定还存在着诸多不足。疏漏不当之处，恳请关心此书的前辈、专家、学者与同行不吝赐教，以便再版时修订和更正，我们将不胜感激。编者2014年7月上篇 内分泌系统疾病的诊断与治疗
第一章 内分泌系统疾病概述
内分泌学（endocrinology）是研究机体内激素及其调节的一门学科，从激素的基因表达、激素合成、分泌、转运到激素受体作用于靶部位（器官、组织、细胞）的一系列反应，以及机体各种组织、器官结构或功能变化引起的激素水平异常都属于内分泌学研究的范畴。内分泌学研究由最初的腺体内分泌学研究、组织内分泌学研究，逐步深入到分子内分泌学研究。随着分析检验技术的进步提高，以及分子生物学、细胞生物学、免疫学等学科新理论、新技术的渗透和影响，内分泌疾病的病因学研究也深入到分子水平，许多与基因突变相关的疾病发病机制已明晰，内分泌疾病诊断水平和治疗方法不断改进提高。
内分泌系统（endocrine system）是机体重要的调节系统，其主要功能是与神经、免疫系统的相互配合，共同调节机体代谢、生长发育、生殖衰老等各种生理活动和生命现象，以适应不断变化着的内外界环境并维持机体内环境的相对稳定。内分泌系统是由内分泌腺、内分泌组织、内分泌细胞及其所分泌的激素（包括激素受体、激素受体激动剂和拮抗剂）共同组成的内分泌信息传递系统。
内分泌腺（endocrine gland）是没有分泌管的腺体，如垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛、松果体和胸腺等。这些腺体的主要功能是合成和分泌激素。有观点认为，胸腺和胎盘虽属于内分泌腺，但两者的主要功能不是内分泌调节。
内分泌组织（endocrine tissue）是散在于组织器官中、具有分泌激素功能的细胞群。心血管、肺、肝、肾、胃肠道、皮肤、脂肪组织、脑（尤其下丘脑）等组织器官中（图1-0-1），均存在着各种各样的内分泌细胞，如神经元、心房肌细胞、血管内皮细胞、平滑肌细胞、红细胞及脂肪细胞等。
激素（hormone）是由内分泌腺或散在的内分泌细胞所分泌、经组织液传递或经血液循环转运到靶器官或组织而发挥效应的微量生物活性物质，是内分泌系统调节机体生理代谢活动的化学信使。其在低浓度下可引起局部或远处靶细胞的生物化学反应。人体内的激素和激素样物质分布于血液、组织液、细胞间液、细胞浆液、核浆或神经节囊泡间隙等部位。同一种激素可以在不同组织或器官合成，如下丘脑、胰岛、胃肠等器官可分泌生长抑素，神经系统、内皮细胞、血小板等可分泌多肽性生长因子。随着内分泌学的研究深入，激素的内涵进一步拓展，具有调节功能的所有化学信使物质，若其结构明确者称为激素，若结构尚未明确者称为因子。图1-0-1 人体的内分泌腺及内分泌组织第一节 激 素一、激素的分类
激素分类方式主要有两种，一是按照化学结构分类，分为含氮类激素和类固醇（甾体）类激素两大类，其中，含氮类激素又可进一步分为蛋白质激素（肽类激素）、氨基酸衍生物类激素，见图1-1-1；二是按照激素产生部位分类，分为下丘脑激素、垂体激素和靶腺激素，以及一些非内分泌器官的组织细胞（如心血管、肺、肝等）分泌一些活性物质、激素或因子。（一）下丘脑激素
下丘脑是内分泌系统的指挥中心，其合成、释放促激素和抑制激素，这些下丘脑激素（hypothalamic hormones）的化学结构都是小分子多肽，其含量极微，已发现下丘脑调节性激素有9种，见表1-1-1。图1-1-1 激素的化学结构分类表1-1-1 下丘脑分泌的主要激素及主要作用（二）垂体激素
垂体包括腺垂体与神经垂体，这两者的内分泌功能差异很大。神经垂体由于不含有腺细胞，所以不能合成激素，它仅是下丘脑神经元所合成的血管加压素和催产素的贮存和释放的部位。短门脉血管与腺垂体和神经垂体相连，少量的血液从神经垂体流向腺垂体，并可能影响腺垂体的内分泌活动。腺垂体含有多种不同的腺细胞，是垂体激素分泌释放的主要部位，主要分泌蛋白质激素（肽类激素），见表1-1-2。居于垂体中间叶的松果体分泌促黑素细胞激素（melanophore stimulating hormone，MSH）。
在腺垂体分泌的激素中，促甲状腺激素（TSH）、促卵泡激素（FSH）与黄体生成素（LH）是通过调节靶腺的活动而发挥作用的，所以习惯将这些腺垂体的激素称为促激素，它们均有各自的靶腺，分别形成下丘脑-垂体-甲状腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴、下丘脑-垂体-性腺轴。生长激素（GH）、催乳素（PRL）与促黑素细胞激素（MSH）不通过靶腺作用，而是直接作用于靶组织或靶细胞，调节物质代谢、个体生长、乳腺发育与泌乳等生理过程。表1-1-2 垂体激素的靶组织及主要作用（三）腺体激素
甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺及性腺等腺体，其不同的腺体细胞分泌不同的靶腺激素参与机体功能调节。腺体分泌的激素及主要作用见表1-1-3。表1-1-3 腺体激素的靶组织及主要作用续表注：T甲状腺素T三碘甲状腺原氨酸*盐皮质激素主要为醛固酮。43
1.甲状腺分泌的激素
甲状腺的主要功能是分泌甲状腺激素（thyroid hormone，TH）和降钙素（calcitonin，CT）。TH由甲状腺滤泡合成并分泌，是一种含碘的酪氨酸衍生物，主要调节体内的各种代谢并影响机体的生长发育。CT由甲状腺滤泡旁细胞（又称C细胞）分泌，主要参与机体的骨代谢。
TH有两种活性形式，即四碘甲腺原氨酸（T，或称甲状腺素）4和三碘甲腺原氨酸（T）。T的活性比T大3～5倍。T在外周组织中3344可以转变为T，这是血液中T的主要来源。33
甲状腺与碘代谢的关系极为密切，碘是甲状腺激素的重要原料，每天自饮食中摄取的碘约1/3以有机碘形式存在于甲状腺用于TH的合成，甲状腺的碘含量约占全身碘量的90%。
2.甲状旁腺分泌的激素
甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）由甲状旁腺的主细胞分泌，通过作用于三种基本靶器官即骨、肠黏膜和肾脏来调节血清钙的水平。
3.肾上腺分泌的激素
肾上腺由髓质和皮质组成，髓质和皮质在起源、结构和功能上均不相同，是两个独立的内分泌腺。（1）肾上腺皮质分泌的激素：
肾上腺皮质分泌的皮质激素主要有糖皮质激素、盐皮质激素和性激素中的肾上腺雄激素。皮质激素是维持生命的基本激素，下丘脑-腺垂体-肾上腺轴（hypothalamus-pituitary-adrenal轴，H-P-A轴）是维持机体基本生命活动的重要的内分泌功能轴之一。皮质激素是肾上腺皮质以胆固醇为原料在酶的作用下合成的，因此又被称为类固醇类激素。
循环血液中的皮质激素大部分与血浆蛋白结合，属盐皮质激素的醛固酮与血浆蛋白结合力较弱，主要以游离形式存在和运输，其血中半衰期很短，约20分钟；属糖皮质激素的皮质醇在血浆中半衰期略长，为70分钟。肾上腺皮质激素的降解代谢主要在肝脏中进行，代谢产物经尿排泄占90%，其次是粪便。（2）肾上腺髓质分泌的激素：
肾上腺髓质为神经内分泌组织，肾上腺髓质的细胞质内有能被铬盐染成黄褐色的嗜铬颗粒，故称为嗜铬细胞，其合成和分泌的儿茶酚胺主要参与心血管活动的调节。
4.性腺器官分泌的激素
睾丸是男性的性腺器官之一，其支持细胞能分泌激素、蛋白质等许多活性物质，其间质细胞在促黄体生成激素（LH）刺激下合成和分泌睾酮及血管紧张素、肾素、前列腺素等生物活性物质。
前列腺为具有内、外双重分泌功能的性分泌腺。作为外分泌腺，其分泌的前列腺液构成精液的主要成分；作为内分泌腺，其分泌的激素称为前列腺素，可促进精子生长成熟。
卵巢是女性的主要性腺，是垂体LH和促卵泡刺激素（FSH）的靶组织，具有产生卵子和分泌性激素的功能，其功能受下丘脑-垂体系统和卵巢内局部因素的调节。成熟卵巢合成及分泌多种激素、激素样物质及细胞因子等，这些激素释放至血液循环能作用于许多靶器官，如子宫、输卵管、阴道、外阴、乳腺、下丘脑、垂体、脂肪、骨骼、肾脏和肝脏等。（四）非腺体组织细胞分泌的激素或因子
体内部分非腺体组织细胞也可合成或分泌一些激素或因子，如血管紧张素、前列腺素、维生素D类激素等，非腺体组织细胞分泌的部分激素来源及主要作用，见表1-1-4。表1-1-4 非腺体组织细胞分泌的部分激素来源及主要作用续表注：AT：血管紧张素；APUD细胞：指能摄取胺和胺前体并在细胞内脱羧产生肽和（或）胺类激素的内分泌细胞总称；PG：前列腺素。
1.血管紧张素（Angiotensin，AT）
是肾素-血管紧张素系统的重要组成部分，可引起血管收缩，升高血压；促进肾上腺皮质释放醛固酮。AT-1是AT-2的前体，AT-2通过血管紧张素酶可降解为AT-3。AT-2可通过内分泌、自分泌/旁分泌以及胞内分泌发挥作用的激素。
2.前列腺素（prostaglandin，PG）
分为A、B、C、D、E、F、H、I等类型，分别用PGA、PGB、PGC、PGD、PGE、PGF等表示。前列腺素对内分泌、生殖、消化、血液、呼吸、心血管、泌尿及神经系统均有作用，且不同类型的前列腺素具有不同的功能。如PGE能舒张支气管平滑肌，降低通气阻力，而PGF的作用则相反。PGE1、PGE2和PGA能抑制胃液的分泌，保护胃壁细胞，可用于治疗胃溃疡、出血性胃炎及肠炎。
3.维生素D类
维生素D（胆钙化醇）在肝内经羟化酶系作用形成25-羟维生素3D，进而在肾脏中被羟化为1，25-二羟维生素D（骨化三醇）。1，3325-二羟维生素D是维生素D在体内的真正活性形式，主要作用是调3节体内的钙磷代谢，由于其属于肾脏分泌的一种激素，因此认为维生素D也是一种激素原。3
4.骨钙素
是成骨细胞合成并分泌的，比较稳定，不受骨吸收因素的影响。骨钙素血清水平随年龄的变化以及骨更新率的变化而不同。骨更新率越快，骨钙素值越高，反之降低。老年性骨质疏松症是低转换型的，骨钙素升高不明显；在原发性骨质疏松中，绝经后骨质疏松症是高转换型的，骨钙素明显升高，因此可根据骨钙素的变化情况判定骨质疏松转换型是高或低，用于鉴别骨质疏松病因。需注意的是甲旁亢性骨质疏松症中，骨钙素升高明显。二、激素的作用方式
机体内的激素和激素样物质种类各不相同，分布于血液、组织液、细胞间液、细胞浆液、核浆或神经节囊泡间隙等部位，其作用的靶点及作用方式各异。内分泌系统辅助神经系统，将体液性信息物质传递到全身各细胞组织，包括远处的和相近的靶细胞，发挥其对细胞的生物作用。
内分泌系统是以特异性内分泌腺体为基础，由内分泌腺分泌的激素释放入血，运送到全身发挥效应，称内分泌（endocrine）或远距分泌（telecrine）。随着对激素定义内容的拓展，激素由细胞释放后，通过细胞外液局部或邻近传递，作用于周围细胞，称旁分泌（paracrine）；细胞分泌的激素直接作用于自身细胞，称自分泌（autocrine）；细胞内的化学物质直接作用在自身细胞，称胞内分泌（intracrine）；由神经元分泌的激素叫神经激素（neurohormone），经神经纤维于末梢释放神经激素的过程，称神经分泌（neurocrine）。
激素常见的作用方式，见图1-1-2。图1-1-2 激素的作用方式示意图三、激素的作用特点（一）激素的信息传递作用
内分泌系统依靠激素在细胞与细胞之间的作用进行信息传递。激素只对靶细胞的生理生化过程起加强或减弱的作用，调节其功能活动，却不提供任何营养和能量。例如生长素促进生长发育，甲状腺激素增强代谢过程，肾上腺素可使心肌收缩力加强，胰岛素降低血糖等。在这些作用中，激素只是“唤起”靶组织存在的潜势，仅仅起着“信使”的作用，将生物信息传递给靶组织，发挥增强或减弱靶细胞内原有的生理生化进程的作用。（二）激素的高效能生物放大作用
激素在血液中的生理浓度很低，一般在纳摩尔（nmol/L）、甚至皮摩尔（pmol/L）的数量级，如此微小的含量之所以能产生显著的生物效应是由于激素信号逐级放大的结果。例如，下丘脑-垂体-肾上腺皮质系统中，0.1μg皮质激素释放激素促进垂体前叶释放1μg促肾上腺皮质激素（ACTH），ACTH又促使肾上腺皮质产生40μg糖皮质激素，这些糖皮质激素可刺激肝脏产生5.6mg糖原，全过程从0.1μg放大到5.6mg，见图1-1-3。图1-1-3 激素的生物放大作用示意图（三）激素作用的特异性
激素作用具有一定的特异性，大多数激素由血液运输至全身各处，虽然与体内各种组织细胞广泛接触，但仅选择性与某些靶器官、靶腺、靶组织及靶细胞作用。例如，垂体的促甲状腺素仅作用于甲状腺，促肾上腺皮质激素仅作用于肾上腺皮质，促性腺激素仅作用于性腺，以上3种促激素作用的靶组织不同，且互不干扰。
部分激素，如生长激素、甲状腺素、肾上腺皮质激素和胰岛素几乎对全身的组织细胞均有作用，看似没有特别的靶细胞。然而，这些激素却是仅与细胞膜上或胞浆内的特异性受体相结合后，才能激发细胞一系列的生理生化过程，所以，从分子水平而言，它们仍具有特异性。（四）激素分泌的节律性
激素是调节机体内、外环境，使其保持稳定和平衡的重要因素之一，它的分泌须随着生理和病理情况的变化而变化，其分泌呈现节律性。例如，肾上腺皮质激素在一昼夜间有一个节律性的波动曲线；饮食影响胰岛素的分泌；进钠量影响醛固酮的分泌；甲状腺素的分泌与环境温度密切相关。（五）激素间的相互作用
激素间的作用有协同、拮抗、允许、竞争等作用，见图1-1-4。
1.协同作用或拮抗作用
当多种激素共同参与某一生理活动的调节时，激素与激素之间往往存在着协同作用或拮抗作用，这对维持机体功能活动的相对稳定起着重要作用。例如，生长素、肾上腺素、糖皮质激素及胰高血糖素，虽然作用的环节不同，但都能提高血糖，在升糖效应上有协同作用；相反，胰岛素的作用则是降低血糖，与上述激素的升糖效应有拮抗作用。
2.允许作用
有的激素本身不能直接对某些器官、组织或细胞产生生理效应，但有它的存在，可使另一激素的作用明显加强，这种现象称为允许作用（permissive action）。例如，糖皮质激素的允许作用尤为明显，它对心肌和血管平滑肌并没有收缩作用，但是，必须有糖皮质激素存在，儿茶酚胺才能很好地发挥对心血管的调节作用。
3.竞争作用
化学结构类似的激素竞争同一受体的结合位点，使其中一种激素的效应降低，这种现象称为竞争作用（contest action）。例如，孕酮对醛固酮受体有低亲和性结合，高浓度的孕酮与醛固酮竞争同一受体，减弱醛固酮的效应。图1-1-4 激素间相互作用示意图四、激素的作用机制
激素作为细胞外信息物质，要引起细胞产生各种应答反应，细胞必须具有识别微量激素的受体。（一）激素受体的分类
激素作用的靶细胞受体有细胞膜表面的受体和胞浆/胞核受体两类。激素与其靶细胞的特异性受体结合形成复合物，启动其调节生理功能机制。一般含氮激素（甲状腺激素除外）主要作用于靶细胞的膜受体，类固醇激素主要作用于胞浆或核受体，两类激素作用机制完全不同，激素及其作用受体分类见图1-1-5。（二）含氮类激素作用机制
含氮激素（第一信使）与靶细胞膜上特异性受体结合生成激素-受体复合物，即启动细胞内的信号转导；激活的细胞膜受体通过不同的第二信使将生物信号逐级放大和分散而传递信息。激素作为第一信使，主要传递细胞与细胞之间的信息。第二信使主要是将细胞外的信息传递到细胞内的物质，如环磷酸腺苷（cAMP）、环磷酸鸟苷2+（cGMP）、三磷酸肌醇、二酰甘油、细胞内游离钙离子（Ca）、酪氨酸蛋白激酶等。图1-1-5 激素及其作用受体的分类（三）类固醇类激素作用机制
类固醇激素为小分子、脂溶性激素，可透过细胞膜进入细胞内，与胞浆受体结合，进入核内，与DNA结合，合成新的蛋白质，调控细胞的代谢、生长、分化及生理效应。甲状腺激素虽属含氮激素，但其作用机制却与类固醇激素相似，它可进入细胞内，不经胞浆受体结合即进入核内，与核受体结合调节基因表达。另外，性激素受体位于胞浆和胞核内，1，25-（OH）-D受体位于胞核。23（刘健）第二节 内分泌系统的调节
内分泌系统与神经系统、免疫系统三者之间关系密切，相互影响，形成神经“内分泌”免疫调节环路，共同调节机体的功能活动，维持机体内环境相对稳定。一、内分泌系统的反馈调节
内分泌腺、内分泌细胞的生理功能主要是以级联形式完成的，上、下步骤的内分泌组织可相互影响，使得激素分泌量受到“正”或“负”的反馈调节。反馈调节是内分泌系统的主要调节机制，使相距较远的腺体之间协调配合，以维持机体内环境的稳定性，并克服各种病理状态。内分泌系统反馈调节示意图，见图1-2-1。图1-2-1 内分泌系统的反馈调节示意图----负反馈 ——正反馈
内分泌腺和体液代谢物质之间也存在反馈调节，例如，胰岛分泌的胰岛素与血糖水平呈正相关，血糖水平上升刺激胰岛素分泌，血糖水平过低则抑制胰岛素分泌；甲状旁腺所分泌的甲状旁腺激素受血钙水平的反馈调节。
垂体前叶在下丘脑释放激素或释放抑制激素的调节下分泌相应促激素，刺激靶腺以促进靶腺激素合成和分泌，后者又反作用于下丘脑和腺垂体，对其相应激素起抑制或兴奋作用，称为反馈作用。起抑制作用者称负反馈（negative feedback）调节，起兴奋作用者称正反馈（positive feedback）调节。下丘脑的肽能神经元受其自身分泌的调节肽所产生的调节，称超短反馈（ultra-short loop feedback）调节。腺垂体激素浓度变化对下丘脑控制细胞分泌的调节，称短反馈（short loop feedback）调节。性腺激素（雄性素、雌性素、孕激素）反馈调控下丘脑激素性神经原及垂体促性腺细胞，称长反馈（long loop feedback）调节。二、神经系统与内分泌系统的相互调节
内分泌系统直接由下丘脑调控，下丘脑可以合成释放激素和抑制激素，调节腺垂体各种分泌细胞的激素合成和分泌。通过腺垂体所分泌的激素可以对靶腺如肾上腺、甲状腺和性腺等进行调控，亦可不经过靶腺直接对靶器官、靶细胞进行调节。
机体内存在下丘脑-垂体-肾上腺、下丘脑-垂体-甲状腺及下丘脑-垂体-性腺三个功能调节轴心，三个轴心相互之间没有调节作用，成平行关系。三个功能调节轴中的肾上腺皮质、甲状腺等腺体分泌相应激素，作用于周围组织细胞，发挥生理调节功能。见图1-2-2。
机体存在下丘脑-垂体-周围组织的调节。受下丘脑分泌的神经激素调节的垂体激素，如生长激素（GH）和泌乳素（PRL）均不作用于靶腺，直接在周围组织发挥作用。GH作用于周围组织增加氨基酸和蛋白质的合成，动员脂肪分解，作用于肝脏等组织产生生长介素，促进骨骺生长。PRL作用于乳腺，促进乳腺生长发育，发动和维持泌乳。图1-2-2 下丘脑-腺垂体-靶腺三个功能调节轴心ACTH：促肾上腺皮质激素 TSH：促甲状腺激素 FSH：促卵泡刺激素 LH：促黄体生成素
机体存在下丘脑-周围组织的调节。催产素（OXT）和抗利尿激素（ADH）是下丘脑分泌的神经肽类激素，前者在妇女分娩时刺激子宫收缩，在婴儿吮乳时兴奋乳腺平滑肌，使其收缩。ADH作用于肾脏集合管及远曲小管后段，促进水的重吸收。
几乎所有内分泌腺都受自主神经支配。肾上腺髓质分泌功能直接受交感神经节前纤维的控制；甲状腺、胰岛以及胃肠内分泌细胞等的功能活动也受自主神经支配调节。例如，胆碱能神经纤维的兴奋可以调控肾上腺髓质的嗜铬细胞释放儿茶酚胺（肾上腺素和去甲肾上腺素）；颈交感神经节的节后纤维可调控松果体的分泌褪黑素（melantonin），褪黑素可调节性腺功能。
激素也影响中枢神经系统的功能，如行为、情绪、欲望等。血管紧张素Ⅱ可促进交感神经末梢释放去甲肾上腺素以加强血管收缩。三、免疫系统和内分泌系统相互调节（一）神经内分泌系统对机体免疫的调节
淋巴细胞膜上有多种神经递质及激素的受体，神经内分泌系统通过其递质或激素与淋巴细胞膜表面受体结合介导免疫系统的调节。如糖皮质激素、前列腺素E等可抑制免疫应答，而生长激素、甲状腺激素和胰岛素能促进免疫应答。ACTH可由垂体、淋巴细胞产生，既能刺激肾上腺皮质产生和释放糖皮质激素，又能作用于免疫系统，抑制抗体的生成。（二）免疫系统对神经内分泌系统调节
在机体受到相应刺激时，激活免疫反应，免疫细胞分泌细胞因子、肽类激素等，作用于下丘脑，影响下丘脑神经激素以及垂体激素的分泌。例如，白介素-1（IL-1）影响下丘脑-腺垂体-靶腺（肾上腺皮质/甲状腺/性腺）轴作用和生长激素的释放，导致在有炎症反应时出现停经、性功能减退、儿童生长迟缓等临床症状。另外，内分泌系统可因免疫应答的异常而导致器官性自身免疫病或损伤。常见的有桥本甲状腺炎、1型糖尿病等。好发于育龄女性的自身免疫疾病，用糖皮质激素治疗有效，这说明内分泌激素与自身免疫病的发病有关。（刘健）第三节 内分泌疾病的病因
内分泌系统的激素水平在正常情况下保持平衡，与神经、免疫系统彼此协调配合调节机体的代谢和生理功能。如果平衡的激素水平受到破坏（某种激素过量或不足），这就导致内分泌失调，并产生相应的临床表现，临床称为内分泌疾病。
内分泌疾病按病因分为两类，一是机体基础激素缺陷，分为激素分泌不足、过度、激素的敏感性缺陷；二是以内分泌腺或内分泌组织分泌功能状态分为功能亢进、减退、衰竭或正常。临床上，这两种分类方法交叉使用。一、激素分泌不足
内分泌腺破坏、内分泌腺外病变及内分泌腺激素合成缺陷所致的激素缺乏是引起激素水平低下的主要原因。（一）内分泌腺破坏
腺体破坏是腺体功能低下常见原因，而自身免疫性疾病等原因又是腺体破坏的主要原因。免疫系统具有高度特异性，能够识别内源性、外源性物质，清除异物（外源性物质）或对身体有害的病理过程（如肿瘤），发挥其防御功能。当发生自身免疫性疾病时，由于免疫系统的识别能力存在障碍，激活的防御系统就有破坏正常组织（包括内分泌腺体）的可能。自身免疫性疾病可引起胰岛、甲状腺等腺体功能减退或衰竭，引起1型糖尿病、桥本甲状腺炎、Addison病、卵巢功能早衰等疾病。
垂体破坏通常由肿瘤、缺血或自身免疫性垂体炎引起，任一内分泌腺都可因肿瘤、感染或出血而发生分泌功能低下。另外，出血、梗死、炎症、坏死、手术切除、放射损伤等均可引起腺体的破坏。（二）内分泌腺外病变所致的激素缺乏
参与激素合成或将激素前体转化为活性形式的某些非内分泌腺组织受到破坏，可引起内分泌失调或功能紊乱。如慢性肾衰竭患者25-（OH）D向1，25-（OH）D的转化障碍，引起钙磷平衡失调；产生323肾素的近球细胞受损可引起低肾素、低醛固酮血症。（三）内分泌腺激素合成缺陷
内分泌功能低下可因激素合成的先天性缺陷引起。如5α-还原酶先天性缺陷，影响雄激素靶组织中的睾酮生成双氢睾酮，导致部分性雄激素缺乏；胰岛素基因突变，甲状腺激素和类固醇激素合成过程中的酶基因缺陷，均能导致激素生物合成障碍。二、激素分泌过度
肿瘤、增生、异位激素分泌或自身免疫刺激均有引起内分泌腺功能亢进的可能。（一）内分泌肿瘤
产生激素分泌过度的肿瘤可发生于任何内分泌腺。例如，垂体的ACTH瘤可引起糖皮质激素过多；胰岛素瘤可产生胰岛素，或胰高血糖素；肾上腺瘤可引起糖皮质激素、醛固酮、或其他类固醇生成增加；肾脏肿瘤可引起肾素或促红细胞生成素增加等。（二）异位激素综合征
非内分泌组织发生肿瘤时，可成为异位激素的来源。异位激素主要为蛋白质/多肽类激素，如垂体激素（ACTH、ADH、GH等）、降钙素、甲状旁腺素（PTH）、及下丘脑释放的各种释放激素。其他类别激素的异位表达少见，如胰岛素。（三）腺体增生
有的内分泌腺体可见伴随细胞数增多和激素合成增加的增生。例如，肾衰时多见的甲状旁腺增生是血清钙离子水平的下降刺激腺体所引起的；肾上腺皮质球状带增生，可引起醛固酮产生过多而致原发性醛固酮增多症；肾上腺皮质束状带和网状带增生几乎都由垂体肿瘤引起，可使皮质醇产生过多，引起Cushing综合征。甲状腺增生多因自身免疫因素对腺体的刺激，或因碘缺乏导致T合成不足，引发TSH分4泌增多而产生。（四）自身免疫刺激
自身免疫刺激是引起甲状腺功能亢进的常见原因。患者产生的自身性免疫性抗体与甲状腺细胞膜上的TSH受体结合并激动受体，使患者甲状腺激素过度分泌并引起甲状腺功能亢进。在1型糖尿病发病的早期，可因胰腺β细胞受到自身免疫侵袭，患者出现暂时性高胰岛素血症。（五）病源性或医源性
内分泌腺体受到强烈病理生理性刺激，可出现继发性激素过度分泌。例如，氮质血症引起继发性甲状旁腺功能亢进；肝硬化腹水、充血性心力衰竭及肾病综合征等疾病可引起继发性醛固酮增多症。应用糖皮质激素治疗结缔组织病引起的Cushing综合征时，可能诱发甲亢；运动员服用具有雄激素活性的类固醇，提高雄激素水平，以提高竞技能力。三、激素的敏感性缺陷
激素敏感性异常在许多内分泌疾病的发病过程中起主要作用。在这些内分泌疾病中，多表现为对激素发生抵抗或部分抵抗，涉及的激素包括：甲状腺激素、甲状旁腺素、糖皮质激素、胰岛素、生长激素、雄激素等。激素抵抗综合征的临床表现差异大，有的患者血中激素水平升高或正常，临床表现为激素不足，激素替代治疗无效；有的临床表现轻微，对大剂量激素可有一定的反应，属于部分性抵抗。
非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM）患者，同时存在胰岛素抵抗和葡萄糖诱导的胰岛素释放障碍，若调整生活习惯，减轻体重和控制饮食可使前述异常转为正常，这提示NIDDM是由于胰岛适应性受损，或是胰岛细胞对葡萄糖刺激的反应过度下调所致。（刘健）第四节 常见内分泌疾病的综合征
内分泌疾病的综合征是指某些内分泌疾病发生时，常会伴有的症状或现象，如体型、毛发、尿量及甲状腺肿大等体征的变化。本节叙述的体征变化主要可能是由常见内分泌疾病引起的，不包括遗传、营养等因素所致。一、巨大体型
1.巨人症在儿童期，骨骺尚未融合的青春期前，由于垂体前叶生长激素细胞增生或腺瘤，患者会发生巨大体型，身高一般超过2米，有时并发肢端肥大综合征，同时伴有其他内分泌代谢紊乱症状。
2.性腺功能减退性巨人体型在骨骺融合之前，由于性腺功能减退引起性激素不足，致患者骨骺融合延迟，骨骼过度生长，体型高，四肢细长，与躯体比例不相称，形成高瘦身材。第二性征缺乏，性腺发育不全。垂体促性腺激素缺乏、性腺病变等因素可引起性功能减退。二、矮小症
一般成人身高不足130cm，则称为矮小体型。
1.垂体功能减退性侏儒症
身体各部分比例匀称正常，智力发育正常。到青春期时外生殖器不发育，缺乏第二性征。成年后面容仍似孩童，但肤色灰黄、皱纹增多，与年龄不协调。
2.甲状腺功能减退性侏儒症（呆小症）
甲状腺功能减退开始于胎儿或新生儿时期，智力低下，语速缓慢，声音低沉。身材矮小，四肢短粗，皮肤粗厚，毛发稀疏，肤色蜡黄，唇厚舌宽，鼻宽而扁，两眼远离，腹部膨隆，多有脐疝。甲状腺功能减退开始于儿童期者引起幼年黏液性水肿，其临床特点介于呆小症与成年黏液性水肿之间。
3.女性先天性卵巢发育不全症
女性患性染色体疾病者，身高不超过140cm，并有性腺、性功能障碍等综合征，且存在智力下降和特殊的体征。
4.先天性肾上腺皮质增生
由于21-α羟化酶、11-β羟化酶的先天性缺乏，引起某些类固醇激素合成障碍，继发促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多及肾上腺皮质增生，临床主要表现症状之一是：女性男性化、男性假性性早熟、假两性畸形等雄激素增多的表现。雄激素水平上升，使骨骺提前愈合，致最终身高低于同龄人。三、肥胖
肥胖是指体内脂肪组织积聚过多。体重指数（BMI）=体重2（kg）/身高（m），男性＞25、女性＞24为肥胖。肢端肥大症、甲状腺功能减退、库欣综合征、男性性腺功能减退及多囊卵巢综合征等内分泌疾病和下丘脑综合征均可伴有体重增加。下丘脑综合征引起的肥胖多呈普遍性肥胖，亦有呈异常分布。四、消瘦
与标准体重比较，若差值低于10%为瘦、低于20%为消瘦、低于30%则为恶病质状态。患有甲状腺功能亢进、糖尿病、Addison病（慢性肾上腺皮质功能减退）、希恩病（产后大出血所致的腺垂体功能减退）等内分泌疾病患者，多伴有消瘦的体征。另外，营养不良、神经性厌食及慢性消耗性疾病可引起消瘦。五、多尿
正常成人尿量约800～1800ml/天，一日尿量超过2500～3000ml称为多尿。
1.高渗性多尿
由于血液中溶质分子（一种或多种）过多，通过肾脏排出体外，携带出水分所致的多尿称高渗性多尿。高渗性多尿是溶质性利尿，尿渗透压和比重升高。
2.低渗性多尿
由于饮水过多，或由于体内抗利尿激素（ADH）分泌或作用障碍，致尿液不能被浓缩所致多尿称低渗性多尿。低渗性多尿是一种水利尿，尿渗透压和比重低。
3.引起多尿的常见疾病
糖尿病、原发性醛固酮增多症、库欣综合征、伴有失钾的先天性肾上腺皮质增生、失钾性肾炎等引起的高尿钾疾病，氮质血症，以及静脉输入外源性溶质（高渗葡萄糖注射液、甘露醇、蛋白营养液），可引起高渗性多尿的现象。垂体性尿崩症、肾性尿崩症、水负荷过度则引起低渗性多尿。六、多毛
某些内分泌疾病可伴有多毛体征，如皮质醇增多症、女性先天性遗传性疾病——多囊卵巢综合征、卵巢肿瘤、部分女性肢端肥大症等疾病。使用苯妥英钠、链霉素、青霉素、补骨脂等药物后也可出现多毛现象。七、甲状腺肿大
单纯性甲状腺肿、甲状腺功能亢进症（甲亢）、亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺癌均可伴有甲状腺肿大的体征。八、骨痛
骨痛是各类代谢性骨病常见的临床症状，且多为首发或主要症状。疼痛类型包括：局部疼痛、牵涉痛、神经根痛、继发性肌肉痉挛引起的疼痛等。足跟、踝部疼痛多是甲状旁腺功能亢进症、骨软化患者的最初主诉，继之疼痛发展至下肢、脊柱、胸廓，甚至全身，疼痛随负荷增加或姿势变化时加剧。
骨痛是甲状旁腺功能亢进症、佝偻病和软骨病、畸形性骨炎及原发性骨质疏松症的常见临床表现；甲状腺功能亢进症、库欣综合征、糖尿病、肢端肥大症、垂体泌乳素瘤及性腺功能减退症等内分泌疾病，均可能引起继发性骨质疏松而产生骨痛。九、皮肤改变
某些内分泌疾病可伴随着患者皮肤的变化，如皮肤紫纹、痤疮及色素沉着。
皮肤紫纹是指皮下组织断裂而出现的形状不一的紫色条纹，是库欣综合征的典型体征之一。患者的下腹、臀部及大腿多见典型的皮肤紫纹；另外，有的库欣综合征患者的上臂近端、乳房及腋窝等部位也可发现紫纹。紫纹的走向多与躯干平行，但有时也可见到横行的紫纹。除了库欣综合征患者外，快速体重增加、重度肥胖者以及孕妇的下腹、臀部及乳房周围，有时也可见到皮肤条纹，但这种条纹颜色较浅、纹线较细且宽窄较均匀，易与库欣综合征者的紫纹鉴别。
痤疮是一种皮肤毛囊及皮脂腺慢性炎症，多发于面部及胸背部，表现为黑头粉刺或炎性丘疹，严重者可继发大小不等的脓肿。痤疮的发病机制尚不明确，可能与体内雄激素水平过高或机体对雄激素敏感性增强所致。库欣综合征、伴有男性化的先天性肾上腺皮质增生、分泌雄激素的肾上腺或性腺肿瘤及多囊卵巢综合征等内分泌疾病患者，由于雄激素分泌过多、皮脂分泌旺盛，可发生较严重的痤疮。另外，遗传、高脂饮食、高糖饮食、刺激性食物、气候及理化因素的刺激等因素均可诱发痤疮。
色素沉着是指皮肤或黏膜色素加深或者颜色异常。引起色素沉着的常见内分泌疾病包括：（1）色素沉着常为慢性肾上腺皮质功能减退症的早期表现，患者全身皮肤、黏膜发生黑变，暴露部位、受压部位和经常摩擦部位尤为明显。（2）库欣病患者色素沉着体征明显，库欣病属于ACTH分泌增多疾病，而ACTH是人体内促进色素生成的主要激素。（3）甲状腺功能减退者多有胡萝卜素代谢清除功能减退和血脂升高现象，后者可使体内胡萝卜素滞留，因此，甲状腺功能减退患者体内血清胡萝卜素水平上升。体内过剩的胡萝卜素自皮脂腺分泌出来，被皮肤角质层重吸收，使皮肤黄变。限制胡萝卜素摄取后，本症状可逐渐消退。黄变部位多见于颜面、手心、足底，巩膜多无黄染。控制不好的糖尿病也有此种临床表现。（4）因皮肤黑色素增加而引起的面部黄褐色和（或）深棕色斑块，称黄褐斑。黄褐斑可能与内分泌功能紊乱有关，有可能是雌激素或孕激素刺激黑色素细胞分泌黑色素增多所致。
甲状腺功能亢进者、性腺功能减退者可发生黄褐斑。另外，黄褐斑也常见于育龄妇女、卵巢或子宫疾病患者。十、眼球突出
多种原因可引起眼球突出，如炎症、肿瘤、外伤、血管性疾病、全身性疾病和先天性疾病等。内分泌性突眼常常为Graves病临床表现的一部分，但也可见于甲状腺功能正常和甲状腺功能减退者。多数患者除眼部症状外，还伴有甲状腺功能异常所致全身表现。眼部B超或CT检查、甲状腺功能及相关甲状腺抗体检查有助于确诊。十一、泌乳
泌乳是内分泌疾病最为常见的临床表现，与妊娠无关的泌乳或许是某种内分泌性疾病或全身系统性疾病的重要线索。临床诊疗中发现泌乳应考虑泌乳素（PRL）分泌的紊乱及检查血液PRL水平。
内分泌性疾病或系统性疾病导致体内激素水平紊乱引起的泌乳，与产后分泌的乳汁成分是一样的；如果分泌的“乳汁”是血样或血样分泌物，及棕色或略呈绿色的分泌物，要警惕乳房肿瘤，或者有乳腺导管炎症，这些病例通常是单侧的“泌乳”，其乳汁少含有正常的乳汁成分。有的药物可引起高PRL血症和泌乳，如镇静安眠药、甲基多巴、H受体阻断剂、利血平等。2十二、其他
除前述体征外，还有一些非特异性的临床表现与内分泌疾病密切相关，如性功能改变、视力减退、精神兴奋或抑郁、头痛、易疲劳、多血质貌、贫血、消化道症状（食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻）等，临床医师应注意从这些表现中甄别内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。（刘健）第五节 内分泌疾病的诊断原则
内分泌疾病的诊断包括功能诊断、定位诊断和病因/病理诊断三个方面。一、功能诊断
内分泌功能的诊断是内分泌疾病诊断的第一步骤。详尽的病史采集、完整的体格检查及必要的实验室检查是内分泌疾病功能诊断的基础。（一）临床表现
病史收集和体格检查是功能判断的第一步。典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，而有些临床表现与内分泌疾病关系比较密切，应注意从非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。常见的内分泌疾病的综合征见本章第五节。（二）实验室检查
实验室检查是评定内分泌腺体功能的重要手段，包括血尿生化指标测定、激素及（或）其代谢产物测定、激素分泌动态功能试验等。
1.血尿生化指标测定
血尿生化指标测定的目的是收集内分泌代谢紊乱证据。机体在正常生理状态下，激素与血清电解质、糖、脂质、蛋白质等物质之间相互调节，保持动态平衡，如酸碱平衡、电解质平衡。测定血、尿中的生化指标，如血糖、血脂谱、血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等，可间接了解相关激素分泌的量，据此推论分泌该激素的内分泌腺的功能状态。
2.激素及其代谢产物测定
通过测定与激素释放同时产生的代谢产物量来推断该激素的分泌量。一分子的胰岛素释放伴有一分子的C肽生成，而且C肽的半衰期比胰岛素长，因此测定血中C肽水平可反映胰岛素水平。（三）激素分泌动态功能试验
通过兴奋或抑制靶腺产生内源性激素的试验，称为激素分泌动态试验。其主要包括兴奋试验和抑制试验，其他还有拮抗试验、负荷试验和耐受试验等。试验结果正常，反映整个内分泌轴的功能正常；异常则提供反应机制异常的线索。
兴奋试验多适用于腺体分泌功能减退的情况，可评估激素的贮备功能。应用促激素试验检测靶腺的反应，如胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验，左旋多巴、精氨酸兴奋GH试验等。
抑制试验多适用于腺体分泌功能亢进的情况，用于观察调节轴的正常反馈调节是否消失，判断功能亢进是原发于靶腺还是继发于垂体，判断是否有功能性肿瘤存在等。如，地塞米松抑制试验有助于皮质醇增多症的鉴别；葡萄糖耐量试验既可作为激动试验（胰岛素、C肽）又可作为GH抑制试验。
进行兴奋或抑制试验时，必须排除可以作用于靶腺的药物的干扰，例如肾上腺皮质激素类药物可以抑制肾上腺皮质，当这种抑制达到一定程度时，对外源性ACTH的兴奋反应就消失了。二、病理诊断
病理诊断包括病变性质和病变部位的确定。可通过影像学、放射性核素、超声及细胞学等检查手段发现微小病变。
影像学检查是确定腺体病变部位的重要手段，尤其是对于可以手术治疗的功能亢进的内分泌疾病。常用的影像学检查包括：CT、MRI、蝶鞍X线平片、分层摄影等，这些检查方法属于非侵袭性内分泌腺检测法，对内分泌腺和内分泌腺肿瘤的分辨率较高，可用于下丘脑-垂体疾病、肾上腺肿瘤、胰腺肿瘤、嗜铬细胞瘤的诊断。
放射性核素显像，如甲状腺扫描、肾上腺皮质扫描，既可确定内分泌腺的解剖形态，又能反映腺体或其局部的血液供应、代谢和功能状态。放射性核素用于激素水平的定量分析，其灵敏度和特异性远远131超过其他生化和生物学方法。应用I进行甲状腺扫描，可诊断甲状131腺的功能性结节；I间碘苄胍扫描用于嗜铬细胞瘤的诊断。
B型超声检查是超声诊断的主要方法，检查得到的二维切面图有直观性，常用于甲状腺、肾上腺、胰腺、乳腺、性腺检查。
细胞学检查包括：免疫细胞化学技术、激素受体检测、细针穿刺细胞病理活检。多数内分泌疾病的评价不用此检查方法，仅偶尔用于对肿瘤的诊断。但是，甲状腺细针穿刺活检对慢性甲状腺炎的诊断可靠。
选择性静脉导管在特殊部位的选择性采样（血），测定激素含量，以确定腺体病变部位。例如，选择性岩下窦静脉插管取血检测ACTH，可以明确垂体ACTH瘤的定位；选择性肾静脉采样对诊断肾血管性高血压有益。三、病因诊断
病因检查有助于了解内分泌疾病的性质。内分泌疾病按其病因可分为原发性和继发性两大类。由功能异常部位本身的病变引起的称原发性，如原发性醛固酮增多症、原发性甲状腺功能减退症；非功能异常部位的病变引起的称继发性，如由于垂体的功能异常引起靶腺功能异常的依赖性皮质醇增多症。随着试验技术发展，下列技术已应用于临床病因的检查。
细胞学和免疫组化技术用于垂体瘤、肾上腺肿瘤的手术标本，甲状腺细针穿刺吸取标本及手术标本，可进一步明确病变的良恶性以及分泌的激素种类，为进一步治疗方案提供依据。
某些内分泌疾病是由染色体畸变所引起，放射性受体分析法、重组DNA技术可用于受体遗传性缺陷的检测。
DNA杂交技术用于内分泌肿瘤手术标本癌基因检测。
自身抗体测定体内的激素水平是反映内分泌代谢功能状态的直接指标，各种自身免疫抗体，如甲状腺球蛋白抗体、促甲状腺激素受体抗体、胰岛素抗体、胰岛细胞抗体、抗肾上腺抗体等测定有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疫病的发病机制，甚至可作为早期诊断和长期随访的依据。（刘健）第六节 内分泌疾病的治疗原则
正确的诊断是内分泌疾病进一步治疗的基础，腺体功能无论亢进还是减退，主要采取各种措施使其功能转为正常。一、功能亢进的治疗
1.手术治疗
手术切除导致功能亢进的增生组织或肿瘤，可使某些内分泌腺功能亢进症得到治愈，但也可发生并发症，选择手术治疗应慎重。
2.药物治疗
治疗内分泌腺功能亢进的药物品种多，其作用机制各异。抑制激素的合成和释放，如奥曲肽抑制GH、PRL、胰岛素等多种激素的分泌；硫脲类和咪唑类药物抑制甲状腺碘的氧化和有机结合，减少甲状腺激素的合成，治疗Graves病。
3.放射治疗
如直线回旋加速器和γ刀等，主要用于内分泌腺恶性肿瘤且又不能耐受手术或有远处转移者；或在恶性肿瘤手术后作为辅助治疗。有些良性肿瘤如生长激素瘤，在手术切除后也可用放射治疗以根除可能残存的肿瘤组织。
4.介入治疗
甲状腺功能亢进可采用甲状腺动脉栓塞的介入治疗，能有效抑制甲状腺功能亢进，起到停用或少量使用药物而维持正常甲状腺功能的疗效。以无水乙醇为血管栓塞剂作局部动脉灌注可用于治疗醛固酮瘤患者。
5.核素治疗
核素常用以治疗内分泌恶性肿瘤、良性肿瘤和非肿瘤性内分泌腺131功能亢进性疾病。I核素是甲亢和甲状腺癌的主要治疗手段。二、功能减退的治疗
激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT）的目的是缓解或消除内分泌腺功能减低的临床综合征。如甲状腺功能减退者补充甲状腺激素；肾上腺皮质功能减退者补充氢化可的松（皮质醇）。HRT的使用剂量应做到个体化，HRT治疗中的补充激素撤药应逐渐减量，直到激素停用，不可突然停药。
利用药物促进某种激素分泌或增强其作用，以达到控制内分泌症状的目的。如氯磺丙脲、卡马西平、氢氯噻嗪、吲达帕胺用于治疗中枢性尿崩症；磺脲类、双胍类、α-糖苷酶抑制剂和胰岛素增敏剂用于糖尿病治疗；补充钙剂及维生素D用于甲状旁腺功能减退的治疗。
有的内分泌腺体功能减退症可通过移植同种器官、组织或细胞达到治疗目的。如用全胰腺或部分胰腺、胰岛或胰岛细胞移植治疗1型糖尿病；将甲状旁腺碎片移植到前臂肌肉组织中以治疗甲旁减和多发性内分泌肿瘤综合征，异体组织移植均会受到排异反应。
许多内分泌和代谢性疾病都与基因异常有关，人们致力于用基因治疗来根治一些与遗传有关的疾病。目前，许多基因治疗尚未进入临床，或许在不久的将来，基因治疗可能成为根治内分泌疾病的新技术。（刘健）参考文献
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4.陈灏珠，林果为. 实用内科学（上、下册）. 第13版. 北京：人民卫生出版社，2009
5.宋慧玲. 内分泌代谢急症学. 上海：上海医科大学出版社，2001第二章 内分泌疾病的诊断检查
内分泌疾病的正确诊断，须依据详尽的病史、细致的体格检查、准确的实验室测定、先进的影像学及分子生物学检查，并进行综合评估后做出判断。首先应通过病史、体格检查确定内分泌系统功能状态，如功能亢进、正常、减退或衰竭；其次通过影像学检查、激素水平测定及分子生物学检查等手段，确定内分泌功能紊乱部位及探寻病因；此外，应了解患病的个体是否存在内分泌疾病的并发症，包括受累器官的功能改变和代谢紊乱情况，如电解质紊乱、酸碱平衡失调、渗透压改变、脱水、水中毒以及糖、蛋白质、脂质代谢异常等。第一节 实验室检查
实验室检查是评估内分泌腺功能的重要手段，包括血尿生化指标测定、激素及其代谢产物测定、激素分泌动态试验等。一、血液及尿液生化测定
某些激素与血清电解质和其他物质之间（如醛固酮与血清钠、钾；甲状旁腺素与钙、磷、镁；胰岛素和胰高血糖素与血糖）有相互调节作用，测定血液、尿液及组织中受激素调节或影响的物质浓度，可间接了解相关激素分泌的情况，并依此推断分泌该激素的内分泌腺的功能状态。
在普食的情况下，原发性醛固酮增多症（原醛）患者的血清钾水平常低于正常水平，每日尿钾排泄量反升高；库欣综合征患者的血钾水平也低，但血钾降低和每日尿钾排出量增加不如原醛患者明显；相反，原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）患者的血钾水平高、尿钾则降低。影响血中钠钾变化的内分泌疾病还有继发性醛固酮增多症、肾素瘤、糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮性昏迷等。
原发和继发性甲状旁腺功能亢进可引起血钙浓度升高，常伴有血磷浓度降低；甲状旁腺功能减退（包括假性甲旁减）则有与前述相反的变化。这是由于机体内血钙与血磷之间保持一定的浓度比，其中之一发生浓度变化可影响另一指标值。
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